| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48486804A= | CA2175513687 | FBN1 | c.3589+271T= (n.3589+271T=) n.2263+271T= c.637-12154T= (n.637-12154T=) | |
| 15 | g.48486804A>G | CA2175513688 | FBN1 | c.3589+271T>C (n.3589+271T>C) n.2263+271T>C c.637-12154T>C (n.637-12154T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486807C= | CA2175513690 | FBN1 | c.3589+268G= (n.3589+268G=) n.2263+268G= c.637-12157G= (n.637-12157G=) | |
| 15 | g.48486807C>T | CA269528119 | FBN1 | c.3589+268G>A (n.3589+268G>A) n.2263+268G>A c.637-12157G>A (n.637-12157G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486809T>C | CA2175513693 | FBN1 | c.3589+266A>G (n.3589+266A>G) n.2263+266A>G c.637-12159A>G (n.637-12159A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48486809T= | CA2175513692 | FBN1 | c.3589+266A= (n.3589+266A=) n.2263+266A= c.637-12159A= (n.637-12159A=) | |
| 15 | g.48486815A>G | CA2804072486 | FBN1 | c.3589+260T>C (n.3589+260T>C) n.2263+260T>C c.637-12165T>C (n.637-12165T>C) | |
| 15 | g.48486816G>C | CA269528120 | FBN1 | c.3589+259C>G (n.3589+259C>G) n.2263+259C>G c.637-12166C>G (n.637-12166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486816G= | CA2175513697 | FBN1 | c.3589+259C= (n.3589+259C=) n.2263+259C= c.637-12166C= (n.637-12166C=) | |
| 15 | g.48486816_48486817delinsGC | CA2175513695 | FBN1 | c.3589+258_3589+259delinsGC (n.3589+258_3589+259delinsGC) n.2263+258_2263+259delinsGC c.637-12167_637-12166delinsGC (n.637-12167_637-12166delinsGC) | |
| 15 | g.48486817del | CA713384847 | FBN1 | c.3589+258del (n.3589+258del) n.2263+258del c.637-12167del (n.637-12167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486817C= | CA2175513700 | FBN1 | c.3589+258G= (n.3589+258G=) n.2263+258G= c.637-12167G= (n.637-12167G=) | |
| 15 | g.48486817C>G | CA969556316 | FBN1 | c.3589+258G>C (n.3589+258G>C) n.2263+258G>C c.637-12167G>C (n.637-12167G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486817C>T | CA269528124 | FBN1 | c.3589+258G>A (n.3589+258G>A) n.2263+258G>A c.637-12167G>A (n.637-12167G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486819A= | CA2175513704 | FBN1 | c.3589+256T= (n.3589+256T=) n.2263+256T= c.637-12169T= (n.637-12169T=) | |
| 15 | g.48486819A>G | CA969556326 | FBN1 | c.3589+256T>C (n.3589+256T>C) n.2263+256T>C c.637-12169T>C (n.637-12169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486823C= | CA2175513705 | FBN1 | c.3589+252G= (n.3589+252G=) n.2263+252G= c.637-12173G= (n.637-12173G=) | |
| 15 | g.48486823C>T | CA269528131 | FBN1 | c.3589+252G>A (n.3589+252G>A) n.2263+252G>A c.637-12173G>A (n.637-12173G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486826C>A | CA2175513708 | FBN1 | c.3589+249G>T (n.3589+249G>T) n.2263+249G>T c.637-12176G>T (n.637-12176G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486826C= | CA2175513707 | FBN1 | c.3589+249G= (n.3589+249G=) n.2263+249G= c.637-12176G= (n.637-12176G=) | |
| 15 | g.48486826C>T | CA713384850 | FBN1 | c.3589+249G>A (n.3589+249G>A) n.2263+249G>A c.637-12176G>A (n.637-12176G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486827C= | CA2175513710 | FBN1 | c.3589+248G= (n.3589+248G=) n.2263+248G= c.637-12177G= (n.637-12177G=) | |
| 15 | g.48486827C>G | CA969556329 | FBN1 | c.3589+248G>C (n.3589+248G>C) n.2263+248G>C c.637-12177G>C (n.637-12177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486828T>C | CA969556332 | FBN1 | c.3589+247A>G (n.3589+247A>G) n.2263+247A>G c.637-12178A>G (n.637-12178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486828T= | CA2175513713 | FBN1 | c.3589+247A= (n.3589+247A=) n.2263+247A= c.637-12178A= (n.637-12178A=) | |
| 15 | g.48486831G>A | CA969556335 | FBN1 | c.3589+244C>T (n.3589+244C>T) n.2263+244C>T c.637-12181C>T (n.637-12181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486831G= | CA2175513715 | FBN1 | c.3589+244C= (n.3589+244C=) n.2263+244C= c.637-12181C= (n.637-12181C=) | |
| 15 | g.48486833C= | CA2175513716 | FBN1 | c.3589+242G= (n.3589+242G=) n.2263+242G= c.637-12183G= (n.637-12183G=) | |
| 15 | g.48486833C>T | CA617835914 | FBN1 | c.3589+242G>A (n.3589+242G>A) n.2263+242G>A c.637-12183G>A (n.637-12183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486835T>C | CA969556341 | FBN1 | c.3589+240A>G (n.3589+240A>G) n.2263+240A>G c.637-12185A>G (n.637-12185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486835T= | CA2175513718 | FBN1 | c.3589+240A= (n.3589+240A=) n.2263+240A= c.637-12185A= (n.637-12185A=) | |
| 15 | g.48486837C= | CA2175513719 | FBN1 | c.3589+238G= (n.3589+238G=) n.2263+238G= c.637-12187G= (n.637-12187G=) | |
| 15 | g.48486837C>G | CA2175513721 | FBN1 | c.3589+238G>C (n.3589+238G>C) n.2263+238G>C c.637-12187G>C (n.637-12187G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486837C>T | CA2175513720 | FBN1 | c.3589+238G>A (n.3589+238G>A) n.2263+238G>A c.637-12187G>A (n.637-12187G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486838A= | CA2175513723 | FBN1 | c.3589+237T= (n.3589+237T=) n.2263+237T= c.637-12188T= (n.637-12188T=) | |
| 15 | g.48486838A>G | CA2175513724 | FBN1 | c.3589+237T>C (n.3589+237T>C) n.2263+237T>C c.637-12188T>C (n.637-12188T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486839C>A | CA969556342 | FBN1 | c.3589+236G>T (n.3589+236G>T) n.2263+236G>T c.637-12189G>T (n.637-12189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486839C= | CA2175513726 | FBN1 | c.3589+236G= (n.3589+236G=) n.2263+236G= c.637-12189G= (n.637-12189G=) | |
| 15 | g.48486843A= | CA2175513731 | FBN1 | c.3589+232T= (n.3589+232T=) n.2263+232T= c.637-12193T= (n.637-12193T=) | |
| 15 | g.48486843A>G | CA269528146 | FBN1 | c.3589+232T>C (n.3589+232T>C) n.2263+232T>C c.637-12193T>C (n.637-12193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486843A>T | CA2175513734 | FBN1 | c.3589+232T>A (n.3589+232T>A) n.2263+232T>A c.637-12193T>A (n.637-12193T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486846G>A | CA269528148 | FBN1 | c.3589+229C>T (n.3589+229C>T) n.2263+229C>T c.637-12196C>T (n.637-12196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486846G= | CA2175513736 | FBN1 | c.3589+229C= (n.3589+229C=) n.2263+229C= c.637-12196C= (n.637-12196C=) | |
| 15 | g.48486847G>A | CA2175513738 | FBN1 | c.3589+228C>T (n.3589+228C>T) n.2263+228C>T c.637-12197C>T (n.637-12197C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486847G= | CA2175513737 | FBN1 | c.3589+228C= (n.3589+228C=) n.2263+228C= c.637-12197C= (n.637-12197C=) | |
| 15 | g.48486850C= | CA2175513740 | FBN1 | c.3589+225G= (n.3589+225G=) n.2263+225G= c.637-12200G= (n.637-12200G=) | |
| 15 | g.48486850C>G | CA269528150 | FBN1 | c.3589+225G>C (n.3589+225G>C) n.2263+225G>C c.637-12200G>C (n.637-12200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486851T>C | CA269528156 | FBN1 | c.3589+224A>G (n.3589+224A>G) n.2263+224A>G c.637-12201A>G (n.637-12201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486851T= | CA2175513744 | FBN1 | c.3589+224A= (n.3589+224A=) n.2263+224A= c.637-12201A= (n.637-12201A=) | |
| 15 | g.48486857C>A | CA713384855 | FBN1 | c.3589+218G>T (n.3589+218G>T) n.2263+218G>T c.637-12207G>T (n.637-12207G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486857C= | CA2175513748 | FBN1 | c.3589+218G= (n.3589+218G=) n.2263+218G= c.637-12207G= (n.637-12207G=) | |
| 15 | g.48486859G>A | CA2175513752 | FBN1 | c.3589+216C>T (n.3589+216C>T) n.2263+216C>T c.637-12209C>T (n.637-12209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486859G= | CA2175513751 | FBN1 | c.3589+216C= (n.3589+216C=) n.2263+216C= c.637-12209C= (n.637-12209C=) | |
| 15 | g.48486860A>G | CA2804071385 | FBN1 | c.3589+215T>C (n.3589+215T>C) n.2263+215T>C c.637-12210T>C (n.637-12210T>C) | |
| 15 | g.48486861T>C | CA269528158 | FBN1 | c.3589+214A>G (n.3589+214A>G) n.2263+214A>G c.637-12211A>G (n.637-12211A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48486861T= | CA2175513754 | FBN1 | c.3589+214A= (n.3589+214A=) n.2263+214A= c.637-12211A= (n.637-12211A=) | |
| 15 | g.48486862A= | CA2175513756 | FBN1 | c.3589+213T= (n.3589+213T=) n.2263+213T= c.637-12212T= (n.637-12212T=) | |
| 15 | g.48486862A>G | CA269528160 | FBN1 | c.3589+213T>C (n.3589+213T>C) n.2263+213T>C c.637-12212T>C (n.637-12212T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486864T>C | CA269528163 | FBN1 | c.3589+211A>G (n.3589+211A>G) n.2263+211A>G c.637-12214A>G (n.637-12214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486864T= | CA2175513760 | FBN1 | c.3589+211A= (n.3589+211A=) n.2263+211A= c.637-12214A= (n.637-12214A=) | |
| 15 | g.48486865G>A | CA269528173 | FBN1 | c.3589+210C>T (n.3589+210C>T) n.2263+210C>T c.637-12215C>T (n.637-12215C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48486865G= | CA2175513762 | FBN1 | c.3589+210C= (n.3589+210C=) n.2263+210C= c.637-12215C= (n.637-12215C=) | |
| 15 | g.48486866G>A | CA713384863 | FBN1 | c.3589+209C>T (n.3589+209C>T) n.2263+209C>T c.637-12216C>T (n.637-12216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486866G= | CA2175513764 | FBN1 | c.3589+209C= (n.3589+209C=) n.2263+209C= c.637-12216C= (n.637-12216C=) | |
| 15 | g.48486873G>A | CA969556349 | FBN1 | c.3589+202C>T (n.3589+202C>T) n.2263+202C>T c.637-12223C>T (n.637-12223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486873G= | CA2175513767 | FBN1 | c.3589+202C= (n.3589+202C=) n.2263+202C= c.637-12223C= (n.637-12223C=) | |
| 15 | g.48486874A= | CA2175513768 | FBN1 | c.3589+201T= (n.3589+201T=) n.2263+201T= c.637-12224T= (n.637-12224T=) | |
| 15 | g.48486874A>G | CA713384865 | FBN1 | c.3589+201T>C (n.3589+201T>C) n.2263+201T>C c.637-12224T>C (n.637-12224T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486883T>C | CA914002795 | FBN1 | c.3589+192A>G (n.3589+192A>G) n.2263+192A>G c.637-12233A>G (n.637-12233A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486883T= | CA2175513770 | FBN1 | c.3589+192A= (n.3589+192A=) n.2263+192A= c.637-12233A= (n.637-12233A=) | |
| 15 | g.48486884C= | CA2175513772 | FBN1 | c.3589+191G= (n.3589+191G=) n.2263+191G= c.637-12234G= (n.637-12234G=) | |
| 15 | g.48486884C>G | CA713384877 | FBN1 | c.3589+191G>C (n.3589+191G>C) n.2263+191G>C c.637-12234G>C (n.637-12234G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486884C>T | CA713384869 | FBN1 | c.3589+191G>A (n.3589+191G>A) n.2263+191G>A c.637-12234G>A (n.637-12234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486885G>A | CA269528177 | FBN1 | c.3589+190C>T (n.3589+190C>T) n.2263+190C>T c.637-12235C>T (n.637-12235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486885G= | CA2175513773 | FBN1 | c.3589+190C= (n.3589+190C=) n.2263+190C= c.637-12235C= (n.637-12235C=) | |
| 15 | g.48486886T>C | CA269528182 | FBN1 | c.3589+189A>G (n.3589+189A>G) n.2263+189A>G c.637-12236A>G (n.637-12236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486886T= | CA2175513775 | FBN1 | c.3589+189A= (n.3589+189A=) n.2263+189A= c.637-12236A= (n.637-12236A=) | |
| 15 | g.48486886_48486887delinsTG | CA2175513777 | FBN1 | c.3589+188_3589+189delinsCA (n.3589+188_3589+189delinsCA) n.2263+188_2263+189delinsCA c.637-12237_637-12236delinsCA (n.637-12237_637-12236delinsCA) | |
| 15 | g.48486887del | CA713384881 | FBN1 | c.3589+188del (n.3589+188del) n.2263+188del c.637-12237del (n.637-12237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486887G>A | CA713384882 | FBN1 | c.3589+188C>T (n.3589+188C>T) n.2263+188C>T c.637-12237C>T (n.637-12237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486887G= | CA2175513785 | FBN1 | c.3589+188C= (n.3589+188C=) n.2263+188C= c.637-12237C= (n.637-12237C=) | |
| 15 | g.48486893C= | CA2175513788 | FBN1 | c.3589+182G= (n.3589+182G=) n.2263+182G= c.637-12243G= (n.637-12243G=) | |
| 15 | g.48486893C>T | CA269528204 | FBN1 | c.3589+182G>A (n.3589+182G>A) n.2263+182G>A c.637-12243G>A (n.637-12243G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486895A= | CA2175513791 | FBN1 | c.3589+180T= (n.3589+180T=) n.2263+180T= c.637-12245T= (n.637-12245T=) | |
| 15 | g.48486895A>G | CA269528210 | FBN1 | c.3589+180T>C (n.3589+180T>C) n.2263+180T>C c.637-12245T>C (n.637-12245T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48486897A>G | CA2592720318 | FBN1 | c.3589+178T>C (n.3589+178T>C) n.2263+178T>C c.637-12247T>C (n.637-12247T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48486902G= | CA2175513794 | FBN1 | c.3589+173C= (n.3589+173C=) n.2263+173C= c.637-12252C= (n.637-12252C=) | |
| 15 | g.48486902G>T | CA2175513793 | FBN1 | c.3589+173C>A (n.3589+173C>A) n.2263+173C>A c.637-12252C>A (n.637-12252C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48486904A= | CA2175513799 | FBN1 | c.3589+171T= (n.3589+171T=) n.2263+171T= c.637-12254T= (n.637-12254T=) | |
| 15 | g.48486904A>C | CA713384894 | FBN1 | c.3589+171T>G (n.3589+171T>G) n.2263+171T>G c.637-12254T>G (n.637-12254T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |