Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48485266A= | CA2175511494 | FBN1 | c.3712+108T= (n.3712+108T=) n.2386+108T= c.637-10616T= (n.637-10616T=) | |
15 | g.48485266A>T | CA269526997 | FBN1 | c.3712+108T>A (n.3712+108T>A) n.2386+108T>A c.637-10616T>A (n.637-10616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>A | CA2628329457 | FBN1 | c.3712+107G>T (n.3712+107G>T) n.2386+107G>T c.637-10617G>T (n.637-10617G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485267C>T | CA2628329458 | FBN1 | c.3712+107G>A (n.3712+107G>A) n.2386+107G>A c.637-10617G>A (n.637-10617G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485268A= | CA2175511496 | FBN1 | c.3712+106T= (n.3712+106T=) n.2386+106T= c.637-10618T= (n.637-10618T=) | |
15 | g.48485268A>C | CA617835703 | FBN1 | c.3712+106T>G (n.3712+106T>G) n.2386+106T>G c.637-10618T>G (n.637-10618T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485271C>T | CA2628329459 | FBN1 | c.3712+103G>A (n.3712+103G>A) n.2386+103G>A c.637-10621G>A (n.637-10621G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276del | CA2628329460 | FBN1 | c.3712+100del (n.3712+100del) n.2386+100del c.637-10624del (n.637-10624del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>A | CA2628329461 | FBN1 | c.3712+99C>T (n.3712+99C>T) n.2386+99C>T c.637-10625C>T (n.637-10625C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485275G>T | CA2628329462 | FBN1 | c.3712+99C>A (n.3712+99C>A) n.2386+99C>A c.637-10625C>A (n.637-10625C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>A | CA2628329463 | FBN1 | c.3712+98C>T (n.3712+98C>T) n.2386+98C>T c.637-10626C>T (n.637-10626C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485276G>C | CA2575717211 | FBN1 | c.3712+98C>G (n.3712+98C>G) n.2386+98C>G c.637-10626C>G (n.637-10626C>G) | |
15 | g.48485276G= | CA2175511498 | FBN1 | c.3712+98C= (n.3712+98C=) n.2386+98C= c.637-10626C= (n.637-10626C=) | |
15 | g.48485276G>T | CA713383777 | FBN1 | c.3712+98C>A (n.3712+98C>A) n.2386+98C>A c.637-10626C>A (n.637-10626C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485280G>T | CA2575717212 | FBN1 | c.3712+94C>A (n.3712+94C>A) n.2386+94C>A c.637-10630C>A (n.637-10630C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485281G>A | CA2175511501 | FBN1 | c.3712+93C>T (n.3712+93C>T) n.2386+93C>T c.637-10631C>T (n.637-10631C>T) | dbSNP |
15 | g.48485281G>C | CA713383780 | FBN1 | c.3712+93C>G (n.3712+93C>G) n.2386+93C>G c.637-10631C>G (n.637-10631C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485281G= | CA2175511500 | FBN1 | c.3712+93C= (n.3712+93C=) n.2386+93C= c.637-10631C= (n.637-10631C=) | |
15 | g.48485281G>T | CA2628329464 | FBN1 | c.3712+93C>A (n.3712+93C>A) n.2386+93C>A c.637-10631C>A (n.637-10631C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>G | CA2575717214 | FBN1 | c.3712+91G>C (n.3712+91G>C) n.2386+91G>C c.637-10633G>C (n.637-10633G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485283C>T | CA2628329465 | FBN1 | c.3712+91G>A (n.3712+91G>A) n.2386+91G>A c.637-10633G>A (n.637-10633G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485284T>A | CA713383782 | FBN1 | c.3712+90A>T (n.3712+90A>T) n.2386+90A>T c.637-10634A>T (n.637-10634A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485284T= | CA2175511503 | FBN1 | c.3712+90A= (n.3712+90A=) n.2386+90A= c.637-10634A= (n.637-10634A=) | |
15 | g.48485285C>T | CA2628329466 | FBN1 | c.3712+89G>A (n.3712+89G>A) n.2386+89G>A c.637-10635G>A (n.637-10635G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485286A>C | CA2628329467 | FBN1 | c.3712+88T>G (n.3712+88T>G) n.2386+88T>G c.637-10636T>G (n.637-10636T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485287A= | CA2175511505 | FBN1 | c.3712+87T= (n.3712+87T=) n.2386+87T= c.637-10637T= (n.637-10637T=) | |
15 | g.48485287A>G | CA713383783 | FBN1 | c.3712+87T>C (n.3712+87T>C) n.2386+87T>C c.637-10637T>C (n.637-10637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485288G>A | CA2839242033 | FBN1 | c.3712+86C>T (n.3712+86C>T) n.2386+86C>T c.637-10638C>T (n.637-10638C>T) | |
15 | g.48485288G>T | CA2628329468 | FBN1 | c.3712+86C>A (n.3712+86C>A) n.2386+86C>A c.637-10638C>A (n.637-10638C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485289C>A | CA713383786 | FBN1 | c.3712+85G>T (n.3712+85G>T) n.2386+85G>T c.637-10639G>T (n.637-10639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485289C= | CA2175511507 | FBN1 | c.3712+85G= (n.3712+85G=) n.2386+85G= c.637-10639G= (n.637-10639G=) | |
15 | g.48485289C>T | CA713383787 | FBN1 | c.3712+85G>A (n.3712+85G>A) n.2386+85G>A c.637-10639G>A (n.637-10639G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485290C>A | CA2575717215 | FBN1 | c.3712+84G>T (n.3712+84G>T) n.2386+84G>T c.637-10640G>T (n.637-10640G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>C | CA269527004 | FBN1 | c.3712+83A>G (n.3712+83A>G) n.2386+83A>G c.637-10641A>G (n.637-10641A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485291T>G | CA2575717217 | FBN1 | c.3712+83A>C (n.3712+83A>C) n.2386+83A>C c.637-10641A>C (n.637-10641A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485291T= | CA2175511509 | FBN1 | c.3712+83A= (n.3712+83A=) n.2386+83A= c.637-10641A= (n.637-10641A=) | |
15 | g.48485292G>T | CA2628329473 | FBN1 | c.3712+82C>A (n.3712+82C>A) n.2386+82C>A c.637-10642C>A (n.637-10642C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485293C>T | CA2628329474 | FBN1 | c.3712+81G>A (n.3712+81G>A) n.2386+81G>A c.637-10643G>A (n.637-10643G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>A | CA2628329475 | FBN1 | c.3712+79A>T (n.3712+79A>T) n.2386+79A>T c.637-10645A>T (n.637-10645A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485295T>C | CA2175511513 | FBN1 | c.3712+79A>G (n.3712+79A>G) n.2386+79A>G c.637-10645A>G (n.637-10645A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485295T= | CA2175511512 | FBN1 | c.3712+79A= (n.3712+79A=) n.2386+79A= c.637-10645A= (n.637-10645A=) | |
15 | g.48485296G>C | CA969555791 | FBN1 | c.3712+78C>G (n.3712+78C>G) n.2386+78C>G c.637-10646C>G (n.637-10646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485296G= | CA2175511515 | FBN1 | c.3712+78C= (n.3712+78C=) n.2386+78C= c.637-10646C= (n.637-10646C=) | |
15 | g.48485296G>T | CA2575717219 | FBN1 | c.3712+78C>A (n.3712+78C>A) n.2386+78C>A c.637-10646C>A (n.637-10646C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485298C>G | CA2575717221 | FBN1 | c.3712+76G>C (n.3712+76G>C) n.2386+76G>C c.637-10648G>C (n.637-10648G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485300C= | CA2175511518 | FBN1 | c.3712+74G= (n.3712+74G=) n.2386+74G= c.637-10650G= (n.637-10650G=) | |
15 | g.48485300C>G | CA713383790 | FBN1 | c.3712+74G>C (n.3712+74G>C) n.2386+74G>C c.637-10650G>C (n.637-10650G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485300C>T | CA269527014 | FBN1 | c.3712+74G>A (n.3712+74G>A) n.2386+74G>A c.637-10650G>A (n.637-10650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485301C>T | CA2628329479 | FBN1 | c.3712+73G>A (n.3712+73G>A) n.2386+73G>A c.637-10651G>A (n.637-10651G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485302A= | CA2175511522 | FBN1 | c.3712+72T= (n.3712+72T=) n.2386+72T= c.637-10652T= (n.637-10652T=) | |
15 | g.48485302A>T | CA969555792 | FBN1 | c.3712+72T>A (n.3712+72T>A) n.2386+72T>A c.637-10652T>A (n.637-10652T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485305G>C | CA2575717227 | FBN1 | c.3712+69C>G (n.3712+69C>G) n.2386+69C>G c.637-10655C>G (n.637-10655C>G) | |
15 | g.48485305G>T | CA2628329480 | FBN1 | c.3712+69C>A (n.3712+69C>A) n.2386+69C>A c.637-10655C>A (n.637-10655C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485306C= | CA2175511525 | FBN1 | c.3712+68G= (n.3712+68G=) n.2386+68G= c.637-10656G= (n.637-10656G=) | |
15 | g.48485306C>T | CA269527028 | FBN1 | c.3712+68G>A (n.3712+68G>A) n.2386+68G>A c.637-10656G>A (n.637-10656G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485307C= | CA2175511528 | FBN1 | c.3712+67G= (n.3712+67G=) n.2386+67G= c.637-10657G= (n.637-10657G=) | |
15 | g.48485307C>T | CA269527030 | FBN1 | c.3712+67G>A (n.3712+67G>A) n.2386+67G>A c.637-10657G>A (n.637-10657G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485308T>G | CA2175511534 | FBN1 | c.3712+66A>C (n.3712+66A>C) n.2386+66A>C c.637-10658A>C (n.637-10658A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485308T= | CA2175511532 | FBN1 | c.3712+66A= (n.3712+66A=) n.2386+66A= c.637-10658A= (n.637-10658A=) | |
15 | g.48485309G>A | CA2175511538 | FBN1 | c.3712+65C>T (n.3712+65C>T) n.2386+65C>T c.637-10659C>T (n.637-10659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48485309G= | CA2175511537 | FBN1 | c.3712+65C= (n.3712+65C=) n.2386+65C= c.637-10659C= (n.637-10659C=) | |
15 | g.48485310G>A | CA2628329481 | FBN1 | c.3712+64C>T (n.3712+64C>T) n.2386+64C>T c.637-10660C>T (n.637-10660C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485310G>T | CA2575717232 | FBN1 | c.3712+64C>A (n.3712+64C>A) n.2386+64C>A c.637-10660C>A (n.637-10660C>A) | |
15 | g.48485313C= | CA2175511541 | FBN1 | c.3712+61G= (n.3712+61G=) n.2386+61G= c.637-10663G= (n.637-10663G=) | |
15 | g.48485313C>G | CA269527033 | FBN1 | c.3712+61G>C (n.3712+61G>C) n.2386+61G>C c.637-10663G>C (n.637-10663G>C) | dbSNP |
15 | g.48485313C>T | CA617835706 | FBN1 | c.3712+61G>A (n.3712+61G>A) n.2386+61G>A c.637-10663G>A (n.637-10663G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485314C>G | CA2575717235 | FBN1 | c.3712+60G>C (n.3712+60G>C) n.2386+60G>C c.637-10664G>C (n.637-10664G>C) | |
15 | g.48485315T>C | CA969555795 | FBN1 | c.3712+59A>G (n.3712+59A>G) n.2386+59A>G c.637-10665A>G (n.637-10665A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485315T= | CA2175511545 | FBN1 | c.3712+59A= (n.3712+59A=) n.2386+59A= c.637-10665A= (n.637-10665A=) | |
15 | g.48485316A= | CA2175511549 | FBN1 | c.3712+58T= (n.3712+58T=) n.2386+58T= c.637-10666T= (n.637-10666T=) | |
15 | g.48485316A>G | CA269527040 | FBN1 | c.3712+58T>C (n.3712+58T>C) n.2386+58T>C c.637-10666T>C (n.637-10666T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485317_48485323del | CA2628329482 | FBN1 | c.3712+51_3712+57del (n.3712+51_3712+57del) n.2386+51_2386+57del c.637-10673_637-10667del (n.637-10673_637-10667del) | gnomAD v4 |
15 | g.48485318A>T | CA2628329483 | FBN1 | c.3712+56T>A (n.3712+56T>A) n.2386+56T>A c.637-10668T>A (n.637-10668T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485320T>C | CA269527045 | FBN1 | c.3712+54A>G (n.3712+54A>G) n.2386+54A>G c.637-10670A>G (n.637-10670A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485320T= | CA2175511553 | FBN1 | c.3712+54A= (n.3712+54A=) n.2386+54A= c.637-10670A= (n.637-10670A=) | |
15 | g.48485321A= | CA2175511556 | FBN1 | c.3712+53T= (n.3712+53T=) n.2386+53T= c.637-10671T= (n.637-10671T=) | |
15 | g.48485321A>G | CA269527047 | FBN1 | c.3712+53T>C (n.3712+53T>C) n.2386+53T>C c.637-10671T>C (n.637-10671T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485322C>A | CA2592720196 | FBN1 | c.3712+52G>T (n.3712+52G>T) n.2386+52G>T c.637-10672G>T (n.637-10672G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485322C>T | CA2575717239 | FBN1 | c.3712+52G>A (n.3712+52G>A) n.2386+52G>A c.637-10672G>A (n.637-10672G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485324T>C | CA617835707 | FBN1 | c.3712+50A>G (n.3712+50A>G) n.2386+50A>G c.637-10674A>G (n.637-10674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485324T= | CA2175511560 | FBN1 | c.3712+50A= (n.3712+50A=) n.2386+50A= c.637-10674A= (n.637-10674A=) | |
15 | g.48485325T>A | CA617835708 | FBN1 | c.3712+49A>T (n.3712+49A>T) n.2386+49A>T c.637-10675A>T (n.637-10675A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485325T>C | CA2526250703 | FBN1 | c.3712+49A>G (n.3712+49A>G) n.2386+49A>G c.637-10675A>G (n.637-10675A>G) | |
15 | g.48485325T= | CA2175511563 | FBN1 | c.3712+49A= (n.3712+49A=) n.2386+49A= c.637-10675A= (n.637-10675A=) | |
15 | g.48485326dup | CA2175511570 | FBN1 | c.3712+48dup (n.3712+48dup) n.2386+48dup c.637-10676dup (n.637-10676dup) | dbSNP |
15 | g.48485327C>G | CA2575717243 | FBN1 | c.3712+47G>C (n.3712+47G>C) n.2386+47G>C c.637-10677G>C (n.637-10677G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485329T>C | CA051407 | FBN1 | c.3712+45A>G (n.3712+45A>G) n.2386+45A>G c.637-10679A>G (n.637-10679A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485329T= | CA2175511575 | FBN1 | c.3712+45A= (n.3712+45A=) n.2386+45A= c.637-10679A= (n.637-10679A=) | |
15 | g.48485330A>G | CA656135840 | FBN1 | c.3712+44T>C (n.3712+44T>C) n.2386+44T>C c.637-10680T>C (n.637-10680T>C) | COSMIC |
15 | g.48485332G>A | CA2628329489 | FBN1 | c.3712+42C>T (n.3712+42C>T) n.2386+42C>T c.637-10682C>T (n.637-10682C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485333A>T | CA2628329490 | FBN1 | c.3712+41T>A (n.3712+41T>A) n.2386+41T>A c.637-10683T>A (n.637-10683T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485335C>A | CA713383813 | FBN1 | c.3712+39G>T (n.3712+39G>T) n.2386+39G>T c.637-10685G>T (n.637-10685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485335C= | CA2175511579 | FBN1 | c.3712+39G= (n.3712+39G=) n.2386+39G= c.637-10685G= (n.637-10685G=) | |
15 | g.48485335C>G | CA617835709 | FBN1 | c.3712+39G>C (n.3712+39G>C) n.2386+39G>C c.637-10685G>C (n.637-10685G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485335C>T | CA2628329493 | FBN1 | c.3712+39G>A (n.3712+39G>A) n.2386+39G>A c.637-10685G>A (n.637-10685G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485336C>T | CA2628329494 | FBN1 | c.3712+38G>A (n.3712+38G>A) n.2386+38G>A c.637-10686G>A (n.637-10686G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485337T>C | CA2175511584 | FBN1 | c.3712+37A>G (n.3712+37A>G) n.2386+37A>G c.637-10687A>G (n.637-10687A>G) | dbSNP |
15 | g.48485337T= | CA2175511582 | FBN1 | c.3712+37A= (n.3712+37A=) n.2386+37A= c.637-10687A= (n.637-10687A=) | |
15 | g.48485339C>A | CA2628329495 | FBN1 | c.3712+35G>T (n.3712+35G>T) n.2386+35G>T c.637-10689G>T (n.637-10689G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485340T>A | CA269527051 | FBN1 | c.3712+34A>T (n.3712+34A>T) n.2386+34A>T c.637-10690A>T (n.637-10690A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485340T>G | CA2575717245 | FBN1 | c.3712+34A>C (n.3712+34A>C) n.2386+34A>C c.637-10690A>C (n.637-10690A>C) | |
15 | g.48485340T= | CA2175511586 | FBN1 | c.3712+34A= (n.3712+34A=) n.2386+34A= c.637-10690A= (n.637-10690A=) | |
15 | g.48485341G>A | CA2628329497 | FBN1 | c.3712+33C>T (n.3712+33C>T) n.2386+33C>T c.637-10691C>T (n.637-10691C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485342A>C | CA2628329499 | FBN1 | c.3712+32T>G (n.3712+32T>G) n.2386+32T>G c.637-10692T>G (n.637-10692T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485343G>A | CA2575717248 | FBN1 | c.3712+31C>T (n.3712+31C>T) n.2386+31C>T c.637-10693C>T (n.637-10693C>T) | |
15 | g.48485345G>A | CA051403 | FBN1 | c.3712+29C>T (n.3712+29C>T) n.2386+29C>T c.637-10695C>T (n.637-10695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485345G= | CA2175511593 | FBN1 | c.3712+29C= (n.3712+29C=) n.2386+29C= c.637-10695C= (n.637-10695C=) | |
15 | g.48485345G>T | CA713383816 | FBN1 | c.3712+29C>A (n.3712+29C>A) n.2386+29C>A c.637-10695C>A (n.637-10695C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485346A= | CA2175511599 | FBN1 | c.3712+28T= (n.3712+28T=) n.2386+28T= c.637-10696T= (n.637-10696T=) | |
15 | g.48485346A>T | CA2175511602 | FBN1 | c.3712+28T>A (n.3712+28T>A) n.2386+28T>A c.637-10696T>A (n.637-10696T>A) | dbSNP |
15 | g.48485347T>A | CA2628329502 | FBN1 | c.3712+27A>T (n.3712+27A>T) n.2386+27A>T c.637-10697A>T (n.637-10697A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48485347T>C | CA051395 | FBN1 | c.3712+27A>G (n.3712+27A>G) n.2386+27A>G c.637-10697A>G (n.637-10697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485347T= | CA2175511605 | FBN1 | c.3712+27A= (n.3712+27A=) n.2386+27A= c.637-10697A= (n.637-10697A=) | |
15 | g.48485351A= | CA2175511606 | FBN1 | c.3712+23T= (n.3712+23T=) n.2386+23T= c.637-10701T= (n.637-10701T=) | |
15 | g.48485351A>C | CA2628329509 | FBN1 | c.3712+23T>G (n.3712+23T>G) n.2386+23T>G c.637-10701T>G (n.637-10701T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485351A>G | CA617835710 | FBN1 | c.3712+23T>C (n.3712+23T>C) n.2386+23T>C c.637-10701T>C (n.637-10701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485351A>T | CA2628329508 | FBN1 | c.3712+23T>A (n.3712+23T>A) n.2386+23T>A c.637-10701T>A (n.637-10701T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485357G>A | CA617835711 | FBN1 | c.3712+17C>T (n.3712+17C>T) n.2386+17C>T c.637-10707C>T (n.637-10707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485357G= | CA2175511609 | FBN1 | c.3712+17C= (n.3712+17C=) n.2386+17C= c.637-10707C= (n.637-10707C=) | |
15 | g.48485358G>A | CA2628329512 | FBN1 | c.3712+16C>T (n.3712+16C>T) n.2386+16C>T c.637-10708C>T (n.637-10708C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48485358G>C | CA2628329513 | FBN1 | c.3712+16C>G (n.3712+16C>G) n.2386+16C>G c.637-10708C>G (n.637-10708C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485360T>C | CA2628329514 | FBN1 | c.3712+14A>G (n.3712+14A>G) n.2386+14A>G c.637-10710A>G (n.637-10710A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485361A= | CA2175511616 | FBN1 | c.3712+13T= (n.3712+13T=) n.2386+13T= c.637-10711T= (n.637-10711T=) | |
15 | g.48485361A>G | CA051390 | FBN1 | c.3712+13T>C (n.3712+13T>C) n.2386+13T>C c.637-10711T>C (n.637-10711T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485362G>C | CA2628329515 | FBN1 | c.3712+12C>G (n.3712+12C>G) n.2386+12C>G c.637-10712C>G (n.637-10712C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48485363A>G | CA2628329516 | FBN1 | c.3712+11T>C (n.3712+11T>C) n.2386+11T>C c.637-10713T>C (n.637-10713T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48485364A>T | CA2628329517 | FBN1 | c.3712+10T>A (n.3712+10T>A) n.2386+10T>A c.637-10714T>A (n.637-10714T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48485365C>A | CA051422 | FBN1 | c.3712+9G>T (n.3712+9G>T) n.2386+9G>T c.637-10715G>T (n.637-10715G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48485365C= | CA2175511624 | FBN1 | c.3712+9G= (n.3712+9G=) n.2386+9G= c.637-10715G= (n.637-10715G=) | |
15 | g.48485365C>T | CA051418 | FBN1 | c.3712+9G>A (n.3712+9G>A) n.2386+9G>A c.637-10715G>A (n.637-10715G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48485366C>A | CA269527059 | FBN1 | c.3712+8G>T (n.3712+8G>T) n.2386+8G>T c.637-10716G>T (n.637-10716G>T) | dbSNP |
15 | g.48485366C= | CA2175511633 | FBN1 | c.3712+8G= (n.3712+8G=) n.2386+8G= c.637-10716G= (n.637-10716G=) |