Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
13 | g.48476912T>A | CA2728086945 | RB1 | c.2663+69T>A (n.2663+69T>A) c.194+95469T>A n.397+69T>A n.266+69T>A c.2402+69T>A (n.2402+69T>A) | dbSNP |
13 | g.48476913G>A | CA249288027 | RB1 | c.2663+70G>A (n.2663+70G>A) c.194+95470G>A n.397+70G>A n.266+70G>A c.2402+70G>A (n.2402+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476913G>C | CA2727837446 | RB1 | c.2663+70G>C (n.2663+70G>C) c.194+95470G>C n.397+70G>C n.266+70G>C c.2402+70G>C (n.2402+70G>C) | dbSNP |
13 | g.48476913G= | CA2090021128 | RB1 | c.2663+70G= (n.2663+70G=) c.194+95470G= n.397+70G= n.266+70G= c.2402+70G= (n.2402+70G=) | |
13 | g.48476914C>A | CA249288031 | RB1 | c.2663+71C>A (n.2663+71C>A) c.194+95471C>A n.397+71C>A n.266+71C>A c.2402+71C>A (n.2402+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476914C= | CA2090021129 | RB1 | c.2663+71C= (n.2663+71C=) c.194+95471C= n.397+71C= n.266+71C= c.2402+71C= (n.2402+71C=) | |
13 | g.48476914C>G | CA2727850988 | RB1 | c.2663+71C>G (n.2663+71C>G) c.194+95471C>G n.397+71C>G n.266+71C>G c.2402+71C>G (n.2402+71C>G) | dbSNP |
13 | g.48476914C>T | CA2622986178 | RB1 | c.2663+71C>T (n.2663+71C>T) c.194+95471C>T n.397+71C>T n.266+71C>T c.2402+71C>T (n.2402+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476915T>A | CA2728086947 | RB1 | c.2663+72T>A (n.2663+72T>A) c.194+95472T>A n.397+72T>A n.266+72T>A c.2402+72T>A (n.2402+72T>A) | dbSNP |
13 | g.48476916C>A | CA2727869073 | RB1 | c.2663+73C>A (n.2663+73C>A) c.194+95473C>A n.397+73C>A n.266+73C>A c.2402+73C>A (n.2402+73C>A) | dbSNP |
13 | g.48476916C= | CA2090021130 | RB1 | c.2663+73C= (n.2663+73C=) c.194+95473C= n.397+73C= n.266+73C= c.2402+73C= (n.2402+73C=) | |
13 | g.48476916C>G | CA2727869072 | RB1 | c.2663+73C>G (n.2663+73C>G) c.194+95473C>G n.397+73C>G n.266+73C>G c.2402+73C>G (n.2402+73C>G) | dbSNP |
13 | g.48476916C>T | CA698690131 | RB1 | c.2663+73C>T (n.2663+73C>T) c.194+95473C>T n.397+73C>T n.266+73C>T c.2402+73C>T (n.2402+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476917C>A | CA2575413703 | RB1 | c.2663+74C>A (n.2663+74C>A) c.194+95474C>A n.397+74C>A n.266+74C>A c.2402+74C>A (n.2402+74C>A) | dbSNP |
13 | g.48476917C>G | CA2728086962 | RB1 | c.2663+74C>G (n.2663+74C>G) c.194+95474C>G n.397+74C>G n.266+74C>G c.2402+74C>G (n.2402+74C>G) | dbSNP |
13 | g.48476917C>T | CA2728086964 | RB1 | c.2663+74C>T (n.2663+74C>T) c.194+95474C>T n.397+74C>T n.266+74C>T c.2402+74C>T (n.2402+74C>T) | dbSNP |
13 | g.48476918T>A | CA2727868145 | RB1 | c.2663+75T>A (n.2663+75T>A) c.194+95475T>A n.397+75T>A n.266+75T>A c.2402+75T>A (n.2402+75T>A) | dbSNP |
13 | g.48476918T>C | CA698690133 | RB1 | c.2663+75T>C (n.2663+75T>C) c.194+95475T>C n.397+75T>C n.266+75T>C c.2402+75T>C (n.2402+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476918T= | CA2090021131 | RB1 | c.2663+75T= (n.2663+75T=) c.194+95475T= n.397+75T= n.266+75T= c.2402+75T= (n.2402+75T=) | |
13 | g.48476919G>A | CA2728086971 | RB1 | c.2663+76G>A (n.2663+76G>A) c.194+95476G>A n.397+76G>A n.266+76G>A c.2402+76G>A (n.2402+76G>A) | dbSNP |
13 | g.48476919G>C | CA2728087030 | RB1 | c.2663+76G>C (n.2663+76G>C) c.194+95476G>C n.397+76G>C n.266+76G>C c.2402+76G>C (n.2402+76G>C) | dbSNP |
13 | g.48476919G>T | CA2728087032 | RB1 | c.2663+76G>T (n.2663+76G>T) c.194+95476G>T n.397+76G>T n.266+76G>T c.2402+76G>T (n.2402+76G>T) | dbSNP |
13 | g.48476920G>A | CA2622986180 | RB1 | c.2663+77G>A (n.2663+77G>A) c.194+95477G>A n.397+77G>A n.266+77G>A c.2402+77G>A (n.2402+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476920G>C | CA2728087157 | RB1 | c.2663+77G>C (n.2663+77G>C) c.194+95477G>C n.397+77G>C n.266+77G>C c.2402+77G>C (n.2402+77G>C) | dbSNP |
13 | g.48476920_48476922del | CA2622986179 | RB1 | c.2663+77_2663+79del (n.2663+77_2663+79del) c.194+95477_194+95479del n.397+77_397+79del n.266+77_266+79del c.2402+77_2402+79del (n.2402+77_2402+79del) | gnomAD v4 |
13 | g.48476921C= | CA2090021132 | RB1 | c.2663+78C= (n.2663+78C=) c.194+95478C= n.397+78C= n.266+78C= c.2402+78C= (n.2402+78C=) | |
13 | g.48476921C>G | CA2575413704 | RB1 | c.2663+78C>G (n.2663+78C>G) c.194+95478C>G n.397+78C>G n.266+78C>G c.2402+78C>G (n.2402+78C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476921C>T | CA249288052 | RB1 | c.2663+78C>T (n.2663+78C>T) c.194+95478C>T n.397+78C>T n.266+78C>T c.2402+78C>T (n.2402+78C>T) | dbSNP |
13 | g.48476922T>A | CA2728087161 | RB1 | c.2663+79T>A (n.2663+79T>A) c.194+95479T>A n.397+79T>A n.266+79T>A c.2402+79T>A (n.2402+79T>A) | dbSNP |
13 | g.48476922T>C | CA2575413706 | RB1 | c.2663+79T>C (n.2663+79T>C) c.194+95479T>C n.397+79T>C n.266+79T>C c.2402+79T>C (n.2402+79T>C) | |
13 | g.48476922T>G | CA2728087250 | RB1 | c.2663+79T>G (n.2663+79T>G) c.194+95479T>G n.397+79T>G n.266+79T>G c.2402+79T>G (n.2402+79T>G) | dbSNP |
13 | g.48476923del | CA2728087314 | RB1 | c.2663+80del (n.2663+80del) c.194+95480del n.397+80del n.266+80del c.2402+80del (n.2402+80del) | dbSNP |
13 | g.48476923T>A | CA2728087363 | RB1 | c.2663+80T>A (n.2663+80T>A) c.194+95480T>A n.397+80T>A n.266+80T>A c.2402+80T>A (n.2402+80T>A) | dbSNP |
13 | g.48476924A>C | CA2575413707 | RB1 | c.2663+81A>C (n.2663+81A>C) c.194+95481A>C n.397+81A>C n.266+81A>C c.2402+81A>C (n.2402+81A>C) | dbSNP |
13 | g.48476924A>T | CA2622986181 | RB1 | c.2663+81A>T (n.2663+81A>T) c.194+95481A>T n.397+81A>T n.266+81A>T c.2402+81A>T (n.2402+81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476925T>A | CA698690136 | RB1 | c.2663+82T>A (n.2663+82T>A) c.194+95482T>A n.397+82T>A n.266+82T>A c.2402+82T>A (n.2402+82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476925T>C | CA955813733 | RB1 | c.2663+82T>C (n.2663+82T>C) c.194+95482T>C n.397+82T>C n.266+82T>C c.2402+82T>C (n.2402+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476925T= | CA2090021133 | RB1 | c.2663+82T= (n.2663+82T=) c.194+95482T= n.397+82T= n.266+82T= c.2402+82T= (n.2402+82T=) | |
13 | g.48476926A>C | CA2728087809 | RB1 | c.2663+83A>C (n.2663+83A>C) c.194+95483A>C n.397+83A>C n.266+83A>C c.2402+83A>C (n.2402+83A>C) | dbSNP |
13 | g.48476926A>T | CA2728087810 | RB1 | c.2663+83A>T (n.2663+83A>T) c.194+95483A>T n.397+83A>T n.266+83A>T c.2402+83A>T (n.2402+83A>T) | dbSNP |
13 | g.48476927C>A | CA2622986182 | RB1 | c.2663+84C>A (n.2663+84C>A) c.194+95484C>A n.397+84C>A n.266+84C>A c.2402+84C>A (n.2402+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476927C>G | CA2622986183 | RB1 | c.2663+84C>G (n.2663+84C>G) c.194+95484C>G n.397+84C>G n.266+84C>G c.2402+84C>G (n.2402+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476927C>T | CA2728087811 | RB1 | c.2663+84C>T (n.2663+84C>T) c.194+95484C>T n.397+84C>T n.266+84C>T c.2402+84C>T (n.2402+84C>T) | dbSNP |
13 | g.48476928C>A | CA2575413709 | RB1 | c.2663+85C>A (n.2663+85C>A) c.194+95485C>A n.397+85C>A n.266+85C>A c.2402+85C>A (n.2402+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476928C>G | CA2728087816 | RB1 | c.2663+85C>G (n.2663+85C>G) c.194+95485C>G n.397+85C>G n.266+85C>G c.2402+85C>G (n.2402+85C>G) | dbSNP |
13 | g.48476928C>T | CA2728087833 | RB1 | c.2663+85C>T (n.2663+85C>T) c.194+95485C>T n.397+85C>T n.266+85C>T c.2402+85C>T (n.2402+85C>T) | dbSNP |
13 | g.48476929A= | CA2090021134 | RB1 | c.2663+86A= (n.2663+86A=) c.194+95486A= n.397+86A= n.266+86A= c.2402+86A= (n.2402+86A=) | |
13 | g.48476929A>G | CA2090021135 | RB1 | c.2663+86A>G (n.2663+86A>G) c.194+95486A>G n.397+86A>G n.266+86A>G c.2402+86A>G (n.2402+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476929A>T | CA2727891743 | RB1 | c.2663+86A>T (n.2663+86A>T) c.194+95486A>T n.397+86A>T n.266+86A>T c.2402+86A>T (n.2402+86A>T) | dbSNP |
13 | g.48476930A= | CA2090021136 | RB1 | c.2663+87A= (n.2663+87A=) c.194+95487A= n.397+87A= n.266+87A= c.2402+87A= (n.2402+87A=) | |
13 | g.48476930A>C | CA2727866731 | RB1 | c.2663+87A>C (n.2663+87A>C) c.194+95487A>C n.397+87A>C n.266+87A>C c.2402+87A>C (n.2402+87A>C) | dbSNP |
13 | g.48476930A>G | CA698690137 | RB1 | c.2663+87A>G (n.2663+87A>G) c.194+95487A>G n.397+87A>G n.266+87A>G c.2402+87A>G (n.2402+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476931T>A | CA2728087835 | RB1 | c.2663+88T>A (n.2663+88T>A) c.194+95488T>A n.397+88T>A n.266+88T>A c.2402+88T>A (n.2402+88T>A) | dbSNP |
13 | g.48476932T>C | CA2728087928 | RB1 | c.2663+89T>C (n.2663+89T>C) c.194+95489T>C n.397+89T>C n.266+89T>C c.2402+89T>C (n.2402+89T>C) | dbSNP |
13 | g.48476933T>C | CA2622986184 | RB1 | c.2663+90T>C (n.2663+90T>C) c.194+95490T>C n.397+90T>C n.266+90T>C c.2402+90T>C (n.2402+90T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476934C>A | CA2728087978 | RB1 | c.2663+91C>A (n.2663+91C>A) c.194+95491C>A n.397+91C>A n.266+91C>A c.2402+91C>A (n.2402+91C>A) | dbSNP |
13 | g.48476934C>G | CA2622986185 | RB1 | c.2663+91C>G (n.2663+91C>G) c.194+95491C>G n.397+91C>G n.266+91C>G c.2402+91C>G (n.2402+91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476934C>T | CA2728087950 | RB1 | c.2663+91C>T (n.2663+91C>T) c.194+95491C>T n.397+91C>T n.266+91C>T c.2402+91C>T (n.2402+91C>T) | dbSNP |
13 | g.48476936T>A | CA2728088011 | RB1 | c.2663+93T>A (n.2663+93T>A) c.194+95493T>A n.397+93T>A n.266+93T>A c.2402+93T>A (n.2402+93T>A) | dbSNP |
13 | g.48476936T>C | CA2622986186 | RB1 | c.2663+93T>C (n.2663+93T>C) c.194+95493T>C n.397+93T>C n.266+93T>C c.2402+93T>C (n.2402+93T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476937T>A | CA2728088022 | RB1 | c.2663+94T>A (n.2663+94T>A) c.194+95494T>A n.397+94T>A n.266+94T>A c.2402+94T>A (n.2402+94T>A) | dbSNP |
13 | g.48476938C>A | CA2728088023 | RB1 | c.2663+95C>A (n.2663+95C>A) c.194+95495C>A n.397+95C>A n.266+95C>A c.2402+95C>A (n.2402+95C>A) | dbSNP |
13 | g.48476938C>G | CA2728088024 | RB1 | c.2663+95C>G (n.2663+95C>G) c.194+95495C>G n.397+95C>G n.266+95C>G c.2402+95C>G (n.2402+95C>G) | dbSNP |
13 | g.48476939A>T | CA2728088026 | RB1 | c.2663+96A>T (n.2663+96A>T) c.194+95496A>T n.397+96A>T n.266+96A>T c.2402+96A>T (n.2402+96A>T) | dbSNP |
13 | g.48476940T>A | CA2728088028 | RB1 | c.2663+97T>A (n.2663+97T>A) c.194+95497T>A n.397+97T>A n.266+97T>A c.2402+97T>A (n.2402+97T>A) | dbSNP |
13 | g.48476940T>C | CA2622986187 | RB1 | c.2663+97T>C (n.2663+97T>C) c.194+95497T>C n.397+97T>C n.266+97T>C c.2402+97T>C (n.2402+97T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476941G>C | CA2728088149 | RB1 | c.2663+98G>C (n.2663+98G>C) c.194+95498G>C n.397+98G>C n.266+98G>C c.2402+98G>C (n.2402+98G>C) | dbSNP |
13 | g.48476942C>A | CA2622986188 | RB1 | c.2663+99C>A (n.2663+99C>A) c.194+95499C>A n.397+99C>A n.266+99C>A c.2402+99C>A (n.2402+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476942C>G | CA2728088154 | RB1 | c.2663+99C>G (n.2663+99C>G) c.194+95499C>G n.397+99C>G n.266+99C>G c.2402+99C>G (n.2402+99C>G) | dbSNP |
13 | g.48476942C>T | CA2575413710 | RB1 | c.2663+99C>T (n.2663+99C>T) c.194+95499C>T n.397+99C>T n.266+99C>T c.2402+99C>T (n.2402+99C>T) | dbSNP |
13 | g.48476943C>A | CA2575413711 | RB1 | c.2663+100C>A (n.2663+100C>A) c.194+95500C>A n.397+100C>A n.266+100C>A c.2402+100C>A (n.2402+100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476945A= | CA2090021137 | RB1 | c.2663+102A= (n.2663+102A=) c.194+95502A= n.397+102A= n.266+102A= c.2402+102A= (n.2402+102A=) | |
13 | g.48476945A>G | CA249288061 | RB1 | c.2663+102A>G (n.2663+102A>G) c.194+95502A>G n.397+102A>G n.266+102A>G c.2402+102A>G (n.2402+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476946G>A | CA249288078 | RB1 | c.2663+103G>A (n.2663+103G>A) c.194+95503G>A n.397+103G>A n.266+103G>A c.2402+103G>A (n.2402+103G>A) | dbSNP |
13 | g.48476946G>C | CA2622986189 | RB1 | c.2663+103G>C (n.2663+103G>C) c.194+95503G>C n.397+103G>C n.266+103G>C c.2402+103G>C (n.2402+103G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476946G= | CA2090021138 | RB1 | c.2663+103G= (n.2663+103G=) c.194+95503G= n.397+103G= n.266+103G= c.2402+103G= (n.2402+103G=) | |
13 | g.48476950A>G | CA2622986190 | RB1 | c.2663+107A>G (n.2663+107A>G) c.194+95507A>G n.397+107A>G n.266+107A>G c.2402+107A>G (n.2402+107A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476954G>T | CA2622986191 | RB1 | c.2663+111G>T (n.2663+111G>T) c.194+95511G>T n.397+111G>T n.266+111G>T c.2402+111G>T (n.2402+111G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476955G>A | CA2622986192 | RB1 | c.2663+112G>A (n.2663+112G>A) c.194+95512G>A n.397+112G>A n.266+112G>A c.2402+112G>A (n.2402+112G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476956A>C | CA2622986193 | RB1 | c.2663+113A>C (n.2663+113A>C) c.194+95513A>C n.397+113A>C n.266+113A>C c.2402+113A>C (n.2402+113A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476957A= | CA2090021139 | RB1 | c.2663+114A= (n.2663+114A=) c.194+95514A= n.397+114A= n.266+114A= c.2402+114A= (n.2402+114A=) | |
13 | g.48476957A>G | CA2090021140 | RB1 | c.2663+114A>G (n.2663+114A>G) c.194+95514A>G n.397+114A>G n.266+114A>G c.2402+114A>G (n.2402+114A>G) | dbSNP |
13 | g.48476958G>A | CA698690139 | RB1 | c.2663+115G>A (n.2663+115G>A) c.194+95515G>A n.397+115G>A n.266+115G>A c.2402+115G>A (n.2402+115G>A) | dbSNP |
13 | g.48476958G= | CA2090021141 | RB1 | c.2663+115G= (n.2663+115G=) c.194+95515G= n.397+115G= n.266+115G= c.2402+115G= (n.2402+115G=) | |
13 | g.48476958G>T | CA2622986194 | RB1 | c.2663+115G>T (n.2663+115G>T) c.194+95515G>T n.397+115G>T n.266+115G>T c.2402+115G>T (n.2402+115G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476959T>C | CA655242701 | RB1 | c.2663+116T>C (n.2663+116T>C) c.194+95516T>C n.397+116T>C n.266+116T>C c.2402+116T>C (n.2402+116T>C) | COSMIC |
13 | g.48476961G>C | CA698690142 | RB1 | c.2663+118G>C (n.2663+118G>C) c.194+95518G>C n.397+118G>C n.266+118G>C c.2402+118G>C (n.2402+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476961G= | CA2090021142 | RB1 | c.2663+118G= (n.2663+118G=) c.194+95518G= n.397+118G= n.266+118G= c.2402+118G= (n.2402+118G=) | |
13 | g.48476962T>A | CA2622986195 | RB1 | c.2663+119T>A (n.2663+119T>A) c.194+95519T>A n.397+119T>A n.266+119T>A c.2402+119T>A (n.2402+119T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476963G>C | CA249288107 | RB1 | c.2663+120G>C (n.2663+120G>C) c.194+95520G>C n.397+120G>C n.266+120G>C c.2402+120G>C (n.2402+120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476963G= | CA2090021143 | RB1 | c.2663+120G= (n.2663+120G=) c.194+95520G= n.397+120G= n.266+120G= c.2402+120G= (n.2402+120G=) | |
13 | g.48476963G>T | CA2622986196 | RB1 | c.2663+120G>T (n.2663+120G>T) c.194+95520G>T n.397+120G>T n.266+120G>T c.2402+120G>T (n.2402+120G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476969G>A | CA2622986197 | RB1 | c.2663+126G>A (n.2663+126G>A) c.194+95526G>A n.397+126G>A n.266+126G>A c.2402+126G>A (n.2402+126G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476969G>T | CA2622986198 | RB1 | c.2663+126G>T (n.2663+126G>T) c.194+95526G>T n.397+126G>T n.266+126G>T c.2402+126G>T (n.2402+126G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476970G>T | CA2622986199 | RB1 | c.2663+127G>T (n.2663+127G>T) c.194+95527G>T n.397+127G>T n.266+127G>T c.2402+127G>T (n.2402+127G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476971C>A | CA2622986200 | RB1 | c.2663+128C>A (n.2663+128C>A) c.194+95528C>A n.397+128C>A n.266+128C>A c.2402+128C>A (n.2402+128C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476972T>A | CA2622986201 | RB1 | c.2663+129T>A (n.2663+129T>A) c.194+95529T>A n.397+129T>A n.266+129T>A c.2402+129T>A (n.2402+129T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476973C>A | CA2622986202 | RB1 | c.2663+130C>A (n.2663+130C>A) c.194+95530C>A n.397+130C>A n.266+130C>A c.2402+130C>A (n.2402+130C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476974A>C | CA2622986203 | RB1 | c.2663+131A>C (n.2663+131A>C) c.194+95531A>C n.397+131A>C n.266+131A>C c.2402+131A>C (n.2402+131A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476975A= | CA2090021144 | RB1 | c.2663+132A= (n.2663+132A=) c.194+95532A= n.397+132A= n.266+132A= c.2402+132A= (n.2402+132A=) | |
13 | g.48476975A>G | CA2090021145 | RB1 | c.2663+132A>G (n.2663+132A>G) c.194+95532A>G n.397+132A>G n.266+132A>G c.2402+132A>G (n.2402+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476976A>G | CA2622986204 | RB1 | c.2663+133A>G (n.2663+133A>G) c.194+95533A>G n.397+133A>G n.266+133A>G c.2402+133A>G (n.2402+133A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476977A>T | CA2622986205 | RB1 | c.2663+134A>T (n.2663+134A>T) c.194+95534A>T n.397+134A>T n.266+134A>T c.2402+134A>T (n.2402+134A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476979A>G | CA2622986206 | RB1 | c.2663+136A>G (n.2663+136A>G) c.194+95536A>G n.397+136A>G n.266+136A>G c.2402+136A>G (n.2402+136A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476979A>T | CA2622986207 | RB1 | c.2663+136A>T (n.2663+136A>T) c.194+95536A>T n.397+136A>T n.266+136A>T c.2402+136A>T (n.2402+136A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476980A= | CA2090021146 | RB1 | c.2663+137A= (n.2663+137A=) c.194+95537A= n.397+137A= n.266+137A= c.2402+137A= (n.2402+137A=) | |
13 | g.48476980A>G | CA698690148 | RB1 | c.2663+137A>G (n.2663+137A>G) c.194+95537A>G n.397+137A>G n.266+137A>G c.2402+137A>G (n.2402+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476981T>C | CA2622986208 | RB1 | c.2663+138T>C (n.2663+138T>C) c.194+95538T>C n.397+138T>C n.266+138T>C c.2402+138T>C (n.2402+138T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476982A>T | CA2622986209 | RB1 | c.2663+139A>T (n.2663+139A>T) c.194+95539A>T n.397+139A>T n.266+139A>T c.2402+139A>T (n.2402+139A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476983G>A | CA2622986210 | RB1 | c.2663+140G>A (n.2663+140G>A) c.194+95540G>A n.397+140G>A n.266+140G>A c.2402+140G>A (n.2402+140G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476983G>T | CA2622986211 | RB1 | c.2663+140G>T (n.2663+140G>T) c.194+95540G>T n.397+140G>T n.266+140G>T c.2402+140G>T (n.2402+140G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476984A= | CA2090021148 | RB1 | c.2663+141A= (n.2663+141A=) c.194+95541A= n.397+141A= n.266+141A= c.2402+141A= (n.2402+141A=) | |
13 | g.48476984A>G | CA2090021147 | RB1 | c.2663+141A>G (n.2663+141A>G) c.194+95541A>G n.397+141A>G n.266+141A>G c.2402+141A>G (n.2402+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476984A>T | CA249288122 | RB1 | c.2663+141A>T (n.2663+141A>T) c.194+95541A>T n.397+141A>T n.266+141A>T c.2402+141A>T (n.2402+141A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476985T>C | CA2622986212 | RB1 | c.2663+142T>C (n.2663+142T>C) c.194+95542T>C n.397+142T>C n.266+142T>C c.2402+142T>C (n.2402+142T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476987T>C | CA2622986213 | RB1 | c.2663+144T>C (n.2663+144T>C) c.194+95544T>C n.397+144T>C n.266+144T>C c.2402+144T>C (n.2402+144T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476988G>A | CA2622986214 | RB1 | c.2663+145G>A (n.2663+145G>A) c.194+95545G>A n.397+145G>A n.266+145G>A c.2402+145G>A (n.2402+145G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476988G>T | CA2622986215 | RB1 | c.2663+145G>T (n.2663+145G>T) c.194+95545G>T n.397+145G>T n.266+145G>T c.2402+145G>T (n.2402+145G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476990G>C | CA2622986216 | RB1 | c.2663+147G>C (n.2663+147G>C) c.194+95547G>C n.397+147G>C n.266+147G>C c.2402+147G>C (n.2402+147G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476991T>G | CA955813744 | RB1 | c.2663+148T>G (n.2663+148T>G) c.194+95548T>G n.397+148T>G n.266+148T>G c.2402+148T>G (n.2402+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476991T= | CA2090021149 | RB1 | c.2663+148T= (n.2663+148T=) c.194+95548T= n.397+148T= n.266+148T= c.2402+148T= (n.2402+148T=) | |
13 | g.48476992G>A | CA2622986218 | RB1 | c.2663+149G>A (n.2663+149G>A) c.194+95549G>A n.397+149G>A n.266+149G>A c.2402+149G>A (n.2402+149G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476992_48476995dup | CA2622986217 | RB1 | c.2663+149_2663+152dup (n.2663+149_2663+152dup) c.194+95549_194+95552dup n.397+149_397+152dup n.266+149_266+152dup c.2402+149_2402+152dup (n.2402+149_2402+152dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48476993T>A | CA2622986219 | RB1 | c.2663+150T>A (n.2663+150T>A) c.194+95550T>A n.397+150T>A n.266+150T>A c.2402+150T>A (n.2402+150T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476993T>C | CA2622986220 | RB1 | c.2663+150T>C (n.2663+150T>C) c.194+95550T>C n.397+150T>C n.266+150T>C c.2402+150T>C (n.2402+150T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476994A>G | CA2622986221 | RB1 | c.2663+151A>G (n.2663+151A>G) c.194+95551A>G n.397+151A>G n.266+151A>G c.2402+151A>G (n.2402+151A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476995G>A | CA698690149 | RB1 | c.2663+152G>A (n.2663+152G>A) c.194+95552G>A n.397+152G>A n.266+152G>A c.2402+152G>A (n.2402+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476995G= | CA2090021150 | RB1 | c.2663+152G= (n.2663+152G=) c.194+95552G= n.397+152G= n.266+152G= c.2402+152G= (n.2402+152G=) | |
13 | g.48476996T>C | CA955813745 | RB1 | c.2663+153T>C (n.2663+153T>C) c.194+95553T>C n.397+153T>C n.266+153T>C c.2402+153T>C (n.2402+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476996T= | CA2090021151 | RB1 | c.2663+153T= (n.2663+153T=) c.194+95553T= n.397+153T= n.266+153T= c.2402+153T= (n.2402+153T=) | |
13 | g.48477001A= | CA2090021152 | RB1 | c.2663+158A= (n.2663+158A=) c.194+95558A= n.397+158A= n.266+158A= c.2402+158A= (n.2402+158A=) | |
13 | g.48477001A>C | CA2090021153 | RB1 | c.2663+158A>C (n.2663+158A>C) c.194+95558A>C n.397+158A>C n.266+158A>C c.2402+158A>C (n.2402+158A>C) | dbSNP |
13 | g.48477002G>C | CA249288128 | RB1 | c.2663+159G>C (n.2663+159G>C) c.194+95559G>C n.397+159G>C n.266+159G>C c.2402+159G>C (n.2402+159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48477002G= | CA2090021154 | RB1 | c.2663+159G= (n.2663+159G=) c.194+95559G= n.397+159G= n.266+159G= c.2402+159G= (n.2402+159G=) |