Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
13 | g.48475871_48476863del | CA645571663 | RB1 | c.2521-830_2663+20del c.194+94428_194+95420del c.2260-830_2402+20del | COSMIC COSMIC |
13 | g.48476691del | CA2799120811 | RB1 | c.2521-10del (n.2521-10del) c.194+95248del n.245del n.124-10del c.2260-10del (n.2260-10del) | |
13 | g.48476691T>A | CA2575413675 | RB1 | c.2521-10T>A (n.2521-10T>A) c.194+95248T>A n.245T>A n.124-10T>A c.2260-10T>A (n.2260-10T>A) | ClinVar |
13 | g.48476691T>G | CA2728081337 | RB1 | c.2521-10T>G (n.2521-10T>G) c.194+95248T>G n.245T>G n.124-10T>G c.2260-10T>G (n.2260-10T>G) | dbSNP |
13 | g.48476692A= | CA2090021028 | RB1 | c.2521-9A= (n.2521-9A=) c.194+95249A= n.246A= n.124-9A= c.2260-9A= (n.2260-9A=) | |
13 | g.48476692A>C | CA16606725 | RB1 | c.2521-9A>C (n.2521-9A>C) c.194+95249A>C n.246A>C n.124-9A>C c.2260-9A>C (n.2260-9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476692A>G | CA2622986142 | RB1 | c.2521-9A>G (n.2521-9A>G) c.194+95249A>G n.246A>G n.124-9A>G c.2260-9A>G (n.2260-9A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476692A>T | CA2727846428 | RB1 | c.2521-9A>T (n.2521-9A>T) c.194+95249A>T n.246A>T n.124-9A>T c.2260-9A>T (n.2260-9A>T) | dbSNP |
13 | g.48476693A>G | CA2622986143 | RB1 | c.2521-8A>G (n.2521-8A>G) c.194+95250A>G n.247A>G n.124-8A>G c.2260-8A>G (n.2260-8A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476694T>A | CA16614065 | RB1 | c.2521-7T>A (n.2521-7T>A) c.194+95251T>A n.248T>A n.124-7T>A c.2260-7T>A (n.2260-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476694T>C | CA2727836441 | RB1 | c.2521-7T>C (n.2521-7T>C) c.194+95251T>C n.248T>C n.124-7T>C c.2260-7T>C (n.2260-7T>C) | dbSNP |
13 | g.48476694T>G | CA2727836440 | RB1 | c.2521-7T>G (n.2521-7T>G) c.194+95251T>G n.248T>G n.124-7T>G c.2260-7T>G (n.2260-7T>G) | dbSNP |
13 | g.48476694T= | CA2090021029 | RB1 | c.2521-7T= (n.2521-7T=) c.194+95251T= n.248T= n.124-7T= c.2260-7T= (n.2260-7T=) | |
13 | g.48476695T>A | CA2728081368 | RB1 | c.2521-6T>A (n.2521-6T>A) c.194+95252T>A n.249T>A n.124-6T>A c.2260-6T>A (n.2260-6T>A) | dbSNP |
13 | g.48476696T>C | CA2540130572 | RB1 | c.2521-5T>C (n.2521-5T>C) c.194+95253T>C n.250T>C n.124-5T>C c.2260-5T>C (n.2260-5T>C) | dbSNP |
13 | g.48476697G>A | CA249314553 | RB1 | c.2521-4G>A (n.2521-4G>A) c.194+95254G>A n.251G>A n.124-4G>A c.2260-4G>A (n.2260-4G>A) | dbSNP |
13 | g.48476697G>C | CA2622986144 | RB1 | c.2521-4G>C (n.2521-4G>C) c.194+95254G>C n.251G>C n.124-4G>C c.2260-4G>C (n.2260-4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476697G= | CA2090021030 | RB1 | c.2521-4G= (n.2521-4G=) c.194+95254G= n.251G= n.124-4G= c.2260-4G= (n.2260-4G=) | |
13 | g.48476697G>T | CA16614440 | RB1 | c.2521-4G>T (n.2521-4G>T) c.194+95254G>T n.251G>T n.124-4G>T c.2260-4G>T (n.2260-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476698T>A | CA2728081430 | RB1 | c.2521-3T>A (n.2521-3T>A) c.194+95255T>A n.252T>A n.124-3T>A c.2260-3T>A (n.2260-3T>A) | dbSNP |
13 | g.48476698T>C | CA2622986145 | RB1 | c.2521-3T>C (n.2521-3T>C) c.194+95255T>C n.252T>C n.124-3T>C c.2260-3T>C (n.2260-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476698T>G | CA2728081509 | RB1 | c.2521-3T>G (n.2521-3T>G) c.194+95255T>G n.252T>G n.124-3T>G c.2260-3T>G (n.2260-3T>G) | dbSNP |
13 | g.48476699A>C | CA388168174 | RB1 | c.2521-2A>C (n.2521-2A>C) c.194+95256A>C n.253A>C n.124-2A>C c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) | dbSNP |
13 | g.48476699A>G | CA388168172 | RB1 | c.2521-2A>G (n.2521-2A>G) c.194+95256A>G n.253A>G n.124-2A>G c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) | dbSNP |
13 | g.48476699A>T | CA388168173 | RB1 | c.2521-2A>T (n.2521-2A>T) c.194+95256A>T n.253A>T n.124-2A>T c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) | dbSNP |
13 | g.48476700G>A | CA388168175 | RB1 | c.2521-1G>A (n.2521-1G>A) c.194+95257G>A n.254G>A n.124-1G>A c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) | dbSNP |
13 | g.48476700G>C | CA388168176 | RB1 | c.2521-1G>C (n.2521-1G>C) c.194+95257G>C n.254G>C n.124-1G>C c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) | dbSNP |
13 | g.48476700G>T | CA388168177 | RB1 | c.2521-1G>T (n.2521-1G>T) c.194+95257G>T n.254G>T n.124-1G>T c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) | dbSNP |
13 | g.48476701A= | CA2090021031 | RB1 | c.2521A= (p.Thr841=) c.194+95258A= n.255A= n.124A= c.2260A= (p.Thr754=) | |
13 | g.48476701A>C | CA388168178 | RB1 | c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.194+95258A>C n.255A>C n.124A>C c.2260A>C (p.Thr754Pro) | dbSNP |
13 | g.48476701A>G | CA388168179 | RB1 | c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.194+95258A>G n.255A>G n.124A>G c.2260A>G (p.Thr754Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.48476701A>T | CA388168180 | RB1 | c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.194+95258A>T n.255A>T n.124A>T c.2260A>T (p.Thr754Ser) | dbSNP |
13 | g.48476701_48476704del | CA2695218592 | RB1 | c.2521_2524del (p.Thr841LeufsTer7) c.194+95258_194+95261del n.255_258del n.124_127del c.2260_2263del (p.Thr754LeufsTer7) | |
13 | g.48476702C>A | CA388168181 | RB1 | c.2522C>A (p.Thr841Asn) c.194+95259C>A n.256C>A n.125C>A c.2261C>A (p.Thr754Asn) | |
13 | g.48476702C= | CA2090021032 | RB1 | c.2522C= (p.Thr841=) c.194+95259C= n.256C= n.125C= c.2261C= (p.Thr754=) | |
13 | g.48476702C>G | CA388168182 | RB1 | c.2522C>G (p.Thr841Ser) c.194+95259C>G n.256C>G n.125C>G c.2261C>G (p.Thr754Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476702C>T | CA388168183 | RB1 | c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.194+95259C>T n.256C>T n.125C>T c.2261C>T (p.Thr754Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476703T>A | CA483559339 | RB1 | c.2523T>A (p.Thr841=) c.194+95260T>A n.257T>A n.126T>A c.2262T>A (p.Thr754=) | dbSNP |
13 | g.48476703T>C | CA483559343 | RB1 | c.2523T>C (p.Thr841=) c.194+95260T>C n.257T>C n.126T>C c.2262T>C (p.Thr754=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476703T>G | CA483559341 | RB1 | c.2523T>G (p.Thr841=) c.194+95260T>G n.257T>G n.126T>G c.2262T>G (p.Thr754=) | |
13 | g.48476703T= | CA2090021033 | RB1 | c.2523T= (p.Thr841=) c.194+95260T= n.257T= n.126T= c.2262T= (p.Thr754=) | |
13 | g.48476703_48476705delinsTTC | CA2090021034 | RB1 | c.2523_2525delinsTTC (p.Thr841=) c.194+95260_194+95262delinsTTC n.257_259delinsTTC n.126_128delinsTTC c.2262_2264delinsTTC (p.Thr754=) | |
13 | g.48476704T>A | CA388168184 | RB1 | c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.194+95261T>A n.258T>A n.127T>A c.2263T>A (p.Ser755Thr) | |
13 | g.48476704T>C | CA388168185 | RB1 | c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.194+95261T>C n.258T>C n.127T>C c.2263T>C (p.Ser755Pro) | dbSNP |
13 | g.48476704T>G | CA388168186 | RB1 | c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.194+95261T>G n.258T>G n.127T>G c.2263T>G (p.Ser755Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476704T= | CA2090021035 | RB1 | c.2524T= (p.Ser842=) c.194+95261T= n.258T= n.127T= c.2263T= (p.Ser755=) | |
13 | g.48476705_48476706del | CA913190376 | RB1 | c.2525_2526del (p.Ser842Ter) c.194+95262_194+95263del n.259_260del n.128_129del c.2264_2265del (p.Ser755Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476705C>A | CA388168188 | RB1 | c.2525C>A (p.Ser842Tyr) c.194+95262C>A n.259C>A n.128C>A c.2264C>A (p.Ser755Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.48476705C>G | CA388168189 | RB1 | c.2525C>G (p.Ser842Cys) c.194+95262C>G n.259C>G n.128C>G c.2264C>G (p.Ser755Cys) | dbSNP |
13 | g.48476705C>T | CA388168187 | RB1 | c.2525C>T (p.Ser842Phe) c.194+95262C>T n.259C>T n.128C>T c.2264C>T (p.Ser755Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476705dup | CA269697 | RB1 | c.2525dup (p.Glu843Ter) c.194+95262dup n.259dup n.128dup c.2264dup (p.Glu756Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476706T>A | CA483559348 | RB1 | c.2526T>A (p.Ser842=) c.194+95263T>A n.260T>A n.129T>A c.2265T>A (p.Ser755=) | |
13 | g.48476706T>C | CA483559347 | RB1 | c.2526T>C (p.Ser842=) c.194+95263T>C n.260T>C n.129T>C c.2265T>C (p.Ser755=) | dbSNP |
13 | g.48476706T>G | CA483559346 | RB1 | c.2526T>G (p.Ser842=) c.194+95263T>G n.260T>G n.129T>G c.2265T>G (p.Ser755=) | |
13 | g.48476707G>A | CA388168191 | RB1 | c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.194+95264G>A n.261G>A n.130G>A c.2266G>A (p.Glu756Lys) | dbSNP |
13 | g.48476707G>C | CA388168190 | RB1 | c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.194+95264G>C n.261G>C n.130G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476707G= | CA2090021036 | RB1 | c.2527G= (p.Glu843=) c.194+95264G= n.261G= n.130G= c.2266G= (p.Glu756=) | |
13 | g.48476707G>T | CA388168192 | RB1 | c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.194+95264G>T n.261G>T n.130G>T c.2266G>T (p.Glu756Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476708A= | CA2090021037 | RB1 | c.2528A= (p.Glu843=) c.194+95265A= n.262A= n.131A= c.2267A= (p.Glu756=) | |
13 | g.48476708A>C | CA388168193 | RB1 | c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.194+95265A>C n.262A>C n.131A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.48476708A>G | CA388168195 | RB1 | c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.194+95265A>G n.262A>G n.131A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476708A>T | CA388168194 | RB1 | c.2528A>T (p.Glu843Val) c.194+95265A>T n.262A>T n.131A>T c.2267A>T (p.Glu756Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476709G>A | CA483559349 | RB1 | c.2529G>A (p.Glu843=) c.194+95266G>A n.263G>A n.132G>A c.2268G>A (p.Glu756=) | dbSNP |
13 | g.48476709G>C | CA388168196 | RB1 | c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.194+95266G>C n.263G>C n.132G>C c.2268G>C (p.Glu756Asp) | dbSNP |
13 | g.48476709G>T | CA388168197 | RB1 | c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.194+95266G>T n.263G>T n.132G>T c.2268G>T (p.Glu756Asp) | dbSNP |
13 | g.48476710A>C | CA388168198 | RB1 | c.2530A>C (p.Lys844Gln) c.194+95267A>C n.264A>C n.133A>C c.2269A>C (p.Lys757Gln) | |
13 | g.48476710A>G | CA388168199 | RB1 | c.2530A>G (p.Lys844Glu) c.194+95267A>G n.264A>G n.133A>G c.2269A>G (p.Lys757Glu) | |
13 | g.48476710A>T | CA388168200 | RB1 | c.2530A>T (p.Lys844Ter) c.194+95267A>T n.264A>T n.133A>T c.2269A>T (p.Lys757Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476711A>C | CA388168201 | RB1 | c.2531A>C (p.Lys844Thr) c.194+95268A>C n.265A>C n.134A>C c.2270A>C (p.Lys757Thr) | |
13 | g.48476711A>G | CA388168202 | RB1 | c.2531A>G (p.Lys844Arg) c.194+95268A>G n.265A>G n.134A>G c.2270A>G (p.Lys757Arg) | |
13 | g.48476711A>T | CA388168203 | RB1 | c.2531A>T (p.Lys844Met) c.194+95268A>T n.265A>T n.134A>T c.2270A>T (p.Lys757Met) | dbSNP |
13 | g.48476712G>A | CA483559353 | RB1 | c.2532G>A (p.Lys844=) c.194+95269G>A n.266G>A n.135G>A c.2271G>A (p.Lys757=) | dbSNP |
13 | g.48476712G>C | CA388168204 | RB1 | c.2532G>C (p.Lys844Asn) c.194+95269G>C n.266G>C n.135G>C c.2271G>C (p.Lys757Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476712G>T | CA388168205 | RB1 | c.2532G>T (p.Lys844Asn) c.194+95269G>T n.266G>T n.135G>T c.2271G>T (p.Lys757Asn) | |
13 | g.48476713T>A | CA388168206 | RB1 | c.2533T>A (p.Phe845Ile) c.194+95270T>A n.267T>A n.136T>A c.2272T>A (p.Phe758Ile) | dbSNP |
13 | g.48476713T>C | CA249314576 | RB1 | c.2533T>C (p.Phe845Leu) c.194+95270T>C n.267T>C n.136T>C c.2272T>C (p.Phe758Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476713T>G | CA388168207 | RB1 | c.2533T>G (p.Phe845Val) c.194+95270T>G n.267T>G n.136T>G c.2272T>G (p.Phe758Val) | dbSNP |
13 | g.48476713T= | CA2090021038 | RB1 | c.2533T= (p.Phe845=) c.194+95270T= n.267T= n.136T= c.2272T= (p.Phe758=) | |
13 | g.48476714T>A | CA388168210 | RB1 | c.2534T>A (p.Phe845Tyr) c.194+95271T>A n.268T>A n.137T>A c.2273T>A (p.Phe758Tyr) | |
13 | g.48476714T>C | CA388168208 | RB1 | c.2534T>C (p.Phe845Ser) c.194+95271T>C n.268T>C n.137T>C c.2273T>C (p.Phe758Ser) | |
13 | g.48476714T>G | CA388168209 | RB1 | c.2534T>G (p.Phe845Cys) c.194+95271T>G n.268T>G n.137T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) | |
13 | g.48476715C>A | CA388168211 | RB1 | c.2535C>A (p.Phe845Leu) c.194+95272C>A n.269C>A n.138C>A c.2274C>A (p.Phe758Leu) | dbSNP |
13 | g.48476715C>G | CA388168212 | RB1 | c.2535C>G (p.Phe845Leu) c.194+95272C>G n.269C>G n.138C>G c.2274C>G (p.Phe758Leu) | dbSNP |
13 | g.48476715C>T | CA483559356 | RB1 | c.2535C>T (p.Phe845=) c.194+95272C>T n.269C>T n.138C>T c.2274C>T (p.Phe758=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476716C>A | CA388168213 | RB1 | c.2536C>A (p.Gln846Lys) c.194+95273C>A n.270C>A n.139C>A c.2275C>A (p.Gln759Lys) | |
13 | g.48476716C= | CA2090021039 | RB1 | c.2536C= (p.Gln846=) c.194+95273C= n.270C= n.139C= c.2275C= (p.Gln759=) | |
13 | g.48476716C>G | CA388168214 | RB1 | c.2536C>G (p.Gln846Glu) c.194+95273C>G n.270C>G n.139C>G c.2275C>G (p.Gln759Glu) | dbSNP |
13 | g.48476716C>T | CA388168215 | RB1 | c.2536C>T (p.Gln846Ter) c.194+95273C>T n.270C>T n.139C>T c.2275C>T (p.Gln759Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476717A>C | CA388168216 | RB1 | c.2537A>C (p.Gln846Pro) c.194+95274A>C n.271A>C n.140A>C c.2276A>C (p.Gln759Pro) | |
13 | g.48476717A>G | CA388168217 | RB1 | c.2537A>G (p.Gln846Arg) c.194+95274A>G n.271A>G n.140A>G c.2276A>G (p.Gln759Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476717A>T | CA388168218 | RB1 | c.2537A>T (p.Gln846Leu) c.194+95274A>T n.271A>T n.140A>T c.2276A>T (p.Gln759Leu) | dbSNP |
13 | g.48476717dup | CA249314581 | RB1 | c.2537dup (p.Lys847GlufsTer8) c.194+95274dup n.271dup n.140dup c.2276dup (p.Lys760GlufsTer8) | dbSNP |
13 | g.48476718G>A | CA483559358 | RB1 | c.2538G>A (p.Gln846=) c.194+95275G>A n.272G>A n.141G>A c.2277G>A (p.Gln759=) | |
13 | g.48476718G>C | CA388168219 | RB1 | c.2538G>C (p.Gln846His) c.194+95275G>C n.272G>C n.141G>C c.2277G>C (p.Gln759His) | |
13 | g.48476718G>T | CA388168220 | RB1 | c.2538G>T (p.Gln846His) c.194+95275G>T n.272G>T n.141G>T c.2277G>T (p.Gln759His) | |
13 | g.48476719A>C | CA388168222 | RB1 | c.2539A>C (p.Lys847Gln) c.194+95276A>C n.273A>C n.142A>C c.2278A>C (p.Lys760Gln) | ClinVar |
13 | g.48476719A>G | CA388168223 | RB1 | c.2539A>G (p.Lys847Glu) c.194+95276A>G n.273A>G n.142A>G c.2278A>G (p.Lys760Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476719A>T | CA388168221 | RB1 | c.2539A>T (p.Lys847Ter) c.194+95276A>T n.273A>T n.142A>T c.2278A>T (p.Lys760Ter) | |
13 | g.48476722del | CA2728082070 | RB1 | c.2542del (p.Ile848Ter) c.194+95279del n.276del n.145del c.2281del (p.Ile761Ter) | dbSNP |
13 | g.48476720A>C | CA388168224 | RB1 | c.2540A>C (p.Lys847Thr) c.194+95277A>C n.274A>C n.143A>C c.2279A>C (p.Lys760Thr) | |
13 | g.48476720A>G | CA388168225 | RB1 | c.2540A>G (p.Lys847Arg) c.194+95277A>G n.274A>G n.143A>G c.2279A>G (p.Lys760Arg) | ClinVar |
13 | g.48476720A>T | CA388168226 | RB1 | c.2540A>T (p.Lys847Ile) c.194+95277A>T n.274A>T n.143A>T c.2279A>T (p.Lys760Ile) | dbSNP |
13 | g.48476721A>C | CA388168227 | RB1 | c.2541A>C (p.Lys847Asn) c.194+95278A>C n.275A>C n.144A>C c.2280A>C (p.Lys760Asn) | |
13 | g.48476721A>G | CA483559359 | RB1 | c.2541A>G (p.Lys847=) c.194+95278A>G n.275A>G n.144A>G c.2280A>G (p.Lys760=) | |
13 | g.48476721A>T | CA388168228 | RB1 | c.2541A>T (p.Lys847Asn) c.194+95278A>T n.275A>T n.144A>T c.2280A>T (p.Lys760Asn) | |
13 | g.48476722A>C | CA388168229 | RB1 | c.2542A>C (p.Ile848Leu) c.194+95279A>C n.276A>C n.145A>C c.2281A>C (p.Ile761Leu) | |
13 | g.48476722A>G | CA388168230 | RB1 | c.2542A>G (p.Ile848Val) c.194+95279A>G n.276A>G n.145A>G c.2281A>G (p.Ile761Val) | |
13 | g.48476722A>T | CA388168231 | RB1 | c.2542A>T (p.Ile848Leu) c.194+95279A>T n.276A>T n.145A>T c.2281A>T (p.Ile761Leu) | |
13 | g.48476723del | CA2695218594 | RB1 | c.2543del (p.Ile848LysfsTer25) c.194+95280del n.277del n.146del c.2282del (p.Ile761LysfsTer25) | |
13 | g.48476723T>A | CA388168232 | RB1 | c.2543T>A (p.Ile848Lys) c.194+95280T>A n.277T>A n.146T>A c.2282T>A (p.Ile761Lys) | |
13 | g.48476723T>C | CA388168233 | RB1 | c.2543T>C (p.Ile848Thr) c.194+95280T>C n.277T>C n.146T>C c.2282T>C (p.Ile761Thr) | |
13 | g.48476723T>G | CA388168234 | RB1 | c.2543T>G (p.Ile848Arg) c.194+95280T>G n.277T>G n.146T>G c.2282T>G (p.Ile761Arg) | COSMIC |
13 | g.48476724A>C | CA483559362 | RB1 | c.2544A>C (p.Ile848=) c.194+95281A>C n.278A>C n.147A>C c.2283A>C (p.Ile761=) | gnomAD v4 |
13 | g.48476724A>G | CA388168235 | RB1 | c.2544A>G (p.Ile848Met) c.194+95281A>G n.278A>G n.147A>G c.2283A>G (p.Ile761Met) | |
13 | g.48476724A>T | CA483559363 | RB1 | c.2544A>T (p.Ile848=) c.194+95281A>T n.278A>T n.147A>T c.2283A>T (p.Ile761=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476725A>C | CA388168238 | RB1 | c.2545A>C (p.Asn849His) c.194+95282A>C n.279A>C n.148A>C c.2284A>C (p.Asn762His) | |
13 | g.48476725A>G | CA388168236 | RB1 | c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.194+95282A>G n.279A>G n.148A>G c.2284A>G (p.Asn762Asp) | |
13 | g.48476725A>T | CA388168237 | RB1 | c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.194+95282A>T n.279A>T n.148A>T c.2284A>T (p.Asn762Tyr) | dbSNP |
13 | g.48476726A= | CA2090021040 | RB1 | c.2546A= (p.Asn849=) c.194+95283A= n.280A= n.149A= c.2285A= (p.Asn762=) | |
13 | g.48476726A>C | CA388168239 | RB1 | c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.194+95283A>C n.280A>C n.149A>C c.2285A>C (p.Asn762Thr) | |
13 | g.48476726A>G | CA388168240 | RB1 | c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.194+95283A>G n.280A>G n.149A>G c.2285A>G (p.Asn762Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476726A>T | CA388168241 | RB1 | c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.194+95283A>T n.280A>T n.149A>T c.2285A>T (p.Asn762Ile) | COSMIC |
13 | g.48476727T>A | CA388168242 | RB1 | c.2547T>A (p.Asn849Lys) c.194+95284T>A n.281T>A n.150T>A c.2286T>A (p.Asn762Lys) | dbSNP |
13 | g.48476727T>C | CA483559367 | RB1 | c.2547T>C (p.Asn849=) c.194+95284T>C n.281T>C n.150T>C c.2286T>C (p.Asn762=) | |
13 | g.48476727T>G | CA388168243 | RB1 | c.2547T>G (p.Asn849Lys) c.194+95284T>G n.281T>G n.150T>G c.2286T>G (p.Asn762Lys) | |
13 | g.48476728C>A | CA388168244 | RB1 | c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.194+95285C>A n.282C>A n.151C>A c.2287C>A (p.Gln763Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476728C= | CA2090021041 | RB1 | c.2548C= (p.Gln850=) c.194+95285C= n.282C= n.151C= c.2287C= (p.Gln763=) | |
13 | g.48476728C>G | CA388168245 | RB1 | c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.194+95285C>G n.282C>G n.151C>G c.2287C>G (p.Gln763Glu) | dbSNP |
13 | g.48476728C>T | CA10604891 | RB1 | c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.194+95285C>T n.282C>T n.151C>T c.2287C>T (p.Gln763Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476729A>C | CA388168246 | RB1 | c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.194+95286A>C n.283A>C n.152A>C c.2288A>C (p.Gln763Pro) | |
13 | g.48476729A>G | CA388168247 | RB1 | c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.194+95286A>G n.283A>G n.152A>G c.2288A>G (p.Gln763Arg) | dbSNP |
13 | g.48476729A>T | CA388168248 | RB1 | c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.194+95286A>T n.283A>T n.152A>T c.2288A>T (p.Gln763Leu) | |
13 | g.48476730G>A | CA483559372 | RB1 | c.2550G>A (p.Gln850=) c.194+95287G>A n.284G>A n.153G>A c.2289G>A (p.Gln763=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476730G>C | CA388168249 | RB1 | c.2550G>C (p.Gln850His) c.194+95287G>C n.284G>C n.153G>C c.2289G>C (p.Gln763His) | dbSNP |
13 | g.48476730G>T | CA388168250 | RB1 | c.2550G>T (p.Gln850His) c.194+95287G>T n.284G>T n.153G>T c.2289G>T (p.Gln763His) | dbSNP |
13 | g.48476731A>C | CA388168252 | RB1 | c.2551A>C (p.Met851Leu) c.194+95288A>C n.285A>C n.154A>C c.2290A>C (p.Met764Leu) | |
13 | g.48476731A>G | CA388168253 | RB1 | c.2551A>G (p.Met851Val) c.194+95288A>G n.285A>G n.154A>G c.2290A>G (p.Met764Val) | ClinVar |
13 | g.48476731A>T | CA388168251 | RB1 | c.2551A>T (p.Met851Leu) c.194+95288A>T n.285A>T n.154A>T c.2290A>T (p.Met764Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476732T>A | CA388168256 | RB1 | c.2552T>A (p.Met851Lys) c.194+95289T>A n.286T>A n.155T>A c.2291T>A (p.Met764Lys) | |
13 | g.48476732T>C | CA388168254 | RB1 | c.2552T>C (p.Met851Thr) c.194+95289T>C n.286T>C n.155T>C c.2291T>C (p.Met764Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476732T>G | CA388168255 | RB1 | c.2552T>G (p.Met851Arg) c.194+95289T>G n.286T>G n.155T>G c.2291T>G (p.Met764Arg) | |
13 | g.48476732T= | CA2090021042 | RB1 | c.2552T= (p.Met851=) c.194+95289T= n.286T= n.155T= c.2291T= (p.Met764=) | |
13 | g.48476733G>A | CA388168257 | RB1 | c.2553G>A (p.Met851Ile) c.194+95290G>A n.287G>A n.156G>A c.2292G>A (p.Met764Ile) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48476733G>C | CA388168258 | RB1 | c.2553G>C (p.Met851Ile) c.194+95290G>C n.287G>C n.156G>C c.2292G>C (p.Met764Ile) | dbSNP |
13 | g.48476733G= | CA2090021043 | RB1 | c.2553G= (p.Met851=) c.194+95290G= n.287G= n.156G= c.2292G= (p.Met764=) | |
13 | g.48476733G>T | CA388168259 | RB1 | c.2553G>T (p.Met851Ile) c.194+95290G>T n.287G>T n.156G>T c.2292G>T (p.Met764Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476734G>A | CA388168262 | RB1 | c.2554G>A (p.Val852Ile) c.194+95291G>A n.288G>A n.157G>A c.2293G>A (p.Val765Ile) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48476734G>C | CA388168261 | RB1 | c.2554G>C (p.Val852Leu) c.194+95291G>C n.288G>C n.157G>C c.2293G>C (p.Val765Leu) | dbSNP |
13 | g.48476734G= | CA2090021044 | RB1 | c.2554G= (p.Val852=) c.194+95291G= n.288G= n.157G= c.2293G= (p.Val765=) | |
13 | g.48476734G>T | CA388168260 | RB1 | c.2554G>T (p.Val852Leu) c.194+95291G>T n.288G>T n.157G>T c.2293G>T (p.Val765Leu) | dbSNP |
13 | g.48476735T>A | CA388168263 | RB1 | c.2555T>A (p.Val852Glu) c.194+95292T>A n.289T>A n.158T>A c.2294T>A (p.Val765Glu) | dbSNP |
13 | g.48476735T>C | CA388168264 | RB1 | c.2555T>C (p.Val852Ala) c.194+95292T>C n.289T>C n.158T>C c.2294T>C (p.Val765Ala) | |
13 | g.48476735T>G | CA388168265 | RB1 | c.2555T>G (p.Val852Gly) c.194+95292T>G n.289T>G n.158T>G c.2294T>G (p.Val765Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476735dup | CA2695218595 | RB1 | c.2555dup (p.Cys853MetfsTer2) c.194+95292dup n.289dup n.158dup c.2294dup (p.Cys766MetfsTer2) | |
13 | g.48476736A>C | CA483559376 | RB1 | c.2556A>C (p.Val852=) c.194+95293A>C n.290A>C n.159A>C c.2295A>C (p.Val765=) | |
13 | g.48476736A>G | CA483559377 | RB1 | c.2556A>G (p.Val852=) c.194+95293A>G n.290A>G n.159A>G c.2295A>G (p.Val765=) | ClinVar |
13 | g.48476736A>T | CA483559378 | RB1 | c.2556A>T (p.Val852=) c.194+95293A>T n.290A>T n.159A>T c.2295A>T (p.Val765=) | |
13 | g.48476737T>A | CA388168266 | RB1 | c.2557T>A (p.Cys853Ser) c.194+95294T>A n.291T>A n.160T>A c.2296T>A (p.Cys766Ser) | dbSNP |
13 | g.48476737T>C | CA388168267 | RB1 | c.2557T>C (p.Cys853Arg) c.194+95294T>C n.291T>C n.160T>C c.2296T>C (p.Cys766Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476737T>G | CA388168268 | RB1 | c.2557T>G (p.Cys853Gly) c.194+95294T>G n.291T>G n.160T>G c.2296T>G (p.Cys766Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476737T= | CA2090021045 | RB1 | c.2557T= (p.Cys853=) c.194+95294T= n.291T= n.160T= c.2296T= (p.Cys766=) | |
13 | g.48476738G>A | CA388168269 | RB1 | c.2558G>A (p.Cys853Tyr) c.194+95295G>A n.292G>A n.161G>A c.2297G>A (p.Cys766Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476738G>C | CA388168271 | RB1 | c.2558G>C (p.Cys853Ser) c.194+95295G>C n.292G>C n.161G>C c.2297G>C (p.Cys766Ser) | dbSNP |
13 | g.48476738G= | CA2090021046 | RB1 | c.2558G= (p.Cys853=) c.194+95295G= n.292G= n.161G= c.2297G= (p.Cys766=) | |
13 | g.48476738G>T | CA388168270 | RB1 | c.2558G>T (p.Cys853Phe) c.194+95295G>T n.292G>T n.161G>T c.2297G>T (p.Cys766Phe) | gnomAD v4 |
13 | g.48476739del | CA2695218596 | RB1 | c.2559del (p.Cys853Ter) c.194+95296del n.293del n.162del c.2298del (p.Cys766Ter) | |
13 | g.48476739T>A | CA388157232 | RB1 | c.2559T>A (p.Cys853Ter) c.194+95296T>A n.293T>A n.162T>A c.2298T>A (p.Cys766Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48476739T>C | CA036153 | RB1 | c.2559T>C (p.Cys853=) c.194+95296T>C n.293T>C n.162T>C c.2298T>C (p.Cys766=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476739T>G | CA388157235 | RB1 | c.2559T>G (p.Cys853Trp) c.194+95296T>G n.293T>G n.162T>G c.2298T>G (p.Cys766Trp) | |
13 | g.48476739T= | CA2090021047 | RB1 | c.2559T= (p.Cys853=) c.194+95296T= n.293T= n.162T= c.2298T= (p.Cys766=) | |
13 | g.48476739dup | CA2573332683 | RB1 | c.2559dup (p.Asn854Ter) c.194+95296dup n.293dup n.162dup c.2298dup (p.Asn767Ter) | |
13 | g.48476740A>C | CA388157238 | RB1 | c.2560A>C (p.Asn854His) c.194+95297A>C n.294A>C n.163A>C c.2299A>C (p.Asn767His) | |
13 | g.48476740A>G | CA388157240 | RB1 | c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.194+95297A>G n.294A>G n.163A>G c.2299A>G (p.Asn767Asp) | ClinVar |
13 | g.48476740A>T | CA388157242 | RB1 | c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.194+95297A>T n.294A>T n.163A>T c.2299A>T (p.Asn767Tyr) | dbSNP |
13 | g.48476741A>C | CA388157244 | RB1 | c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.194+95298A>C n.295A>C n.164A>C c.2300A>C (p.Asn767Thr) | dbSNP |
13 | g.48476741A>G | CA388157245 | RB1 | c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.194+95298A>G n.295A>G n.164A>G c.2300A>G (p.Asn767Ser) | |
13 | g.48476741A>T | CA388157247 | RB1 | c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.194+95298A>T n.295A>T n.164A>T c.2300A>T (p.Asn767Ile) | dbSNP |
13 | g.48476742C>A | CA388157250 | RB1 | c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.194+95299C>A n.296C>A n.165C>A c.2301C>A (p.Asn767Lys) | |
13 | g.48476742C= | CA2090021048 | RB1 | c.2562C= (p.Asn854=) c.194+95299C= n.296C= n.165C= c.2301C= (p.Asn767=) | |
13 | g.48476742C>G | CA388157251 | RB1 | c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.194+95299C>G n.296C>G n.165C>G c.2301C>G (p.Asn767Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476742C>T | CA483560910 | RB1 | c.2562C>T (p.Asn854=) c.194+95299C>T n.296C>T n.165C>T c.2301C>T (p.Asn767=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476743A>C | CA388157257 | RB1 | c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.194+95300A>C n.297A>C n.166A>C c.2302A>C (p.Ser768Arg) | dbSNP |
13 | g.48476743A>G | CA388157256 | RB1 | c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.194+95300A>G n.297A>G n.166A>G c.2302A>G (p.Ser768Gly) | dbSNP |
13 | g.48476743A>T | CA388157254 | RB1 | c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.194+95300A>T n.297A>T n.166A>T c.2302A>T (p.Ser768Cys) | dbSNP |
13 | g.48476744G>A | CA388157260 | RB1 | c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.194+95301G>A n.298G>A n.167G>A c.2303G>A (p.Ser768Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476744G>C | CA388157261 | RB1 | c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.194+95301G>C n.298G>C n.167G>C c.2303G>C (p.Ser768Thr) | |
13 | g.48476744G= | CA2090021049 | RB1 | c.2564G= (p.Ser855=) c.194+95301G= n.298G= n.167G= c.2303G= (p.Ser768=) | |
13 | g.48476744G>T | CA388157263 | RB1 | c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.194+95301G>T n.298G>T n.167G>T c.2303G>T (p.Ser768Ile) | |
13 | g.48476745C>A | CA388157266 | RB1 | c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.194+95302C>A n.299C>A n.168C>A c.2304C>A (p.Ser768Arg) | dbSNP |
13 | g.48476745C>G | CA388157267 | RB1 | c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.194+95302C>G n.299C>G n.168C>G c.2304C>G (p.Ser768Arg) | dbSNP |
13 | g.48476745C>T | CA483560926 | RB1 | c.2565C>T (p.Ser855=) c.194+95302C>T n.299C>T n.168C>T c.2304C>T (p.Ser768=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476746G>A | CA036169 | RB1 | c.2566G>A (p.Asp856Asn) c.194+95303G>A n.300G>A n.169G>A c.2305G>A (p.Asp769Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476746G>C | CA388157271 | RB1 | c.2566G>C (p.Asp856His) c.194+95303G>C n.300G>C n.169G>C c.2305G>C (p.Asp769His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476746G= | CA2090021050 | RB1 | c.2566G= (p.Asp856=) c.194+95303G= n.300G= n.169G= c.2305G= (p.Asp769=) | |
13 | g.48476746G>T | CA249287892 | RB1 | c.2566G>T (p.Asp856Tyr) c.194+95303G>T n.300G>T n.169G>T c.2305G>T (p.Asp769Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476747A= | CA2090021051 | RB1 | c.2567A= (p.Asp856=) c.194+95304A= n.301A= n.170A= c.2306A= (p.Asp769=) | |
13 | g.48476747A>C | CA388157274 | RB1 | c.2567A>C (p.Asp856Ala) c.194+95304A>C n.301A>C n.170A>C c.2306A>C (p.Asp769Ala) | dbSNP |
13 | g.48476747A>G | CA388157275 | RB1 | c.2567A>G (p.Asp856Gly) c.194+95304A>G n.301A>G n.170A>G c.2306A>G (p.Asp769Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476747A>T | CA388157277 | RB1 | c.2567A>T (p.Asp856Val) c.194+95304A>T n.301A>T n.170A>T c.2306A>T (p.Asp769Val) | dbSNP |
13 | g.48476748C>A | CA388157279 | RB1 | c.2568C>A (p.Asp856Glu) c.194+95305C>A n.302C>A n.171C>A c.2307C>A (p.Asp769Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476748C= | CA2090021052 | RB1 | c.2568C= (p.Asp856=) c.194+95305C= n.302C= n.171C= c.2307C= (p.Asp769=) | |
13 | g.48476748C>G | CA388157281 | RB1 | c.2568C>G (p.Asp856Glu) c.194+95305C>G n.302C>G n.171C>G c.2307C>G (p.Asp769Glu) | |
13 | g.48476748C>T | CA483560944 | RB1 | c.2568C>T (p.Asp856=) c.194+95305C>T n.302C>T n.171C>T c.2307C>T (p.Asp769=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476749C>A | CA388157286 | RB1 | c.2569C>A (p.Arg857Ser) c.194+95306C>A n.303C>A n.172C>A c.2308C>A (p.Arg770Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476749C= | CA2090021053 | RB1 | c.2569C= (p.Arg857=) c.194+95306C= n.303C= n.172C= c.2308C= (p.Arg770=) | |
13 | g.48476749C>G | CA388157283 | RB1 | c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.194+95306C>G n.303C>G n.172C>G c.2308C>G (p.Arg770Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476749C>T | CA249287897 | RB1 | c.2569C>T (p.Arg857Cys) c.194+95306C>T n.303C>T n.172C>T c.2308C>T (p.Arg770Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476750G>A | CA036194 | RB1 | c.2570G>A (p.Arg857His) c.194+95307G>A n.304G>A n.173G>A c.2309G>A (p.Arg770His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476750G>C | CA388157288 | RB1 | c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.194+95307G>C n.304G>C n.173G>C c.2309G>C (p.Arg770Pro) | dbSNP |
13 | g.48476750G= | CA2090021054 | RB1 | c.2570G= (p.Arg857=) c.194+95307G= n.304G= n.173G= c.2309G= (p.Arg770=) | |
13 | g.48476750G>T | CA036220 | RB1 | c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.194+95307G>T n.304G>T n.173G>T c.2309G>T (p.Arg770Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476751T>A | CA483560959 | RB1 | c.2571T>A (p.Arg857=) c.194+95308T>A n.305T>A n.174T>A c.2310T>A (p.Arg770=) | dbSNP |
13 | g.48476751T>C | CA483560964 | RB1 | c.2571T>C (p.Arg857=) c.194+95308T>C n.305T>C n.174T>C c.2310T>C (p.Arg770=) | ClinVar |
13 | g.48476751T>G | CA483560961 | RB1 | c.2571T>G (p.Arg857=) c.194+95308T>G n.305T>G n.174T>G c.2310T>G (p.Arg770=) | |
13 | g.48476752G>A | CA388157291 | RB1 | c.2572G>A (p.Val858Met) c.194+95309G>A n.306G>A n.175G>A c.2311G>A (p.Val771Met) | dbSNP |
13 | g.48476752G>C | CA388157292 | RB1 | c.2572G>C (p.Val858Leu) c.194+95309G>C n.306G>C n.175G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476752G>T | CA388157294 | RB1 | c.2572G>T (p.Val858Leu) c.194+95309G>T n.306G>T n.175G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) | |
13 | g.48476753T>A | CA388157295 | RB1 | c.2573T>A (p.Val858Glu) c.194+95310T>A n.307T>A n.176T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) | dbSNP |
13 | g.48476753T>C | CA388157297 | RB1 | c.2573T>C (p.Val858Ala) c.194+95310T>C n.307T>C n.176T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476753T>G | CA388157299 | RB1 | c.2573T>G (p.Val858Gly) c.194+95310T>G n.307T>G n.176T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) | dbSNP |
13 | g.48476753T= | CA2090021055 | RB1 | c.2573T= (p.Val858=) c.194+95310T= n.307T= n.176T= c.2312T= (p.Val771=) | |
13 | g.48476754G>A | CA483560973 | RB1 | c.2574G>A (p.Val858=) c.194+95311G>A n.308G>A n.177G>A c.2313G>A (p.Val771=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476754G>C | CA483560975 | RB1 | c.2574G>C (p.Val858=) c.194+95311G>C n.308G>C n.177G>C c.2313G>C (p.Val771=) | dbSNP |
13 | g.48476754G>T | CA483560980 | RB1 | c.2574G>T (p.Val858=) c.194+95311G>T n.308G>T n.177G>T c.2313G>T (p.Val771=) | |
13 | g.48476755C>A | CA388157300 | RB1 | c.2575C>A (p.Leu859Ile) c.194+95312C>A n.309C>A n.178C>A c.2314C>A (p.Leu772Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.48476755C>G | CA388157302 | RB1 | c.2575C>G (p.Leu859Val) c.194+95312C>G n.309C>G n.178C>G c.2314C>G (p.Leu772Val) | |
13 | g.48476755C>T | CA388157304 | RB1 | c.2575C>T (p.Leu859Phe) c.194+95312C>T n.309C>T n.178C>T c.2314C>T (p.Leu772Phe) | ClinVar |
13 | g.48476756T>A | CA388157310 | RB1 | c.2576T>A (p.Leu859His) c.194+95313T>A n.310T>A n.179T>A c.2315T>A (p.Leu772His) | dbSNP |
13 | g.48476756T>C | CA388157308 | RB1 | c.2576T>C (p.Leu859Pro) c.194+95313T>C n.310T>C n.179T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476756T>G | CA388157306 | RB1 | c.2576T>G (p.Leu859Arg) c.194+95313T>G n.310T>G n.179T>G c.2315T>G (p.Leu772Arg) | |
13 | g.48476757C>A | CA483560995 | RB1 | c.2577C>A (p.Leu859=) c.194+95314C>A n.311C>A n.180C>A c.2316C>A (p.Leu772=) | |
13 | g.48476757C>G | CA483560997 | RB1 | c.2577C>G (p.Leu859=) c.194+95314C>G n.311C>G n.180C>G c.2316C>G (p.Leu772=) | |
13 | g.48476757C>T | CA483560999 | RB1 | c.2577C>T (p.Leu859=) c.194+95314C>T n.311C>T n.180C>T c.2316C>T (p.Leu772=) | ClinVar |
13 | g.48476758A>C | CA388157312 | RB1 | c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.194+95315A>C n.312A>C n.181A>C c.2317A>C (p.Lys773Gln) | |
13 | g.48476758A>G | CA388157315 | RB1 | c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.194+95315A>G n.312A>G n.181A>G c.2317A>G (p.Lys773Glu) | gnomAD v4 |
13 | g.48476758A>T | CA388157314 | RB1 | c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.194+95315A>T n.312A>T n.181A>T c.2317A>T (p.Lys773Ter) | |
13 | g.48476759A>C | CA388157317 | RB1 | c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.194+95316A>C n.313A>C n.182A>C c.2318A>C (p.Lys773Thr) | |
13 | g.48476759A>G | CA388157320 | RB1 | c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.194+95316A>G n.313A>G n.182A>G c.2318A>G (p.Lys773Arg) | |
13 | g.48476759A>T | CA388157319 | RB1 | c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.194+95316A>T n.313A>T n.182A>T c.2318A>T (p.Lys773Ile) | |
13 | g.48476760A>C | CA388157322 | RB1 | c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.194+95317A>C n.314A>C n.183A>C c.2319A>C (p.Lys773Asn) | |
13 | g.48476760A>G | CA483561011 | RB1 | c.2580A>G (p.Lys860=) c.194+95317A>G n.314A>G n.183A>G c.2319A>G (p.Lys773=) | |
13 | g.48476760A>T | CA388157324 | RB1 | c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.194+95317A>T n.314A>T n.183A>T c.2319A>T (p.Lys773Asn) | |
13 | g.48476761A>C | CA483561017 | RB1 | c.2581A>C (p.Arg861=) c.194+95318A>C n.315A>C n.184A>C c.2320A>C (p.Arg774=) | |
13 | g.48476761A>G | CA388157326 | RB1 | c.2581A>G (p.Arg861Gly) c.194+95318A>G n.315A>G n.184A>G c.2320A>G (p.Arg774Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476761A>T | CA388157327 | RB1 | c.2581A>T (p.Arg861Ter) c.194+95318A>T n.315A>T n.184A>T c.2320A>T (p.Arg774Ter) | |
13 | g.48476761_48476762insATCA | CA2728082783 | RB1 | c.2581_2582insATCA (p.Arg861AsnfsTer5) c.194+95318_194+95319insATCA n.315_316insATCA n.184_185insATCA c.2320_2321insATCA (p.Arg774AsnfsTer5) | dbSNP |
13 | g.48476762G>A | CA388157330 | RB1 | c.2582G>A (p.Arg861Lys) c.194+95319G>A n.316G>A n.185G>A c.2321G>A (p.Arg774Lys) | |
13 | g.48476762G>C | CA388157331 | RB1 | c.2582G>C (p.Arg861Thr) c.194+95319G>C n.316G>C n.185G>C c.2321G>C (p.Arg774Thr) | |
13 | g.48476762G>T | CA388157333 | RB1 | c.2582G>T (p.Arg861Ile) c.194+95319G>T n.316G>T n.185G>T c.2321G>T (p.Arg774Ile) | |
13 | g.48476762_48476763insT | CA2695218600 | RB1 | c.2582_2583insT (p.Arg861SerfsTer4) c.194+95319_194+95320insT n.316_317insT n.185_186insT c.2321_2322insT (p.Arg774SerfsTer4) | |
13 | g.48476763A= | CA2090021056 | RB1 | c.2583A= (p.Arg861=) c.194+95320A= n.317A= n.186A= c.2322A= (p.Arg774=) | |
13 | g.48476763A>C | CA388157335 | RB1 | c.2583A>C (p.Arg861Ser) c.194+95320A>C n.317A>C n.186A>C c.2322A>C (p.Arg774Ser) | |
13 | g.48476763A>G | CA036241 | RB1 | c.2583A>G (p.Arg861=) c.194+95320A>G n.317A>G n.186A>G c.2322A>G (p.Arg774=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476763A>T | CA388157338 | RB1 | c.2583A>T (p.Arg861Ser) c.194+95320A>T n.317A>T n.186A>T c.2322A>T (p.Arg774Ser) | |
13 | g.48476764del | CA2695218599 | RB1 | c.2584del (p.Ser862ValfsTer11) c.194+95321del n.318del n.187del c.2323del (p.Ser775ValfsTer11) | |
13 | g.48476764A>C | CA388157342 | RB1 | c.2584A>C (p.Ser862Arg) c.194+95321A>C n.318A>C n.187A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) | |
13 | g.48476764A>G | CA388157341 | RB1 | c.2584A>G (p.Ser862Gly) c.194+95321A>G n.318A>G n.187A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) | dbSNP |
13 | g.48476764A>T | CA388157339 | RB1 | c.2584A>T (p.Ser862Cys) c.194+95321A>T n.318A>T n.187A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) | dbSNP |
13 | g.48476765G>A | CA388157344 | RB1 | c.2585G>A (p.Ser862Asn) c.194+95322G>A n.319G>A n.188G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) | |
13 | g.48476765G>C | CA388157346 | RB1 | c.2585G>C (p.Ser862Thr) c.194+95322G>C n.319G>C n.188G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) | dbSNP |
13 | g.48476765G>T | CA388157348 | RB1 | c.2585G>T (p.Ser862Ile) c.194+95322G>T n.319G>T n.188G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) | |
13 | g.48476766T>A | CA388157350 | RB1 | c.2586T>A (p.Ser862Arg) c.194+95323T>A n.320T>A n.189T>A c.2325T>A (p.Ser775Arg) | dbSNP |
13 | g.48476766T>C | CA483561043 | RB1 | c.2586T>C (p.Ser862=) c.194+95323T>C n.320T>C n.189T>C c.2325T>C (p.Ser775=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476766T>G | CA388157352 | RB1 | c.2586T>G (p.Ser862Arg) c.194+95323T>G n.320T>G n.189T>G c.2325T>G (p.Ser775Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476766T= | CA2090021057 | RB1 | c.2586T= (p.Ser862=) c.194+95323T= n.320T= n.189T= c.2325T= (p.Ser775=) | |
13 | g.48476767G>A | CA388157355 | RB1 | c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.194+95324G>A n.321G>A n.190G>A c.2326G>A (p.Ala776Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476767G>C | CA388157356 | RB1 | c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.194+95324G>C n.321G>C n.190G>C c.2326G>C (p.Ala776Pro) | dbSNP |
13 | g.48476767G= | CA2090021058 | RB1 | c.2587G= (p.Ala863=) c.194+95324G= n.321G= n.190G= c.2326G= (p.Ala776=) | |
13 | g.48476767G>T | CA388157358 | RB1 | c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.194+95324G>T n.321G>T n.190G>T c.2326G>T (p.Ala776Ser) | |
13 | g.48476768C>A | CA388157360 | RB1 | c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.194+95325C>A n.322C>A n.191C>A c.2327C>A (p.Ala776Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476768C>G | CA388157361 | RB1 | c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.194+95325C>G n.322C>G n.191C>G c.2327C>G (p.Ala776Gly) | dbSNP |
13 | g.48476768C>T | CA388157363 | RB1 | c.2588C>T (p.Ala863Val) c.194+95325C>T n.322C>T n.191C>T c.2327C>T (p.Ala776Val) | dbSNP |
13 | g.48476769T>A | CA483561055 | RB1 | c.2589T>A (p.Ala863=) c.194+95326T>A n.323T>A n.192T>A c.2328T>A (p.Ala776=) | dbSNP |
13 | g.48476769T>C | CA483561057 | RB1 | c.2589T>C (p.Ala863=) c.194+95326T>C n.323T>C n.192T>C c.2328T>C (p.Ala776=) | dbSNP |
13 | g.48476769T>G | CA483561059 | RB1 | c.2589T>G (p.Ala863=) c.194+95326T>G n.323T>G n.192T>G c.2328T>G (p.Ala776=) | |
13 | g.48476770G>A | CA388157370 | RB1 | c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.194+95327G>A n.324G>A n.193G>A c.2329G>A (p.Glu777Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476770G>C | CA388157368 | RB1 | c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.194+95327G>C n.324G>C n.193G>C c.2329G>C (p.Glu777Gln) | dbSNP |
13 | g.48476770G>T | CA388157366 | RB1 | c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.194+95327G>T n.324G>T n.193G>T c.2329G>T (p.Glu777Ter) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48476771A= | CA2090021059 | RB1 | c.2591A= (p.Glu864=) c.194+95328A= n.325A= n.194A= c.2330A= (p.Glu777=) | |
13 | g.48476771A>C | CA388157372 | RB1 | c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.194+95328A>C n.325A>C n.194A>C c.2330A>C (p.Glu777Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.48476771A>G | CA388157373 | RB1 | c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.194+95328A>G n.325A>G n.194A>G c.2330A>G (p.Glu777Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476771A>T | CA388157375 | RB1 | c.2591A>T (p.Glu864Val) c.194+95328A>T n.325A>T n.194A>T c.2330A>T (p.Glu777Val) | dbSNP |
13 | g.48476772A>C | CA388157377 | RB1 | c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.194+95329A>C n.326A>C n.195A>C c.2331A>C (p.Glu777Asp) | |
13 | g.48476772A>G | CA483561062 | RB1 | c.2592A>G (p.Glu864=) c.194+95329A>G n.326A>G n.195A>G c.2331A>G (p.Glu777=) | |
13 | g.48476772A>T | CA388157378 | RB1 | c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.194+95329A>T n.326A>T n.195A>T c.2331A>T (p.Glu777Asp) | dbSNP |
13 | g.48476773G>A | CA388157381 | RB1 | c.2593G>A (p.Gly865Arg) c.194+95330G>A n.327G>A n.196G>A c.2332G>A (p.Gly778Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476773G>C | CA388157383 | RB1 | c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.194+95330G>C n.327G>C n.196G>C c.2332G>C (p.Gly778Arg) | |
13 | g.48476773G= | CA2090021060 | RB1 | c.2593G= (p.Gly865=) c.194+95330G= n.327G= n.196G= c.2332G= (p.Gly778=) | |
13 | g.48476773G>T | CA388157384 | RB1 | c.2593G>T (p.Gly865Ter) c.194+95330G>T n.327G>T n.196G>T c.2332G>T (p.Gly778Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476773_48476774delinsCA | CA2573149625 | RB1 | c.2593_2594delinsCA (p.Gly865Gln) c.194+95330_194+95331delinsCA n.327_328delinsCA n.196_197delinsCA c.2332_2333delinsCA (p.Gly778Gln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476774G>A | CA388157386 | RB1 | c.2594G>A (p.Gly865Glu) c.194+95331G>A n.328G>A n.197G>A c.2333G>A (p.Gly778Glu) | dbSNP |
13 | g.48476774G>C | CA388157388 | RB1 | c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.194+95331G>C n.328G>C n.197G>C c.2333G>C (p.Gly778Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476774G>T | CA388157389 | RB1 | c.2594G>T (p.Gly865Val) c.194+95331G>T n.328G>T n.197G>T c.2333G>T (p.Gly778Val) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476775A>C | CA483561065 | RB1 | c.2595A>C (p.Gly865=) c.194+95332A>C n.329A>C n.198A>C c.2334A>C (p.Gly778=) | |
13 | g.48476775A>G | CA483561067 | RB1 | c.2595A>G (p.Gly865=) c.194+95332A>G n.329A>G n.198A>G c.2334A>G (p.Gly778=) | |
13 | g.48476775A>T | CA483561068 | RB1 | c.2595A>T (p.Gly865=) c.194+95332A>T n.329A>T n.198A>T c.2334A>T (p.Gly778=) | |
13 | g.48476776A>C | CA388157394 | RB1 | c.2596A>C (p.Ser866Arg) c.194+95333A>C n.330A>C n.199A>C c.2335A>C (p.Ser779Arg) | |
13 | g.48476776A>G | CA388157393 | RB1 | c.2596A>G (p.Ser866Gly) c.194+95333A>G n.330A>G n.199A>G c.2335A>G (p.Ser779Gly) | |
13 | g.48476776A>T | CA388157391 | RB1 | c.2596A>T (p.Ser866Cys) c.194+95333A>T n.330A>T n.199A>T c.2335A>T (p.Ser779Cys) | dbSNP |
13 | g.48476777G>A | CA388157395 | RB1 | c.2597G>A (p.Ser866Asn) c.194+95334G>A n.331G>A n.200G>A c.2336G>A (p.Ser779Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476777G>C | CA388157397 | RB1 | c.2597G>C (p.Ser866Thr) c.194+95334G>C n.331G>C n.200G>C c.2336G>C (p.Ser779Thr) | dbSNP |
13 | g.48476777G= | CA2090021061 | RB1 | c.2597G= (p.Ser866=) c.194+95334G= n.331G= n.200G= c.2336G= (p.Ser779=) | |
13 | g.48476777G>T | CA388157399 | RB1 | c.2597G>T (p.Ser866Ile) c.194+95334G>T n.331G>T n.200G>T c.2336G>T (p.Ser779Ile) | |
13 | g.48476778C>A | CA388157401 | RB1 | c.2598C>A (p.Ser866Arg) c.194+95335C>A n.332C>A n.201C>A c.2337C>A (p.Ser779Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476778C= | CA2090021062 | RB1 | c.2598C= (p.Ser866=) c.194+95335C= n.332C= n.201C= c.2337C= (p.Ser779=) | |
13 | g.48476778C>G | CA388157402 | RB1 | c.2598C>G (p.Ser866Arg) c.194+95335C>G n.332C>G n.201C>G c.2337C>G (p.Ser779Arg) | dbSNP |
13 | g.48476778C>T | CA483561073 | RB1 | c.2598C>T (p.Ser866=) c.194+95335C>T n.332C>T n.201C>T c.2337C>T (p.Ser779=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476779A= | CA2090021063 | RB1 | c.2599A= (p.Asn867=) c.194+95336A= n.333A= n.202A= c.2338A= (p.Asn780=) | |
13 | g.48476779A>C | CA388157405 | RB1 | c.2599A>C (p.Asn867His) c.194+95336A>C n.333A>C n.202A>C c.2338A>C (p.Asn780His) | |
13 | g.48476779A>G | CA388157406 | RB1 | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.194+95336A>G n.333A>G n.202A>G c.2338A>G (p.Asn780Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476779A>T | CA388157408 | RB1 | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.194+95336A>T n.333A>T n.202A>T c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
13 | g.48476780A>C | CA388157410 | RB1 | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.194+95337A>C n.334A>C n.203A>C c.2339A>C (p.Asn780Thr) | dbSNP |
13 | g.48476780A>G | CA388157411 | RB1 | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.194+95337A>G n.334A>G n.203A>G c.2339A>G (p.Asn780Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476780A>T | CA388157413 | RB1 | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.194+95337A>T n.334A>T n.203A>T c.2339A>T (p.Asn780Ile) | dbSNP |
13 | g.48476781C>A | CA388157415 | RB1 | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.194+95338C>A n.335C>A n.204C>A c.2340C>A (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476781C= | CA2090021064 | RB1 | c.2601C= (p.Asn867=) c.194+95338C= n.335C= n.204C= c.2340C= (p.Asn780=) | |
13 | g.48476781C>G | CA388157417 | RB1 | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.194+95338C>G n.335C>G n.204C>G c.2340C>G (p.Asn780Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476781C>T | CA483561077 | RB1 | c.2601C>T (p.Asn867=) c.194+95338C>T n.335C>T n.204C>T c.2340C>T (p.Asn780=) | |
13 | g.48476782C>A | CA388157420 | RB1 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.194+95339C>A n.336C>A n.205C>A c.2341C>A (p.Pro781Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476782C= | CA2090021065 | RB1 | c.2602C= (p.Pro868=) c.194+95339C= n.336C= n.205C= c.2341C= (p.Pro781=) | |
13 | g.48476782C>G | CA388157422 | RB1 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.194+95339C>G n.336C>G n.205C>G c.2341C>G (p.Pro781Ala) | dbSNP |
13 | g.48476782C>T | CA388157419 | RB1 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.194+95339C>T n.336C>T n.205C>T c.2341C>T (p.Pro781Ser) | dbSNP |
13 | g.48476783C>A | CA388157424 | RB1 | c.2603C>A (p.Pro868His) c.194+95340C>A n.337C>A n.206C>A c.2342C>A (p.Pro781His) | dbSNP |
13 | g.48476783C= | CA2090021066 | RB1 | c.2603C= (p.Pro868=) c.194+95340C= n.337C= n.206C= c.2342C= (p.Pro781=) | |
13 | g.48476783C>G | CA388157426 | RB1 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.194+95340C>G n.337C>G n.206C>G c.2342C>G (p.Pro781Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476783C>T | CA036302 | RB1 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.194+95340C>T n.337C>T n.206C>T c.2342C>T (p.Pro781Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476784T>A | CA483561086 | RB1 | c.2604T>A (p.Pro868=) c.194+95341T>A n.338T>A n.207T>A c.2343T>A (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476784T>C | CA483561085 | RB1 | c.2604T>C (p.Pro868=) c.194+95341T>C n.338T>C n.207T>C c.2343T>C (p.Pro781=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476784T>G | CA483561083 | RB1 | c.2604T>G (p.Pro868=) c.194+95341T>G n.338T>G n.207T>G c.2343T>G (p.Pro781=) | |
13 | g.48476785C>A | CA388157429 | RB1 | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.194+95342C>A n.339C>A n.208C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) | dbSNP |
13 | g.48476785C= | CA2090021067 | RB1 | c.2605C= (p.Pro869=) c.194+95342C= n.339C= n.208C= c.2344C= (p.Pro782=) | |
13 | g.48476785C>G | CA388157431 | RB1 | c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.194+95342C>G n.339C>G n.208C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) | dbSNP |
13 | g.48476785C>T | CA388157433 | RB1 | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.194+95342C>T n.339C>T n.208C>T c.2344C>T (p.Pro782Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476786C>A | CA388157435 | RB1 | c.2606C>A (p.Pro869His) c.194+95343C>A n.340C>A n.209C>A c.2345C>A (p.Pro782His) | |
13 | g.48476786C= | CA2090021068 | RB1 | c.2606C= (p.Pro869=) c.194+95343C= n.340C= n.209C= c.2345C= (p.Pro782=) | |
13 | g.48476786C>G | CA388157437 | RB1 | c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.194+95343C>G n.340C>G n.209C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) | |
13 | g.48476786C>T | CA036315 | RB1 | c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.194+95343C>T n.340C>T n.209C>T c.2345C>T (p.Pro782Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48476787T>A | CA483561087 | RB1 | c.2607T>A (p.Pro869=) c.194+95344T>A n.341T>A n.210T>A c.2346T>A (p.Pro782=) | |
13 | g.48476787T>C | CA483561088 | RB1 | c.2607T>C (p.Pro869=) c.194+95344T>C n.341T>C n.210T>C c.2346T>C (p.Pro782=) | |
13 | g.48476787T>G | CA036333 | RB1 | c.2607T>G (p.Pro869=) c.194+95344T>G n.341T>G n.210T>G c.2346T>G (p.Pro782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476787T= | CA2090021069 | RB1 | c.2607T= (p.Pro869=) c.194+95344T= n.341T= n.210T= c.2346T= (p.Pro782=) | |
13 | g.48476788A>C | CA388157441 | RB1 | c.2608A>C (p.Lys870Gln) c.194+95345A>C n.342A>C n.211A>C c.2347A>C (p.Lys783Gln) | |
13 | g.48476788A>G | CA388157443 | RB1 | c.2608A>G (p.Lys870Glu) c.194+95345A>G n.342A>G n.211A>G c.2347A>G (p.Lys783Glu) | |
13 | g.48476788A>T | CA388157445 | RB1 | c.2608A>T (p.Lys870Ter) c.194+95345A>T n.342A>T n.211A>T c.2347A>T (p.Lys783Ter) | dbSNP |
13 | g.48476789A>C | CA388157451 | RB1 | c.2609A>C (p.Lys870Thr) c.194+95346A>C n.343A>C n.212A>C c.2348A>C (p.Lys783Thr) | |
13 | g.48476789A>G | CA388157449 | RB1 | c.2609A>G (p.Lys870Arg) c.194+95346A>G n.343A>G n.212A>G c.2348A>G (p.Lys783Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476789A>T | CA388157447 | RB1 | c.2609A>T (p.Lys870Ile) c.194+95346A>T n.343A>T n.212A>T c.2348A>T (p.Lys783Ile) | |
13 | g.48476790A>C | CA388157453 | RB1 | c.2610A>C (p.Lys870Asn) c.194+95347A>C n.344A>C n.213A>C c.2349A>C (p.Lys783Asn) | |
13 | g.48476790A>G | CA483561089 | RB1 | c.2610A>G (p.Lys870=) c.194+95347A>G n.344A>G n.213A>G c.2349A>G (p.Lys783=) | gnomAD v4 |
13 | g.48476790A>T | CA388157455 | RB1 | c.2610A>T (p.Lys870Asn) c.194+95347A>T n.344A>T n.213A>T c.2349A>T (p.Lys783Asn) | |
13 | g.48476791C>A | CA388157457 | RB1 | c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.194+95348C>A n.345C>A n.214C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476791C>G | CA388157459 | RB1 | c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.194+95348C>G n.345C>G n.214C>G c.2350C>G (p.Pro784Ala) | dbSNP |
13 | g.48476791C>T | CA388157461 | RB1 | c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.194+95348C>T n.345C>T n.214C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) | dbSNP |