| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48486902G= | CA2175513794 | FBN1 | c.3589+173C= (n.3589+173C=) n.2263+173C= c.637-12252C= (n.637-12252C=) | |
| 15 | g.48486902G>T | CA2175513793 | FBN1 | c.3589+173C>A (n.3589+173C>A) n.2263+173C>A c.637-12252C>A (n.637-12252C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486904A= | CA2175513799 | FBN1 | c.3589+171T= (n.3589+171T=) n.2263+171T= c.637-12254T= (n.637-12254T=) | |
| 15 | g.48486904A>C | CA713384894 | FBN1 | c.3589+171T>G (n.3589+171T>G) n.2263+171T>G c.637-12254T>G (n.637-12254T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486905T>C | CA2730869984 | FBN1 | c.3589+170A>G (n.3589+170A>G) n.2263+170A>G c.637-12255A>G (n.637-12255A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48486916A= | CA2175513800 | FBN1 | c.3589+159T= (n.3589+159T=) n.2263+159T= c.637-12266T= (n.637-12266T=) | |
| 15 | g.48486916A>T | CA713384903 | FBN1 | c.3589+159T>A (n.3589+159T>A) n.2263+159T>A c.637-12266T>A (n.637-12266T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486919A= | CA2175513802 | FBN1 | c.3589+156T= (n.3589+156T=) n.2263+156T= c.637-12269T= (n.637-12269T=) | |
| 15 | g.48486919A>C | CA2175513803 | FBN1 | c.3589+156T>G (n.3589+156T>G) n.2263+156T>G c.637-12269T>G (n.637-12269T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48486920A= | CA2175513804 | FBN1 | c.3589+155T= (n.3589+155T=) n.2263+155T= c.637-12270T= (n.637-12270T=) | |
| 15 | g.48486920A>G | CA2175513806 | FBN1 | c.3589+155T>C (n.3589+155T>C) n.2263+155T>C c.637-12270T>C (n.637-12270T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486923A= | CA2175513808 | FBN1 | c.3589+152T= (n.3589+152T=) n.2263+152T= c.637-12273T= (n.637-12273T=) | |
| 15 | g.48486923A>G | CA2628329731 | FBN1 | c.3589+152T>C (n.3589+152T>C) n.2263+152T>C c.637-12273T>C (n.637-12273T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486923A>T | CA269528213 | FBN1 | c.3589+152T>A (n.3589+152T>A) n.2263+152T>A c.637-12273T>A (n.637-12273T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486925del | CA2628329732 | FBN1 | c.3589+150del (n.3589+150del) n.2263+150del c.637-12275del (n.637-12275del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486925G>C | CA713384908 | FBN1 | c.3589+150C>G (n.3589+150C>G) n.2263+150C>G c.637-12275C>G (n.637-12275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486925G= | CA2175513811 | FBN1 | c.3589+150C= (n.3589+150C=) n.2263+150C= c.637-12275C= (n.637-12275C=) | |
| 15 | g.48486925G>T | CA2628329733 | FBN1 | c.3589+150C>A (n.3589+150C>A) n.2263+150C>A c.637-12275C>A (n.637-12275C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486926A>G | CA2628329734 | FBN1 | c.3589+149T>C (n.3589+149T>C) n.2263+149T>C c.637-12276T>C (n.637-12276T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486927T>G | CA2628329735 | FBN1 | c.3589+148A>C (n.3589+148A>C) n.2263+148A>C c.637-12277A>C (n.637-12277A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486928A>C | CA2628329736 | FBN1 | c.3589+147T>G (n.3589+147T>G) n.2263+147T>G c.637-12278T>G (n.637-12278T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486929A>G | CA2628329737 | FBN1 | c.3589+146T>C (n.3589+146T>C) n.2263+146T>C c.637-12279T>C (n.637-12279T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486930G>A | CA2175513815 | FBN1 | c.3589+145C>T (n.3589+145C>T) n.2263+145C>T c.637-12280C>T (n.637-12280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486930G>C | CA2628329738 | FBN1 | c.3589+145C>G (n.3589+145C>G) n.2263+145C>G c.637-12280C>G (n.637-12280C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486930G= | CA2175513814 | FBN1 | c.3589+145C= (n.3589+145C=) n.2263+145C= c.637-12280C= (n.637-12280C=) | |
| 15 | g.48486931T>G | CA2628329739 | FBN1 | c.3589+144A>C (n.3589+144A>C) n.2263+144A>C c.637-12281A>C (n.637-12281A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486935del | CA2628329740 | FBN1 | c.3589+143del (n.3589+143del) n.2263+143del c.637-12282del (n.637-12282del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486933A>C | CA2628329741 | FBN1 | c.3589+142T>G (n.3589+142T>G) n.2263+142T>G c.637-12283T>G (n.637-12283T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486934A>C | CA2628329742 | FBN1 | c.3589+141T>G (n.3589+141T>G) n.2263+141T>G c.637-12284T>G (n.637-12284T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486935A>T | CA2628329743 | FBN1 | c.3589+140T>A (n.3589+140T>A) n.2263+140T>A c.637-12285T>A (n.637-12285T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486936G>T | CA2628329744 | FBN1 | c.3589+139C>A (n.3589+139C>A) n.2263+139C>A c.637-12286C>A (n.637-12286C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486937T>A | CA2628329745 | FBN1 | c.3589+138A>T (n.3589+138A>T) n.2263+138A>T c.637-12287A>T (n.637-12287A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486937T>C | CA2628329746 | FBN1 | c.3589+138A>G (n.3589+138A>G) n.2263+138A>G c.637-12287A>G (n.637-12287A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486938A>G | CA2628329747 | FBN1 | c.3589+137T>C (n.3589+137T>C) n.2263+137T>C c.637-12288T>C (n.637-12288T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486938A>T | CA2628329748 | FBN1 | c.3589+137T>A (n.3589+137T>A) n.2263+137T>A c.637-12288T>A (n.637-12288T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486939G>T | CA2628329749 | FBN1 | c.3589+136C>A (n.3589+136C>A) n.2263+136C>A c.637-12289C>A (n.637-12289C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C>A | CA713384916 | FBN1 | c.3589+135G>T (n.3589+135G>T) n.2263+135G>T c.637-12290G>T (n.637-12290G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C= | CA2175513816 | FBN1 | c.3589+135G= (n.3589+135G=) n.2263+135G= c.637-12290G= (n.637-12290G=) | |
| 15 | g.48486940C>G | CA2628329750 | FBN1 | c.3589+135G>C (n.3589+135G>C) n.2263+135G>C c.637-12290G>C (n.637-12290G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C>T | CA269528214 | FBN1 | c.3589+135G>A (n.3589+135G>A) n.2263+135G>A c.637-12290G>A (n.637-12290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486941G>A | CA14117733 | FBN1 | c.3589+134C>T (n.3589+134C>T) n.2263+134C>T c.637-12291C>T (n.637-12291C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486941G>C | CA2628329751 | FBN1 | c.3589+134C>G (n.3589+134C>G) n.2263+134C>G c.637-12291C>G (n.637-12291C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486941G= | CA2175513819 | FBN1 | c.3589+134C= (n.3589+134C=) n.2263+134C= c.637-12291C= (n.637-12291C=) | |
| 15 | g.48486941G>T | CA617835917 | FBN1 | c.3589+134C>A (n.3589+134C>A) n.2263+134C>A c.637-12291C>A (n.637-12291C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486942A= | CA2175513825 | FBN1 | c.3589+133T= (n.3589+133T=) n.2263+133T= c.637-12292T= (n.637-12292T=) | |
| 15 | g.48486942A>G | CA969556363 | FBN1 | c.3589+133T>C (n.3589+133T>C) n.2263+133T>C c.637-12292T>C (n.637-12292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486943T>A | CA2175513827 | FBN1 | c.3589+132A>T (n.3589+132A>T) n.2263+132A>T c.637-12293A>T (n.637-12293A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486943T>C | CA2628329752 | FBN1 | c.3589+132A>G (n.3589+132A>G) n.2263+132A>G c.637-12293A>G (n.637-12293A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486943T= | CA2175513826 | FBN1 | c.3589+132A= (n.3589+132A=) n.2263+132A= c.637-12293A= (n.637-12293A=) | |
| 15 | g.48486944G>T | CA2628329753 | FBN1 | c.3589+131C>A (n.3589+131C>A) n.2263+131C>A c.637-12294C>A (n.637-12294C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486945A>G | CA2628329754 | FBN1 | c.3589+130T>C (n.3589+130T>C) n.2263+130T>C c.637-12295T>C (n.637-12295T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486946A>G | CA2628329755 | FBN1 | c.3589+129T>C (n.3589+129T>C) n.2263+129T>C c.637-12296T>C (n.637-12296T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486949C>A | CA2628329756 | FBN1 | c.3589+126G>T (n.3589+126G>T) n.2263+126G>T c.637-12299G>T (n.637-12299G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486949C= | CA2175513829 | FBN1 | c.3589+126G= (n.3589+126G=) n.2263+126G= c.637-12299G= (n.637-12299G=) | |
| 15 | g.48486949C>T | CA969556377 | FBN1 | c.3589+126G>A (n.3589+126G>A) n.2263+126G>A c.637-12299G>A (n.637-12299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486950A= | CA2175513831 | FBN1 | c.3589+125T= (n.3589+125T=) n.2263+125T= c.637-12300T= (n.637-12300T=) | |
| 15 | g.48486950A>G | CA269528219 | FBN1 | c.3589+125T>C (n.3589+125T>C) n.2263+125T>C c.637-12300T>C (n.637-12300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486951A>G | CA2628329757 | FBN1 | c.3589+124T>C (n.3589+124T>C) n.2263+124T>C c.637-12301T>C (n.637-12301T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486953A>T | CA2741426613 | FBN1 | c.3589+122T>A (n.3589+122T>A) n.2263+122T>A c.637-12303T>A (n.637-12303T>A) | |
| 15 | g.48486954C>A | CA2628329758 | FBN1 | c.3589+121G>T (n.3589+121G>T) n.2263+121G>T c.637-12304G>T (n.637-12304G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486956C>A | CA2628329759 | FBN1 | c.3589+119G>T (n.3589+119G>T) n.2263+119G>T c.637-12306G>T (n.637-12306G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486957A>G | CA2628329760 | FBN1 | c.3589+118T>C (n.3589+118T>C) n.2263+118T>C c.637-12307T>C (n.637-12307T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486960G>A | CA2628329761 | FBN1 | c.3589+115C>T (n.3589+115C>T) n.2263+115C>T c.637-12310C>T (n.637-12310C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486960G= | CA2175513833 | FBN1 | c.3589+115C= (n.3589+115C=) n.2263+115C= c.637-12310C= (n.637-12310C=) | |
| 15 | g.48486960G>T | CA2175513834 | FBN1 | c.3589+115C>A (n.3589+115C>A) n.2263+115C>A c.637-12310C>A (n.637-12310C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486961T>A | CA2628329762 | FBN1 | c.3589+114A>T (n.3589+114A>T) n.2263+114A>T c.637-12311A>T (n.637-12311A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486962A>G | CA2628329763 | FBN1 | c.3589+113T>C (n.3589+113T>C) n.2263+113T>C c.637-12312T>C (n.637-12312T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963_48486964dup | CA2628329764 | FBN1 | c.3589+112_3589+113dup (n.3589+112_3589+113dup) n.2263+112_2263+113dup c.637-12313_637-12312dup (n.637-12313_637-12312dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963C>A | CA2628329765 | FBN1 | c.3589+112G>T (n.3589+112G>T) n.2263+112G>T c.637-12313G>T (n.637-12313G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963C>T | CA2628329766 | FBN1 | c.3589+112G>A (n.3589+112G>A) n.2263+112G>A c.637-12313G>A (n.637-12313G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486963_48486964delinsCA | CA2175513835 | FBN1 | c.3589+111_3589+112delinsTG (n.3589+111_3589+112delinsTG) n.2263+111_2263+112delinsTG c.637-12314_637-12313delinsTG (n.637-12314_637-12313delinsTG) | |
| 15 | g.48486964del | CA969556380 | FBN1 | c.3589+111del (n.3589+111del) n.2263+111del c.637-12314del (n.637-12314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486964A>C | CA2628329767 | FBN1 | c.3589+111T>G (n.3589+111T>G) n.2263+111T>G c.637-12314T>G (n.637-12314T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486964A>G | CA2628329768 | FBN1 | c.3589+111T>C (n.3589+111T>C) n.2263+111T>C c.637-12314T>C (n.637-12314T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T>A | CA713384968 | FBN1 | c.3589+110A>T (n.3589+110A>T) n.2263+110A>T c.637-12315A>T (n.637-12315A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T>C | CA269528223 | FBN1 | c.3589+110A>G (n.3589+110A>G) n.2263+110A>G c.637-12315A>G (n.637-12315A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T>G | CA2628329769 | FBN1 | c.3589+110A>C (n.3589+110A>C) n.2263+110A>C c.637-12315A>C (n.637-12315A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486965T= | CA2175513837 | FBN1 | c.3589+110A= (n.3589+110A=) n.2263+110A= c.637-12315A= (n.637-12315A=) | |
| 15 | g.48486966A= | CA2175513839 | FBN1 | c.3589+109T= (n.3589+109T=) n.2263+109T= c.637-12316T= (n.637-12316T=) | |
| 15 | g.48486966A>G | CA713384972 | FBN1 | c.3589+109T>C (n.3589+109T>C) n.2263+109T>C c.637-12316T>C (n.637-12316T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486967G>A | CA2175513841 | FBN1 | c.3589+108C>T (n.3589+108C>T) n.2263+108C>T c.637-12317C>T (n.637-12317C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486967G>C | CA2628329770 | FBN1 | c.3589+108C>G (n.3589+108C>G) n.2263+108C>G c.637-12317C>G (n.637-12317C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486967G= | CA2175513840 | FBN1 | c.3589+108C= (n.3589+108C=) n.2263+108C= c.637-12317C= (n.637-12317C=) | |
| 15 | g.48486967G>T | CA2628329771 | FBN1 | c.3589+108C>A (n.3589+108C>A) n.2263+108C>A c.637-12317C>A (n.637-12317C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486968A= | CA2175513843 | FBN1 | c.3589+107T= (n.3589+107T=) n.2263+107T= c.637-12318T= (n.637-12318T=) | |
| 15 | g.48486968A>G | CA969556384 | FBN1 | c.3589+107T>C (n.3589+107T>C) n.2263+107T>C c.637-12318T>C (n.637-12318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486969G>A | CA2175513846 | FBN1 | c.3589+106C>T (n.3589+106C>T) n.2263+106C>T c.637-12319C>T (n.637-12319C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486969G= | CA2175513844 | FBN1 | c.3589+106C= (n.3589+106C=) n.2263+106C= c.637-12319C= (n.637-12319C=) | |
| 15 | g.48486969G>T | CA2628329772 | FBN1 | c.3589+106C>A (n.3589+106C>A) n.2263+106C>A c.637-12319C>A (n.637-12319C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T>A | CA2628329773 | FBN1 | c.3589+105A>T (n.3589+105A>T) n.2263+105A>T c.637-12320A>T (n.637-12320A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T>C | CA2175513849 | FBN1 | c.3589+105A>G (n.3589+105A>G) n.2263+105A>G c.637-12320A>G (n.637-12320A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T>G | CA2628329774 | FBN1 | c.3589+105A>C (n.3589+105A>C) n.2263+105A>C c.637-12320A>C (n.637-12320A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486970T= | CA2175513848 | FBN1 | c.3589+105A= (n.3589+105A=) n.2263+105A= c.637-12320A= (n.637-12320A=) | |
| 15 | g.48486971G>A | CA2175513851 | FBN1 | c.3589+104C>T (n.3589+104C>T) n.2263+104C>T c.637-12321C>T (n.637-12321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486971G= | CA2175513850 | FBN1 | c.3589+104C= (n.3589+104C=) n.2263+104C= c.637-12321C= (n.637-12321C=) | |
| 15 | g.48486972T>A | CA2628329775 | FBN1 | c.3589+103A>T (n.3589+103A>T) n.2263+103A>T c.637-12322A>T (n.637-12322A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486973T>A | CA2730869993 | FBN1 | c.3589+102A>T (n.3589+102A>T) n.2263+102A>T c.637-12323A>T (n.637-12323A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486973T>G | CA2628329776 | FBN1 | c.3589+102A>C (n.3589+102A>C) n.2263+102A>C c.637-12323A>C (n.637-12323A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486974T>C | CA2628329777 | FBN1 | c.3589+101A>G (n.3589+101A>G) n.2263+101A>G c.637-12324A>G (n.637-12324A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486974T>G | CA2628329778 | FBN1 | c.3589+101A>C (n.3589+101A>C) n.2263+101A>C c.637-12324A>C (n.637-12324A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486975T>C | CA2175513853 | FBN1 | c.3589+100A>G (n.3589+100A>G) n.2263+100A>G c.637-12325A>G (n.637-12325A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486975T>G | CA2628329779 | FBN1 | c.3589+100A>C (n.3589+100A>C) n.2263+100A>C c.637-12325A>C (n.637-12325A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486975T= | CA2175513852 | FBN1 | c.3589+100A= (n.3589+100A=) n.2263+100A= c.637-12325A= (n.637-12325A=) | |
| 15 | g.48486976A>G | CA2628329780 | FBN1 | c.3589+99T>C (n.3589+99T>C) n.2263+99T>C c.637-12326T>C (n.637-12326T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486976A>T | CA2575717328 | FBN1 | c.3589+99T>A (n.3589+99T>A) n.2263+99T>A c.637-12326T>A (n.637-12326T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486977G>C | CA2175513855 | FBN1 | c.3589+98C>G (n.3589+98C>G) n.2263+98C>G c.637-12327C>G (n.637-12327C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486977G= | CA2175513854 | FBN1 | c.3589+98C= (n.3589+98C=) n.2263+98C= c.637-12327C= (n.637-12327C=) | |
| 15 | g.48486977G>T | CA2628329781 | FBN1 | c.3589+98C>A (n.3589+98C>A) n.2263+98C>A c.637-12327C>A (n.637-12327C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486978G>A | CA2628329783 | FBN1 | c.3589+97C>T (n.3589+97C>T) n.2263+97C>T c.637-12328C>T (n.637-12328C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486978G>T | CA2628329782 | FBN1 | c.3589+97C>A (n.3589+97C>A) n.2263+97C>A c.637-12328C>A (n.637-12328C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486979G>A | CA2628329784 | FBN1 | c.3589+96C>T (n.3589+96C>T) n.2263+96C>T c.637-12329C>T (n.637-12329C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486981_48486992del | CA2830536984 | FBN1 | c.3589+84_3589+95del (n.3589+84_3589+95del) n.2263+84_2263+95del c.637-12341_637-12330del (n.637-12341_637-12330del) | |
| 15 | g.48486983G>A | CA2575717331 | FBN1 | c.3589+92C>T (n.3589+92C>T) n.2263+92C>T c.637-12333C>T (n.637-12333C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486983G>C | CA269528230 | FBN1 | c.3589+92C>G (n.3589+92C>G) n.2263+92C>G c.637-12333C>G (n.637-12333C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486983G= | CA2175513857 | FBN1 | c.3589+92C= (n.3589+92C=) n.2263+92C= c.637-12333C= (n.637-12333C=) | |
| 15 | g.48486983G>T | CA2628329785 | FBN1 | c.3589+92C>A (n.3589+92C>A) n.2263+92C>A c.637-12333C>A (n.637-12333C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486984A>G | CA2628329786 | FBN1 | c.3589+91T>C (n.3589+91T>C) n.2263+91T>C c.637-12334T>C (n.637-12334T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486985T>A | CA969556386 | FBN1 | c.3589+90A>T (n.3589+90A>T) n.2263+90A>T c.637-12335A>T (n.637-12335A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486985T>C | CA2628329787 | FBN1 | c.3589+90A>G (n.3589+90A>G) n.2263+90A>G c.637-12335A>G (n.637-12335A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486985T= | CA2175513858 | FBN1 | c.3589+90A= (n.3589+90A=) n.2263+90A= c.637-12335A= (n.637-12335A=) | |
| 15 | g.48486986G>A | CA2575717336 | FBN1 | c.3589+89C>T (n.3589+89C>T) n.2263+89C>T c.637-12336C>T (n.637-12336C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486986G= | CA2175513860 | FBN1 | c.3589+89C= (n.3589+89C=) n.2263+89C= c.637-12336C= (n.637-12336C=) | |
| 15 | g.48486986G>T | CA713384975 | FBN1 | c.3589+89C>A (n.3589+89C>A) n.2263+89C>A c.637-12336C>A (n.637-12336C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486986_48486991delinsGAAATA | CA2175513859 | FBN1 | c.3589+84_3589+89delinsTATTTC (n.3589+84_3589+89delinsTATTTC) n.2263+84_2263+89delinsTATTTC c.637-12341_637-12336delinsTATTTC (n.637-12341_637-12336delinsTATTTC) | |
| 15 | g.48487003_48487007dup | CA617835919 | FBN1 | c.3589+84_3589+88dup (n.3589+84_3589+88dup) n.2263+84_2263+88dup c.637-12341_637-12337dup (n.637-12341_637-12337dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487003_48487007del | CA617835920 | FBN1 | c.3589+84_3589+88del (n.3589+84_3589+88del) n.2263+84_2263+88del c.637-12341_637-12337del (n.637-12341_637-12337del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008_48487057del | CA2628329788 | FBN1 | c.3589+39_3589+88del (n.3589+39_3589+88del) n.2263+39_2263+88del c.637-12386_637-12337del (n.637-12386_637-12337del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487005_48487064del | CA2804071392 | FBN1 | c.3589+29_3589+88del (n.3589+29_3589+88del) n.2263+29_2263+88del c.637-12396_637-12337del (n.637-12396_637-12337del) | |
| 15 | g.48486988A>G | CA2575717340 | FBN1 | c.3589+87T>C (n.3589+87T>C) n.2263+87T>C c.637-12338T>C (n.637-12338T>C) | |
| 15 | g.48486989A>G | CA2628329789 | FBN1 | c.3589+86T>C (n.3589+86T>C) n.2263+86T>C c.637-12339T>C (n.637-12339T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48487008_48487052del | CA2628329790 | FBN1 | c.3589+41_3589+85del (n.3589+41_3589+85del) n.2263+41_2263+85del c.637-12384_637-12340del (n.637-12384_637-12340del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486991A= | CA2175513863 | FBN1 | c.3589+84T= (n.3589+84T=) n.2263+84T= c.637-12341T= (n.637-12341T=) | |
| 15 | g.48486991A>G | CA269528232 | FBN1 | c.3589+84T>C (n.3589+84T>C) n.2263+84T>C c.637-12341T>C (n.637-12341T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486993A>C | CA2628329791 | FBN1 | c.3589+82T>G (n.3589+82T>G) n.2263+82T>G c.637-12343T>G (n.637-12343T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486995T>C | CA2575717344 | FBN1 | c.3589+80A>G (n.3589+80A>G) n.2263+80A>G c.637-12345A>G (n.637-12345A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486996A>G | CA2628329792 | FBN1 | c.3589+79T>C (n.3589+79T>C) n.2263+79T>C c.637-12346T>C (n.637-12346T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486997A>G | CA2628329793 | FBN1 | c.3589+78T>C (n.3589+78T>C) n.2263+78T>C c.637-12347T>C (n.637-12347T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486998A>C | CA2628329794 | FBN1 | c.3589+77T>G (n.3589+77T>G) n.2263+77T>G c.637-12348T>G (n.637-12348T>G) | gnomAD v4 |
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