Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
13 | g.48475871_48476863del | CA645571663 | RB1 | c.2521-830_2663+20del c.194+94428_194+95420del c.2260-830_2402+20del | COSMIC COSMIC |
13 | g.48476753T>A | CA388157295 | RB1 | c.2573T>A (p.Val858Glu) c.194+95310T>A n.307T>A n.176T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) | dbSNP |
13 | g.48476753T>C | CA388157297 | RB1 | c.2573T>C (p.Val858Ala) c.194+95310T>C n.307T>C n.176T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476753T>G | CA388157299 | RB1 | c.2573T>G (p.Val858Gly) c.194+95310T>G n.307T>G n.176T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) | dbSNP |
13 | g.48476753T= | CA2090021055 | RB1 | c.2573T= (p.Val858=) c.194+95310T= n.307T= n.176T= c.2312T= (p.Val771=) | |
13 | g.48476754G>A | CA483560973 | RB1 | c.2574G>A (p.Val858=) c.194+95311G>A n.308G>A n.177G>A c.2313G>A (p.Val771=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476754G>C | CA483560975 | RB1 | c.2574G>C (p.Val858=) c.194+95311G>C n.308G>C n.177G>C c.2313G>C (p.Val771=) | dbSNP |
13 | g.48476754G>T | CA483560980 | RB1 | c.2574G>T (p.Val858=) c.194+95311G>T n.308G>T n.177G>T c.2313G>T (p.Val771=) | |
13 | g.48476755C>A | CA388157300 | RB1 | c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.194+95312C>A n.309C>A n.178C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48476755C>G | CA388157302 | RB1 | c.2575C>G (p.Leu859Val) c.194+95312C>G n.309C>G n.178C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) | |
13 | g.48476755C>T | CA388157304 | RB1 | c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.194+95312C>T n.309C>T n.178C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) | ClinVar |
13 | g.48476756T>A | CA388157310 | RB1 | c.2576T>A (p.Leu859His) c.194+95313T>A n.310T>A n.179T>A c.2315T>A (p.Leu772His) | dbSNP |
13 | g.48476756T>C | CA388157308 | RB1 | c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.194+95313T>C n.310T>C n.179T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476756T>G | CA388157306 | RB1 | c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.194+95313T>G n.310T>G n.179T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) | |
13 | g.48476757C>A | CA483560995 | RB1 | c.2577C>A (p.Leu859=) c.194+95314C>A n.311C>A n.180C>A c.2316C>A (p.Leu772=) | |
13 | g.48476757C>G | CA483560997 | RB1 | c.2577C>G (p.Leu859=) c.194+95314C>G n.311C>G n.180C>G c.2316C>G (p.Leu772=) | |
13 | g.48476757C>T | CA483560999 | RB1 | c.2577C>T (p.Leu859=) c.194+95314C>T n.311C>T n.180C>T c.2316C>T (p.Leu772=) | ClinVar |
13 | g.48476758A>C | CA388157312 | RB1 | c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.194+95315A>C n.312A>C n.181A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) | |
13 | g.48476758A>G | CA388157315 | RB1 | c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.194+95315A>G n.312A>G n.181A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.48476758A>T | CA388157314 | RB1 | c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.194+95315A>T n.312A>T n.181A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) | |
13 | g.48476759A>C | CA388157317 | RB1 | c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.194+95316A>C n.313A>C n.182A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) | |
13 | g.48476759A>G | CA388157320 | RB1 | c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.194+95316A>G n.313A>G n.182A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) | |
13 | g.48476759A>T | CA388157319 | RB1 | c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.194+95316A>T n.313A>T n.182A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) | |
13 | g.48476760A>C | CA388157322 | RB1 | c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.194+95317A>C n.314A>C n.183A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) | |
13 | g.48476760A>G | CA483561011 | RB1 | c.2580A>G (p.Lys860=) c.194+95317A>G n.314A>G n.183A>G c.2319A>G (p.Lys773=) | |
13 | g.48476760A>T | CA388157324 | RB1 | c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.194+95317A>T n.314A>T n.183A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) | |
13 | g.48476761A>C | CA483561017 | RB1 | c.2581A>C (p.Arg861=) c.194+95318A>C n.315A>C n.184A>C c.2320A>C (p.Arg774=) | |
13 | g.48476761A>G | CA388157326 | RB1 | c.2581A>G (p.Arg861Gly) c.194+95318A>G n.315A>G n.184A>G c.2320A>G (p.Arg774Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476761A>T | CA388157327 | RB1 | c.2581A>T (p.Arg861Ter) c.194+95318A>T n.315A>T n.184A>T c.2320A>T (p.Arg774Ter) | |
13 | g.48476761_48476762insATCA | CA2728082783 | RB1 | c.2581_2582insATCA (p.Arg861AsnfsTer5) c.194+95318_194+95319insATCA n.315_316insATCA n.184_185insATCA c.2320_2321insATCA (p.Arg774AsnfsTer5) | dbSNP |
13 | g.48476762G>A | CA388157330 | RB1 | c.2582G>A (p.Arg861Lys) c.194+95319G>A n.316G>A n.185G>A c.2321G>A (p.Arg774Lys) | |
13 | g.48476762G>C | CA388157331 | RB1 | c.2582G>C (p.Arg861Thr) c.194+95319G>C n.316G>C n.185G>C c.2321G>C (p.Arg774Thr) | |
13 | g.48476762G>T | CA388157333 | RB1 | c.2582G>T (p.Arg861Ile) c.194+95319G>T n.316G>T n.185G>T c.2321G>T (p.Arg774Ile) | |
13 | g.48476762_48476763insT | CA2695218600 | RB1 | c.2582_2583insT (p.Arg861SerfsTer4) c.194+95319_194+95320insT n.316_317insT n.185_186insT c.2321_2322insT (p.Arg774SerfsTer4) | |
13 | g.48476763A= | CA2090021056 | RB1 | c.2583A= (p.Arg861=) c.194+95320A= n.317A= n.186A= c.2322A= (p.Arg774=) | |
13 | g.48476763A>C | CA388157335 | RB1 | c.2583A>C (p.Arg861Ser) c.194+95320A>C n.317A>C n.186A>C c.2322A>C (p.Arg774Ser) | |
13 | g.48476763A>G | CA036241 | RB1 | c.2583A>G (p.Arg861=) c.194+95320A>G n.317A>G n.186A>G c.2322A>G (p.Arg774=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476763A>T | CA388157338 | RB1 | c.2583A>T (p.Arg861Ser) c.194+95320A>T n.317A>T n.186A>T c.2322A>T (p.Arg774Ser) | |
13 | g.48476764del | CA2695218599 | RB1 | c.2584del (p.Ser862ValfsTer11) c.194+95321del n.318del n.187del c.2323del (p.Ser775ValfsTer11) | |
13 | g.48476764A>C | CA388157342 | RB1 | c.2584A>C (p.Ser862Arg) c.194+95321A>C n.318A>C n.187A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) | |
13 | g.48476764A>G | CA388157341 | RB1 | c.2584A>G (p.Ser862Gly) c.194+95321A>G n.318A>G n.187A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) | dbSNP |
13 | g.48476764A>T | CA388157339 | RB1 | c.2584A>T (p.Ser862Cys) c.194+95321A>T n.318A>T n.187A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) | dbSNP |
13 | g.48476765G>A | CA388157344 | RB1 | c.2585G>A (p.Ser862Asn) c.194+95322G>A n.319G>A n.188G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) | |
13 | g.48476765G>C | CA388157346 | RB1 | c.2585G>C (p.Ser862Thr) c.194+95322G>C n.319G>C n.188G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) | dbSNP |
13 | g.48476765G>T | CA388157348 | RB1 | c.2585G>T (p.Ser862Ile) c.194+95322G>T n.319G>T n.188G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) | |
13 | g.48476766T>A | CA388157350 | RB1 | c.2586T>A (p.Ser862Arg) c.194+95323T>A n.320T>A n.189T>A c.2325T>A (p.Ser775Arg) | dbSNP |
13 | g.48476766T>C | CA483561043 | RB1 | c.2586T>C (p.Ser862=) c.194+95323T>C n.320T>C n.189T>C c.2325T>C (p.Ser775=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476766T>G | CA388157352 | RB1 | c.2586T>G (p.Ser862Arg) c.194+95323T>G n.320T>G n.189T>G c.2325T>G (p.Ser775Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476766T= | CA2090021057 | RB1 | c.2586T= (p.Ser862=) c.194+95323T= n.320T= n.189T= c.2325T= (p.Ser775=) | |
13 | g.48476767G>A | CA388157355 | RB1 | c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.194+95324G>A n.321G>A n.190G>A c.2326G>A (p.Ala776Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476767G>C | CA388157356 | RB1 | c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.194+95324G>C n.321G>C n.190G>C c.2326G>C (p.Ala776Pro) | dbSNP |
13 | g.48476767G= | CA2090021058 | RB1 | c.2587G= (p.Ala863=) c.194+95324G= n.321G= n.190G= c.2326G= (p.Ala776=) | |
13 | g.48476767G>T | CA388157358 | RB1 | c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.194+95324G>T n.321G>T n.190G>T c.2326G>T (p.Ala776Ser) | |
13 | g.48476768C>A | CA388157360 | RB1 | c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.194+95325C>A n.322C>A n.191C>A c.2327C>A (p.Ala776Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476768C>G | CA388157361 | RB1 | c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.194+95325C>G n.322C>G n.191C>G c.2327C>G (p.Ala776Gly) | dbSNP |
13 | g.48476768C>T | CA388157363 | RB1 | c.2588C>T (p.Ala863Val) c.194+95325C>T n.322C>T n.191C>T c.2327C>T (p.Ala776Val) | dbSNP |
13 | g.48476769T>A | CA483561055 | RB1 | c.2589T>A (p.Ala863=) c.194+95326T>A n.323T>A n.192T>A c.2328T>A (p.Ala776=) | dbSNP |
13 | g.48476769T>C | CA483561057 | RB1 | c.2589T>C (p.Ala863=) c.194+95326T>C n.323T>C n.192T>C c.2328T>C (p.Ala776=) | dbSNP |
13 | g.48476769T>G | CA483561059 | RB1 | c.2589T>G (p.Ala863=) c.194+95326T>G n.323T>G n.192T>G c.2328T>G (p.Ala776=) | |
13 | g.48476770G>A | CA388157370 | RB1 | c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.194+95327G>A n.324G>A n.193G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476770G>C | CA388157368 | RB1 | c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.194+95327G>C n.324G>C n.193G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) | dbSNP |
13 | g.48476770G>T | CA388157366 | RB1 | c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.194+95327G>T n.324G>T n.193G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48476771A= | CA2090021059 | RB1 | c.2591A= (p.Glu864=) c.194+95328A= n.325A= n.194A= c.2330A= (p.Glu777=) | |
13 | g.48476771A>C | CA388157372 | RB1 | c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.194+95328A>C n.325A>C n.194A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.48476771A>G | CA388157373 | RB1 | c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.194+95328A>G n.325A>G n.194A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476771A>T | CA388157375 | RB1 | c.2591A>T (p.Glu864Val) c.194+95328A>T n.325A>T n.194A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) | dbSNP |
13 | g.48476772A>C | CA388157377 | RB1 | c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.194+95329A>C n.326A>C n.195A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) | |
13 | g.48476772A>G | CA483561062 | RB1 | c.2592A>G (p.Glu864=) c.194+95329A>G n.326A>G n.195A>G c.2331A>G (p.Glu777=) | |
13 | g.48476772A>T | CA388157378 | RB1 | c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.194+95329A>T n.326A>T n.195A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) | dbSNP |
13 | g.48476773G>A | CA388157381 | RB1 | c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.194+95330G>A n.327G>A n.196G>A c.2332G>A (p.Gly778Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476773G>C | CA388157383 | RB1 | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.194+95330G>C n.327G>C n.196G>C c.2332G>C (p.Gly778Arg) | |
13 | g.48476773G= | CA2090021060 | RB1 | c.2593G= (p.Gly865=) c.194+95330G= n.327G= n.196G= c.2332G= (p.Gly778=) | |
13 | g.48476773G>T | CA388157384 | RB1 | c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.194+95330G>T n.327G>T n.196G>T c.2332G>T (p.Gly778Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476773_48476774delinsCA | CA2573149625 | RB1 | c.2593_2594delinsCA (p.Gly865Gln) c.194+95330_194+95331delinsCA n.327_328delinsCA n.196_197delinsCA c.2332_2333delinsCA (p.Gly778Gln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476774G>A | CA388157386 | RB1 | c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.194+95331G>A n.328G>A n.197G>A c.2333G>A (p.Gly778Glu) | dbSNP |
13 | g.48476774G>C | CA388157388 | RB1 | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.194+95331G>C n.328G>C n.197G>C c.2333G>C (p.Gly778Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476774G>T | CA388157389 | RB1 | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.194+95331G>T n.328G>T n.197G>T c.2333G>T (p.Gly778Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476775A>C | CA483561065 | RB1 | c.2595A>C (p.Gly865=) c.194+95332A>C n.329A>C n.198A>C c.2334A>C (p.Gly778=) | |
13 | g.48476775A>G | CA483561067 | RB1 | c.2595A>G (p.Gly865=) c.194+95332A>G n.329A>G n.198A>G c.2334A>G (p.Gly778=) | |
13 | g.48476775A>T | CA483561068 | RB1 | c.2595A>T (p.Gly865=) c.194+95332A>T n.329A>T n.198A>T c.2334A>T (p.Gly778=) | |
13 | g.48476776A>C | CA388157394 | RB1 | c.2596A>C (p.Ser866Arg) c.194+95333A>C n.330A>C n.199A>C c.2335A>C (p.Ser779Arg) | |
13 | g.48476776A>G | CA388157393 | RB1 | c.2596A>G (p.Ser866Gly) c.194+95333A>G n.330A>G n.199A>G c.2335A>G (p.Ser779Gly) | |
13 | g.48476776A>T | CA388157391 | RB1 | c.2596A>T (p.Ser866Cys) c.194+95333A>T n.330A>T n.199A>T c.2335A>T (p.Ser779Cys) | dbSNP |
13 | g.48476777G>A | CA388157395 | RB1 | c.2597G>A (p.Ser866Asn) c.194+95334G>A n.331G>A n.200G>A c.2336G>A (p.Ser779Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476777G>C | CA388157397 | RB1 | c.2597G>C (p.Ser866Thr) c.194+95334G>C n.331G>C n.200G>C c.2336G>C (p.Ser779Thr) | dbSNP |
13 | g.48476777G= | CA2090021061 | RB1 | c.2597G= (p.Ser866=) c.194+95334G= n.331G= n.200G= c.2336G= (p.Ser779=) | |
13 | g.48476777G>T | CA388157399 | RB1 | c.2597G>T (p.Ser866Ile) c.194+95334G>T n.331G>T n.200G>T c.2336G>T (p.Ser779Ile) | |
13 | g.48476778C>A | CA388157401 | RB1 | c.2598C>A (p.Ser866Arg) c.194+95335C>A n.332C>A n.201C>A c.2337C>A (p.Ser779Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476778C= | CA2090021062 | RB1 | c.2598C= (p.Ser866=) c.194+95335C= n.332C= n.201C= c.2337C= (p.Ser779=) | |
13 | g.48476778C>G | CA388157402 | RB1 | c.2598C>G (p.Ser866Arg) c.194+95335C>G n.332C>G n.201C>G c.2337C>G (p.Ser779Arg) | dbSNP |
13 | g.48476778C>T | CA483561073 | RB1 | c.2598C>T (p.Ser866=) c.194+95335C>T n.332C>T n.201C>T c.2337C>T (p.Ser779=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476779A= | CA2090021063 | RB1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.194+95336A= n.333A= n.202A= c.2338A= (p.Asn780=) | |
13 | g.48476779A>C | CA388157405 | RB1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.194+95336A>C n.333A>C n.202A>C c.2338A>C (p.Asn780His) | |
13 | g.48476779A>G | CA388157406 | RB1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.194+95336A>G n.333A>G n.202A>G c.2338A>G (p.Asn780Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476779A>T | CA388157408 | RB1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.194+95336A>T n.333A>T n.202A>T c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
13 | g.48476780A>C | CA388157410 | RB1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.194+95337A>C n.334A>C n.203A>C c.2339A>C (p.Asn780Thr) | dbSNP |
13 | g.48476780A>G | CA388157411 | RB1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.194+95337A>G n.334A>G n.203A>G c.2339A>G (p.Asn780Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476780A>T | CA388157413 | RB1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.194+95337A>T n.334A>T n.203A>T c.2339A>T (p.Asn780Ile) | dbSNP |
13 | g.48476781C>A | CA388157415 | RB1 | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.194+95338C>A n.335C>A n.204C>A c.2340C>A (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476781C= | CA2090021064 | RB1 | c.2601C= (p.Asn867=) c.194+95338C= n.335C= n.204C= c.2340C= (p.Asn780=) | |
13 | g.48476781C>G | CA388157417 | RB1 | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.194+95338C>G n.335C>G n.204C>G c.2340C>G (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476781C>T | CA483561077 | RB1 | c.2601C>T (p.Asn867=) c.194+95338C>T n.335C>T n.204C>T c.2340C>T (p.Asn780=) | |
13 | g.48476782C>A | CA388157420 | RB1 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.194+95339C>A n.336C>A n.205C>A c.2341C>A (p.Pro781Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476782C= | CA2090021065 | RB1 | c.2602C= (p.Pro868=) c.194+95339C= n.336C= n.205C= c.2341C= (p.Pro781=) | |
13 | g.48476782C>G | CA388157422 | RB1 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.194+95339C>G n.336C>G n.205C>G c.2341C>G (p.Pro781Ala) | dbSNP |
13 | g.48476782C>T | CA388157419 | RB1 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.194+95339C>T n.336C>T n.205C>T c.2341C>T (p.Pro781Ser) | dbSNP |
13 | g.48476783C>A | CA388157424 | RB1 | c.2603C>A (p.Pro868His) c.194+95340C>A n.337C>A n.206C>A c.2342C>A (p.Pro781His) | dbSNP |
13 | g.48476783C= | CA2090021066 | RB1 | c.2603C= (p.Pro868=) c.194+95340C= n.337C= n.206C= c.2342C= (p.Pro781=) | |
13 | g.48476783C>G | CA388157426 | RB1 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.194+95340C>G n.337C>G n.206C>G c.2342C>G (p.Pro781Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476783C>T | CA036302 | RB1 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.194+95340C>T n.337C>T n.206C>T c.2342C>T (p.Pro781Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476784T>A | CA483561086 | RB1 | c.2604T>A (p.Pro868=) c.194+95341T>A n.338T>A n.207T>A c.2343T>A (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476784T>C | CA483561085 | RB1 | c.2604T>C (p.Pro868=) c.194+95341T>C n.338T>C n.207T>C c.2343T>C (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476784T>G | CA483561083 | RB1 | c.2604T>G (p.Pro868=) c.194+95341T>G n.338T>G n.207T>G c.2343T>G (p.Pro781=) | |
13 | g.48476785C>A | CA388157429 | RB1 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.194+95342C>A n.339C>A n.208C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) | dbSNP |
13 | g.48476785C= | CA2090021067 | RB1 | c.2605C= (p.Pro869=) c.194+95342C= n.339C= n.208C= c.2344C= (p.Pro782=) | |
13 | g.48476785C>G | CA388157431 | RB1 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.194+95342C>G n.339C>G n.208C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) | dbSNP |
13 | g.48476785C>T | CA388157433 | RB1 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.194+95342C>T n.339C>T n.208C>T c.2344C>T (p.Pro782Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476786C>A | CA388157435 | RB1 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.194+95343C>A n.340C>A n.209C>A c.2345C>A (p.Pro782His) | |
13 | g.48476786C= | CA2090021068 | RB1 | c.2606C= (p.Pro869=) c.194+95343C= n.340C= n.209C= c.2345C= (p.Pro782=) | |
13 | g.48476786C>G | CA388157437 | RB1 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.194+95343C>G n.340C>G n.209C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) | |
13 | g.48476786C>T | CA036315 | RB1 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.194+95343C>T n.340C>T n.209C>T c.2345C>T (p.Pro782Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48476787T>A | CA483561087 | RB1 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.194+95344T>A n.341T>A n.210T>A c.2346T>A (p.Pro782=) | |
13 | g.48476787T>C | CA483561088 | RB1 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.194+95344T>C n.341T>C n.210T>C c.2346T>C (p.Pro782=) | |
13 | g.48476787T>G | CA036333 | RB1 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.194+95344T>G n.341T>G n.210T>G c.2346T>G (p.Pro782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476787T= | CA2090021069 | RB1 | c.2607T= (p.Pro869=) c.194+95344T= n.341T= n.210T= c.2346T= (p.Pro782=) | |
13 | g.48476788A>C | CA388157441 | RB1 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.194+95345A>C n.342A>C n.211A>C c.2347A>C (p.Lys783Gln) | |
13 | g.48476788A>G | CA388157443 | RB1 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.194+95345A>G n.342A>G n.211A>G c.2347A>G (p.Lys783Glu) | |
13 | g.48476788A>T | CA388157445 | RB1 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.194+95345A>T n.342A>T n.211A>T c.2347A>T (p.Lys783Ter) | dbSNP |
13 | g.48476789A>C | CA388157451 | RB1 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.194+95346A>C n.343A>C n.212A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) | |
13 | g.48476789A>G | CA388157449 | RB1 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.194+95346A>G n.343A>G n.212A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476789A>T | CA388157447 | RB1 | c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.194+95346A>T n.343A>T n.212A>T c.2348A>T (p.Lys783Ile) | |
13 | g.48476790A>C | CA388157453 | RB1 | c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.194+95347A>C n.344A>C n.213A>C c.2349A>C (p.Lys783Asn) | |
13 | g.48476790A>G | CA483561089 | RB1 | c.2610A>G (p.Lys870=) c.194+95347A>G n.344A>G n.213A>G c.2349A>G (p.Lys783=) | gnomAD v4 |
13 | g.48476790A>T | CA388157455 | RB1 | c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.194+95347A>T n.344A>T n.213A>T c.2349A>T (p.Lys783Asn) | |
13 | g.48476791C>A | CA388157457 | RB1 | c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.194+95348C>A n.345C>A n.214C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476791C>G | CA388157459 | RB1 | c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.194+95348C>G n.345C>G n.214C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) | dbSNP |
13 | g.48476791C>T | CA388157461 | RB1 | c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.194+95348C>T n.345C>T n.214C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) | dbSNP |
13 | g.48476792C>A | CA388157463 | RB1 | c.2612C>A (p.Pro871Gln) c.194+95349C>A n.346C>A n.215C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) | dbSNP |
13 | g.48476792C= | CA2090021070 | RB1 | c.2612C= (p.Pro871=) c.194+95349C= n.346C= n.215C= c.2351C= (p.Pro784=) | |
13 | g.48476792C>G | CA388157465 | RB1 | c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.194+95349C>G n.346C>G n.215C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) | dbSNP |
13 | g.48476792C>T | CA388157467 | RB1 | c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.194+95349C>T n.346C>T n.215C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476793A>C | CA483561090 | RB1 | c.2613A>C (p.Pro871=) c.194+95350A>C n.347A>C n.216A>C c.2352A>C (p.Pro784=) | |
13 | g.48476793A>G | CA483561091 | RB1 | c.2613A>G (p.Pro871=) c.194+95350A>G n.347A>G n.216A>G c.2352A>G (p.Pro784=) | dbSNP |
13 | g.48476793A>T | CA483561092 | RB1 | c.2613A>T (p.Pro871=) c.194+95350A>T n.347A>T n.216A>T c.2352A>T (p.Pro784=) | dbSNP |
13 | g.48476794C>A | CA388157469 | RB1 | c.2614C>A (p.Leu872Met) c.194+95351C>A n.348C>A n.217C>A c.2353C>A (p.Leu785Met) | dbSNP |
13 | g.48476794C= | CA2090021071 | RB1 | c.2614C= (p.Leu872=) c.194+95351C= n.348C= n.217C= c.2353C= (p.Leu785=) | |
13 | g.48476794C>G | CA388157470 | RB1 | c.2614C>G (p.Leu872Val) c.194+95351C>G n.348C>G n.217C>G c.2353C>G (p.Leu785Val) | dbSNP |
13 | g.48476794C>T | CA036341 | RB1 | c.2614C>T (p.Leu872=) c.194+95351C>T n.348C>T n.217C>T c.2353C>T (p.Leu785=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476795T>A | CA388157473 | RB1 | c.2615T>A (p.Leu872Gln) c.194+95352T>A n.349T>A n.218T>A c.2354T>A (p.Leu785Gln) | ClinVar |
13 | g.48476795T>C | CA388157474 | RB1 | c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.194+95352T>C n.349T>C n.218T>C c.2354T>C (p.Leu785Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476795T>G | CA388157476 | RB1 | c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.194+95352T>G n.349T>G n.218T>G c.2354T>G (p.Leu785Arg) | |
13 | g.48476795T= | CA2090021072 | RB1 | c.2615T= (p.Leu872=) c.194+95352T= n.349T= n.218T= c.2354T= (p.Leu785=) | |
13 | g.48476796G>A | CA483561093 | RB1 | c.2616G>A (p.Leu872=) c.194+95353G>A n.350G>A n.219G>A c.2355G>A (p.Leu785=) | ClinVar |
13 | g.48476796G>C | CA483561094 | RB1 | c.2616G>C (p.Leu872=) c.194+95353G>C n.350G>C n.219G>C c.2355G>C (p.Leu785=) | |
13 | g.48476796G>T | CA483561095 | RB1 | c.2616G>T (p.Leu872=) c.194+95353G>T n.350G>T n.219G>T c.2355G>T (p.Leu785=) | |
13 | g.48476797A>C | CA388157479 | RB1 | c.2617A>C (p.Lys873Gln) c.194+95354A>C n.351A>C n.220A>C c.2356A>C (p.Lys786Gln) | |
13 | g.48476797A>G | CA388157480 | RB1 | c.2617A>G (p.Lys873Glu) c.194+95354A>G n.351A>G n.220A>G c.2356A>G (p.Lys786Glu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48476797A>T | CA388157477 | RB1 | c.2617A>T (p.Lys873Ter) c.194+95354A>T n.351A>T n.220A>T c.2356A>T (p.Lys786Ter) | dbSNP |
13 | g.48476798A>C | CA388157482 | RB1 | c.2618A>C (p.Lys873Thr) c.194+95355A>C n.352A>C n.221A>C c.2357A>C (p.Lys786Thr) | COSMIC |
13 | g.48476798A>G | CA388157483 | RB1 | c.2618A>G (p.Lys873Arg) c.194+95355A>G n.352A>G n.221A>G c.2357A>G (p.Lys786Arg) | |
13 | g.48476798A>T | CA388157485 | RB1 | c.2618A>T (p.Lys873Ile) c.194+95355A>T n.352A>T n.221A>T c.2357A>T (p.Lys786Ile) | |
13 | g.48476799A>C | CA388157487 | RB1 | c.2619A>C (p.Lys873Asn) c.194+95356A>C n.353A>C n.222A>C c.2358A>C (p.Lys786Asn) | |
13 | g.48476799A>G | CA483561096 | RB1 | c.2619A>G (p.Lys873=) c.194+95356A>G n.353A>G n.222A>G c.2358A>G (p.Lys786=) | |
13 | g.48476799A>T | CA388157489 | RB1 | c.2619A>T (p.Lys873Asn) c.194+95356A>T n.353A>T n.222A>T c.2358A>T (p.Lys786Asn) | |
13 | g.48476800A= | CA2090021073 | RB1 | c.2620A= (p.Lys874=) c.194+95357A= n.354A= n.223A= c.2359A= (p.Lys787=) | |
13 | g.48476800A>C | CA249287944 | RB1 | c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.194+95357A>C n.354A>C n.223A>C c.2359A>C (p.Lys787Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476800A>G | CA388157492 | RB1 | c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.194+95357A>G n.354A>G n.223A>G c.2359A>G (p.Lys787Glu) | |
13 | g.48476800A>T | CA388157494 | RB1 | c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.194+95357A>T n.354A>T n.223A>T c.2359A>T (p.Lys787Ter) | dbSNP |
13 | g.48476801A>C | CA388157496 | RB1 | c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.194+95358A>C n.355A>C n.224A>C c.2360A>C (p.Lys787Thr) | |
13 | g.48476801A>G | CA388157498 | RB1 | c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.194+95358A>G n.355A>G n.224A>G c.2360A>G (p.Lys787Arg) | |
13 | g.48476801A>T | CA388157500 | RB1 | c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.194+95358A>T n.355A>T n.224A>T c.2360A>T (p.Lys787Ile) | |
13 | g.48476802A>C | CA388157502 | RB1 | c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.194+95359A>C n.356A>C n.225A>C c.2361A>C (p.Lys787Asn) | dbSNP |
13 | g.48476802A>G | CA483561097 | RB1 | c.2622A>G (p.Lys874=) c.194+95359A>G n.356A>G n.225A>G c.2361A>G (p.Lys787=) | |
13 | g.48476802A>T | CA388157504 | RB1 | c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.194+95359A>T n.356A>T n.225A>T c.2361A>T (p.Lys787Asn) | |
13 | g.48476803C>A | CA388157508 | RB1 | c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.194+95360C>A n.357C>A n.226C>A c.2362C>A (p.Leu788Ile) | dbSNP |
13 | g.48476803C= | CA2090021074 | RB1 | c.2623C= (p.Leu875=) c.194+95360C= n.357C= n.226C= c.2362C= (p.Leu788=) | |
13 | g.48476803C>G | CA388157506 | RB1 | c.2623C>G (p.Leu875Val) c.194+95360C>G n.357C>G n.226C>G c.2362C>G (p.Leu788Val) | dbSNP |
13 | g.48476803C>T | CA483561098 | RB1 | c.2623C>T (p.Leu875=) c.194+95360C>T n.357C>T n.226C>T c.2362C>T (p.Leu788=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476804T>A | CA388157510 | RB1 | c.2624T>A (p.Leu875Gln) c.194+95361T>A n.358T>A n.227T>A c.2363T>A (p.Leu788Gln) | dbSNP |
13 | g.48476804T>C | CA388157512 | RB1 | c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.194+95361T>C n.358T>C n.227T>C c.2363T>C (p.Leu788Pro) | |
13 | g.48476804T>G | CA388157513 | RB1 | c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.194+95361T>G n.358T>G n.227T>G c.2363T>G (p.Leu788Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.48476805A= | CA2090021075 | RB1 | c.2625A= (p.Leu875=) c.194+95362A= n.359A= n.228A= c.2364A= (p.Leu788=) | |
13 | g.48476805A>C | CA483561099 | RB1 | c.2625A>C (p.Leu875=) c.194+95362A>C n.359A>C n.228A>C c.2364A>C (p.Leu788=) | |
13 | g.48476805A>G | CA036362 | RB1 | c.2625A>G (p.Leu875=) c.194+95362A>G n.359A>G n.228A>G c.2364A>G (p.Leu788=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476805A>T | CA483561100 | RB1 | c.2625A>T (p.Leu875=) c.194+95362A>T n.359A>T n.228A>T c.2364A>T (p.Leu788=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476806C>A | CA388157517 | RB1 | c.2626C>A (p.Arg876Ser) c.194+95363C>A n.360C>A n.229C>A c.2365C>A (p.Arg789Ser) | dbSNP |
13 | g.48476806C= | CA2090021076 | RB1 | c.2626C= (p.Arg876=) c.194+95363C= n.360C= n.229C= c.2365C= (p.Arg789=) | |
13 | g.48476806C>G | CA388157519 | RB1 | c.2626C>G (p.Arg876Gly) c.194+95363C>G n.360C>G n.229C>G c.2365C>G (p.Arg789Gly) | dbSNP |
13 | g.48476806C>T | CA026444 | RB1 | c.2626C>T (p.Arg876Cys) c.194+95363C>T n.360C>T n.229C>T c.2365C>T (p.Arg789Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476807_48476808del | CA2695218603 | RB1 | c.2627_2628del (p.Arg876LeufsTer2) c.194+95364_194+95365del n.361_362del n.230_231del c.2366_2367del (p.Arg789LeufsTer2) | |
13 | g.48476807del | CA2695218605 | RB1 | c.2627del (p.Arg876ProfsTer29) c.194+95364del n.361del n.230del c.2366del (p.Arg789ProfsTer29) | |
13 | g.48476807G>A | CA036403 | RB1 | c.2627G>A (p.Arg876His) c.194+95364G>A n.361G>A n.230G>A c.2366G>A (p.Arg789His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476807G>C | CA388157522 | RB1 | c.2627G>C (p.Arg876Pro) c.194+95364G>C n.361G>C n.230G>C c.2366G>C (p.Arg789Pro) | dbSNP |
13 | g.48476807G= | CA2090021077 | RB1 | c.2627G= (p.Arg876=) c.194+95364G= n.361G= n.230G= c.2366G= (p.Arg789=) | |
13 | g.48476807G>T | CA388157523 | RB1 | c.2627G>T (p.Arg876Leu) c.194+95364G>T n.361G>T n.230G>T c.2366G>T (p.Arg789Leu) | dbSNP |
13 | g.48476808C>A | CA483561101 | RB1 | c.2628C>A (p.Arg876=) c.194+95365C>A n.362C>A n.231C>A c.2367C>A (p.Arg789=) | dbSNP |
13 | g.48476808C= | CA2090021078 | RB1 | c.2628C= (p.Arg876=) c.194+95365C= n.362C= n.231C= c.2367C= (p.Arg789=) | |
13 | g.48476808C>G | CA483561102 | RB1 | c.2628C>G (p.Arg876=) c.194+95365C>G n.362C>G n.231C>G c.2367C>G (p.Arg789=) | dbSNP |
13 | g.48476808C>T | CA483561103 | RB1 | c.2628C>T (p.Arg876=) c.194+95365C>T n.362C>T n.231C>T c.2367C>T (p.Arg789=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476809T>A | CA388157524 | RB1 | c.2629T>A (p.Phe877Ile) c.194+95366T>A n.363T>A n.232T>A c.2368T>A (p.Phe790Ile) | dbSNP |
13 | g.48476809T>C | CA388157525 | RB1 | c.2629T>C (p.Phe877Leu) c.194+95366T>C n.363T>C n.232T>C c.2368T>C (p.Phe790Leu) | |
13 | g.48476809T>G | CA388157526 | RB1 | c.2629T>G (p.Phe877Val) c.194+95366T>G n.363T>G n.232T>G c.2368T>G (p.Phe790Val) | |
13 | g.48476810T>A | CA388157531 | RB1 | c.2630T>A (p.Phe877Tyr) c.194+95367T>A n.364T>A n.233T>A c.2369T>A (p.Phe790Tyr) | dbSNP |
13 | g.48476810T>C | CA388157529 | RB1 | c.2630T>C (p.Phe877Ser) c.194+95367T>C n.364T>C n.233T>C c.2369T>C (p.Phe790Ser) | |
13 | g.48476810T>G | CA388157528 | RB1 | c.2630T>G (p.Phe877Cys) c.194+95367T>G n.364T>G n.233T>G c.2369T>G (p.Phe790Cys) | |
13 | g.48476811T>A | CA388157533 | RB1 | c.2631T>A (p.Phe877Leu) c.194+95368T>A n.365T>A n.234T>A c.2370T>A (p.Phe790Leu) | dbSNP |
13 | g.48476811T>C | CA483561104 | RB1 | c.2631T>C (p.Phe877=) c.194+95368T>C n.365T>C n.234T>C c.2370T>C (p.Phe790=) | dbSNP |
13 | g.48476811T>G | CA388157535 | RB1 | c.2631T>G (p.Phe877Leu) c.194+95368T>G n.365T>G n.234T>G c.2370T>G (p.Phe790Leu) | |
13 | g.48476812G>A | CA388157537 | RB1 | c.2632G>A (p.Asp878Asn) c.194+95369G>A n.366G>A n.235G>A c.2371G>A (p.Asp791Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476812G>C | CA388157540 | RB1 | c.2632G>C (p.Asp878His) c.194+95369G>C n.366G>C n.235G>C c.2371G>C (p.Asp791His) | dbSNP |
13 | g.48476812G>T | CA388157539 | RB1 | c.2632G>T (p.Asp878Tyr) c.194+95369G>T n.366G>T n.235G>T c.2371G>T (p.Asp791Tyr) | |
13 | g.48476813A>C | CA388157542 | RB1 | c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.194+95370A>C n.367A>C n.236A>C c.2372A>C (p.Asp791Ala) | |
13 | g.48476813A>G | CA388157544 | RB1 | c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.194+95370A>G n.367A>G n.236A>G c.2372A>G (p.Asp791Gly) | |
13 | g.48476813A>T | CA388157546 | RB1 | c.2633A>T (p.Asp878Val) c.194+95370A>T n.367A>T n.236A>T c.2372A>T (p.Asp791Val) | dbSNP |
13 | g.48476814T>A | CA388157548 | RB1 | c.2634T>A (p.Asp878Glu) c.194+95371T>A n.368T>A n.237T>A c.2373T>A (p.Asp791Glu) | dbSNP |
13 | g.48476814T>C | CA036418 | RB1 | c.2634T>C (p.Asp878=) c.194+95371T>C n.368T>C n.237T>C c.2373T>C (p.Asp791=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476814T>G | CA388157550 | RB1 | c.2634T>G (p.Asp878Glu) c.194+95371T>G n.368T>G n.237T>G c.2373T>G (p.Asp791Glu) | |
13 | g.48476814T= | CA2090021079 | RB1 | c.2634T= (p.Asp878=) c.194+95371T= n.368T= n.237T= c.2373T= (p.Asp791=) | |
13 | g.48476815A>C | CA388157553 | RB1 | c.2635A>C (p.Ile879Leu) c.194+95372A>C n.369A>C n.238A>C c.2374A>C (p.Ile792Leu) | |
13 | g.48476815A>G | CA388157554 | RB1 | c.2635A>G (p.Ile879Val) c.194+95372A>G n.369A>G n.238A>G c.2374A>G (p.Ile792Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476815A>T | CA388157556 | RB1 | c.2635A>T (p.Ile879Phe) c.194+95372A>T n.369A>T n.238A>T c.2374A>T (p.Ile792Phe) | dbSNP |
13 | g.48476816T>A | CA388157557 | RB1 | c.2636T>A (p.Ile879Asn) c.194+95373T>A n.370T>A n.239T>A c.2375T>A (p.Ile792Asn) | dbSNP |
13 | g.48476816T>C | CA249287972 | RB1 | c.2636T>C (p.Ile879Thr) c.194+95373T>C n.370T>C n.239T>C c.2375T>C (p.Ile792Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476816T>G | CA388157560 | RB1 | c.2636T>G (p.Ile879Ser) c.194+95373T>G n.370T>G n.239T>G c.2375T>G (p.Ile792Ser) | |
13 | g.48476816T= | CA2090021080 | RB1 | c.2636T= (p.Ile879=) c.194+95373T= n.370T= n.239T= c.2375T= (p.Ile792=) | |
13 | g.48476817T>A | CA483561105 | RB1 | c.2637T>A (p.Ile879=) c.194+95374T>A n.371T>A n.240T>A c.2376T>A (p.Ile792=) | |
13 | g.48476817T>C | CA483561106 | RB1 | c.2637T>C (p.Ile879=) c.194+95374T>C n.371T>C n.240T>C c.2376T>C (p.Ile792=) | |
13 | g.48476817T>G | CA388157562 | RB1 | c.2637T>G (p.Ile879Met) c.194+95374T>G n.371T>G n.240T>G c.2376T>G (p.Ile792Met) | |
13 | g.48476818G>A | CA388157565 | RB1 | c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.194+95375G>A n.372G>A n.241G>A c.2377G>A (p.Glu793Lys) | dbSNP |
13 | g.48476818G>C | CA388157566 | RB1 | c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.194+95375G>C n.372G>C n.241G>C c.2377G>C (p.Glu793Gln) | dbSNP |
13 | g.48476818G>T | CA388157567 | RB1 | c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.194+95375G>T n.372G>T n.241G>T c.2377G>T (p.Glu793Ter) | |
13 | g.48476819A= | CA2090021081 | RB1 | c.2639A= (p.Glu880=) c.194+95376A= n.373A= n.242A= c.2378A= (p.Glu793=) | |
13 | g.48476819A>C | CA388157570 | RB1 | c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.194+95376A>C n.373A>C n.242A>C c.2378A>C (p.Glu793Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476819A>G | CA388157572 | RB1 | c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.194+95376A>G n.373A>G n.242A>G c.2378A>G (p.Glu793Gly) | dbSNP |
13 | g.48476819A>T | CA388157573 | RB1 | c.2639A>T (p.Glu880Val) c.194+95376A>T n.373A>T n.242A>T c.2378A>T (p.Glu793Val) | dbSNP |
13 | g.48476820A>C | CA388157575 | RB1 | c.2640A>C (p.Glu880Asp) c.194+95377A>C n.374A>C n.243A>C c.2379A>C (p.Glu793Asp) | |
13 | g.48476820A>G | CA483561107 | RB1 | c.2640A>G (p.Glu880=) c.194+95377A>G n.374A>G n.243A>G c.2379A>G (p.Glu793=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476820A>T | CA388157577 | RB1 | c.2640A>T (p.Glu880Asp) c.194+95377A>T n.374A>T n.243A>T c.2379A>T (p.Glu793Asp) | |
13 | g.48476821G>A | CA388157579 | RB1 | c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.194+95378G>A n.375G>A n.244G>A c.2380G>A (p.Gly794Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476821G>C | CA388157581 | RB1 | c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.194+95378G>C n.375G>C n.244G>C c.2380G>C (p.Gly794Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476821G= | CA2090021082 | RB1 | c.2641G= (p.Gly881=) c.194+95378G= n.375G= n.244G= c.2380G= (p.Gly794=) | |
13 | g.48476821G>T | CA388157583 | RB1 | c.2641G>T (p.Gly881Ter) c.194+95378G>T n.375G>T n.244G>T c.2380G>T (p.Gly794Ter) | dbSNP |
13 | g.48476822G>A | CA388157585 | RB1 | c.2642G>A (p.Gly881Glu) c.194+95379G>A n.376G>A n.245G>A c.2381G>A (p.Gly794Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476822G>C | CA388157587 | RB1 | c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.194+95379G>C n.376G>C n.245G>C c.2381G>C (p.Gly794Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476822G= | CA2090021083 | RB1 | c.2642G= (p.Gly881=) c.194+95379G= n.376G= n.245G= c.2381G= (p.Gly794=) | |
13 | g.48476822G>T | CA388157589 | RB1 | c.2642G>T (p.Gly881Val) c.194+95379G>T n.376G>T n.245G>T c.2381G>T (p.Gly794Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476823A= | CA2090021084 | RB1 | c.2643A= (p.Gly881=) c.194+95380A= n.377A= n.246A= c.2382A= (p.Gly794=) | |
13 | g.48476823A>C | CA16614337 | RB1 | c.2643A>C (p.Gly881=) c.194+95380A>C n.377A>C n.246A>C c.2382A>C (p.Gly794=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476823A>G | CA483561108 | RB1 | c.2643A>G (p.Gly881=) c.194+95380A>G n.377A>G n.246A>G c.2382A>G (p.Gly794=) | |
13 | g.48476823A>T | CA483561109 | RB1 | c.2643A>T (p.Gly881=) c.194+95380A>T n.377A>T n.246A>T c.2382A>T (p.Gly794=) | dbSNP |
13 | g.48476824T>A | CA388157594 | RB1 | c.2644T>A (p.Ser882Thr) c.194+95381T>A n.378T>A n.247T>A c.2383T>A (p.Ser795Thr) | |
13 | g.48476824T>C | CA388157591 | RB1 | c.2644T>C (p.Ser882Pro) c.194+95381T>C n.378T>C n.247T>C c.2383T>C (p.Ser795Pro) | |
13 | g.48476824T>G | CA388157592 | RB1 | c.2644T>G (p.Ser882Ala) c.194+95381T>G n.378T>G n.247T>G c.2383T>G (p.Ser795Ala) | ClinVar |
13 | g.48476825C>A | CA388157596 | RB1 | c.2645C>A (p.Ser882Ter) c.194+95382C>A n.379C>A n.248C>A c.2384C>A (p.Ser795Ter) | dbSNP |
13 | g.48476825C>G | CA388157598 | RB1 | c.2645C>G (p.Ser882Ter) c.194+95382C>G n.379C>G n.248C>G c.2384C>G (p.Ser795Ter) | dbSNP |
13 | g.48476825C>T | CA388157600 | RB1 | c.2645C>T (p.Ser882Leu) c.194+95382C>T n.379C>T n.248C>T c.2384C>T (p.Ser795Leu) | dbSNP |
13 | g.48476826A>C | CA483561110 | RB1 | c.2646A>C (p.Ser882=) c.194+95383A>C n.380A>C n.249A>C c.2385A>C (p.Ser795=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48476826A>G | CA483561111 | RB1 | c.2646A>G (p.Ser882=) c.194+95383A>G n.380A>G n.249A>G c.2385A>G (p.Ser795=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476826A>T | CA483561112 | RB1 | c.2646A>T (p.Ser882=) c.194+95383A>T n.380A>T n.249A>T c.2385A>T (p.Ser795=) | dbSNP |
13 | g.48476827G>A | CA036610 | RB1 | c.2647G>A (p.Asp883Asn) c.194+95384G>A n.381G>A n.250G>A c.2386G>A (p.Asp796Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476827G>C | CA388157602 | RB1 | c.2647G>C (p.Asp883His) c.194+95384G>C n.381G>C n.250G>C c.2386G>C (p.Asp796His) | dbSNP |
13 | g.48476827G= | CA2090021085 | RB1 | c.2647G= (p.Asp883=) c.194+95384G= n.381G= n.250G= c.2386G= (p.Asp796=) | |
13 | g.48476827G>T | CA388157604 | RB1 | c.2647G>T (p.Asp883Tyr) c.194+95384G>T n.381G>T n.250G>T c.2386G>T (p.Asp796Tyr) | dbSNP |
13 | g.48476828A>C | CA388157607 | RB1 | c.2648A>C (p.Asp883Ala) c.194+95385A>C n.382A>C n.251A>C c.2387A>C (p.Asp796Ala) | |
13 | g.48476828A>G | CA388157605 | RB1 | c.2648A>G (p.Asp883Gly) c.194+95385A>G n.382A>G n.251A>G c.2387A>G (p.Asp796Gly) | ClinVar |
13 | g.48476828A>T | CA388157606 | RB1 | c.2648A>T (p.Asp883Val) c.194+95385A>T n.382A>T n.251A>T c.2387A>T (p.Asp796Val) | |
13 | g.48476829T>A | CA388157609 | RB1 | c.2649T>A (p.Asp883Glu) c.194+95386T>A n.383T>A n.252T>A c.2388T>A (p.Asp796Glu) | dbSNP |
13 | g.48476829T>C | CA483561113 | RB1 | c.2649T>C (p.Asp883=) c.194+95386T>C n.383T>C n.252T>C c.2388T>C (p.Asp796=) | |
13 | g.48476829T>G | CA388157611 | RB1 | c.2649T>G (p.Asp883Glu) c.194+95386T>G n.383T>G n.252T>G c.2388T>G (p.Asp796Glu) | |
13 | g.48476830G>A | CA388157613 | RB1 | c.2650G>A (p.Glu884Lys) c.194+95387G>A n.384G>A n.253G>A c.2389G>A (p.Glu797Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476830G>C | CA388157615 | RB1 | c.2650G>C (p.Glu884Gln) c.194+95387G>C n.384G>C n.253G>C c.2389G>C (p.Glu797Gln) | dbSNP |
13 | g.48476830G>T | CA388157616 | RB1 | c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.194+95387G>T n.384G>T n.253G>T c.2389G>T (p.Glu797Ter) | |
13 | g.48476831A>C | CA388157618 | RB1 | c.2651A>C (p.Glu884Ala) c.194+95388A>C n.385A>C n.254A>C c.2390A>C (p.Glu797Ala) | |
13 | g.48476831A>G | CA388157622 | RB1 | c.2651A>G (p.Glu884Gly) c.194+95388A>G n.385A>G n.254A>G c.2390A>G (p.Glu797Gly) | dbSNP |
13 | g.48476831A>T | CA388157620 | RB1 | c.2651A>T (p.Glu884Val) c.194+95388A>T n.385A>T n.254A>T c.2390A>T (p.Glu797Val) | dbSNP |
13 | g.48476832A= | CA2090021086 | RB1 | c.2652A= (p.Glu884=) c.194+95389A= n.386A= n.255A= c.2391A= (p.Glu797=) | |
13 | g.48476832A>C | CA036632 | RB1 | c.2652A>C (p.Glu884Asp) c.194+95389A>C n.386A>C n.255A>C c.2391A>C (p.Glu797Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476832A>G | CA483561114 | RB1 | c.2652A>G (p.Glu884=) c.194+95389A>G n.386A>G n.255A>G c.2391A>G (p.Glu797=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476832A>T | CA388157625 | RB1 | c.2652A>T (p.Glu884Asp) c.194+95389A>T n.386A>T n.255A>T c.2391A>T (p.Glu797Asp) | dbSNP |
13 | g.48476833G>A | CA036655 | RB1 | c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.194+95390G>A n.387G>A n.256G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476833G>C | CA388157628 | RB1 | c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.194+95390G>C n.387G>C n.256G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) | dbSNP |
13 | g.48476833G= | CA2090021087 | RB1 | c.2653G= (p.Ala885=) c.194+95390G= n.387G= n.256G= c.2392G= (p.Ala798=) | |
13 | g.48476833G>T | CA388157630 | RB1 | c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.194+95390G>T n.387G>T n.256G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) | |
13 | g.48476834C>A | CA036675 | RB1 | c.2654C>A (p.Ala885Glu) c.194+95391C>A n.388C>A n.257C>A c.2393C>A (p.Ala798Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476834C= | CA2090021088 | RB1 | c.2654C= (p.Ala885=) c.194+95391C= n.388C= n.257C= c.2393C= (p.Ala798=) | |
13 | g.48476834C>G | CA388157633 | RB1 | c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.194+95391C>G n.388C>G n.257C>G c.2393C>G (p.Ala798Gly) | dbSNP |
13 | g.48476834C>T | CA388157635 | RB1 | c.2654C>T (p.Ala885Val) c.194+95391C>T n.388C>T n.257C>T c.2393C>T (p.Ala798Val) | dbSNP |
13 | g.48476835A>C | CA483561115 | RB1 | c.2655A>C (p.Ala885=) c.194+95392A>C n.389A>C n.258A>C c.2394A>C (p.Ala798=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48476835A>G | CA483561116 | RB1 | c.2655A>G (p.Ala885=) c.194+95392A>G n.389A>G n.258A>G c.2394A>G (p.Ala798=) | |
13 | g.48476835A>T | CA483561117 | RB1 | c.2655A>T (p.Ala885=) c.194+95392A>T n.389A>T n.258A>T c.2394A>T (p.Ala798=) | |
13 | g.48476836G>A | CA388157637 | RB1 | c.2656G>A (p.Asp886Asn) c.194+95393G>A n.390G>A n.259G>A c.2395G>A (p.Asp799Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476836G>C | CA388157639 | RB1 | c.2656G>C (p.Asp886His) c.194+95393G>C n.390G>C n.259G>C c.2395G>C (p.Asp799His) | dbSNP |
13 | g.48476836G= | CA2090021089 | RB1 | c.2656G= (p.Asp886=) c.194+95393G= n.390G= n.259G= c.2395G= (p.Asp799=) | |
13 | g.48476836G>T | CA388157641 | RB1 | c.2656G>T (p.Asp886Tyr) c.194+95393G>T n.390G>T n.259G>T c.2395G>T (p.Asp799Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.48476837A>C | CA388157643 | RB1 | c.2657A>C (p.Asp886Ala) c.194+95394A>C n.391A>C n.260A>C c.2396A>C (p.Asp799Ala) | |
13 | g.48476837A>G | CA388157647 | RB1 | c.2657A>G (p.Asp886Gly) c.194+95394A>G n.391A>G n.260A>G c.2396A>G (p.Asp799Gly) | |
13 | g.48476837A>T | CA388157645 | RB1 | c.2657A>T (p.Asp886Val) c.194+95394A>T n.391A>T n.260A>T c.2396A>T (p.Asp799Val) | |
13 | g.48476838T>A | CA388157648 | RB1 | c.2658T>A (p.Asp886Glu) c.194+95395T>A n.392T>A n.261T>A c.2397T>A (p.Asp799Glu) | dbSNP |
13 | g.48476838T>C | CA483561118 | RB1 | c.2658T>C (p.Asp886=) c.194+95395T>C n.392T>C n.261T>C c.2397T>C (p.Asp799=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476838T>G | CA388157650 | RB1 | c.2658T>G (p.Asp886Glu) c.194+95395T>G n.392T>G n.261T>G c.2397T>G (p.Asp799Glu) | dbSNP |
13 | g.48476838T= | CA2090021090 | RB1 | c.2658T= (p.Asp886=) c.194+95395T= n.392T= n.261T= c.2397T= (p.Asp799=) | |
13 | g.48476839G>A | CA036703 | RB1 | c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.194+95396G>A n.393G>A n.262G>A c.2398G>A (p.Gly800Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476839G>C | CA388157653 | RB1 | c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.194+95396G>C n.393G>C n.262G>C c.2398G>C (p.Gly800Arg) | dbSNP |
13 | g.48476839G= | CA2090021091 | RB1 | c.2659G= (p.Gly887=) c.194+95396G= n.393G= n.262G= c.2398G= (p.Gly800=) | |
13 | g.48476839G>T | CA388157655 | RB1 | c.2659G>T (p.Gly887Ter) c.194+95396G>T n.393G>T n.262G>T c.2398G>T (p.Gly800Ter) | |
13 | g.48476840G>A | CA388157657 | RB1 | c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.194+95397G>A n.394G>A n.263G>A c.2399G>A (p.Gly800Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476840G>C | CA388157659 | RB1 | c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.194+95397G>C n.394G>C n.263G>C c.2399G>C (p.Gly800Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476840G= | CA2090021092 | RB1 | c.2660G= (p.Gly887=) c.194+95397G= n.394G= n.263G= c.2399G= (p.Gly800=) | |
13 | g.48476840G>T | CA388157661 | RB1 | c.2660G>T (p.Gly887Val) c.194+95397G>T n.394G>T n.263G>T c.2399G>T (p.Gly800Val) | dbSNP |
13 | g.48476841A= | CA2090021093 | RB1 | c.2661A= (p.Gly887=) c.194+95398A= n.395A= n.264A= c.2400A= (p.Gly800=) | |
13 | g.48476841A>C | CA483561119 | RB1 | c.2661A>C (p.Gly887=) c.194+95398A>C n.395A>C n.264A>C c.2400A>C (p.Gly800=) | |
13 | g.48476841A>G | CA483561121 | RB1 | c.2661A>G (p.Gly887=) c.194+95398A>G n.395A>G n.264A>G c.2400A>G (p.Gly800=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476841A>T | CA483561120 | RB1 | c.2661A>T (p.Gly887=) c.194+95398A>T n.395A>T n.264A>T c.2400A>T (p.Gly800=) | dbSNP |
13 | g.48476842A>C | CA388157663 | RB1 | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.194+95399A>C n.396A>C n.265A>C c.2401A>C (p.Ser801Arg) | |
13 | g.48476842A>G | CA388157664 | RB1 | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.194+95399A>G n.396A>G n.265A>G c.2401A>G (p.Ser801Gly) | |
13 | g.48476842A>T | CA388157665 | RB1 | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.194+95399A>T n.396A>T n.265A>T c.2401A>T (p.Ser801Cys) | |
13 | g.48476843G>A | CA388157668 | RB1 | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.194+95400G>A n.397G>A n.266G>A c.2402G>A (p.Ser801Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476843G>C | CA388157669 | RB1 | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.194+95400G>C n.397G>C n.266G>C c.2402G>C (p.Ser801Thr) | dbSNP |
13 | g.48476843G= | CA2090021094 | RB1 | c.2663G= (p.Ser888=) c.194+95400G= n.397G= n.266G= c.2402G= (p.Ser801=) | |
13 | g.48476843G>T | CA388157670 | RB1 | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.194+95400G>T n.397G>T n.266G>T c.2402G>T (p.Ser801Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476844G>A | CA388157676 | RB1 | c.2663+1G>A (n.2663+1G>A) c.194+95401G>A n.397+1G>A n.266+1G>A c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476844G>C | CA388157673 | RB1 | c.2663+1G>C (n.2663+1G>C) c.194+95401G>C n.397+1G>C n.266+1G>C c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) | dbSNP |
13 | g.48476844G>T | CA388157675 | RB1 | c.2663+1G>T (n.2663+1G>T) c.194+95401G>T n.397+1G>T n.266+1G>T c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476845T>A | CA388157678 | RB1 | c.2663+2T>A (n.2663+2T>A) c.194+95402T>A n.397+2T>A n.266+2T>A c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) | dbSNP |
13 | g.48476845T>C | CA026445 | RB1 | c.2663+2T>C (n.2663+2T>C) c.194+95402T>C n.397+2T>C n.266+2T>C c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476845T>G | CA388157680 | RB1 | c.2663+2T>G (n.2663+2T>G) c.194+95402T>G n.397+2T>G n.266+2T>G c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) | dbSNP |
13 | g.48476845T= | CA2090021095 | RB1 | c.2663+2T= (n.2663+2T=) c.194+95402T= n.397+2T= n.266+2T= c.2402+2T= (n.2402+2T=) | |
13 | g.48476846A>T | CA2728085183 | RB1 | c.2663+3A>T (n.2663+3A>T) c.194+95403A>T n.397+3A>T n.266+3A>T c.2402+3A>T (n.2402+3A>T) | dbSNP |
13 | g.48476847G>A | CA1139663292 | RB1 | c.2663+4G>A (n.2663+4G>A) c.194+95404G>A n.397+4G>A n.266+4G>A c.2402+4G>A (n.2402+4G>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476847G= | CA2090021096 | RB1 | c.2663+4G= (n.2663+4G=) c.194+95404G= n.397+4G= n.266+4G= c.2402+4G= (n.2402+4G=) | |
13 | g.48476848_48476849insTTG | CA2622986146 | RB1 | c.2663+5_2663+6insTTG (n.2663+5_2663+6insTTG) c.194+95405_194+95406insTTG n.397+5_397+6insTTG n.266+5_266+6insTTG c.2402+5_2402+6insTTG (n.2402+5_2402+6insTTG) | gnomAD v4 |
13 | g.48476849A>G | CA2573149626 | RB1 | c.2663+6A>G (n.2663+6A>G) c.194+95406A>G n.397+6A>G n.266+6A>G c.2402+6A>G (n.2402+6A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476849A>T | CA2728085224 | RB1 | c.2663+6A>T (n.2663+6A>T) c.194+95406A>T n.397+6A>T n.266+6A>T c.2402+6A>T (n.2402+6A>T) | dbSNP |
13 | g.48476850A>G | CA2622986147 | RB1 | c.2663+7A>G (n.2663+7A>G) c.194+95407A>G n.397+7A>G n.266+7A>G c.2402+7A>G (n.2402+7A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48476850A>T | CA2728085255 | RB1 | c.2663+7A>T (n.2663+7A>T) c.194+95407A>T n.397+7A>T n.266+7A>T c.2402+7A>T (n.2402+7A>T) | dbSNP |
13 | g.48476851C>A | CA658798154 | RB1 | c.2663+8C>A (n.2663+8C>A) c.194+95408C>A n.397+8C>A n.266+8C>A c.2402+8C>A (n.2402+8C>A) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476851C= | CA2090021097 | RB1 | c.2663+8C= (n.2663+8C=) c.194+95408C= n.397+8C= n.266+8C= c.2402+8C= (n.2402+8C=) | |
13 | g.48476851C>G | CA036835 | RB1 | c.2663+8C>G (n.2663+8C>G) c.194+95408C>G n.397+8C>G n.266+8C>G c.2402+8C>G (n.2402+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476851C>T | CA2739277623 | RB1 | c.2663+8C>T (n.2663+8C>T) c.194+95408C>T n.397+8C>T n.266+8C>T c.2402+8C>T (n.2402+8C>T) | ClinVar |
13 | g.48476852C>A | CA2573149627 | RB1 | c.2663+9C>A (n.2663+9C>A) c.194+95409C>A n.397+9C>A n.266+9C>A c.2402+9C>A (n.2402+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476852C>G | CA2580087583 | RB1 | c.2663+9C>G (n.2663+9C>G) c.194+95409C>G n.397+9C>G n.266+9C>G c.2402+9C>G (n.2402+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476852C>T | CA2728085262 | RB1 | c.2663+9C>T (n.2663+9C>T) c.194+95409C>T n.397+9C>T n.266+9C>T c.2402+9C>T (n.2402+9C>T) | dbSNP |
13 | g.48476853A= | CA2090021098 | RB1 | c.2663+10A= (n.2663+10A=) c.194+95410A= n.397+10A= n.266+10A= c.2402+10A= (n.2402+10A=) | |
13 | g.48476853A>G | CA609579588 | RB1 | c.2663+10A>G (n.2663+10A>G) c.194+95410A>G n.397+10A>G n.266+10A>G c.2402+10A>G (n.2402+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476853A>T | CA2727855059 | RB1 | c.2663+10A>T (n.2663+10A>T) c.194+95410A>T n.397+10A>T n.266+10A>T c.2402+10A>T (n.2402+10A>T) | dbSNP |