| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48481776_48481785delinsGACATCTGTA | CA2175506963 | FBN1 | c.3839-5_3843delinsTACAGATGTC n.2513-5_2517delinsTACAGATGTC c.637-7135_637-7126delinsTACAGATGTC (n.637-7135_637-7126delinsTACAGATGTC) | |
| 15 | g.48481778_48481786del | CA658656489 | FBN1 | c.3839-5_3842del n.2513-5_2516del c.637-7135_637-7127del (n.637-7135_637-7127del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48481781C>A | CA014581 | FBN1 | c.3839-1G>T (n.3839-1G>T) n.2513-1G>T c.637-7131G>T (n.637-7131G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48481781C= | CA2175506985 | FBN1 | c.3839-1G= (n.3839-1G=) n.2513-1G= c.637-7131G= (n.637-7131G=) | |
| 15 | g.48481781C>G | CA392322638 | FBN1 | c.3839-1G>C (n.3839-1G>C) n.2513-1G>C c.637-7131G>C (n.637-7131G>C) | |
| 15 | g.48481781C>T | CA392322641 | FBN1 | c.3839-1G>A (n.3839-1G>A) n.2513-1G>A c.637-7131G>A (n.637-7131G>A) | |
| 15 | g.48481782T>A | CA392322645 | FBN1 | c.3839-2A>T (n.3839-2A>T) n.2513-2A>T c.637-7132A>T (n.637-7132A>T) | |
| 15 | g.48481782T>C | CA392322651 | FBN1 | c.3839-2A>G (n.3839-2A>G) n.2513-2A>G c.637-7132A>G (n.637-7132A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481782T>G | CA392322648 | FBN1 | c.3839-2A>C (n.3839-2A>C) n.2513-2A>C c.637-7132A>C (n.637-7132A>C) | |
| 15 | g.48481783G>A | CA2175506995 | FBN1 | c.3839-3C>T (n.3839-3C>T) n.2513-3C>T c.637-7133C>T (n.637-7133C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48481783G= | CA2175506992 | FBN1 | c.3839-3C= (n.3839-3C=) n.2513-3C= c.637-7133C= (n.637-7133C=) | |
| 15 | g.48481787A= | CA2175506999 | FBN1 | c.3839-7T= (n.3839-7T=) n.2513-7T= c.637-7137T= (n.637-7137T=) | |
| 15 | g.48481787A>G | CA969554386 | FBN1 | c.3839-7T>C (n.3839-7T>C) n.2513-7T>C c.637-7137T>C (n.637-7137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481787_48481788insTG | CA2501876182 | FBN1 | c.3839-8_3839-7insCA (n.3839-8_3839-7insCA) n.2513-8_2513-7insCA c.637-7138_637-7137insCA (n.637-7138_637-7137insCA) | |
| 15 | g.48481788A>C | CA2628329053 | FBN1 | c.3839-8T>G (n.3839-8T>G) n.2513-8T>G c.637-7138T>G (n.637-7138T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481788A>G | CA2538229034 | FBN1 | c.3839-8T>C (n.3839-8T>C) n.2513-8T>C c.637-7138T>C (n.637-7138T>C) | |
| 15 | g.48481789C>A | CA2575717142 | FBN1 | c.3839-9G>T (n.3839-9G>T) n.2513-9G>T c.637-7139G>T (n.637-7139G>T) | |
| 15 | g.48481791T>A | CA269524095 | FBN1 | c.3839-11A>T (n.3839-11A>T) n.2513-11A>T c.637-7141A>T (n.637-7141A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481791T>C | CA051586 | FBN1 | c.3839-11A>G (n.3839-11A>G) n.2513-11A>G c.637-7141A>G (n.637-7141A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481791T>G | CA2175507015 | FBN1 | c.3839-11A>C (n.3839-11A>C) n.2513-11A>C c.637-7141A>C (n.637-7141A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48481791T= | CA2175507021 | FBN1 | c.3839-11A= (n.3839-11A=) n.2513-11A= c.637-7141A= (n.637-7141A=) | |
| 15 | g.48481794A>G | CA2628329054 | FBN1 | c.3839-14T>C (n.3839-14T>C) n.2513-14T>C c.637-7144T>C (n.637-7144T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481795T>G | CA617834967 | FBN1 | c.3839-15A>C (n.3839-15A>C) n.2513-15A>C c.637-7145A>C (n.637-7145A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481795T= | CA2175507030 | FBN1 | c.3839-15A= (n.3839-15A=) n.2513-15A= c.637-7145A= (n.637-7145A=) | |
| 15 | g.48481796A>G | CA2575717143 | FBN1 | c.3839-16T>C (n.3839-16T>C) n.2513-16T>C c.637-7146T>C (n.637-7146T>C) | |
| 15 | g.48481796_48481797del | CA2532341885 | FBN1 | c.3839-17_3839-16del (n.3839-17_3839-16del) n.2513-17_2513-16del c.637-7147_637-7146del (n.637-7147_637-7146del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481797C>A | CA617834969 | FBN1 | c.3839-17G>T (n.3839-17G>T) n.2513-17G>T c.637-7147G>T (n.637-7147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481797C= | CA2175507035 | FBN1 | c.3839-17G= (n.3839-17G=) n.2513-17G= c.637-7147G= (n.637-7147G=) | |
| 15 | g.48481797C>G | CA2175507039 | FBN1 | c.3839-17G>C (n.3839-17G>C) n.2513-17G>C c.637-7147G>C (n.637-7147G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48481798T>C | CA051591 | FBN1 | c.3839-18A>G (n.3839-18A>G) n.2513-18A>G c.637-7148A>G (n.637-7148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481798T= | CA2175507043 | FBN1 | c.3839-18A= (n.3839-18A=) n.2513-18A= c.637-7148A= (n.637-7148A=) | |
| 15 | g.48481799A>G | CA2575717144 | FBN1 | c.3839-19T>C (n.3839-19T>C) n.2513-19T>C c.637-7149T>C (n.637-7149T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48481800T>A | CA2628329055 | FBN1 | c.3839-20A>T (n.3839-20A>T) n.2513-20A>T c.637-7150A>T (n.637-7150A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481800T>C | CA269524122 | FBN1 | c.3839-20A>G (n.3839-20A>G) n.2513-20A>G c.637-7150A>G (n.637-7150A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481800T= | CA2175507050 | FBN1 | c.3839-20A= (n.3839-20A=) n.2513-20A= c.637-7150A= (n.637-7150A=) | |
| 15 | g.48481801T>G | CA656135791 | FBN1 | c.3839-21A>C (n.3839-21A>C) n.2513-21A>C c.637-7151A>C (n.637-7151A>C) | COSMIC |
| 15 | g.48481803A>G | CA2628329056 | FBN1 | c.3839-23T>C (n.3839-23T>C) n.2513-23T>C c.637-7153T>C (n.637-7153T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481806T>C | CA051598 | FBN1 | c.3839-26A>G (n.3839-26A>G) n.2513-26A>G c.637-7156A>G (n.637-7156A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481806T= | CA2175507061 | FBN1 | c.3839-26A= (n.3839-26A=) n.2513-26A= c.637-7156A= (n.637-7156A=) | |
| 15 | g.48481808T>C | CA051602 | FBN1 | c.3839-28A>G (n.3839-28A>G) n.2513-28A>G c.637-7158A>G (n.637-7158A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481808T= | CA2175507064 | FBN1 | c.3839-28A= (n.3839-28A=) n.2513-28A= c.637-7158A= (n.637-7158A=) | |
| 15 | g.48481809G>A | CA969554395 | FBN1 | c.3839-29C>T (n.3839-29C>T) n.2513-29C>T c.637-7159C>T (n.637-7159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481809G= | CA2175507065 | FBN1 | c.3839-29C= (n.3839-29C=) n.2513-29C= c.637-7159C= (n.637-7159C=) | |
| 15 | g.48481811A= | CA2175507067 | FBN1 | c.3839-31T= (n.3839-31T=) n.2513-31T= c.637-7161T= (n.637-7161T=) | |
| 15 | g.48481811A>G | CA617834970 | FBN1 | c.3839-31T>C (n.3839-31T>C) n.2513-31T>C c.637-7161T>C (n.637-7161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481812G>A | CA969554399 | FBN1 | c.3839-32C>T (n.3839-32C>T) n.2513-32C>T c.637-7162C>T (n.637-7162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481812G= | CA2175507069 | FBN1 | c.3839-32C= (n.3839-32C=) n.2513-32C= c.637-7162C= (n.637-7162C=) | |
| 15 | g.48481812G>T | CA2628329057 | FBN1 | c.3839-32C>A (n.3839-32C>A) n.2513-32C>A c.637-7162C>A (n.637-7162C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481813C= | CA2175507072 | FBN1 | c.3839-33G= (n.3839-33G=) n.2513-33G= c.637-7163G= (n.637-7163G=) | |
| 15 | g.48481813C>G | CA713381912 | FBN1 | c.3839-33G>C (n.3839-33G>C) n.2513-33G>C c.637-7163G>C (n.637-7163G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48481813_48481814insCATT | CA2536533344 | FBN1 | c.3839-34_3839-33insAATG (n.3839-34_3839-33insAATG) n.2513-34_2513-33insAATG c.637-7164_637-7163insAATG (n.637-7164_637-7163insAATG) | |
| 15 | g.48481814T>C | CA2575717145 | FBN1 | c.3839-34A>G (n.3839-34A>G) n.2513-34A>G c.637-7164A>G (n.637-7164A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481815A>G | CA2525647702 | FBN1 | c.3839-35T>C (n.3839-35T>C) n.2513-35T>C c.637-7165T>C (n.637-7165T>C) | |
| 15 | g.48481816T>C | CA2501291295 | FBN1 | c.3839-36A>G (n.3839-36A>G) n.2513-36A>G c.637-7166A>G (n.637-7166A>G) | |
| 15 | g.48481816T>G | CA2628329058 | FBN1 | c.3839-36A>C (n.3839-36A>C) n.2513-36A>C c.637-7166A>C (n.637-7166A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481817T>C | CA051612 | FBN1 | c.3839-37A>G (n.3839-37A>G) n.2513-37A>G c.637-7167A>G (n.637-7167A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481817T= | CA2175507079 | FBN1 | c.3839-37A= (n.3839-37A=) n.2513-37A= c.637-7167A= (n.637-7167A=) | |
| 15 | g.48481818T>G | CA269524152 | FBN1 | c.3839-38A>C (n.3839-38A>C) n.2513-38A>C c.637-7168A>C (n.637-7168A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48481818T= | CA2175507082 | FBN1 | c.3839-38A= (n.3839-38A=) n.2513-38A= c.637-7168A= (n.637-7168A=) | |
| 15 | g.48481820A>G | CA2628329059 | FBN1 | c.3839-40T>C (n.3839-40T>C) n.2513-40T>C c.637-7170T>C (n.637-7170T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481821T>C | CA2628329060 | FBN1 | c.3839-41A>G (n.3839-41A>G) n.2513-41A>G c.637-7171A>G (n.637-7171A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481823T>A | CA051618 | FBN1 | c.3839-43A>T (n.3839-43A>T) n.2513-43A>T c.637-7173A>T (n.637-7173A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481823T= | CA2175507084 | FBN1 | c.3839-43A= (n.3839-43A=) n.2513-43A= c.637-7173A= (n.637-7173A=) | |
| 15 | g.48481824C>A | CA617834972 | FBN1 | c.3839-44G>T (n.3839-44G>T) n.2513-44G>T c.637-7174G>T (n.637-7174G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48481824C= | CA2175507090 | FBN1 | c.3839-44G= (n.3839-44G=) n.2513-44G= c.637-7174G= (n.637-7174G=) | |
| 15 | g.48481824C>T | CA2575717148 | FBN1 | c.3839-44G>A (n.3839-44G>A) n.2513-44G>A c.637-7174G>A (n.637-7174G>A) | |
| 15 | g.48481825A>G | CA2516272739 | FBN1 | c.3839-45T>C (n.3839-45T>C) n.2513-45T>C c.637-7175T>C (n.637-7175T>C) | |
| 15 | g.48481825_48481827del | CA2628329061 | FBN1 | c.3839-47_3839-45del (n.3839-47_3839-45del) n.2513-47_2513-45del c.637-7177_637-7175del (n.637-7177_637-7175del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481826T>C | CA051621 | FBN1 | c.3839-46A>G (n.3839-46A>G) n.2513-46A>G c.637-7176A>G (n.637-7176A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481826T= | CA2175507093 | FBN1 | c.3839-46A= (n.3839-46A=) n.2513-46A= c.637-7176A= (n.637-7176A=) | |
| 15 | g.48481827T>A | CA2628329062 | FBN1 | c.3839-47A>T (n.3839-47A>T) n.2513-47A>T c.637-7177A>T (n.637-7177A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481827T>C | CA269524198 | FBN1 | c.3839-47A>G (n.3839-47A>G) n.2513-47A>G c.637-7177A>G (n.637-7177A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48481827T= | CA2175507097 | FBN1 | c.3839-47A= (n.3839-47A=) n.2513-47A= c.637-7177A= (n.637-7177A=) | |
| 15 | g.48481828G>A | CA2628329063 | FBN1 | c.3839-48C>T (n.3839-48C>T) n.2513-48C>T c.637-7178C>T (n.637-7178C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481829A>G | CA2628329064 | FBN1 | c.3839-49T>C (n.3839-49T>C) n.2513-49T>C c.637-7179T>C (n.637-7179T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481830G>A | CA2506250539 | FBN1 | c.3839-50C>T (n.3839-50C>T) n.2513-50C>T c.637-7180C>T (n.637-7180C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48481831T>A | CA2544309126 | FBN1 | c.3839-51A>T (n.3839-51A>T) n.2513-51A>T c.637-7181A>T (n.637-7181A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481832A= | CA2175507101 | FBN1 | c.3839-52T= (n.3839-52T=) n.2513-52T= c.637-7182T= (n.637-7182T=) | |
| 15 | g.48481832A>T | CA051628 | FBN1 | c.3839-52T>A (n.3839-52T>A) n.2513-52T>A c.637-7182T>A (n.637-7182T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481833C>T | CA2628329065 | FBN1 | c.3839-53G>A (n.3839-53G>A) n.2513-53G>A c.637-7183G>A (n.637-7183G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481834T>C | CA269524213 | FBN1 | c.3839-54A>G (n.3839-54A>G) n.2513-54A>G c.637-7184A>G (n.637-7184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481834T= | CA2175507104 | FBN1 | c.3839-54A= (n.3839-54A=) n.2513-54A= c.637-7184A= (n.637-7184A=) | |
| 15 | g.48481836dup | CA2514058543 | FBN1 | c.3839-54dup (n.3839-54dup) n.2513-54dup c.637-7184dup (n.637-7184dup) | |
| 15 | g.48481836del | CA2628329066 | FBN1 | c.3839-54del (n.3839-54del) n.2513-54del c.637-7184del (n.637-7184del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481836T>C | CA2628329067 | FBN1 | c.3839-56A>G (n.3839-56A>G) n.2513-56A>G c.637-7186A>G (n.637-7186A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481837C>T | CA2519054781 | FBN1 | c.3839-57G>A (n.3839-57G>A) n.2513-57G>A c.637-7187G>A (n.637-7187G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481840dup | CA656135793 | FBN1 | c.3839-57dup (n.3839-57dup) n.2513-57dup c.637-7187dup (n.637-7187dup) | COSMIC |
| 15 | g.48481838C= | CA2175507107 | FBN1 | c.3839-58G= (n.3839-58G=) n.2513-58G= c.637-7188G= (n.637-7188G=) | |
| 15 | g.48481838C>T | CA2175507108 | FBN1 | c.3839-58G>A (n.3839-58G>A) n.2513-58G>A c.637-7188G>A (n.637-7188G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48481840_48481842del | CA2628329068 | FBN1 | c.3839-61_3839-59del (n.3839-61_3839-59del) n.2513-61_2513-59del c.637-7191_637-7189del (n.637-7191_637-7189del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481840C>A | CA2571258506 | FBN1 | c.3839-60G>T (n.3839-60G>T) n.2513-60G>T c.637-7190G>T (n.637-7190G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481841T>A | CA2575717151 | FBN1 | c.3839-61A>T (n.3839-61A>T) n.2513-61A>T c.637-7191A>T (n.637-7191A>T) | |
| 15 | g.48481841T>C | CA2730866677 | FBN1 | c.3839-61A>G (n.3839-61A>G) n.2513-61A>G c.637-7191A>G (n.637-7191A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48481842C>A | CA2628329069 | FBN1 | c.3839-62G>T (n.3839-62G>T) n.2513-62G>T c.637-7192G>T (n.637-7192G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481842C= | CA2175507110 | FBN1 | c.3839-62G= (n.3839-62G=) n.2513-62G= c.637-7192G= (n.637-7192G=) | |
| 15 | g.48481842C>G | CA713381928 | FBN1 | c.3839-62G>C (n.3839-62G>C) n.2513-62G>C c.637-7192G>C (n.637-7192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481842C>T | CA617834976 | FBN1 | c.3839-62G>A (n.3839-62G>A) n.2513-62G>A c.637-7192G>A (n.637-7192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48481843G>A | CA713381931 | FBN1 | c.3839-63C>T (n.3839-63C>T) n.2513-63C>T c.637-7193C>T (n.637-7193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481843G= | CA2175507115 | FBN1 | c.3839-63C= (n.3839-63C=) n.2513-63C= c.637-7193C= (n.637-7193C=) | |
| 15 | g.48481843G>T | CA969554404 | FBN1 | c.3839-63C>A (n.3839-63C>A) n.2513-63C>A c.637-7193C>A (n.637-7193C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481845G>C | CA2804072281 | FBN1 | c.3839-65C>G (n.3839-65C>G) n.2513-65C>G c.637-7195C>G (n.637-7195C>G) | |
| 15 | g.48481845G>T | CA2628329070 | FBN1 | c.3839-65C>A (n.3839-65C>A) n.2513-65C>A c.637-7195C>A (n.637-7195C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481849T>C | CA269524222 | FBN1 | c.3839-69A>G (n.3839-69A>G) n.2513-69A>G c.637-7199A>G (n.637-7199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481849T= | CA2175507117 | FBN1 | c.3839-69A= (n.3839-69A=) n.2513-69A= c.637-7199A= (n.637-7199A=) | |
| 15 | g.48481851A= | CA2175507120 | FBN1 | c.3839-71T= (n.3839-71T=) n.2513-71T= c.637-7201T= (n.637-7201T=) | |
| 15 | g.48481851A>G | CA2175507121 | FBN1 | c.3839-71T>C (n.3839-71T>C) n.2513-71T>C c.637-7201T>C (n.637-7201T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48481851A>T | CA2575717152 | FBN1 | c.3839-71T>A (n.3839-71T>A) n.2513-71T>A c.637-7201T>A (n.637-7201T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481852T>C | CA2575717153 | FBN1 | c.3839-72A>G (n.3839-72A>G) n.2513-72A>G c.637-7202A>G (n.637-7202A>G) | |
| 15 | g.48481854A>T | CA2628329071 | FBN1 | c.3839-74T>A (n.3839-74T>A) n.2513-74T>A c.637-7204T>A (n.637-7204T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481855C= | CA2175507122 | FBN1 | c.3839-75G= (n.3839-75G=) n.2513-75G= c.637-7205G= (n.637-7205G=) | |
| 15 | g.48481855C>G | CA2628329072 | FBN1 | c.3839-75G>C (n.3839-75G>C) n.2513-75G>C c.637-7205G>C (n.637-7205G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481855C>T | CA2175507123 | FBN1 | c.3839-75G>A (n.3839-75G>A) n.2513-75G>A c.637-7205G>A (n.637-7205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48481856T>A | CA2628329073 | FBN1 | c.3839-76A>T (n.3839-76A>T) n.2513-76A>T c.637-7206A>T (n.637-7206A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481858T>A | CA2575717154 | FBN1 | c.3839-78A>T (n.3839-78A>T) n.2513-78A>T c.637-7208A>T (n.637-7208A>T) | |
| 15 | g.48481858T>C | CA2628329074 | FBN1 | c.3839-78A>G (n.3839-78A>G) n.2513-78A>G c.637-7208A>G (n.637-7208A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481859G>T | CA2575717155 | FBN1 | c.3839-79C>A (n.3839-79C>A) n.2513-79C>A c.637-7209C>A (n.637-7209C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481860A= | CA2175507125 | FBN1 | c.3839-80T= (n.3839-80T=) n.2513-80T= c.637-7210T= (n.637-7210T=) | |
| 15 | g.48481860A>G | CA2175507128 | FBN1 | c.3839-80T>C (n.3839-80T>C) n.2513-80T>C c.637-7210T>C (n.637-7210T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48481861_48481863dup | CA2730866747 | FBN1 | c.3839-82_3839-80dup (n.3839-82_3839-80dup) n.2513-82_2513-80dup c.637-7212_637-7210dup (n.637-7212_637-7210dup) | dbSNP |
| 15 | g.48481861C= | CA2175507132 | FBN1 | c.3839-81G= (n.3839-81G=) n.2513-81G= c.637-7211G= (n.637-7211G=) | |
| 15 | g.48481861C>T | CA617834979 | FBN1 | c.3839-81G>A (n.3839-81G>A) n.2513-81G>A c.637-7211G>A (n.637-7211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481863A= | CA2175507135 | FBN1 | c.3839-83T= (n.3839-83T=) n.2513-83T= c.637-7213T= (n.637-7213T=) | |
| 15 | g.48481863A>G | CA269524239 | FBN1 | c.3839-83T>C (n.3839-83T>C) n.2513-83T>C c.637-7213T>C (n.637-7213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481864A>C | CA2628329079 | FBN1 | c.3839-84T>G (n.3839-84T>G) n.2513-84T>G c.637-7214T>G (n.637-7214T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481864A>G | CA2628329080 | FBN1 | c.3839-84T>C (n.3839-84T>C) n.2513-84T>C c.637-7214T>C (n.637-7214T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481867C>T | CA2628329081 | FBN1 | c.3839-87G>A (n.3839-87G>A) n.2513-87G>A c.637-7217G>A (n.637-7217G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481872G>C | CA2628329082 | FBN1 | c.3839-92C>G (n.3839-92C>G) n.2513-92C>G c.637-7222C>G (n.637-7222C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481872G= | CA2175507136 | FBN1 | c.3839-92C= (n.3839-92C=) n.2513-92C= c.637-7222C= (n.637-7222C=) | |
| 15 | g.48481876dup | CA269524247 | FBN1 | c.3839-93dup (n.3839-93dup) n.2513-93dup c.637-7223dup (n.637-7223dup) | dbSNP |
| 15 | g.48481875A>C | CA2575717156 | FBN1 | c.3839-95T>G (n.3839-95T>G) n.2513-95T>G c.637-7225T>G (n.637-7225T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481876A>G | CA2804072286 | FBN1 | c.3839-96T>C (n.3839-96T>C) n.2513-96T>C c.637-7226T>C (n.637-7226T>C) | |
| 15 | g.48481877G>A | CA2628329083 | FBN1 | c.3839-97C>T (n.3839-97C>T) n.2513-97C>T c.637-7227C>T (n.637-7227C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481877G>C | CA269524253 | FBN1 | c.3839-97C>G (n.3839-97C>G) n.2513-97C>G c.637-7227C>G (n.637-7227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48481877G= | CA2175507141 | FBN1 | c.3839-97C= (n.3839-97C=) n.2513-97C= c.637-7227C= (n.637-7227C=) | |
| 15 | g.48481877G>T | CA2575717157 | FBN1 | c.3839-97C>A (n.3839-97C>A) n.2513-97C>A c.637-7227C>A (n.637-7227C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481878G>T | CA2575717158 | FBN1 | c.3839-98C>A (n.3839-98C>A) n.2513-98C>A c.637-7228C>A (n.637-7228C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48481879T>A | CA2575717160 | FBN1 | c.3839-99A>T (n.3839-99A>T) n.2513-99A>T c.637-7229A>T (n.637-7229A>T) | |
| 15 | g.48481879T>G | CA656135804 | FBN1 | c.3839-99A>C (n.3839-99A>C) n.2513-99A>C c.637-7229A>C (n.637-7229A>C) | COSMIC |