| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48486843A= | CA2175513731 | FBN1 | c.3589+232T= (n.3589+232T=) n.2263+232T= c.637-12193T= (n.637-12193T=) | |
| 15 | g.48486843A>G | CA269528146 | FBN1 | c.3589+232T>C (n.3589+232T>C) n.2263+232T>C c.637-12193T>C (n.637-12193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486843A>T | CA2175513734 | FBN1 | c.3589+232T>A (n.3589+232T>A) n.2263+232T>A c.637-12193T>A (n.637-12193T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486846G>A | CA269528148 | FBN1 | c.3589+229C>T (n.3589+229C>T) n.2263+229C>T c.637-12196C>T (n.637-12196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486846G= | CA2175513736 | FBN1 | c.3589+229C= (n.3589+229C=) n.2263+229C= c.637-12196C= (n.637-12196C=) | |
| 15 | g.48486847G>A | CA2175513738 | FBN1 | c.3589+228C>T (n.3589+228C>T) n.2263+228C>T c.637-12197C>T (n.637-12197C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486847G= | CA2175513737 | FBN1 | c.3589+228C= (n.3589+228C=) n.2263+228C= c.637-12197C= (n.637-12197C=) | |
| 15 | g.48486850C= | CA2175513740 | FBN1 | c.3589+225G= (n.3589+225G=) n.2263+225G= c.637-12200G= (n.637-12200G=) | |
| 15 | g.48486850C>G | CA269528150 | FBN1 | c.3589+225G>C (n.3589+225G>C) n.2263+225G>C c.637-12200G>C (n.637-12200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486851T>C | CA269528156 | FBN1 | c.3589+224A>G (n.3589+224A>G) n.2263+224A>G c.637-12201A>G (n.637-12201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486851T= | CA2175513744 | FBN1 | c.3589+224A= (n.3589+224A=) n.2263+224A= c.637-12201A= (n.637-12201A=) | |
| 15 | g.48486857C>A | CA713384855 | FBN1 | c.3589+218G>T (n.3589+218G>T) n.2263+218G>T c.637-12207G>T (n.637-12207G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486857C= | CA2175513748 | FBN1 | c.3589+218G= (n.3589+218G=) n.2263+218G= c.637-12207G= (n.637-12207G=) | |
| 15 | g.48486859G>A | CA2175513752 | FBN1 | c.3589+216C>T (n.3589+216C>T) n.2263+216C>T c.637-12209C>T (n.637-12209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486859G= | CA2175513751 | FBN1 | c.3589+216C= (n.3589+216C=) n.2263+216C= c.637-12209C= (n.637-12209C=) | |
| 15 | g.48486860A>G | CA2804071385 | FBN1 | c.3589+215T>C (n.3589+215T>C) n.2263+215T>C c.637-12210T>C (n.637-12210T>C) | |
| 15 | g.48486861T>C | CA269528158 | FBN1 | c.3589+214A>G (n.3589+214A>G) n.2263+214A>G c.637-12211A>G (n.637-12211A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48486861T= | CA2175513754 | FBN1 | c.3589+214A= (n.3589+214A=) n.2263+214A= c.637-12211A= (n.637-12211A=) | |
| 15 | g.48486862A= | CA2175513756 | FBN1 | c.3589+213T= (n.3589+213T=) n.2263+213T= c.637-12212T= (n.637-12212T=) | |
| 15 | g.48486862A>G | CA269528160 | FBN1 | c.3589+213T>C (n.3589+213T>C) n.2263+213T>C c.637-12212T>C (n.637-12212T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486864T>C | CA269528163 | FBN1 | c.3589+211A>G (n.3589+211A>G) n.2263+211A>G c.637-12214A>G (n.637-12214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486864T= | CA2175513760 | FBN1 | c.3589+211A= (n.3589+211A=) n.2263+211A= c.637-12214A= (n.637-12214A=) | |
| 15 | g.48486865G>A | CA269528173 | FBN1 | c.3589+210C>T (n.3589+210C>T) n.2263+210C>T c.637-12215C>T (n.637-12215C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486865G= | CA2175513762 | FBN1 | c.3589+210C= (n.3589+210C=) n.2263+210C= c.637-12215C= (n.637-12215C=) | |
| 15 | g.48486866G>A | CA713384863 | FBN1 | c.3589+209C>T (n.3589+209C>T) n.2263+209C>T c.637-12216C>T (n.637-12216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486866G= | CA2175513764 | FBN1 | c.3589+209C= (n.3589+209C=) n.2263+209C= c.637-12216C= (n.637-12216C=) | |
| 15 | g.48486873G>A | CA969556349 | FBN1 | c.3589+202C>T (n.3589+202C>T) n.2263+202C>T c.637-12223C>T (n.637-12223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486873G= | CA2175513767 | FBN1 | c.3589+202C= (n.3589+202C=) n.2263+202C= c.637-12223C= (n.637-12223C=) | |
| 15 | g.48486874A= | CA2175513768 | FBN1 | c.3589+201T= (n.3589+201T=) n.2263+201T= c.637-12224T= (n.637-12224T=) | |
| 15 | g.48486874A>G | CA713384865 | FBN1 | c.3589+201T>C (n.3589+201T>C) n.2263+201T>C c.637-12224T>C (n.637-12224T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486883T>C | CA914002795 | FBN1 | c.3589+192A>G (n.3589+192A>G) n.2263+192A>G c.637-12233A>G (n.637-12233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486883T= | CA2175513770 | FBN1 | c.3589+192A= (n.3589+192A=) n.2263+192A= c.637-12233A= (n.637-12233A=) | |
| 15 | g.48486884C= | CA2175513772 | FBN1 | c.3589+191G= (n.3589+191G=) n.2263+191G= c.637-12234G= (n.637-12234G=) | |
| 15 | g.48486884C>G | CA713384877 | FBN1 | c.3589+191G>C (n.3589+191G>C) n.2263+191G>C c.637-12234G>C (n.637-12234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486884C>T | CA713384869 | FBN1 | c.3589+191G>A (n.3589+191G>A) n.2263+191G>A c.637-12234G>A (n.637-12234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486885G>A | CA269528177 | FBN1 | c.3589+190C>T (n.3589+190C>T) n.2263+190C>T c.637-12235C>T (n.637-12235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486885G= | CA2175513773 | FBN1 | c.3589+190C= (n.3589+190C=) n.2263+190C= c.637-12235C= (n.637-12235C=) | |
| 15 | g.48486886T>C | CA269528182 | FBN1 | c.3589+189A>G (n.3589+189A>G) n.2263+189A>G c.637-12236A>G (n.637-12236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486886T= | CA2175513775 | FBN1 | c.3589+189A= (n.3589+189A=) n.2263+189A= c.637-12236A= (n.637-12236A=) | |
| 15 | g.48486886_48486887delinsTG | CA2175513777 | FBN1 | c.3589+188_3589+189delinsCA (n.3589+188_3589+189delinsCA) n.2263+188_2263+189delinsCA c.637-12237_637-12236delinsCA (n.637-12237_637-12236delinsCA) | |
| 15 | g.48486887del | CA713384881 | FBN1 | c.3589+188del (n.3589+188del) n.2263+188del c.637-12237del (n.637-12237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486887G>A | CA713384882 | FBN1 | c.3589+188C>T (n.3589+188C>T) n.2263+188C>T c.637-12237C>T (n.637-12237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486887G= | CA2175513785 | FBN1 | c.3589+188C= (n.3589+188C=) n.2263+188C= c.637-12237C= (n.637-12237C=) | |
| 15 | g.48486893C= | CA2175513788 | FBN1 | c.3589+182G= (n.3589+182G=) n.2263+182G= c.637-12243G= (n.637-12243G=) | |
| 15 | g.48486893C>T | CA269528204 | FBN1 | c.3589+182G>A (n.3589+182G>A) n.2263+182G>A c.637-12243G>A (n.637-12243G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486895A= | CA2175513791 | FBN1 | c.3589+180T= (n.3589+180T=) n.2263+180T= c.637-12245T= (n.637-12245T=) | |
| 15 | g.48486895A>G | CA269528210 | FBN1 | c.3589+180T>C (n.3589+180T>C) n.2263+180T>C c.637-12245T>C (n.637-12245T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486897A>G | CA2592720318 | FBN1 | c.3589+178T>C (n.3589+178T>C) n.2263+178T>C c.637-12247T>C (n.637-12247T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486902G= | CA2175513794 | FBN1 | c.3589+173C= (n.3589+173C=) n.2263+173C= c.637-12252C= (n.637-12252C=) | |
| 15 | g.48486902G>T | CA2175513793 | FBN1 | c.3589+173C>A (n.3589+173C>A) n.2263+173C>A c.637-12252C>A (n.637-12252C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486904A= | CA2175513799 | FBN1 | c.3589+171T= (n.3589+171T=) n.2263+171T= c.637-12254T= (n.637-12254T=) | |
| 15 | g.48486904A>C | CA713384894 | FBN1 | c.3589+171T>G (n.3589+171T>G) n.2263+171T>G c.637-12254T>G (n.637-12254T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486905T>C | CA2730869984 | FBN1 | c.3589+170A>G (n.3589+170A>G) n.2263+170A>G c.637-12255A>G (n.637-12255A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48486916A= | CA2175513800 | FBN1 | c.3589+159T= (n.3589+159T=) n.2263+159T= c.637-12266T= (n.637-12266T=) | |
| 15 | g.48486916A>T | CA713384903 | FBN1 | c.3589+159T>A (n.3589+159T>A) n.2263+159T>A c.637-12266T>A (n.637-12266T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486919A= | CA2175513802 | FBN1 | c.3589+156T= (n.3589+156T=) n.2263+156T= c.637-12269T= (n.637-12269T=) | |
| 15 | g.48486919A>C | CA2175513803 | FBN1 | c.3589+156T>G (n.3589+156T>G) n.2263+156T>G c.637-12269T>G (n.637-12269T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48486920A= | CA2175513804 | FBN1 | c.3589+155T= (n.3589+155T=) n.2263+155T= c.637-12270T= (n.637-12270T=) | |
| 15 | g.48486920A>G | CA2175513806 | FBN1 | c.3589+155T>C (n.3589+155T>C) n.2263+155T>C c.637-12270T>C (n.637-12270T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486923A= | CA2175513808 | FBN1 | c.3589+152T= (n.3589+152T=) n.2263+152T= c.637-12273T= (n.637-12273T=) | |
| 15 | g.48486923A>G | CA2628329731 | FBN1 | c.3589+152T>C (n.3589+152T>C) n.2263+152T>C c.637-12273T>C (n.637-12273T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486923A>T | CA269528213 | FBN1 | c.3589+152T>A (n.3589+152T>A) n.2263+152T>A c.637-12273T>A (n.637-12273T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486925del | CA2628329732 | FBN1 | c.3589+150del (n.3589+150del) n.2263+150del c.637-12275del (n.637-12275del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486925G>C | CA713384908 | FBN1 | c.3589+150C>G (n.3589+150C>G) n.2263+150C>G c.637-12275C>G (n.637-12275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486925G= | CA2175513811 | FBN1 | c.3589+150C= (n.3589+150C=) n.2263+150C= c.637-12275C= (n.637-12275C=) | |
| 15 | g.48486925G>T | CA2628329733 | FBN1 | c.3589+150C>A (n.3589+150C>A) n.2263+150C>A c.637-12275C>A (n.637-12275C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486926A>G | CA2628329734 | FBN1 | c.3589+149T>C (n.3589+149T>C) n.2263+149T>C c.637-12276T>C (n.637-12276T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486927T>G | CA2628329735 | FBN1 | c.3589+148A>C (n.3589+148A>C) n.2263+148A>C c.637-12277A>C (n.637-12277A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486928A>C | CA2628329736 | FBN1 | c.3589+147T>G (n.3589+147T>G) n.2263+147T>G c.637-12278T>G (n.637-12278T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486929A>G | CA2628329737 | FBN1 | c.3589+146T>C (n.3589+146T>C) n.2263+146T>C c.637-12279T>C (n.637-12279T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486930G>A | CA2175513815 | FBN1 | c.3589+145C>T (n.3589+145C>T) n.2263+145C>T c.637-12280C>T (n.637-12280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486930G>C | CA2628329738 | FBN1 | c.3589+145C>G (n.3589+145C>G) n.2263+145C>G c.637-12280C>G (n.637-12280C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486930G= | CA2175513814 | FBN1 | c.3589+145C= (n.3589+145C=) n.2263+145C= c.637-12280C= (n.637-12280C=) | |
| 15 | g.48486931T>G | CA2628329739 | FBN1 | c.3589+144A>C (n.3589+144A>C) n.2263+144A>C c.637-12281A>C (n.637-12281A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486935del | CA2628329740 | FBN1 | c.3589+143del (n.3589+143del) n.2263+143del c.637-12282del (n.637-12282del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486933A>C | CA2628329741 | FBN1 | c.3589+142T>G (n.3589+142T>G) n.2263+142T>G c.637-12283T>G (n.637-12283T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486934A>C | CA2628329742 | FBN1 | c.3589+141T>G (n.3589+141T>G) n.2263+141T>G c.637-12284T>G (n.637-12284T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486935A>T | CA2628329743 | FBN1 | c.3589+140T>A (n.3589+140T>A) n.2263+140T>A c.637-12285T>A (n.637-12285T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486936G>T | CA2628329744 | FBN1 | c.3589+139C>A (n.3589+139C>A) n.2263+139C>A c.637-12286C>A (n.637-12286C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486937T>A | CA2628329745 | FBN1 | c.3589+138A>T (n.3589+138A>T) n.2263+138A>T c.637-12287A>T (n.637-12287A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486937T>C | CA2628329746 | FBN1 | c.3589+138A>G (n.3589+138A>G) n.2263+138A>G c.637-12287A>G (n.637-12287A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486938A>G | CA2628329747 | FBN1 | c.3589+137T>C (n.3589+137T>C) n.2263+137T>C c.637-12288T>C (n.637-12288T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486938A>T | CA2628329748 | FBN1 | c.3589+137T>A (n.3589+137T>A) n.2263+137T>A c.637-12288T>A (n.637-12288T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486939G>T | CA2628329749 | FBN1 | c.3589+136C>A (n.3589+136C>A) n.2263+136C>A c.637-12289C>A (n.637-12289C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C>A | CA713384916 | FBN1 | c.3589+135G>T (n.3589+135G>T) n.2263+135G>T c.637-12290G>T (n.637-12290G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C= | CA2175513816 | FBN1 | c.3589+135G= (n.3589+135G=) n.2263+135G= c.637-12290G= (n.637-12290G=) | |
| 15 | g.48486940C>G | CA2628329750 | FBN1 | c.3589+135G>C (n.3589+135G>C) n.2263+135G>C c.637-12290G>C (n.637-12290G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48486940C>T | CA269528214 | FBN1 | c.3589+135G>A (n.3589+135G>A) n.2263+135G>A c.637-12290G>A (n.637-12290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |