| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
| 13 | g.48476891G>A | CA2622986161 | RB1 | c.2663+48G>A (n.2663+48G>A) c.194+95448G>A n.397+48G>A n.266+48G>A c.2402+48G>A (n.2402+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476891G>C | CA2090021115 | RB1 | c.2663+48G>C (n.2663+48G>C) c.194+95448G>C n.397+48G>C n.266+48G>C c.2402+48G>C (n.2402+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476891G= | CA2090021114 | RB1 | c.2663+48G= (n.2663+48G=) c.194+95448G= n.397+48G= n.266+48G= c.2402+48G= (n.2402+48G=) | |
| 13 | g.48476891G>T | CA2727891739 | RB1 | c.2663+48G>T (n.2663+48G>T) c.194+95448G>T n.397+48G>T n.266+48G>T c.2402+48G>T (n.2402+48G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476891_48476892insATTCCCCA | CA2622986162 | RB1 | c.2663+48_2663+49insATTCCCCA (n.2663+48_2663+49insATTCCCCA) c.194+95448_194+95449insATTCCCCA n.397+48_397+49insATTCCCCA n.266+48_266+49insATTCCCCA c.2402+48_2402+49insATTCCCCA (n.2402+48_2402+49insATTCCCCA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476891_48476892insATTCCCCAGAT | CA2622986163 | RB1 | c.2663+48_2663+49insATTCCCCAGAT (n.2663+48_2663+49insATTCCCCAGAT) c.194+95448_194+95449insATTCCCCAGAT n.397+48_397+49insATTCCCCAGAT n.266+48_266+49insATTCCCCAGAT c.2402+48_2402+49insATTCCCCAGAT (n.2402+48_2402+49insATTCCCCAGAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476892G>A | CA2622986164 | RB1 | c.2663+49G>A (n.2663+49G>A) c.194+95449G>A n.397+49G>A n.266+49G>A c.2402+49G>A (n.2402+49G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476892G>T | CA2622986165 | RB1 | c.2663+49G>T (n.2663+49G>T) c.194+95449G>T n.397+49G>T n.266+49G>T c.2402+49G>T (n.2402+49G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476892_48476893insAT | CA2622986166 | RB1 | c.2663+49_2663+50insAT (n.2663+49_2663+50insAT) c.194+95449_194+95450insAT n.397+49_397+50insAT n.266+49_266+50insAT c.2402+49_2402+50insAT (n.2402+49_2402+50insAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476893G>A | CA036824 | RB1 | c.2663+50G>A (n.2663+50G>A) c.194+95450G>A n.397+50G>A n.266+50G>A c.2402+50G>A (n.2402+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476893G>C | CA2622986167 | RB1 | c.2663+50G>C (n.2663+50G>C) c.194+95450G>C n.397+50G>C n.266+50G>C c.2402+50G>C (n.2402+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476893G= | CA2090021116 | RB1 | c.2663+50G= (n.2663+50G=) c.194+95450G= n.397+50G= n.266+50G= c.2402+50G= (n.2402+50G=) | |
| 13 | g.48476894A>T | CA2728086034 | RB1 | c.2663+51A>T (n.2663+51A>T) c.194+95451A>T n.397+51A>T n.266+51A>T c.2402+51A>T (n.2402+51A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476895A= | CA2090021117 | RB1 | c.2663+52A= (n.2663+52A=) c.194+95452A= n.397+52A= n.266+52A= c.2402+52A= (n.2402+52A=) | |
| 13 | g.48476895A>C | CA2727873504 | RB1 | c.2663+52A>C (n.2663+52A>C) c.194+95452A>C n.397+52A>C n.266+52A>C c.2402+52A>C (n.2402+52A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476895A>G | CA2090021118 | RB1 | c.2663+52A>G (n.2663+52A>G) c.194+95452A>G n.397+52A>G n.266+52A>G c.2402+52A>G (n.2402+52A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476895A>T | CA2727873505 | RB1 | c.2663+52A>T (n.2663+52A>T) c.194+95452A>T n.397+52A>T n.266+52A>T c.2402+52A>T (n.2402+52A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476897C>A | CA2622986168 | RB1 | c.2663+54C>A (n.2663+54C>A) c.194+95454C>A n.397+54C>A n.266+54C>A c.2402+54C>A (n.2402+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476897C= | CA2090021119 | RB1 | c.2663+54C= (n.2663+54C=) c.194+95454C= n.397+54C= n.266+54C= c.2402+54C= (n.2402+54C=) | |
| 13 | g.48476897C>G | CA2727877201 | RB1 | c.2663+54C>G (n.2663+54C>G) c.194+95454C>G n.397+54C>G n.266+54C>G c.2402+54C>G (n.2402+54C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476897C>T | CA2090021120 | RB1 | c.2663+54C>T (n.2663+54C>T) c.194+95454C>T n.397+54C>T n.266+54C>T c.2402+54C>T (n.2402+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476898del | CA2728086078 | RB1 | c.2663+55del (n.2663+55del) c.194+95455del n.397+55del n.266+55del c.2402+55del (n.2402+55del) | dbSNP |
| 13 | g.48476898C>A | CA2728086082 | RB1 | c.2663+55C>A (n.2663+55C>A) c.194+95455C>A n.397+55C>A n.266+55C>A c.2402+55C>A (n.2402+55C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476898C>G | CA2728086162 | RB1 | c.2663+55C>G (n.2663+55C>G) c.194+95455C>G n.397+55C>G n.266+55C>G c.2402+55C>G (n.2402+55C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476898_48476900delinsCAG | CA2090021121 | RB1 | c.2663+55_2663+57delinsCAG (n.2663+55_2663+57delinsCAG) c.194+95455_194+95457delinsCAG n.397+55_397+57delinsCAG n.266+55_266+57delinsCAG c.2402+55_2402+57delinsCAG (n.2402+55_2402+57delinsCAG) | |
| 13 | g.48476899A>G | CA2622986169 | RB1 | c.2663+56A>G (n.2663+56A>G) c.194+95456A>G n.397+56A>G n.266+56A>G c.2402+56A>G (n.2402+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476899A>T | CA2728086245 | RB1 | c.2663+56A>T (n.2663+56A>T) c.194+95456A>T n.397+56A>T n.266+56A>T c.2402+56A>T (n.2402+56A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476901_48476902del | CA2090021122 | RB1 | c.2663+58_2663+59del (n.2663+58_2663+59del) c.194+95458_194+95459del n.397+58_397+59del n.266+58_266+59del c.2402+58_2402+59del (n.2402+58_2402+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476900G>A | CA2727858330 | RB1 | c.2663+57G>A (n.2663+57G>A) c.194+95457G>A n.397+57G>A n.266+57G>A c.2402+57G>A (n.2402+57G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476900G>C | CA698690125 | RB1 | c.2663+57G>C (n.2663+57G>C) c.194+95457G>C n.397+57G>C n.266+57G>C c.2402+57G>C (n.2402+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476900G= | CA2090021123 | RB1 | c.2663+57G= (n.2663+57G=) c.194+95457G= n.397+57G= n.266+57G= c.2402+57G= (n.2402+57G=) | |
| 13 | g.48476901A>G | CA2728086253 | RB1 | c.2663+58A>G (n.2663+58A>G) c.194+95458A>G n.397+58A>G n.266+58A>G c.2402+58A>G (n.2402+58A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476901A>T | CA2728086269 | RB1 | c.2663+58A>T (n.2663+58A>T) c.194+95458A>T n.397+58A>T n.266+58A>T c.2402+58A>T (n.2402+58A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476902G>A | CA2728086393 | RB1 | c.2663+59G>A (n.2663+59G>A) c.194+95459G>A n.397+59G>A n.266+59G>A c.2402+59G>A (n.2402+59G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476902G>C | CA2728086419 | RB1 | c.2663+59G>C (n.2663+59G>C) c.194+95459G>C n.397+59G>C n.266+59G>C c.2402+59G>C (n.2402+59G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476902G>T | CA2575413700 | RB1 | c.2663+59G>T (n.2663+59G>T) c.194+95459G>T n.397+59G>T n.266+59G>T c.2402+59G>T (n.2402+59G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476903T>A | CA2728086483 | RB1 | c.2663+60T>A (n.2663+60T>A) c.194+95460T>A n.397+60T>A n.266+60T>A c.2402+60T>A (n.2402+60T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476903T>C | CA2728086499 | RB1 | c.2663+60T>C (n.2663+60T>C) c.194+95460T>C n.397+60T>C n.266+60T>C c.2402+60T>C (n.2402+60T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476904C>A | CA2728086509 | RB1 | c.2663+61C>A (n.2663+61C>A) c.194+95461C>A n.397+61C>A n.266+61C>A c.2402+61C>A (n.2402+61C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476904C>G | CA2622986170 | RB1 | c.2663+61C>G (n.2663+61C>G) c.194+95461C>G n.397+61C>G n.266+61C>G c.2402+61C>G (n.2402+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476904C>T | CA2728086502 | RB1 | c.2663+61C>T (n.2663+61C>T) c.194+95461C>T n.397+61C>T n.266+61C>T c.2402+61C>T (n.2402+61C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476905T>A | CA2728086664 | RB1 | c.2663+62T>A (n.2663+62T>A) c.194+95462T>A n.397+62T>A n.266+62T>A c.2402+62T>A (n.2402+62T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476905T>C | CA2728086696 | RB1 | c.2663+62T>C (n.2663+62T>C) c.194+95462T>C n.397+62T>C n.266+62T>C c.2402+62T>C (n.2402+62T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476906C>A | CA2727839023 | RB1 | c.2663+63C>A (n.2663+63C>A) c.194+95463C>A n.397+63C>A n.266+63C>A c.2402+63C>A (n.2402+63C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476906C= | CA2090021124 | RB1 | c.2663+63C= (n.2663+63C=) c.194+95463C= n.397+63C= n.266+63C= c.2402+63C= (n.2402+63C=) | |
| 13 | g.48476906C>G | CA2622986171 | RB1 | c.2663+63C>G (n.2663+63C>G) c.194+95463C>G n.397+63C>G n.266+63C>G c.2402+63C>G (n.2402+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476906C>T | CA249288021 | RB1 | c.2663+63C>T (n.2663+63C>T) c.194+95463C>T n.397+63C>T n.266+63C>T c.2402+63C>T (n.2402+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476907A>G | CA2622986172 | RB1 | c.2663+64A>G (n.2663+64A>G) c.194+95464A>G n.397+64A>G n.266+64A>G c.2402+64A>G (n.2402+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476907A>T | CA2728086715 | RB1 | c.2663+64A>T (n.2663+64A>T) c.194+95464A>T n.397+64A>T n.266+64A>T c.2402+64A>T (n.2402+64A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476908G>A | CA2622986173 | RB1 | c.2663+65G>A (n.2663+65G>A) c.194+95465G>A n.397+65G>A n.266+65G>A c.2402+65G>A (n.2402+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476908G>C | CA2728086720 | RB1 | c.2663+65G>C (n.2663+65G>C) c.194+95465G>C n.397+65G>C n.266+65G>C c.2402+65G>C (n.2402+65G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476908G>T | CA2622986174 | RB1 | c.2663+65G>T (n.2663+65G>T) c.194+95465G>T n.397+65G>T n.266+65G>T c.2402+65G>T (n.2402+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476909C>A | CA2622986175 | RB1 | c.2663+66C>A (n.2663+66C>A) c.194+95466C>A n.397+66C>A n.266+66C>A c.2402+66C>A (n.2402+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476909C= | CA2090021125 | RB1 | c.2663+66C= (n.2663+66C=) c.194+95466C= n.397+66C= n.266+66C= c.2402+66C= (n.2402+66C=) | |
| 13 | g.48476909C>G | CA2727891741 | RB1 | c.2663+66C>G (n.2663+66C>G) c.194+95466C>G n.397+66C>G n.266+66C>G c.2402+66C>G (n.2402+66C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476909C>T | CA2090021126 | RB1 | c.2663+66C>T (n.2663+66C>T) c.194+95466C>T n.397+66C>T n.266+66C>T c.2402+66C>T (n.2402+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476910A>C | CA2622986176 | RB1 | c.2663+67A>C (n.2663+67A>C) c.194+95467A>C n.397+67A>C n.266+67A>C c.2402+67A>C (n.2402+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476910A>G | CA2575413701 | RB1 | c.2663+67A>G (n.2663+67A>G) c.194+95467A>G n.397+67A>G n.266+67A>G c.2402+67A>G (n.2402+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476910A>T | CA2728086868 | RB1 | c.2663+67A>T (n.2663+67A>T) c.194+95467A>T n.397+67A>T n.266+67A>T c.2402+67A>T (n.2402+67A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476911C>A | CA2622986177 | RB1 | c.2663+68C>A (n.2663+68C>A) c.194+95468C>A n.397+68C>A n.266+68C>A c.2402+68C>A (n.2402+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476911C= | CA2090021127 | RB1 | c.2663+68C= (n.2663+68C=) c.194+95468C= n.397+68C= n.266+68C= c.2402+68C= (n.2402+68C=) | |
| 13 | g.48476911C>G | CA2727854143 | RB1 | c.2663+68C>G (n.2663+68C>G) c.194+95468C>G n.397+68C>G n.266+68C>G c.2402+68C>G (n.2402+68C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476911C>T | CA609579611 | RB1 | c.2663+68C>T (n.2663+68C>T) c.194+95468C>T n.397+68C>T n.266+68C>T c.2402+68C>T (n.2402+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476912T>A | CA2728086945 | RB1 | c.2663+69T>A (n.2663+69T>A) c.194+95469T>A n.397+69T>A n.266+69T>A c.2402+69T>A (n.2402+69T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476913G>A | CA249288027 | RB1 | c.2663+70G>A (n.2663+70G>A) c.194+95470G>A n.397+70G>A n.266+70G>A c.2402+70G>A (n.2402+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476913G>C | CA2727837446 | RB1 | c.2663+70G>C (n.2663+70G>C) c.194+95470G>C n.397+70G>C n.266+70G>C c.2402+70G>C (n.2402+70G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476913G= | CA2090021128 | RB1 | c.2663+70G= (n.2663+70G=) c.194+95470G= n.397+70G= n.266+70G= c.2402+70G= (n.2402+70G=) | |
| 13 | g.48476914C>A | CA249288031 | RB1 | c.2663+71C>A (n.2663+71C>A) c.194+95471C>A n.397+71C>A n.266+71C>A c.2402+71C>A (n.2402+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476914C= | CA2090021129 | RB1 | c.2663+71C= (n.2663+71C=) c.194+95471C= n.397+71C= n.266+71C= c.2402+71C= (n.2402+71C=) | |
| 13 | g.48476914C>G | CA2727850988 | RB1 | c.2663+71C>G (n.2663+71C>G) c.194+95471C>G n.397+71C>G n.266+71C>G c.2402+71C>G (n.2402+71C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476914C>T | CA2622986178 | RB1 | c.2663+71C>T (n.2663+71C>T) c.194+95471C>T n.397+71C>T n.266+71C>T c.2402+71C>T (n.2402+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476915T>A | CA2728086947 | RB1 | c.2663+72T>A (n.2663+72T>A) c.194+95472T>A n.397+72T>A n.266+72T>A c.2402+72T>A (n.2402+72T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476916C>A | CA2727869073 | RB1 | c.2663+73C>A (n.2663+73C>A) c.194+95473C>A n.397+73C>A n.266+73C>A c.2402+73C>A (n.2402+73C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476916C= | CA2090021130 | RB1 | c.2663+73C= (n.2663+73C=) c.194+95473C= n.397+73C= n.266+73C= c.2402+73C= (n.2402+73C=) | |
| 13 | g.48476916C>G | CA2727869072 | RB1 | c.2663+73C>G (n.2663+73C>G) c.194+95473C>G n.397+73C>G n.266+73C>G c.2402+73C>G (n.2402+73C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476916C>T | CA698690131 | RB1 | c.2663+73C>T (n.2663+73C>T) c.194+95473C>T n.397+73C>T n.266+73C>T c.2402+73C>T (n.2402+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476917C>A | CA2575413703 | RB1 | c.2663+74C>A (n.2663+74C>A) c.194+95474C>A n.397+74C>A n.266+74C>A c.2402+74C>A (n.2402+74C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476917C>G | CA2728086962 | RB1 | c.2663+74C>G (n.2663+74C>G) c.194+95474C>G n.397+74C>G n.266+74C>G c.2402+74C>G (n.2402+74C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476917C>T | CA2728086964 | RB1 | c.2663+74C>T (n.2663+74C>T) c.194+95474C>T n.397+74C>T n.266+74C>T c.2402+74C>T (n.2402+74C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476918T>A | CA2727868145 | RB1 | c.2663+75T>A (n.2663+75T>A) c.194+95475T>A n.397+75T>A n.266+75T>A c.2402+75T>A (n.2402+75T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476918T>C | CA698690133 | RB1 | c.2663+75T>C (n.2663+75T>C) c.194+95475T>C n.397+75T>C n.266+75T>C c.2402+75T>C (n.2402+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476918T= | CA2090021131 | RB1 | c.2663+75T= (n.2663+75T=) c.194+95475T= n.397+75T= n.266+75T= c.2402+75T= (n.2402+75T=) | |
| 13 | g.48476919G>A | CA2728086971 | RB1 | c.2663+76G>A (n.2663+76G>A) c.194+95476G>A n.397+76G>A n.266+76G>A c.2402+76G>A (n.2402+76G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476919G>C | CA2728087030 | RB1 | c.2663+76G>C (n.2663+76G>C) c.194+95476G>C n.397+76G>C n.266+76G>C c.2402+76G>C (n.2402+76G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476919G>T | CA2728087032 | RB1 | c.2663+76G>T (n.2663+76G>T) c.194+95476G>T n.397+76G>T n.266+76G>T c.2402+76G>T (n.2402+76G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476920G>A | CA2622986180 | RB1 | c.2663+77G>A (n.2663+77G>A) c.194+95477G>A n.397+77G>A n.266+77G>A c.2402+77G>A (n.2402+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476920G>C | CA2728087157 | RB1 | c.2663+77G>C (n.2663+77G>C) c.194+95477G>C n.397+77G>C n.266+77G>C c.2402+77G>C (n.2402+77G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476920_48476922del | CA2622986179 | RB1 | c.2663+77_2663+79del (n.2663+77_2663+79del) c.194+95477_194+95479del n.397+77_397+79del n.266+77_266+79del c.2402+77_2402+79del (n.2402+77_2402+79del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476921C= | CA2090021132 | RB1 | c.2663+78C= (n.2663+78C=) c.194+95478C= n.397+78C= n.266+78C= c.2402+78C= (n.2402+78C=) | |
| 13 | g.48476921C>G | CA2575413704 | RB1 | c.2663+78C>G (n.2663+78C>G) c.194+95478C>G n.397+78C>G n.266+78C>G c.2402+78C>G (n.2402+78C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476921C>T | CA249288052 | RB1 | c.2663+78C>T (n.2663+78C>T) c.194+95478C>T n.397+78C>T n.266+78C>T c.2402+78C>T (n.2402+78C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476922T>A | CA2728087161 | RB1 | c.2663+79T>A (n.2663+79T>A) c.194+95479T>A n.397+79T>A n.266+79T>A c.2402+79T>A (n.2402+79T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476922T>C | CA2575413706 | RB1 | c.2663+79T>C (n.2663+79T>C) c.194+95479T>C n.397+79T>C n.266+79T>C c.2402+79T>C (n.2402+79T>C) | |
| 13 | g.48476922T>G | CA2728087250 | RB1 | c.2663+79T>G (n.2663+79T>G) c.194+95479T>G n.397+79T>G n.266+79T>G c.2402+79T>G (n.2402+79T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476923del | CA2728087314 | RB1 | c.2663+80del (n.2663+80del) c.194+95480del n.397+80del n.266+80del c.2402+80del (n.2402+80del) | dbSNP |
| 13 | g.48476923T>A | CA2728087363 | RB1 | c.2663+80T>A (n.2663+80T>A) c.194+95480T>A n.397+80T>A n.266+80T>A c.2402+80T>A (n.2402+80T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476924A>C | CA2575413707 | RB1 | c.2663+81A>C (n.2663+81A>C) c.194+95481A>C n.397+81A>C n.266+81A>C c.2402+81A>C (n.2402+81A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476924A>T | CA2622986181 | RB1 | c.2663+81A>T (n.2663+81A>T) c.194+95481A>T n.397+81A>T n.266+81A>T c.2402+81A>T (n.2402+81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476925T>A | CA698690136 | RB1 | c.2663+82T>A (n.2663+82T>A) c.194+95482T>A n.397+82T>A n.266+82T>A c.2402+82T>A (n.2402+82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476925T>C | CA955813733 | RB1 | c.2663+82T>C (n.2663+82T>C) c.194+95482T>C n.397+82T>C n.266+82T>C c.2402+82T>C (n.2402+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476925T= | CA2090021133 | RB1 | c.2663+82T= (n.2663+82T=) c.194+95482T= n.397+82T= n.266+82T= c.2402+82T= (n.2402+82T=) | |
| 13 | g.48476926A>C | CA2728087809 | RB1 | c.2663+83A>C (n.2663+83A>C) c.194+95483A>C n.397+83A>C n.266+83A>C c.2402+83A>C (n.2402+83A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476926A>T | CA2728087810 | RB1 | c.2663+83A>T (n.2663+83A>T) c.194+95483A>T n.397+83A>T n.266+83A>T c.2402+83A>T (n.2402+83A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476927C>A | CA2622986182 | RB1 | c.2663+84C>A (n.2663+84C>A) c.194+95484C>A n.397+84C>A n.266+84C>A c.2402+84C>A (n.2402+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476927C>G | CA2622986183 | RB1 | c.2663+84C>G (n.2663+84C>G) c.194+95484C>G n.397+84C>G n.266+84C>G c.2402+84C>G (n.2402+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476927C>T | CA2728087811 | RB1 | c.2663+84C>T (n.2663+84C>T) c.194+95484C>T n.397+84C>T n.266+84C>T c.2402+84C>T (n.2402+84C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476928C>A | CA2575413709 | RB1 | c.2663+85C>A (n.2663+85C>A) c.194+95485C>A n.397+85C>A n.266+85C>A c.2402+85C>A (n.2402+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476928C>G | CA2728087816 | RB1 | c.2663+85C>G (n.2663+85C>G) c.194+95485C>G n.397+85C>G n.266+85C>G c.2402+85C>G (n.2402+85C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476928C>T | CA2728087833 | RB1 | c.2663+85C>T (n.2663+85C>T) c.194+95485C>T n.397+85C>T n.266+85C>T c.2402+85C>T (n.2402+85C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476929A= | CA2090021134 | RB1 | c.2663+86A= (n.2663+86A=) c.194+95486A= n.397+86A= n.266+86A= c.2402+86A= (n.2402+86A=) | |
| 13 | g.48476929A>G | CA2090021135 | RB1 | c.2663+86A>G (n.2663+86A>G) c.194+95486A>G n.397+86A>G n.266+86A>G c.2402+86A>G (n.2402+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476929A>T | CA2727891743 | RB1 | c.2663+86A>T (n.2663+86A>T) c.194+95486A>T n.397+86A>T n.266+86A>T c.2402+86A>T (n.2402+86A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476930A= | CA2090021136 | RB1 | c.2663+87A= (n.2663+87A=) c.194+95487A= n.397+87A= n.266+87A= c.2402+87A= (n.2402+87A=) | |
| 13 | g.48476930A>C | CA2727866731 | RB1 | c.2663+87A>C (n.2663+87A>C) c.194+95487A>C n.397+87A>C n.266+87A>C c.2402+87A>C (n.2402+87A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476930A>G | CA698690137 | RB1 | c.2663+87A>G (n.2663+87A>G) c.194+95487A>G n.397+87A>G n.266+87A>G c.2402+87A>G (n.2402+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476931T>A | CA2728087835 | RB1 | c.2663+88T>A (n.2663+88T>A) c.194+95488T>A n.397+88T>A n.266+88T>A c.2402+88T>A (n.2402+88T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476932T>C | CA2728087928 | RB1 | c.2663+89T>C (n.2663+89T>C) c.194+95489T>C n.397+89T>C n.266+89T>C c.2402+89T>C (n.2402+89T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476933T>C | CA2622986184 | RB1 | c.2663+90T>C (n.2663+90T>C) c.194+95490T>C n.397+90T>C n.266+90T>C c.2402+90T>C (n.2402+90T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476934C>A | CA2728087978 | RB1 | c.2663+91C>A (n.2663+91C>A) c.194+95491C>A n.397+91C>A n.266+91C>A c.2402+91C>A (n.2402+91C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476934C>G | CA2622986185 | RB1 | c.2663+91C>G (n.2663+91C>G) c.194+95491C>G n.397+91C>G n.266+91C>G c.2402+91C>G (n.2402+91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476934C>T | CA2728087950 | RB1 | c.2663+91C>T (n.2663+91C>T) c.194+95491C>T n.397+91C>T n.266+91C>T c.2402+91C>T (n.2402+91C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476936T>A | CA2728088011 | RB1 | c.2663+93T>A (n.2663+93T>A) c.194+95493T>A n.397+93T>A n.266+93T>A c.2402+93T>A (n.2402+93T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476936T>C | CA2622986186 | RB1 | c.2663+93T>C (n.2663+93T>C) c.194+95493T>C n.397+93T>C n.266+93T>C c.2402+93T>C (n.2402+93T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476937T>A | CA2728088022 | RB1 | c.2663+94T>A (n.2663+94T>A) c.194+95494T>A n.397+94T>A n.266+94T>A c.2402+94T>A (n.2402+94T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476938C>A | CA2728088023 | RB1 | c.2663+95C>A (n.2663+95C>A) c.194+95495C>A n.397+95C>A n.266+95C>A c.2402+95C>A (n.2402+95C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476938C>G | CA2728088024 | RB1 | c.2663+95C>G (n.2663+95C>G) c.194+95495C>G n.397+95C>G n.266+95C>G c.2402+95C>G (n.2402+95C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476939A>T | CA2728088026 | RB1 | c.2663+96A>T (n.2663+96A>T) c.194+95496A>T n.397+96A>T n.266+96A>T c.2402+96A>T (n.2402+96A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476940T>A | CA2728088028 | RB1 | c.2663+97T>A (n.2663+97T>A) c.194+95497T>A n.397+97T>A n.266+97T>A c.2402+97T>A (n.2402+97T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476940T>C | CA2622986187 | RB1 | c.2663+97T>C (n.2663+97T>C) c.194+95497T>C n.397+97T>C n.266+97T>C c.2402+97T>C (n.2402+97T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476941G>C | CA2728088149 | RB1 | c.2663+98G>C (n.2663+98G>C) c.194+95498G>C n.397+98G>C n.266+98G>C c.2402+98G>C (n.2402+98G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476942C>A | CA2622986188 | RB1 | c.2663+99C>A (n.2663+99C>A) c.194+95499C>A n.397+99C>A n.266+99C>A c.2402+99C>A (n.2402+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476942C>G | CA2728088154 | RB1 | c.2663+99C>G (n.2663+99C>G) c.194+95499C>G n.397+99C>G n.266+99C>G c.2402+99C>G (n.2402+99C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476942C>T | CA2575413710 | RB1 | c.2663+99C>T (n.2663+99C>T) c.194+95499C>T n.397+99C>T n.266+99C>T c.2402+99C>T (n.2402+99C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476943C>A | CA2575413711 | RB1 | c.2663+100C>A (n.2663+100C>A) c.194+95500C>A n.397+100C>A n.266+100C>A c.2402+100C>A (n.2402+100C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476945A= | CA2090021137 | RB1 | c.2663+102A= (n.2663+102A=) c.194+95502A= n.397+102A= n.266+102A= c.2402+102A= (n.2402+102A=) | |
| 13 | g.48476945A>G | CA249288061 | RB1 | c.2663+102A>G (n.2663+102A>G) c.194+95502A>G n.397+102A>G n.266+102A>G c.2402+102A>G (n.2402+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476946G>A | CA249288078 | RB1 | c.2663+103G>A (n.2663+103G>A) c.194+95503G>A n.397+103G>A n.266+103G>A c.2402+103G>A (n.2402+103G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476946G>C | CA2622986189 | RB1 | c.2663+103G>C (n.2663+103G>C) c.194+95503G>C n.397+103G>C n.266+103G>C c.2402+103G>C (n.2402+103G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476946G= | CA2090021138 | RB1 | c.2663+103G= (n.2663+103G=) c.194+95503G= n.397+103G= n.266+103G= c.2402+103G= (n.2402+103G=) | |
| 13 | g.48476950A>G | CA2622986190 | RB1 | c.2663+107A>G (n.2663+107A>G) c.194+95507A>G n.397+107A>G n.266+107A>G c.2402+107A>G (n.2402+107A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476954G>T | CA2622986191 | RB1 | c.2663+111G>T (n.2663+111G>T) c.194+95511G>T n.397+111G>T n.266+111G>T c.2402+111G>T (n.2402+111G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476955G>A | CA2622986192 | RB1 | c.2663+112G>A (n.2663+112G>A) c.194+95512G>A n.397+112G>A n.266+112G>A c.2402+112G>A (n.2402+112G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476956A>C | CA2622986193 | RB1 | c.2663+113A>C (n.2663+113A>C) c.194+95513A>C n.397+113A>C n.266+113A>C c.2402+113A>C (n.2402+113A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476957A= | CA2090021139 | RB1 | c.2663+114A= (n.2663+114A=) c.194+95514A= n.397+114A= n.266+114A= c.2402+114A= (n.2402+114A=) | |
| 13 | g.48476957A>G | CA2090021140 | RB1 | c.2663+114A>G (n.2663+114A>G) c.194+95514A>G n.397+114A>G n.266+114A>G c.2402+114A>G (n.2402+114A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476958G>A | CA698690139 | RB1 | c.2663+115G>A (n.2663+115G>A) c.194+95515G>A n.397+115G>A n.266+115G>A c.2402+115G>A (n.2402+115G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476958G= | CA2090021141 | RB1 | c.2663+115G= (n.2663+115G=) c.194+95515G= n.397+115G= n.266+115G= c.2402+115G= (n.2402+115G=) | |
| 13 | g.48476958G>T | CA2622986194 | RB1 | c.2663+115G>T (n.2663+115G>T) c.194+95515G>T n.397+115G>T n.266+115G>T c.2402+115G>T (n.2402+115G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476959T>C | CA655242701 | RB1 | c.2663+116T>C (n.2663+116T>C) c.194+95516T>C n.397+116T>C n.266+116T>C c.2402+116T>C (n.2402+116T>C) | COSMIC |
| 13 | g.48476961G>C | CA698690142 | RB1 | c.2663+118G>C (n.2663+118G>C) c.194+95518G>C n.397+118G>C n.266+118G>C c.2402+118G>C (n.2402+118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476961G= | CA2090021142 | RB1 | c.2663+118G= (n.2663+118G=) c.194+95518G= n.397+118G= n.266+118G= c.2402+118G= (n.2402+118G=) | |
| 13 | g.48476962T>A | CA2622986195 | RB1 | c.2663+119T>A (n.2663+119T>A) c.194+95519T>A n.397+119T>A n.266+119T>A c.2402+119T>A (n.2402+119T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476963G>C | CA249288107 | RB1 | c.2663+120G>C (n.2663+120G>C) c.194+95520G>C n.397+120G>C n.266+120G>C c.2402+120G>C (n.2402+120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476963G= | CA2090021143 | RB1 | c.2663+120G= (n.2663+120G=) c.194+95520G= n.397+120G= n.266+120G= c.2402+120G= (n.2402+120G=) | |
| 13 | g.48476963G>T | CA2622986196 | RB1 | c.2663+120G>T (n.2663+120G>T) c.194+95520G>T n.397+120G>T n.266+120G>T c.2402+120G>T (n.2402+120G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476969G>A | CA2622986197 | RB1 | c.2663+126G>A (n.2663+126G>A) c.194+95526G>A n.397+126G>A n.266+126G>A c.2402+126G>A (n.2402+126G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476969G>T | CA2622986198 | RB1 | c.2663+126G>T (n.2663+126G>T) c.194+95526G>T n.397+126G>T n.266+126G>T c.2402+126G>T (n.2402+126G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476970G>T | CA2622986199 | RB1 | c.2663+127G>T (n.2663+127G>T) c.194+95527G>T n.397+127G>T n.266+127G>T c.2402+127G>T (n.2402+127G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476971C>A | CA2622986200 | RB1 | c.2663+128C>A (n.2663+128C>A) c.194+95528C>A n.397+128C>A n.266+128C>A c.2402+128C>A (n.2402+128C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476972T>A | CA2622986201 | RB1 | c.2663+129T>A (n.2663+129T>A) c.194+95529T>A n.397+129T>A n.266+129T>A c.2402+129T>A (n.2402+129T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476973C>A | CA2622986202 | RB1 | c.2663+130C>A (n.2663+130C>A) c.194+95530C>A n.397+130C>A n.266+130C>A c.2402+130C>A (n.2402+130C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476974A>C | CA2622986203 | RB1 | c.2663+131A>C (n.2663+131A>C) c.194+95531A>C n.397+131A>C n.266+131A>C c.2402+131A>C (n.2402+131A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476975A= | CA2090021144 | RB1 | c.2663+132A= (n.2663+132A=) c.194+95532A= n.397+132A= n.266+132A= c.2402+132A= (n.2402+132A=) | |
| 13 | g.48476975A>G | CA2090021145 | RB1 | c.2663+132A>G (n.2663+132A>G) c.194+95532A>G n.397+132A>G n.266+132A>G c.2402+132A>G (n.2402+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476976A>G | CA2622986204 | RB1 | c.2663+133A>G (n.2663+133A>G) c.194+95533A>G n.397+133A>G n.266+133A>G c.2402+133A>G (n.2402+133A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476977A>T | CA2622986205 | RB1 | c.2663+134A>T (n.2663+134A>T) c.194+95534A>T n.397+134A>T n.266+134A>T c.2402+134A>T (n.2402+134A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476979A>G | CA2622986206 | RB1 | c.2663+136A>G (n.2663+136A>G) c.194+95536A>G n.397+136A>G n.266+136A>G c.2402+136A>G (n.2402+136A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476979A>T | CA2622986207 | RB1 | c.2663+136A>T (n.2663+136A>T) c.194+95536A>T n.397+136A>T n.266+136A>T c.2402+136A>T (n.2402+136A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476980A= | CA2090021146 | RB1 | c.2663+137A= (n.2663+137A=) c.194+95537A= n.397+137A= n.266+137A= c.2402+137A= (n.2402+137A=) | |
| 13 | g.48476980A>G | CA698690148 | RB1 | c.2663+137A>G (n.2663+137A>G) c.194+95537A>G n.397+137A>G n.266+137A>G c.2402+137A>G (n.2402+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476981T>C | CA2622986208 | RB1 | c.2663+138T>C (n.2663+138T>C) c.194+95538T>C n.397+138T>C n.266+138T>C c.2402+138T>C (n.2402+138T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476982A>T | CA2622986209 | RB1 | c.2663+139A>T (n.2663+139A>T) c.194+95539A>T n.397+139A>T n.266+139A>T c.2402+139A>T (n.2402+139A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476983G>A | CA2622986210 | RB1 | c.2663+140G>A (n.2663+140G>A) c.194+95540G>A n.397+140G>A n.266+140G>A c.2402+140G>A (n.2402+140G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476983G>T | CA2622986211 | RB1 | c.2663+140G>T (n.2663+140G>T) c.194+95540G>T n.397+140G>T n.266+140G>T c.2402+140G>T (n.2402+140G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476984A= | CA2090021148 | RB1 | c.2663+141A= (n.2663+141A=) c.194+95541A= n.397+141A= n.266+141A= c.2402+141A= (n.2402+141A=) | |
| 13 | g.48476984A>G | CA2090021147 | RB1 | c.2663+141A>G (n.2663+141A>G) c.194+95541A>G n.397+141A>G n.266+141A>G c.2402+141A>G (n.2402+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476984A>T | CA249288122 | RB1 | c.2663+141A>T (n.2663+141A>T) c.194+95541A>T n.397+141A>T n.266+141A>T c.2402+141A>T (n.2402+141A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476985T>C | CA2622986212 | RB1 | c.2663+142T>C (n.2663+142T>C) c.194+95542T>C n.397+142T>C n.266+142T>C c.2402+142T>C (n.2402+142T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476987T>C | CA2622986213 | RB1 | c.2663+144T>C (n.2663+144T>C) c.194+95544T>C n.397+144T>C n.266+144T>C c.2402+144T>C (n.2402+144T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476988G>A | CA2622986214 | RB1 | c.2663+145G>A (n.2663+145G>A) c.194+95545G>A n.397+145G>A n.266+145G>A c.2402+145G>A (n.2402+145G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476988G>T | CA2622986215 | RB1 | c.2663+145G>T (n.2663+145G>T) c.194+95545G>T n.397+145G>T n.266+145G>T c.2402+145G>T (n.2402+145G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476990G>C | CA2622986216 | RB1 | c.2663+147G>C (n.2663+147G>C) c.194+95547G>C n.397+147G>C n.266+147G>C c.2402+147G>C (n.2402+147G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476991T>G | CA955813744 | RB1 | c.2663+148T>G (n.2663+148T>G) c.194+95548T>G n.397+148T>G n.266+148T>G c.2402+148T>G (n.2402+148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476991T= | CA2090021149 | RB1 | c.2663+148T= (n.2663+148T=) c.194+95548T= n.397+148T= n.266+148T= c.2402+148T= (n.2402+148T=) |