| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48484164C= | CA2175510001 | FBN1 | c.3713-221G= (n.3713-221G=) n.2387-221G= c.637-9514G= (n.637-9514G=) | |
| 15 | g.48484164C>G | CA2175510002 | FBN1 | c.3713-221G>C (n.3713-221G>C) n.2387-221G>C c.637-9514G>C (n.637-9514G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484164C>T | CA269526215 | FBN1 | c.3713-221G>A (n.3713-221G>A) n.2387-221G>A c.637-9514G>A (n.637-9514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484165G>A | CA269526217 | FBN1 | c.3713-222C>T (n.3713-222C>T) n.2387-222C>T c.637-9515C>T (n.637-9515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484165G>C | CA2175510009 | FBN1 | c.3713-222C>G (n.3713-222C>G) n.2387-222C>G c.637-9515C>G (n.637-9515C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484165G= | CA2175510008 | FBN1 | c.3713-222C= (n.3713-222C=) n.2387-222C= c.637-9515C= (n.637-9515C=) | |
| 15 | g.48484168C= | CA2175510010 | FBN1 | c.3713-225G= (n.3713-225G=) n.2387-225G= c.637-9518G= (n.637-9518G=) | |
| 15 | g.48484168C>T | CA269526225 | FBN1 | c.3713-225G>A (n.3713-225G>A) n.2387-225G>A c.637-9518G>A (n.637-9518G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48484168_48484169insTGT | CA919548814 | FBN1 | c.3713-226_3713-225insACA (n.3713-226_3713-225insACA) n.2387-226_2387-225insACA c.637-9519_637-9518insACA (n.637-9519_637-9518insACA) | dbSNP |
| 15 | g.48484169A= | CA2175510013 | FBN1 | c.3713-226T= (n.3713-226T=) n.2387-226T= c.637-9519T= (n.637-9519T=) | |
| 15 | g.48484170C>A | CA969555270 | FBN1 | c.3713-227G>T (n.3713-227G>T) n.2387-227G>T c.637-9520G>T (n.637-9520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484170C= | CA2175510017 | FBN1 | c.3713-227G= (n.3713-227G=) n.2387-227G= c.637-9520G= (n.637-9520G=) | |
| 15 | g.48484170C>T | CA713383124 | FBN1 | c.3713-227G>A (n.3713-227G>A) n.2387-227G>A c.637-9520G>A (n.637-9520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484170_48484171insTTC | CA919548815 | FBN1 | c.3713-227_3713-226insAAG (n.3713-227_3713-226insAAG) n.2387-227_2387-226insAAG c.637-9520_637-9519insAAG (n.637-9520_637-9519insAAG) | dbSNP |
| 15 | g.48484171_48484172delinsAC | CA2175510019 | FBN1 | c.3713-229_3713-228delinsGT (n.3713-229_3713-228delinsGT) n.2387-229_2387-228delinsGT c.637-9522_637-9521delinsGT (n.637-9522_637-9521delinsGT) | |
| 15 | g.48484173del | CA919548816 | FBN1 | c.3713-229del (n.3713-229del) n.2387-229del c.637-9522del (n.637-9522del) | dbSNP |
| 15 | g.48484173C>A | CA269526231 | FBN1 | c.3713-230G>T (n.3713-230G>T) n.2387-230G>T c.637-9523G>T (n.637-9523G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484173C= | CA2175510024 | FBN1 | c.3713-230G= (n.3713-230G=) n.2387-230G= c.637-9523G= (n.637-9523G=) | |
| 15 | g.48484173C>G | CA713383125 | FBN1 | c.3713-230G>C (n.3713-230G>C) n.2387-230G>C c.637-9523G>C (n.637-9523G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484174T>C | CA969555271 | FBN1 | c.3713-231A>G (n.3713-231A>G) n.2387-231A>G c.637-9524A>G (n.637-9524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484174T= | CA2175510025 | FBN1 | c.3713-231A= (n.3713-231A=) n.2387-231A= c.637-9524A= (n.637-9524A=) | |
| 15 | g.48484175G= | CA2175510027 | FBN1 | c.3713-232C= (n.3713-232C=) n.2387-232C= c.637-9525C= (n.637-9525C=) | |
| 15 | g.48484175_48484176insT | CA919548817 | FBN1 | c.3713-233_3713-232insA (n.3713-233_3713-232insA) n.2387-233_2387-232insA c.637-9526_637-9525insA (n.637-9526_637-9525insA) | dbSNP |
| 15 | g.48484178T>A | CA2830536973 | FBN1 | c.3713-235A>T (n.3713-235A>T) n.2387-235A>T c.637-9528A>T (n.637-9528A>T) | |
| 15 | g.48484181_48484183delinsAAG | CA2175510029 | FBN1 | c.3713-240_3713-238delinsCTT (n.3713-240_3713-238delinsCTT) n.2387-240_2387-238delinsCTT c.637-9533_637-9531delinsCTT (n.637-9533_637-9531delinsCTT) | |
| 15 | g.48484182A>G | CA2804072424 | FBN1 | c.3713-239T>C (n.3713-239T>C) n.2387-239T>C c.637-9532T>C (n.637-9532T>C) | |
| 15 | g.48484182_48484183del | CA919548819 | FBN1 | c.3713-240_3713-239del (n.3713-240_3713-239del) n.2387-240_2387-239del c.637-9533_637-9532del (n.637-9533_637-9532del) | dbSNP |
| 15 | g.48484183G>A | CA713383126 | FBN1 | c.3713-240C>T (n.3713-240C>T) n.2387-240C>T c.637-9533C>T (n.637-9533C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484183G= | CA2175510031 | FBN1 | c.3713-240C= (n.3713-240C=) n.2387-240C= c.637-9533C= (n.637-9533C=) | |
| 15 | g.48484185C>A | CA269526238 | FBN1 | c.3713-242G>T (n.3713-242G>T) n.2387-242G>T c.637-9535G>T (n.637-9535G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484185C= | CA2175510033 | FBN1 | c.3713-242G= (n.3713-242G=) n.2387-242G= c.637-9535G= (n.637-9535G=) | |
| 15 | g.48484186T>A | CA713383127 | FBN1 | c.3713-243A>T (n.3713-243A>T) n.2387-243A>T c.637-9536A>T (n.637-9536A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484186T= | CA2175510036 | FBN1 | c.3713-243A= (n.3713-243A=) n.2387-243A= c.637-9536A= (n.637-9536A=) | |
| 15 | g.48484186_48484190delinsTATTA | CA2175510039 | FBN1 | c.3713-247_3713-243delinsTAATA (n.3713-247_3713-243delinsTAATA) n.2387-247_2387-243delinsTAATA c.637-9540_637-9536delinsTAATA (n.637-9540_637-9536delinsTAATA) | |
| 15 | g.48484186_48484187insTC | CA919548820 | FBN1 | c.3713-244_3713-243insGA (n.3713-244_3713-243insGA) n.2387-244_2387-243insGA c.637-9537_637-9536insGA (n.637-9537_637-9536insGA) | dbSNP |
| 15 | g.48484187A= | CA2175510041 | FBN1 | c.3713-244T= (n.3713-244T=) n.2387-244T= c.637-9537T= (n.637-9537T=) | |
| 15 | g.48484187A>G | CA969555273 | FBN1 | c.3713-244T>C (n.3713-244T>C) n.2387-244T>C c.637-9537T>C (n.637-9537T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484187_48484190del | CA2175510040 | FBN1 | c.3713-247_3713-244del (n.3713-247_3713-244del) n.2387-247_2387-244del c.637-9540_637-9537del (n.637-9540_637-9537del) | dbSNP |
| 15 | g.48484188T>A | CA2175510044 | FBN1 | c.3713-245A>T (n.3713-245A>T) n.2387-245A>T c.637-9538A>T (n.637-9538A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484188T= | CA2175510043 | FBN1 | c.3713-245A= (n.3713-245A=) n.2387-245A= c.637-9538A= (n.637-9538A=) | |
| 15 | g.48484191_48484192insATAT | CA2175510045 | FBN1 | c.3713-246_3713-245insTATA (n.3713-246_3713-245insTATA) n.2387-246_2387-245insTATA c.637-9539_637-9538insTATA (n.637-9539_637-9538insTATA) | dbSNP |
| 15 | g.48484194A= | CA2175510047 | FBN1 | c.3713-251T= (n.3713-251T=) n.2387-251T= c.637-9544T= (n.637-9544T=) | |
| 15 | g.48484194A>G | CA2175510048 | FBN1 | c.3713-251T>C (n.3713-251T>C) n.2387-251T>C c.637-9544T>C (n.637-9544T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484202T>A | CA269526246 | FBN1 | c.3713-259A>T (n.3713-259A>T) n.2387-259A>T c.637-9552A>T (n.637-9552A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484202T= | CA2175510049 | FBN1 | c.3713-259A= (n.3713-259A=) n.2387-259A= c.637-9552A= (n.637-9552A=) | |
| 15 | g.48484208_48484211del | CA2804072425 | FBN1 | c.3713-262_3713-259del (n.3713-262_3713-259del) n.2387-262_2387-259del c.637-9555_637-9552del (n.637-9555_637-9552del) | |
| 15 | g.48484206T>A | CA969555278 | FBN1 | c.3713-263A>T (n.3713-263A>T) n.2387-263A>T c.637-9556A>T (n.637-9556A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484206T>C | CA713383128 | FBN1 | c.3713-263A>G (n.3713-263A>G) n.2387-263A>G c.637-9556A>G (n.637-9556A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484206T= | CA2175510057 | FBN1 | c.3713-263A= (n.3713-263A=) n.2387-263A= c.637-9556A= (n.637-9556A=) | |
| 15 | g.48484207C>A | CA2175510063 | FBN1 | c.3713-264G>T (n.3713-264G>T) n.2387-264G>T c.637-9557G>T (n.637-9557G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484207C= | CA2175510061 | FBN1 | c.3713-264G= (n.3713-264G=) n.2387-264G= c.637-9557G= (n.637-9557G=) | |
| 15 | g.48484208_48484212delinsTTTCA | CA2175510065 | FBN1 | c.3713-269_3713-265delinsTGAAA (n.3713-269_3713-265delinsTGAAA) n.2387-269_2387-265delinsTGAAA c.637-9562_637-9558delinsTGAAA (n.637-9562_637-9558delinsTGAAA) | |
| 15 | g.48484209T>C | CA713383131 | FBN1 | c.3713-266A>G (n.3713-266A>G) n.2387-266A>G c.637-9559A>G (n.637-9559A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484209T= | CA2175510068 | FBN1 | c.3713-266A= (n.3713-266A=) n.2387-266A= c.637-9559A= (n.637-9559A=) | |
| 15 | g.48484211_48484214del | CA617835480 | FBN1 | c.3713-269_3713-266del (n.3713-269_3713-266del) n.2387-269_2387-266del c.637-9562_637-9559del (n.637-9562_637-9559del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484211_48484216delinsCATTTA | CA2175510072 | FBN1 | c.3713-273_3713-268delinsTAAATG (n.3713-273_3713-268delinsTAAATG) n.2387-273_2387-268delinsTAAATG c.637-9566_637-9561delinsTAAATG (n.637-9566_637-9561delinsTAAATG) | |
| 15 | g.48484217_48484221del | CA617835482 | FBN1 | c.3713-273_3713-269del (n.3713-273_3713-269del) n.2387-273_2387-269del c.637-9566_637-9562del (n.637-9566_637-9562del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484213T>C | CA269526247 | FBN1 | c.3713-270A>G (n.3713-270A>G) n.2387-270A>G c.637-9563A>G (n.637-9563A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484213T= | CA2175510073 | FBN1 | c.3713-270A= (n.3713-270A=) n.2387-270A= c.637-9563A= (n.637-9563A=) | |
| 15 | g.48484215T>A | CA713383142 | FBN1 | c.3713-272A>T (n.3713-272A>T) n.2387-272A>T c.637-9565A>T (n.637-9565A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484215T= | CA2175510076 | FBN1 | c.3713-272A= (n.3713-272A=) n.2387-272A= c.637-9565A= (n.637-9565A=) | |
| 15 | g.48484216A= | CA2175510082 | FBN1 | c.3713-273T= (n.3713-273T=) n.2387-273T= c.637-9566T= (n.637-9566T=) | |
| 15 | g.48484216A>G | CA2175510083 | FBN1 | c.3713-273T>C (n.3713-273T>C) n.2387-273T>C c.637-9566T>C (n.637-9566T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484217A= | CA2175510086 | FBN1 | c.3713-274T= (n.3713-274T=) n.2387-274T= c.637-9567T= (n.637-9567T=) | |
| 15 | g.48484217A>T | CA617835483 | FBN1 | c.3713-274T>A (n.3713-274T>A) n.2387-274T>A c.637-9567T>A (n.637-9567T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484219T>G | CA269526251 | FBN1 | c.3713-276A>C (n.3713-276A>C) n.2387-276A>C c.637-9569A>C (n.637-9569A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484219T= | CA2175510087 | FBN1 | c.3713-276A= (n.3713-276A=) n.2387-276A= c.637-9569A= (n.637-9569A=) | |
| 15 | g.48484221A= | CA2175510091 | FBN1 | c.3713-278T= (n.3713-278T=) n.2387-278T= c.637-9571T= (n.637-9571T=) | |
| 15 | g.48484221A>G | CA269526258 | FBN1 | c.3713-278T>C (n.3713-278T>C) n.2387-278T>C c.637-9571T>C (n.637-9571T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484222T>C | CA269526263 | FBN1 | c.3713-279A>G (n.3713-279A>G) n.2387-279A>G c.637-9572A>G (n.637-9572A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484222T= | CA2175510097 | FBN1 | c.3713-279A= (n.3713-279A=) n.2387-279A= c.637-9572A= (n.637-9572A=) | |
| 15 | g.48484223C>A | CA2175510103 | FBN1 | c.3713-280G>T (n.3713-280G>T) n.2387-280G>T c.637-9573G>T (n.637-9573G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484223C= | CA2175510100 | FBN1 | c.3713-280G= (n.3713-280G=) n.2387-280G= c.637-9573G= (n.637-9573G=) | |
| 15 | g.48484225T>C | CA713383155 | FBN1 | c.3713-282A>G (n.3713-282A>G) n.2387-282A>G c.637-9575A>G (n.637-9575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484225T= | CA2175510112 | FBN1 | c.3713-282A= (n.3713-282A=) n.2387-282A= c.637-9575A= (n.637-9575A=) | |
| 15 | g.48484227C>A | CA2552719058 | FBN1 | c.3713-284G>T (n.3713-284G>T) n.2387-284G>T c.637-9577G>T (n.637-9577G>T) | |
| 15 | g.48484234T>A | CA269526271 | FBN1 | c.3713-291A>T (n.3713-291A>T) n.2387-291A>T c.637-9584A>T (n.637-9584A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484234T= | CA2175510115 | FBN1 | c.3713-291A= (n.3713-291A=) n.2387-291A= c.637-9584A= (n.637-9584A=) | |
| 15 | g.48484239T>A | CA2175510124 | FBN1 | c.3713-296A>T (n.3713-296A>T) n.2387-296A>T c.637-9589A>T (n.637-9589A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484239T>C | CA2175510125 | FBN1 | c.3713-296A>G (n.3713-296A>G) n.2387-296A>G c.637-9589A>G (n.637-9589A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484239T= | CA2175510121 | FBN1 | c.3713-296A= (n.3713-296A=) n.2387-296A= c.637-9589A= (n.637-9589A=) | |
| 15 | g.48484248T>C | CA2175510130 | FBN1 | c.3713-305A>G (n.3713-305A>G) n.2387-305A>G c.637-9598A>G (n.637-9598A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484248T= | CA2175510129 | FBN1 | c.3713-305A= (n.3713-305A=) n.2387-305A= c.637-9598A= (n.637-9598A=) | |
| 15 | g.48484251T>C | CA269526277 | FBN1 | c.3713-308A>G (n.3713-308A>G) n.2387-308A>G c.637-9601A>G (n.637-9601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484251T= | CA2175510132 | FBN1 | c.3713-308A= (n.3713-308A=) n.2387-308A= c.637-9601A= (n.637-9601A=) | |
| 15 | g.48484254C= | CA2175510139 | FBN1 | c.3713-311G= (n.3713-311G=) n.2387-311G= c.637-9604G= (n.637-9604G=) | |
| 15 | g.48484254C>T | CA617835485 | FBN1 | c.3713-311G>A (n.3713-311G>A) n.2387-311G>A c.637-9604G>A (n.637-9604G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484255T>C | CA713383169 | FBN1 | c.3713-312A>G (n.3713-312A>G) n.2387-312A>G c.637-9605A>G (n.637-9605A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484255T= | CA2175510145 | FBN1 | c.3713-312A= (n.3713-312A=) n.2387-312A= c.637-9605A= (n.637-9605A=) | |
| 15 | g.48484256_48484257delinsAT | CA2175510150 | FBN1 | c.3713-314_3713-313delinsAT (n.3713-314_3713-313delinsAT) n.2387-314_2387-313delinsAT c.637-9607_637-9606delinsAT (n.637-9607_637-9606delinsAT) | |
| 15 | g.48484257T>C | CA617835487 | FBN1 | c.3713-314A>G (n.3713-314A>G) n.2387-314A>G c.637-9607A>G (n.637-9607A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48484257T= | CA2175510154 | FBN1 | c.3713-314A= (n.3713-314A=) n.2387-314A= c.637-9607A= (n.637-9607A=) | |
| 15 | g.48484258del | CA969555295 | FBN1 | c.3713-314del (n.3713-314del) n.2387-314del c.637-9607del (n.637-9607del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |