| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48484086A= | CA2175509923 | FBN1 | c.3713-143T= (n.3713-143T=) n.2387-143T= c.637-9436T= (n.637-9436T=) | |
| 15 | g.48484086A>G | CA617835416 | FBN1 | c.3713-143T>C (n.3713-143T>C) n.2387-143T>C c.637-9436T>C (n.637-9436T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484089C>A | CA2628329421 | FBN1 | c.3713-146G>T (n.3713-146G>T) n.2387-146G>T c.637-9439G>T (n.637-9439G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484090T>C | CA969555253 | FBN1 | c.3713-147A>G (n.3713-147A>G) n.2387-147A>G c.637-9440A>G (n.637-9440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484090T= | CA2175509926 | FBN1 | c.3713-147A= (n.3713-147A=) n.2387-147A= c.637-9440A= (n.637-9440A=) | |
| 15 | g.48484092G>A | CA2628329422 | FBN1 | c.3713-149C>T (n.3713-149C>T) n.2387-149C>T c.637-9442C>T (n.637-9442C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484093C>A | CA2628329424 | FBN1 | c.3713-150G>T (n.3713-150G>T) n.2387-150G>T c.637-9443G>T (n.637-9443G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484093C>T | CA2628329425 | FBN1 | c.3713-150G>A (n.3713-150G>A) n.2387-150G>A c.637-9443G>A (n.637-9443G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484095del | CA2628329423 | FBN1 | c.3713-150del (n.3713-150del) n.2387-150del c.637-9443del (n.637-9443del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484094C>A | CA2628329426 | FBN1 | c.3713-151G>T (n.3713-151G>T) n.2387-151G>T c.637-9444G>T (n.637-9444G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484094C>T | CA2628329427 | FBN1 | c.3713-151G>A (n.3713-151G>A) n.2387-151G>A c.637-9444G>A (n.637-9444G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484095C>A | CA2628329428 | FBN1 | c.3713-152G>T (n.3713-152G>T) n.2387-152G>T c.637-9445G>T (n.637-9445G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484096A= | CA2175509927 | FBN1 | c.3713-153T= (n.3713-153T=) n.2387-153T= c.637-9446T= (n.637-9446T=) | |
| 15 | g.48484096A>G | CA2175509928 | FBN1 | c.3713-153T>C (n.3713-153T>C) n.2387-153T>C c.637-9446T>C (n.637-9446T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484097T>C | CA269526172 | FBN1 | c.3713-154A>G (n.3713-154A>G) n.2387-154A>G c.637-9447A>G (n.637-9447A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 15 | g.48484097T= | CA2175509929 | FBN1 | c.3713-154A= (n.3713-154A=) n.2387-154A= c.637-9447A= (n.637-9447A=) | |
| 15 | g.48484099G>C | CA969555257 | FBN1 | c.3713-156C>G (n.3713-156C>G) n.2387-156C>G c.637-9449C>G (n.637-9449C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484099G= | CA2175509930 | FBN1 | c.3713-156C= (n.3713-156C=) n.2387-156C= c.637-9449C= (n.637-9449C=) | |
| 15 | g.48484102T>C | CA713383112 | FBN1 | c.3713-159A>G (n.3713-159A>G) n.2387-159A>G c.637-9452A>G (n.637-9452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484102T= | CA2175509931 | FBN1 | c.3713-159A= (n.3713-159A=) n.2387-159A= c.637-9452A= (n.637-9452A=) | |
| 15 | g.48484105T>A | CA2175509936 | FBN1 | c.3713-162A>T (n.3713-162A>T) n.2387-162A>T c.637-9455A>T (n.637-9455A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484105T>C | CA269526178 | FBN1 | c.3713-162A>G (n.3713-162A>G) n.2387-162A>G c.637-9455A>G (n.637-9455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484105T= | CA2175509933 | FBN1 | c.3713-162A= (n.3713-162A=) n.2387-162A= c.637-9455A= (n.637-9455A=) | |
| 15 | g.48484105_48484106delinsTC | CA2175509937 | FBN1 | c.3713-163_3713-162delinsGA (n.3713-163_3713-162delinsGA) n.2387-163_2387-162delinsGA c.637-9456_637-9455delinsGA (n.637-9456_637-9455delinsGA) | |
| 15 | g.48484106C>A | CA2730868623 | FBN1 | c.3713-163G>T (n.3713-163G>T) n.2387-163G>T c.637-9456G>T (n.637-9456G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484107del | CA713383113 | FBN1 | c.3713-163del (n.3713-163del) n.2387-163del c.637-9456del (n.637-9456del) | dbSNP |
| 15 | g.48484107C= | CA2175509941 | FBN1 | c.3713-164G= (n.3713-164G=) n.2387-164G= c.637-9457G= (n.637-9457G=) | |
| 15 | g.48484107C>G | CA617835475 | FBN1 | c.3713-164G>C (n.3713-164G>C) n.2387-164G>C c.637-9457G>C (n.637-9457G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484115A= | CA2175509943 | FBN1 | c.3713-172T= (n.3713-172T=) n.2387-172T= c.637-9465T= (n.637-9465T=) | |
| 15 | g.48484115A>T | CA713383115 | FBN1 | c.3713-172T>A (n.3713-172T>A) n.2387-172T>A c.637-9465T>A (n.637-9465T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48484119G>A | CA713383116 | FBN1 | c.3713-176C>T (n.3713-176C>T) n.2387-176C>T c.637-9469C>T (n.637-9469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484119G= | CA2175509945 | FBN1 | c.3713-176C= (n.3713-176C=) n.2387-176C= c.637-9469C= (n.637-9469C=) | |
| 15 | g.48484122A= | CA2175509948 | FBN1 | c.3713-179T= (n.3713-179T=) n.2387-179T= c.637-9472T= (n.637-9472T=) | |
| 15 | g.48484122A>G | CA969555263 | FBN1 | c.3713-179T>C (n.3713-179T>C) n.2387-179T>C c.637-9472T>C (n.637-9472T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484128A= | CA2175509949 | FBN1 | c.3713-185T= (n.3713-185T=) n.2387-185T= c.637-9478T= (n.637-9478T=) | |
| 15 | g.48484128A>C | CA969555264 | FBN1 | c.3713-185T>G (n.3713-185T>G) n.2387-185T>G c.637-9478T>G (n.637-9478T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484129T>A | CA617835476 | FBN1 | c.3713-186A>T (n.3713-186A>T) n.2387-186A>T c.637-9479A>T (n.637-9479A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484129T= | CA2175509953 | FBN1 | c.3713-186A= (n.3713-186A=) n.2387-186A= c.637-9479A= (n.637-9479A=) | |
| 15 | g.48484132T>C | CA713383118 | FBN1 | c.3713-189A>G (n.3713-189A>G) n.2387-189A>G c.637-9482A>G (n.637-9482A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484132T= | CA2175509957 | FBN1 | c.3713-189A= (n.3713-189A=) n.2387-189A= c.637-9482A= (n.637-9482A=) | |
| 15 | g.48484135A= | CA2175509961 | FBN1 | c.3713-192T= (n.3713-192T=) n.2387-192T= c.637-9485T= (n.637-9485T=) | |
| 15 | g.48484135A>C | CA713383119 | FBN1 | c.3713-192T>G (n.3713-192T>G) n.2387-192T>G c.637-9485T>G (n.637-9485T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484136A= | CA2175509965 | FBN1 | c.3713-193T= (n.3713-193T=) n.2387-193T= c.637-9486T= (n.637-9486T=) | |
| 15 | g.48484136A>T | CA713383120 | FBN1 | c.3713-193T>A (n.3713-193T>A) n.2387-193T>A c.637-9486T>A (n.637-9486T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484142A= | CA2175509969 | FBN1 | c.3713-199T= (n.3713-199T=) n.2387-199T= c.637-9492T= (n.637-9492T=) | |
| 15 | g.48484142A>G | CA2175509973 | FBN1 | c.3713-199T>C (n.3713-199T>C) n.2387-199T>C c.637-9492T>C (n.637-9492T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484145A>G | CA2592720064 | FBN1 | c.3713-202T>C (n.3713-202T>C) n.2387-202T>C c.637-9495T>C (n.637-9495T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484146T>C | CA713383121 | FBN1 | c.3713-203A>G (n.3713-203A>G) n.2387-203A>G c.637-9496A>G (n.637-9496A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484146T= | CA2175509974 | FBN1 | c.3713-203A= (n.3713-203A=) n.2387-203A= c.637-9496A= (n.637-9496A=) | |
| 15 | g.48484148_48484149delinsTA | CA2175509977 | FBN1 | c.3713-206_3713-205delinsTA (n.3713-206_3713-205delinsTA) n.2387-206_2387-205delinsTA c.637-9499_637-9498delinsTA (n.637-9499_637-9498delinsTA) | |
| 15 | g.48484149del | CA919548812 | FBN1 | c.3713-206del (n.3713-206del) n.2387-206del c.637-9499del (n.637-9499del) | dbSNP |
| 15 | g.48484149A= | CA2175509982 | FBN1 | c.3713-206T= (n.3713-206T=) n.2387-206T= c.637-9499T= (n.637-9499T=) | |
| 15 | g.48484149A>C | CA269526187 | FBN1 | c.3713-206T>G (n.3713-206T>G) n.2387-206T>G c.637-9499T>G (n.637-9499T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484150C= | CA2175509985 | FBN1 | c.3713-207G= (n.3713-207G=) n.2387-207G= c.637-9500G= (n.637-9500G=) | |
| 15 | g.48484150C>T | CA2175509987 | FBN1 | c.3713-207G>A (n.3713-207G>A) n.2387-207G>A c.637-9500G>A (n.637-9500G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48484151T>C | CA269526196 | FBN1 | c.3713-208A>G (n.3713-208A>G) n.2387-208A>G c.637-9501A>G (n.637-9501A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484151T= | CA2175509991 | FBN1 | c.3713-208A= (n.3713-208A=) n.2387-208A= c.637-9501A= (n.637-9501A=) | |
| 15 | g.48484152G= | CA2175509993 | FBN1 | c.3713-209C= (n.3713-209C=) n.2387-209C= c.637-9502C= (n.637-9502C=) | |
| 15 | g.48484152G>T | CA2175509994 | FBN1 | c.3713-209C>A (n.3713-209C>A) n.2387-209C>A c.637-9502C>A (n.637-9502C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48484155_48484160delinsCAAGGG | CA2175509995 | FBN1 | c.3713-217_3713-212delinsCCCTTG (n.3713-217_3713-212delinsCCCTTG) n.2387-217_2387-212delinsCCCTTG c.637-9510_637-9505delinsCCCTTG (n.637-9510_637-9505delinsCCCTTG) | |
| 15 | g.48484156_48484160del | CA919548813 | FBN1 | c.3713-217_3713-213del (n.3713-217_3713-213del) n.2387-217_2387-213del c.637-9510_637-9506del (n.637-9510_637-9506del) | dbSNP |
| 15 | g.48484157A>T | CA2534425755 | FBN1 | c.3713-214T>A (n.3713-214T>A) n.2387-214T>A c.637-9507T>A (n.637-9507T>A) | |
| 15 | g.48484161C= | CA2175509997 | FBN1 | c.3713-218G= (n.3713-218G=) n.2387-218G= c.637-9511G= (n.637-9511G=) | |
| 15 | g.48484161C>T | CA269526213 | FBN1 | c.3713-218G>A (n.3713-218G>A) n.2387-218G>A c.637-9511G>A (n.637-9511G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48484164C= | CA2175510001 | FBN1 | c.3713-221G= (n.3713-221G=) n.2387-221G= c.637-9514G= (n.637-9514G=) | |
| 15 | g.48484164C>G | CA2175510002 | FBN1 | c.3713-221G>C (n.3713-221G>C) n.2387-221G>C c.637-9514G>C (n.637-9514G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484164C>T | CA269526215 | FBN1 | c.3713-221G>A (n.3713-221G>A) n.2387-221G>A c.637-9514G>A (n.637-9514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484165G>A | CA269526217 | FBN1 | c.3713-222C>T (n.3713-222C>T) n.2387-222C>T c.637-9515C>T (n.637-9515C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484165G>C | CA2175510009 | FBN1 | c.3713-222C>G (n.3713-222C>G) n.2387-222C>G c.637-9515C>G (n.637-9515C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484165G= | CA2175510008 | FBN1 | c.3713-222C= (n.3713-222C=) n.2387-222C= c.637-9515C= (n.637-9515C=) | |
| 15 | g.48484168C= | CA2175510010 | FBN1 | c.3713-225G= (n.3713-225G=) n.2387-225G= c.637-9518G= (n.637-9518G=) | |
| 15 | g.48484168C>T | CA269526225 | FBN1 | c.3713-225G>A (n.3713-225G>A) n.2387-225G>A c.637-9518G>A (n.637-9518G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48484168_48484169insTGT | CA919548814 | FBN1 | c.3713-226_3713-225insACA (n.3713-226_3713-225insACA) n.2387-226_2387-225insACA c.637-9519_637-9518insACA (n.637-9519_637-9518insACA) | dbSNP |
| 15 | g.48484169A= | CA2175510013 | FBN1 | c.3713-226T= (n.3713-226T=) n.2387-226T= c.637-9519T= (n.637-9519T=) | |
| 15 | g.48484170C>A | CA969555270 | FBN1 | c.3713-227G>T (n.3713-227G>T) n.2387-227G>T c.637-9520G>T (n.637-9520G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484170C= | CA2175510017 | FBN1 | c.3713-227G= (n.3713-227G=) n.2387-227G= c.637-9520G= (n.637-9520G=) | |
| 15 | g.48484170C>T | CA713383124 | FBN1 | c.3713-227G>A (n.3713-227G>A) n.2387-227G>A c.637-9520G>A (n.637-9520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484170_48484171insTTC | CA919548815 | FBN1 | c.3713-227_3713-226insAAG (n.3713-227_3713-226insAAG) n.2387-227_2387-226insAAG c.637-9520_637-9519insAAG (n.637-9520_637-9519insAAG) | dbSNP |
| 15 | g.48484171_48484172delinsAC | CA2175510019 | FBN1 | c.3713-229_3713-228delinsGT (n.3713-229_3713-228delinsGT) n.2387-229_2387-228delinsGT c.637-9522_637-9521delinsGT (n.637-9522_637-9521delinsGT) | |
| 15 | g.48484173del | CA919548816 | FBN1 | c.3713-229del (n.3713-229del) n.2387-229del c.637-9522del (n.637-9522del) | dbSNP |
| 15 | g.48484173C>A | CA269526231 | FBN1 | c.3713-230G>T (n.3713-230G>T) n.2387-230G>T c.637-9523G>T (n.637-9523G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484173C= | CA2175510024 | FBN1 | c.3713-230G= (n.3713-230G=) n.2387-230G= c.637-9523G= (n.637-9523G=) | |
| 15 | g.48484173C>G | CA713383125 | FBN1 | c.3713-230G>C (n.3713-230G>C) n.2387-230G>C c.637-9523G>C (n.637-9523G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484174T>C | CA969555271 | FBN1 | c.3713-231A>G (n.3713-231A>G) n.2387-231A>G c.637-9524A>G (n.637-9524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484174T= | CA2175510025 | FBN1 | c.3713-231A= (n.3713-231A=) n.2387-231A= c.637-9524A= (n.637-9524A=) | |
| 15 | g.48484175G= | CA2175510027 | FBN1 | c.3713-232C= (n.3713-232C=) n.2387-232C= c.637-9525C= (n.637-9525C=) | |
| 15 | g.48484175_48484176insT | CA919548817 | FBN1 | c.3713-233_3713-232insA (n.3713-233_3713-232insA) n.2387-233_2387-232insA c.637-9526_637-9525insA (n.637-9526_637-9525insA) | dbSNP |
| 15 | g.48484178T>A | CA2830536973 | FBN1 | c.3713-235A>T (n.3713-235A>T) n.2387-235A>T c.637-9528A>T (n.637-9528A>T) | |
| 15 | g.48484181_48484183delinsAAG | CA2175510029 | FBN1 | c.3713-240_3713-238delinsCTT (n.3713-240_3713-238delinsCTT) n.2387-240_2387-238delinsCTT c.637-9533_637-9531delinsCTT (n.637-9533_637-9531delinsCTT) | |
| 15 | g.48484182A>G | CA2804072424 | FBN1 | c.3713-239T>C (n.3713-239T>C) n.2387-239T>C c.637-9532T>C (n.637-9532T>C) | |
| 15 | g.48484182_48484183del | CA919548819 | FBN1 | c.3713-240_3713-239del (n.3713-240_3713-239del) n.2387-240_2387-239del c.637-9533_637-9532del (n.637-9533_637-9532del) | dbSNP |
| 15 | g.48484183G>A | CA713383126 | FBN1 | c.3713-240C>T (n.3713-240C>T) n.2387-240C>T c.637-9533C>T (n.637-9533C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484183G= | CA2175510031 | FBN1 | c.3713-240C= (n.3713-240C=) n.2387-240C= c.637-9533C= (n.637-9533C=) | |
| 15 | g.48484185C>A | CA269526238 | FBN1 | c.3713-242G>T (n.3713-242G>T) n.2387-242G>T c.637-9535G>T (n.637-9535G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484185C= | CA2175510033 | FBN1 | c.3713-242G= (n.3713-242G=) n.2387-242G= c.637-9535G= (n.637-9535G=) | |
| 15 | g.48484186T>A | CA713383127 | FBN1 | c.3713-243A>T (n.3713-243A>T) n.2387-243A>T c.637-9536A>T (n.637-9536A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484186T= | CA2175510036 | FBN1 | c.3713-243A= (n.3713-243A=) n.2387-243A= c.637-9536A= (n.637-9536A=) | |
| 15 | g.48484186_48484190delinsTATTA | CA2175510039 | FBN1 | c.3713-247_3713-243delinsTAATA (n.3713-247_3713-243delinsTAATA) n.2387-247_2387-243delinsTAATA c.637-9540_637-9536delinsTAATA (n.637-9540_637-9536delinsTAATA) |