| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48483634G>A | CA269525815 | FBN1 | c.3838+184C>T (n.3838+184C>T) n.2512+184C>T c.637-8984C>T (n.637-8984C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483634G>C | CA269525816 | FBN1 | c.3838+184C>G (n.3838+184C>G) n.2512+184C>G c.637-8984C>G (n.637-8984C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483634G= | CA2175509183 | FBN1 | c.3838+184C= (n.3838+184C=) n.2512+184C= c.637-8984C= (n.637-8984C=) | |
| 15 | g.48483636A= | CA2175509188 | FBN1 | c.3838+182T= (n.3838+182T=) n.2512+182T= c.637-8986T= (n.637-8986T=) | |
| 15 | g.48483636A>G | CA269525817 | FBN1 | c.3838+182T>C (n.3838+182T>C) n.2512+182T>C c.637-8986T>C (n.637-8986T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48483637C>A | CA2175509191 | FBN1 | c.3838+181G>T (n.3838+181G>T) n.2512+181G>T c.637-8987G>T (n.637-8987G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48483637C= | CA2175509190 | FBN1 | c.3838+181G= (n.3838+181G=) n.2512+181G= c.637-8987G= (n.637-8987G=) | |
| 15 | g.48483643A= | CA2175509192 | FBN1 | c.3838+175T= (n.3838+175T=) n.2512+175T= c.637-8993T= (n.637-8993T=) | |
| 15 | g.48483643A>C | CA2175509193 | FBN1 | c.3838+175T>G (n.3838+175T>G) n.2512+175T>G c.637-8993T>G (n.637-8993T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48483644A= | CA2175509195 | FBN1 | c.3838+174T= (n.3838+174T=) n.2512+174T= c.637-8994T= (n.637-8994T=) | |
| 15 | g.48483644A>G | CA969555118 | FBN1 | c.3838+174T>C (n.3838+174T>C) n.2512+174T>C c.637-8994T>C (n.637-8994T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483645_48483649delinsTAGCC | CA2175509196 | FBN1 | c.3838+169_3838+173delinsGGCTA (n.3838+169_3838+173delinsGGCTA) n.2512+169_2512+173delinsGGCTA c.637-8999_637-8995delinsGGCTA (n.637-8999_637-8995delinsGGCTA) | |
| 15 | g.48483647_48483650del | CA2175509198 | FBN1 | c.3838+169_3838+172del (n.3838+169_3838+172del) n.2512+169_2512+172del c.637-8999_637-8996del (n.637-8999_637-8996del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483647G>A | CA617835359 | FBN1 | c.3838+171C>T (n.3838+171C>T) n.2512+171C>T c.637-8997C>T (n.637-8997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483647G= | CA2175509202 | FBN1 | c.3838+171C= (n.3838+171C=) n.2512+171C= c.637-8997C= (n.637-8997C=) | |
| 15 | g.48483651C>A | CA969555120 | FBN1 | c.3838+167G>T (n.3838+167G>T) n.2512+167G>T c.637-9001G>T (n.637-9001G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483651C= | CA2175509204 | FBN1 | c.3838+167G= (n.3838+167G=) n.2512+167G= c.637-9001G= (n.637-9001G=) | |
| 15 | g.48483651C>G | CA969555122 | FBN1 | c.3838+167G>C (n.3838+167G>C) n.2512+167G>C c.637-9001G>C (n.637-9001G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483651C>T | CA2175509206 | FBN1 | c.3838+167G>A (n.3838+167G>A) n.2512+167G>A c.637-9001G>A (n.637-9001G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48483655A= | CA2175509209 | FBN1 | c.3838+163T= (n.3838+163T=) n.2512+163T= c.637-9005T= (n.637-9005T=) | |
| 15 | g.48483655A>C | CA269525823 | FBN1 | c.3838+163T>G (n.3838+163T>G) n.2512+163T>G c.637-9005T>G (n.637-9005T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48483657A= | CA2175509211 | FBN1 | c.3838+161T= (n.3838+161T=) n.2512+161T= c.637-9007T= (n.637-9007T=) | |
| 15 | g.48483657A>G | CA969555127 | FBN1 | c.3838+161T>C (n.3838+161T>C) n.2512+161T>C c.637-9007T>C (n.637-9007T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483658G>A | CA269525846 | FBN1 | c.3838+160C>T (n.3838+160C>T) n.2512+160C>T c.637-9008C>T (n.637-9008C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48483658G>C | CA269525854 | FBN1 | c.3838+160C>G (n.3838+160C>G) n.2512+160C>G c.637-9008C>G (n.637-9008C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483658G= | CA2175509213 | FBN1 | c.3838+160C= (n.3838+160C=) n.2512+160C= c.637-9008C= (n.637-9008C=) | |
| 15 | g.48483661C= | CA2175509215 | FBN1 | c.3838+157G= (n.3838+157G=) n.2512+157G= c.637-9011G= (n.637-9011G=) | |
| 15 | g.48483661C>G | CA2569093569 | FBN1 | c.3838+157G>C (n.3838+157G>C) n.2512+157G>C c.637-9011G>C (n.637-9011G>C) | |
| 15 | g.48483661C>T | CA2175509216 | FBN1 | c.3838+157G>A (n.3838+157G>A) n.2512+157G>A c.637-9011G>A (n.637-9011G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48483666T>C | CA713382549 | FBN1 | c.3838+152A>G (n.3838+152A>G) n.2512+152A>G c.637-9016A>G (n.637-9016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483666T= | CA2175509218 | FBN1 | c.3838+152A= (n.3838+152A=) n.2512+152A= c.637-9016A= (n.637-9016A=) | |
| 15 | g.48483667G>T | CA2628329123 | FBN1 | c.3838+151C>A (n.3838+151C>A) n.2512+151C>A c.637-9017C>A (n.637-9017C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483668G>A | CA2628329137 | FBN1 | c.3838+150C>T (n.3838+150C>T) n.2512+150C>T c.637-9018C>T (n.637-9018C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483668G>T | CA2628329138 | FBN1 | c.3838+150C>A (n.3838+150C>A) n.2512+150C>A c.637-9018C>A (n.637-9018C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483669A= | CA2175509220 | FBN1 | c.3838+149T= (n.3838+149T=) n.2512+149T= c.637-9019T= (n.637-9019T=) | |
| 15 | g.48483669A>G | CA617835361 | FBN1 | c.3838+149T>C (n.3838+149T>C) n.2512+149T>C c.637-9019T>C (n.637-9019T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483672G>A | CA2628329139 | FBN1 | c.3838+146C>T (n.3838+146C>T) n.2512+146C>T c.637-9022C>T (n.637-9022C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483672G>T | CA2628329140 | FBN1 | c.3838+146C>A (n.3838+146C>A) n.2512+146C>A c.637-9022C>A (n.637-9022C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483673C= | CA2175509222 | FBN1 | c.3838+145G= (n.3838+145G=) n.2512+145G= c.637-9023G= (n.637-9023G=) | |
| 15 | g.48483673C>T | CA2175509223 | FBN1 | c.3838+145G>A (n.3838+145G>A) n.2512+145G>A c.637-9023G>A (n.637-9023G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48483674T>C | CA269525866 | FBN1 | c.3838+144A>G (n.3838+144A>G) n.2512+144A>G c.637-9024A>G (n.637-9024A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483674T>G | CA2804072392 | FBN1 | c.3838+144A>C (n.3838+144A>C) n.2512+144A>C c.637-9024A>C (n.637-9024A>C) | |
| 15 | g.48483674T= | CA2175509226 | FBN1 | c.3838+144A= (n.3838+144A=) n.2512+144A= c.637-9024A= (n.637-9024A=) | |
| 15 | g.48483675G>A | CA969555139 | FBN1 | c.3838+143C>T (n.3838+143C>T) n.2512+143C>T c.637-9025C>T (n.637-9025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483675G= | CA2175509231 | FBN1 | c.3838+143C= (n.3838+143C=) n.2512+143C= c.637-9025C= (n.637-9025C=) | |
| 15 | g.48483675G>T | CA2628329147 | FBN1 | c.3838+143C>A (n.3838+143C>A) n.2512+143C>A c.637-9025C>A (n.637-9025C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483676G>A | CA269525875 | FBN1 | c.3838+142C>T (n.3838+142C>T) n.2512+142C>T c.637-9026C>T (n.637-9026C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483676G= | CA2175509234 | FBN1 | c.3838+142C= (n.3838+142C=) n.2512+142C= c.637-9026C= (n.637-9026C=) | |
| 15 | g.48483677T>C | CA2628329150 | FBN1 | c.3838+141A>G (n.3838+141A>G) n.2512+141A>G c.637-9027A>G (n.637-9027A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483679A>T | CA2628329152 | FBN1 | c.3838+139T>A (n.3838+139T>A) n.2512+139T>A c.637-9029T>A (n.637-9029T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483680A>G | CA2628329153 | FBN1 | c.3838+138T>C (n.3838+138T>C) n.2512+138T>C c.637-9030T>C (n.637-9030T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483683T>C | CA2175509237 | FBN1 | c.3838+135A>G (n.3838+135A>G) n.2512+135A>G c.637-9033A>G (n.637-9033A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483683T= | CA2175509236 | FBN1 | c.3838+135A= (n.3838+135A=) n.2512+135A= c.637-9033A= (n.637-9033A=) | |
| 15 | g.48483684A>G | CA2628329155 | FBN1 | c.3838+134T>C (n.3838+134T>C) n.2512+134T>C c.637-9034T>C (n.637-9034T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483685T>C | CA617835362 | FBN1 | c.3838+133A>G (n.3838+133A>G) n.2512+133A>G c.637-9035A>G (n.637-9035A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483685T>G | CA2628329159 | FBN1 | c.3838+133A>C (n.3838+133A>C) n.2512+133A>C c.637-9035A>C (n.637-9035A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483685T= | CA2175509240 | FBN1 | c.3838+133A= (n.3838+133A=) n.2512+133A= c.637-9035A= (n.637-9035A=) | |
| 15 | g.48483685_48483686insC | CA2175509243 | FBN1 | c.3838+132_3838+133insG (n.3838+132_3838+133insG) n.2512+132_2512+133insG c.637-9036_637-9035insG (n.637-9036_637-9035insG) | dbSNP |
| 15 | g.48483686G>C | CA2175509244 | FBN1 | c.3838+132C>G (n.3838+132C>G) n.2512+132C>G c.637-9036C>G (n.637-9036C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48483686G= | CA2175509245 | FBN1 | c.3838+132C= (n.3838+132C=) n.2512+132C= c.637-9036C= (n.637-9036C=) | |
| 15 | g.48483686G>T | CA2628329161 | FBN1 | c.3838+132C>A (n.3838+132C>A) n.2512+132C>A c.637-9036C>A (n.637-9036C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483687A>G | CA2628329162 | FBN1 | c.3838+131T>C (n.3838+131T>C) n.2512+131T>C c.637-9037T>C (n.637-9037T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483687_48483692delinsAGTATT | CA2175509247 | FBN1 | c.3838+126_3838+131delinsAATACT (n.3838+126_3838+131delinsAATACT) n.2512+126_2512+131delinsAATACT c.637-9042_637-9037delinsAATACT (n.637-9042_637-9037delinsAATACT) | |
| 15 | g.48483688G>C | CA2628329163 | FBN1 | c.3838+130C>G (n.3838+130C>G) n.2512+130C>G c.637-9038C>G (n.637-9038C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483688G>T | CA2628329164 | FBN1 | c.3838+130C>A (n.3838+130C>A) n.2512+130C>A c.637-9038C>A (n.637-9038C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483690_48483694del | CA2175509248 | FBN1 | c.3838+126_3838+130del (n.3838+126_3838+130del) n.2512+126_2512+130del c.637-9042_637-9038del (n.637-9042_637-9038del) | dbSNP |
| 15 | g.48483689T>C | CA2628329165 | FBN1 | c.3838+129A>G (n.3838+129A>G) n.2512+129A>G c.637-9039A>G (n.637-9039A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483691T>C | CA969555157 | FBN1 | c.3838+127A>G (n.3838+127A>G) n.2512+127A>G c.637-9041A>G (n.637-9041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483691T= | CA2175509252 | FBN1 | c.3838+127A= (n.3838+127A=) n.2512+127A= c.637-9041A= (n.637-9041A=) | |
| 15 | g.48483693G= | CA2175509256 | FBN1 | c.3838+125C= (n.3838+125C=) n.2512+125C= c.637-9043C= (n.637-9043C=) | |
| 15 | g.48483693G>T | CA969555158 | FBN1 | c.3838+125C>A (n.3838+125C>A) n.2512+125C>A c.637-9043C>A (n.637-9043C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483694T>C | CA656135817 | FBN1 | c.3838+124A>G (n.3838+124A>G) n.2512+124A>G c.637-9044A>G (n.637-9044A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48483695G>A | CA2175509262 | FBN1 | c.3838+123C>T (n.3838+123C>T) n.2512+123C>T c.637-9045C>T (n.637-9045C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483695G= | CA2175509260 | FBN1 | c.3838+123C= (n.3838+123C=) n.2512+123C= c.637-9045C= (n.637-9045C=) | |
| 15 | g.48483695G>T | CA2175509259 | FBN1 | c.3838+123C>A (n.3838+123C>A) n.2512+123C>A c.637-9045C>A (n.637-9045C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483696C>A | CA2628329170 | FBN1 | c.3838+122G>T (n.3838+122G>T) n.2512+122G>T c.637-9046G>T (n.637-9046G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483696C= | CA2175509266 | FBN1 | c.3838+122G= (n.3838+122G=) n.2512+122G= c.637-9046G= (n.637-9046G=) | |
| 15 | g.48483696C>T | CA969555160 | FBN1 | c.3838+122G>A (n.3838+122G>A) n.2512+122G>A c.637-9046G>A (n.637-9046G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483697C>A | CA2628329172 | FBN1 | c.3838+121G>T (n.3838+121G>T) n.2512+121G>T c.637-9047G>T (n.637-9047G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483699C>G | CA2628329173 | FBN1 | c.3838+119G>C (n.3838+119G>C) n.2512+119G>C c.637-9049G>C (n.637-9049G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483703del | CA2628329174 | FBN1 | c.3838+117del (n.3838+117del) n.2512+117del c.637-9051del (n.637-9051del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483704T>C | CA2628329175 | FBN1 | c.3838+114A>G (n.3838+114A>G) n.2512+114A>G c.637-9054A>G (n.637-9054A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483706T>G | CA617835363 | FBN1 | c.3838+112A>C (n.3838+112A>C) n.2512+112A>C c.637-9056A>C (n.637-9056A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483706T= | CA2175509268 | FBN1 | c.3838+112A= (n.3838+112A=) n.2512+112A= c.637-9056A= (n.637-9056A=) | |
| 15 | g.48483707C>A | CA2628329176 | FBN1 | c.3838+111G>T (n.3838+111G>T) n.2512+111G>T c.637-9057G>T (n.637-9057G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483709T>A | CA269525880 | FBN1 | c.3838+109A>T (n.3838+109A>T) n.2512+109A>T c.637-9059A>T (n.637-9059A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48483709T>C | CA2628329179 | FBN1 | c.3838+109A>G (n.3838+109A>G) n.2512+109A>G c.637-9059A>G (n.637-9059A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483709T>G | CA2628329181 | FBN1 | c.3838+109A>C (n.3838+109A>C) n.2512+109A>C c.637-9059A>C (n.637-9059A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483709T= | CA2175509270 | FBN1 | c.3838+109A= (n.3838+109A=) n.2512+109A= c.637-9059A= (n.637-9059A=) | |
| 15 | g.48483710T>C | CA2628329183 | FBN1 | c.3838+108A>G (n.3838+108A>G) n.2512+108A>G c.637-9060A>G (n.637-9060A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483711A>T | CA2628329184 | FBN1 | c.3838+107T>A (n.3838+107T>A) n.2512+107T>A c.637-9061T>A (n.637-9061T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483712C>A | CA2628329186 | FBN1 | c.3838+106G>T (n.3838+106G>T) n.2512+106G>T c.637-9062G>T (n.637-9062G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483712C>T | CA2628329187 | FBN1 | c.3838+106G>A (n.3838+106G>A) n.2512+106G>A c.637-9062G>A (n.637-9062G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483716del | CA2628329188 | FBN1 | c.3838+105del (n.3838+105del) n.2512+105del c.637-9063del (n.637-9063del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483714T>C | CA2628329189 | FBN1 | c.3838+104A>G (n.3838+104A>G) n.2512+104A>G c.637-9064A>G (n.637-9064A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483718C>T | CA2575717162 | FBN1 | c.3838+100G>A (n.3838+100G>A) n.2512+100G>A c.637-9068G>A (n.637-9068G>A) | |
| 15 | g.48483719T>C | CA2628329190 | FBN1 | c.3838+99A>G (n.3838+99A>G) n.2512+99A>G c.637-9069A>G (n.637-9069A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483720A= | CA2175509273 | FBN1 | c.3838+98T= (n.3838+98T=) n.2512+98T= c.637-9070T= (n.637-9070T=) | |
| 15 | g.48483720A>G | CA617835365 | FBN1 | c.3838+98T>C (n.3838+98T>C) n.2512+98T>C c.637-9070T>C (n.637-9070T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483720A>T | CA2628329192 | FBN1 | c.3838+98T>A (n.3838+98T>A) n.2512+98T>A c.637-9070T>A (n.637-9070T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483721T>C | CA269525881 | FBN1 | c.3838+97A>G (n.3838+97A>G) n.2512+97A>G c.637-9071A>G (n.637-9071A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483721T>G | CA2628329195 | FBN1 | c.3838+97A>C (n.3838+97A>C) n.2512+97A>C c.637-9071A>C (n.637-9071A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483721T= | CA2175509275 | FBN1 | c.3838+97A= (n.3838+97A=) n.2512+97A= c.637-9071A= (n.637-9071A=) | |
| 15 | g.48483722G>A | CA269525894 | FBN1 | c.3838+96C>T (n.3838+96C>T) n.2512+96C>T c.637-9072C>T (n.637-9072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483722G= | CA2175509276 | FBN1 | c.3838+96C= (n.3838+96C=) n.2512+96C= c.637-9072C= (n.637-9072C=) | |
| 15 | g.48483722G>T | CA2628329199 | FBN1 | c.3838+96C>A (n.3838+96C>A) n.2512+96C>A c.637-9072C>A (n.637-9072C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483723G>T | CA2575717169 | FBN1 | c.3838+95C>A (n.3838+95C>A) n.2512+95C>A c.637-9073C>A (n.637-9073C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483727C>A | CA2628329202 | FBN1 | c.3838+91G>T (n.3838+91G>T) n.2512+91G>T c.637-9077G>T (n.637-9077G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483727C= | CA2175509278 | FBN1 | c.3838+91G= (n.3838+91G=) n.2512+91G= c.637-9077G= (n.637-9077G=) | |
| 15 | g.48483727C>T | CA269525896 | FBN1 | c.3838+91G>A (n.3838+91G>A) n.2512+91G>A c.637-9077G>A (n.637-9077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483728T>C | CA2628329208 | FBN1 | c.3838+90A>G (n.3838+90A>G) n.2512+90A>G c.637-9078A>G (n.637-9078A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483729T>C | CA2628329209 | FBN1 | c.3838+89A>G (n.3838+89A>G) n.2512+89A>G c.637-9079A>G (n.637-9079A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48483732T>C | CA617835366 | FBN1 | c.3838+86A>G (n.3838+86A>G) n.2512+86A>G c.637-9082A>G (n.637-9082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48483732T= | CA2175509280 | FBN1 | c.3838+86A= (n.3838+86A=) n.2512+86A= c.637-9082A= (n.637-9082A=) | |
| 15 | g.48483733A>G | CA2628329210 | FBN1 | c.3838+85T>C (n.3838+85T>C) n.2512+85T>C c.637-9083T>C (n.637-9083T>C) | gnomAD v4 |