| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48483927_48483938del | CA2580089573 | FBN1 | c.3721_3732del (p.Glu1241_Asp1244del) n.2395_2406del c.637-9285_637-9274del (n.637-9285_637-9274del) | ClinVar |
| 15 | g.48483928_48483944delinsG | CA2695197285 | FBN1 | c.3713-1_3728delinsC n.2387-1_2402delinsC c.637-9294_637-9278delinsC (n.637-9294_637-9278delinsC) | ClinVar |
| 15 | g.48483929C>A | CA392324165 | FBN1 | c.3727G>T (p.Glu1243Ter) n.2401G>T c.637-9279G>T (n.637-9279G>T) | |
| 15 | g.48483929C>G | CA392324167 | FBN1 | c.3727G>C (p.Glu1243Gln) n.2401G>C c.637-9279G>C (n.637-9279G>C) | |
| 15 | g.48483929C>T | CA392324169 | FBN1 | c.3727G>A (p.Glu1243Lys) n.2401G>A c.637-9279G>A (n.637-9279G>A) | |
| 15 | g.48483930A>C | CA392324173 | FBN1 | c.3726T>G (p.Cys1242Trp) n.2400T>G c.637-9280T>G (n.637-9280T>G) | ClinVar |
| 15 | g.48483930A>G | CA490017213 | FBN1 | c.3726T>C (p.Cys1242=) n.2400T>C c.637-9280T>C (n.637-9280T>C) | |
| 15 | g.48483930A>T | CA392324174 | FBN1 | c.3726T>A (p.Cys1242Ter) n.2400T>A c.637-9280T>A (n.637-9280T>A) | |
| 15 | g.48483931C>A | CA392324177 | FBN1 | c.3725G>T (p.Cys1242Phe) n.2399G>T c.637-9281G>T (n.637-9281G>T) | |
| 15 | g.48483931C= | CA2175509726 | FBN1 | c.3725G= (p.Cys1242=) n.2399G= c.637-9281G= (n.637-9281G=) | |
| 15 | g.48483931C>G | CA392324180 | FBN1 | c.3725G>C (p.Cys1242Ser) n.2399G>C c.637-9281G>C (n.637-9281G>C) | |
| 15 | g.48483931C>T | CA014498 | FBN1 | c.3725G>A (p.Cys1242Tyr) n.2399G>A c.637-9281G>A (n.637-9281G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48483932A>C | CA392324184 | FBN1 | c.3724T>G (p.Cys1242Gly) n.2398T>G c.637-9282T>G (n.637-9282T>G) | |
| 15 | g.48483932A>G | CA392324186 | FBN1 | c.3724T>C (p.Cys1242Arg) n.2398T>C c.637-9282T>C (n.637-9282T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48483932A>T | CA392324187 | FBN1 | c.3724T>A (p.Cys1242Ser) n.2398T>A c.637-9282T>A (n.637-9282T>A) | |
| 15 | g.48483933C>A | CA392324190 | FBN1 | c.3723G>T (p.Glu1241Asp) n.2397G>T c.637-9283G>T (n.637-9283G>T) | |
| 15 | g.48483933C>G | CA392324192 | FBN1 | c.3723G>C (p.Glu1241Asp) n.2397G>C c.637-9283G>C (n.637-9283G>C) | |
| 15 | g.48483933C>T | CA490017215 | FBN1 | c.3723G>A (p.Glu1241=) n.2397G>A c.637-9283G>A (n.637-9283G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483934T>A | CA392324195 | FBN1 | c.3722A>T (p.Glu1241Val) n.2396A>T c.637-9284A>T (n.637-9284A>T) | |
| 15 | g.48483934T>C | CA392324199 | FBN1 | c.3722A>G (p.Glu1241Gly) n.2396A>G c.637-9284A>G (n.637-9284A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48483934T>G | CA392324197 | FBN1 | c.3722A>C (p.Glu1241Ala) n.2396A>C c.637-9284A>C (n.637-9284A>C) | |
| 15 | g.48483934T= | CA2175509733 | FBN1 | c.3722A= (p.Glu1241=) n.2396A= c.637-9284A= (n.637-9284A=) | |
| 15 | g.48483935C>A | CA392324202 | FBN1 | c.3721G>T (p.Glu1241Ter) n.2395G>T c.637-9285G>T (n.637-9285G>T) | |
| 15 | g.48483935C>G | CA392324204 | FBN1 | c.3721G>C (p.Glu1241Gln) n.2395G>C c.637-9285G>C (n.637-9285G>C) | |
| 15 | g.48483935C>T | CA392324205 | FBN1 | c.3721G>A (p.Glu1241Lys) n.2395G>A c.637-9285G>A (n.637-9285G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48483936A= | CA2175509734 | FBN1 | c.3720T= (p.Asp1240=) n.2394T= c.637-9286T= (n.637-9286T=) | |
| 15 | g.48483936A>C | CA392324209 | FBN1 | c.3720T>G (p.Asp1240Glu) n.2394T>G c.637-9286T>G (n.637-9286T>G) | |
| 15 | g.48483936A>G | CA490017219 | FBN1 | c.3720T>C (p.Asp1240=) n.2394T>C c.637-9286T>C (n.637-9286T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483936A>T | CA392324210 | FBN1 | c.3720T>A (p.Asp1240Glu) n.2394T>A c.637-9286T>A (n.637-9286T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48483937T>A | CA392324214 | FBN1 | c.3719A>T (p.Asp1240Val) n.2393A>T c.637-9287A>T (n.637-9287A>T) | |
| 15 | g.48483937T>C | CA392324216 | FBN1 | c.3719A>G (p.Asp1240Gly) n.2393A>G c.637-9287A>G (n.637-9287A>G) | |
| 15 | g.48483937T>G | CA392324219 | FBN1 | c.3719A>C (p.Asp1240Ala) n.2393A>C c.637-9287A>C (n.637-9287A>C) | |
| 15 | g.48483938C>A | CA392324222 | FBN1 | c.3718G>T (p.Asp1240Tyr) n.2392G>T c.637-9288G>T (n.637-9288G>T) | |
| 15 | g.48483938C= | CA2175509739 | FBN1 | c.3718G= (p.Asp1240=) n.2392G= c.637-9288G= (n.637-9288G=) | |
| 15 | g.48483938C>G | CA392324224 | FBN1 | c.3718G>C (p.Asp1240His) n.2392G>C c.637-9288G>C (n.637-9288G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483938C>T | CA014486 | FBN1 | c.3718G>A (p.Asp1240Asn) n.2392G>A c.637-9288G>A (n.637-9288G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48483939G>A | CA051479 | FBN1 | c.3717C>T (p.Ile1239=) n.2391C>T c.637-9289C>T (n.637-9289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48483939G>C | CA392324228 | FBN1 | c.3717C>G (p.Ile1239Met) n.2391C>G c.637-9289C>G (n.637-9289C>G) | |
| 15 | g.48483939G= | CA2175509744 | FBN1 | c.3717C= (p.Ile1239=) n.2391C= c.637-9289C= (n.637-9289C=) | |
| 15 | g.48483939G>T | CA490017221 | FBN1 | c.3717C>A (p.Ile1239=) n.2391C>A c.637-9289C>A (n.637-9289C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483940A>C | CA392324233 | FBN1 | c.3716T>G (p.Ile1239Ser) n.2390T>G c.637-9290T>G (n.637-9290T>G) | |
| 15 | g.48483940A>G | CA392324237 | FBN1 | c.3716T>C (p.Ile1239Thr) n.2390T>C c.637-9290T>C (n.637-9290T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483940A>T | CA392324235 | FBN1 | c.3716T>A (p.Ile1239Asn) n.2390T>A c.637-9290T>A (n.637-9290T>A) | |
| 15 | g.48483941T>A | CA392324240 | FBN1 | c.3715A>T (p.Ile1239Phe) n.2389A>T c.637-9291A>T (n.637-9291A>T) | |
| 15 | g.48483941T>C | CA051471 | FBN1 | c.3715A>G (p.Ile1239Val) n.2389A>G c.637-9291A>G (n.637-9291A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48483941T>G | CA392324243 | FBN1 | c.3715A>C (p.Ile1239Leu) n.2389A>C c.637-9291A>C (n.637-9291A>C) | |
| 15 | g.48483941T= | CA2175509746 | FBN1 | c.3715A= (p.Ile1239=) n.2389A= c.637-9291A= (n.637-9291A=) | |
| 15 | g.48483942G>A | CA490017222 | FBN1 | c.3714C>T (p.Asp1238=) n.2388C>T c.637-9292C>T (n.637-9292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483942G>C | CA392324247 | FBN1 | c.3714C>G (p.Asp1238Glu) n.2388C>G c.637-9292C>G (n.637-9292C>G) | |
| 15 | g.48483942G= | CA2175509753 | FBN1 | c.3714C= (p.Asp1238=) n.2388C= c.637-9292C= (n.637-9292C=) | |
| 15 | g.48483942G>T | CA392324249 | FBN1 | c.3714C>A (p.Asp1238Glu) n.2388C>A c.637-9292C>A (n.637-9292C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483942_48483943delinsTG | CA2695220666 | FBN1 | c.3713_3714delinsCA (p.Asp1238Ala) n.2387_2388delinsCA c.637-9293_637-9292delinsCA (n.637-9293_637-9292delinsCA) | |
| 15 | g.48483943T>A | CA392324253 | FBN1 | c.3713A>T (p.Asp1238Val) n.2387A>T c.637-9293A>T (n.637-9293A>T) | |
| 15 | g.48483943T>C | CA392324255 | FBN1 | c.3713A>G (p.Asp1238Gly) n.2387A>G c.637-9293A>G (n.637-9293A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48483943T>G | CA392324257 | FBN1 | c.3713A>C (p.Asp1238Ala) n.2387A>C c.637-9293A>C (n.637-9293A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483944C>A | CA392324261 | FBN1 | c.3713-1G>T (n.3713-1G>T) n.2387-1G>T c.637-9294G>T (n.637-9294G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48483944C>G | CA392324263 | FBN1 | c.3713-1G>C (n.3713-1G>C) n.2387-1G>C c.637-9294G>C (n.637-9294G>C) | |
| 15 | g.48483944C>T | CA392324265 | FBN1 | c.3713-1G>A (n.3713-1G>A) n.2387-1G>A c.637-9294G>A (n.637-9294G>A) | |
| 15 | g.48483945T>A | CA392324268 | FBN1 | c.3713-2A>T (n.3713-2A>T) n.2387-2A>T c.637-9295A>T (n.637-9295A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48483945T>C | CA392324270 | FBN1 | c.3713-2A>G (n.3713-2A>G) n.2387-2A>G c.637-9295A>G (n.637-9295A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483945T>G | CA392324273 | FBN1 | c.3713-2A>C (n.3713-2A>C) n.2387-2A>C c.637-9295A>C (n.637-9295A>C) | ClinVar |
| 15 | g.48483945T= | CA2175509762 | FBN1 | c.3713-2A= (n.3713-2A=) n.2387-2A= c.637-9295A= (n.637-9295A=) | |
| 15 | g.48483946G>A | CA1139663895 | FBN1 | c.3713-3C>T (n.3713-3C>T) n.2387-3C>T c.637-9296C>T (n.637-9296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483946G>C | CA2695220667 | FBN1 | c.3713-3C>G (n.3713-3C>G) n.2387-3C>G c.637-9296C>G (n.637-9296C>G) | |
| 15 | g.48483946G= | CA2175509770 | FBN1 | c.3713-3C= (n.3713-3C=) n.2387-3C= c.637-9296C= (n.637-9296C=) | |
| 15 | g.48483947C>T | CA2573150804 | FBN1 | c.3713-4G>A (n.3713-4G>A) n.2387-4G>A c.637-9297G>A (n.637-9297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483948A= | CA2175509774 | FBN1 | c.3713-5T= (n.3713-5T=) n.2387-5T= c.637-9298T= (n.637-9298T=) | |
| 15 | g.48483948A>G | CA617835397 | FBN1 | c.3713-5T>C (n.3713-5T>C) n.2387-5T>C c.637-9298T>C (n.637-9298T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483950A= | CA2175509776 | FBN1 | c.3713-7T= (n.3713-7T=) n.2387-7T= c.637-9300T= (n.637-9300T=) | |
| 15 | g.48483950A>G | CA2175509777 | FBN1 | c.3713-7T>C (n.3713-7T>C) n.2387-7T>C c.637-9300T>C (n.637-9300T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483951G>T | CA2628329346 | FBN1 | c.3713-8C>A (n.3713-8C>A) n.2387-8C>A c.637-9301C>A (n.637-9301C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483954T>A | CA617835399 | FBN1 | c.3713-11A>T (n.3713-11A>T) n.2387-11A>T c.637-9304A>T (n.637-9304A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48483954T= | CA2175509779 | FBN1 | c.3713-11A= (n.3713-11A=) n.2387-11A= c.637-9304A= (n.637-9304A=) | |
| 15 | g.48483956A>T | CA2825002280 | FBN1 | c.3713-13T>A (n.3713-13T>A) n.2387-13T>A c.637-9306T>A (n.637-9306T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48483958_48483959delinsAC | CA2175509781 | FBN1 | c.3713-16_3713-15delinsGT (n.3713-16_3713-15delinsGT) n.2387-16_2387-15delinsGT c.637-9309_637-9308delinsGT (n.637-9309_637-9308delinsGT) | |
| 15 | g.48483959C= | CA2175509784 | FBN1 | c.3713-16G= (n.3713-16G=) n.2387-16G= c.637-9309G= (n.637-9309G=) | |
| 15 | g.48483959C>T | CA2175509785 | FBN1 | c.3713-16G>A (n.3713-16G>A) n.2387-16G>A c.637-9309G>A (n.637-9309G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483960del | CA2175509783 | FBN1 | c.3713-16del (n.3713-16del) n.2387-16del c.637-9309del (n.637-9309del) | dbSNP |
| 15 | g.48483960C>A | CA617835400 | FBN1 | c.3713-17G>T (n.3713-17G>T) n.2387-17G>T c.637-9310G>T (n.637-9310G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483960C= | CA2175509787 | FBN1 | c.3713-17G= (n.3713-17G=) n.2387-17G= c.637-9310G= (n.637-9310G=) | |
| 15 | g.48483960C>G | CA2175509789 | FBN1 | c.3713-17G>C (n.3713-17G>C) n.2387-17G>C c.637-9310G>C (n.637-9310G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483964_48483966del | CA2628329347 | FBN1 | c.3713-19_3713-17del (n.3713-19_3713-17del) n.2387-19_2387-17del c.637-9312_637-9310del (n.637-9312_637-9310del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483961A= | CA2175509791 | FBN1 | c.3713-18T= (n.3713-18T=) n.2387-18T= c.637-9311T= (n.637-9311T=) | |
| 15 | g.48483961A>C | CA2175509792 | FBN1 | c.3713-18T>G (n.3713-18T>G) n.2387-18T>G c.637-9311T>G (n.637-9311T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48483962A= | CA2175509794 | FBN1 | c.3713-19T= (n.3713-19T=) n.2387-19T= c.637-9312T= (n.637-9312T=) | |
| 15 | g.48483962A>G | CA051430 | FBN1 | c.3713-19T>C (n.3713-19T>C) n.2387-19T>C c.637-9312T>C (n.637-9312T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483964A= | CA2175509799 | FBN1 | c.3713-21T= (n.3713-21T=) n.2387-21T= c.637-9314T= (n.637-9314T=) | |
| 15 | g.48483964A>G | CA713383037 | FBN1 | c.3713-21T>C (n.3713-21T>C) n.2387-21T>C c.637-9314T>C (n.637-9314T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483966C>A | CA617835401 | FBN1 | c.3713-23G>T (n.3713-23G>T) n.2387-23G>T c.637-9316G>T (n.637-9316G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483966C= | CA2175509803 | FBN1 | c.3713-23G= (n.3713-23G=) n.2387-23G= c.637-9316G= (n.637-9316G=) | |
| 15 | g.48483966C>T | CA617835402 | FBN1 | c.3713-23G>A (n.3713-23G>A) n.2387-23G>A c.637-9316G>A (n.637-9316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968A= | CA2175509805 | FBN1 | c.3713-25T= (n.3713-25T=) n.2387-25T= c.637-9318T= (n.637-9318T=) | |
| 15 | g.48483968A>G | CA051433 | FBN1 | c.3713-25T>C (n.3713-25T>C) n.2387-25T>C c.637-9318T>C (n.637-9318T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968A>T | CA2575717199 | FBN1 | c.3713-25T>A (n.3713-25T>A) n.2387-25T>A c.637-9318T>A (n.637-9318T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968_48483970del | CA2628329348 | FBN1 | c.3713-27_3713-25del (n.3713-27_3713-25del) n.2387-27_2387-25del c.637-9320_637-9318del (n.637-9320_637-9318del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483968_48483982del | CA2628329349 | FBN1 | c.3713-39_3713-25del (n.3713-39_3713-25del) n.2387-39_2387-25del c.637-9332_637-9318del (n.637-9332_637-9318del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483969C>G | CA2575717200 | FBN1 | c.3713-26G>C (n.3713-26G>C) n.2387-26G>C c.637-9319G>C (n.637-9319G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483970A>T | CA2575717201 | FBN1 | c.3713-27T>A (n.3713-27T>A) n.2387-27T>A c.637-9320T>A (n.637-9320T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483971G>A | CA617835403 | FBN1 | c.3713-28C>T (n.3713-28C>T) n.2387-28C>T c.637-9321C>T (n.637-9321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483971G>C | CA2628329350 | FBN1 | c.3713-28C>G (n.3713-28C>G) n.2387-28C>G c.637-9321C>G (n.637-9321C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483971G= | CA2175509808 | FBN1 | c.3713-28C= (n.3713-28C=) n.2387-28C= c.637-9321C= (n.637-9321C=) | |
| 15 | g.48483971G>T | CA2628329351 | FBN1 | c.3713-28C>A (n.3713-28C>A) n.2387-28C>A c.637-9321C>A (n.637-9321C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483973T>C | CA2628329352 | FBN1 | c.3713-30A>G (n.3713-30A>G) n.2387-30A>G c.637-9323A>G (n.637-9323A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483974T>G | CA2628329353 | FBN1 | c.3713-31A>C (n.3713-31A>C) n.2387-31A>C c.637-9324A>C (n.637-9324A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483976_48483979delinsTTGA | CA2175509812 | FBN1 | c.3713-36_3713-33delinsTCAA (n.3713-36_3713-33delinsTCAA) n.2387-36_2387-33delinsTCAA c.637-9329_637-9326delinsTCAA (n.637-9329_637-9326delinsTCAA) | |
| 15 | g.48483977T>C | CA051444 | FBN1 | c.3713-34A>G (n.3713-34A>G) n.2387-34A>G c.637-9327A>G (n.637-9327A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483977T= | CA2175509817 | FBN1 | c.3713-34A= (n.3713-34A=) n.2387-34A= c.637-9327A= (n.637-9327A=) | |
| 15 | g.48483978_48483980del | CA2175509815 | FBN1 | c.3713-36_3713-34del (n.3713-36_3713-34del) n.2387-36_2387-34del c.637-9329_637-9327del (n.637-9329_637-9327del) | dbSNP |
| 15 | g.48483978G>T | CA2628329354 | FBN1 | c.3713-35C>A (n.3713-35C>A) n.2387-35C>A c.637-9328C>A (n.637-9328C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483978_48483979insGTT | CA2830536968 | FBN1 | c.3713-36_3713-35insAAC (n.3713-36_3713-35insAAC) n.2387-36_2387-35insAAC c.637-9329_637-9328insAAC (n.637-9329_637-9328insAAC) | |
| 15 | g.48483979A>C | CA2628329355 | FBN1 | c.3713-36T>G (n.3713-36T>G) n.2387-36T>G c.637-9329T>G (n.637-9329T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483979A>G | CA2628329356 | FBN1 | c.3713-36T>C (n.3713-36T>C) n.2387-36T>C c.637-9329T>C (n.637-9329T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483979A>T | CA2830536969 | FBN1 | c.3713-36T>A (n.3713-36T>A) n.2387-36T>A c.637-9329T>A (n.637-9329T>A) | |
| 15 | g.48483979_48483981del | CA2628329357 | FBN1 | c.3713-38_3713-36del (n.3713-38_3713-36del) n.2387-38_2387-36del c.637-9331_637-9329del (n.637-9331_637-9329del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483980T>C | CA2628329358 | FBN1 | c.3713-37A>G (n.3713-37A>G) n.2387-37A>G c.637-9330A>G (n.637-9330A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483981A= | CA2175509822 | FBN1 | c.3713-38T= (n.3713-38T=) n.2387-38T= c.637-9331T= (n.637-9331T=) | |
| 15 | g.48483981A>G | CA051448 | FBN1 | c.3713-38T>C (n.3713-38T>C) n.2387-38T>C c.637-9331T>C (n.637-9331T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483981A>T | CA2628329359 | FBN1 | c.3713-38T>A (n.3713-38T>A) n.2387-38T>A c.637-9331T>A (n.637-9331T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483982T>C | CA617835404 | FBN1 | c.3713-39A>G (n.3713-39A>G) n.2387-39A>G c.637-9332A>G (n.637-9332A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483982T= | CA2175509824 | FBN1 | c.3713-39A= (n.3713-39A=) n.2387-39A= c.637-9332A= (n.637-9332A=) | |
| 15 | g.48483983T>C | CA051452 | FBN1 | c.3713-40A>G (n.3713-40A>G) n.2387-40A>G c.637-9333A>G (n.637-9333A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483983T= | CA2175509827 | FBN1 | c.3713-40A= (n.3713-40A=) n.2387-40A= c.637-9333A= (n.637-9333A=) | |
| 15 | g.48483984G>C | CA2830536972 | FBN1 | c.3713-41C>G (n.3713-41C>G) n.2387-41C>G c.637-9334C>G (n.637-9334C>G) | |
| 15 | g.48483984G= | CA2175509830 | FBN1 | c.3713-41C= (n.3713-41C=) n.2387-41C= c.637-9334C= (n.637-9334C=) | |
| 15 | g.48483984G>T | CA617835406 | FBN1 | c.3713-41C>A (n.3713-41C>A) n.2387-41C>A c.637-9334C>A (n.637-9334C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483985G>A | CA2628329360 | FBN1 | c.3713-42C>T (n.3713-42C>T) n.2387-42C>T c.637-9335C>T (n.637-9335C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483985G>C | CA269526117 | FBN1 | c.3713-42C>G (n.3713-42C>G) n.2387-42C>G c.637-9335C>G (n.637-9335C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48483985G= | CA2175509832 | FBN1 | c.3713-42C= (n.3713-42C=) n.2387-42C= c.637-9335C= (n.637-9335C=) | |
| 15 | g.48483985G>T | CA2628329361 | FBN1 | c.3713-42C>A (n.3713-42C>A) n.2387-42C>A c.637-9335C>A (n.637-9335C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483987T>A | CA2509040750 | FBN1 | c.3713-44A>T (n.3713-44A>T) n.2387-44A>T c.637-9337A>T (n.637-9337A>T) | |
| 15 | g.48483989C>A | CA2804072420 | FBN1 | c.3713-46G>T (n.3713-46G>T) n.2387-46G>T c.637-9339G>T (n.637-9339G>T) | |
| 15 | g.48483990A= | CA2175509834 | FBN1 | c.3713-47T= (n.3713-47T=) n.2387-47T= c.637-9340T= (n.637-9340T=) | |
| 15 | g.48483990A>G | CA051461 | FBN1 | c.3713-47T>C (n.3713-47T>C) n.2387-47T>C c.637-9340T>C (n.637-9340T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483992T>G | CA269526133 | FBN1 | c.3713-49A>C (n.3713-49A>C) n.2387-49A>C c.637-9342A>C (n.637-9342A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483992T= | CA2175509839 | FBN1 | c.3713-49A= (n.3713-49A=) n.2387-49A= c.637-9342A= (n.637-9342A=) | |
| 15 | g.48483993G>T | CA2628329362 | FBN1 | c.3713-50C>A (n.3713-50C>A) n.2387-50C>A c.637-9343C>A (n.637-9343C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483994T>G | CA2628329363 | FBN1 | c.3713-51A>C (n.3713-51A>C) n.2387-51A>C c.637-9344A>C (n.637-9344A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483997A>G | CA2628329364 | FBN1 | c.3713-54T>C (n.3713-54T>C) n.2387-54T>C c.637-9347T>C (n.637-9347T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483998G>T | CA2575717202 | FBN1 | c.3713-55C>A (n.3713-55C>A) n.2387-55C>A c.637-9348C>A (n.637-9348C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483999_48484000insTAATGTTTTCTCACTGAACA | CA2628329365 | FBN1 | c.3713-57_3713-56insTGTTCAGTGAGAAAACATTA (n.3713-57_3713-56insTGTTCAGTGAGAAAACATTA) n.2387-57_2387-56insTGTTCAGTGAGAAAACATTA c.637-9350_637-9349insTGTTCAGTGAGAAAACATTA (n.637-9350_637-9349insTGTTCAGTGAGAAAACATTA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484000G>C | CA2628329366 | FBN1 | c.3713-57C>G (n.3713-57C>G) n.2387-57C>G c.637-9350C>G (n.637-9350C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484000G>T | CA2628329367 | FBN1 | c.3713-57C>A (n.3713-57C>A) n.2387-57C>A c.637-9350C>A (n.637-9350C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484001A= | CA2175509843 | FBN1 | c.3713-58T= (n.3713-58T=) n.2387-58T= c.637-9351T= (n.637-9351T=) | |
| 15 | g.48484001A>G | CA269526141 | FBN1 | c.3713-58T>C (n.3713-58T>C) n.2387-58T>C c.637-9351T>C (n.637-9351T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484002G>A | CA2175509848 | FBN1 | c.3713-59C>T (n.3713-59C>T) n.2387-59C>T c.637-9352C>T (n.637-9352C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48484002G= | CA2175509847 | FBN1 | c.3713-59C= (n.3713-59C=) n.2387-59C= c.637-9352C= (n.637-9352C=) | |
| 15 | g.48484003A>G | CA2628329368 | FBN1 | c.3713-60T>C (n.3713-60T>C) n.2387-60T>C c.637-9353T>C (n.637-9353T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484008A>G | CA2628329369 | FBN1 | c.3713-65T>C (n.3713-65T>C) n.2387-65T>C c.637-9358T>C (n.637-9358T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484009T>C | CA2175509851 | FBN1 | c.3713-66A>G (n.3713-66A>G) n.2387-66A>G c.637-9359A>G (n.637-9359A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48484009T>G | CA2575717203 | FBN1 | c.3713-66A>C (n.3713-66A>C) n.2387-66A>C c.637-9359A>C (n.637-9359A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484009T= | CA2175509850 | FBN1 | c.3713-66A= (n.3713-66A=) n.2387-66A= c.637-9359A= (n.637-9359A=) | |
| 15 | g.48484010T>A | CA2628329370 | FBN1 | c.3713-67A>T (n.3713-67A>T) n.2387-67A>T c.637-9360A>T (n.637-9360A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484010T>C | CA2628329371 | FBN1 | c.3713-67A>G (n.3713-67A>G) n.2387-67A>G c.637-9360A>G (n.637-9360A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484012del | CA2575717204 | FBN1 | c.3713-68del (n.3713-68del) n.2387-68del c.637-9361del (n.637-9361del) | |
| 15 | g.48484013C>G | CA2628329372 | FBN1 | c.3713-70G>C (n.3713-70G>C) n.2387-70G>C c.637-9363G>C (n.637-9363G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484015G>T | CA2628329373 | FBN1 | c.3713-72C>A (n.3713-72C>A) n.2387-72C>A c.637-9365C>A (n.637-9365C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484016A>G | CA2628329374 | FBN1 | c.3713-73T>C (n.3713-73T>C) n.2387-73T>C c.637-9366T>C (n.637-9366T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484017C>A | CA2575717205 | FBN1 | c.3713-74G>T (n.3713-74G>T) n.2387-74G>T c.637-9367G>T (n.637-9367G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484017C= | CA2175509853 | FBN1 | c.3713-74G= (n.3713-74G=) n.2387-74G= c.637-9367G= (n.637-9367G=) | |
| 15 | g.48484017C>T | CA617835410 | FBN1 | c.3713-74G>A (n.3713-74G>A) n.2387-74G>A c.637-9367G>A (n.637-9367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484017_48484018insACAAACACCCAAACACACCCAA | CA2804072421 | FBN1 | c.3713-75_3713-74insTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTGT (n.3713-75_3713-74insTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTGT) n.2387-75_2387-74insTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTGT c.637-9368_637-9367insTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTGT (n.637-9368_637-9367insTTGGGTGTGTTTGGGTGTTTGT) | |
| 15 | g.48484018C>A | CA969555237 | FBN1 | c.3713-75G>T (n.3713-75G>T) n.2387-75G>T c.637-9368G>T (n.637-9368G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484018C= | CA2175509856 | FBN1 | c.3713-75G= (n.3713-75G=) n.2387-75G= c.637-9368G= (n.637-9368G=) | |
| 15 | g.48484018C>G | CA2628329375 | FBN1 | c.3713-75G>C (n.3713-75G>C) n.2387-75G>C c.637-9368G>C (n.637-9368G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484018C>T | CA269526142 | FBN1 | c.3713-75G>A (n.3713-75G>A) n.2387-75G>A c.637-9368G>A (n.637-9368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484019G>A | CA269526145 | FBN1 | c.3713-76C>T (n.3713-76C>T) n.2387-76C>T c.637-9369C>T (n.637-9369C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48484019G= | CA2175509858 | FBN1 | c.3713-76C= (n.3713-76C=) n.2387-76C= c.637-9369C= (n.637-9369C=) | |
| 15 | g.48484019G>T | CA2628329376 | FBN1 | c.3713-76C>A (n.3713-76C>A) n.2387-76C>A c.637-9369C>A (n.637-9369C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484022G>T | CA2628329377 | FBN1 | c.3713-79C>A (n.3713-79C>A) n.2387-79C>A c.637-9372C>A (n.637-9372C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484023T>A | CA2575717206 | FBN1 | c.3713-80A>T (n.3713-80A>T) n.2387-80A>T c.637-9373A>T (n.637-9373A>T) | |
| 15 | g.48484023T>C | CA2175509862 | FBN1 | c.3713-80A>G (n.3713-80A>G) n.2387-80A>G c.637-9373A>G (n.637-9373A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48484023T>G | CA2175509866 | FBN1 | c.3713-80A>C (n.3713-80A>C) n.2387-80A>C c.637-9373A>C (n.637-9373A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48484023T= | CA2175509861 | FBN1 | c.3713-80A= (n.3713-80A=) n.2387-80A= c.637-9373A= (n.637-9373A=) | |
| 15 | g.48484024C>A | CA2628329378 | FBN1 | c.3713-81G>T (n.3713-81G>T) n.2387-81G>T c.637-9374G>T (n.637-9374G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484028_48484031del | CA2575717207 | FBN1 | c.3713-85_3713-82del (n.3713-85_3713-82del) n.2387-85_2387-82del c.637-9378_637-9375del (n.637-9378_637-9375del) | |
| 15 | g.48484026A>G | CA2628329379 | FBN1 | c.3713-83T>C (n.3713-83T>C) n.2387-83T>C c.637-9376T>C (n.637-9376T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484026A>T | CA2575717208 | FBN1 | c.3713-83T>A (n.3713-83T>A) n.2387-83T>A c.637-9376T>A (n.637-9376T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48484027A= | CA2175509868 | FBN1 | c.3713-84T= (n.3713-84T=) n.2387-84T= c.637-9377T= (n.637-9377T=) | |
| 15 | g.48484027A>G | CA2175509870 | FBN1 | c.3713-84T>C (n.3713-84T>C) n.2387-84T>C c.637-9377T>C (n.637-9377T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48484028T>A | CA2575717209 | FBN1 | c.3713-85A>T (n.3713-85A>T) n.2387-85A>T c.637-9378A>T (n.637-9378A>T) |