| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
| 13 | g.48475871_48476863del | CA645571663 | RB1 | c.2521-830_2663+20del c.194+94428_194+95420del c.2260-830_2402+20del | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476779A= | CA2090021063 | RB1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.194+95336A= n.333A= n.202A= c.2338A= (p.Asn780=) | |
| 13 | g.48476779A>C | CA388157405 | RB1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.194+95336A>C n.333A>C n.202A>C c.2338A>C (p.Asn780His) | |
| 13 | g.48476779A>G | CA388157406 | RB1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.194+95336A>G n.333A>G n.202A>G c.2338A>G (p.Asn780Asp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476779A>T | CA388157408 | RB1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.194+95336A>T n.333A>T n.202A>T c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
| 13 | g.48476780A>C | CA388157410 | RB1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.194+95337A>C n.334A>C n.203A>C c.2339A>C (p.Asn780Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476780A>G | CA388157411 | RB1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.194+95337A>G n.334A>G n.203A>G c.2339A>G (p.Asn780Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476780A>T | CA388157413 | RB1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.194+95337A>T n.334A>T n.203A>T c.2339A>T (p.Asn780Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476781C>A | CA388157415 | RB1 | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.194+95338C>A n.335C>A n.204C>A c.2340C>A (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476781C= | CA2090021064 | RB1 | c.2601C= (p.Asn867=) c.194+95338C= n.335C= n.204C= c.2340C= (p.Asn780=) | |
| 13 | g.48476781C>G | CA388157417 | RB1 | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.194+95338C>G n.335C>G n.204C>G c.2340C>G (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476781C>T | CA483561077 | RB1 | c.2601C>T (p.Asn867=) c.194+95338C>T n.335C>T n.204C>T c.2340C>T (p.Asn780=) | |
| 13 | g.48476782C>A | CA388157420 | RB1 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.194+95339C>A n.336C>A n.205C>A c.2341C>A (p.Pro781Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476782C= | CA2090021065 | RB1 | c.2602C= (p.Pro868=) c.194+95339C= n.336C= n.205C= c.2341C= (p.Pro781=) | |
| 13 | g.48476782C>G | CA388157422 | RB1 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.194+95339C>G n.336C>G n.205C>G c.2341C>G (p.Pro781Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48476782C>T | CA388157419 | RB1 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.194+95339C>T n.336C>T n.205C>T c.2341C>T (p.Pro781Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476783C>A | CA388157424 | RB1 | c.2603C>A (p.Pro868His) c.194+95340C>A n.337C>A n.206C>A c.2342C>A (p.Pro781His) | dbSNP |
| 13 | g.48476783C= | CA2090021066 | RB1 | c.2603C= (p.Pro868=) c.194+95340C= n.337C= n.206C= c.2342C= (p.Pro781=) | |
| 13 | g.48476783C>G | CA388157426 | RB1 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.194+95340C>G n.337C>G n.206C>G c.2342C>G (p.Pro781Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476783C>T | CA036302 | RB1 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.194+95340C>T n.337C>T n.206C>T c.2342C>T (p.Pro781Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476784T>A | CA483561086 | RB1 | c.2604T>A (p.Pro868=) c.194+95341T>A n.338T>A n.207T>A c.2343T>A (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476784T>C | CA483561085 | RB1 | c.2604T>C (p.Pro868=) c.194+95341T>C n.338T>C n.207T>C c.2343T>C (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476784T>G | CA483561083 | RB1 | c.2604T>G (p.Pro868=) c.194+95341T>G n.338T>G n.207T>G c.2343T>G (p.Pro781=) | |
| 13 | g.48476785C>A | CA388157429 | RB1 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.194+95342C>A n.339C>A n.208C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476785C= | CA2090021067 | RB1 | c.2605C= (p.Pro869=) c.194+95342C= n.339C= n.208C= c.2344C= (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476785C>G | CA388157431 | RB1 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.194+95342C>G n.339C>G n.208C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48476785C>T | CA388157433 | RB1 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.194+95342C>T n.339C>T n.208C>T c.2344C>T (p.Pro782Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476786C>A | CA388157435 | RB1 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.194+95343C>A n.340C>A n.209C>A c.2345C>A (p.Pro782His) | |
| 13 | g.48476786C= | CA2090021068 | RB1 | c.2606C= (p.Pro869=) c.194+95343C= n.340C= n.209C= c.2345C= (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476786C>G | CA388157437 | RB1 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.194+95343C>G n.340C>G n.209C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) | |
| 13 | g.48476786C>T | CA036315 | RB1 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.194+95343C>T n.340C>T n.209C>T c.2345C>T (p.Pro782Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.48476787T>A | CA483561087 | RB1 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.194+95344T>A n.341T>A n.210T>A c.2346T>A (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476787T>C | CA483561088 | RB1 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.194+95344T>C n.341T>C n.210T>C c.2346T>C (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476787T>G | CA036333 | RB1 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.194+95344T>G n.341T>G n.210T>G c.2346T>G (p.Pro782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476787T= | CA2090021069 | RB1 | c.2607T= (p.Pro869=) c.194+95344T= n.341T= n.210T= c.2346T= (p.Pro782=) | |
| 13 | g.48476788A>C | CA388157441 | RB1 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.194+95345A>C n.342A>C n.211A>C c.2347A>C (p.Lys783Gln) | |
| 13 | g.48476788A>G | CA388157443 | RB1 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.194+95345A>G n.342A>G n.211A>G c.2347A>G (p.Lys783Glu) | |
| 13 | g.48476788A>T | CA388157445 | RB1 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.194+95345A>T n.342A>T n.211A>T c.2347A>T (p.Lys783Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476789A>C | CA388157451 | RB1 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.194+95346A>C n.343A>C n.212A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) | |
| 13 | g.48476789A>G | CA388157449 | RB1 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.194+95346A>G n.343A>G n.212A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476789A>T | CA388157447 | RB1 | c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.194+95346A>T n.343A>T n.212A>T c.2348A>T (p.Lys783Ile) | |
| 13 | g.48476790A>C | CA388157453 | RB1 | c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.194+95347A>C n.344A>C n.213A>C c.2349A>C (p.Lys783Asn) | |
| 13 | g.48476790A>G | CA483561089 | RB1 | c.2610A>G (p.Lys870=) c.194+95347A>G n.344A>G n.213A>G c.2349A>G (p.Lys783=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476790A>T | CA388157455 | RB1 | c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.194+95347A>T n.344A>T n.213A>T c.2349A>T (p.Lys783Asn) | |
| 13 | g.48476791C>A | CA388157457 | RB1 | c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.194+95348C>A n.345C>A n.214C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476791C>G | CA388157459 | RB1 | c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.194+95348C>G n.345C>G n.214C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) | dbSNP |
| 13 | g.48476791C>T | CA388157461 | RB1 | c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.194+95348C>T n.345C>T n.214C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476792C>A | CA388157463 | RB1 | c.2612C>A (p.Pro871Gln) c.194+95349C>A n.346C>A n.215C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476792C= | CA2090021070 | RB1 | c.2612C= (p.Pro871=) c.194+95349C= n.346C= n.215C= c.2351C= (p.Pro784=) | |
| 13 | g.48476792C>G | CA388157465 | RB1 | c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.194+95349C>G n.346C>G n.215C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476792C>T | CA388157467 | RB1 | c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.194+95349C>T n.346C>T n.215C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476793A>C | CA483561090 | RB1 | c.2613A>C (p.Pro871=) c.194+95350A>C n.347A>C n.216A>C c.2352A>C (p.Pro784=) | |
| 13 | g.48476793A>G | CA483561091 | RB1 | c.2613A>G (p.Pro871=) c.194+95350A>G n.347A>G n.216A>G c.2352A>G (p.Pro784=) | dbSNP |
| 13 | g.48476793A>T | CA483561092 | RB1 | c.2613A>T (p.Pro871=) c.194+95350A>T n.347A>T n.216A>T c.2352A>T (p.Pro784=) | dbSNP |
| 13 | g.48476794C>A | CA388157469 | RB1 | c.2614C>A (p.Leu872Met) c.194+95351C>A n.348C>A n.217C>A c.2353C>A (p.Leu785Met) | dbSNP |
| 13 | g.48476794C= | CA2090021071 | RB1 | c.2614C= (p.Leu872=) c.194+95351C= n.348C= n.217C= c.2353C= (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476794C>G | CA388157470 | RB1 | c.2614C>G (p.Leu872Val) c.194+95351C>G n.348C>G n.217C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476794C>T | CA036341 | RB1 | c.2614C>T (p.Leu872=) c.194+95351C>T n.348C>T n.217C>T c.2353C>T (p.Leu785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476795T>A | CA388157473 | RB1 | c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.194+95352T>A n.349T>A n.218T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) | ClinVar |
| 13 | g.48476795T>C | CA388157474 | RB1 | c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.194+95352T>C n.349T>C n.218T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476795T>G | CA388157476 | RB1 | c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.194+95352T>G n.349T>G n.218T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) | |
| 13 | g.48476795T= | CA2090021072 | RB1 | c.2615T= (p.Leu872=) c.194+95352T= n.349T= n.218T= c.2354T= (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476796G>A | CA483561093 | RB1 | c.2616G>A (p.Leu872=) c.194+95353G>A n.350G>A n.219G>A c.2355G>A (p.Leu785=) | ClinVar |
| 13 | g.48476796G>C | CA483561094 | RB1 | c.2616G>C (p.Leu872=) c.194+95353G>C n.350G>C n.219G>C c.2355G>C (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476796G>T | CA483561095 | RB1 | c.2616G>T (p.Leu872=) c.194+95353G>T n.350G>T n.219G>T c.2355G>T (p.Leu785=) | |
| 13 | g.48476797A>C | CA388157479 | RB1 | c.2617A>C (p.Lys873Gln) c.194+95354A>C n.351A>C n.220A>C c.2356A>C (p.Lys786Gln) | |
| 13 | g.48476797A>G | CA388157480 | RB1 | c.2617A>G (p.Lys873Glu) c.194+95354A>G n.351A>G n.220A>G c.2356A>G (p.Lys786Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476797A>T | CA388157477 | RB1 | c.2617A>T (p.Lys873Ter) c.194+95354A>T n.351A>T n.220A>T c.2356A>T (p.Lys786Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476798A>C | CA388157482 | RB1 | c.2618A>C (p.Lys873Thr) c.194+95355A>C n.352A>C n.221A>C c.2357A>C (p.Lys786Thr) | COSMIC |
| 13 | g.48476798A>G | CA388157483 | RB1 | c.2618A>G (p.Lys873Arg) c.194+95355A>G n.352A>G n.221A>G c.2357A>G (p.Lys786Arg) | |
| 13 | g.48476798A>T | CA388157485 | RB1 | c.2618A>T (p.Lys873Ile) c.194+95355A>T n.352A>T n.221A>T c.2357A>T (p.Lys786Ile) | |
| 13 | g.48476799A>C | CA388157487 | RB1 | c.2619A>C (p.Lys873Asn) c.194+95356A>C n.353A>C n.222A>C c.2358A>C (p.Lys786Asn) | |
| 13 | g.48476799A>G | CA483561096 | RB1 | c.2619A>G (p.Lys873=) c.194+95356A>G n.353A>G n.222A>G c.2358A>G (p.Lys786=) | |
| 13 | g.48476799A>T | CA388157489 | RB1 | c.2619A>T (p.Lys873Asn) c.194+95356A>T n.353A>T n.222A>T c.2358A>T (p.Lys786Asn) | |
| 13 | g.48476800A= | CA2090021073 | RB1 | c.2620A= (p.Lys874=) c.194+95357A= n.354A= n.223A= c.2359A= (p.Lys787=) | |
| 13 | g.48476800A>C | CA249287944 | RB1 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.194+95357A>C n.354A>C n.223A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476800A>G | CA388157492 | RB1 | c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.194+95357A>G n.354A>G n.223A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) | |
| 13 | g.48476800A>T | CA388157494 | RB1 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.194+95357A>T n.354A>T n.223A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476801A>C | CA388157496 | RB1 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.194+95358A>C n.355A>C n.224A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) | |
| 13 | g.48476801A>G | CA388157498 | RB1 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.194+95358A>G n.355A>G n.224A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) | |
| 13 | g.48476801A>T | CA388157500 | RB1 | c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.194+95358A>T n.355A>T n.224A>T c.2360A>T (p.Lys787Ile) | |
| 13 | g.48476802A>C | CA388157502 | RB1 | c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.194+95359A>C n.356A>C n.225A>C c.2361A>C (p.Lys787Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48476802A>G | CA483561097 | RB1 | c.2622A>G (p.Lys874=) c.194+95359A>G n.356A>G n.225A>G c.2361A>G (p.Lys787=) | |
| 13 | g.48476802A>T | CA388157504 | RB1 | c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.194+95359A>T n.356A>T n.225A>T c.2361A>T (p.Lys787Asn) | |
| 13 | g.48476803C>A | CA388157508 | RB1 | c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.194+95360C>A n.357C>A n.226C>A c.2362C>A (p.Leu788Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476803C= | CA2090021074 | RB1 | c.2623C= (p.Leu875=) c.194+95360C= n.357C= n.226C= c.2362C= (p.Leu788=) | |
| 13 | g.48476803C>G | CA388157506 | RB1 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.194+95360C>G n.357C>G n.226C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476803C>T | CA483561098 | RB1 | c.2623C>T (p.Leu875=) c.194+95360C>T n.357C>T n.226C>T c.2362C>T (p.Leu788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476804T>A | CA388157510 | RB1 | c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.194+95361T>A n.358T>A n.227T>A c.2363T>A (p.Leu788Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476804T>C | CA388157512 | RB1 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.194+95361T>C n.358T>C n.227T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) | |
| 13 | g.48476804T>G | CA388157513 | RB1 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.194+95361T>G n.358T>G n.227T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476805A= | CA2090021075 | RB1 | c.2625A= (p.Leu875=) c.194+95362A= n.359A= n.228A= c.2364A= (p.Leu788=) | |
| 13 | g.48476805A>C | CA483561099 | RB1 | c.2625A>C (p.Leu875=) c.194+95362A>C n.359A>C n.228A>C c.2364A>C (p.Leu788=) | |
| 13 | g.48476805A>G | CA036362 | RB1 | c.2625A>G (p.Leu875=) c.194+95362A>G n.359A>G n.228A>G c.2364A>G (p.Leu788=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476805A>T | CA483561100 | RB1 | c.2625A>T (p.Leu875=) c.194+95362A>T n.359A>T n.228A>T c.2364A>T (p.Leu788=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476806C>A | CA388157517 | RB1 | c.2626C>A (p.Arg876Ser) c.194+95363C>A n.360C>A n.229C>A c.2365C>A (p.Arg789Ser) | dbSNP |
| 13 | g.48476806C= | CA2090021076 | RB1 | c.2626C= (p.Arg876=) c.194+95363C= n.360C= n.229C= c.2365C= (p.Arg789=) | |
| 13 | g.48476806C>G | CA388157519 | RB1 | c.2626C>G (p.Arg876Gly) c.194+95363C>G n.360C>G n.229C>G c.2365C>G (p.Arg789Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476806C>T | CA026444 | RB1 | c.2626C>T (p.Arg876Cys) c.194+95363C>T n.360C>T n.229C>T c.2365C>T (p.Arg789Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476807_48476808del | CA2695218603 | RB1 | c.2627_2628del (p.Arg876LeufsTer2) c.194+95364_194+95365del n.361_362del n.230_231del c.2366_2367del (p.Arg789LeufsTer2) | |
| 13 | g.48476807del | CA2695218605 | RB1 | c.2627del (p.Arg876ProfsTer29) c.194+95364del n.361del n.230del c.2366del (p.Arg789ProfsTer29) | |
| 13 | g.48476807G>A | CA036403 | RB1 | c.2627G>A (p.Arg876His) c.194+95364G>A n.361G>A n.230G>A c.2366G>A (p.Arg789His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476807G>C | CA388157522 | RB1 | c.2627G>C (p.Arg876Pro) c.194+95364G>C n.361G>C n.230G>C c.2366G>C (p.Arg789Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48476807G= | CA2090021077 | RB1 | c.2627G= (p.Arg876=) c.194+95364G= n.361G= n.230G= c.2366G= (p.Arg789=) | |
| 13 | g.48476807G>T | CA388157523 | RB1 | c.2627G>T (p.Arg876Leu) c.194+95364G>T n.361G>T n.230G>T c.2366G>T (p.Arg789Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476808C>A | CA483561101 | RB1 | c.2628C>A (p.Arg876=) c.194+95365C>A n.362C>A n.231C>A c.2367C>A (p.Arg789=) | dbSNP |
| 13 | g.48476808C= | CA2090021078 | RB1 | c.2628C= (p.Arg876=) c.194+95365C= n.362C= n.231C= c.2367C= (p.Arg789=) | |
| 13 | g.48476808C>G | CA483561102 | RB1 | c.2628C>G (p.Arg876=) c.194+95365C>G n.362C>G n.231C>G c.2367C>G (p.Arg789=) | dbSNP |
| 13 | g.48476808C>T | CA483561103 | RB1 | c.2628C>T (p.Arg876=) c.194+95365C>T n.362C>T n.231C>T c.2367C>T (p.Arg789=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476809T>A | CA388157524 | RB1 | c.2629T>A (p.Phe877Ile) c.194+95366T>A n.363T>A n.232T>A c.2368T>A (p.Phe790Ile) | dbSNP |
| 13 | g.48476809T>C | CA388157525 | RB1 | c.2629T>C (p.Phe877Leu) c.194+95366T>C n.363T>C n.232T>C c.2368T>C (p.Phe790Leu) | |
| 13 | g.48476809T>G | CA388157526 | RB1 | c.2629T>G (p.Phe877Val) c.194+95366T>G n.363T>G n.232T>G c.2368T>G (p.Phe790Val) | |
| 13 | g.48476810T>A | CA388157531 | RB1 | c.2630T>A (p.Phe877Tyr) c.194+95367T>A n.364T>A n.233T>A c.2369T>A (p.Phe790Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48476810T>C | CA388157529 | RB1 | c.2630T>C (p.Phe877Ser) c.194+95367T>C n.364T>C n.233T>C c.2369T>C (p.Phe790Ser) | |
| 13 | g.48476810T>G | CA388157528 | RB1 | c.2630T>G (p.Phe877Cys) c.194+95367T>G n.364T>G n.233T>G c.2369T>G (p.Phe790Cys) | |
| 13 | g.48476811T>A | CA388157533 | RB1 | c.2631T>A (p.Phe877Leu) c.194+95368T>A n.365T>A n.234T>A c.2370T>A (p.Phe790Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476811T>C | CA483561104 | RB1 | c.2631T>C (p.Phe877=) c.194+95368T>C n.365T>C n.234T>C c.2370T>C (p.Phe790=) | dbSNP |
| 13 | g.48476811T>G | CA388157535 | RB1 | c.2631T>G (p.Phe877Leu) c.194+95368T>G n.365T>G n.234T>G c.2370T>G (p.Phe790Leu) | |
| 13 | g.48476812G>A | CA388157537 | RB1 | c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.194+95369G>A n.366G>A n.235G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476812G>C | CA388157540 | RB1 | c.2632G>C (p.Asp878His) c.194+95369G>C n.366G>C n.235G>C c.2371G>C (p.Asp791His) | dbSNP |
| 13 | g.48476812G>T | CA388157539 | RB1 | c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.194+95369G>T n.366G>T n.235G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) | |
| 13 | g.48476813A>C | CA388157542 | RB1 | c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.194+95370A>C n.367A>C n.236A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) | |
| 13 | g.48476813A>G | CA388157544 | RB1 | c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.194+95370A>G n.367A>G n.236A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) | |
| 13 | g.48476813A>T | CA388157546 | RB1 | c.2633A>T (p.Asp878Val) c.194+95370A>T n.367A>T n.236A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476814T>A | CA388157548 | RB1 | c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.194+95371T>A n.368T>A n.237T>A c.2373T>A (p.Asp791Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476814T>C | CA036418 | RB1 | c.2634T>C (p.Asp878=) c.194+95371T>C n.368T>C n.237T>C c.2373T>C (p.Asp791=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476814T>G | CA388157550 | RB1 | c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.194+95371T>G n.368T>G n.237T>G c.2373T>G (p.Asp791Glu) | |
| 13 | g.48476814T= | CA2090021079 | RB1 | c.2634T= (p.Asp878=) c.194+95371T= n.368T= n.237T= c.2373T= (p.Asp791=) | |
| 13 | g.48476815A>C | CA388157553 | RB1 | c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.194+95372A>C n.369A>C n.238A>C c.2374A>C (p.Ile792Leu) | |
| 13 | g.48476815A>G | CA388157554 | RB1 | c.2635A>G (p.Ile879Val) c.194+95372A>G n.369A>G n.238A>G c.2374A>G (p.Ile792Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476815A>T | CA388157556 | RB1 | c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.194+95372A>T n.369A>T n.238A>T c.2374A>T (p.Ile792Phe) | dbSNP |
| 13 | g.48476816T>A | CA388157557 | RB1 | c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.194+95373T>A n.370T>A n.239T>A c.2375T>A (p.Ile792Asn) | dbSNP |
| 13 | g.48476816T>C | CA249287972 | RB1 | c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.194+95373T>C n.370T>C n.239T>C c.2375T>C (p.Ile792Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476816T>G | CA388157560 | RB1 | c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.194+95373T>G n.370T>G n.239T>G c.2375T>G (p.Ile792Ser) | |
| 13 | g.48476816T= | CA2090021080 | RB1 | c.2636T= (p.Ile879=) c.194+95373T= n.370T= n.239T= c.2375T= (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>A | CA483561105 | RB1 | c.2637T>A (p.Ile879=) c.194+95374T>A n.371T>A n.240T>A c.2376T>A (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>C | CA483561106 | RB1 | c.2637T>C (p.Ile879=) c.194+95374T>C n.371T>C n.240T>C c.2376T>C (p.Ile792=) | |
| 13 | g.48476817T>G | CA388157562 | RB1 | c.2637T>G (p.Ile879Met) c.194+95374T>G n.371T>G n.240T>G c.2376T>G (p.Ile792Met) | |
| 13 | g.48476818G>A | CA388157565 | RB1 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.194+95375G>A n.372G>A n.241G>A c.2377G>A (p.Glu793Lys) | dbSNP |
| 13 | g.48476818G>C | CA388157566 | RB1 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.194+95375G>C n.372G>C n.241G>C c.2377G>C (p.Glu793Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476818G>T | CA388157567 | RB1 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.194+95375G>T n.372G>T n.241G>T c.2377G>T (p.Glu793Ter) | |
| 13 | g.48476819A= | CA2090021081 | RB1 | c.2639A= (p.Glu880=) c.194+95376A= n.373A= n.242A= c.2378A= (p.Glu793=) | |
| 13 | g.48476819A>C | CA388157570 | RB1 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.194+95376A>C n.373A>C n.242A>C c.2378A>C (p.Glu793Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476819A>G | CA388157572 | RB1 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.194+95376A>G n.373A>G n.242A>G c.2378A>G (p.Glu793Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476819A>T | CA388157573 | RB1 | c.2639A>T (p.Glu880Val) c.194+95376A>T n.373A>T n.242A>T c.2378A>T (p.Glu793Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476820A>C | CA388157575 | RB1 | c.2640A>C (p.Glu880Asp) c.194+95377A>C n.374A>C n.243A>C c.2379A>C (p.Glu793Asp) | |
| 13 | g.48476820A>G | CA483561107 | RB1 | c.2640A>G (p.Glu880=) c.194+95377A>G n.374A>G n.243A>G c.2379A>G (p.Glu793=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476820A>T | CA388157577 | RB1 | c.2640A>T (p.Glu880Asp) c.194+95377A>T n.374A>T n.243A>T c.2379A>T (p.Glu793Asp) | |
| 13 | g.48476821G>A | CA388157579 | RB1 | c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.194+95378G>A n.375G>A n.244G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476821G>C | CA388157581 | RB1 | c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.194+95378G>C n.375G>C n.244G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476821G= | CA2090021082 | RB1 | c.2641G= (p.Gly881=) c.194+95378G= n.375G= n.244G= c.2380G= (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476821G>T | CA388157583 | RB1 | c.2641G>T (p.Gly881Ter) c.194+95378G>T n.375G>T n.244G>T c.2380G>T (p.Gly794Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476822G>A | CA388157585 | RB1 | c.2642G>A (p.Gly881Glu) c.194+95379G>A n.376G>A n.245G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476822G>C | CA388157587 | RB1 | c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.194+95379G>C n.376G>C n.245G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476822G= | CA2090021083 | RB1 | c.2642G= (p.Gly881=) c.194+95379G= n.376G= n.245G= c.2381G= (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476822G>T | CA388157589 | RB1 | c.2642G>T (p.Gly881Val) c.194+95379G>T n.376G>T n.245G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476823A= | CA2090021084 | RB1 | c.2643A= (p.Gly881=) c.194+95380A= n.377A= n.246A= c.2382A= (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476823A>C | CA16614337 | RB1 | c.2643A>C (p.Gly881=) c.194+95380A>C n.377A>C n.246A>C c.2382A>C (p.Gly794=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476823A>G | CA483561108 | RB1 | c.2643A>G (p.Gly881=) c.194+95380A>G n.377A>G n.246A>G c.2382A>G (p.Gly794=) | |
| 13 | g.48476823A>T | CA483561109 | RB1 | c.2643A>T (p.Gly881=) c.194+95380A>T n.377A>T n.246A>T c.2382A>T (p.Gly794=) | dbSNP |
| 13 | g.48476824T>A | CA388157594 | RB1 | c.2644T>A (p.Ser882Thr) c.194+95381T>A n.378T>A n.247T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) | |
| 13 | g.48476824T>C | CA388157591 | RB1 | c.2644T>C (p.Ser882Pro) c.194+95381T>C n.378T>C n.247T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) | |
| 13 | g.48476824T>G | CA388157592 | RB1 | c.2644T>G (p.Ser882Ala) c.194+95381T>G n.378T>G n.247T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) | ClinVar |
| 13 | g.48476825C>A | CA388157596 | RB1 | c.2645C>A (p.Ser882Ter) c.194+95382C>A n.379C>A n.248C>A c.2384C>A (p.Ser795Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476825C>G | CA388157598 | RB1 | c.2645C>G (p.Ser882Ter) c.194+95382C>G n.379C>G n.248C>G c.2384C>G (p.Ser795Ter) | dbSNP |
| 13 | g.48476825C>T | CA388157600 | RB1 | c.2645C>T (p.Ser882Leu) c.194+95382C>T n.379C>T n.248C>T c.2384C>T (p.Ser795Leu) | dbSNP |
| 13 | g.48476826A>C | CA483561110 | RB1 | c.2646A>C (p.Ser882=) c.194+95383A>C n.380A>C n.249A>C c.2385A>C (p.Ser795=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48476826A>G | CA483561111 | RB1 | c.2646A>G (p.Ser882=) c.194+95383A>G n.380A>G n.249A>G c.2385A>G (p.Ser795=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476826A>T | CA483561112 | RB1 | c.2646A>T (p.Ser882=) c.194+95383A>T n.380A>T n.249A>T c.2385A>T (p.Ser795=) | dbSNP |
| 13 | g.48476827G>A | CA036610 | RB1 | c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.194+95384G>A n.381G>A n.250G>A c.2386G>A (p.Asp796Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476827G>C | CA388157602 | RB1 | c.2647G>C (p.Asp883His) c.194+95384G>C n.381G>C n.250G>C c.2386G>C (p.Asp796His) | dbSNP |
| 13 | g.48476827G= | CA2090021085 | RB1 | c.2647G= (p.Asp883=) c.194+95384G= n.381G= n.250G= c.2386G= (p.Asp796=) | |
| 13 | g.48476827G>T | CA388157604 | RB1 | c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.194+95384G>T n.381G>T n.250G>T c.2386G>T (p.Asp796Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.48476828A>C | CA388157607 | RB1 | c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.194+95385A>C n.382A>C n.251A>C c.2387A>C (p.Asp796Ala) | |
| 13 | g.48476828A>G | CA388157605 | RB1 | c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.194+95385A>G n.382A>G n.251A>G c.2387A>G (p.Asp796Gly) | ClinVar |
| 13 | g.48476828A>T | CA388157606 | RB1 | c.2648A>T (p.Asp883Val) c.194+95385A>T n.382A>T n.251A>T c.2387A>T (p.Asp796Val) | |
| 13 | g.48476829T>A | CA388157609 | RB1 | c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.194+95386T>A n.383T>A n.252T>A c.2388T>A (p.Asp796Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476829T>C | CA483561113 | RB1 | c.2649T>C (p.Asp883=) c.194+95386T>C n.383T>C n.252T>C c.2388T>C (p.Asp796=) | |
| 13 | g.48476829T>G | CA388157611 | RB1 | c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.194+95386T>G n.383T>G n.252T>G c.2388T>G (p.Asp796Glu) | |
| 13 | g.48476830G>A | CA388157613 | RB1 | c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.194+95387G>A n.384G>A n.253G>A c.2389G>A (p.Glu797Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476830G>C | CA388157615 | RB1 | c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.194+95387G>C n.384G>C n.253G>C c.2389G>C (p.Glu797Gln) | dbSNP |
| 13 | g.48476830G>T | CA388157616 | RB1 | c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.194+95387G>T n.384G>T n.253G>T c.2389G>T (p.Glu797Ter) | |
| 13 | g.48476831A>C | CA388157618 | RB1 | c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.194+95388A>C n.385A>C n.254A>C c.2390A>C (p.Glu797Ala) | |
| 13 | g.48476831A>G | CA388157622 | RB1 | c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.194+95388A>G n.385A>G n.254A>G c.2390A>G (p.Glu797Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476831A>T | CA388157620 | RB1 | c.2651A>T (p.Glu884Val) c.194+95388A>T n.385A>T n.254A>T c.2390A>T (p.Glu797Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476832A= | CA2090021086 | RB1 | c.2652A= (p.Glu884=) c.194+95389A= n.386A= n.255A= c.2391A= (p.Glu797=) | |
| 13 | g.48476832A>C | CA036632 | RB1 | c.2652A>C (p.Glu884Asp) c.194+95389A>C n.386A>C n.255A>C c.2391A>C (p.Glu797Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476832A>G | CA483561114 | RB1 | c.2652A>G (p.Glu884=) c.194+95389A>G n.386A>G n.255A>G c.2391A>G (p.Glu797=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476832A>T | CA388157625 | RB1 | c.2652A>T (p.Glu884Asp) c.194+95389A>T n.386A>T n.255A>T c.2391A>T (p.Glu797Asp) | dbSNP |
| 13 | g.48476833G>A | CA036655 | RB1 | c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.194+95390G>A n.387G>A n.256G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476833G>C | CA388157628 | RB1 | c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.194+95390G>C n.387G>C n.256G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) | dbSNP |
| 13 | g.48476833G= | CA2090021087 | RB1 | c.2653G= (p.Ala885=) c.194+95390G= n.387G= n.256G= c.2392G= (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476833G>T | CA388157630 | RB1 | c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.194+95390G>T n.387G>T n.256G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) | |
| 13 | g.48476834C>A | CA036675 | RB1 | c.2654C>A (p.Ala885Glu) c.194+95391C>A n.388C>A n.257C>A c.2393C>A (p.Ala798Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476834C= | CA2090021088 | RB1 | c.2654C= (p.Ala885=) c.194+95391C= n.388C= n.257C= c.2393C= (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476834C>G | CA388157633 | RB1 | c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.194+95391C>G n.388C>G n.257C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) | dbSNP |
| 13 | g.48476834C>T | CA388157635 | RB1 | c.2654C>T (p.Ala885Val) c.194+95391C>T n.388C>T n.257C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476835A>C | CA483561115 | RB1 | c.2655A>C (p.Ala885=) c.194+95392A>C n.389A>C n.258A>C c.2394A>C (p.Ala798=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48476835A>G | CA483561116 | RB1 | c.2655A>G (p.Ala885=) c.194+95392A>G n.389A>G n.258A>G c.2394A>G (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476835A>T | CA483561117 | RB1 | c.2655A>T (p.Ala885=) c.194+95392A>T n.389A>T n.258A>T c.2394A>T (p.Ala798=) | |
| 13 | g.48476836G>A | CA388157637 | RB1 | c.2656G>A (p.Asp886Asn) c.194+95393G>A n.390G>A n.259G>A c.2395G>A (p.Asp799Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476836G>C | CA388157639 | RB1 | c.2656G>C (p.Asp886His) c.194+95393G>C n.390G>C n.259G>C c.2395G>C (p.Asp799His) | dbSNP |
| 13 | g.48476836G= | CA2090021089 | RB1 | c.2656G= (p.Asp886=) c.194+95393G= n.390G= n.259G= c.2395G= (p.Asp799=) | |
| 13 | g.48476836G>T | CA388157641 | RB1 | c.2656G>T (p.Asp886Tyr) c.194+95393G>T n.390G>T n.259G>T c.2395G>T (p.Asp799Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476837A>C | CA388157643 | RB1 | c.2657A>C (p.Asp886Ala) c.194+95394A>C n.391A>C n.260A>C c.2396A>C (p.Asp799Ala) | |
| 13 | g.48476837A>G | CA388157647 | RB1 | c.2657A>G (p.Asp886Gly) c.194+95394A>G n.391A>G n.260A>G c.2396A>G (p.Asp799Gly) | |
| 13 | g.48476837A>T | CA388157645 | RB1 | c.2657A>T (p.Asp886Val) c.194+95394A>T n.391A>T n.260A>T c.2396A>T (p.Asp799Val) | |
| 13 | g.48476838T>A | CA388157648 | RB1 | c.2658T>A (p.Asp886Glu) c.194+95395T>A n.392T>A n.261T>A c.2397T>A (p.Asp799Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476838T>C | CA483561118 | RB1 | c.2658T>C (p.Asp886=) c.194+95395T>C n.392T>C n.261T>C c.2397T>C (p.Asp799=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476838T>G | CA388157650 | RB1 | c.2658T>G (p.Asp886Glu) c.194+95395T>G n.392T>G n.261T>G c.2397T>G (p.Asp799Glu) | dbSNP |
| 13 | g.48476838T= | CA2090021090 | RB1 | c.2658T= (p.Asp886=) c.194+95395T= n.392T= n.261T= c.2397T= (p.Asp799=) | |
| 13 | g.48476839G>A | CA036703 | RB1 | c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.194+95396G>A n.393G>A n.262G>A c.2398G>A (p.Gly800Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476839G>C | CA388157653 | RB1 | c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.194+95396G>C n.393G>C n.262G>C c.2398G>C (p.Gly800Arg) | dbSNP |
| 13 | g.48476839G= | CA2090021091 | RB1 | c.2659G= (p.Gly887=) c.194+95396G= n.393G= n.262G= c.2398G= (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476839G>T | CA388157655 | RB1 | c.2659G>T (p.Gly887Ter) c.194+95396G>T n.393G>T n.262G>T c.2398G>T (p.Gly800Ter) | |
| 13 | g.48476840G>A | CA388157657 | RB1 | c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.194+95397G>A n.394G>A n.263G>A c.2399G>A (p.Gly800Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476840G>C | CA388157659 | RB1 | c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.194+95397G>C n.394G>C n.263G>C c.2399G>C (p.Gly800Ala) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476840G= | CA2090021092 | RB1 | c.2660G= (p.Gly887=) c.194+95397G= n.394G= n.263G= c.2399G= (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476840G>T | CA388157661 | RB1 | c.2660G>T (p.Gly887Val) c.194+95397G>T n.394G>T n.263G>T c.2399G>T (p.Gly800Val) | dbSNP |
| 13 | g.48476841A= | CA2090021093 | RB1 | c.2661A= (p.Gly887=) c.194+95398A= n.395A= n.264A= c.2400A= (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476841A>C | CA483561119 | RB1 | c.2661A>C (p.Gly887=) c.194+95398A>C n.395A>C n.264A>C c.2400A>C (p.Gly800=) | |
| 13 | g.48476841A>G | CA483561121 | RB1 | c.2661A>G (p.Gly887=) c.194+95398A>G n.395A>G n.264A>G c.2400A>G (p.Gly800=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476841A>T | CA483561120 | RB1 | c.2661A>T (p.Gly887=) c.194+95398A>T n.395A>T n.264A>T c.2400A>T (p.Gly800=) | dbSNP |
| 13 | g.48476842A>C | CA388157663 | RB1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.194+95399A>C n.396A>C n.265A>C c.2401A>C (p.Ser801Arg) | |
| 13 | g.48476842A>G | CA388157664 | RB1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.194+95399A>G n.396A>G n.265A>G c.2401A>G (p.Ser801Gly) | |
| 13 | g.48476842A>T | CA388157665 | RB1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.194+95399A>T n.396A>T n.265A>T c.2401A>T (p.Ser801Cys) | |
| 13 | g.48476843G>A | CA388157668 | RB1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.194+95400G>A n.397G>A n.266G>A c.2402G>A (p.Ser801Asn) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476843G>C | CA388157669 | RB1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.194+95400G>C n.397G>C n.266G>C c.2402G>C (p.Ser801Thr) | dbSNP |
| 13 | g.48476843G= | CA2090021094 | RB1 | c.2663G= (p.Ser888=) c.194+95400G= n.397G= n.266G= c.2402G= (p.Ser801=) | |
| 13 | g.48476843G>T | CA388157670 | RB1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.194+95400G>T n.397G>T n.266G>T c.2402G>T (p.Ser801Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476844G>A | CA388157676 | RB1 | c.2663+1G>A (n.2663+1G>A) c.194+95401G>A n.397+1G>A n.266+1G>A c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476844G>C | CA388157673 | RB1 | c.2663+1G>C (n.2663+1G>C) c.194+95401G>C n.397+1G>C n.266+1G>C c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476844G>T | CA388157675 | RB1 | c.2663+1G>T (n.2663+1G>T) c.194+95401G>T n.397+1G>T n.266+1G>T c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476845T>A | CA388157678 | RB1 | c.2663+2T>A (n.2663+2T>A) c.194+95402T>A n.397+2T>A n.266+2T>A c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476845T>C | CA026445 | RB1 | c.2663+2T>C (n.2663+2T>C) c.194+95402T>C n.397+2T>C n.266+2T>C c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476845T>G | CA388157680 | RB1 | c.2663+2T>G (n.2663+2T>G) c.194+95402T>G n.397+2T>G n.266+2T>G c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476845T= | CA2090021095 | RB1 | c.2663+2T= (n.2663+2T=) c.194+95402T= n.397+2T= n.266+2T= c.2402+2T= (n.2402+2T=) | |
| 13 | g.48476846A>T | CA2728085183 | RB1 | c.2663+3A>T (n.2663+3A>T) c.194+95403A>T n.397+3A>T n.266+3A>T c.2402+3A>T (n.2402+3A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476847G>A | CA1139663292 | RB1 | c.2663+4G>A (n.2663+4G>A) c.194+95404G>A n.397+4G>A n.266+4G>A c.2402+4G>A (n.2402+4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476847G= | CA2090021096 | RB1 | c.2663+4G= (n.2663+4G=) c.194+95404G= n.397+4G= n.266+4G= c.2402+4G= (n.2402+4G=) | |
| 13 | g.48476848_48476849insTTG | CA2622986146 | RB1 | c.2663+5_2663+6insTTG (n.2663+5_2663+6insTTG) c.194+95405_194+95406insTTG n.397+5_397+6insTTG n.266+5_266+6insTTG c.2402+5_2402+6insTTG (n.2402+5_2402+6insTTG) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476849A>G | CA2573149626 | RB1 | c.2663+6A>G (n.2663+6A>G) c.194+95406A>G n.397+6A>G n.266+6A>G c.2402+6A>G (n.2402+6A>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476849A>T | CA2728085224 | RB1 | c.2663+6A>T (n.2663+6A>T) c.194+95406A>T n.397+6A>T n.266+6A>T c.2402+6A>T (n.2402+6A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476850A>G | CA2622986147 | RB1 | c.2663+7A>G (n.2663+7A>G) c.194+95407A>G n.397+7A>G n.266+7A>G c.2402+7A>G (n.2402+7A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.48476850A>T | CA2728085255 | RB1 | c.2663+7A>T (n.2663+7A>T) c.194+95407A>T n.397+7A>T n.266+7A>T c.2402+7A>T (n.2402+7A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476851C>A | CA658798154 | RB1 | c.2663+8C>A (n.2663+8C>A) c.194+95408C>A n.397+8C>A n.266+8C>A c.2402+8C>A (n.2402+8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48476851C= | CA2090021097 | RB1 | c.2663+8C= (n.2663+8C=) c.194+95408C= n.397+8C= n.266+8C= c.2402+8C= (n.2402+8C=) | |
| 13 | g.48476851C>G | CA036835 | RB1 | c.2663+8C>G (n.2663+8C>G) c.194+95408C>G n.397+8C>G n.266+8C>G c.2402+8C>G (n.2402+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476851C>T | CA2739277623 | RB1 | c.2663+8C>T (n.2663+8C>T) c.194+95408C>T n.397+8C>T n.266+8C>T c.2402+8C>T (n.2402+8C>T) | ClinVar |
| 13 | g.48476852C>A | CA2573149627 | RB1 | c.2663+9C>A (n.2663+9C>A) c.194+95409C>A n.397+9C>A n.266+9C>A c.2402+9C>A (n.2402+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476852C>G | CA2580087583 | RB1 | c.2663+9C>G (n.2663+9C>G) c.194+95409C>G n.397+9C>G n.266+9C>G c.2402+9C>G (n.2402+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476852C>T | CA2728085262 | RB1 | c.2663+9C>T (n.2663+9C>T) c.194+95409C>T n.397+9C>T n.266+9C>T c.2402+9C>T (n.2402+9C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476853A= | CA2090021098 | RB1 | c.2663+10A= (n.2663+10A=) c.194+95410A= n.397+10A= n.266+10A= c.2402+10A= (n.2402+10A=) | |
| 13 | g.48476853A>G | CA609579588 | RB1 | c.2663+10A>G (n.2663+10A>G) c.194+95410A>G n.397+10A>G n.266+10A>G c.2402+10A>G (n.2402+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476853A>T | CA2727855059 | RB1 | c.2663+10A>T (n.2663+10A>T) c.194+95410A>T n.397+10A>T n.266+10A>T c.2402+10A>T (n.2402+10A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476854G>A | CA609579591 | RB1 | c.2663+11G>A (n.2663+11G>A) c.194+95411G>A n.397+11G>A n.266+11G>A c.2402+11G>A (n.2402+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476854G>C | CA2727869963 | RB1 | c.2663+11G>C (n.2663+11G>C) c.194+95411G>C n.397+11G>C n.266+11G>C c.2402+11G>C (n.2402+11G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476854G= | CA2090021099 | RB1 | c.2663+11G= (n.2663+11G=) c.194+95411G= n.397+11G= n.266+11G= c.2402+11G= (n.2402+11G=) | |
| 13 | g.48476854G>T | CA2727869964 | RB1 | c.2663+11G>T (n.2663+11G>T) c.194+95411G>T n.397+11G>T n.266+11G>T c.2402+11G>T (n.2402+11G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476855T>A | CA2728085274 | RB1 | c.2663+12T>A (n.2663+12T>A) c.194+95412T>A n.397+12T>A n.266+12T>A c.2402+12T>A (n.2402+12T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476855T>G | CA2728085277 | RB1 | c.2663+12T>G (n.2663+12T>G) c.194+95412T>G n.397+12T>G n.266+12T>G c.2402+12T>G (n.2402+12T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476857T>A | CA2727869068 | RB1 | c.2663+14T>A (n.2663+14T>A) c.194+95414T>A n.397+14T>A n.266+14T>A c.2402+14T>A (n.2402+14T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476857T>C | CA609579592 | RB1 | c.2663+14T>C (n.2663+14T>C) c.194+95414T>C n.397+14T>C n.266+14T>C c.2402+14T>C (n.2402+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476857T= | CA2090021100 | RB1 | c.2663+14T= (n.2663+14T=) c.194+95414T= n.397+14T= n.266+14T= c.2402+14T= (n.2402+14T=) | |
| 13 | g.48476858T>G | CA2728085342 | RB1 | c.2663+15T>G (n.2663+15T>G) c.194+95415T>G n.397+15T>G n.266+15T>G c.2402+15T>G (n.2402+15T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476859G>A | CA036710 | RB1 | c.2663+16G>A (n.2663+16G>A) c.194+95416G>A n.397+16G>A n.266+16G>A c.2402+16G>A (n.2402+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.48476859G>C | CA2727840184 | RB1 | c.2663+16G>C (n.2663+16G>C) c.194+95416G>C n.397+16G>C n.266+16G>C c.2402+16G>C (n.2402+16G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476859G= | CA2090021101 | RB1 | c.2663+16G= (n.2663+16G=) c.194+95416G= n.397+16G= n.266+16G= c.2402+16G= (n.2402+16G=) | |
| 13 | g.48476859G>T | CA249287995 | RB1 | c.2663+16G>T (n.2663+16G>T) c.194+95416G>T n.397+16G>T n.266+16G>T c.2402+16G>T (n.2402+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476860A>T | CA2728085345 | RB1 | c.2663+17A>T (n.2663+17A>T) c.194+95417A>T n.397+17A>T n.266+17A>T c.2402+17A>T (n.2402+17A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476861A= | CA2090021102 | RB1 | c.2663+18A= (n.2663+18A=) c.194+95418A= n.397+18A= n.266+18A= c.2402+18A= (n.2402+18A=) | |
| 13 | g.48476861A>G | CA036726 | RB1 | c.2663+18A>G (n.2663+18A>G) c.194+95418A>G n.397+18A>G n.266+18A>G c.2402+18A>G (n.2402+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476861A>T | CA2727841492 | RB1 | c.2663+18A>T (n.2663+18A>T) c.194+95418A>T n.397+18A>T n.266+18A>T c.2402+18A>T (n.2402+18A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476862T>C | CA2622986148 | RB1 | c.2663+19T>C (n.2663+19T>C) c.194+95419T>C n.397+19T>C n.266+19T>C c.2402+19T>C (n.2402+19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476864T>A | CA036737 | RB1 | c.2663+21T>A (n.2663+21T>A) c.194+95421T>A n.397+21T>A n.266+21T>A c.2402+21T>A (n.2402+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476864T>C | CA036749 | RB1 | c.2663+21T>C (n.2663+21T>C) c.194+95421T>C n.397+21T>C n.266+21T>C c.2402+21T>C (n.2402+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476864T= | CA2090021103 | RB1 | c.2663+21T= (n.2663+21T=) c.194+95421T= n.397+21T= n.266+21T= c.2402+21T= (n.2402+21T=) | |
| 13 | g.48476867del | CA2622986149 | RB1 | c.2663+24del (n.2663+24del) c.194+95424del n.397+24del n.266+24del c.2402+24del (n.2402+24del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476865T>A | CA2728085362 | RB1 | c.2663+22T>A (n.2663+22T>A) c.194+95422T>A n.397+22T>A n.266+22T>A c.2402+22T>A (n.2402+22T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476865T>C | CA2728085365 | RB1 | c.2663+22T>C (n.2663+22T>C) c.194+95422T>C n.397+22T>C n.266+22T>C c.2402+22T>C (n.2402+22T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476866T>A | CA2728085373 | RB1 | c.2663+23T>A (n.2663+23T>A) c.194+95423T>A n.397+23T>A n.266+23T>A c.2402+23T>A (n.2402+23T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476866_48476870del | CA2622986150 | RB1 | c.2663+23_2663+27del (n.2663+23_2663+27del) c.194+95423_194+95427del n.397+23_397+27del n.266+23_266+27del c.2402+23_2402+27del (n.2402+23_2402+27del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476868C>A | CA2622986151 | RB1 | c.2663+25C>A (n.2663+25C>A) c.194+95425C>A n.397+25C>A n.266+25C>A c.2402+25C>A (n.2402+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476868C>G | CA2728085425 | RB1 | c.2663+25C>G (n.2663+25C>G) c.194+95425C>G n.397+25C>G n.266+25C>G c.2402+25C>G (n.2402+25C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476868C>T | CA2728085421 | RB1 | c.2663+25C>T (n.2663+25C>T) c.194+95425C>T n.397+25C>T n.266+25C>T c.2402+25C>T (n.2402+25C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476869C>A | CA2727868594 | RB1 | c.2663+26C>A (n.2663+26C>A) c.194+95426C>A n.397+26C>A n.266+26C>A c.2402+26C>A (n.2402+26C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476869C= | CA2090021104 | RB1 | c.2663+26C= (n.2663+26C=) c.194+95426C= n.397+26C= n.266+26C= c.2402+26C= (n.2402+26C=) | |
| 13 | g.48476869C>G | CA2727868593 | RB1 | c.2663+26C>G (n.2663+26C>G) c.194+95426C>G n.397+26C>G n.266+26C>G c.2402+26C>G (n.2402+26C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476869C>T | CA609579596 | RB1 | c.2663+26C>T (n.2663+26C>T) c.194+95426C>T n.397+26C>T n.266+26C>T c.2402+26C>T (n.2402+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476870A= | CA2090021105 | RB1 | c.2663+27A= (n.2663+27A=) c.194+95427A= n.397+27A= n.266+27A= c.2402+27A= (n.2402+27A=) | |
| 13 | g.48476870A>G | CA2090021106 | RB1 | c.2663+27A>G (n.2663+27A>G) c.194+95427A>G n.397+27A>G n.266+27A>G c.2402+27A>G (n.2402+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476870A>T | CA2727891738 | RB1 | c.2663+27A>T (n.2663+27A>T) c.194+95427A>T n.397+27A>T n.266+27A>T c.2402+27A>T (n.2402+27A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476872T>A | CA2622986152 | RB1 | c.2663+29T>A (n.2663+29T>A) c.194+95429T>A n.397+29T>A n.266+29T>A c.2402+29T>A (n.2402+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476872T>G | CA2728085473 | RB1 | c.2663+29T>G (n.2663+29T>G) c.194+95429T>G n.397+29T>G n.266+29T>G c.2402+29T>G (n.2402+29T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476873A= | CA2090021107 | RB1 | c.2663+30A= (n.2663+30A=) c.194+95430A= n.397+30A= n.266+30A= c.2402+30A= (n.2402+30A=) | |
| 13 | g.48476873A>G | CA249288006 | RB1 | c.2663+30A>G (n.2663+30A>G) c.194+95430A>G n.397+30A>G n.266+30A>G c.2402+30A>G (n.2402+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476876C>A | CA2090021109 | RB1 | c.2663+33C>A (n.2663+33C>A) c.194+95433C>A n.397+33C>A n.266+33C>A c.2402+33C>A (n.2402+33C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476876C= | CA2090021108 | RB1 | c.2663+33C= (n.2663+33C=) c.194+95433C= n.397+33C= n.266+33C= c.2402+33C= (n.2402+33C=) | |
| 13 | g.48476876C>G | CA2090021110 | RB1 | c.2663+33C>G (n.2663+33C>G) c.194+95433C>G n.397+33C>G n.266+33C>G c.2402+33C>G (n.2402+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476876C>T | CA036765 | RB1 | c.2663+33C>T (n.2663+33C>T) c.194+95433C>T n.397+33C>T n.266+33C>T c.2402+33C>T (n.2402+33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476877G>A | CA2799120812 | RB1 | c.2663+34G>A (n.2663+34G>A) c.194+95434G>A n.397+34G>A n.266+34G>A c.2402+34G>A (n.2402+34G>A) | |
| 13 | g.48476877G>T | CA2622986153 | RB1 | c.2663+34G>T (n.2663+34G>T) c.194+95434G>T n.397+34G>T n.266+34G>T c.2402+34G>T (n.2402+34G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476879G>C | CA2622986154 | RB1 | c.2663+36G>C (n.2663+36G>C) c.194+95436G>C n.397+36G>C n.266+36G>C c.2402+36G>C (n.2402+36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |