Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48485265G>ACA2628329455FBN1c.3712+109C>T (n.3712+109C>T)
n.2386+109C>T
c.637-10615C>T (n.637-10615C>T)
gnomAD v4
15g.48485265G>TCA2628329456FBN1c.3712+109C>A (n.3712+109C>A)
n.2386+109C>A
c.637-10615C>A (n.637-10615C>A)
gnomAD v4
15g.48485266A=CA2175511494FBN1c.3712+108T= (n.3712+108T=)
n.2386+108T=
c.637-10616T= (n.637-10616T=)
15g.48485266A>TCA269526997FBN1c.3712+108T>A (n.3712+108T>A)
n.2386+108T>A
c.637-10616T>A (n.637-10616T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485267C>ACA2628329457FBN1c.3712+107G>T (n.3712+107G>T)
n.2386+107G>T
c.637-10617G>T (n.637-10617G>T)
gnomAD v4
15g.48485267C>TCA2628329458FBN1c.3712+107G>A (n.3712+107G>A)
n.2386+107G>A
c.637-10617G>A (n.637-10617G>A)
gnomAD v4
15g.48485268A=CA2175511496FBN1c.3712+106T= (n.3712+106T=)
n.2386+106T=
c.637-10618T= (n.637-10618T=)
15g.48485268A>CCA617835703FBN1c.3712+106T>G (n.3712+106T>G)
n.2386+106T>G
c.637-10618T>G (n.637-10618T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485271C>TCA2628329459FBN1c.3712+103G>A (n.3712+103G>A)
n.2386+103G>A
c.637-10621G>A (n.637-10621G>A)
gnomAD v4
15g.48485276delCA2628329460FBN1c.3712+100del (n.3712+100del)
n.2386+100del
c.637-10624del (n.637-10624del)
gnomAD v4
15g.48485275G>ACA2628329461FBN1c.3712+99C>T (n.3712+99C>T)
n.2386+99C>T
c.637-10625C>T (n.637-10625C>T)
gnomAD v4
15g.48485275G>TCA2628329462FBN1c.3712+99C>A (n.3712+99C>A)
n.2386+99C>A
c.637-10625C>A (n.637-10625C>A)
gnomAD v4
15g.48485276G>ACA2628329463FBN1c.3712+98C>T (n.3712+98C>T)
n.2386+98C>T
c.637-10626C>T (n.637-10626C>T)
gnomAD v4
15g.48485276G>CCA2575717211FBN1c.3712+98C>G (n.3712+98C>G)
n.2386+98C>G
c.637-10626C>G (n.637-10626C>G)
15g.48485276G=CA2175511498FBN1c.3712+98C= (n.3712+98C=)
n.2386+98C=
c.637-10626C= (n.637-10626C=)
15g.48485276G>TCA713383777FBN1c.3712+98C>A (n.3712+98C>A)
n.2386+98C>A
c.637-10626C>A (n.637-10626C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.48485280G>TCA2575717212FBN1c.3712+94C>A (n.3712+94C>A)
n.2386+94C>A
c.637-10630C>A (n.637-10630C>A)
gnomAD v4
15g.48485281G>ACA2175511501FBN1c.3712+93C>T (n.3712+93C>T)
n.2386+93C>T
c.637-10631C>T (n.637-10631C>T)
dbSNP
15g.48485281G>CCA713383780FBN1c.3712+93C>G (n.3712+93C>G)
n.2386+93C>G
c.637-10631C>G (n.637-10631C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485281G=CA2175511500FBN1c.3712+93C= (n.3712+93C=)
n.2386+93C=
c.637-10631C= (n.637-10631C=)
15g.48485281G>TCA2628329464FBN1c.3712+93C>A (n.3712+93C>A)
n.2386+93C>A
c.637-10631C>A (n.637-10631C>A)
gnomAD v4
15g.48485283C>GCA2575717214FBN1c.3712+91G>C (n.3712+91G>C)
n.2386+91G>C
c.637-10633G>C (n.637-10633G>C)
gnomAD v4
15g.48485283C>TCA2628329465FBN1c.3712+91G>A (n.3712+91G>A)
n.2386+91G>A
c.637-10633G>A (n.637-10633G>A)
gnomAD v4
15g.48485284T>ACA713383782FBN1c.3712+90A>T (n.3712+90A>T)
n.2386+90A>T
c.637-10634A>T (n.637-10634A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485284T=CA2175511503FBN1c.3712+90A= (n.3712+90A=)
n.2386+90A=
c.637-10634A= (n.637-10634A=)
15g.48485285C>TCA2628329466FBN1c.3712+89G>A (n.3712+89G>A)
n.2386+89G>A
c.637-10635G>A (n.637-10635G>A)
gnomAD v4
15g.48485286A>CCA2628329467FBN1c.3712+88T>G (n.3712+88T>G)
n.2386+88T>G
c.637-10636T>G (n.637-10636T>G)
gnomAD v4
15g.48485287A=CA2175511505FBN1c.3712+87T= (n.3712+87T=)
n.2386+87T=
c.637-10637T= (n.637-10637T=)
15g.48485287A>GCA713383783FBN1c.3712+87T>C (n.3712+87T>C)
n.2386+87T>C
c.637-10637T>C (n.637-10637T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485288G>TCA2628329468FBN1c.3712+86C>A (n.3712+86C>A)
n.2386+86C>A
c.637-10638C>A (n.637-10638C>A)
gnomAD v4
15g.48485289C>ACA713383786FBN1c.3712+85G>T (n.3712+85G>T)
n.2386+85G>T
c.637-10639G>T (n.637-10639G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.48485289C=CA2175511507FBN1c.3712+85G= (n.3712+85G=)
n.2386+85G=
c.637-10639G= (n.637-10639G=)
15g.48485289C>TCA713383787FBN1c.3712+85G>A (n.3712+85G>A)
n.2386+85G>A
c.637-10639G>A (n.637-10639G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485290C>ACA2575717215FBN1c.3712+84G>T (n.3712+84G>T)
n.2386+84G>T
c.637-10640G>T (n.637-10640G>T)
gnomAD v4
15g.48485291T>CCA269527004FBN1c.3712+83A>G (n.3712+83A>G)
n.2386+83A>G
c.637-10641A>G (n.637-10641A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48485291T>GCA2575717217FBN1c.3712+83A>C (n.3712+83A>C)
n.2386+83A>C
c.637-10641A>C (n.637-10641A>C)
gnomAD v4
15g.48485291T=CA2175511509FBN1c.3712+83A= (n.3712+83A=)
n.2386+83A=
c.637-10641A= (n.637-10641A=)
15g.48485292G>TCA2628329473FBN1c.3712+82C>A (n.3712+82C>A)
n.2386+82C>A
c.637-10642C>A (n.637-10642C>A)
gnomAD v4
15g.48485293C>TCA2628329474FBN1c.3712+81G>A (n.3712+81G>A)
n.2386+81G>A
c.637-10643G>A (n.637-10643G>A)
gnomAD v4
15g.48485295T>ACA2628329475FBN1c.3712+79A>T (n.3712+79A>T)
n.2386+79A>T
c.637-10645A>T (n.637-10645A>T)
gnomAD v4
15g.48485295T>CCA2175511513FBN1c.3712+79A>G (n.3712+79A>G)
n.2386+79A>G
c.637-10645A>G (n.637-10645A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.48485295T=CA2175511512FBN1c.3712+79A= (n.3712+79A=)
n.2386+79A=
c.637-10645A= (n.637-10645A=)
15g.48485296G>CCA969555791FBN1c.3712+78C>G (n.3712+78C>G)
n.2386+78C>G
c.637-10646C>G (n.637-10646C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485296G=CA2175511515FBN1c.3712+78C= (n.3712+78C=)
n.2386+78C=
c.637-10646C= (n.637-10646C=)
15g.48485296G>TCA2575717219FBN1c.3712+78C>A (n.3712+78C>A)
n.2386+78C>A
c.637-10646C>A (n.637-10646C>A)
gnomAD v4
15g.48485298C>GCA2575717221FBN1c.3712+76G>C (n.3712+76G>C)
n.2386+76G>C
c.637-10648G>C (n.637-10648G>C)
gnomAD v4
15g.48485300C=CA2175511518FBN1c.3712+74G= (n.3712+74G=)
n.2386+74G=
c.637-10650G= (n.637-10650G=)
15g.48485300C>GCA713383790FBN1c.3712+74G>C (n.3712+74G>C)
n.2386+74G>C
c.637-10650G>C (n.637-10650G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485300C>TCA269527014FBN1c.3712+74G>A (n.3712+74G>A)
n.2386+74G>A
c.637-10650G>A (n.637-10650G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485301C>TCA2628329479FBN1c.3712+73G>A (n.3712+73G>A)
n.2386+73G>A
c.637-10651G>A (n.637-10651G>A)
gnomAD v4
15g.48485302A=CA2175511522FBN1c.3712+72T= (n.3712+72T=)
n.2386+72T=
c.637-10652T= (n.637-10652T=)
15g.48485302A>TCA969555792FBN1c.3712+72T>A (n.3712+72T>A)
n.2386+72T>A
c.637-10652T>A (n.637-10652T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485305G>CCA2575717227FBN1c.3712+69C>G (n.3712+69C>G)
n.2386+69C>G
c.637-10655C>G (n.637-10655C>G)
15g.48485305G>TCA2628329480FBN1c.3712+69C>A (n.3712+69C>A)
n.2386+69C>A
c.637-10655C>A (n.637-10655C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.48485306C=CA2175511525FBN1c.3712+68G= (n.3712+68G=)
n.2386+68G=
c.637-10656G= (n.637-10656G=)
15g.48485306C>TCA269527028FBN1c.3712+68G>A (n.3712+68G>A)
n.2386+68G>A
c.637-10656G>A (n.637-10656G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485307C=CA2175511528FBN1c.3712+67G= (n.3712+67G=)
n.2386+67G=
c.637-10657G= (n.637-10657G=)
15g.48485307C>TCA269527030FBN1c.3712+67G>A (n.3712+67G>A)
n.2386+67G>A
c.637-10657G>A (n.637-10657G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485308T>GCA2175511534FBN1c.3712+66A>C (n.3712+66A>C)
n.2386+66A>C
c.637-10658A>C (n.637-10658A>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.48485308T=CA2175511532FBN1c.3712+66A= (n.3712+66A=)
n.2386+66A=
c.637-10658A= (n.637-10658A=)
15g.48485309G>ACA2175511538FBN1c.3712+65C>T (n.3712+65C>T)
n.2386+65C>T
c.637-10659C>T (n.637-10659C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.48485309G=CA2175511537FBN1c.3712+65C= (n.3712+65C=)
n.2386+65C=
c.637-10659C= (n.637-10659C=)
15g.48485310G>ACA2628329481FBN1c.3712+64C>T (n.3712+64C>T)
n.2386+64C>T
c.637-10660C>T (n.637-10660C>T)
gnomAD v4
15g.48485310G>TCA2575717232FBN1c.3712+64C>A (n.3712+64C>A)
n.2386+64C>A
c.637-10660C>A (n.637-10660C>A)
15g.48485313C=CA2175511541FBN1c.3712+61G= (n.3712+61G=)
n.2386+61G=
c.637-10663G= (n.637-10663G=)
15g.48485313C>GCA269527033FBN1c.3712+61G>C (n.3712+61G>C)
n.2386+61G>C
c.637-10663G>C (n.637-10663G>C)
dbSNP
15g.48485313C>TCA617835706FBN1c.3712+61G>A (n.3712+61G>A)
n.2386+61G>A
c.637-10663G>A (n.637-10663G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485314C>GCA2575717235FBN1c.3712+60G>C (n.3712+60G>C)
n.2386+60G>C
c.637-10664G>C (n.637-10664G>C)
15g.48485315T>CCA969555795FBN1c.3712+59A>G (n.3712+59A>G)
n.2386+59A>G
c.637-10665A>G (n.637-10665A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485315T=CA2175511545FBN1c.3712+59A= (n.3712+59A=)
n.2386+59A=
c.637-10665A= (n.637-10665A=)
15g.48485316A=CA2175511549FBN1c.3712+58T= (n.3712+58T=)
n.2386+58T=
c.637-10666T= (n.637-10666T=)
15g.48485316A>GCA269527040FBN1c.3712+58T>C (n.3712+58T>C)
n.2386+58T>C
c.637-10666T>C (n.637-10666T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485317_48485323delCA2628329482FBN1c.3712+51_3712+57del (n.3712+51_3712+57del)
n.2386+51_2386+57del
c.637-10673_637-10667del (n.637-10673_637-10667del)
gnomAD v4
15g.48485318A>TCA2628329483FBN1c.3712+56T>A (n.3712+56T>A)
n.2386+56T>A
c.637-10668T>A (n.637-10668T>A)
gnomAD v4
15g.48485320T>CCA269527045FBN1c.3712+54A>G (n.3712+54A>G)
n.2386+54A>G
c.637-10670A>G (n.637-10670A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485320T=CA2175511553FBN1c.3712+54A= (n.3712+54A=)
n.2386+54A=
c.637-10670A= (n.637-10670A=)
15g.48485321A=CA2175511556FBN1c.3712+53T= (n.3712+53T=)
n.2386+53T=
c.637-10671T= (n.637-10671T=)
15g.48485321A>GCA269527047FBN1c.3712+53T>C (n.3712+53T>C)
n.2386+53T>C
c.637-10671T>C (n.637-10671T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485322C>ACA2592720196FBN1c.3712+52G>T (n.3712+52G>T)
n.2386+52G>T
c.637-10672G>T (n.637-10672G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485322C>TCA2575717239FBN1c.3712+52G>A (n.3712+52G>A)
n.2386+52G>A
c.637-10672G>A (n.637-10672G>A)
gnomAD v4
15g.48485324T>CCA617835707FBN1c.3712+50A>G (n.3712+50A>G)
n.2386+50A>G
c.637-10674A>G (n.637-10674A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485324T=CA2175511560FBN1c.3712+50A= (n.3712+50A=)
n.2386+50A=
c.637-10674A= (n.637-10674A=)
15g.48485325T>ACA617835708FBN1c.3712+49A>T (n.3712+49A>T)
n.2386+49A>T
c.637-10675A>T (n.637-10675A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48485325T>CCA2526250703FBN1c.3712+49A>G (n.3712+49A>G)
n.2386+49A>G
c.637-10675A>G (n.637-10675A>G)
15g.48485325T=CA2175511563FBN1c.3712+49A= (n.3712+49A=)
n.2386+49A=
c.637-10675A= (n.637-10675A=)
15g.48485326dupCA2175511570FBN1c.3712+48dup (n.3712+48dup)
n.2386+48dup
c.637-10676dup (n.637-10676dup)
dbSNP
15g.48485327C>GCA2575717243FBN1c.3712+47G>C (n.3712+47G>C)
n.2386+47G>C
c.637-10677G>C (n.637-10677G>C)
gnomAD v4
15g.48485329T>CCA051407FBN1c.3712+45A>G (n.3712+45A>G)
n.2386+45A>G
c.637-10679A>G (n.637-10679A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48485329T=CA2175511575FBN1c.3712+45A= (n.3712+45A=)
n.2386+45A=
c.637-10679A= (n.637-10679A=)
15g.48485330A>GCA656135840FBN1c.3712+44T>C (n.3712+44T>C)
n.2386+44T>C
c.637-10680T>C (n.637-10680T>C)
COSMIC
15g.48485332G>ACA2628329489FBN1c.3712+42C>T (n.3712+42C>T)
n.2386+42C>T
c.637-10682C>T (n.637-10682C>T)
gnomAD v4
15g.48485333A>TCA2628329490FBN1c.3712+41T>A (n.3712+41T>A)
n.2386+41T>A
c.637-10683T>A (n.637-10683T>A)
gnomAD v4
15g.48485335C>ACA713383813FBN1c.3712+39G>T (n.3712+39G>T)
n.2386+39G>T
c.637-10685G>T (n.637-10685G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485335C=CA2175511579FBN1c.3712+39G= (n.3712+39G=)
n.2386+39G=
c.637-10685G= (n.637-10685G=)
15g.48485335C>GCA617835709FBN1c.3712+39G>C (n.3712+39G>C)
n.2386+39G>C
c.637-10685G>C (n.637-10685G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48485335C>TCA2628329493FBN1c.3712+39G>A (n.3712+39G>A)
n.2386+39G>A
c.637-10685G>A (n.637-10685G>A)
gnomAD v4
15g.48485336C>TCA2628329494FBN1c.3712+38G>A (n.3712+38G>A)
n.2386+38G>A
c.637-10686G>A (n.637-10686G>A)
gnomAD v4
15g.48485337T>CCA2175511584FBN1c.3712+37A>G (n.3712+37A>G)
n.2386+37A>G
c.637-10687A>G (n.637-10687A>G)
dbSNP
15g.48485337T=CA2175511582FBN1c.3712+37A= (n.3712+37A=)
n.2386+37A=
c.637-10687A= (n.637-10687A=)
15g.48485339C>ACA2628329495FBN1c.3712+35G>T (n.3712+35G>T)
n.2386+35G>T
c.637-10689G>T (n.637-10689G>T)
gnomAD v4
15g.48485340T>ACA269527051FBN1c.3712+34A>T (n.3712+34A>T)
n.2386+34A>T
c.637-10690A>T (n.637-10690A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485340T>GCA2575717245FBN1c.3712+34A>C (n.3712+34A>C)
n.2386+34A>C
c.637-10690A>C (n.637-10690A>C)
15g.48485340T=CA2175511586FBN1c.3712+34A= (n.3712+34A=)
n.2386+34A=
c.637-10690A= (n.637-10690A=)
15g.48485341G>ACA2628329497FBN1c.3712+33C>T (n.3712+33C>T)
n.2386+33C>T
c.637-10691C>T (n.637-10691C>T)
gnomAD v4
15g.48485342A>CCA2628329499FBN1c.3712+32T>G (n.3712+32T>G)
n.2386+32T>G
c.637-10692T>G (n.637-10692T>G)
gnomAD v4
15g.48485343G>ACA2575717248FBN1c.3712+31C>T (n.3712+31C>T)
n.2386+31C>T
c.637-10693C>T (n.637-10693C>T)
15g.48485345G>ACA051403FBN1c.3712+29C>T (n.3712+29C>T)
n.2386+29C>T
c.637-10695C>T (n.637-10695C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485345G=CA2175511593FBN1c.3712+29C= (n.3712+29C=)
n.2386+29C=
c.637-10695C= (n.637-10695C=)
15g.48485345G>TCA713383816FBN1c.3712+29C>A (n.3712+29C>A)
n.2386+29C>A
c.637-10695C>A (n.637-10695C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485346A=CA2175511599FBN1c.3712+28T= (n.3712+28T=)
n.2386+28T=
c.637-10696T= (n.637-10696T=)
15g.48485346A>TCA2175511602FBN1c.3712+28T>A (n.3712+28T>A)
n.2386+28T>A
c.637-10696T>A (n.637-10696T>A)
dbSNP
15g.48485347T>ACA2628329502FBN1c.3712+27A>T (n.3712+27A>T)
n.2386+27A>T
c.637-10697A>T (n.637-10697A>T)
gnomAD v4
15g.48485347T>CCA051395FBN1c.3712+27A>G (n.3712+27A>G)
n.2386+27A>G
c.637-10697A>G (n.637-10697A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48485347T=CA2175511605FBN1c.3712+27A= (n.3712+27A=)
n.2386+27A=
c.637-10697A= (n.637-10697A=)
15g.48485351A=CA2175511606FBN1c.3712+23T= (n.3712+23T=)
n.2386+23T=
c.637-10701T= (n.637-10701T=)
15g.48485351A>CCA2628329509FBN1c.3712+23T>G (n.3712+23T>G)
n.2386+23T>G
c.637-10701T>G (n.637-10701T>G)
gnomAD v4
15g.48485351A>GCA617835710FBN1c.3712+23T>C (n.3712+23T>C)
n.2386+23T>C
c.637-10701T>C (n.637-10701T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48485351A>TCA2628329508FBN1c.3712+23T>A (n.3712+23T>A)
n.2386+23T>A
c.637-10701T>A (n.637-10701T>A)
gnomAD v4
15g.48485357G>ACA617835711FBN1c.3712+17C>T (n.3712+17C>T)
n.2386+17C>T
c.637-10707C>T (n.637-10707C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48485357G=CA2175511609FBN1c.3712+17C= (n.3712+17C=)
n.2386+17C=
c.637-10707C= (n.637-10707C=)
15g.48485358G>ACA2628329512FBN1c.3712+16C>T (n.3712+16C>T)
n.2386+16C>T
c.637-10708C>T (n.637-10708C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.48485358G>CCA2628329513FBN1c.3712+16C>G (n.3712+16C>G)
n.2386+16C>G
c.637-10708C>G (n.637-10708C>G)
gnomAD v4
15g.48485360T>CCA2628329514FBN1c.3712+14A>G (n.3712+14A>G)
n.2386+14A>G
c.637-10710A>G (n.637-10710A>G)
gnomAD v4
15g.48485361A=CA2175511616FBN1c.3712+13T= (n.3712+13T=)
n.2386+13T=
c.637-10711T= (n.637-10711T=)
15g.48485361A>GCA051390FBN1c.3712+13T>C (n.3712+13T>C)
n.2386+13T>C
c.637-10711T>C (n.637-10711T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48485362G>CCA2628329515FBN1c.3712+12C>G (n.3712+12C>G)
n.2386+12C>G
c.637-10712C>G (n.637-10712C>G)
gnomAD v4
15g.48485363A>GCA2628329516FBN1c.3712+11T>C (n.3712+11T>C)
n.2386+11T>C
c.637-10713T>C (n.637-10713T>C)
gnomAD v4
15g.48485364A>TCA2628329517FBN1c.3712+10T>A (n.3712+10T>A)
n.2386+10T>A
c.637-10714T>A (n.637-10714T>A)
gnomAD v4
15g.48485365C>ACA051422FBN1c.3712+9G>T (n.3712+9G>T)
n.2386+9G>T
c.637-10715G>T (n.637-10715G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48485365C=CA2175511624FBN1c.3712+9G= (n.3712+9G=)
n.2386+9G=
c.637-10715G= (n.637-10715G=)
15g.48485365C>TCA051418FBN1c.3712+9G>A (n.3712+9G>A)
n.2386+9G>A
c.637-10715G>A (n.637-10715G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched