Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48471830_48480180delCA2573149623RB1c.2490-1530_*109del
c.194+90387_194+98737del
c.2490-1530_*143del
c.2229-1530_*109del
 ClinVar
13g.48475871_48476863delCA645571663RB1c.2521-830_2663+20del
c.194+94428_194+95420del
c.2260-830_2402+20del
 COSMIC COSMIC
13g.48476665T>ACA609586785RB1c.2521-36T>A (n.2521-36T>A)
c.194+95222T>A
n.219T>A
n.124-36T>A
c.2260-36T>A (n.2260-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476665T>CCA2727854138RB1c.2521-36T>C (n.2521-36T>C)
c.194+95222T>C
n.219T>C
n.124-36T>C
c.2260-36T>C (n.2260-36T>C)
 dbSNP
13g.48476665T>GCA2727854140RB1c.2521-36T>G (n.2521-36T>G)
c.194+95222T>G
n.219T>G
n.124-36T>G
c.2260-36T>G (n.2260-36T>G)
 dbSNP
13g.48476665T=CA2090021017RB1c.2521-36T= (n.2521-36T=)
c.194+95222T=
n.219T=
n.124-36T=
c.2260-36T= (n.2260-36T=)
13g.48476667A>GCA2728080502RB1c.2521-34A>G (n.2521-34A>G)
c.194+95224A>G
n.221A>G
n.124-34A>G
c.2260-34A>G (n.2260-34A>G)
 dbSNP
13g.48476667A>TCA2728080537RB1c.2521-34A>T (n.2521-34A>T)
c.194+95224A>T
n.221A>T
n.124-34A>T
c.2260-34A>T (n.2260-34A>T)
 dbSNP
13g.48476668delCA2728080599RB1c.2521-33del (n.2521-33del)
c.194+95225del
n.222del
n.124-33del
c.2260-33del (n.2260-33del)
 dbSNP
13g.48476668A=CA2090021018RB1c.2521-33A= (n.2521-33A=)
c.194+95225A=
n.222A=
n.124-33A=
c.2260-33A= (n.2260-33A=)
13g.48476668A>GCA036119RB1c.2521-33A>G (n.2521-33A>G)
c.194+95225A>G
n.222A>G
n.124-33A>G
c.2260-33A>G (n.2260-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476668A>TCA2727839779RB1c.2521-33A>T (n.2521-33A>T)
c.194+95225A>T
n.222A>T
n.124-33A>T
c.2260-33A>T (n.2260-33A>T)
 dbSNP
13g.48476669T>ACA483559335RB1c.2521-32T>A (n.2521-32T>A)
c.194+95226T>A
n.223T>A
n.124-32T>A
c.2260-32T>A (n.2260-32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476669T>CCA698689803RB1c.2521-32T>C (n.2521-32T>C)
c.194+95226T>C
n.223T>C
n.124-32T>C
c.2260-32T>C (n.2260-32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476669T=CA2090021019RB1c.2521-32T= (n.2521-32T=)
c.194+95226T=
n.223T=
n.124-32T=
c.2260-32T= (n.2260-32T=)
13g.48476670G>ACA2622986140RB1c.2521-31G>A (n.2521-31G>A)
c.194+95227G>A
n.224G>A
n.124-31G>A
c.2260-31G>A (n.2260-31G>A)
 gnomAD v4
13g.48476670G>CCA2727871297RB1c.2521-31G>C (n.2521-31G>C)
c.194+95227G>C
n.224G>C
n.124-31G>C
c.2260-31G>C (n.2260-31G>C)
 dbSNP
13g.48476670G=CA2090021020RB1c.2521-31G= (n.2521-31G=)
c.194+95227G=
n.224G=
n.124-31G=
c.2260-31G= (n.2260-31G=)
13g.48476670G>TCA698689804RB1c.2521-31G>T (n.2521-31G>T)
c.194+95227G>T
n.224G>T
n.124-31G>T
c.2260-31G>T (n.2260-31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476672T>ACA2728080653RB1c.2521-29T>A (n.2521-29T>A)
c.194+95229T>A
n.226T>A
n.124-29T>A
c.2260-29T>A (n.2260-29T>A)
 dbSNP
13g.48476672T>CCA2575413674RB1c.2521-29T>C (n.2521-29T>C)
c.194+95229T>C
n.226T>C
n.124-29T>C
c.2260-29T>C (n.2260-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476673T>ACA2728080730RB1c.2521-28T>A (n.2521-28T>A)
c.194+95230T>A
n.227T>A
n.124-28T>A
c.2260-28T>A (n.2260-28T>A)
 dbSNP
13g.48476673_48476678delinsTTAAAGCA2090021021RB1c.2521-28_2521-23delinsTTAAAG (n.2521-28_2521-23delinsTTAAAG)
c.194+95230_194+95235delinsTTAAAG
n.227_232delinsTTAAAG
n.124-28_124-23delinsTTAAAG
c.2260-28_2260-23delinsTTAAAG (n.2260-28_2260-23delinsTTAAAG)
13g.48476679_48476683delCA036110RB1c.2521-22_2521-18del (n.2521-22_2521-18del)
c.194+95236_194+95240del
n.233_237del
n.124-22_124-18del
c.2260-22_2260-18del (n.2260-22_2260-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476675A>TCA2728080733RB1c.2521-26A>T (n.2521-26A>T)
c.194+95232A>T
n.229A>T
n.124-26A>T
c.2260-26A>T (n.2260-26A>T)
 dbSNP
13g.48476676A>GCA2728080863RB1c.2521-25A>G (n.2521-25A>G)
c.194+95233A>G
n.230A>G
n.124-25A>G
c.2260-25A>G (n.2260-25A>G)
 dbSNP
13g.48476676A>TCA2728080906RB1c.2521-25A>T (n.2521-25A>T)
c.194+95233A>T
n.230A>T
n.124-25A>T
c.2260-25A>T (n.2260-25A>T)
 dbSNP
13g.48476677A>TCA2728080908RB1c.2521-24A>T (n.2521-24A>T)
c.194+95234A>T
n.231A>T
n.124-24A>T
c.2260-24A>T (n.2260-24A>T)
 dbSNP
13g.48476678G>ACA2728080912RB1c.2521-23G>A (n.2521-23G>A)
c.194+95235G>A
n.232G>A
n.124-23G>A
c.2260-23G>A (n.2260-23G>A)
 dbSNP
13g.48476678G>CCA2728080938RB1c.2521-23G>C (n.2521-23G>C)
c.194+95235G>C
n.232G>C
n.124-23G>C
c.2260-23G>C (n.2260-23G>C)
 dbSNP
13g.48476678G>TCA2728080974RB1c.2521-23G>T (n.2521-23G>T)
c.194+95235G>T
n.232G>T
n.124-23G>T
c.2260-23G>T (n.2260-23G>T)
 dbSNP
13g.48476679T>CCA2799120810RB1c.2521-22T>C (n.2521-22T>C)
c.194+95236T>C
n.233T>C
n.124-22T>C
c.2260-22T>C (n.2260-22T>C)
13g.48476680A>GCA2728080979RB1c.2521-21A>G (n.2521-21A>G)
c.194+95237A>G
n.234A>G
n.124-21A>G
c.2260-21A>G (n.2260-21A>G)
 dbSNP
13g.48476680A>TCA2728080980RB1c.2521-21A>T (n.2521-21A>T)
c.194+95237A>T
n.234A>T
n.124-21A>T
c.2260-21A>T (n.2260-21A>T)
 dbSNP
13g.48476681_48476685delCA2622986141RB1c.2521-20_2521-16del (n.2521-20_2521-16del)
c.194+95238_194+95242del
n.235_239del
n.124-20_124-16del
c.2260-20_2260-16del (n.2260-20_2260-16del)
 gnomAD v4
13g.48476681A=CA2090021022RB1c.2521-20A= (n.2521-20A=)
c.194+95238A=
n.235A=
n.124-20A=
c.2260-20A= (n.2260-20A=)
13g.48476681A>GCA036088RB1c.2521-20A>G (n.2521-20A>G)
c.194+95238A>G
n.235A>G
n.124-20A>G
c.2260-20A>G (n.2260-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476681A>TCA2727841491RB1c.2521-20A>T (n.2521-20A>T)
c.194+95238A>T
n.235A>T
n.124-20A>T
c.2260-20A>T (n.2260-20A>T)
 dbSNP
13g.48476682A>TCA2728080981RB1c.2521-19A>T (n.2521-19A>T)
c.194+95239A>T
n.236A>T
n.124-19A>T
c.2260-19A>T (n.2260-19A>T)
 dbSNP
13g.48476683G>ACA2727839418RB1c.2521-18G>A (n.2521-18G>A)
c.194+95240G>A
n.237G>A
n.124-18G>A
c.2260-18G>A (n.2260-18G>A)
 dbSNP
13g.48476683G>CCA2727839417RB1c.2521-18G>C (n.2521-18G>C)
c.194+95240G>C
n.237G>C
n.124-18G>C
c.2260-18G>C (n.2260-18G>C)
 dbSNP
13g.48476683G=CA2090021023RB1c.2521-18G= (n.2521-18G=)
c.194+95240G=
n.237G=
n.124-18G=
c.2260-18G= (n.2260-18G=)
13g.48476683G>TCA036081RB1c.2521-18G>T (n.2521-18G>T)
c.194+95240G>T
n.237G>T
n.124-18G>T
c.2260-18G>T (n.2260-18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476684A=CA2090021024RB1c.2521-17A= (n.2521-17A=)
c.194+95241A=
n.238A=
n.124-17A=
c.2260-17A= (n.2260-17A=)
13g.48476684A>GCA2727867217RB1c.2521-17A>G (n.2521-17A>G)
c.194+95241A>G
n.238A>G
n.124-17A>G
c.2260-17A>G (n.2260-17A>G)
 dbSNP
13g.48476684A>TCA609586790RB1c.2521-17A>T (n.2521-17A>T)
c.194+95241A>T
n.238A>T
n.124-17A>T
c.2260-17A>T (n.2260-17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476685A>TCA2728081105RB1c.2521-16A>T (n.2521-16A>T)
c.194+95242A>T
n.239A>T
n.124-16A>T
c.2260-16A>T (n.2260-16A>T)
 ClinVar dbSNP
13g.48476686T>ACA2728081137RB1c.2521-15T>A (n.2521-15T>A)
c.194+95243T>A
n.240T>A
n.124-15T>A
c.2260-15T>A (n.2260-15T>A)
 dbSNP
13g.48476686T>GCA2728081193RB1c.2521-15T>G (n.2521-15T>G)
c.194+95243T>G
n.240T>G
n.124-15T>G
c.2260-15T>G (n.2260-15T>G)
 dbSNP
13g.48476687T>ACA2728081222RB1c.2521-14T>A (n.2521-14T>A)
c.194+95244T>A
n.241T>A
n.124-14T>A
c.2260-14T>A (n.2260-14T>A)
 dbSNP
13g.48476687T>CCA2728081256RB1c.2521-14T>C (n.2521-14T>C)
c.194+95244T>C
n.241T>C
n.124-14T>C
c.2260-14T>C (n.2260-14T>C)
 dbSNP
13g.48476688C>ACA609586792RB1c.2521-13C>A (n.2521-13C>A)
c.194+95245C>A
n.242C>A
n.124-13C>A
c.2260-13C>A (n.2260-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476688C=CA2090021025RB1c.2521-13C= (n.2521-13C=)
c.194+95245C=
n.242C=
n.124-13C=
c.2260-13C= (n.2260-13C=)
13g.48476688C>GCA2727863177RB1c.2521-13C>G (n.2521-13C>G)
c.194+95245C>G
n.242C>G
n.124-13C>G
c.2260-13C>G (n.2260-13C>G)
 dbSNP
13g.48476688C>TCA2727863178RB1c.2521-13C>T (n.2521-13C>T)
c.194+95245C>T
n.242C>T
n.124-13C>T
c.2260-13C>T (n.2260-13C>T)
 dbSNP
13g.48476689T>ACA249314493RB1c.2521-12T>A (n.2521-12T>A)
c.194+95246T>A
n.243T>A
n.124-12T>A
c.2260-12T>A (n.2260-12T>A)
 dbSNP
13g.48476689T>CCA249314487RB1c.2521-12T>C (n.2521-12T>C)
c.194+95246T>C
n.243T>C
n.124-12T>C
c.2260-12T>C (n.2260-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476689T=CA2090021026RB1c.2521-12T= (n.2521-12T=)
c.194+95246T=
n.243T=
n.124-12T=
c.2260-12T= (n.2260-12T=)
13g.48476690G>ACA036066RB1c.2521-11G>A (n.2521-11G>A)
c.194+95247G>A
n.244G>A
n.124-11G>A
c.2260-11G>A (n.2260-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476690G>CCA2581138977RB1c.2521-11G>C (n.2521-11G>C)
c.194+95247G>C
n.244G>C
n.124-11G>C
c.2260-11G>C (n.2260-11G>C)
 dbSNP
13g.48476690G=CA2090021027RB1c.2521-11G= (n.2521-11G=)
c.194+95247G=
n.244G=
n.124-11G=
c.2260-11G= (n.2260-11G=)
13g.48476690G>TCA2581138978RB1c.2521-11G>T (n.2521-11G>T)
c.194+95247G>T
n.244G>T
n.124-11G>T
c.2260-11G>T (n.2260-11G>T)
 dbSNP
13g.48476691delCA2799120811RB1c.2521-10del (n.2521-10del)
c.194+95248del
n.245del
n.124-10del
c.2260-10del (n.2260-10del)
13g.48476691T>ACA2575413675RB1c.2521-10T>A (n.2521-10T>A)
c.194+95248T>A
n.245T>A
n.124-10T>A
c.2260-10T>A (n.2260-10T>A)
 ClinVar
13g.48476691T>GCA2728081337RB1c.2521-10T>G (n.2521-10T>G)
c.194+95248T>G
n.245T>G
n.124-10T>G
c.2260-10T>G (n.2260-10T>G)
 dbSNP
13g.48476692A=CA2090021028RB1c.2521-9A= (n.2521-9A=)
c.194+95249A=
n.246A=
n.124-9A=
c.2260-9A= (n.2260-9A=)
13g.48476692A>CCA16606725RB1c.2521-9A>C (n.2521-9A>C)
c.194+95249A>C
n.246A>C
n.124-9A>C
c.2260-9A>C (n.2260-9A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476692A>GCA2622986142RB1c.2521-9A>G (n.2521-9A>G)
c.194+95249A>G
n.246A>G
n.124-9A>G
c.2260-9A>G (n.2260-9A>G)
 gnomAD v4
13g.48476692A>TCA2727846428RB1c.2521-9A>T (n.2521-9A>T)
c.194+95249A>T
n.246A>T
n.124-9A>T
c.2260-9A>T (n.2260-9A>T)
 dbSNP
13g.48476693A>GCA2622986143RB1c.2521-8A>G (n.2521-8A>G)
c.194+95250A>G
n.247A>G
n.124-8A>G
c.2260-8A>G (n.2260-8A>G)
 gnomAD v4
13g.48476694T>ACA16614065RB1c.2521-7T>A (n.2521-7T>A)
c.194+95251T>A
n.248T>A
n.124-7T>A
c.2260-7T>A (n.2260-7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476694T>CCA2727836441RB1c.2521-7T>C (n.2521-7T>C)
c.194+95251T>C
n.248T>C
n.124-7T>C
c.2260-7T>C (n.2260-7T>C)
 dbSNP
13g.48476694T>GCA2727836440RB1c.2521-7T>G (n.2521-7T>G)
c.194+95251T>G
n.248T>G
n.124-7T>G
c.2260-7T>G (n.2260-7T>G)
 dbSNP
13g.48476694T=CA2090021029RB1c.2521-7T= (n.2521-7T=)
c.194+95251T=
n.248T=
n.124-7T=
c.2260-7T= (n.2260-7T=)
13g.48476695T>ACA2728081368RB1c.2521-6T>A (n.2521-6T>A)
c.194+95252T>A
n.249T>A
n.124-6T>A
c.2260-6T>A (n.2260-6T>A)
 dbSNP
13g.48476696T>CCA2540130572RB1c.2521-5T>C (n.2521-5T>C)
c.194+95253T>C
n.250T>C
n.124-5T>C
c.2260-5T>C (n.2260-5T>C)
 dbSNP
13g.48476697G>ACA249314553RB1c.2521-4G>A (n.2521-4G>A)
c.194+95254G>A
n.251G>A
n.124-4G>A
c.2260-4G>A (n.2260-4G>A)
 dbSNP
13g.48476697G>CCA2622986144RB1c.2521-4G>C (n.2521-4G>C)
c.194+95254G>C
n.251G>C
n.124-4G>C
c.2260-4G>C (n.2260-4G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476697G=CA2090021030RB1c.2521-4G= (n.2521-4G=)
c.194+95254G=
n.251G=
n.124-4G=
c.2260-4G= (n.2260-4G=)
13g.48476697G>TCA16614440RB1c.2521-4G>T (n.2521-4G>T)
c.194+95254G>T
n.251G>T
n.124-4G>T
c.2260-4G>T (n.2260-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476698T>ACA2728081430RB1c.2521-3T>A (n.2521-3T>A)
c.194+95255T>A
n.252T>A
n.124-3T>A
c.2260-3T>A (n.2260-3T>A)
 dbSNP
13g.48476698T>CCA2622986145RB1c.2521-3T>C (n.2521-3T>C)
c.194+95255T>C
n.252T>C
n.124-3T>C
c.2260-3T>C (n.2260-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476698T>GCA2728081509RB1c.2521-3T>G (n.2521-3T>G)
c.194+95255T>G
n.252T>G
n.124-3T>G
c.2260-3T>G (n.2260-3T>G)
 dbSNP
13g.48476699A>CCA388168174RB1c.2521-2A>C (n.2521-2A>C)
c.194+95256A>C
n.253A>C
n.124-2A>C
c.2260-2A>C (n.2260-2A>C)
 dbSNP
13g.48476699A>GCA388168172RB1c.2521-2A>G (n.2521-2A>G)
c.194+95256A>G
n.253A>G
n.124-2A>G
c.2260-2A>G (n.2260-2A>G)
 dbSNP
13g.48476699A>TCA388168173RB1c.2521-2A>T (n.2521-2A>T)
c.194+95256A>T
n.253A>T
n.124-2A>T
c.2260-2A>T (n.2260-2A>T)
 dbSNP
13g.48476700G>ACA388168175RB1c.2521-1G>A (n.2521-1G>A)
c.194+95257G>A
n.254G>A
n.124-1G>A
c.2260-1G>A (n.2260-1G>A)
 dbSNP
13g.48476700G>CCA388168176RB1c.2521-1G>C (n.2521-1G>C)
c.194+95257G>C
n.254G>C
n.124-1G>C
c.2260-1G>C (n.2260-1G>C)
 dbSNP
13g.48476700G>TCA388168177RB1c.2521-1G>T (n.2521-1G>T)
c.194+95257G>T
n.254G>T
n.124-1G>T
c.2260-1G>T (n.2260-1G>T)
 dbSNP
13g.48476701A=CA2090021031RB1c.2521A= (p.Thr841=)
c.194+95258A=
n.255A=
n.124A=
c.2260A= (p.Thr754=)
13g.48476701A>CCA388168178RB1c.2521A>C (p.Thr841Pro)
c.194+95258A>C
n.255A>C
n.124A>C
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
 dbSNP
13g.48476701A>GCA388168179RB1c.2521A>G (p.Thr841Ala)
c.194+95258A>G
n.255A>G
n.124A>G
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
 gnomAD v4
13g.48476701A>TCA388168180RB1c.2521A>T (p.Thr841Ser)
c.194+95258A>T
n.255A>T
n.124A>T
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
 dbSNP
13g.48476701_48476704delCA2695218592RB1c.2521_2524del (p.Thr841LeufsTer7)
c.194+95258_194+95261del
n.255_258del
n.124_127del
c.2260_2263del (p.Thr754LeufsTer7)
13g.48476702C>ACA388168181RB1c.2522C>A (p.Thr841Asn)
c.194+95259C>A
n.256C>A
n.125C>A
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
13g.48476702C=CA2090021032RB1c.2522C= (p.Thr841=)
c.194+95259C=
n.256C=
n.125C=
c.2261C= (p.Thr754=)
13g.48476702C>GCA388168182RB1c.2522C>G (p.Thr841Ser)
c.194+95259C>G
n.256C>G
n.125C>G
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.48476702C>TCA388168183RB1c.2522C>T (p.Thr841Ile)
c.194+95259C>T
n.256C>T
n.125C>T
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476703T>ACA483559339RB1c.2523T>A (p.Thr841=)
c.194+95260T>A
n.257T>A
n.126T>A
c.2262T>A (p.Thr754=)
 dbSNP
13g.48476703T>CCA483559343RB1c.2523T>C (p.Thr841=)
c.194+95260T>C
n.257T>C
n.126T>C
c.2262T>C (p.Thr754=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476703T>GCA483559341RB1c.2523T>G (p.Thr841=)
c.194+95260T>G
n.257T>G
n.126T>G
c.2262T>G (p.Thr754=)
13g.48476703T=CA2090021033RB1c.2523T= (p.Thr841=)
c.194+95260T=
n.257T=
n.126T=
c.2262T= (p.Thr754=)
13g.48476703_48476705delinsTTCCA2090021034RB1c.2523_2525delinsTTC (p.Thr841=)
c.194+95260_194+95262delinsTTC
n.257_259delinsTTC
n.126_128delinsTTC
c.2262_2264delinsTTC (p.Thr754=)
13g.48476704T>ACA388168184RB1c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.194+95261T>A
n.258T>A
n.127T>A
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
13g.48476704T>CCA388168185RB1c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.194+95261T>C
n.258T>C
n.127T>C
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
 dbSNP
13g.48476704T>GCA388168186RB1c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.194+95261T>G
n.258T>G
n.127T>G
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476704T=CA2090021035RB1c.2524T= (p.Ser842=)
c.194+95261T=
n.258T=
n.127T=
c.2263T= (p.Ser755=)
13g.48476705_48476706delCA913190376RB1c.2525_2526del (p.Ser842Ter)
c.194+95262_194+95263del
n.259_260del
n.128_129del
c.2264_2265del (p.Ser755Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48476705C>ACA388168188RB1c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
c.194+95262C>A
n.259C>A
n.128C>A
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
 gnomAD v4
13g.48476705C>GCA388168189RB1c.2525C>G (p.Ser842Cys)
c.194+95262C>G
n.259C>G
n.128C>G
c.2264C>G (p.Ser755Cys)
 dbSNP
13g.48476705C>TCA388168187RB1c.2525C>T (p.Ser842Phe)
c.194+95262C>T
n.259C>T
n.128C>T
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476705dupCA269697RB1c.2525dup (p.Glu843Ter)
c.194+95262dup
n.259dup
n.128dup
c.2264dup (p.Glu756Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48476706T>ACA483559348RB1c.2526T>A (p.Ser842=)
c.194+95263T>A
n.260T>A
n.129T>A
c.2265T>A (p.Ser755=)
13g.48476706T>CCA483559347RB1c.2526T>C (p.Ser842=)
c.194+95263T>C
n.260T>C
n.129T>C
c.2265T>C (p.Ser755=)
 dbSNP
13g.48476706T>GCA483559346RB1c.2526T>G (p.Ser842=)
c.194+95263T>G
n.260T>G
n.129T>G
c.2265T>G (p.Ser755=)
13g.48476707G>ACA388168191RB1c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.194+95264G>A
n.261G>A
n.130G>A
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
 dbSNP
13g.48476707G>CCA388168190RB1c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.194+95264G>C
n.261G>C
n.130G>C
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
 ClinVar dbSNP
13g.48476707G=CA2090021036RB1c.2527G= (p.Glu843=)
c.194+95264G=
n.261G=
n.130G=
c.2266G= (p.Glu756=)
13g.48476707G>TCA388168192RB1c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.194+95264G>T
n.261G>T
n.130G>T
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476708A=CA2090021037RB1c.2528A= (p.Glu843=)
c.194+95265A=
n.262A=
n.131A=
c.2267A= (p.Glu756=)
13g.48476708A>CCA388168193RB1c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.194+95265A>C
n.262A>C
n.131A>C
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
 gnomAD v4
13g.48476708A>GCA388168195RB1c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.194+95265A>G
n.262A>G
n.131A>G
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.48476708A>TCA388168194RB1c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.194+95265A>T
n.262A>T
n.131A>T
c.2267A>T (p.Glu756Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48476709G>ACA483559349RB1c.2529G>A (p.Glu843=)
c.194+95266G>A
n.263G>A
n.132G>A
c.2268G>A (p.Glu756=)
 dbSNP
13g.48476709G>CCA388168196RB1c.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.194+95266G>C
n.263G>C
n.132G>C
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
 dbSNP
13g.48476709G>TCA388168197RB1c.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.194+95266G>T
n.263G>T
n.132G>T
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
 dbSNP
13g.48476710A>CCA388168198RB1c.2530A>C (p.Lys844Gln)
c.194+95267A>C
n.264A>C
n.133A>C
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
13g.48476710A>GCA388168199RB1c.2530A>G (p.Lys844Glu)
c.194+95267A>G
n.264A>G
n.133A>G
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
13g.48476710A>TCA388168200RB1c.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.194+95267A>T
n.264A>T
n.133A>T
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476711A>CCA388168201RB1c.2531A>C (p.Lys844Thr)
c.194+95268A>C
n.265A>C
n.134A>C
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
13g.48476711A>GCA388168202RB1c.2531A>G (p.Lys844Arg)
c.194+95268A>G
n.265A>G
n.134A>G
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
13g.48476711A>TCA388168203RB1c.2531A>T (p.Lys844Met)
c.194+95268A>T
n.265A>T
n.134A>T
c.2270A>T (p.Lys757Met)
 dbSNP
13g.48476712G>ACA483559353RB1c.2532G>A (p.Lys844=)
c.194+95269G>A
n.266G>A
n.135G>A
c.2271G>A (p.Lys757=)
 dbSNP
13g.48476712G>CCA388168204RB1c.2532G>C (p.Lys844Asn)
c.194+95269G>C
n.266G>C
n.135G>C
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476712G>TCA388168205RB1c.2532G>T (p.Lys844Asn)
c.194+95269G>T
n.266G>T
n.135G>T
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
13g.48476713T>ACA388168206RB1c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.194+95270T>A
n.267T>A
n.136T>A
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
 dbSNP
13g.48476713T>CCA249314576RB1c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.194+95270T>C
n.267T>C
n.136T>C
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476713T>GCA388168207RB1c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.194+95270T>G
n.267T>G
n.136T>G
c.2272T>G (p.Phe758Val)
 dbSNP
13g.48476713T=CA2090021038RB1c.2533T= (p.Phe845=)
c.194+95270T=
n.267T=
n.136T=
c.2272T= (p.Phe758=)
13g.48476714T>ACA388168210RB1c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.194+95271T>A
n.268T>A
n.137T>A
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
13g.48476714T>CCA388168208RB1c.2534T>C (p.Phe845Ser)
c.194+95271T>C
n.268T>C
n.137T>C
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
13g.48476714T>GCA388168209RB1c.2534T>G (p.Phe845Cys)
c.194+95271T>G
n.268T>G
n.137T>G
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
13g.48476715C>ACA388168211RB1c.2535C>A (p.Phe845Leu)
c.194+95272C>A
n.269C>A
n.138C>A
c.2274C>A (p.Phe758Leu)
 dbSNP
13g.48476715C>GCA388168212RB1c.2535C>G (p.Phe845Leu)
c.194+95272C>G
n.269C>G
n.138C>G
c.2274C>G (p.Phe758Leu)
 dbSNP
13g.48476715C>TCA483559356RB1c.2535C>T (p.Phe845=)
c.194+95272C>T
n.269C>T
n.138C>T
c.2274C>T (p.Phe758=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476716C>ACA388168213RB1c.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.194+95273C>A
n.270C>A
n.139C>A
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
13g.48476716C=CA2090021039RB1c.2536C= (p.Gln846=)
c.194+95273C=
n.270C=
n.139C=
c.2275C= (p.Gln759=)
13g.48476716C>GCA388168214RB1c.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.194+95273C>G
n.270C>G
n.139C>G
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
 dbSNP
13g.48476716C>TCA388168215RB1c.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.194+95273C>T
n.270C>T
n.139C>T
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476717A>CCA388168216RB1c.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.194+95274A>C
n.271A>C
n.140A>C
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
13g.48476717A>GCA388168217RB1c.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.194+95274A>G
n.271A>G
n.140A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476717A>TCA388168218RB1c.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.194+95274A>T
n.271A>T
n.140A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
 dbSNP
13g.48476717dupCA249314581RB1c.2537dup (p.Lys847GlufsTer8)
c.194+95274dup
n.271dup
n.140dup
c.2276dup (p.Lys760GlufsTer8)
 dbSNP
13g.48476718G>ACA483559358RB1c.2538G>A (p.Gln846=)
c.194+95275G>A
n.272G>A
n.141G>A
c.2277G>A (p.Gln759=)
13g.48476718G>CCA388168219RB1c.2538G>C (p.Gln846His)
c.194+95275G>C
n.272G>C
n.141G>C
c.2277G>C (p.Gln759His)
13g.48476718G>TCA388168220RB1c.2538G>T (p.Gln846His)
c.194+95275G>T
n.272G>T
n.141G>T
c.2277G>T (p.Gln759His)
13g.48476719A>CCA388168222RB1c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.194+95276A>C
n.273A>C
n.142A>C
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
 ClinVar
13g.48476719A>GCA388168223RB1c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.194+95276A>G
n.273A>G
n.142A>G
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476719A>TCA388168221RB1c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.194+95276A>T
n.273A>T
n.142A>T
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
13g.48476722delCA2728082070RB1c.2542del (p.Ile848Ter)
c.194+95279del
n.276del
n.145del
c.2281del (p.Ile761Ter)
 dbSNP
13g.48476720A>CCA388168224RB1c.2540A>C (p.Lys847Thr)
c.194+95277A>C
n.274A>C
n.143A>C
c.2279A>C (p.Lys760Thr)
13g.48476720A>GCA388168225RB1c.2540A>G (p.Lys847Arg)
c.194+95277A>G
n.274A>G
n.143A>G
c.2279A>G (p.Lys760Arg)
 ClinVar
13g.48476720A>TCA388168226RB1c.2540A>T (p.Lys847Ile)
c.194+95277A>T
n.274A>T
n.143A>T
c.2279A>T (p.Lys760Ile)
 dbSNP
13g.48476721A>CCA388168227RB1c.2541A>C (p.Lys847Asn)
c.194+95278A>C
n.275A>C
n.144A>C
c.2280A>C (p.Lys760Asn)
13g.48476721A>GCA483559359RB1c.2541A>G (p.Lys847=)
c.194+95278A>G
n.275A>G
n.144A>G
c.2280A>G (p.Lys760=)
13g.48476721A>TCA388168228RB1c.2541A>T (p.Lys847Asn)
c.194+95278A>T
n.275A>T
n.144A>T
c.2280A>T (p.Lys760Asn)
13g.48476722A>CCA388168229RB1c.2542A>C (p.Ile848Leu)
c.194+95279A>C
n.276A>C
n.145A>C
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
13g.48476722A>GCA388168230RB1c.2542A>G (p.Ile848Val)
c.194+95279A>G
n.276A>G
n.145A>G
c.2281A>G (p.Ile761Val)
13g.48476722A>TCA388168231RB1c.2542A>T (p.Ile848Leu)
c.194+95279A>T
n.276A>T
n.145A>T
c.2281A>T (p.Ile761Leu)
13g.48476723delCA2695218594RB1c.2543del (p.Ile848LysfsTer25)
c.194+95280del
n.277del
n.146del
c.2282del (p.Ile761LysfsTer25)
13g.48476723T>ACA388168232RB1c.2543T>A (p.Ile848Lys)
c.194+95280T>A
n.277T>A
n.146T>A
c.2282T>A (p.Ile761Lys)
13g.48476723T>CCA388168233RB1c.2543T>C (p.Ile848Thr)
c.194+95280T>C
n.277T>C
n.146T>C
c.2282T>C (p.Ile761Thr)
13g.48476723T>GCA388168234RB1c.2543T>G (p.Ile848Arg)
c.194+95280T>G
n.277T>G
n.146T>G
c.2282T>G (p.Ile761Arg)
 COSMIC
13g.48476724A>CCA483559362RB1c.2544A>C (p.Ile848=)
c.194+95281A>C
n.278A>C
n.147A>C
c.2283A>C (p.Ile761=)
 gnomAD v4
13g.48476724A>GCA388168235RB1c.2544A>G (p.Ile848Met)
c.194+95281A>G
n.278A>G
n.147A>G
c.2283A>G (p.Ile761Met)
13g.48476724A>TCA483559363RB1c.2544A>T (p.Ile848=)
c.194+95281A>T
n.278A>T
n.147A>T
c.2283A>T (p.Ile761=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476725A>CCA388168238RB1c.2545A>C (p.Asn849His)
c.194+95282A>C
n.279A>C
n.148A>C
c.2284A>C (p.Asn762His)
13g.48476725A>GCA388168236RB1c.2545A>G (p.Asn849Asp)
c.194+95282A>G
n.279A>G
n.148A>G
c.2284A>G (p.Asn762Asp)
13g.48476725A>TCA388168237RB1c.2545A>T (p.Asn849Tyr)
c.194+95282A>T
n.279A>T
n.148A>T
c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
 dbSNP
13g.48476726A=CA2090021040RB1c.2546A= (p.Asn849=)
c.194+95283A=
n.280A=
n.149A=
c.2285A= (p.Asn762=)
13g.48476726A>CCA388168239RB1c.2546A>C (p.Asn849Thr)
c.194+95283A>C
n.280A>C
n.149A>C
c.2285A>C (p.Asn762Thr)
13g.48476726A>GCA388168240RB1c.2546A>G (p.Asn849Ser)
c.194+95283A>G
n.280A>G
n.149A>G
c.2285A>G (p.Asn762Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476726A>TCA388168241RB1c.2546A>T (p.Asn849Ile)
c.194+95283A>T
n.280A>T
n.149A>T
c.2285A>T (p.Asn762Ile)
 COSMIC
13g.48476727T>ACA388168242RB1c.2547T>A (p.Asn849Lys)
c.194+95284T>A
n.281T>A
n.150T>A
c.2286T>A (p.Asn762Lys)
 dbSNP
13g.48476727T>CCA483559367RB1c.2547T>C (p.Asn849=)
c.194+95284T>C
n.281T>C
n.150T>C
c.2286T>C (p.Asn762=)
13g.48476727T>GCA388168243RB1c.2547T>G (p.Asn849Lys)
c.194+95284T>G
n.281T>G
n.150T>G
c.2286T>G (p.Asn762Lys)
13g.48476728C>ACA388168244RB1c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.194+95285C>A
n.282C>A
n.151C>A
c.2287C>A (p.Gln763Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476728C=CA2090021041RB1c.2548C= (p.Gln850=)
c.194+95285C=
n.282C=
n.151C=
c.2287C= (p.Gln763=)
13g.48476728C>GCA388168245RB1c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.194+95285C>G
n.282C>G
n.151C>G
c.2287C>G (p.Gln763Glu)
 dbSNP
13g.48476728C>TCA10604891RB1c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.194+95285C>T
n.282C>T
n.151C>T
c.2287C>T (p.Gln763Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476729A>CCA388168246RB1c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.194+95286A>C
n.283A>C
n.152A>C
c.2288A>C (p.Gln763Pro)
13g.48476729A>GCA388168247RB1c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.194+95286A>G
n.283A>G
n.152A>G
c.2288A>G (p.Gln763Arg)
 dbSNP
13g.48476729A>TCA388168248RB1c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.194+95286A>T
n.283A>T
n.152A>T
c.2288A>T (p.Gln763Leu)
13g.48476730G>ACA483559372RB1c.2550G>A (p.Gln850=)
c.194+95287G>A
n.284G>A
n.153G>A
c.2289G>A (p.Gln763=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476730G>CCA388168249RB1c.2550G>C (p.Gln850His)
c.194+95287G>C
n.284G>C
n.153G>C
c.2289G>C (p.Gln763His)
 dbSNP
13g.48476730G>TCA388168250RB1c.2550G>T (p.Gln850His)
c.194+95287G>T
n.284G>T
n.153G>T
c.2289G>T (p.Gln763His)
 dbSNP
13g.48476731A>CCA388168252RB1c.2551A>C (p.Met851Leu)
c.194+95288A>C
n.285A>C
n.154A>C
c.2290A>C (p.Met764Leu)
13g.48476731A>GCA388168253RB1c.2551A>G (p.Met851Val)
c.194+95288A>G
n.285A>G
n.154A>G
c.2290A>G (p.Met764Val)
 ClinVar
13g.48476731A>TCA388168251RB1c.2551A>T (p.Met851Leu)
c.194+95288A>T
n.285A>T
n.154A>T
c.2290A>T (p.Met764Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.48476732T>ACA388168256RB1c.2552T>A (p.Met851Lys)
c.194+95289T>A
n.286T>A
n.155T>A
c.2291T>A (p.Met764Lys)
13g.48476732T>CCA388168254RB1c.2552T>C (p.Met851Thr)
c.194+95289T>C
n.286T>C
n.155T>C
c.2291T>C (p.Met764Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.48476732T>GCA388168255RB1c.2552T>G (p.Met851Arg)
c.194+95289T>G
n.286T>G
n.155T>G
c.2291T>G (p.Met764Arg)
13g.48476732T=CA2090021042RB1c.2552T= (p.Met851=)
c.194+95289T=
n.286T=
n.155T=
c.2291T= (p.Met764=)
13g.48476733G>ACA388168257RB1c.2553G>A (p.Met851Ile)
c.194+95290G>A
n.287G>A
n.156G>A
c.2292G>A (p.Met764Ile)
 dbSNP COSMIC
13g.48476733G>CCA388168258RB1c.2553G>C (p.Met851Ile)
c.194+95290G>C
n.287G>C
n.156G>C
c.2292G>C (p.Met764Ile)
 dbSNP
13g.48476733G=CA2090021043RB1c.2553G= (p.Met851=)
c.194+95290G=
n.287G=
n.156G=
c.2292G= (p.Met764=)
13g.48476733G>TCA388168259RB1c.2553G>T (p.Met851Ile)
c.194+95290G>T
n.287G>T
n.156G>T
c.2292G>T (p.Met764Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476734G>ACA388168262RB1c.2554G>A (p.Val852Ile)
c.194+95291G>A
n.288G>A
n.157G>A
c.2293G>A (p.Val765Ile)
 dbSNP COSMIC
13g.48476734G>CCA388168261RB1c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.194+95291G>C
n.288G>C
n.157G>C
c.2293G>C (p.Val765Leu)
 dbSNP
13g.48476734G=CA2090021044RB1c.2554G= (p.Val852=)
c.194+95291G=
n.288G=
n.157G=
c.2293G= (p.Val765=)
13g.48476734G>TCA388168260RB1c.2554G>T (p.Val852Leu)
c.194+95291G>T
n.288G>T
n.157G>T
c.2293G>T (p.Val765Leu)
 dbSNP
13g.48476735T>ACA388168263RB1c.2555T>A (p.Val852Glu)
c.194+95292T>A
n.289T>A
n.158T>A
c.2294T>A (p.Val765Glu)
 dbSNP
13g.48476735T>CCA388168264RB1c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.194+95292T>C
n.289T>C
n.158T>C
c.2294T>C (p.Val765Ala)
13g.48476735T>GCA388168265RB1c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.194+95292T>G
n.289T>G
n.158T>G
c.2294T>G (p.Val765Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476735dupCA2695218595RB1c.2555dup (p.Cys853MetfsTer2)
c.194+95292dup
n.289dup
n.158dup
c.2294dup (p.Cys766MetfsTer2)
13g.48476736A>CCA483559376RB1c.2556A>C (p.Val852=)
c.194+95293A>C
n.290A>C
n.159A>C
c.2295A>C (p.Val765=)
13g.48476736A>GCA483559377RB1c.2556A>G (p.Val852=)
c.194+95293A>G
n.290A>G
n.159A>G
c.2295A>G (p.Val765=)
 ClinVar
13g.48476736A>TCA483559378RB1c.2556A>T (p.Val852=)
c.194+95293A>T
n.290A>T
n.159A>T
c.2295A>T (p.Val765=)
13g.48476737T>ACA388168266RB1c.2557T>A (p.Cys853Ser)
c.194+95294T>A
n.291T>A
n.160T>A
c.2296T>A (p.Cys766Ser)
 dbSNP
13g.48476737T>CCA388168267RB1c.2557T>C (p.Cys853Arg)
c.194+95294T>C
n.291T>C
n.160T>C
c.2296T>C (p.Cys766Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476737T>GCA388168268RB1c.2557T>G (p.Cys853Gly)
c.194+95294T>G
n.291T>G
n.160T>G
c.2296T>G (p.Cys766Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476737T=CA2090021045RB1c.2557T= (p.Cys853=)
c.194+95294T=
n.291T=
n.160T=
c.2296T= (p.Cys766=)
13g.48476738G>ACA388168269RB1c.2558G>A (p.Cys853Tyr)
c.194+95295G>A
n.292G>A
n.161G>A
c.2297G>A (p.Cys766Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476738G>CCA388168271RB1c.2558G>C (p.Cys853Ser)
c.194+95295G>C
n.292G>C
n.161G>C
c.2297G>C (p.Cys766Ser)
 dbSNP
13g.48476738G=CA2090021046RB1c.2558G= (p.Cys853=)
c.194+95295G=
n.292G=
n.161G=
c.2297G= (p.Cys766=)
13g.48476738G>TCA388168270RB1c.2558G>T (p.Cys853Phe)
c.194+95295G>T
n.292G>T
n.161G>T
c.2297G>T (p.Cys766Phe)
 gnomAD v4
13g.48476739delCA2695218596RB1c.2559del (p.Cys853Ter)
c.194+95296del
n.293del
n.162del
c.2298del (p.Cys766Ter)
13g.48476739T>ACA388157232RB1c.2559T>A (p.Cys853Ter)
c.194+95296T>A
n.293T>A
n.162T>A
c.2298T>A (p.Cys766Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.48476739T>CCA036153RB1c.2559T>C (p.Cys853=)
c.194+95296T>C
n.293T>C
n.162T>C
c.2298T>C (p.Cys766=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476739T>GCA388157235RB1c.2559T>G (p.Cys853Trp)
c.194+95296T>G
n.293T>G
n.162T>G
c.2298T>G (p.Cys766Trp)
13g.48476739T=CA2090021047RB1c.2559T= (p.Cys853=)
c.194+95296T=
n.293T=
n.162T=
c.2298T= (p.Cys766=)
13g.48476739dupCA2573332683RB1c.2559dup (p.Asn854Ter)
c.194+95296dup
n.293dup
n.162dup
c.2298dup (p.Asn767Ter)
13g.48476740A>CCA388157238RB1c.2560A>C (p.Asn854His)
c.194+95297A>C
n.294A>C
n.163A>C
c.2299A>C (p.Asn767His)
13g.48476740A>GCA388157240RB1c.2560A>G (p.Asn854Asp)
c.194+95297A>G
n.294A>G
n.163A>G
c.2299A>G (p.Asn767Asp)
 ClinVar
13g.48476740A>TCA388157242RB1c.2560A>T (p.Asn854Tyr)
c.194+95297A>T
n.294A>T
n.163A>T
c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
 dbSNP
13g.48476741A>CCA388157244RB1c.2561A>C (p.Asn854Thr)
c.194+95298A>C
n.295A>C
n.164A>C
c.2300A>C (p.Asn767Thr)
 dbSNP
13g.48476741A>GCA388157245RB1c.2561A>G (p.Asn854Ser)
c.194+95298A>G
n.295A>G
n.164A>G
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
13g.48476741A>TCA388157247RB1c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.194+95298A>T
n.295A>T
n.164A>T
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
 dbSNP
13g.48476742C>ACA388157250RB1c.2562C>A (p.Asn854Lys)
c.194+95299C>A
n.296C>A
n.165C>A
c.2301C>A (p.Asn767Lys)
13g.48476742C=CA2090021048RB1c.2562C= (p.Asn854=)
c.194+95299C=
n.296C=
n.165C=
c.2301C= (p.Asn767=)
13g.48476742C>GCA388157251RB1c.2562C>G (p.Asn854Lys)
c.194+95299C>G
n.296C>G
n.165C>G
c.2301C>G (p.Asn767Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.48476742C>TCA483560910RB1c.2562C>T (p.Asn854=)
c.194+95299C>T
n.296C>T
n.165C>T
c.2301C>T (p.Asn767=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476743A>CCA388157257RB1c.2563A>C (p.Ser855Arg)
c.194+95300A>C
n.297A>C
n.166A>C
c.2302A>C (p.Ser768Arg)
 dbSNP
13g.48476743A>GCA388157256RB1c.2563A>G (p.Ser855Gly)
c.194+95300A>G
n.297A>G
n.166A>G
c.2302A>G (p.Ser768Gly)
 dbSNP
13g.48476743A>TCA388157254RB1c.2563A>T (p.Ser855Cys)
c.194+95300A>T
n.297A>T
n.166A>T
c.2302A>T (p.Ser768Cys)
 dbSNP
13g.48476744G>ACA388157260RB1c.2564G>A (p.Ser855Asn)
c.194+95301G>A
n.298G>A
n.167G>A
c.2303G>A (p.Ser768Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476744G>CCA388157261RB1c.2564G>C (p.Ser855Thr)
c.194+95301G>C
n.298G>C
n.167G>C
c.2303G>C (p.Ser768Thr)
13g.48476744G=CA2090021049RB1c.2564G= (p.Ser855=)
c.194+95301G=
n.298G=
n.167G=
c.2303G= (p.Ser768=)
13g.48476744G>TCA388157263RB1c.2564G>T (p.Ser855Ile)
c.194+95301G>T
n.298G>T
n.167G>T
c.2303G>T (p.Ser768Ile)
13g.48476745C>ACA388157266RB1c.2565C>A (p.Ser855Arg)
c.194+95302C>A
n.299C>A
n.168C>A
c.2304C>A (p.Ser768Arg)
 dbSNP
13g.48476745C>GCA388157267RB1c.2565C>G (p.Ser855Arg)
c.194+95302C>G
n.299C>G
n.168C>G
c.2304C>G (p.Ser768Arg)
 dbSNP
13g.48476745C>TCA483560926RB1c.2565C>T (p.Ser855=)
c.194+95302C>T
n.299C>T
n.168C>T
c.2304C>T (p.Ser768=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476746G>ACA036169RB1c.2566G>A (p.Asp856Asn)
c.194+95303G>A
n.300G>A
n.169G>A
c.2305G>A (p.Asp769Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476746G>CCA388157271RB1c.2566G>C (p.Asp856His)
c.194+95303G>C
n.300G>C
n.169G>C
c.2305G>C (p.Asp769His)
 ClinVar dbSNP
13g.48476746G=CA2090021050RB1c.2566G= (p.Asp856=)
c.194+95303G=
n.300G=
n.169G=
c.2305G= (p.Asp769=)
13g.48476746G>TCA249287892RB1c.2566G>T (p.Asp856Tyr)
c.194+95303G>T
n.300G>T
n.169G>T
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476747A=CA2090021051RB1c.2567A= (p.Asp856=)
c.194+95304A=
n.301A=
n.170A=
c.2306A= (p.Asp769=)
13g.48476747A>CCA388157274RB1c.2567A>C (p.Asp856Ala)
c.194+95304A>C
n.301A>C
n.170A>C
c.2306A>C (p.Asp769Ala)
 dbSNP
13g.48476747A>GCA388157275RB1c.2567A>G (p.Asp856Gly)
c.194+95304A>G
n.301A>G
n.170A>G
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.48476747A>TCA388157277RB1c.2567A>T (p.Asp856Val)
c.194+95304A>T
n.301A>T
n.170A>T
c.2306A>T (p.Asp769Val)
 dbSNP
13g.48476748C>ACA388157279RB1c.2568C>A (p.Asp856Glu)
c.194+95305C>A
n.302C>A
n.171C>A
c.2307C>A (p.Asp769Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476748C=CA2090021052RB1c.2568C= (p.Asp856=)
c.194+95305C=
n.302C=
n.171C=
c.2307C= (p.Asp769=)
13g.48476748C>GCA388157281RB1c.2568C>G (p.Asp856Glu)
c.194+95305C>G
n.302C>G
n.171C>G
c.2307C>G (p.Asp769Glu)
13g.48476748C>TCA483560944RB1c.2568C>T (p.Asp856=)
c.194+95305C>T
n.302C>T
n.171C>T
c.2307C>T (p.Asp769=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476749C>ACA388157286RB1c.2569C>A (p.Arg857Ser)
c.194+95306C>A
n.303C>A
n.172C>A
c.2308C>A (p.Arg770Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476749C=CA2090021053RB1c.2569C= (p.Arg857=)
c.194+95306C=
n.303C=
n.172C=
c.2308C= (p.Arg770=)
13g.48476749C>GCA388157283RB1c.2569C>G (p.Arg857Gly)
c.194+95306C>G
n.303C>G
n.172C>G
c.2308C>G (p.Arg770Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476749C>TCA249287897RB1c.2569C>T (p.Arg857Cys)
c.194+95306C>T
n.303C>T
n.172C>T
c.2308C>T (p.Arg770Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476750G>ACA036194RB1c.2570G>A (p.Arg857His)
c.194+95307G>A
n.304G>A
n.173G>A
c.2309G>A (p.Arg770His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476750G>CCA388157288RB1c.2570G>C (p.Arg857Pro)
c.194+95307G>C
n.304G>C
n.173G>C
c.2309G>C (p.Arg770Pro)
 dbSNP
13g.48476750G=CA2090021054RB1c.2570G= (p.Arg857=)
c.194+95307G=
n.304G=
n.173G=
c.2309G= (p.Arg770=)
13g.48476750G>TCA036220RB1c.2570G>T (p.Arg857Leu)
c.194+95307G>T
n.304G>T
n.173G>T
c.2309G>T (p.Arg770Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476751T>ACA483560959RB1c.2571T>A (p.Arg857=)
c.194+95308T>A
n.305T>A
n.174T>A
c.2310T>A (p.Arg770=)
 dbSNP
13g.48476751T>CCA483560964RB1c.2571T>C (p.Arg857=)
c.194+95308T>C
n.305T>C
n.174T>C
c.2310T>C (p.Arg770=)
 ClinVar
13g.48476751T>GCA483560961RB1c.2571T>G (p.Arg857=)
c.194+95308T>G
n.305T>G
n.174T>G
c.2310T>G (p.Arg770=)
13g.48476752G>ACA388157291RB1c.2572G>A (p.Val858Met)
c.194+95309G>A
n.306G>A
n.175G>A
c.2311G>A (p.Val771Met)
 dbSNP
13g.48476752G>CCA388157292RB1c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.194+95309G>C
n.306G>C
n.175G>C
c.2311G>C (p.Val771Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.48476752G>TCA388157294RB1c.2572G>T (p.Val858Leu)
c.194+95309G>T
n.306G>T
n.175G>T
c.2311G>T (p.Val771Leu)
13g.48476753T>ACA388157295RB1c.2573T>A (p.Val858Glu)
c.194+95310T>A
n.307T>A
n.176T>A
c.2312T>A (p.Val771Glu)
 dbSNP
13g.48476753T>CCA388157297RB1c.2573T>C (p.Val858Ala)
c.194+95310T>C
n.307T>C
n.176T>C
c.2312T>C (p.Val771Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476753T>GCA388157299RB1c.2573T>G (p.Val858Gly)
c.194+95310T>G
n.307T>G
n.176T>G
c.2312T>G (p.Val771Gly)
 dbSNP
13g.48476753T=CA2090021055RB1c.2573T= (p.Val858=)
c.194+95310T=
n.307T=
n.176T=
c.2312T= (p.Val771=)
13g.48476754G>ACA483560973RB1c.2574G>A (p.Val858=)
c.194+95311G>A
n.308G>A
n.177G>A
c.2313G>A (p.Val771=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476754G>CCA483560975RB1c.2574G>C (p.Val858=)
c.194+95311G>C
n.308G>C
n.177G>C
c.2313G>C (p.Val771=)
 dbSNP
13g.48476754G>TCA483560980RB1c.2574G>T (p.Val858=)
c.194+95311G>T
n.308G>T
n.177G>T
c.2313G>T (p.Val771=)
13g.48476755C>ACA388157300RB1c.2575C>A (p.Leu859Ile)
c.194+95312C>A
n.309C>A
n.178C>A
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
 ClinVar gnomAD v4
13g.48476755C>GCA388157302RB1c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.194+95312C>G
n.309C>G
n.178C>G
c.2314C>G (p.Leu772Val)
13g.48476755C>TCA388157304RB1c.2575C>T (p.Leu859Phe)
c.194+95312C>T
n.309C>T
n.178C>T
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
 ClinVar
13g.48476756T>ACA388157310RB1c.2576T>A (p.Leu859His)
c.194+95313T>A
n.310T>A
n.179T>A
c.2315T>A (p.Leu772His)
 dbSNP
13g.48476756T>CCA388157308RB1c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.194+95313T>C
n.310T>C
n.179T>C
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476756T>GCA388157306RB1c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.194+95313T>G
n.310T>G
n.179T>G
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
13g.48476757C>ACA483560995RB1c.2577C>A (p.Leu859=)
c.194+95314C>A
n.311C>A
n.180C>A
c.2316C>A (p.Leu772=)
13g.48476757C>GCA483560997RB1c.2577C>G (p.Leu859=)
c.194+95314C>G
n.311C>G
n.180C>G
c.2316C>G (p.Leu772=)
13g.48476757C>TCA483560999RB1c.2577C>T (p.Leu859=)
c.194+95314C>T
n.311C>T
n.180C>T
c.2316C>T (p.Leu772=)
 ClinVar
13g.48476758A>CCA388157312RB1c.2578A>C (p.Lys860Gln)
c.194+95315A>C
n.312A>C
n.181A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
13g.48476758A>GCA388157315RB1c.2578A>G (p.Lys860Glu)
c.194+95315A>G
n.312A>G
n.181A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
 gnomAD v4
13g.48476758A>TCA388157314RB1c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.194+95315A>T
n.312A>T
n.181A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
13g.48476759A>CCA388157317RB1c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.194+95316A>C
n.313A>C
n.182A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
13g.48476759A>GCA388157320RB1c.2579A>G (p.Lys860Arg)
c.194+95316A>G
n.313A>G
n.182A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
13g.48476759A>TCA388157319RB1c.2579A>T (p.Lys860Ile)
c.194+95316A>T
n.313A>T
n.182A>T
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
13g.48476760A>CCA388157322RB1c.2580A>C (p.Lys860Asn)
c.194+95317A>C
n.314A>C
n.183A>C
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
13g.48476760A>GCA483561011RB1c.2580A>G (p.Lys860=)
c.194+95317A>G
n.314A>G
n.183A>G
c.2319A>G (p.Lys773=)
13g.48476760A>TCA388157324RB1c.2580A>T (p.Lys860Asn)
c.194+95317A>T
n.314A>T
n.183A>T
c.2319A>T (p.Lys773Asn)
13g.48476761A>CCA483561017RB1c.2581A>C (p.Arg861=)
c.194+95318A>C
n.315A>C
n.184A>C
c.2320A>C (p.Arg774=)
13g.48476761A>GCA388157326RB1c.2581A>G (p.Arg861Gly)
c.194+95318A>G
n.315A>G
n.184A>G
c.2320A>G (p.Arg774Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476761A>TCA388157327RB1c.2581A>T (p.Arg861Ter)
c.194+95318A>T
n.315A>T
n.184A>T
c.2320A>T (p.Arg774Ter)
13g.48476761_48476762insATCACA2728082783RB1c.2581_2582insATCA (p.Arg861AsnfsTer5)
c.194+95318_194+95319insATCA
n.315_316insATCA
n.184_185insATCA
c.2320_2321insATCA (p.Arg774AsnfsTer5)
 dbSNP
13g.48476762G>ACA388157330RB1c.2582G>A (p.Arg861Lys)
c.194+95319G>A
n.316G>A
n.185G>A
c.2321G>A (p.Arg774Lys)
13g.48476762G>CCA388157331RB1c.2582G>C (p.Arg861Thr)
c.194+95319G>C
n.316G>C
n.185G>C
c.2321G>C (p.Arg774Thr)
13g.48476762G>TCA388157333RB1c.2582G>T (p.Arg861Ile)
c.194+95319G>T
n.316G>T
n.185G>T
c.2321G>T (p.Arg774Ile)
13g.48476762_48476763insTCA2695218600RB1c.2582_2583insT (p.Arg861SerfsTer4)
c.194+95319_194+95320insT
n.316_317insT
n.185_186insT
c.2321_2322insT (p.Arg774SerfsTer4)
13g.48476763A=CA2090021056RB1c.2583A= (p.Arg861=)
c.194+95320A=
n.317A=
n.186A=
c.2322A= (p.Arg774=)
13g.48476763A>CCA388157335RB1c.2583A>C (p.Arg861Ser)
c.194+95320A>C
n.317A>C
n.186A>C
c.2322A>C (p.Arg774Ser)
13g.48476763A>GCA036241RB1c.2583A>G (p.Arg861=)
c.194+95320A>G
n.317A>G
n.186A>G
c.2322A>G (p.Arg774=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476763A>TCA388157338RB1c.2583A>T (p.Arg861Ser)
c.194+95320A>T
n.317A>T
n.186A>T
c.2322A>T (p.Arg774Ser)
13g.48476764delCA2695218599RB1c.2584del (p.Ser862ValfsTer11)
c.194+95321del
n.318del
n.187del
c.2323del (p.Ser775ValfsTer11)
13g.48476764A>CCA388157342RB1c.2584A>C (p.Ser862Arg)
c.194+95321A>C
n.318A>C
n.187A>C
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
13g.48476764A>GCA388157341RB1c.2584A>G (p.Ser862Gly)
c.194+95321A>G
n.318A>G
n.187A>G
c.2323A>G (p.Ser775Gly)
 dbSNP
13g.48476764A>TCA388157339RB1c.2584A>T (p.Ser862Cys)
c.194+95321A>T
n.318A>T
n.187A>T
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
 dbSNP
13g.48476765G>ACA388157344RB1c.2585G>A (p.Ser862Asn)
c.194+95322G>A
n.319G>A
n.188G>A
c.2324G>A (p.Ser775Asn)
13g.48476765G>CCA388157346RB1c.2585G>C (p.Ser862Thr)
c.194+95322G>C
n.319G>C
n.188G>C
c.2324G>C (p.Ser775Thr)
 dbSNP
13g.48476765G>TCA388157348RB1c.2585G>T (p.Ser862Ile)
c.194+95322G>T
n.319G>T
n.188G>T
c.2324G>T (p.Ser775Ile)

Number of alleles fetched