Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48484019G>A | CA269526145 | FBN1 | c.3713-76C>T (n.3713-76C>T) n.2387-76C>T c.637-9369C>T (n.637-9369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484019G= | CA2175509858 | FBN1 | c.3713-76C= (n.3713-76C=) n.2387-76C= c.637-9369C= (n.637-9369C=) | |
15 | g.48484019G>T | CA2628329376 | FBN1 | c.3713-76C>A (n.3713-76C>A) n.2387-76C>A c.637-9369C>A (n.637-9369C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484022G>T | CA2628329377 | FBN1 | c.3713-79C>A (n.3713-79C>A) n.2387-79C>A c.637-9372C>A (n.637-9372C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484023T>A | CA2575717206 | FBN1 | c.3713-80A>T (n.3713-80A>T) n.2387-80A>T c.637-9373A>T (n.637-9373A>T) | |
15 | g.48484023T>C | CA2175509862 | FBN1 | c.3713-80A>G (n.3713-80A>G) n.2387-80A>G c.637-9373A>G (n.637-9373A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48484023T>G | CA2175509866 | FBN1 | c.3713-80A>C (n.3713-80A>C) n.2387-80A>C c.637-9373A>C (n.637-9373A>C) | dbSNP |
15 | g.48484023T= | CA2175509861 | FBN1 | c.3713-80A= (n.3713-80A=) n.2387-80A= c.637-9373A= (n.637-9373A=) | |
15 | g.48484024C>A | CA2628329378 | FBN1 | c.3713-81G>T (n.3713-81G>T) n.2387-81G>T c.637-9374G>T (n.637-9374G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484028_48484031del | CA2575717207 | FBN1 | c.3713-85_3713-82del (n.3713-85_3713-82del) n.2387-85_2387-82del c.637-9378_637-9375del (n.637-9378_637-9375del) | |
15 | g.48484026A>G | CA2628329379 | FBN1 | c.3713-83T>C (n.3713-83T>C) n.2387-83T>C c.637-9376T>C (n.637-9376T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48484026A>T | CA2575717208 | FBN1 | c.3713-83T>A (n.3713-83T>A) n.2387-83T>A c.637-9376T>A (n.637-9376T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484027A= | CA2175509868 | FBN1 | c.3713-84T= (n.3713-84T=) n.2387-84T= c.637-9377T= (n.637-9377T=) | |
15 | g.48484027A>G | CA2175509870 | FBN1 | c.3713-84T>C (n.3713-84T>C) n.2387-84T>C c.637-9377T>C (n.637-9377T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48484028T>A | CA2575717209 | FBN1 | c.3713-85A>T (n.3713-85A>T) n.2387-85A>T c.637-9378A>T (n.637-9378A>T) | |
15 | g.48484031A>C | CA2628329380 | FBN1 | c.3713-88T>G (n.3713-88T>G) n.2387-88T>G c.637-9381T>G (n.637-9381T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484032C>A | CA2628329381 | FBN1 | c.3713-89G>T (n.3713-89G>T) n.2387-89G>T c.637-9382G>T (n.637-9382G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484034T>A | CA2575717210 | FBN1 | c.3713-91A>T (n.3713-91A>T) n.2387-91A>T c.637-9384A>T (n.637-9384A>T) | |
15 | g.48484034T>C | CA2628329382 | FBN1 | c.3713-91A>G (n.3713-91A>G) n.2387-91A>G c.637-9384A>G (n.637-9384A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484034T>G | CA2175509873 | FBN1 | c.3713-91A>C (n.3713-91A>C) n.2387-91A>C c.637-9384A>C (n.637-9384A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48484034T= | CA2175509872 | FBN1 | c.3713-91A= (n.3713-91A=) n.2387-91A= c.637-9384A= (n.637-9384A=) | |
15 | g.48484036G= | CA2175509875 | FBN1 | c.3713-93C= (n.3713-93C=) n.2387-93C= c.637-9386C= (n.637-9386C=) | |
15 | g.48484036G>T | CA2628329383 | FBN1 | c.3713-93C>A (n.3713-93C>A) n.2387-93C>A c.637-9386C>A (n.637-9386C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484037C>A | CA2628329384 | FBN1 | c.3713-94G>T (n.3713-94G>T) n.2387-94G>T c.637-9387G>T (n.637-9387G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484037C= | CA2175509881 | FBN1 | c.3713-94G= (n.3713-94G=) n.2387-94G= c.637-9387G= (n.637-9387G=) | |
15 | g.48484037C>G | CA269526153 | FBN1 | c.3713-94G>C (n.3713-94G>C) n.2387-94G>C c.637-9387G>C (n.637-9387G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484037_48484041dup | CA969555239 | FBN1 | c.3713-98_3713-94dup (n.3713-98_3713-94dup) n.2387-98_2387-94dup c.637-9391_637-9387dup (n.637-9391_637-9387dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484038C>A | CA969555241 | FBN1 | c.3713-95G>T (n.3713-95G>T) n.2387-95G>T c.637-9388G>T (n.637-9388G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484038C= | CA2175509887 | FBN1 | c.3713-95G= (n.3713-95G=) n.2387-95G= c.637-9388G= (n.637-9388G=) | |
15 | g.48484038C>T | CA2628329385 | FBN1 | c.3713-95G>A (n.3713-95G>A) n.2387-95G>A c.637-9388G>A (n.637-9388G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484039T>A | CA2628329386 | FBN1 | c.3713-96A>T (n.3713-96A>T) n.2387-96A>T c.637-9389A>T (n.637-9389A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484040A= | CA2175509891 | FBN1 | c.3713-97T= (n.3713-97T=) n.2387-97T= c.637-9390T= (n.637-9390T=) | |
15 | g.48484040A>G | CA617835415 | FBN1 | c.3713-97T>C (n.3713-97T>C) n.2387-97T>C c.637-9390T>C (n.637-9390T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484040A>T | CA2628329387 | FBN1 | c.3713-97T>A (n.3713-97T>A) n.2387-97T>A c.637-9390T>A (n.637-9390T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484041C= | CA2175509893 | FBN1 | c.3713-98G= (n.3713-98G=) n.2387-98G= c.637-9391G= (n.637-9391G=) | |
15 | g.48484041C>T | CA969555243 | FBN1 | c.3713-98G>A (n.3713-98G>A) n.2387-98G>A c.637-9391G>A (n.637-9391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484042T>A | CA2628329388 | FBN1 | c.3713-99A>T (n.3713-99A>T) n.2387-99A>T c.637-9392A>T (n.637-9392A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484043A>G | CA2628329389 | FBN1 | c.3713-100T>C (n.3713-100T>C) n.2387-100T>C c.637-9393T>C (n.637-9393T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48484044G>T | CA2628329390 | FBN1 | c.3713-101C>A (n.3713-101C>A) n.2387-101C>A c.637-9394C>A (n.637-9394C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484045C= | CA2175509895 | FBN1 | c.3713-102G= (n.3713-102G=) n.2387-102G= c.637-9395G= (n.637-9395G=) | |
15 | g.48484045C>T | CA713383079 | FBN1 | c.3713-102G>A (n.3713-102G>A) n.2387-102G>A c.637-9395G>A (n.637-9395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484046A>C | CA2628329391 | FBN1 | c.3713-103T>G (n.3713-103T>G) n.2387-103T>G c.637-9396T>G (n.637-9396T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484047T>A | CA2628329392 | FBN1 | c.3713-104A>T (n.3713-104A>T) n.2387-104A>T c.637-9397A>T (n.637-9397A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484047T>C | CA969555247 | FBN1 | c.3713-104A>G (n.3713-104A>G) n.2387-104A>G c.637-9397A>G (n.637-9397A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484047T= | CA2175509898 | FBN1 | c.3713-104A= (n.3713-104A=) n.2387-104A= c.637-9397A= (n.637-9397A=) | |
15 | g.48484049A= | CA2175509900 | FBN1 | c.3713-106T= (n.3713-106T=) n.2387-106T= c.637-9399T= (n.637-9399T=) | |
15 | g.48484049A>C | CA2628329393 | FBN1 | c.3713-106T>G (n.3713-106T>G) n.2387-106T>G c.637-9399T>G (n.637-9399T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484049A>G | CA269526161 | FBN1 | c.3713-106T>C (n.3713-106T>C) n.2387-106T>C c.637-9399T>C (n.637-9399T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48484050G>T | CA2628329394 | FBN1 | c.3713-107C>A (n.3713-107C>A) n.2387-107C>A c.637-9400C>A (n.637-9400C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484051A>C | CA2628329395 | FBN1 | c.3713-108T>G (n.3713-108T>G) n.2387-108T>G c.637-9401T>G (n.637-9401T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484051A>G | CA2628329396 | FBN1 | c.3713-108T>C (n.3713-108T>C) n.2387-108T>C c.637-9401T>C (n.637-9401T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48484052C>A | CA2628329397 | FBN1 | c.3713-109G>T (n.3713-109G>T) n.2387-109G>T c.637-9402G>T (n.637-9402G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484052C>T | CA2628329398 | FBN1 | c.3713-109G>A (n.3713-109G>A) n.2387-109G>A c.637-9402G>A (n.637-9402G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484055T>C | CA2628329399 | FBN1 | c.3713-112A>G (n.3713-112A>G) n.2387-112A>G c.637-9405A>G (n.637-9405A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484056T>C | CA2628329400 | FBN1 | c.3713-113A>G (n.3713-113A>G) n.2387-113A>G c.637-9406A>G (n.637-9406A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484057A= | CA2175509902 | FBN1 | c.3713-114T= (n.3713-114T=) n.2387-114T= c.637-9407T= (n.637-9407T=) | |
15 | g.48484057A>G | CA2175509904 | FBN1 | c.3713-114T>C (n.3713-114T>C) n.2387-114T>C c.637-9407T>C (n.637-9407T>C) | dbSNP |
15 | g.48484059C>A | CA2628329401 | FBN1 | c.3713-116G>T (n.3713-116G>T) n.2387-116G>T c.637-9409G>T (n.637-9409G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484059C>T | CA2628329402 | FBN1 | c.3713-116G>A (n.3713-116G>A) n.2387-116G>A c.637-9409G>A (n.637-9409G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484062T>A | CA2628329403 | FBN1 | c.3713-119A>T (n.3713-119A>T) n.2387-119A>T c.637-9412A>T (n.637-9412A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484063C>A | CA2628329404 | FBN1 | c.3713-120G>T (n.3713-120G>T) n.2387-120G>T c.637-9413G>T (n.637-9413G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484063C>T | CA2628329405 | FBN1 | c.3713-120G>A (n.3713-120G>A) n.2387-120G>A c.637-9413G>A (n.637-9413G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484064A= | CA2175509906 | FBN1 | c.3713-121T= (n.3713-121T=) n.2387-121T= c.637-9414T= (n.637-9414T=) | |
15 | g.48484064A>C | CA2628329406 | FBN1 | c.3713-121T>G (n.3713-121T>G) n.2387-121T>G c.637-9414T>G (n.637-9414T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484064A>G | CA713383094 | FBN1 | c.3713-121T>C (n.3713-121T>C) n.2387-121T>C c.637-9414T>C (n.637-9414T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48484066A>C | CA2628329407 | FBN1 | c.3713-123T>G (n.3713-123T>G) n.2387-123T>G c.637-9416T>G (n.637-9416T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484067T>C | CA269526165 | FBN1 | c.3713-124A>G (n.3713-124A>G) n.2387-124A>G c.637-9417A>G (n.637-9417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484067T= | CA2175509911 | FBN1 | c.3713-124A= (n.3713-124A=) n.2387-124A= c.637-9417A= (n.637-9417A=) | |
15 | g.48484068C>A | CA2628329408 | FBN1 | c.3713-125G>T (n.3713-125G>T) n.2387-125G>T c.637-9418G>T (n.637-9418G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484069C>A | CA2628329409 | FBN1 | c.3713-126G>T (n.3713-126G>T) n.2387-126G>T c.637-9419G>T (n.637-9419G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484071A>C | CA2628329410 | FBN1 | c.3713-128T>G (n.3713-128T>G) n.2387-128T>G c.637-9421T>G (n.637-9421T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484072A>C | CA2628329411 | FBN1 | c.3713-129T>G (n.3713-129T>G) n.2387-129T>G c.637-9422T>G (n.637-9422T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48484073T>A | CA2628329412 | FBN1 | c.3713-130A>T (n.3713-130A>T) n.2387-130A>T c.637-9423A>T (n.637-9423A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484073T>C | CA269526167 | FBN1 | c.3713-130A>G (n.3713-130A>G) n.2387-130A>G c.637-9423A>G (n.637-9423A>G) | dbSNP |
15 | g.48484073T= | CA2175509915 | FBN1 | c.3713-130A= (n.3713-130A=) n.2387-130A= c.637-9423A= (n.637-9423A=) | |
15 | g.48484074G>T | CA2628329413 | FBN1 | c.3713-131C>A (n.3713-131C>A) n.2387-131C>A c.637-9424C>A (n.637-9424C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484076A>G | CA2628329414 | FBN1 | c.3713-133T>C (n.3713-133T>C) n.2387-133T>C c.637-9426T>C (n.637-9426T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48484077G>T | CA2628329415 | FBN1 | c.3713-134C>A (n.3713-134C>A) n.2387-134C>A c.637-9427C>A (n.637-9427C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484078C>A | CA2628329416 | FBN1 | c.3713-135G>T (n.3713-135G>T) n.2387-135G>T c.637-9428G>T (n.637-9428G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484078C>T | CA2628329417 | FBN1 | c.3713-135G>A (n.3713-135G>A) n.2387-135G>A c.637-9428G>A (n.637-9428G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484082G>A | CA2628329418 | FBN1 | c.3713-139C>T (n.3713-139C>T) n.2387-139C>T c.637-9432C>T (n.637-9432C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484082G>T | CA2628329419 | FBN1 | c.3713-139C>A (n.3713-139C>A) n.2387-139C>A c.637-9432C>A (n.637-9432C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484083C>A | CA2628329420 | FBN1 | c.3713-140G>T (n.3713-140G>T) n.2387-140G>T c.637-9433G>T (n.637-9433G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484083C= | CA2175509919 | FBN1 | c.3713-140G= (n.3713-140G=) n.2387-140G= c.637-9433G= (n.637-9433G=) | |
15 | g.48484083C>T | CA713383109 | FBN1 | c.3713-140G>A (n.3713-140G>A) n.2387-140G>A c.637-9433G>A (n.637-9433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48484085T>A | CA713383110 | FBN1 | c.3713-142A>T (n.3713-142A>T) n.2387-142A>T c.637-9435A>T (n.637-9435A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48484085T= | CA2175509921 | FBN1 | c.3713-142A= (n.3713-142A=) n.2387-142A= c.637-9435A= (n.637-9435A=) | |
15 | g.48484086A= | CA2175509923 | FBN1 | c.3713-143T= (n.3713-143T=) n.2387-143T= c.637-9436T= (n.637-9436T=) | |
15 | g.48484086A>G | CA617835416 | FBN1 | c.3713-143T>C (n.3713-143T>C) n.2387-143T>C c.637-9436T>C (n.637-9436T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484089C>A | CA2628329421 | FBN1 | c.3713-146G>T (n.3713-146G>T) n.2387-146G>T c.637-9439G>T (n.637-9439G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484090T>C | CA969555253 | FBN1 | c.3713-147A>G (n.3713-147A>G) n.2387-147A>G c.637-9440A>G (n.637-9440A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484090T= | CA2175509926 | FBN1 | c.3713-147A= (n.3713-147A=) n.2387-147A= c.637-9440A= (n.637-9440A=) | |
15 | g.48484092G>A | CA2628329422 | FBN1 | c.3713-149C>T (n.3713-149C>T) n.2387-149C>T c.637-9442C>T (n.637-9442C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484093C>A | CA2628329424 | FBN1 | c.3713-150G>T (n.3713-150G>T) n.2387-150G>T c.637-9443G>T (n.637-9443G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484093C>T | CA2628329425 | FBN1 | c.3713-150G>A (n.3713-150G>A) n.2387-150G>A c.637-9443G>A (n.637-9443G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484095del | CA2628329423 | FBN1 | c.3713-150del (n.3713-150del) n.2387-150del c.637-9443del (n.637-9443del) | gnomAD v4 |
15 | g.48484094C>A | CA2628329426 | FBN1 | c.3713-151G>T (n.3713-151G>T) n.2387-151G>T c.637-9444G>T (n.637-9444G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484094C>T | CA2628329427 | FBN1 | c.3713-151G>A (n.3713-151G>A) n.2387-151G>A c.637-9444G>A (n.637-9444G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48484095C>A | CA2628329428 | FBN1 | c.3713-152G>T (n.3713-152G>T) n.2387-152G>T c.637-9445G>T (n.637-9445G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48484096A= | CA2175509927 | FBN1 | c.3713-153T= (n.3713-153T=) n.2387-153T= c.637-9446T= (n.637-9446T=) | |
15 | g.48484096A>G | CA2175509928 | FBN1 | c.3713-153T>C (n.3713-153T>C) n.2387-153T>C c.637-9446T>C (n.637-9446T>C) | dbSNP |
15 | g.48484097T>C | CA269526172 | FBN1 | c.3713-154A>G (n.3713-154A>G) n.2387-154A>G c.637-9447A>G (n.637-9447A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
15 | g.48484097T= | CA2175509929 | FBN1 | c.3713-154A= (n.3713-154A=) n.2387-154A= c.637-9447A= (n.637-9447A=) | |
15 | g.48484099G>C | CA969555257 | FBN1 | c.3713-156C>G (n.3713-156C>G) n.2387-156C>G c.637-9449C>G (n.637-9449C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484099G= | CA2175509930 | FBN1 | c.3713-156C= (n.3713-156C=) n.2387-156C= c.637-9449C= (n.637-9449C=) | |
15 | g.48484102T>C | CA713383112 | FBN1 | c.3713-159A>G (n.3713-159A>G) n.2387-159A>G c.637-9452A>G (n.637-9452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484102T= | CA2175509931 | FBN1 | c.3713-159A= (n.3713-159A=) n.2387-159A= c.637-9452A= (n.637-9452A=) | |
15 | g.48484105T>A | CA2175509936 | FBN1 | c.3713-162A>T (n.3713-162A>T) n.2387-162A>T c.637-9455A>T (n.637-9455A>T) | dbSNP |
15 | g.48484105T>C | CA269526178 | FBN1 | c.3713-162A>G (n.3713-162A>G) n.2387-162A>G c.637-9455A>G (n.637-9455A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484105T= | CA2175509933 | FBN1 | c.3713-162A= (n.3713-162A=) n.2387-162A= c.637-9455A= (n.637-9455A=) | |
15 | g.48484105_48484106delinsTC | CA2175509937 | FBN1 | c.3713-163_3713-162delinsGA (n.3713-163_3713-162delinsGA) n.2387-163_2387-162delinsGA c.637-9456_637-9455delinsGA (n.637-9456_637-9455delinsGA) | |
15 | g.48484106C>A | CA2730868623 | FBN1 | c.3713-163G>T (n.3713-163G>T) n.2387-163G>T c.637-9456G>T (n.637-9456G>T) | dbSNP |
15 | g.48484107del | CA713383113 | FBN1 | c.3713-163del (n.3713-163del) n.2387-163del c.637-9456del (n.637-9456del) | dbSNP |
15 | g.48484107C= | CA2175509941 | FBN1 | c.3713-164G= (n.3713-164G=) n.2387-164G= c.637-9457G= (n.637-9457G=) | |
15 | g.48484107C>G | CA617835475 | FBN1 | c.3713-164G>C (n.3713-164G>C) n.2387-164G>C c.637-9457G>C (n.637-9457G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484115A= | CA2175509943 | FBN1 | c.3713-172T= (n.3713-172T=) n.2387-172T= c.637-9465T= (n.637-9465T=) | |
15 | g.48484115A>T | CA713383115 | FBN1 | c.3713-172T>A (n.3713-172T>A) n.2387-172T>A c.637-9465T>A (n.637-9465T>A) | dbSNP |
15 | g.48484119G>A | CA713383116 | FBN1 | c.3713-176C>T (n.3713-176C>T) n.2387-176C>T c.637-9469C>T (n.637-9469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48484119G= | CA2175509945 | FBN1 | c.3713-176C= (n.3713-176C=) n.2387-176C= c.637-9469C= (n.637-9469C=) |