| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
| 13 | g.48475871_48476863del | CA645571663 | RB1 | c.2521-830_2663+20del c.194+94428_194+95420del c.2260-830_2402+20del | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476812G>A | CA388157537 | RB1 | c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.194+95369G>A n.366G>A n.235G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476812G>C | CA388157540 | RB1 | c.2632G>C (p.Asp878His) c.194+95369G>C n.366G>C n.235G>C c.2371G>C (p.Asp791His) | dbSNP |
| 13 | g.48476812G>T | CA388157539 | RB1 | c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.194+95369G>T n.366G>T n.235G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) | |
| 13 | g.48476813A>C | CA388157542 | RB1 | c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.194+95370A>C n.367A>C n.236A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) | |
| 13 | g.48476813A>G | CA388157544 | RB1 | c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.194+95370A>G n.367A>G n.236A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) | |
| 13 | g.48476813A>T | CA388157546 | RB1 | c.2633A>T (p.Asp878Val) c.194+95370A>T n.367A>T n.236A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476814T>A | CA388157548 | RB1 | c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.194+95371T>A n.368T>A n.237T>A c.2373T>A (p.Asp791Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476814T>C | CA036418 | RB1 | c.2634T>C (p.Asp878=) c.194+95371T>C n.368T>C n.237T>C c.2373T>C (p.Asp791=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476814T>G | CA388157550 | RB1 | c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.194+95371T>G n.368T>G n.237T>G c.2373T>G (p.Asp791Glu) | |
| 13 | g.48476814T= | CA2090021079 | RB1 | c.2634T= (p.Asp878=) c.194+95371T= n.368T= n.237T= c.2373T= (p.Asp791=) | |
| 13 | g.48476815A>C | CA388157553 | RB1 | c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.194+95372A>C n.369A>C n.238A>C c.2374A>C (p.Ile792Leu) | |
| 13 | g.48476815A>G | CA388157554 | RB1 | c.2635A>G (p.Ile879Val) c.194+95372A>G n.369A>G n.238A>G c.2374A>G (p.Ile792Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476815A>T | CA388157556 | RB1 | c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.194+95372A>T n.369A>T n.238A>T c.2374A>T (p.Ile792Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48476816T>A | CA388157557 | RB1 | c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.194+95373T>A n.370T>A n.239T>A c.2375T>A (p.Ile792Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48476816T>C | CA249287972 | RB1 | c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.194+95373T>C n.370T>C n.239T>C c.2375T>C (p.Ile792Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476816T>G | CA388157560 | RB1 | c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.194+95373T>G n.370T>G n.239T>G c.2375T>G (p.Ile792Ser) | |
| 13 | g.48476816T= | CA2090021080 | RB1 | c.2636T= (p.Ile879=) c.194+95373T= n.370T= n.239T= c.2375T= (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>A | CA483561105 | RB1 | c.2637T>A (p.Ile879=) c.194+95374T>A n.371T>A n.240T>A c.2376T>A (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>C | CA483561106 | RB1 | c.2637T>C (p.Ile879=) c.194+95374T>C n.371T>C n.240T>C c.2376T>C (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>G | CA388157562 | RB1 | c.2637T>G (p.Ile879Met) c.194+95374T>G n.371T>G n.240T>G c.2376T>G (p.Ile792Met) | |
| 13 | g.48476818G>A | CA388157565 | RB1 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.194+95375G>A n.372G>A n.241G>A c.2377G>A (p.Glu793Lys) | dbSNP |
| 13 | g.48476818G>C | CA388157566 | RB1 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.194+95375G>C n.372G>C n.241G>C c.2377G>C (p.Glu793Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476818G>T | CA388157567 | RB1 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.194+95375G>T n.372G>T n.241G>T c.2377G>T (p.Glu793Ter) | |
| 13 | g.48476819A= | CA2090021081 | RB1 | c.2639A= (p.Glu880=) c.194+95376A= n.373A= n.242A= c.2378A= (p.Glu793=) | |
| 13 | g.48476819A>C | CA388157570 | RB1 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.194+95376A>C n.373A>C n.242A>C c.2378A>C (p.Glu793Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476819A>G | CA388157572 | RB1 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.194+95376A>G n.373A>G n.242A>G c.2378A>G (p.Glu793Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476819A>T | CA388157573 | RB1 | c.2639A>T (p.Glu880Val) c.194+95376A>T n.373A>T n.242A>T c.2378A>T (p.Glu793Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476820A>C | CA388157575 | RB1 | c.2640A>C (p.Glu880Asp) c.194+95377A>C n.374A>C n.243A>C c.2379A>C (p.Glu793Asp) | |
| 13 | g.48476820A>G | CA483561107 | RB1 | c.2640A>G (p.Glu880=) c.194+95377A>G n.374A>G n.243A>G c.2379A>G (p.Glu793=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476820A>T | CA388157577 | RB1 | c.2640A>T (p.Glu880Asp) c.194+95377A>T n.374A>T n.243A>T c.2379A>T (p.Glu793Asp) | |
| 13 | g.48476821G>A | CA388157579 | RB1 | c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.194+95378G>A n.375G>A n.244G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476821G>C | CA388157581 | RB1 | c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.194+95378G>C n.375G>C n.244G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476821G= | CA2090021082 | RB1 | c.2641G= (p.Gly881=) c.194+95378G= n.375G= n.244G= c.2380G= (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476821G>T | CA388157583 | RB1 | c.2641G>T (p.Gly881Ter) c.194+95378G>T n.375G>T n.244G>T c.2380G>T (p.Gly794Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476822G>A | CA388157585 | RB1 | c.2642G>A (p.Gly881Glu) c.194+95379G>A n.376G>A n.245G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476822G>C | CA388157587 | RB1 | c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.194+95379G>C n.376G>C n.245G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476822G= | CA2090021083 | RB1 | c.2642G= (p.Gly881=) c.194+95379G= n.376G= n.245G= c.2381G= (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476822G>T | CA388157589 | RB1 | c.2642G>T (p.Gly881Val) c.194+95379G>T n.376G>T n.245G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476823A= | CA2090021084 | RB1 | c.2643A= (p.Gly881=) c.194+95380A= n.377A= n.246A= c.2382A= (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476823A>C | CA16614337 | RB1 | c.2643A>C (p.Gly881=) c.194+95380A>C n.377A>C n.246A>C c.2382A>C (p.Gly794=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476823A>G | CA483561108 | RB1 | c.2643A>G (p.Gly881=) c.194+95380A>G n.377A>G n.246A>G c.2382A>G (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476823A>T | CA483561109 | RB1 | c.2643A>T (p.Gly881=) c.194+95380A>T n.377A>T n.246A>T c.2382A>T (p.Gly794=) | dbSNP |
| 13 | g.48476824T>A | CA388157594 | RB1 | c.2644T>A (p.Ser882Thr) c.194+95381T>A n.378T>A n.247T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) | |
| 13 | g.48476824T>C | CA388157591 | RB1 | c.2644T>C (p.Ser882Pro) c.194+95381T>C n.378T>C n.247T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) | |
| 13 | g.48476824T>G | CA388157592 | RB1 | c.2644T>G (p.Ser882Ala) c.194+95381T>G n.378T>G n.247T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) | ClinVar |
| 13 | g.48476825C>A | CA388157596 | RB1 | c.2645C>A (p.Ser882Ter) c.194+95382C>A n.379C>A n.248C>A c.2384C>A (p.Ser795Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476825C>G | CA388157598 | RB1 | c.2645C>G (p.Ser882Ter) c.194+95382C>G n.379C>G n.248C>G c.2384C>G (p.Ser795Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476825C>T | CA388157600 | RB1 | c.2645C>T (p.Ser882Leu) c.194+95382C>T n.379C>T n.248C>T c.2384C>T (p.Ser795Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476826A>C | CA483561110 | RB1 | c.2646A>C (p.Ser882=) c.194+95383A>C n.380A>C n.249A>C c.2385A>C (p.Ser795=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48476826A>G | CA483561111 | RB1 | c.2646A>G (p.Ser882=) c.194+95383A>G n.380A>G n.249A>G c.2385A>G (p.Ser795=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476826A>T | CA483561112 | RB1 | c.2646A>T (p.Ser882=) c.194+95383A>T n.380A>T n.249A>T c.2385A>T (p.Ser795=) | dbSNP |
| 13 | g.48476827G>A | CA036610 | RB1 | c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.194+95384G>A n.381G>A n.250G>A c.2386G>A (p.Asp796Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476827G>C | CA388157602 | RB1 | c.2647G>C (p.Asp883His) c.194+95384G>C n.381G>C n.250G>C c.2386G>C (p.Asp796His) | dbSNP |
| 13 | g.48476827G= | CA2090021085 | RB1 | c.2647G= (p.Asp883=) c.194+95384G= n.381G= n.250G= c.2386G= (p.Asp796=) | |
| 13 | g.48476827G>T | CA388157604 | RB1 | c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.194+95384G>T n.381G>T n.250G>T c.2386G>T (p.Asp796Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48476828A>C | CA388157607 | RB1 | c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.194+95385A>C n.382A>C n.251A>C c.2387A>C (p.Asp796Ala) | |
| 13 | g.48476828A>G | CA388157605 | RB1 | c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.194+95385A>G n.382A>G n.251A>G c.2387A>G (p.Asp796Gly) | ClinVar |
| 13 | g.48476828A>T | CA388157606 | RB1 | c.2648A>T (p.Asp883Val) c.194+95385A>T n.382A>T n.251A>T c.2387A>T (p.Asp796Val) | |
| 13 | g.48476829T>A | CA388157609 | RB1 | c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.194+95386T>A n.383T>A n.252T>A c.2388T>A (p.Asp796Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476829T>C | CA483561113 | RB1 | c.2649T>C (p.Asp883=) c.194+95386T>C n.383T>C n.252T>C c.2388T>C (p.Asp796=) | |
| 13 | g.48476829T>G | CA388157611 | RB1 | c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.194+95386T>G n.383T>G n.252T>G c.2388T>G (p.Asp796Glu) | |
| 13 | g.48476830G>A | CA388157613 | RB1 | c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.194+95387G>A n.384G>A n.253G>A c.2389G>A (p.Glu797Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476830G>C | CA388157615 | RB1 | c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.194+95387G>C n.384G>C n.253G>C c.2389G>C (p.Glu797Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476830G>T | CA388157616 | RB1 | c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.194+95387G>T n.384G>T n.253G>T c.2389G>T (p.Glu797Ter) | |
| 13 | g.48476831A>C | CA388157618 | RB1 | c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.194+95388A>C n.385A>C n.254A>C c.2390A>C (p.Glu797Ala) | |
| 13 | g.48476831A>G | CA388157622 | RB1 | c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.194+95388A>G n.385A>G n.254A>G c.2390A>G (p.Glu797Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476831A>T | CA388157620 | RB1 | c.2651A>T (p.Glu884Val) c.194+95388A>T n.385A>T n.254A>T c.2390A>T (p.Glu797Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476832A= | CA2090021086 | RB1 | c.2652A= (p.Glu884=) c.194+95389A= n.386A= n.255A= c.2391A= (p.Glu797=) | |
| 13 | g.48476832A>C | CA036632 | RB1 | c.2652A>C (p.Glu884Asp) c.194+95389A>C n.386A>C n.255A>C c.2391A>C (p.Glu797Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476832A>G | CA483561114 | RB1 | c.2652A>G (p.Glu884=) c.194+95389A>G n.386A>G n.255A>G c.2391A>G (p.Glu797=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476832A>T | CA388157625 | RB1 | c.2652A>T (p.Glu884Asp) c.194+95389A>T n.386A>T n.255A>T c.2391A>T (p.Glu797Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48476833G>A | CA036655 | RB1 | c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.194+95390G>A n.387G>A n.256G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476833G>C | CA388157628 | RB1 | c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.194+95390G>C n.387G>C n.256G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48476833G= | CA2090021087 | RB1 | c.2653G= (p.Ala885=) c.194+95390G= n.387G= n.256G= c.2392G= (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476833G>T | CA388157630 | RB1 | c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.194+95390G>T n.387G>T n.256G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) | |
| 13 | g.48476834C>A | CA036675 | RB1 | c.2654C>A (p.Ala885Glu) c.194+95391C>A n.388C>A n.257C>A c.2393C>A (p.Ala798Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476834C= | CA2090021088 | RB1 | c.2654C= (p.Ala885=) c.194+95391C= n.388C= n.257C= c.2393C= (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476834C>G | CA388157633 | RB1 | c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.194+95391C>G n.388C>G n.257C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476834C>T | CA388157635 | RB1 | c.2654C>T (p.Ala885Val) c.194+95391C>T n.388C>T n.257C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476835A>C | CA483561115 | RB1 | c.2655A>C (p.Ala885=) c.194+95392A>C n.389A>C n.258A>C c.2394A>C (p.Ala798=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48476835A>G | CA483561116 | RB1 | c.2655A>G (p.Ala885=) c.194+95392A>G n.389A>G n.258A>G c.2394A>G (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476835A>T | CA483561117 | RB1 | c.2655A>T (p.Ala885=) c.194+95392A>T n.389A>T n.258A>T c.2394A>T (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476836G>A | CA388157637 | RB1 | c.2656G>A (p.Asp886Asn) c.194+95393G>A n.390G>A n.259G>A c.2395G>A (p.Asp799Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476836G>C | CA388157639 | RB1 | c.2656G>C (p.Asp886His) c.194+95393G>C n.390G>C n.259G>C c.2395G>C (p.Asp799His) | dbSNP |
| 13 | g.48476836G= | CA2090021089 | RB1 | c.2656G= (p.Asp886=) c.194+95393G= n.390G= n.259G= c.2395G= (p.Asp799=) | |
| 13 | g.48476836G>T | CA388157641 | RB1 | c.2656G>T (p.Asp886Tyr) c.194+95393G>T n.390G>T n.259G>T c.2395G>T (p.Asp799Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476837A>C | CA388157643 | RB1 | c.2657A>C (p.Asp886Ala) c.194+95394A>C n.391A>C n.260A>C c.2396A>C (p.Asp799Ala) | |
| 13 | g.48476837A>G | CA388157647 | RB1 | c.2657A>G (p.Asp886Gly) c.194+95394A>G n.391A>G n.260A>G c.2396A>G (p.Asp799Gly) | |
| 13 | g.48476837A>T | CA388157645 | RB1 | c.2657A>T (p.Asp886Val) c.194+95394A>T n.391A>T n.260A>T c.2396A>T (p.Asp799Val) | |
| 13 | g.48476838T>A | CA388157648 | RB1 | c.2658T>A (p.Asp886Glu) c.194+95395T>A n.392T>A n.261T>A c.2397T>A (p.Asp799Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476838T>C | CA483561118 | RB1 | c.2658T>C (p.Asp886=) c.194+95395T>C n.392T>C n.261T>C c.2397T>C (p.Asp799=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476838T>G | CA388157650 | RB1 | c.2658T>G (p.Asp886Glu) c.194+95395T>G n.392T>G n.261T>G c.2397T>G (p.Asp799Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476838T= | CA2090021090 | RB1 | c.2658T= (p.Asp886=) c.194+95395T= n.392T= n.261T= c.2397T= (p.Asp799=) | |
| 13 | g.48476839G>A | CA036703 | RB1 | c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.194+95396G>A n.393G>A n.262G>A c.2398G>A (p.Gly800Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476839G>C | CA388157653 | RB1 | c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.194+95396G>C n.393G>C n.262G>C c.2398G>C (p.Gly800Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476839G= | CA2090021091 | RB1 | c.2659G= (p.Gly887=) c.194+95396G= n.393G= n.262G= c.2398G= (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476839G>T | CA388157655 | RB1 | c.2659G>T (p.Gly887Ter) c.194+95396G>T n.393G>T n.262G>T c.2398G>T (p.Gly800Ter) | |
| 13 | g.48476840G>A | CA388157657 | RB1 | c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.194+95397G>A n.394G>A n.263G>A c.2399G>A (p.Gly800Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476840G>C | CA388157659 | RB1 | c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.194+95397G>C n.394G>C n.263G>C c.2399G>C (p.Gly800Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476840G= | CA2090021092 | RB1 | c.2660G= (p.Gly887=) c.194+95397G= n.394G= n.263G= c.2399G= (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476840G>T | CA388157661 | RB1 | c.2660G>T (p.Gly887Val) c.194+95397G>T n.394G>T n.263G>T c.2399G>T (p.Gly800Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476841A= | CA2090021093 | RB1 | c.2661A= (p.Gly887=) c.194+95398A= n.395A= n.264A= c.2400A= (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476841A>C | CA483561119 | RB1 | c.2661A>C (p.Gly887=) c.194+95398A>C n.395A>C n.264A>C c.2400A>C (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476841A>G | CA483561121 | RB1 | c.2661A>G (p.Gly887=) c.194+95398A>G n.395A>G n.264A>G c.2400A>G (p.Gly800=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476841A>T | CA483561120 | RB1 | c.2661A>T (p.Gly887=) c.194+95398A>T n.395A>T n.264A>T c.2400A>T (p.Gly800=) | dbSNP |
| 13 | g.48476842A>C | CA388157663 | RB1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.194+95399A>C n.396A>C n.265A>C c.2401A>C (p.Ser801Arg) | |
| 13 | g.48476842A>G | CA388157664 | RB1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.194+95399A>G n.396A>G n.265A>G c.2401A>G (p.Ser801Gly) | |
| 13 | g.48476842A>T | CA388157665 | RB1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.194+95399A>T n.396A>T n.265A>T c.2401A>T (p.Ser801Cys) | |
| 13 | g.48476843G>A | CA388157668 | RB1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.194+95400G>A n.397G>A n.266G>A c.2402G>A (p.Ser801Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476843G>C | CA388157669 | RB1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.194+95400G>C n.397G>C n.266G>C c.2402G>C (p.Ser801Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476843G= | CA2090021094 | RB1 | c.2663G= (p.Ser888=) c.194+95400G= n.397G= n.266G= c.2402G= (p.Ser801=) | |
| 13 | g.48476843G>T | CA388157670 | RB1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.194+95400G>T n.397G>T n.266G>T c.2402G>T (p.Ser801Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476844G>A | CA388157676 | RB1 | c.2663+1G>A (n.2663+1G>A) c.194+95401G>A n.397+1G>A n.266+1G>A c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476844G>C | CA388157673 | RB1 | c.2663+1G>C (n.2663+1G>C) c.194+95401G>C n.397+1G>C n.266+1G>C c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476844G>T | CA388157675 | RB1 | c.2663+1G>T (n.2663+1G>T) c.194+95401G>T n.397+1G>T n.266+1G>T c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476845T>A | CA388157678 | RB1 | c.2663+2T>A (n.2663+2T>A) c.194+95402T>A n.397+2T>A n.266+2T>A c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476845T>C | CA026445 | RB1 | c.2663+2T>C (n.2663+2T>C) c.194+95402T>C n.397+2T>C n.266+2T>C c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476845T>G | CA388157680 | RB1 | c.2663+2T>G (n.2663+2T>G) c.194+95402T>G n.397+2T>G n.266+2T>G c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476845T= | CA2090021095 | RB1 | c.2663+2T= (n.2663+2T=) c.194+95402T= n.397+2T= n.266+2T= c.2402+2T= (n.2402+2T=) | |
| 13 | g.48476846A>T | CA2728085183 | RB1 | c.2663+3A>T (n.2663+3A>T) c.194+95403A>T n.397+3A>T n.266+3A>T c.2402+3A>T (n.2402+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476847G>A | CA1139663292 | RB1 | c.2663+4G>A (n.2663+4G>A) c.194+95404G>A n.397+4G>A n.266+4G>A c.2402+4G>A (n.2402+4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476847G= | CA2090021096 | RB1 | c.2663+4G= (n.2663+4G=) c.194+95404G= n.397+4G= n.266+4G= c.2402+4G= (n.2402+4G=) | |
| 13 | g.48476848_48476849insTTG | CA2622986146 | RB1 | c.2663+5_2663+6insTTG (n.2663+5_2663+6insTTG) c.194+95405_194+95406insTTG n.397+5_397+6insTTG n.266+5_266+6insTTG c.2402+5_2402+6insTTG (n.2402+5_2402+6insTTG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476849A>G | CA2573149626 | RB1 | c.2663+6A>G (n.2663+6A>G) c.194+95406A>G n.397+6A>G n.266+6A>G c.2402+6A>G (n.2402+6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476849A>T | CA2728085224 | RB1 | c.2663+6A>T (n.2663+6A>T) c.194+95406A>T n.397+6A>T n.266+6A>T c.2402+6A>T (n.2402+6A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476850A>G | CA2622986147 | RB1 | c.2663+7A>G (n.2663+7A>G) c.194+95407A>G n.397+7A>G n.266+7A>G c.2402+7A>G (n.2402+7A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48476850A>T | CA2728085255 | RB1 | c.2663+7A>T (n.2663+7A>T) c.194+95407A>T n.397+7A>T n.266+7A>T c.2402+7A>T (n.2402+7A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476851C>A | CA658798154 | RB1 | c.2663+8C>A (n.2663+8C>A) c.194+95408C>A n.397+8C>A n.266+8C>A c.2402+8C>A (n.2402+8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476851C= | CA2090021097 | RB1 | c.2663+8C= (n.2663+8C=) c.194+95408C= n.397+8C= n.266+8C= c.2402+8C= (n.2402+8C=) | |
| 13 | g.48476851C>G | CA036835 | RB1 | c.2663+8C>G (n.2663+8C>G) c.194+95408C>G n.397+8C>G n.266+8C>G c.2402+8C>G (n.2402+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476851C>T | CA2739277623 | RB1 | c.2663+8C>T (n.2663+8C>T) c.194+95408C>T n.397+8C>T n.266+8C>T c.2402+8C>T (n.2402+8C>T) | ClinVar |
| 13 | g.48476852C>A | CA2573149627 | RB1 | c.2663+9C>A (n.2663+9C>A) c.194+95409C>A n.397+9C>A n.266+9C>A c.2402+9C>A (n.2402+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476852C>G | CA2580087583 | RB1 | c.2663+9C>G (n.2663+9C>G) c.194+95409C>G n.397+9C>G n.266+9C>G c.2402+9C>G (n.2402+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476852C>T | CA2728085262 | RB1 | c.2663+9C>T (n.2663+9C>T) c.194+95409C>T n.397+9C>T n.266+9C>T c.2402+9C>T (n.2402+9C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476853A= | CA2090021098 | RB1 | c.2663+10A= (n.2663+10A=) c.194+95410A= n.397+10A= n.266+10A= c.2402+10A= (n.2402+10A=) | |
| 13 | g.48476853A>G | CA609579588 | RB1 | c.2663+10A>G (n.2663+10A>G) c.194+95410A>G n.397+10A>G n.266+10A>G c.2402+10A>G (n.2402+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476853A>T | CA2727855059 | RB1 | c.2663+10A>T (n.2663+10A>T) c.194+95410A>T n.397+10A>T n.266+10A>T c.2402+10A>T (n.2402+10A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476854G>A | CA609579591 | RB1 | c.2663+11G>A (n.2663+11G>A) c.194+95411G>A n.397+11G>A n.266+11G>A c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476854G>C | CA2727869963 | RB1 | c.2663+11G>C (n.2663+11G>C) c.194+95411G>C n.397+11G>C n.266+11G>C c.2402+11G>C (n.2402+11G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476854G= | CA2090021099 | RB1 | c.2663+11G= (n.2663+11G=) c.194+95411G= n.397+11G= n.266+11G= c.2402+11G= (n.2402+11G=) | |
| 13 | g.48476854G>T | CA2727869964 | RB1 | c.2663+11G>T (n.2663+11G>T) c.194+95411G>T n.397+11G>T n.266+11G>T c.2402+11G>T (n.2402+11G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476855T>A | CA2728085274 | RB1 | c.2663+12T>A (n.2663+12T>A) c.194+95412T>A n.397+12T>A n.266+12T>A c.2402+12T>A (n.2402+12T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476855T>G | CA2728085277 | RB1 | c.2663+12T>G (n.2663+12T>G) c.194+95412T>G n.397+12T>G n.266+12T>G c.2402+12T>G (n.2402+12T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476857T>A | CA2727869068 | RB1 | c.2663+14T>A (n.2663+14T>A) c.194+95414T>A n.397+14T>A n.266+14T>A c.2402+14T>A (n.2402+14T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476857T>C | CA609579592 | RB1 | c.2663+14T>C (n.2663+14T>C) c.194+95414T>C n.397+14T>C n.266+14T>C c.2402+14T>C (n.2402+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476857T= | CA2090021100 | RB1 | c.2663+14T= (n.2663+14T=) c.194+95414T= n.397+14T= n.266+14T= c.2402+14T= (n.2402+14T=) | |
| 13 | g.48476858T>G | CA2728085342 | RB1 | c.2663+15T>G (n.2663+15T>G) c.194+95415T>G n.397+15T>G n.266+15T>G c.2402+15T>G (n.2402+15T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476859G>A | CA036710 | RB1 | c.2663+16G>A (n.2663+16G>A) c.194+95416G>A n.397+16G>A n.266+16G>A c.2402+16G>A (n.2402+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.48476859G>C | CA2727840184 | RB1 | c.2663+16G>C (n.2663+16G>C) c.194+95416G>C n.397+16G>C n.266+16G>C c.2402+16G>C (n.2402+16G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476859G= | CA2090021101 | RB1 | c.2663+16G= (n.2663+16G=) c.194+95416G= n.397+16G= n.266+16G= c.2402+16G= (n.2402+16G=) | |
| 13 | g.48476859G>T | CA249287995 | RB1 | c.2663+16G>T (n.2663+16G>T) c.194+95416G>T n.397+16G>T n.266+16G>T c.2402+16G>T (n.2402+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476860A>T | CA2728085345 | RB1 | c.2663+17A>T (n.2663+17A>T) c.194+95417A>T n.397+17A>T n.266+17A>T c.2402+17A>T (n.2402+17A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476861A= | CA2090021102 | RB1 | c.2663+18A= (n.2663+18A=) c.194+95418A= n.397+18A= n.266+18A= c.2402+18A= (n.2402+18A=) | |
| 13 | g.48476861A>G | CA036726 | RB1 | c.2663+18A>G (n.2663+18A>G) c.194+95418A>G n.397+18A>G n.266+18A>G c.2402+18A>G (n.2402+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476861A>T | CA2727841492 | RB1 | c.2663+18A>T (n.2663+18A>T) c.194+95418A>T n.397+18A>T n.266+18A>T c.2402+18A>T (n.2402+18A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476862T>C | CA2622986148 | RB1 | c.2663+19T>C (n.2663+19T>C) c.194+95419T>C n.397+19T>C n.266+19T>C c.2402+19T>C (n.2402+19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476864T>A | CA036737 | RB1 | c.2663+21T>A (n.2663+21T>A) c.194+95421T>A n.397+21T>A n.266+21T>A c.2402+21T>A (n.2402+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476864T>C | CA036749 | RB1 | c.2663+21T>C (n.2663+21T>C) c.194+95421T>C n.397+21T>C n.266+21T>C c.2402+21T>C (n.2402+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476864T= | CA2090021103 | RB1 | c.2663+21T= (n.2663+21T=) c.194+95421T= n.397+21T= n.266+21T= c.2402+21T= (n.2402+21T=) | |
| 13 | g.48476867del | CA2622986149 | RB1 | c.2663+24del (n.2663+24del) c.194+95424del n.397+24del n.266+24del c.2402+24del (n.2402+24del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476865T>A | CA2728085362 | RB1 | c.2663+22T>A (n.2663+22T>A) c.194+95422T>A n.397+22T>A n.266+22T>A c.2402+22T>A (n.2402+22T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476865T>C | CA2728085365 | RB1 | c.2663+22T>C (n.2663+22T>C) c.194+95422T>C n.397+22T>C n.266+22T>C c.2402+22T>C (n.2402+22T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476866T>A | CA2728085373 | RB1 | c.2663+23T>A (n.2663+23T>A) c.194+95423T>A n.397+23T>A n.266+23T>A c.2402+23T>A (n.2402+23T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476866_48476870del | CA2622986150 | RB1 | c.2663+23_2663+27del (n.2663+23_2663+27del) c.194+95423_194+95427del n.397+23_397+27del n.266+23_266+27del c.2402+23_2402+27del (n.2402+23_2402+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476868C>A | CA2622986151 | RB1 | c.2663+25C>A (n.2663+25C>A) c.194+95425C>A n.397+25C>A n.266+25C>A c.2402+25C>A (n.2402+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476868C>G | CA2728085425 | RB1 | c.2663+25C>G (n.2663+25C>G) c.194+95425C>G n.397+25C>G n.266+25C>G c.2402+25C>G (n.2402+25C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476868C>T | CA2728085421 | RB1 | c.2663+25C>T (n.2663+25C>T) c.194+95425C>T n.397+25C>T n.266+25C>T c.2402+25C>T (n.2402+25C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476869C>A | CA2727868594 | RB1 | c.2663+26C>A (n.2663+26C>A) c.194+95426C>A n.397+26C>A n.266+26C>A c.2402+26C>A (n.2402+26C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476869C= | CA2090021104 | RB1 | c.2663+26C= (n.2663+26C=) c.194+95426C= n.397+26C= n.266+26C= c.2402+26C= (n.2402+26C=) | |
| 13 | g.48476869C>G | CA2727868593 | RB1 | c.2663+26C>G (n.2663+26C>G) c.194+95426C>G n.397+26C>G n.266+26C>G c.2402+26C>G (n.2402+26C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476869C>T | CA609579596 | RB1 | c.2663+26C>T (n.2663+26C>T) c.194+95426C>T n.397+26C>T n.266+26C>T c.2402+26C>T (n.2402+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476870A= | CA2090021105 | RB1 | c.2663+27A= (n.2663+27A=) c.194+95427A= n.397+27A= n.266+27A= c.2402+27A= (n.2402+27A=) | |
| 13 | g.48476870A>G | CA2090021106 | RB1 | c.2663+27A>G (n.2663+27A>G) c.194+95427A>G n.397+27A>G n.266+27A>G c.2402+27A>G (n.2402+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476870A>T | CA2727891738 | RB1 | c.2663+27A>T (n.2663+27A>T) c.194+95427A>T n.397+27A>T n.266+27A>T c.2402+27A>T (n.2402+27A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476872T>A | CA2622986152 | RB1 | c.2663+29T>A (n.2663+29T>A) c.194+95429T>A n.397+29T>A n.266+29T>A c.2402+29T>A (n.2402+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476872T>G | CA2728085473 | RB1 | c.2663+29T>G (n.2663+29T>G) c.194+95429T>G n.397+29T>G n.266+29T>G c.2402+29T>G (n.2402+29T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476873A= | CA2090021107 | RB1 | c.2663+30A= (n.2663+30A=) c.194+95430A= n.397+30A= n.266+30A= c.2402+30A= (n.2402+30A=) | |
| 13 | g.48476873A>G | CA249288006 | RB1 | c.2663+30A>G (n.2663+30A>G) c.194+95430A>G n.397+30A>G n.266+30A>G c.2402+30A>G (n.2402+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476876C>A | CA2090021109 | RB1 | c.2663+33C>A (n.2663+33C>A) c.194+95433C>A n.397+33C>A n.266+33C>A c.2402+33C>A (n.2402+33C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476876C= | CA2090021108 | RB1 | c.2663+33C= (n.2663+33C=) c.194+95433C= n.397+33C= n.266+33C= c.2402+33C= (n.2402+33C=) | |
| 13 | g.48476876C>G | CA2090021110 | RB1 | c.2663+33C>G (n.2663+33C>G) c.194+95433C>G n.397+33C>G n.266+33C>G c.2402+33C>G (n.2402+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476876C>T | CA036765 | RB1 | c.2663+33C>T (n.2663+33C>T) c.194+95433C>T n.397+33C>T n.266+33C>T c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476877G>A | CA2799120812 | RB1 | c.2663+34G>A (n.2663+34G>A) c.194+95434G>A n.397+34G>A n.266+34G>A c.2402+34G>A (n.2402+34G>A) | |
| 13 | g.48476877G>T | CA2622986153 | RB1 | c.2663+34G>T (n.2663+34G>T) c.194+95434G>T n.397+34G>T n.266+34G>T c.2402+34G>T (n.2402+34G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476879G>C | CA2622986154 | RB1 | c.2663+36G>C (n.2663+36G>C) c.194+95436G>C n.397+36G>C n.266+36G>C c.2402+36G>C (n.2402+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476880A>T | CA2728085705 | RB1 | c.2663+37A>T (n.2663+37A>T) c.194+95437A>T n.397+37A>T n.266+37A>T c.2402+37A>T (n.2402+37A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476881T>A | CA036781 | RB1 | c.2663+38T>A (n.2663+38T>A) c.194+95438T>A n.397+38T>A n.266+38T>A c.2402+38T>A (n.2402+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476881T>C | CA036799 | RB1 | c.2663+38T>C (n.2663+38T>C) c.194+95438T>C n.397+38T>C n.266+38T>C c.2402+38T>C (n.2402+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476881T= | CA2090021111 | RB1 | c.2663+38T= (n.2663+38T=) c.194+95438T= n.397+38T= n.266+38T= c.2402+38T= (n.2402+38T=) | |
| 13 | g.48476882G>A | CA2575413698 | RB1 | c.2663+39G>A (n.2663+39G>A) c.194+95439G>A n.397+39G>A n.266+39G>A c.2402+39G>A (n.2402+39G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476882G>T | CA2622986155 | RB1 | c.2663+39G>T (n.2663+39G>T) c.194+95439G>T n.397+39G>T n.266+39G>T c.2402+39G>T (n.2402+39G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476883G>A | CA2622986156 | RB1 | c.2663+40G>A (n.2663+40G>A) c.194+95440G>A n.397+40G>A n.266+40G>A c.2402+40G>A (n.2402+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476883G>C | CA2728085738 | RB1 | c.2663+40G>C (n.2663+40G>C) c.194+95440G>C n.397+40G>C n.266+40G>C c.2402+40G>C (n.2402+40G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476883G>T | CA2622986157 | RB1 | c.2663+40G>T (n.2663+40G>T) c.194+95440G>T n.397+40G>T n.266+40G>T c.2402+40G>T (n.2402+40G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476884T>A | CA2728085746 | RB1 | c.2663+41T>A (n.2663+41T>A) c.194+95441T>A n.397+41T>A n.266+41T>A c.2402+41T>A (n.2402+41T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476884T>C | CA2728085795 | RB1 | c.2663+41T>C (n.2663+41T>C) c.194+95441T>C n.397+41T>C n.266+41T>C c.2402+41T>C (n.2402+41T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476884T>G | CA2728085822 | RB1 | c.2663+41T>G (n.2663+41T>G) c.194+95441T>G n.397+41T>G n.266+41T>G c.2402+41T>G (n.2402+41T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476885C>A | CA2622986158 | RB1 | c.2663+42C>A (n.2663+42C>A) c.194+95442C>A n.397+42C>A n.266+42C>A c.2402+42C>A (n.2402+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476885C>G | CA2728085901 | RB1 | c.2663+42C>G (n.2663+42C>G) c.194+95442C>G n.397+42C>G n.266+42C>G c.2402+42C>G (n.2402+42C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476885C>T | CA2622986159 | RB1 | c.2663+42C>T (n.2663+42C>T) c.194+95442C>T n.397+42C>T n.266+42C>T c.2402+42C>T (n.2402+42C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476886A= | CA2090021112 | RB1 | c.2663+43A= (n.2663+43A=) c.194+95443A= n.397+43A= n.266+43A= c.2402+43A= (n.2402+43A=) | |
| 13 | g.48476886A>C | CA2727867690 | RB1 | c.2663+43A>C (n.2663+43A>C) c.194+95443A>C n.397+43A>C n.266+43A>C c.2402+43A>C (n.2402+43A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476886A>T | CA609579603 | RB1 | c.2663+43A>T (n.2663+43A>T) c.194+95443A>T n.397+43A>T n.266+43A>T c.2402+43A>T (n.2402+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476887T>A | CA2728085911 | RB1 | c.2663+44T>A (n.2663+44T>A) c.194+95444T>A n.397+44T>A n.266+44T>A c.2402+44T>A (n.2402+44T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476888C>A | CA2622986160 | RB1 | c.2663+45C>A (n.2663+45C>A) c.194+95445C>A n.397+45C>A n.266+45C>A c.2402+45C>A (n.2402+45C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476888C= | CA2090021113 | RB1 | c.2663+45C= (n.2663+45C=) c.194+95445C= n.397+45C= n.266+45C= c.2402+45C= (n.2402+45C=) | |
| 13 | g.48476888C>G | CA2727839781 | RB1 | c.2663+45C>G (n.2663+45C>G) c.194+95445C>G n.397+45C>G n.266+45C>G c.2402+45C>G (n.2402+45C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476888C>T | CA036806 | RB1 | c.2663+45C>T (n.2663+45C>T) c.194+95445C>T n.397+45C>T n.266+45C>T c.2402+45C>T (n.2402+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476890G>A | CA2728085919 | RB1 | c.2663+47G>A (n.2663+47G>A) c.194+95447G>A n.397+47G>A n.266+47G>A c.2402+47G>A (n.2402+47G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476890G>C | CA2728085920 | RB1 | c.2663+47G>C (n.2663+47G>C) c.194+95447G>C n.397+47G>C n.266+47G>C c.2402+47G>C (n.2402+47G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476890G>T | CA2575413699 | RB1 | c.2663+47G>T (n.2663+47G>T) c.194+95447G>T n.397+47G>T n.266+47G>T c.2402+47G>T (n.2402+47G>T) | |
| 13 | g.48476891G>A | CA2622986161 | RB1 | c.2663+48G>A (n.2663+48G>A) c.194+95448G>A n.397+48G>A n.266+48G>A c.2402+48G>A (n.2402+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476891G>C | CA2090021115 | RB1 | c.2663+48G>C (n.2663+48G>C) c.194+95448G>C n.397+48G>C n.266+48G>C c.2402+48G>C (n.2402+48G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476891G= | CA2090021114 | RB1 | c.2663+48G= (n.2663+48G=) c.194+95448G= n.397+48G= n.266+48G= c.2402+48G= (n.2402+48G=) | |
| 13 | g.48476891G>T | CA2727891739 | RB1 | c.2663+48G>T (n.2663+48G>T) c.194+95448G>T n.397+48G>T n.266+48G>T c.2402+48G>T (n.2402+48G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476891_48476892insATTCCCCA | CA2622986162 | RB1 | c.2663+48_2663+49insATTCCCCA (n.2663+48_2663+49insATTCCCCA) c.194+95448_194+95449insATTCCCCA n.397+48_397+49insATTCCCCA n.266+48_266+49insATTCCCCA c.2402+48_2402+49insATTCCCCA (n.2402+48_2402+49insATTCCCCA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476891_48476892insATTCCCCAGAT | CA2622986163 | RB1 | c.2663+48_2663+49insATTCCCCAGAT (n.2663+48_2663+49insATTCCCCAGAT) c.194+95448_194+95449insATTCCCCAGAT n.397+48_397+49insATTCCCCAGAT n.266+48_266+49insATTCCCCAGAT c.2402+48_2402+49insATTCCCCAGAT (n.2402+48_2402+49insATTCCCCAGAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476892G>A | CA2622986164 | RB1 | c.2663+49G>A (n.2663+49G>A) c.194+95449G>A n.397+49G>A n.266+49G>A c.2402+49G>A (n.2402+49G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476892G>T | CA2622986165 | RB1 | c.2663+49G>T (n.2663+49G>T) c.194+95449G>T n.397+49G>T n.266+49G>T c.2402+49G>T (n.2402+49G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476892_48476893insAT | CA2622986166 | RB1 | c.2663+49_2663+50insAT (n.2663+49_2663+50insAT) c.194+95449_194+95450insAT n.397+49_397+50insAT n.266+49_266+50insAT c.2402+49_2402+50insAT (n.2402+49_2402+50insAT) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476893G>A | CA036824 | RB1 | c.2663+50G>A (n.2663+50G>A) c.194+95450G>A n.397+50G>A n.266+50G>A c.2402+50G>A (n.2402+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476893G>C | CA2622986167 | RB1 | c.2663+50G>C (n.2663+50G>C) c.194+95450G>C n.397+50G>C n.266+50G>C c.2402+50G>C (n.2402+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476893G= | CA2090021116 | RB1 | c.2663+50G= (n.2663+50G=) c.194+95450G= n.397+50G= n.266+50G= c.2402+50G= (n.2402+50G=) | |
| 13 | g.48476894A>T | CA2728086034 | RB1 | c.2663+51A>T (n.2663+51A>T) c.194+95451A>T n.397+51A>T n.266+51A>T c.2402+51A>T (n.2402+51A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476895A= | CA2090021117 | RB1 | c.2663+52A= (n.2663+52A=) c.194+95452A= n.397+52A= n.266+52A= c.2402+52A= (n.2402+52A=) | |
| 13 | g.48476895A>C | CA2727873504 | RB1 | c.2663+52A>C (n.2663+52A>C) c.194+95452A>C n.397+52A>C n.266+52A>C c.2402+52A>C (n.2402+52A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476895A>G | CA2090021118 | RB1 | c.2663+52A>G (n.2663+52A>G) c.194+95452A>G n.397+52A>G n.266+52A>G c.2402+52A>G (n.2402+52A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476895A>T | CA2727873505 | RB1 | c.2663+52A>T (n.2663+52A>T) c.194+95452A>T n.397+52A>T n.266+52A>T c.2402+52A>T (n.2402+52A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476897C>A | CA2622986168 | RB1 | c.2663+54C>A (n.2663+54C>A) c.194+95454C>A n.397+54C>A n.266+54C>A c.2402+54C>A (n.2402+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476897C= | CA2090021119 | RB1 | c.2663+54C= (n.2663+54C=) c.194+95454C= n.397+54C= n.266+54C= c.2402+54C= (n.2402+54C=) | |
| 13 | g.48476897C>G | CA2727877201 | RB1 | c.2663+54C>G (n.2663+54C>G) c.194+95454C>G n.397+54C>G n.266+54C>G c.2402+54C>G (n.2402+54C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476897C>T | CA2090021120 | RB1 | c.2663+54C>T (n.2663+54C>T) c.194+95454C>T n.397+54C>T n.266+54C>T c.2402+54C>T (n.2402+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476898del | CA2728086078 | RB1 | c.2663+55del (n.2663+55del) c.194+95455del n.397+55del n.266+55del c.2402+55del (n.2402+55del) | dbSNP |
| 13 | g.48476898C>A | CA2728086082 | RB1 | c.2663+55C>A (n.2663+55C>A) c.194+95455C>A n.397+55C>A n.266+55C>A c.2402+55C>A (n.2402+55C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476898C>G | CA2728086162 | RB1 | c.2663+55C>G (n.2663+55C>G) c.194+95455C>G n.397+55C>G n.266+55C>G c.2402+55C>G (n.2402+55C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476898_48476900delinsCAG | CA2090021121 | RB1 | c.2663+55_2663+57delinsCAG (n.2663+55_2663+57delinsCAG) c.194+95455_194+95457delinsCAG n.397+55_397+57delinsCAG n.266+55_266+57delinsCAG c.2402+55_2402+57delinsCAG (n.2402+55_2402+57delinsCAG) | |
| 13 | g.48476899A>G | CA2622986169 | RB1 | c.2663+56A>G (n.2663+56A>G) c.194+95456A>G n.397+56A>G n.266+56A>G c.2402+56A>G (n.2402+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476899A>T | CA2728086245 | RB1 | c.2663+56A>T (n.2663+56A>T) c.194+95456A>T n.397+56A>T n.266+56A>T c.2402+56A>T (n.2402+56A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476901_48476902del | CA2090021122 | RB1 | c.2663+58_2663+59del (n.2663+58_2663+59del) c.194+95458_194+95459del n.397+58_397+59del n.266+58_266+59del c.2402+58_2402+59del (n.2402+58_2402+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476900G>A | CA2727858330 | RB1 | c.2663+57G>A (n.2663+57G>A) c.194+95457G>A n.397+57G>A n.266+57G>A c.2402+57G>A (n.2402+57G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476900G>C | CA698690125 | RB1 | c.2663+57G>C (n.2663+57G>C) c.194+95457G>C n.397+57G>C n.266+57G>C c.2402+57G>C (n.2402+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476900G= | CA2090021123 | RB1 | c.2663+57G= (n.2663+57G=) c.194+95457G= n.397+57G= n.266+57G= c.2402+57G= (n.2402+57G=) | |
| 13 | g.48476901A>G | CA2728086253 | RB1 | c.2663+58A>G (n.2663+58A>G) c.194+95458A>G n.397+58A>G n.266+58A>G c.2402+58A>G (n.2402+58A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476901A>T | CA2728086269 | RB1 | c.2663+58A>T (n.2663+58A>T) c.194+95458A>T n.397+58A>T n.266+58A>T c.2402+58A>T (n.2402+58A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476902G>A | CA2728086393 | RB1 | c.2663+59G>A (n.2663+59G>A) c.194+95459G>A n.397+59G>A n.266+59G>A c.2402+59G>A (n.2402+59G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476902G>C | CA2728086419 | RB1 | c.2663+59G>C (n.2663+59G>C) c.194+95459G>C n.397+59G>C n.266+59G>C c.2402+59G>C (n.2402+59G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476902G>T | CA2575413700 | RB1 | c.2663+59G>T (n.2663+59G>T) c.194+95459G>T n.397+59G>T n.266+59G>T c.2402+59G>T (n.2402+59G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476903T>A | CA2728086483 | RB1 | c.2663+60T>A (n.2663+60T>A) c.194+95460T>A n.397+60T>A n.266+60T>A c.2402+60T>A (n.2402+60T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476903T>C | CA2728086499 | RB1 | c.2663+60T>C (n.2663+60T>C) c.194+95460T>C n.397+60T>C n.266+60T>C c.2402+60T>C (n.2402+60T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476904C>A | CA2728086509 | RB1 | c.2663+61C>A (n.2663+61C>A) c.194+95461C>A n.397+61C>A n.266+61C>A c.2402+61C>A (n.2402+61C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476904C>G | CA2622986170 | RB1 | c.2663+61C>G (n.2663+61C>G) c.194+95461C>G n.397+61C>G n.266+61C>G c.2402+61C>G (n.2402+61C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476904C>T | CA2728086502 | RB1 | c.2663+61C>T (n.2663+61C>T) c.194+95461C>T n.397+61C>T n.266+61C>T c.2402+61C>T (n.2402+61C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476905T>A | CA2728086664 | RB1 | c.2663+62T>A (n.2663+62T>A) c.194+95462T>A n.397+62T>A n.266+62T>A c.2402+62T>A (n.2402+62T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476905T>C | CA2728086696 | RB1 | c.2663+62T>C (n.2663+62T>C) c.194+95462T>C n.397+62T>C n.266+62T>C c.2402+62T>C (n.2402+62T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476906C>A | CA2727839023 | RB1 | c.2663+63C>A (n.2663+63C>A) c.194+95463C>A n.397+63C>A n.266+63C>A c.2402+63C>A (n.2402+63C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476906C= | CA2090021124 | RB1 | c.2663+63C= (n.2663+63C=) c.194+95463C= n.397+63C= n.266+63C= c.2402+63C= (n.2402+63C=) | |
| 13 | g.48476906C>G | CA2622986171 | RB1 | c.2663+63C>G (n.2663+63C>G) c.194+95463C>G n.397+63C>G n.266+63C>G c.2402+63C>G (n.2402+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476906C>T | CA249288021 | RB1 | c.2663+63C>T (n.2663+63C>T) c.194+95463C>T n.397+63C>T n.266+63C>T c.2402+63C>T (n.2402+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476907A>G | CA2622986172 | RB1 | c.2663+64A>G (n.2663+64A>G) c.194+95464A>G n.397+64A>G n.266+64A>G c.2402+64A>G (n.2402+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476907A>T | CA2728086715 | RB1 | c.2663+64A>T (n.2663+64A>T) c.194+95464A>T n.397+64A>T n.266+64A>T c.2402+64A>T (n.2402+64A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476908G>A | CA2622986173 | RB1 | c.2663+65G>A (n.2663+65G>A) c.194+95465G>A n.397+65G>A n.266+65G>A c.2402+65G>A (n.2402+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476908G>C | CA2728086720 | RB1 | c.2663+65G>C (n.2663+65G>C) c.194+95465G>C n.397+65G>C n.266+65G>C c.2402+65G>C (n.2402+65G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476908G>T | CA2622986174 | RB1 | c.2663+65G>T (n.2663+65G>T) c.194+95465G>T n.397+65G>T n.266+65G>T c.2402+65G>T (n.2402+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476909C>A | CA2622986175 | RB1 | c.2663+66C>A (n.2663+66C>A) c.194+95466C>A n.397+66C>A n.266+66C>A c.2402+66C>A (n.2402+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476909C= | CA2090021125 | RB1 | c.2663+66C= (n.2663+66C=) c.194+95466C= n.397+66C= n.266+66C= c.2402+66C= (n.2402+66C=) | |
| 13 | g.48476909C>G | CA2727891741 | RB1 | c.2663+66C>G (n.2663+66C>G) c.194+95466C>G n.397+66C>G n.266+66C>G c.2402+66C>G (n.2402+66C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476909C>T | CA2090021126 | RB1 | c.2663+66C>T (n.2663+66C>T) c.194+95466C>T n.397+66C>T n.266+66C>T c.2402+66C>T (n.2402+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476910A>C | CA2622986176 | RB1 | c.2663+67A>C (n.2663+67A>C) c.194+95467A>C n.397+67A>C n.266+67A>C c.2402+67A>C (n.2402+67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476910A>G | CA2575413701 | RB1 | c.2663+67A>G (n.2663+67A>G) c.194+95467A>G n.397+67A>G n.266+67A>G c.2402+67A>G (n.2402+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476910A>T | CA2728086868 | RB1 | c.2663+67A>T (n.2663+67A>T) c.194+95467A>T n.397+67A>T n.266+67A>T c.2402+67A>T (n.2402+67A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476911C>A | CA2622986177 | RB1 | c.2663+68C>A (n.2663+68C>A) c.194+95468C>A n.397+68C>A n.266+68C>A c.2402+68C>A (n.2402+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476911C= | CA2090021127 | RB1 | c.2663+68C= (n.2663+68C=) c.194+95468C= n.397+68C= n.266+68C= c.2402+68C= (n.2402+68C=) | |
| 13 | g.48476911C>G | CA2727854143 | RB1 | c.2663+68C>G (n.2663+68C>G) c.194+95468C>G n.397+68C>G n.266+68C>G c.2402+68C>G (n.2402+68C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476911C>T | CA609579611 | RB1 | c.2663+68C>T (n.2663+68C>T) c.194+95468C>T n.397+68C>T n.266+68C>T c.2402+68C>T (n.2402+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476912T>A | CA2728086945 | RB1 | c.2663+69T>A (n.2663+69T>A) c.194+95469T>A n.397+69T>A n.266+69T>A c.2402+69T>A (n.2402+69T>A) | dbSNP |