Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48471830_48480180delCA2573149623RB1c.2490-1530_*109del
c.194+90387_194+98737del
c.2490-1530_*143del
c.2229-1530_*109del
 ClinVar
13g.48475871_48476863delCA645571663RB1c.2521-830_2663+20del
c.194+94428_194+95420del
c.2260-830_2402+20del
 COSMIC COSMIC
13g.48476740A>CCA388157238RB1c.2560A>C (p.Asn854His)
c.194+95297A>C
n.294A>C
n.163A>C
c.2299A>C (p.Asn767His)
13g.48476740A>GCA388157240RB1c.2560A>G (p.Asn854Asp)
c.194+95297A>G
n.294A>G
n.163A>G
c.2299A>G (p.Asn767Asp)
 ClinVar
13g.48476740A>TCA388157242RB1c.2560A>T (p.Asn854Tyr)
c.194+95297A>T
n.294A>T
n.163A>T
c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
 dbSNP
13g.48476740_48476743delCA2831039889RB1c.2560_2563del (p.Asn854AlafsTer18)
c.194+95297_194+95300del
n.294_297del
n.163_166del
c.2299_2302del (p.Asn767AlafsTer18)
13g.48476741A>CCA388157244RB1c.2561A>C (p.Asn854Thr)
c.194+95298A>C
n.295A>C
n.164A>C
c.2300A>C (p.Asn767Thr)
 dbSNP
13g.48476741A>GCA388157245RB1c.2561A>G (p.Asn854Ser)
c.194+95298A>G
n.295A>G
n.164A>G
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
13g.48476741A>TCA388157247RB1c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.194+95298A>T
n.295A>T
n.164A>T
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
 dbSNP
13g.48476742C>ACA388157250RB1c.2562C>A (p.Asn854Lys)
c.194+95299C>A
n.296C>A
n.165C>A
c.2301C>A (p.Asn767Lys)
13g.48476742C=CA2090021048RB1c.2562C= (p.Asn854=)
c.194+95299C=
n.296C=
n.165C=
c.2301C= (p.Asn767=)
13g.48476742C>GCA388157251RB1c.2562C>G (p.Asn854Lys)
c.194+95299C>G
n.296C>G
n.165C>G
c.2301C>G (p.Asn767Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.48476742C>TCA483560910RB1c.2562C>T (p.Asn854=)
c.194+95299C>T
n.296C>T
n.165C>T
c.2301C>T (p.Asn767=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476743A>CCA388157257RB1c.2563A>C (p.Ser855Arg)
c.194+95300A>C
n.297A>C
n.166A>C
c.2302A>C (p.Ser768Arg)
 dbSNP
13g.48476743A>GCA388157256RB1c.2563A>G (p.Ser855Gly)
c.194+95300A>G
n.297A>G
n.166A>G
c.2302A>G (p.Ser768Gly)
 dbSNP
13g.48476743A>TCA388157254RB1c.2563A>T (p.Ser855Cys)
c.194+95300A>T
n.297A>T
n.166A>T
c.2302A>T (p.Ser768Cys)
 dbSNP
13g.48476744G>ACA388157260RB1c.2564G>A (p.Ser855Asn)
c.194+95301G>A
n.298G>A
n.167G>A
c.2303G>A (p.Ser768Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476744G>CCA388157261RB1c.2564G>C (p.Ser855Thr)
c.194+95301G>C
n.298G>C
n.167G>C
c.2303G>C (p.Ser768Thr)
13g.48476744G=CA2090021049RB1c.2564G= (p.Ser855=)
c.194+95301G=
n.298G=
n.167G=
c.2303G= (p.Ser768=)
13g.48476744G>TCA388157263RB1c.2564G>T (p.Ser855Ile)
c.194+95301G>T
n.298G>T
n.167G>T
c.2303G>T (p.Ser768Ile)
13g.48476745C>ACA388157266RB1c.2565C>A (p.Ser855Arg)
c.194+95302C>A
n.299C>A
n.168C>A
c.2304C>A (p.Ser768Arg)
 dbSNP
13g.48476745C>GCA388157267RB1c.2565C>G (p.Ser855Arg)
c.194+95302C>G
n.299C>G
n.168C>G
c.2304C>G (p.Ser768Arg)
 dbSNP
13g.48476745C>TCA483560926RB1c.2565C>T (p.Ser855=)
c.194+95302C>T
n.299C>T
n.168C>T
c.2304C>T (p.Ser768=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476746G>ACA036169RB1c.2566G>A (p.Asp856Asn)
c.194+95303G>A
n.300G>A
n.169G>A
c.2305G>A (p.Asp769Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476746G>CCA388157271RB1c.2566G>C (p.Asp856His)
c.194+95303G>C
n.300G>C
n.169G>C
c.2305G>C (p.Asp769His)
 ClinVar dbSNP
13g.48476746G=CA2090021050RB1c.2566G= (p.Asp856=)
c.194+95303G=
n.300G=
n.169G=
c.2305G= (p.Asp769=)
13g.48476746G>TCA249287892RB1c.2566G>T (p.Asp856Tyr)
c.194+95303G>T
n.300G>T
n.169G>T
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476747A=CA2090021051RB1c.2567A= (p.Asp856=)
c.194+95304A=
n.301A=
n.170A=
c.2306A= (p.Asp769=)
13g.48476747A>CCA388157274RB1c.2567A>C (p.Asp856Ala)
c.194+95304A>C
n.301A>C
n.170A>C
c.2306A>C (p.Asp769Ala)
 dbSNP
13g.48476747A>GCA388157275RB1c.2567A>G (p.Asp856Gly)
c.194+95304A>G
n.301A>G
n.170A>G
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.48476747A>TCA388157277RB1c.2567A>T (p.Asp856Val)
c.194+95304A>T
n.301A>T
n.170A>T
c.2306A>T (p.Asp769Val)
 dbSNP
13g.48476748C>ACA388157279RB1c.2568C>A (p.Asp856Glu)
c.194+95305C>A
n.302C>A
n.171C>A
c.2307C>A (p.Asp769Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476748C=CA2090021052RB1c.2568C= (p.Asp856=)
c.194+95305C=
n.302C=
n.171C=
c.2307C= (p.Asp769=)
13g.48476748C>GCA388157281RB1c.2568C>G (p.Asp856Glu)
c.194+95305C>G
n.302C>G
n.171C>G
c.2307C>G (p.Asp769Glu)
13g.48476748C>TCA483560944RB1c.2568C>T (p.Asp856=)
c.194+95305C>T
n.302C>T
n.171C>T
c.2307C>T (p.Asp769=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476749C>ACA388157286RB1c.2569C>A (p.Arg857Ser)
c.194+95306C>A
n.303C>A
n.172C>A
c.2308C>A (p.Arg770Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476749C=CA2090021053RB1c.2569C= (p.Arg857=)
c.194+95306C=
n.303C=
n.172C=
c.2308C= (p.Arg770=)
13g.48476749C>GCA388157283RB1c.2569C>G (p.Arg857Gly)
c.194+95306C>G
n.303C>G
n.172C>G
c.2308C>G (p.Arg770Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476749C>TCA249287897RB1c.2569C>T (p.Arg857Cys)
c.194+95306C>T
n.303C>T
n.172C>T
c.2308C>T (p.Arg770Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476750G>ACA036194RB1c.2570G>A (p.Arg857His)
c.194+95307G>A
n.304G>A
n.173G>A
c.2309G>A (p.Arg770His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476750G>CCA388157288RB1c.2570G>C (p.Arg857Pro)
c.194+95307G>C
n.304G>C
n.173G>C
c.2309G>C (p.Arg770Pro)
 dbSNP
13g.48476750G=CA2090021054RB1c.2570G= (p.Arg857=)
c.194+95307G=
n.304G=
n.173G=
c.2309G= (p.Arg770=)
13g.48476750G>TCA036220RB1c.2570G>T (p.Arg857Leu)
c.194+95307G>T
n.304G>T
n.173G>T
c.2309G>T (p.Arg770Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476751T>ACA483560959RB1c.2571T>A (p.Arg857=)
c.194+95308T>A
n.305T>A
n.174T>A
c.2310T>A (p.Arg770=)
 dbSNP
13g.48476751T>CCA483560964RB1c.2571T>C (p.Arg857=)
c.194+95308T>C
n.305T>C
n.174T>C
c.2310T>C (p.Arg770=)
 ClinVar
13g.48476751T>GCA483560961RB1c.2571T>G (p.Arg857=)
c.194+95308T>G
n.305T>G
n.174T>G
c.2310T>G (p.Arg770=)
13g.48476752G>ACA388157291RB1c.2572G>A (p.Val858Met)
c.194+95309G>A
n.306G>A
n.175G>A
c.2311G>A (p.Val771Met)
 dbSNP
13g.48476752G>CCA388157292RB1c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.194+95309G>C
n.306G>C
n.175G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.48476752G>TCA388157294RB1c.2572G>T (p.Val858Leu)
c.194+95309G>T
n.306G>T
n.175G>T
c.2311G>T (p.Val771Leu)
13g.48476753T>ACA388157295RB1c.2573T>A (p.Val858Glu)
c.194+95310T>A
n.307T>A
n.176T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
 dbSNP
13g.48476753T>CCA388157297RB1c.2573T>C (p.Val858Ala)
c.194+95310T>C
n.307T>C
n.176T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476753T>GCA388157299RB1c.2573T>G (p.Val858Gly)
c.194+95310T>G
n.307T>G
n.176T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
 dbSNP
13g.48476753T=CA2090021055RB1c.2573T= (p.Val858=)
c.194+95310T=
n.307T=
n.176T=
c.2312T= (p.Val771=)
13g.48476754G>ACA483560973RB1c.2574G>A (p.Val858=)
c.194+95311G>A
n.308G>A
n.177G>A
c.2313G>A (p.Val771=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476754G>CCA483560975RB1c.2574G>C (p.Val858=)
c.194+95311G>C
n.308G>C
n.177G>C
c.2313G>C (p.Val771=)
 dbSNP
13g.48476754G>TCA483560980RB1c.2574G>T (p.Val858=)
c.194+95311G>T
n.308G>T
n.177G>T
c.2313G>T (p.Val771=)
13g.48476755C>ACA388157300RB1c.2575C>A (p.Leu859Ile)
c.194+95312C>A
n.309C>A
n.178C>A
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48476755C>GCA388157302RB1c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.194+95312C>G
n.309C>G
n.178C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
13g.48476755C>TCA388157304RB1c.2575C>T (p.Leu859Phe)
c.194+95312C>T
n.309C>T
n.178C>T
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
 ClinVar
13g.48476756T>ACA388157310RB1c.2576T>A (p.Leu859His)
c.194+95313T>A
n.310T>A
n.179T>A
c.2315T>A (p.Leu772His)
 dbSNP
13g.48476756T>CCA388157308RB1c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.194+95313T>C
n.310T>C
n.179T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476756T>GCA388157306RB1c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.194+95313T>G
n.310T>G
n.179T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
13g.48476757C>ACA483560995RB1c.2577C>A (p.Leu859=)
c.194+95314C>A
n.311C>A
n.180C>A
c.2316C>A (p.Leu772=)
13g.48476757C>GCA483560997RB1c.2577C>G (p.Leu859=)
c.194+95314C>G
n.311C>G
n.180C>G
c.2316C>G (p.Leu772=)
13g.48476757C>TCA483560999RB1c.2577C>T (p.Leu859=)
c.194+95314C>T
n.311C>T
n.180C>T
c.2316C>T (p.Leu772=)
 ClinVar
13g.48476758A>CCA388157312RB1c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.194+95315A>C
n.312A>C
n.181A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
13g.48476758A>GCA388157315RB1c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.194+95315A>G
n.312A>G
n.181A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
 gnomAD v4
13g.48476758A>TCA388157314RB1c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.194+95315A>T
n.312A>T
n.181A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
13g.48476759A>CCA388157317RB1c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.194+95316A>C
n.313A>C
n.182A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
13g.48476759A>GCA388157320RB1c.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.194+95316A>G
n.313A>G
n.182A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
13g.48476759A>TCA388157319RB1c.2579A>T (p.Lys860Ile)
c.194+95316A>T
n.313A>T
n.182A>T
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
13g.48476760A>CCA388157322RB1c.2580A>C (p.Lys860Asn)
c.194+95317A>C
n.314A>C
n.183A>C
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
13g.48476760A>GCA483561011RB1c.2580A>G (p.Lys860=)
c.194+95317A>G
n.314A>G
n.183A>G
c.2319A>G (p.Lys773=)
13g.48476760A>TCA388157324RB1c.2580A>T (p.Lys860Asn)
c.194+95317A>T
n.314A>T
n.183A>T
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
13g.48476761A>CCA483561017RB1c.2581A>C (p.Arg861=)
c.194+95318A>C
n.315A>C
n.184A>C
c.2320A>C (p.Arg774=)
13g.48476761A>GCA388157326RB1c.2581A>G (p.Arg861Gly)
c.194+95318A>G
n.315A>G
n.184A>G
c.2320A>G (p.Arg774Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476761A>TCA388157327RB1c.2581A>T (p.Arg861Ter)
c.194+95318A>T
n.315A>T
n.184A>T
c.2320A>T (p.Arg774Ter)
13g.48476761_48476762insATCACA2728082783RB1c.2581_2582insATCA (p.Arg861AsnfsTer5)
c.194+95318_194+95319insATCA
n.315_316insATCA
n.184_185insATCA
c.2320_2321insATCA (p.Arg774AsnfsTer5)
 dbSNP
13g.48476762G>ACA388157330RB1c.2582G>A (p.Arg861Lys)
c.194+95319G>A
n.316G>A
n.185G>A
c.2321G>A (p.Arg774Lys)
13g.48476762G>CCA388157331RB1c.2582G>C (p.Arg861Thr)
c.194+95319G>C
n.316G>C
n.185G>C
c.2321G>C (p.Arg774Thr)
13g.48476762G>TCA388157333RB1c.2582G>T (p.Arg861Ile)
c.194+95319G>T
n.316G>T
n.185G>T
c.2321G>T (p.Arg774Ile)
13g.48476762_48476763insTCA2695218600RB1c.2582_2583insT (p.Arg861SerfsTer4)
c.194+95319_194+95320insT
n.316_317insT
n.185_186insT
c.2321_2322insT (p.Arg774SerfsTer4)
13g.48476763A=CA2090021056RB1c.2583A= (p.Arg861=)
c.194+95320A=
n.317A=
n.186A=
c.2322A= (p.Arg774=)
13g.48476763A>CCA388157335RB1c.2583A>C (p.Arg861Ser)
c.194+95320A>C
n.317A>C
n.186A>C
c.2322A>C (p.Arg774Ser)
13g.48476763A>GCA036241RB1c.2583A>G (p.Arg861=)
c.194+95320A>G
n.317A>G
n.186A>G
c.2322A>G (p.Arg774=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476763A>TCA388157338RB1c.2583A>T (p.Arg861Ser)
c.194+95320A>T
n.317A>T
n.186A>T
c.2322A>T (p.Arg774Ser)
13g.48476764delCA2695218599RB1c.2584del (p.Ser862ValfsTer11)
c.194+95321del
n.318del
n.187del
c.2323del (p.Ser775ValfsTer11)
13g.48476764A>CCA388157342RB1c.2584A>C (p.Ser862Arg)
c.194+95321A>C
n.318A>C
n.187A>C
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
13g.48476764A>GCA388157341RB1c.2584A>G (p.Ser862Gly)
c.194+95321A>G
n.318A>G
n.187A>G
c.2323A>G (p.Ser775Gly)
 dbSNP
13g.48476764A>TCA388157339RB1c.2584A>T (p.Ser862Cys)
c.194+95321A>T
n.318A>T
n.187A>T
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
 dbSNP
13g.48476765G>ACA388157344RB1c.2585G>A (p.Ser862Asn)
c.194+95322G>A
n.319G>A
n.188G>A
c.2324G>A (p.Ser775Asn)
13g.48476765G>CCA388157346RB1c.2585G>C (p.Ser862Thr)
c.194+95322G>C
n.319G>C
n.188G>C
c.2324G>C (p.Ser775Thr)
 dbSNP
13g.48476765G>TCA388157348RB1c.2585G>T (p.Ser862Ile)
c.194+95322G>T
n.319G>T
n.188G>T
c.2324G>T (p.Ser775Ile)
13g.48476766T>ACA388157350RB1c.2586T>A (p.Ser862Arg)
c.194+95323T>A
n.320T>A
n.189T>A
c.2325T>A (p.Ser775Arg)
 dbSNP
13g.48476766T>CCA483561043RB1c.2586T>C (p.Ser862=)
c.194+95323T>C
n.320T>C
n.189T>C
c.2325T>C (p.Ser775=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476766T>GCA388157352RB1c.2586T>G (p.Ser862Arg)
c.194+95323T>G
n.320T>G
n.189T>G
c.2325T>G (p.Ser775Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.48476766T=CA2090021057RB1c.2586T= (p.Ser862=)
c.194+95323T=
n.320T=
n.189T=
c.2325T= (p.Ser775=)
13g.48476767G>ACA388157355RB1c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.194+95324G>A
n.321G>A
n.190G>A
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476767G>CCA388157356RB1c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.194+95324G>C
n.321G>C
n.190G>C
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
 dbSNP
13g.48476767G=CA2090021058RB1c.2587G= (p.Ala863=)
c.194+95324G=
n.321G=
n.190G=
c.2326G= (p.Ala776=)
13g.48476767G>TCA388157358RB1c.2587G>T (p.Ala863Ser)
c.194+95324G>T
n.321G>T
n.190G>T
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
13g.48476768C>ACA388157360RB1c.2588C>A (p.Ala863Asp)
c.194+95325C>A
n.322C>A
n.191C>A
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.48476768C>GCA388157361RB1c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.194+95325C>G
n.322C>G
n.191C>G
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
 dbSNP
13g.48476768C>TCA388157363RB1c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.194+95325C>T
n.322C>T
n.191C>T
c.2327C>T (p.Ala776Val)
 dbSNP
13g.48476769T>ACA483561055RB1c.2589T>A (p.Ala863=)
c.194+95326T>A
n.323T>A
n.192T>A
c.2328T>A (p.Ala776=)
 dbSNP
13g.48476769T>CCA483561057RB1c.2589T>C (p.Ala863=)
c.194+95326T>C
n.323T>C
n.192T>C
c.2328T>C (p.Ala776=)
 dbSNP
13g.48476769T>GCA483561059RB1c.2589T>G (p.Ala863=)
c.194+95326T>G
n.323T>G
n.192T>G
c.2328T>G (p.Ala776=)
13g.48476770G>ACA388157370RB1c.2590G>A (p.Glu864Lys)
c.194+95327G>A
n.324G>A
n.193G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.48476770G>CCA388157368RB1c.2590G>C (p.Glu864Gln)
c.194+95327G>C
n.324G>C
n.193G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
 dbSNP
13g.48476770G>TCA388157366RB1c.2590G>T (p.Glu864Ter)
c.194+95327G>T
n.324G>T
n.193G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.48476771A=CA2090021059RB1c.2591A= (p.Glu864=)
c.194+95328A=
n.325A=
n.194A=
c.2330A= (p.Glu777=)
13g.48476771A>CCA388157372RB1c.2591A>C (p.Glu864Ala)
c.194+95328A>C
n.325A>C
n.194A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
 gnomAD v4
13g.48476771A>GCA388157373RB1c.2591A>G (p.Glu864Gly)
c.194+95328A>G
n.325A>G
n.194A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476771A>TCA388157375RB1c.2591A>T (p.Glu864Val)
c.194+95328A>T
n.325A>T
n.194A>T
c.2330A>T (p.Glu777Val)
 dbSNP
13g.48476772A>CCA388157377RB1c.2592A>C (p.Glu864Asp)
c.194+95329A>C
n.326A>C
n.195A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
13g.48476772A>GCA483561062RB1c.2592A>G (p.Glu864=)
c.194+95329A>G
n.326A>G
n.195A>G
c.2331A>G (p.Glu777=)
13g.48476772A>TCA388157378RB1c.2592A>T (p.Glu864Asp)
c.194+95329A>T
n.326A>T
n.195A>T
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
 dbSNP
13g.48476773G>ACA388157381RB1c.2593G>A (p.Gly865Arg)
c.194+95330G>A
n.327G>A
n.196G>A
c.2332G>A (p.Gly778Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.48476773G>CCA388157383RB1c.2593G>C (p.Gly865Arg)
c.194+95330G>C
n.327G>C
n.196G>C
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
13g.48476773G=CA2090021060RB1c.2593G= (p.Gly865=)
c.194+95330G=
n.327G=
n.196G=
c.2332G= (p.Gly778=)
13g.48476773G>TCA388157384RB1c.2593G>T (p.Gly865Ter)
c.194+95330G>T
n.327G>T
n.196G>T
c.2332G>T (p.Gly778Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48476773_48476774delinsCACA2573149625RB1c.2593_2594delinsCA (p.Gly865Gln)
c.194+95330_194+95331delinsCA
n.327_328delinsCA
n.196_197delinsCA
c.2332_2333delinsCA (p.Gly778Gln)
 ClinVar dbSNP
13g.48476774G>ACA388157386RB1c.2594G>A (p.Gly865Glu)
c.194+95331G>A
n.328G>A
n.197G>A
c.2333G>A (p.Gly778Glu)
 dbSNP
13g.48476774G>CCA388157388RB1c.2594G>C (p.Gly865Ala)
c.194+95331G>C
n.328G>C
n.197G>C
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.48476774G>TCA388157389RB1c.2594G>T (p.Gly865Val)
c.194+95331G>T
n.328G>T
n.197G>T
c.2333G>T (p.Gly778Val)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476775A>CCA483561065RB1c.2595A>C (p.Gly865=)
c.194+95332A>C
n.329A>C
n.198A>C
c.2334A>C (p.Gly778=)
13g.48476775A>GCA483561067RB1c.2595A>G (p.Gly865=)
c.194+95332A>G
n.329A>G
n.198A>G
c.2334A>G (p.Gly778=)
13g.48476775A>TCA483561068RB1c.2595A>T (p.Gly865=)
c.194+95332A>T
n.329A>T
n.198A>T
c.2334A>T (p.Gly778=)
13g.48476776A>CCA388157394RB1c.2596A>C (p.Ser866Arg)
c.194+95333A>C
n.330A>C
n.199A>C
c.2335A>C (p.Ser779Arg)
13g.48476776A>GCA388157393RB1c.2596A>G (p.Ser866Gly)
c.194+95333A>G
n.330A>G
n.199A>G
c.2335A>G (p.Ser779Gly)
13g.48476776A>TCA388157391RB1c.2596A>T (p.Ser866Cys)
c.194+95333A>T
n.330A>T
n.199A>T
c.2335A>T (p.Ser779Cys)
 dbSNP
13g.48476777G>ACA388157395RB1c.2597G>A (p.Ser866Asn)
c.194+95334G>A
n.331G>A
n.200G>A
c.2336G>A (p.Ser779Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.48476777G>CCA388157397RB1c.2597G>C (p.Ser866Thr)
c.194+95334G>C
n.331G>C
n.200G>C
c.2336G>C (p.Ser779Thr)
 dbSNP
13g.48476777G=CA2090021061RB1c.2597G= (p.Ser866=)
c.194+95334G=
n.331G=
n.200G=
c.2336G= (p.Ser779=)
13g.48476777G>TCA388157399RB1c.2597G>T (p.Ser866Ile)
c.194+95334G>T
n.331G>T
n.200G>T
c.2336G>T (p.Ser779Ile)
13g.48476778C>ACA388157401RB1c.2598C>A (p.Ser866Arg)
c.194+95335C>A
n.332C>A
n.201C>A
c.2337C>A (p.Ser779Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476778C=CA2090021062RB1c.2598C= (p.Ser866=)
c.194+95335C=
n.332C=
n.201C=
c.2337C= (p.Ser779=)
13g.48476778C>GCA388157402RB1c.2598C>G (p.Ser866Arg)
c.194+95335C>G
n.332C>G
n.201C>G
c.2337C>G (p.Ser779Arg)
 dbSNP
13g.48476778C>TCA483561073RB1c.2598C>T (p.Ser866=)
c.194+95335C>T
n.332C>T
n.201C>T
c.2337C>T (p.Ser779=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476779A=CA2090021063RB1c.2599A= (p.Asn867=)
c.194+95336A=
n.333A=
n.202A=
c.2338A= (p.Asn780=)
13g.48476779A>CCA388157405RB1c.2599A>C (p.Asn867His)
c.194+95336A>C
n.333A>C
n.202A>C
c.2338A>C (p.Asn780His)
13g.48476779A>GCA388157406RB1c.2599A>G (p.Asn867Asp)
c.194+95336A>G
n.333A>G
n.202A>G
c.2338A>G (p.Asn780Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.48476779A>TCA388157408RB1c.2599A>T (p.Asn867Tyr)
c.194+95336A>T
n.333A>T
n.202A>T
c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
13g.48476780A>CCA388157410RB1c.2600A>C (p.Asn867Thr)
c.194+95337A>C
n.334A>C
n.203A>C
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
 dbSNP
13g.48476780A>GCA388157411RB1c.2600A>G (p.Asn867Ser)
c.194+95337A>G
n.334A>G
n.203A>G
c.2339A>G (p.Asn780Ser)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476780A>TCA388157413RB1c.2600A>T (p.Asn867Ile)
c.194+95337A>T
n.334A>T
n.203A>T
c.2339A>T (p.Asn780Ile)
 dbSNP
13g.48476781C>ACA388157415RB1c.2601C>A (p.Asn867Lys)
c.194+95338C>A
n.335C>A
n.204C>A
c.2340C>A (p.Asn780Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.48476781C=CA2090021064RB1c.2601C= (p.Asn867=)
c.194+95338C=
n.335C=
n.204C=
c.2340C= (p.Asn780=)
13g.48476781C>GCA388157417RB1c.2601C>G (p.Asn867Lys)
c.194+95338C>G
n.335C>G
n.204C>G
c.2340C>G (p.Asn780Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.48476781C>TCA483561077RB1c.2601C>T (p.Asn867=)
c.194+95338C>T
n.335C>T
n.204C>T
c.2340C>T (p.Asn780=)
13g.48476782C>ACA388157420RB1c.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.194+95339C>A
n.336C>A
n.205C>A
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476782C=CA2090021065RB1c.2602C= (p.Pro868=)
c.194+95339C=
n.336C=
n.205C=
c.2341C= (p.Pro781=)
13g.48476782C>GCA388157422RB1c.2602C>G (p.Pro868Ala)
c.194+95339C>G
n.336C>G
n.205C>G
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
 dbSNP
13g.48476782C>TCA388157419RB1c.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.194+95339C>T
n.336C>T
n.205C>T
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
 dbSNP
13g.48476783C>ACA388157424RB1c.2603C>A (p.Pro868His)
c.194+95340C>A
n.337C>A
n.206C>A
c.2342C>A (p.Pro781His)
 dbSNP
13g.48476783C=CA2090021066RB1c.2603C= (p.Pro868=)
c.194+95340C=
n.337C=
n.206C=
c.2342C= (p.Pro781=)
13g.48476783C>GCA388157426RB1c.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.194+95340C>G
n.337C>G
n.206C>G
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476783C>TCA036302RB1c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.194+95340C>T
n.337C>T
n.206C>T
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476784T>ACA483561086RB1c.2604T>A (p.Pro868=)
c.194+95341T>A
n.338T>A
n.207T>A
c.2343T>A (p.Pro781=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476784T>CCA483561085RB1c.2604T>C (p.Pro868=)
c.194+95341T>C
n.338T>C
n.207T>C
c.2343T>C (p.Pro781=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476784T>GCA483561083RB1c.2604T>G (p.Pro868=)
c.194+95341T>G
n.338T>G
n.207T>G
c.2343T>G (p.Pro781=)
13g.48476785C>ACA388157429RB1c.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.194+95342C>A
n.339C>A
n.208C>A
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
 dbSNP
13g.48476785C=CA2090021067RB1c.2605C= (p.Pro869=)
c.194+95342C=
n.339C=
n.208C=
c.2344C= (p.Pro782=)
13g.48476785C>GCA388157431RB1c.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.194+95342C>G
n.339C>G
n.208C>G
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
 dbSNP
13g.48476785C>TCA388157433RB1c.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.194+95342C>T
n.339C>T
n.208C>T
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476786C>ACA388157435RB1c.2606C>A (p.Pro869His)
c.194+95343C>A
n.340C>A
n.209C>A
c.2345C>A (p.Pro782His)
13g.48476786C=CA2090021068RB1c.2606C= (p.Pro869=)
c.194+95343C=
n.340C=
n.209C=
c.2345C= (p.Pro782=)
13g.48476786C>GCA388157437RB1c.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.194+95343C>G
n.340C>G
n.209C>G
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
13g.48476786C>TCA036315RB1c.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.194+95343C>T
n.340C>T
n.209C>T
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48476787T>ACA483561087RB1c.2607T>A (p.Pro869=)
c.194+95344T>A
n.341T>A
n.210T>A
c.2346T>A (p.Pro782=)
13g.48476787T>CCA483561088RB1c.2607T>C (p.Pro869=)
c.194+95344T>C
n.341T>C
n.210T>C
c.2346T>C (p.Pro782=)
13g.48476787T>GCA036333RB1c.2607T>G (p.Pro869=)
c.194+95344T>G
n.341T>G
n.210T>G
c.2346T>G (p.Pro782=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476787T=CA2090021069RB1c.2607T= (p.Pro869=)
c.194+95344T=
n.341T=
n.210T=
c.2346T= (p.Pro782=)
13g.48476788A>CCA388157441RB1c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.194+95345A>C
n.342A>C
n.211A>C
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
13g.48476788A>GCA388157443RB1c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.194+95345A>G
n.342A>G
n.211A>G
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
13g.48476788A>TCA388157445RB1c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.194+95345A>T
n.342A>T
n.211A>T
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
 dbSNP
13g.48476789A>CCA388157451RB1c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.194+95346A>C
n.343A>C
n.212A>C
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
13g.48476789A>GCA388157449RB1c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.194+95346A>G
n.343A>G
n.212A>G
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.48476789A>TCA388157447RB1c.2609A>T (p.Lys870Ile)
c.194+95346A>T
n.343A>T
n.212A>T
c.2348A>T (p.Lys783Ile)
13g.48476790A>CCA388157453RB1c.2610A>C (p.Lys870Asn)
c.194+95347A>C
n.344A>C
n.213A>C
c.2349A>C (p.Lys783Asn)
13g.48476790A>GCA483561089RB1c.2610A>G (p.Lys870=)
c.194+95347A>G
n.344A>G
n.213A>G
c.2349A>G (p.Lys783=)
 gnomAD v4
13g.48476790A>TCA388157455RB1c.2610A>T (p.Lys870Asn)
c.194+95347A>T
n.344A>T
n.213A>T
c.2349A>T (p.Lys783Asn)
13g.48476791C>ACA388157457RB1c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.194+95348C>A
n.345C>A
n.214C>A
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.48476791C>GCA388157459RB1c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.194+95348C>G
n.345C>G
n.214C>G
c.2350C>G (p.Pro784Ala)
 dbSNP
13g.48476791C>TCA388157461RB1c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.194+95348C>T
n.345C>T
n.214C>T
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
 dbSNP
13g.48476792C>ACA388157463RB1c.2612C>A (p.Pro871Gln)
c.194+95349C>A
n.346C>A
n.215C>A
c.2351C>A (p.Pro784Gln)
 dbSNP
13g.48476792C=CA2090021070RB1c.2612C= (p.Pro871=)
c.194+95349C=
n.346C=
n.215C=
c.2351C= (p.Pro784=)
13g.48476792C>GCA388157465RB1c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.194+95349C>G
n.346C>G
n.215C>G
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
 dbSNP
13g.48476792C>TCA388157467RB1c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.194+95349C>T
n.346C>T
n.215C>T
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.48476793A>CCA483561090RB1c.2613A>C (p.Pro871=)
c.194+95350A>C
n.347A>C
n.216A>C
c.2352A>C (p.Pro784=)
13g.48476793A>GCA483561091RB1c.2613A>G (p.Pro871=)
c.194+95350A>G
n.347A>G
n.216A>G
c.2352A>G (p.Pro784=)
 dbSNP
13g.48476793A>TCA483561092RB1c.2613A>T (p.Pro871=)
c.194+95350A>T
n.347A>T
n.216A>T
c.2352A>T (p.Pro784=)
 dbSNP
13g.48476794C>ACA388157469RB1c.2614C>A (p.Leu872Met)
c.194+95351C>A
n.348C>A
n.217C>A
c.2353C>A (p.Leu785Met)
 dbSNP
13g.48476794C=CA2090021071RB1c.2614C= (p.Leu872=)
c.194+95351C=
n.348C=
n.217C=
c.2353C= (p.Leu785=)
13g.48476794C>GCA388157470RB1c.2614C>G (p.Leu872Val)
c.194+95351C>G
n.348C>G
n.217C>G
c.2353C>G (p.Leu785Val)
 dbSNP
13g.48476794C>TCA036341RB1c.2614C>T (p.Leu872=)
c.194+95351C>T
n.348C>T
n.217C>T
c.2353C>T (p.Leu785=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476795T>ACA388157473RB1c.2615T>A (p.Leu872Gln)
c.194+95352T>A
n.349T>A
n.218T>A
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
 ClinVar
13g.48476795T>CCA388157474RB1c.2615T>C (p.Leu872Pro)
c.194+95352T>C
n.349T>C
n.218T>C
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476795T>GCA388157476RB1c.2615T>G (p.Leu872Arg)
c.194+95352T>G
n.349T>G
n.218T>G
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
13g.48476795T=CA2090021072RB1c.2615T= (p.Leu872=)
c.194+95352T=
n.349T=
n.218T=
c.2354T= (p.Leu785=)
13g.48476796G>ACA483561093RB1c.2616G>A (p.Leu872=)
c.194+95353G>A
n.350G>A
n.219G>A
c.2355G>A (p.Leu785=)
 ClinVar
13g.48476796G>CCA483561094RB1c.2616G>C (p.Leu872=)
c.194+95353G>C
n.350G>C
n.219G>C
c.2355G>C (p.Leu785=)
13g.48476796G>TCA483561095RB1c.2616G>T (p.Leu872=)
c.194+95353G>T
n.350G>T
n.219G>T
c.2355G>T (p.Leu785=)
13g.48476797A>CCA388157479RB1c.2617A>C (p.Lys873Gln)
c.194+95354A>C
n.351A>C
n.220A>C
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
13g.48476797A>GCA388157480RB1c.2617A>G (p.Lys873Glu)
c.194+95354A>G
n.351A>G
n.220A>G
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
 COSMIC COSMIC
13g.48476797A>TCA388157477RB1c.2617A>T (p.Lys873Ter)
c.194+95354A>T
n.351A>T
n.220A>T
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
 dbSNP
13g.48476798A>CCA388157482RB1c.2618A>C (p.Lys873Thr)
c.194+95355A>C
n.352A>C
n.221A>C
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
 COSMIC
13g.48476798A>GCA388157483RB1c.2618A>G (p.Lys873Arg)
c.194+95355A>G
n.352A>G
n.221A>G
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
13g.48476798A>TCA388157485RB1c.2618A>T (p.Lys873Ile)
c.194+95355A>T
n.352A>T
n.221A>T
c.2357A>T (p.Lys786Ile)
13g.48476799A>CCA388157487RB1c.2619A>C (p.Lys873Asn)
c.194+95356A>C
n.353A>C
n.222A>C
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
13g.48476799A>GCA483561096RB1c.2619A>G (p.Lys873=)
c.194+95356A>G
n.353A>G
n.222A>G
c.2358A>G (p.Lys786=)
13g.48476799A>TCA388157489RB1c.2619A>T (p.Lys873Asn)
c.194+95356A>T
n.353A>T
n.222A>T
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
13g.48476800A=CA2090021073RB1c.2620A= (p.Lys874=)
c.194+95357A=
n.354A=
n.223A=
c.2359A= (p.Lys787=)
13g.48476800A>CCA249287944RB1c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.194+95357A>C
n.354A>C
n.223A>C
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476800A>GCA388157492RB1c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.194+95357A>G
n.354A>G
n.223A>G
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
13g.48476800A>TCA388157494RB1c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.194+95357A>T
n.354A>T
n.223A>T
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
 dbSNP
13g.48476801A>CCA388157496RB1c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.194+95358A>C
n.355A>C
n.224A>C
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
13g.48476801A>GCA388157498RB1c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.194+95358A>G
n.355A>G
n.224A>G
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
13g.48476801A>TCA388157500RB1c.2621A>T (p.Lys874Ile)
c.194+95358A>T
n.355A>T
n.224A>T
c.2360A>T (p.Lys787Ile)
13g.48476802A>CCA388157502RB1c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.194+95359A>C
n.356A>C
n.225A>C
c.2361A>C (p.Lys787Asn)
 dbSNP
13g.48476802A>GCA483561097RB1c.2622A>G (p.Lys874=)
c.194+95359A>G
n.356A>G
n.225A>G
c.2361A>G (p.Lys787=)
13g.48476802A>TCA388157504RB1c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.194+95359A>T
n.356A>T
n.225A>T
c.2361A>T (p.Lys787Asn)
13g.48476803C>ACA388157508RB1c.2623C>A (p.Leu875Ile)
c.194+95360C>A
n.357C>A
n.226C>A
c.2362C>A (p.Leu788Ile)
 dbSNP
13g.48476803C=CA2090021074RB1c.2623C= (p.Leu875=)
c.194+95360C=
n.357C=
n.226C=
c.2362C= (p.Leu788=)
13g.48476803C>GCA388157506RB1c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.194+95360C>G
n.357C>G
n.226C>G
c.2362C>G (p.Leu788Val)
 dbSNP
13g.48476803C>TCA483561098RB1c.2623C>T (p.Leu875=)
c.194+95360C>T
n.357C>T
n.226C>T
c.2362C>T (p.Leu788=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476804T>ACA388157510RB1c.2624T>A (p.Leu875Gln)
c.194+95361T>A
n.358T>A
n.227T>A
c.2363T>A (p.Leu788Gln)
 dbSNP
13g.48476804T>CCA388157512RB1c.2624T>C (p.Leu875Pro)
c.194+95361T>C
n.358T>C
n.227T>C
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
13g.48476804T>GCA388157513RB1c.2624T>G (p.Leu875Arg)
c.194+95361T>G
n.358T>G
n.227T>G
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
 gnomAD v4
13g.48476805A=CA2090021075RB1c.2625A= (p.Leu875=)
c.194+95362A=
n.359A=
n.228A=
c.2364A= (p.Leu788=)
13g.48476805A>CCA483561099RB1c.2625A>C (p.Leu875=)
c.194+95362A>C
n.359A>C
n.228A>C
c.2364A>C (p.Leu788=)
13g.48476805A>GCA036362RB1c.2625A>G (p.Leu875=)
c.194+95362A>G
n.359A>G
n.228A>G
c.2364A>G (p.Leu788=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476805A>TCA483561100RB1c.2625A>T (p.Leu875=)
c.194+95362A>T
n.359A>T
n.228A>T
c.2364A>T (p.Leu788=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476806C>ACA388157517RB1c.2626C>A (p.Arg876Ser)
c.194+95363C>A
n.360C>A
n.229C>A
c.2365C>A (p.Arg789Ser)
 dbSNP
13g.48476806C=CA2090021076RB1c.2626C= (p.Arg876=)
c.194+95363C=
n.360C=
n.229C=
c.2365C= (p.Arg789=)
13g.48476806C>GCA388157519RB1c.2626C>G (p.Arg876Gly)
c.194+95363C>G
n.360C>G
n.229C>G
c.2365C>G (p.Arg789Gly)
 dbSNP
13g.48476806C>TCA026444RB1c.2626C>T (p.Arg876Cys)
c.194+95363C>T
n.360C>T
n.229C>T
c.2365C>T (p.Arg789Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476807_48476808delCA2695218603RB1c.2627_2628del (p.Arg876LeufsTer2)
c.194+95364_194+95365del
n.361_362del
n.230_231del
c.2366_2367del (p.Arg789LeufsTer2)
13g.48476807delCA2695218605RB1c.2627del (p.Arg876ProfsTer29)
c.194+95364del
n.361del
n.230del
c.2366del (p.Arg789ProfsTer29)
13g.48476807G>ACA036403RB1c.2627G>A (p.Arg876His)
c.194+95364G>A
n.361G>A
n.230G>A
c.2366G>A (p.Arg789His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476807G>CCA388157522RB1c.2627G>C (p.Arg876Pro)
c.194+95364G>C
n.361G>C
n.230G>C
c.2366G>C (p.Arg789Pro)
 dbSNP
13g.48476807G=CA2090021077RB1c.2627G= (p.Arg876=)
c.194+95364G=
n.361G=
n.230G=
c.2366G= (p.Arg789=)
13g.48476807G>TCA388157523RB1c.2627G>T (p.Arg876Leu)
c.194+95364G>T
n.361G>T
n.230G>T
c.2366G>T (p.Arg789Leu)
 dbSNP
13g.48476808C>ACA483561101RB1c.2628C>A (p.Arg876=)
c.194+95365C>A
n.362C>A
n.231C>A
c.2367C>A (p.Arg789=)
 dbSNP
13g.48476808C=CA2090021078RB1c.2628C= (p.Arg876=)
c.194+95365C=
n.362C=
n.231C=
c.2367C= (p.Arg789=)
13g.48476808C>GCA483561102RB1c.2628C>G (p.Arg876=)
c.194+95365C>G
n.362C>G
n.231C>G
c.2367C>G (p.Arg789=)
 dbSNP
13g.48476808C>TCA483561103RB1c.2628C>T (p.Arg876=)
c.194+95365C>T
n.362C>T
n.231C>T
c.2367C>T (p.Arg789=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476809T>ACA388157524RB1c.2629T>A (p.Phe877Ile)
c.194+95366T>A
n.363T>A
n.232T>A
c.2368T>A (p.Phe790Ile)
 dbSNP
13g.48476809T>CCA388157525RB1c.2629T>C (p.Phe877Leu)
c.194+95366T>C
n.363T>C
n.232T>C
c.2368T>C (p.Phe790Leu)
13g.48476809T>GCA388157526RB1c.2629T>G (p.Phe877Val)
c.194+95366T>G
n.363T>G
n.232T>G
c.2368T>G (p.Phe790Val)
13g.48476810T>ACA388157531RB1c.2630T>A (p.Phe877Tyr)
c.194+95367T>A
n.364T>A
n.233T>A
c.2369T>A (p.Phe790Tyr)
 dbSNP
13g.48476810T>CCA388157529RB1c.2630T>C (p.Phe877Ser)
c.194+95367T>C
n.364T>C
n.233T>C
c.2369T>C (p.Phe790Ser)
13g.48476810T>GCA388157528RB1c.2630T>G (p.Phe877Cys)
c.194+95367T>G
n.364T>G
n.233T>G
c.2369T>G (p.Phe790Cys)
13g.48476811T>ACA388157533RB1c.2631T>A (p.Phe877Leu)
c.194+95368T>A
n.365T>A
n.234T>A
c.2370T>A (p.Phe790Leu)
 dbSNP
13g.48476811T>CCA483561104RB1c.2631T>C (p.Phe877=)
c.194+95368T>C
n.365T>C
n.234T>C
c.2370T>C (p.Phe790=)
 dbSNP
13g.48476811T>GCA388157535RB1c.2631T>G (p.Phe877Leu)
c.194+95368T>G
n.365T>G
n.234T>G
c.2370T>G (p.Phe790Leu)
13g.48476812G>ACA388157537RB1c.2632G>A (p.Asp878Asn)
c.194+95369G>A
n.366G>A
n.235G>A
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.48476812G>CCA388157540RB1c.2632G>C (p.Asp878His)
c.194+95369G>C
n.366G>C
n.235G>C
c.2371G>C (p.Asp791His)
 dbSNP
13g.48476812G>TCA388157539RB1c.2632G>T (p.Asp878Tyr)
c.194+95369G>T
n.366G>T
n.235G>T
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
13g.48476813A>CCA388157542RB1c.2633A>C (p.Asp878Ala)
c.194+95370A>C
n.367A>C
n.236A>C
c.2372A>C (p.Asp791Ala)
13g.48476813A>GCA388157544RB1c.2633A>G (p.Asp878Gly)
c.194+95370A>G
n.367A>G
n.236A>G
c.2372A>G (p.Asp791Gly)
13g.48476813A>TCA388157546RB1c.2633A>T (p.Asp878Val)
c.194+95370A>T
n.367A>T
n.236A>T
c.2372A>T (p.Asp791Val)
 dbSNP
13g.48476814T>ACA388157548RB1c.2634T>A (p.Asp878Glu)
c.194+95371T>A
n.368T>A
n.237T>A
c.2373T>A (p.Asp791Glu)
 dbSNP
13g.48476814T>CCA036418RB1c.2634T>C (p.Asp878=)
c.194+95371T>C
n.368T>C
n.237T>C
c.2373T>C (p.Asp791=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476814T>GCA388157550RB1c.2634T>G (p.Asp878Glu)
c.194+95371T>G
n.368T>G
n.237T>G
c.2373T>G (p.Asp791Glu)
13g.48476814T=CA2090021079RB1c.2634T= (p.Asp878=)
c.194+95371T=
n.368T=
n.237T=
c.2373T= (p.Asp791=)
13g.48476815A>CCA388157553RB1c.2635A>C (p.Ile879Leu)
c.194+95372A>C
n.369A>C
n.238A>C
c.2374A>C (p.Ile792Leu)
13g.48476815A>GCA388157554RB1c.2635A>G (p.Ile879Val)
c.194+95372A>G
n.369A>G
n.238A>G
c.2374A>G (p.Ile792Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48476815A>TCA388157556RB1c.2635A>T (p.Ile879Phe)
c.194+95372A>T
n.369A>T
n.238A>T
c.2374A>T (p.Ile792Phe)
 dbSNP
13g.48476816T>ACA388157557RB1c.2636T>A (p.Ile879Asn)
c.194+95373T>A
n.370T>A
n.239T>A
c.2375T>A (p.Ile792Asn)
 dbSNP
13g.48476816T>CCA249287972RB1c.2636T>C (p.Ile879Thr)
c.194+95373T>C
n.370T>C
n.239T>C
c.2375T>C (p.Ile792Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476816T>GCA388157560RB1c.2636T>G (p.Ile879Ser)
c.194+95373T>G
n.370T>G
n.239T>G
c.2375T>G (p.Ile792Ser)
13g.48476816T=CA2090021080RB1c.2636T= (p.Ile879=)
c.194+95373T=
n.370T=
n.239T=
c.2375T= (p.Ile792=)
13g.48476817T>ACA483561105RB1c.2637T>A (p.Ile879=)
c.194+95374T>A
n.371T>A
n.240T>A
c.2376T>A (p.Ile792=)
13g.48476817T>CCA483561106RB1c.2637T>C (p.Ile879=)
c.194+95374T>C
n.371T>C
n.240T>C
c.2376T>C (p.Ile792=)
13g.48476817T>GCA388157562RB1c.2637T>G (p.Ile879Met)
c.194+95374T>G
n.371T>G
n.240T>G
c.2376T>G (p.Ile792Met)
13g.48476818G>ACA388157565RB1c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.194+95375G>A
n.372G>A
n.241G>A
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
 dbSNP
13g.48476818G>CCA388157566RB1c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.194+95375G>C
n.372G>C
n.241G>C
c.2377G>C (p.Glu793Gln)
 dbSNP
13g.48476818G>TCA388157567RB1c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.194+95375G>T
n.372G>T
n.241G>T
c.2377G>T (p.Glu793Ter)
13g.48476819A=CA2090021081RB1c.2639A= (p.Glu880=)
c.194+95376A=
n.373A=
n.242A=
c.2378A= (p.Glu793=)
13g.48476819A>CCA388157570RB1c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.194+95376A>C
n.373A>C
n.242A>C
c.2378A>C (p.Glu793Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476819A>GCA388157572RB1c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.194+95376A>G
n.373A>G
n.242A>G
c.2378A>G (p.Glu793Gly)
 dbSNP
13g.48476819A>TCA388157573RB1c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.194+95376A>T
n.373A>T
n.242A>T
c.2378A>T (p.Glu793Val)
 dbSNP
13g.48476820A>CCA388157575RB1c.2640A>C (p.Glu880Asp)
c.194+95377A>C
n.374A>C
n.243A>C
c.2379A>C (p.Glu793Asp)
13g.48476820A>GCA483561107RB1c.2640A>G (p.Glu880=)
c.194+95377A>G
n.374A>G
n.243A>G
c.2379A>G (p.Glu793=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476820A>TCA388157577RB1c.2640A>T (p.Glu880Asp)
c.194+95377A>T
n.374A>T
n.243A>T
c.2379A>T (p.Glu793Asp)
13g.48476821G>ACA388157579RB1c.2641G>A (p.Gly881Arg)
c.194+95378G>A
n.375G>A
n.244G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476821G>CCA388157581RB1c.2641G>C (p.Gly881Arg)
c.194+95378G>C
n.375G>C
n.244G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.48476821G=CA2090021082RB1c.2641G= (p.Gly881=)
c.194+95378G=
n.375G=
n.244G=
c.2380G= (p.Gly794=)
13g.48476821G>TCA388157583RB1c.2641G>T (p.Gly881Ter)
c.194+95378G>T
n.375G>T
n.244G>T
c.2380G>T (p.Gly794Ter)
 dbSNP
13g.48476822G>ACA388157585RB1c.2642G>A (p.Gly881Glu)
c.194+95379G>A
n.376G>A
n.245G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.48476822G>CCA388157587RB1c.2642G>C (p.Gly881Ala)
c.194+95379G>C
n.376G>C
n.245G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476822G=CA2090021083RB1c.2642G= (p.Gly881=)
c.194+95379G=
n.376G=
n.245G=
c.2381G= (p.Gly794=)
13g.48476822G>TCA388157589RB1c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.194+95379G>T
n.376G>T
n.245G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476823A=CA2090021084RB1c.2643A= (p.Gly881=)
c.194+95380A=
n.377A=
n.246A=
c.2382A= (p.Gly794=)
13g.48476823A>CCA16614337RB1c.2643A>C (p.Gly881=)
c.194+95380A>C
n.377A>C
n.246A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476823A>GCA483561108RB1c.2643A>G (p.Gly881=)
c.194+95380A>G
n.377A>G
n.246A>G
c.2382A>G (p.Gly794=)
13g.48476823A>TCA483561109RB1c.2643A>T (p.Gly881=)
c.194+95380A>T
n.377A>T
n.246A>T
c.2382A>T (p.Gly794=)
 dbSNP
13g.48476824T>ACA388157594RB1c.2644T>A (p.Ser882Thr)
c.194+95381T>A
n.378T>A
n.247T>A
c.2383T>A (p.Ser795Thr)
13g.48476824T>CCA388157591RB1c.2644T>C (p.Ser882Pro)
c.194+95381T>C
n.378T>C
n.247T>C
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
13g.48476824T>GCA388157592RB1c.2644T>G (p.Ser882Ala)
c.194+95381T>G
n.378T>G
n.247T>G
c.2383T>G (p.Ser795Ala)
 ClinVar
13g.48476825C>ACA388157596RB1c.2645C>A (p.Ser882Ter)
c.194+95382C>A
n.379C>A
n.248C>A
c.2384C>A (p.Ser795Ter)
 dbSNP
13g.48476825C>GCA388157598RB1c.2645C>G (p.Ser882Ter)
c.194+95382C>G
n.379C>G
n.248C>G
c.2384C>G (p.Ser795Ter)
 dbSNP
13g.48476825C>TCA388157600RB1c.2645C>T (p.Ser882Leu)
c.194+95382C>T
n.379C>T
n.248C>T
c.2384C>T (p.Ser795Leu)
 dbSNP
13g.48476826A>CCA483561110RB1c.2646A>C (p.Ser882=)
c.194+95383A>C
n.380A>C
n.249A>C
c.2385A>C (p.Ser795=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48476826A>GCA483561111RB1c.2646A>G (p.Ser882=)
c.194+95383A>G
n.380A>G
n.249A>G
c.2385A>G (p.Ser795=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476826A>TCA483561112RB1c.2646A>T (p.Ser882=)
c.194+95383A>T
n.380A>T
n.249A>T
c.2385A>T (p.Ser795=)
 dbSNP
13g.48476827G>ACA036610RB1c.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.194+95384G>A
n.381G>A
n.250G>A
c.2386G>A (p.Asp796Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476827G>CCA388157602RB1c.2647G>C (p.Asp883His)
c.194+95384G>C
n.381G>C
n.250G>C
c.2386G>C (p.Asp796His)
 dbSNP
13g.48476827G=CA2090021085RB1c.2647G= (p.Asp883=)
c.194+95384G=
n.381G=
n.250G=
c.2386G= (p.Asp796=)
13g.48476827G>TCA388157604RB1c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
c.194+95384G>T
n.381G>T
n.250G>T
c.2386G>T (p.Asp796Tyr)
 dbSNP
13g.48476828A>CCA388157607RB1c.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.194+95385A>C
n.382A>C
n.251A>C
c.2387A>C (p.Asp796Ala)
13g.48476828A>GCA388157605RB1c.2648A>G (p.Asp883Gly)
c.194+95385A>G
n.382A>G
n.251A>G
c.2387A>G (p.Asp796Gly)
 ClinVar
13g.48476828A>TCA388157606RB1c.2648A>T (p.Asp883Val)
c.194+95385A>T
n.382A>T
n.251A>T
c.2387A>T (p.Asp796Val)
13g.48476829T>ACA388157609RB1c.2649T>A (p.Asp883Glu)
c.194+95386T>A
n.383T>A
n.252T>A
c.2388T>A (p.Asp796Glu)
 dbSNP
13g.48476829T>CCA483561113RB1c.2649T>C (p.Asp883=)
c.194+95386T>C
n.383T>C
n.252T>C
c.2388T>C (p.Asp796=)
13g.48476829T>GCA388157611RB1c.2649T>G (p.Asp883Glu)
c.194+95386T>G
n.383T>G
n.252T>G
c.2388T>G (p.Asp796Glu)
13g.48476830G>ACA388157613RB1c.2650G>A (p.Glu884Lys)
c.194+95387G>A
n.384G>A
n.253G>A
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476830G>CCA388157615RB1c.2650G>C (p.Glu884Gln)
c.194+95387G>C
n.384G>C
n.253G>C
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
 dbSNP
13g.48476830G>TCA388157616RB1c.2650G>T (p.Glu884Ter)
c.194+95387G>T
n.384G>T
n.253G>T
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
13g.48476831A>CCA388157618RB1c.2651A>C (p.Glu884Ala)
c.194+95388A>C
n.385A>C
n.254A>C
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
13g.48476831A>GCA388157622RB1c.2651A>G (p.Glu884Gly)
c.194+95388A>G
n.385A>G
n.254A>G
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
 dbSNP
13g.48476831A>TCA388157620RB1c.2651A>T (p.Glu884Val)
c.194+95388A>T
n.385A>T
n.254A>T
c.2390A>T (p.Glu797Val)
 dbSNP
13g.48476832A=CA2090021086RB1c.2652A= (p.Glu884=)
c.194+95389A=
n.386A=
n.255A=
c.2391A= (p.Glu797=)
13g.48476832A>CCA036632RB1c.2652A>C (p.Glu884Asp)
c.194+95389A>C
n.386A>C
n.255A>C
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476832A>GCA483561114RB1c.2652A>G (p.Glu884=)
c.194+95389A>G
n.386A>G
n.255A>G
c.2391A>G (p.Glu797=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
13g.48476832A>TCA388157625RB1c.2652A>T (p.Glu884Asp)
c.194+95389A>T
n.386A>T
n.255A>T
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
 dbSNP
13g.48476833G>ACA036655RB1c.2653G>A (p.Ala885Thr)
c.194+95390G>A
n.387G>A
n.256G>A
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476833G>CCA388157628RB1c.2653G>C (p.Ala885Pro)
c.194+95390G>C
n.387G>C
n.256G>C
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
 dbSNP
13g.48476833G=CA2090021087RB1c.2653G= (p.Ala885=)
c.194+95390G=
n.387G=
n.256G=
c.2392G= (p.Ala798=)
13g.48476833G>TCA388157630RB1c.2653G>T (p.Ala885Ser)
c.194+95390G>T
n.387G>T
n.256G>T
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
13g.48476834C>ACA036675RB1c.2654C>A (p.Ala885Glu)
c.194+95391C>A
n.388C>A
n.257C>A
c.2393C>A (p.Ala798Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476834C=CA2090021088RB1c.2654C= (p.Ala885=)
c.194+95391C=
n.388C=
n.257C=
c.2393C= (p.Ala798=)
13g.48476834C>GCA388157633RB1c.2654C>G (p.Ala885Gly)
c.194+95391C>G
n.388C>G
n.257C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
 dbSNP
13g.48476834C>TCA388157635RB1c.2654C>T (p.Ala885Val)
c.194+95391C>T
n.388C>T
n.257C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
 dbSNP
13g.48476835A>CCA483561115RB1c.2655A>C (p.Ala885=)
c.194+95392A>C
n.389A>C
n.258A>C
c.2394A>C (p.Ala798=)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48476835A>GCA483561116RB1c.2655A>G (p.Ala885=)
c.194+95392A>G
n.389A>G
n.258A>G
c.2394A>G (p.Ala798=)
13g.48476835A>TCA483561117RB1c.2655A>T (p.Ala885=)
c.194+95392A>T
n.389A>T
n.258A>T
c.2394A>T (p.Ala798=)
13g.48476836G>ACA388157637RB1c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.194+95393G>A
n.390G>A
n.259G>A
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476836G>CCA388157639RB1c.2656G>C (p.Asp886His)
c.194+95393G>C
n.390G>C
n.259G>C
c.2395G>C (p.Asp799His)
 dbSNP
13g.48476836G=CA2090021089RB1c.2656G= (p.Asp886=)
c.194+95393G=
n.390G=
n.259G=
c.2395G= (p.Asp799=)
13g.48476836G>TCA388157641RB1c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.194+95393G>T
n.390G>T
n.259G>T
c.2395G>T (p.Asp799Tyr)
 gnomAD v4
13g.48476837A>CCA388157643RB1c.2657A>C (p.Asp886Ala)
c.194+95394A>C
n.391A>C
n.260A>C
c.2396A>C (p.Asp799Ala)
13g.48476837A>GCA388157647RB1c.2657A>G (p.Asp886Gly)
c.194+95394A>G
n.391A>G
n.260A>G
c.2396A>G (p.Asp799Gly)
13g.48476837A>TCA388157645RB1c.2657A>T (p.Asp886Val)
c.194+95394A>T
n.391A>T
n.260A>T
c.2396A>T (p.Asp799Val)
13g.48476838T>ACA388157648RB1c.2658T>A (p.Asp886Glu)
c.194+95395T>A
n.392T>A
n.261T>A
c.2397T>A (p.Asp799Glu)
 dbSNP
13g.48476838T>CCA483561118RB1c.2658T>C (p.Asp886=)
c.194+95395T>C
n.392T>C
n.261T>C
c.2397T>C (p.Asp799=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476838T>GCA388157650RB1c.2658T>G (p.Asp886Glu)
c.194+95395T>G
n.392T>G
n.261T>G
c.2397T>G (p.Asp799Glu)
 dbSNP
13g.48476838T=CA2090021090RB1c.2658T= (p.Asp886=)
c.194+95395T=
n.392T=
n.261T=
c.2397T= (p.Asp799=)
13g.48476839G>ACA036703RB1c.2659G>A (p.Gly887Arg)
c.194+95396G>A
n.393G>A
n.262G>A
c.2398G>A (p.Gly800Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476839G>CCA388157653RB1c.2659G>C (p.Gly887Arg)
c.194+95396G>C
n.393G>C
n.262G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
 dbSNP
13g.48476839G=CA2090021091RB1c.2659G= (p.Gly887=)
c.194+95396G=
n.393G=
n.262G=
c.2398G= (p.Gly800=)
13g.48476839G>TCA388157655RB1c.2659G>T (p.Gly887Ter)
c.194+95396G>T
n.393G>T
n.262G>T
c.2398G>T (p.Gly800Ter)
13g.48476840G>ACA388157657RB1c.2660G>A (p.Gly887Glu)
c.194+95397G>A
n.394G>A
n.263G>A
c.2399G>A (p.Gly800Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476840G>CCA388157659RB1c.2660G>C (p.Gly887Ala)
c.194+95397G>C
n.394G>C
n.263G>C
c.2399G>C (p.Gly800Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.48476840G=CA2090021092RB1c.2660G= (p.Gly887=)
c.194+95397G=
n.394G=
n.263G=
c.2399G= (p.Gly800=)
13g.48476840G>TCA388157661RB1c.2660G>T (p.Gly887Val)
c.194+95397G>T
n.394G>T
n.263G>T
c.2399G>T (p.Gly800Val)
 dbSNP

Number of alleles fetched