Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48471830_48480180delCA2573149623RB1c.2490-1530_*109del
c.194+90387_194+98737del
c.2490-1530_*143del
c.2229-1530_*109del
 ClinVar
13g.48475871_48476863delCA645571663RB1c.2521-830_2663+20del
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c.2260-830_2402+20del
 COSMIC COSMIC
13g.48476619C>ACA2556408896RB1c.2521-82C>A (n.2521-82C>A)
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n.173C>A
n.124-82C>A
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 dbSNP gnomAD v4
13g.48476619C=CA2090020998RB1c.2521-82C= (n.2521-82C=)
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n.124-82C=
c.2260-82C= (n.2260-82C=)
13g.48476619C>GCA2090020999RB1c.2521-82C>G (n.2521-82C>G)
c.194+95176C>G
n.173C>G
n.124-82C>G
c.2260-82C>G (n.2260-82C>G)
 dbSNP
13g.48476619C>TCA2622986123RB1c.2521-82C>T (n.2521-82C>T)
c.194+95176C>T
n.173C>T
n.124-82C>T
c.2260-82C>T (n.2260-82C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476620A>TCA2728077999RB1c.2521-81A>T (n.2521-81A>T)
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n.174A>T
n.124-81A>T
c.2260-81A>T (n.2260-81A>T)
 dbSNP
13g.48476621C>ACA2728078072RB1c.2521-80C>A (n.2521-80C>A)
c.194+95178C>A
n.175C>A
n.124-80C>A
c.2260-80C>A (n.2260-80C>A)
 dbSNP
13g.48476621C>GCA2728078059RB1c.2521-80C>G (n.2521-80C>G)
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n.124-80C>G
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 dbSNP
13g.48476621C>TCA2622986124RB1c.2521-80C>T (n.2521-80C>T)
c.194+95178C>T
n.175C>T
n.124-80C>T
c.2260-80C>T (n.2260-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476622C>ACA2622986125RB1c.2521-79C>A (n.2521-79C>A)
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n.124-79C>A
c.2260-79C>A (n.2260-79C>A)
 gnomAD v4
13g.48476623T>CCA2728078108RB1c.2521-78T>C (n.2521-78T>C)
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n.177T>C
n.124-78T>C
c.2260-78T>C (n.2260-78T>C)
 dbSNP
13g.48476624C>ACA2728078220RB1c.2521-77C>A (n.2521-77C>A)
c.194+95181C>A
n.178C>A
n.124-77C>A
c.2260-77C>A (n.2260-77C>A)
 dbSNP
13g.48476624C>GCA2728078171RB1c.2521-77C>G (n.2521-77C>G)
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n.178C>G
n.124-77C>G
c.2260-77C>G (n.2260-77C>G)
 dbSNP
13g.48476624C>TCA2728078249RB1c.2521-77C>T (n.2521-77C>T)
c.194+95181C>T
n.178C>T
n.124-77C>T
c.2260-77C>T (n.2260-77C>T)
 dbSNP
13g.48476625A=CA2090021000RB1c.2521-76A= (n.2521-76A=)
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n.124-76A=
c.2260-76A= (n.2260-76A=)
13g.48476625A>CCA698689782RB1c.2521-76A>C (n.2521-76A>C)
c.194+95182A>C
n.179A>C
n.124-76A>C
c.2260-76A>C (n.2260-76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476625A>GCA2622986126RB1c.2521-76A>G (n.2521-76A>G)
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n.179A>G
n.124-76A>G
c.2260-76A>G (n.2260-76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476625A>TCA2727862761RB1c.2521-76A>T (n.2521-76A>T)
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n.124-76A>T
c.2260-76A>T (n.2260-76A>T)
 dbSNP
13g.48476626A>GCA2622986127RB1c.2521-75A>G (n.2521-75A>G)
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n.180A>G
n.124-75A>G
c.2260-75A>G (n.2260-75A>G)
 gnomAD v4
13g.48476626A>TCA2575413666RB1c.2521-75A>T (n.2521-75A>T)
c.194+95183A>T
n.180A>T
n.124-75A>T
c.2260-75A>T (n.2260-75A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476627A>CCA2575413667RB1c.2521-74A>C (n.2521-74A>C)
c.194+95184A>C
n.181A>C
n.124-74A>C
c.2260-74A>C (n.2260-74A>C)
13g.48476627A>GCA2575413668RB1c.2521-74A>G (n.2521-74A>G)
c.194+95184A>G
n.181A>G
n.124-74A>G
c.2260-74A>G (n.2260-74A>G)
 gnomAD v4
13g.48476627A>TCA2728078286RB1c.2521-74A>T (n.2521-74A>T)
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n.181A>T
n.124-74A>T
c.2260-74A>T (n.2260-74A>T)
 dbSNP
13g.48476628C>ACA2575413669RB1c.2521-73C>A (n.2521-73C>A)
c.194+95185C>A
n.182C>A
n.124-73C>A
c.2260-73C>A (n.2260-73C>A)
 dbSNP
13g.48476628C>GCA2622986128RB1c.2521-73C>G (n.2521-73C>G)
c.194+95185C>G
n.182C>G
n.124-73C>G
c.2260-73C>G (n.2260-73C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476628C>TCA2728078477RB1c.2521-73C>T (n.2521-73C>T)
c.194+95185C>T
n.182C>T
n.124-73C>T
c.2260-73C>T (n.2260-73C>T)
 dbSNP
13g.48476629T>CCA2728078512RB1c.2521-72T>C (n.2521-72T>C)
c.194+95186T>C
n.183T>C
n.124-72T>C
c.2260-72T>C (n.2260-72T>C)
 dbSNP
13g.48476631_48476632delCA2622986129RB1c.2521-70_2521-69del (n.2521-70_2521-69del)
c.194+95188_194+95189del
n.185_186del
n.124-70_124-69del
c.2260-70_2260-69del (n.2260-70_2260-69del)
 gnomAD v4
13g.48476630A>GCA2728079050RB1c.2521-71A>G (n.2521-71A>G)
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n.124-71A>G
c.2260-71A>G (n.2260-71A>G)
 dbSNP
13g.48476630A>TCA2728078824RB1c.2521-71A>T (n.2521-71A>T)
c.194+95187A>T
n.184A>T
n.124-71A>T
c.2260-71A>T (n.2260-71A>T)
 dbSNP
13g.48476631T>CCA2622986130RB1c.2521-70T>C (n.2521-70T>C)
c.194+95188T>C
n.185T>C
n.124-70T>C
c.2260-70T>C (n.2260-70T>C)
 gnomAD v4
13g.48476632A>GCA2622986131RB1c.2521-69A>G (n.2521-69A>G)
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n.186A>G
n.124-69A>G
c.2260-69A>G (n.2260-69A>G)
 gnomAD v4
13g.48476632A>TCA2728079203RB1c.2521-69A>T (n.2521-69A>T)
c.194+95189A>T
n.186A>T
n.124-69A>T
c.2260-69A>T (n.2260-69A>T)
 dbSNP
13g.48476633A>TCA2728079232RB1c.2521-68A>T (n.2521-68A>T)
c.194+95190A>T
n.187A>T
n.124-68A>T
c.2260-68A>T (n.2260-68A>T)
 dbSNP
13g.48476634C>ACA2728079330RB1c.2521-67C>A (n.2521-67C>A)
c.194+95191C>A
n.188C>A
n.124-67C>A
c.2260-67C>A (n.2260-67C>A)
 dbSNP
13g.48476634C>GCA2728079343RB1c.2521-67C>G (n.2521-67C>G)
c.194+95191C>G
n.188C>G
n.124-67C>G
c.2260-67C>G (n.2260-67C>G)
 dbSNP
13g.48476634C>TCA2622986132RB1c.2521-67C>T (n.2521-67C>T)
c.194+95191C>T
n.188C>T
n.124-67C>T
c.2260-67C>T (n.2260-67C>T)
 gnomAD v4
13g.48476636T>GCA2622986133RB1c.2521-65T>G (n.2521-65T>G)
c.194+95193T>G
n.190T>G
n.124-65T>G
c.2260-65T>G (n.2260-65T>G)
 gnomAD v4
13g.48476637delCA2575413670RB1c.2521-64del (n.2521-64del)
c.194+95194del
n.191del
n.124-64del
c.2260-64del (n.2260-64del)
13g.48476637G>ACA2090021002RB1c.2521-64G>A (n.2521-64G>A)
c.194+95194G>A
n.191G>A
n.124-64G>A
c.2260-64G>A (n.2260-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476637G>CCA2727891731RB1c.2521-64G>C (n.2521-64G>C)
c.194+95194G>C
n.191G>C
n.124-64G>C
c.2260-64G>C (n.2260-64G>C)
 dbSNP
13g.48476637G=CA2090021001RB1c.2521-64G= (n.2521-64G=)
c.194+95194G=
n.191G=
n.124-64G=
c.2260-64G= (n.2260-64G=)
13g.48476637G>TCA2727891732RB1c.2521-64G>T (n.2521-64G>T)
c.194+95194G>T
n.191G>T
n.124-64G>T
c.2260-64G>T (n.2260-64G>T)
 dbSNP
13g.48476638A>GCA2728079463RB1c.2521-63A>G (n.2521-63A>G)
c.194+95195A>G
n.192A>G
n.124-63A>G
c.2260-63A>G (n.2260-63A>G)
 dbSNP
13g.48476638A>TCA2728079584RB1c.2521-63A>T (n.2521-63A>T)
c.194+95195A>T
n.192A>T
n.124-63A>T
c.2260-63A>T (n.2260-63A>T)
 dbSNP
13g.48476639G>ACA2728079635RB1c.2521-62G>A (n.2521-62G>A)
c.194+95196G>A
n.193G>A
n.124-62G>A
c.2260-62G>A (n.2260-62G>A)
 dbSNP
13g.48476639G>CCA2728079630RB1c.2521-62G>C (n.2521-62G>C)
c.194+95196G>C
n.193G>C
n.124-62G>C
c.2260-62G>C (n.2260-62G>C)
 dbSNP
13g.48476639G>TCA2622986134RB1c.2521-62G>T (n.2521-62G>T)
c.194+95196G>T
n.193G>T
n.124-62G>T
c.2260-62G>T (n.2260-62G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476640G>ACA2728079736RB1c.2521-61G>A (n.2521-61G>A)
c.194+95197G>A
n.194G>A
n.124-61G>A
c.2260-61G>A (n.2260-61G>A)
 dbSNP
13g.48476641T>ACA249314412RB1c.2521-60T>A (n.2521-60T>A)
c.194+95198T>A
n.195T>A
n.124-60T>A
c.2260-60T>A (n.2260-60T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476641T>CCA2727848664RB1c.2521-60T>C (n.2521-60T>C)
c.194+95198T>C
n.195T>C
n.124-60T>C
c.2260-60T>C (n.2260-60T>C)
 dbSNP
13g.48476641T>GCA2727848665RB1c.2521-60T>G (n.2521-60T>G)
c.194+95198T>G
n.195T>G
n.124-60T>G
c.2260-60T>G (n.2260-60T>G)
 dbSNP
13g.48476641T=CA2090021003RB1c.2521-60T= (n.2521-60T=)
c.194+95198T=
n.195T=
n.124-60T=
c.2260-60T= (n.2260-60T=)
13g.48476642T>ACA249314435RB1c.2521-59T>A (n.2521-59T>A)
c.194+95199T>A
n.196T>A
n.124-59T>A
c.2260-59T>A (n.2260-59T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476642T>CCA2727839022RB1c.2521-59T>C (n.2521-59T>C)
c.194+95199T>C
n.196T>C
n.124-59T>C
c.2260-59T>C (n.2260-59T>C)
 dbSNP
13g.48476642T=CA2090021004RB1c.2521-59T= (n.2521-59T=)
c.194+95199T=
n.196T=
n.124-59T=
c.2260-59T= (n.2260-59T=)
13g.48476643G>ACA2090021006RB1c.2521-58G>A (n.2521-58G>A)
c.194+95200G>A
n.197G>A
n.124-58G>A
c.2260-58G>A (n.2260-58G>A)
 dbSNP
13g.48476643G>CCA2727877196RB1c.2521-58G>C (n.2521-58G>C)
c.194+95200G>C
n.197G>C
n.124-58G>C
c.2260-58G>C (n.2260-58G>C)
 dbSNP
13g.48476643G=CA2090021005RB1c.2521-58G= (n.2521-58G=)
c.194+95200G=
n.197G=
n.124-58G=
c.2260-58G= (n.2260-58G=)
13g.48476643G>TCA2622986135RB1c.2521-58G>T (n.2521-58G>T)
c.194+95200G>T
n.197G>T
n.124-58G>T
c.2260-58G>T (n.2260-58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476644C>ACA2728079754RB1c.2521-57C>A (n.2521-57C>A)
c.194+95201C>A
n.198C>A
n.124-57C>A
c.2260-57C>A (n.2260-57C>A)
 dbSNP
13g.48476644C>GCA2728079749RB1c.2521-57C>G (n.2521-57C>G)
c.194+95201C>G
n.198C>G
n.124-57C>G
c.2260-57C>G (n.2260-57C>G)
 dbSNP
13g.48476644C>TCA2728079827RB1c.2521-57C>T (n.2521-57C>T)
c.194+95201C>T
n.198C>T
n.124-57C>T
c.2260-57C>T (n.2260-57C>T)
 dbSNP
13g.48476647_48476650delCA2548296013RB1c.2521-54_2521-51del (n.2521-54_2521-51del)
c.194+95204_194+95207del
n.201_204del
n.124-54_124-51del
c.2260-54_2260-51del (n.2260-54_2260-51del)
 gnomAD v4
13g.48476646A=CA2090021007RB1c.2521-55A= (n.2521-55A=)
c.194+95203A=
n.200A=
n.124-55A=
c.2260-55A= (n.2260-55A=)
13g.48476646A>TCA249314444RB1c.2521-55A>T (n.2521-55A>T)
c.194+95203A>T
n.200A>T
n.124-55A>T
c.2260-55A>T (n.2260-55A>T)
 dbSNP
13g.48476647A>TCA2728079956RB1c.2521-54A>T (n.2521-54A>T)
c.194+95204A>T
n.201A>T
n.124-54A>T
c.2260-54A>T (n.2260-54A>T)
 dbSNP
13g.48476648C>ACA2575413672RB1c.2521-53C>A (n.2521-53C>A)
c.194+95205C>A
n.202C>A
n.124-53C>A
c.2260-53C>A (n.2260-53C>A)
 dbSNP
13g.48476648C=CA2090021008RB1c.2521-53C= (n.2521-53C=)
c.194+95205C=
n.202C=
n.124-53C=
c.2260-53C= (n.2260-53C=)
13g.48476648C>GCA2727837150RB1c.2521-53C>G (n.2521-53C>G)
c.194+95205C>G
n.202C>G
n.124-53C>G
c.2260-53C>G (n.2260-53C>G)
 dbSNP
13g.48476648C>TCA249314449RB1c.2521-53C>T (n.2521-53C>T)
c.194+95205C>T
n.202C>T
n.124-53C>T
c.2260-53C>T (n.2260-53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476649T>CCA2728079961RB1c.2521-52T>C (n.2521-52T>C)
c.194+95206T>C
n.203T>C
n.124-52T>C
c.2260-52T>C (n.2260-52T>C)
 dbSNP
13g.48476650A>TCA2728079963RB1c.2521-51A>T (n.2521-51A>T)
c.194+95207A>T
n.204A>T
n.124-51A>T
c.2260-51A>T (n.2260-51A>T)
 dbSNP
13g.48476651T>ACA2728080022RB1c.2521-50T>A (n.2521-50T>A)
c.194+95208T>A
n.205T>A
n.124-50T>A
c.2260-50T>A (n.2260-50T>A)
 dbSNP
13g.48476651T>CCA2728080035RB1c.2521-50T>C (n.2521-50T>C)
c.194+95208T>C
n.205T>C
n.124-50T>C
c.2260-50T>C (n.2260-50T>C)
 dbSNP
13g.48476651T>GCA2728080066RB1c.2521-50T>G (n.2521-50T>G)
c.194+95208T>G
n.205T>G
n.124-50T>G
c.2260-50T>G (n.2260-50T>G)
 dbSNP
13g.48476652G>ACA2728080088RB1c.2521-49G>A (n.2521-49G>A)
c.194+95209G>A
n.206G>A
n.124-49G>A
c.2260-49G>A (n.2260-49G>A)
 dbSNP
13g.48476652G>CCA2728080100RB1c.2521-49G>C (n.2521-49G>C)
c.194+95209G>C
n.206G>C
n.124-49G>C
c.2260-49G>C (n.2260-49G>C)
 dbSNP
13g.48476653A=CA2090021009RB1c.2521-48A= (n.2521-48A=)
c.194+95210A=
n.207A=
n.124-48A=
c.2260-48A= (n.2260-48A=)
13g.48476653A>GCA698689789RB1c.2521-48A>G (n.2521-48A>G)
c.194+95210A>G
n.207A>G
n.124-48A>G
c.2260-48A>G (n.2260-48A>G)
 dbSNP
13g.48476653A>TCA2727864964RB1c.2521-48A>T (n.2521-48A>T)
c.194+95210A>T
n.207A>T
n.124-48A>T
c.2260-48A>T (n.2260-48A>T)
 dbSNP
13g.48476654A>TCA2728080110RB1c.2521-47A>T (n.2521-47A>T)
c.194+95211A>T
n.208A>T
n.124-47A>T
c.2260-47A>T (n.2260-47A>T)
 dbSNP
13g.48476655A>GCA2728080111RB1c.2521-46A>G (n.2521-46A>G)
c.194+95212A>G
n.209A>G
n.124-46A>G
c.2260-46A>G (n.2260-46A>G)
 dbSNP
13g.48476657_48476658dupCA2622986136RB1c.2521-44_2521-43dup (n.2521-44_2521-43dup)
c.194+95214_194+95215dup
n.211_212dup
n.124-44_124-43dup
c.2260-44_2260-43dup (n.2260-44_2260-43dup)
 gnomAD v4
13g.48476656C>ACA2728080335RB1c.2521-45C>A (n.2521-45C>A)
c.194+95213C>A
n.210C>A
n.124-45C>A
c.2260-45C>A (n.2260-45C>A)
 dbSNP
13g.48476656C>GCA2728080367RB1c.2521-45C>G (n.2521-45C>G)
c.194+95213C>G
n.210C>G
n.124-45C>G
c.2260-45C>G (n.2260-45C>G)
 dbSNP
13g.48476656C>TCA2622986137RB1c.2521-45C>T (n.2521-45C>T)
c.194+95213C>T
n.210C>T
n.124-45C>T
c.2260-45C>T (n.2260-45C>T)
 gnomAD v4
13g.48476657A=CA2090021010RB1c.2521-44A= (n.2521-44A=)
c.194+95214A=
n.211A=
n.124-44A=
c.2260-44A= (n.2260-44A=)
13g.48476657A>GCA036136RB1c.2521-44A>G (n.2521-44A>G)
c.194+95214A>G
n.211A>G
n.124-44A>G
c.2260-44A>G (n.2260-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476657A>TCA2727839778RB1c.2521-44A>T (n.2521-44A>T)
c.194+95214A>T
n.211A>T
n.124-44A>T
c.2260-44A>T (n.2260-44A>T)
 dbSNP
13g.48476658C>GCA2728080369RB1c.2521-43C>G (n.2521-43C>G)
c.194+95215C>G
n.212C>G
n.124-43C>G
c.2260-43C>G (n.2260-43C>G)
 dbSNP
13g.48476658C>TCA2728080410RB1c.2521-43C>T (n.2521-43C>T)
c.194+95215C>T
n.212C>T
n.124-43C>T
c.2260-43C>T (n.2260-43C>T)
 dbSNP
13g.48476658_48476659insCCACTCTTTGTAAACA2502577616RB1c.2521-43_2521-42insCCACTCTTTGTAAA (n.2521-43_2521-42insCCACTCTTTGTAAA)
c.194+95215_194+95216insCCACTCTTTGTAAA
n.212_213insCCACTCTTTGTAAA
n.124-43_124-42insCCACTCTTTGTAAA
c.2260-43_2260-42insCCACTCTTTGTAAA (n.2260-43_2260-42insCCACTCTTTGTAAA)
13g.48476659T>ACA2575413673RB1c.2521-42T>A (n.2521-42T>A)
c.194+95216T>A
n.213T>A
n.124-42T>A
c.2260-42T>A (n.2260-42T>A)
13g.48476659T>CCA609586781RB1c.2521-42T>C (n.2521-42T>C)
c.194+95216T>C
n.213T>C
n.124-42T>C
c.2260-42T>C (n.2260-42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476659T=CA2090021011RB1c.2521-42T= (n.2521-42T=)
c.194+95216T=
n.213T=
n.124-42T=
c.2260-42T= (n.2260-42T=)
13g.48476660G>ACA2090021013RB1c.2521-41G>A (n.2521-41G>A)
c.194+95217G>A
n.214G>A
n.124-41G>A
c.2260-41G>A (n.2260-41G>A)
 dbSNP
13g.48476660G=CA2090021012RB1c.2521-41G= (n.2521-41G=)
c.194+95217G=
n.214G=
n.124-41G=
c.2260-41G= (n.2260-41G=)
13g.48476661G>ACA609586783RB1c.2521-40G>A (n.2521-40G>A)
c.194+95218G>A
n.215G>A
n.124-40G>A
c.2260-40G>A (n.2260-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476661G>CCA2727866307RB1c.2521-40G>C (n.2521-40G>C)
c.194+95218G>C
n.215G>C
n.124-40G>C
c.2260-40G>C (n.2260-40G>C)
 dbSNP
13g.48476661G=CA2090021014RB1c.2521-40G= (n.2521-40G=)
c.194+95218G=
n.215G=
n.124-40G=
c.2260-40G= (n.2260-40G=)
13g.48476661G>TCA2727866308RB1c.2521-40G>T (n.2521-40G>T)
c.194+95218G>T
n.215G>T
n.124-40G>T
c.2260-40G>T (n.2260-40G>T)
 dbSNP
13g.48476662C>ACA2622986138RB1c.2521-39C>A (n.2521-39C>A)
c.194+95219C>A
n.216C>A
n.124-39C>A
c.2260-39C>A (n.2260-39C>A)
 gnomAD v4
13g.48476662C=CA2090021015RB1c.2521-39C= (n.2521-39C=)
c.194+95219C=
n.216C=
n.124-39C=
c.2260-39C= (n.2260-39C=)
13g.48476662C>GCA698689800RB1c.2521-39C>G (n.2521-39C>G)
c.194+95219C>G
n.216C>G
n.124-39C>G
c.2260-39C>G (n.2260-39C>G)
 dbSNP
13g.48476662C>TCA2727868144RB1c.2521-39C>T (n.2521-39C>T)
c.194+95219C>T
n.216C>T
n.124-39C>T
c.2260-39C>T (n.2260-39C>T)
 dbSNP
13g.48476663A>GCA2622986139RB1c.2521-38A>G (n.2521-38A>G)
c.194+95220A>G
n.217A>G
n.124-38A>G
c.2260-38A>G (n.2260-38A>G)
 gnomAD v4
13g.48476664T>ACA609586784RB1c.2521-37T>A (n.2521-37T>A)
c.194+95221T>A
n.218T>A
n.124-37T>A
c.2260-37T>A (n.2260-37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476664T>CCA2727870856RB1c.2521-37T>C (n.2521-37T>C)
c.194+95221T>C
n.218T>C
n.124-37T>C
c.2260-37T>C (n.2260-37T>C)
 dbSNP
13g.48476664T=CA2090021016RB1c.2521-37T= (n.2521-37T=)
c.194+95221T=
n.218T=
n.124-37T=
c.2260-37T= (n.2260-37T=)
13g.48476665T>ACA609586785RB1c.2521-36T>A (n.2521-36T>A)
c.194+95222T>A
n.219T>A
n.124-36T>A
c.2260-36T>A (n.2260-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476665T>CCA2727854138RB1c.2521-36T>C (n.2521-36T>C)
c.194+95222T>C
n.219T>C
n.124-36T>C
c.2260-36T>C (n.2260-36T>C)
 dbSNP
13g.48476665T>GCA2727854140RB1c.2521-36T>G (n.2521-36T>G)
c.194+95222T>G
n.219T>G
n.124-36T>G
c.2260-36T>G (n.2260-36T>G)
 dbSNP
13g.48476665T=CA2090021017RB1c.2521-36T= (n.2521-36T=)
c.194+95222T=
n.219T=
n.124-36T=
c.2260-36T= (n.2260-36T=)
13g.48476667A>GCA2728080502RB1c.2521-34A>G (n.2521-34A>G)
c.194+95224A>G
n.221A>G
n.124-34A>G
c.2260-34A>G (n.2260-34A>G)
 dbSNP
13g.48476667A>TCA2728080537RB1c.2521-34A>T (n.2521-34A>T)
c.194+95224A>T
n.221A>T
n.124-34A>T
c.2260-34A>T (n.2260-34A>T)
 dbSNP
13g.48476668delCA2728080599RB1c.2521-33del (n.2521-33del)
c.194+95225del
n.222del
n.124-33del
c.2260-33del (n.2260-33del)
 dbSNP
13g.48476668A=CA2090021018RB1c.2521-33A= (n.2521-33A=)
c.194+95225A=
n.222A=
n.124-33A=
c.2260-33A= (n.2260-33A=)
13g.48476668A>GCA036119RB1c.2521-33A>G (n.2521-33A>G)
c.194+95225A>G
n.222A>G
n.124-33A>G
c.2260-33A>G (n.2260-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476668A>TCA2727839779RB1c.2521-33A>T (n.2521-33A>T)
c.194+95225A>T
n.222A>T
n.124-33A>T
c.2260-33A>T (n.2260-33A>T)
 dbSNP
13g.48476669T>ACA483559335RB1c.2521-32T>A (n.2521-32T>A)
c.194+95226T>A
n.223T>A
n.124-32T>A
c.2260-32T>A (n.2260-32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476669T>CCA698689803RB1c.2521-32T>C (n.2521-32T>C)
c.194+95226T>C
n.223T>C
n.124-32T>C
c.2260-32T>C (n.2260-32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476669T=CA2090021019RB1c.2521-32T= (n.2521-32T=)
c.194+95226T=
n.223T=
n.124-32T=
c.2260-32T= (n.2260-32T=)
13g.48476670G>ACA2622986140RB1c.2521-31G>A (n.2521-31G>A)
c.194+95227G>A
n.224G>A
n.124-31G>A
c.2260-31G>A (n.2260-31G>A)
 gnomAD v4
13g.48476670G>CCA2727871297RB1c.2521-31G>C (n.2521-31G>C)
c.194+95227G>C
n.224G>C
n.124-31G>C
c.2260-31G>C (n.2260-31G>C)
 dbSNP
13g.48476670G=CA2090021020RB1c.2521-31G= (n.2521-31G=)
c.194+95227G=
n.224G=
n.124-31G=
c.2260-31G= (n.2260-31G=)
13g.48476670G>TCA698689804RB1c.2521-31G>T (n.2521-31G>T)
c.194+95227G>T
n.224G>T
n.124-31G>T
c.2260-31G>T (n.2260-31G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476672T>ACA2728080653RB1c.2521-29T>A (n.2521-29T>A)
c.194+95229T>A
n.226T>A
n.124-29T>A
c.2260-29T>A (n.2260-29T>A)
 dbSNP
13g.48476672T>CCA2575413674RB1c.2521-29T>C (n.2521-29T>C)
c.194+95229T>C
n.226T>C
n.124-29T>C
c.2260-29T>C (n.2260-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476673T>ACA2728080730RB1c.2521-28T>A (n.2521-28T>A)
c.194+95230T>A
n.227T>A
n.124-28T>A
c.2260-28T>A (n.2260-28T>A)
 dbSNP
13g.48476673_48476678delinsTTAAAGCA2090021021RB1c.2521-28_2521-23delinsTTAAAG (n.2521-28_2521-23delinsTTAAAG)
c.194+95230_194+95235delinsTTAAAG
n.227_232delinsTTAAAG
n.124-28_124-23delinsTTAAAG
c.2260-28_2260-23delinsTTAAAG (n.2260-28_2260-23delinsTTAAAG)
13g.48476679_48476683delCA036110RB1c.2521-22_2521-18del (n.2521-22_2521-18del)
c.194+95236_194+95240del
n.233_237del
n.124-22_124-18del
c.2260-22_2260-18del (n.2260-22_2260-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476675A>TCA2728080733RB1c.2521-26A>T (n.2521-26A>T)
c.194+95232A>T
n.229A>T
n.124-26A>T
c.2260-26A>T (n.2260-26A>T)
 dbSNP
13g.48476676A>GCA2728080863RB1c.2521-25A>G (n.2521-25A>G)
c.194+95233A>G
n.230A>G
n.124-25A>G
c.2260-25A>G (n.2260-25A>G)
 dbSNP
13g.48476676A>TCA2728080906RB1c.2521-25A>T (n.2521-25A>T)
c.194+95233A>T
n.230A>T
n.124-25A>T
c.2260-25A>T (n.2260-25A>T)
 dbSNP
13g.48476677A>TCA2728080908RB1c.2521-24A>T (n.2521-24A>T)
c.194+95234A>T
n.231A>T
n.124-24A>T
c.2260-24A>T (n.2260-24A>T)
 dbSNP
13g.48476678G>ACA2728080912RB1c.2521-23G>A (n.2521-23G>A)
c.194+95235G>A
n.232G>A
n.124-23G>A
c.2260-23G>A (n.2260-23G>A)
 dbSNP
13g.48476678G>CCA2728080938RB1c.2521-23G>C (n.2521-23G>C)
c.194+95235G>C
n.232G>C
n.124-23G>C
c.2260-23G>C (n.2260-23G>C)
 dbSNP
13g.48476678G>TCA2728080974RB1c.2521-23G>T (n.2521-23G>T)
c.194+95235G>T
n.232G>T
n.124-23G>T
c.2260-23G>T (n.2260-23G>T)
 dbSNP
13g.48476679T>CCA2799120810RB1c.2521-22T>C (n.2521-22T>C)
c.194+95236T>C
n.233T>C
n.124-22T>C
c.2260-22T>C (n.2260-22T>C)
13g.48476680A>GCA2728080979RB1c.2521-21A>G (n.2521-21A>G)
c.194+95237A>G
n.234A>G
n.124-21A>G
c.2260-21A>G (n.2260-21A>G)
 dbSNP
13g.48476680A>TCA2728080980RB1c.2521-21A>T (n.2521-21A>T)
c.194+95237A>T
n.234A>T
n.124-21A>T
c.2260-21A>T (n.2260-21A>T)
 dbSNP
13g.48476681_48476685delCA2622986141RB1c.2521-20_2521-16del (n.2521-20_2521-16del)
c.194+95238_194+95242del
n.235_239del
n.124-20_124-16del
c.2260-20_2260-16del (n.2260-20_2260-16del)
 gnomAD v4
13g.48476681A=CA2090021022RB1c.2521-20A= (n.2521-20A=)
c.194+95238A=
n.235A=
n.124-20A=
c.2260-20A= (n.2260-20A=)
13g.48476681A>GCA036088RB1c.2521-20A>G (n.2521-20A>G)
c.194+95238A>G
n.235A>G
n.124-20A>G
c.2260-20A>G (n.2260-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476681A>TCA2727841491RB1c.2521-20A>T (n.2521-20A>T)
c.194+95238A>T
n.235A>T
n.124-20A>T
c.2260-20A>T (n.2260-20A>T)
 dbSNP
13g.48476682A>TCA2728080981RB1c.2521-19A>T (n.2521-19A>T)
c.194+95239A>T
n.236A>T
n.124-19A>T
c.2260-19A>T (n.2260-19A>T)
 dbSNP
13g.48476683G>ACA2727839418RB1c.2521-18G>A (n.2521-18G>A)
c.194+95240G>A
n.237G>A
n.124-18G>A
c.2260-18G>A (n.2260-18G>A)
 dbSNP
13g.48476683G>CCA2727839417RB1c.2521-18G>C (n.2521-18G>C)
c.194+95240G>C
n.237G>C
n.124-18G>C
c.2260-18G>C (n.2260-18G>C)
 dbSNP
13g.48476683G=CA2090021023RB1c.2521-18G= (n.2521-18G=)
c.194+95240G=
n.237G=
n.124-18G=
c.2260-18G= (n.2260-18G=)
13g.48476683G>TCA036081RB1c.2521-18G>T (n.2521-18G>T)
c.194+95240G>T
n.237G>T
n.124-18G>T
c.2260-18G>T (n.2260-18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476684A=CA2090021024RB1c.2521-17A= (n.2521-17A=)
c.194+95241A=
n.238A=
n.124-17A=
c.2260-17A= (n.2260-17A=)
13g.48476684A>GCA2727867217RB1c.2521-17A>G (n.2521-17A>G)
c.194+95241A>G
n.238A>G
n.124-17A>G
c.2260-17A>G (n.2260-17A>G)
 dbSNP
13g.48476684A>TCA609586790RB1c.2521-17A>T (n.2521-17A>T)
c.194+95241A>T
n.238A>T
n.124-17A>T
c.2260-17A>T (n.2260-17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476685A>TCA2728081105RB1c.2521-16A>T (n.2521-16A>T)
c.194+95242A>T
n.239A>T
n.124-16A>T
c.2260-16A>T (n.2260-16A>T)
 ClinVar dbSNP
13g.48476686T>ACA2728081137RB1c.2521-15T>A (n.2521-15T>A)
c.194+95243T>A
n.240T>A
n.124-15T>A
c.2260-15T>A (n.2260-15T>A)
 dbSNP
13g.48476686T>GCA2728081193RB1c.2521-15T>G (n.2521-15T>G)
c.194+95243T>G
n.240T>G
n.124-15T>G
c.2260-15T>G (n.2260-15T>G)
 dbSNP
13g.48476687T>ACA2728081222RB1c.2521-14T>A (n.2521-14T>A)
c.194+95244T>A
n.241T>A
n.124-14T>A
c.2260-14T>A (n.2260-14T>A)
 dbSNP
13g.48476687T>CCA2728081256RB1c.2521-14T>C (n.2521-14T>C)
c.194+95244T>C
n.241T>C
n.124-14T>C
c.2260-14T>C (n.2260-14T>C)
 dbSNP
13g.48476688C>ACA609586792RB1c.2521-13C>A (n.2521-13C>A)
c.194+95245C>A
n.242C>A
n.124-13C>A
c.2260-13C>A (n.2260-13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476688C=CA2090021025RB1c.2521-13C= (n.2521-13C=)
c.194+95245C=
n.242C=
n.124-13C=
c.2260-13C= (n.2260-13C=)
13g.48476688C>GCA2727863177RB1c.2521-13C>G (n.2521-13C>G)
c.194+95245C>G
n.242C>G
n.124-13C>G
c.2260-13C>G (n.2260-13C>G)
 dbSNP
13g.48476688C>TCA2727863178RB1c.2521-13C>T (n.2521-13C>T)
c.194+95245C>T
n.242C>T
n.124-13C>T
c.2260-13C>T (n.2260-13C>T)
 dbSNP
13g.48476689T>ACA249314493RB1c.2521-12T>A (n.2521-12T>A)
c.194+95246T>A
n.243T>A
n.124-12T>A
c.2260-12T>A (n.2260-12T>A)
 dbSNP
13g.48476689T>CCA249314487RB1c.2521-12T>C (n.2521-12T>C)
c.194+95246T>C
n.243T>C
n.124-12T>C
c.2260-12T>C (n.2260-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476689T=CA2090021026RB1c.2521-12T= (n.2521-12T=)
c.194+95246T=
n.243T=
n.124-12T=
c.2260-12T= (n.2260-12T=)
13g.48476690G>ACA036066RB1c.2521-11G>A (n.2521-11G>A)
c.194+95247G>A
n.244G>A
n.124-11G>A
c.2260-11G>A (n.2260-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476690G>CCA2581138977RB1c.2521-11G>C (n.2521-11G>C)
c.194+95247G>C
n.244G>C
n.124-11G>C
c.2260-11G>C (n.2260-11G>C)
 dbSNP
13g.48476690G=CA2090021027RB1c.2521-11G= (n.2521-11G=)
c.194+95247G=
n.244G=
n.124-11G=
c.2260-11G= (n.2260-11G=)
13g.48476690G>TCA2581138978RB1c.2521-11G>T (n.2521-11G>T)
c.194+95247G>T
n.244G>T
n.124-11G>T
c.2260-11G>T (n.2260-11G>T)
 dbSNP
13g.48476691delCA2799120811RB1c.2521-10del (n.2521-10del)
c.194+95248del
n.245del
n.124-10del
c.2260-10del (n.2260-10del)
13g.48476691T>ACA2575413675RB1c.2521-10T>A (n.2521-10T>A)
c.194+95248T>A
n.245T>A
n.124-10T>A
c.2260-10T>A (n.2260-10T>A)
 ClinVar
13g.48476691T>GCA2728081337RB1c.2521-10T>G (n.2521-10T>G)
c.194+95248T>G
n.245T>G
n.124-10T>G
c.2260-10T>G (n.2260-10T>G)
 dbSNP
13g.48476692A=CA2090021028RB1c.2521-9A= (n.2521-9A=)
c.194+95249A=
n.246A=
n.124-9A=
c.2260-9A= (n.2260-9A=)
13g.48476692A>CCA16606725RB1c.2521-9A>C (n.2521-9A>C)
c.194+95249A>C
n.246A>C
n.124-9A>C
c.2260-9A>C (n.2260-9A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476692A>GCA2622986142RB1c.2521-9A>G (n.2521-9A>G)
c.194+95249A>G
n.246A>G
n.124-9A>G
c.2260-9A>G (n.2260-9A>G)
 gnomAD v4
13g.48476692A>TCA2727846428RB1c.2521-9A>T (n.2521-9A>T)
c.194+95249A>T
n.246A>T
n.124-9A>T
c.2260-9A>T (n.2260-9A>T)
 dbSNP
13g.48476693A>GCA2622986143RB1c.2521-8A>G (n.2521-8A>G)
c.194+95250A>G
n.247A>G
n.124-8A>G
c.2260-8A>G (n.2260-8A>G)
 gnomAD v4
13g.48476694T>ACA16614065RB1c.2521-7T>A (n.2521-7T>A)
c.194+95251T>A
n.248T>A
n.124-7T>A
c.2260-7T>A (n.2260-7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48476694T>CCA2727836441RB1c.2521-7T>C (n.2521-7T>C)
c.194+95251T>C
n.248T>C
n.124-7T>C
c.2260-7T>C (n.2260-7T>C)
 dbSNP
13g.48476694T>GCA2727836440RB1c.2521-7T>G (n.2521-7T>G)
c.194+95251T>G
n.248T>G
n.124-7T>G
c.2260-7T>G (n.2260-7T>G)
 dbSNP
13g.48476694T=CA2090021029RB1c.2521-7T= (n.2521-7T=)
c.194+95251T=
n.248T=
n.124-7T=
c.2260-7T= (n.2260-7T=)
13g.48476695T>ACA2728081368RB1c.2521-6T>A (n.2521-6T>A)
c.194+95252T>A
n.249T>A
n.124-6T>A
c.2260-6T>A (n.2260-6T>A)
 dbSNP
13g.48476696T>CCA2540130572RB1c.2521-5T>C (n.2521-5T>C)
c.194+95253T>C
n.250T>C
n.124-5T>C
c.2260-5T>C (n.2260-5T>C)
 dbSNP
13g.48476697G>ACA249314553RB1c.2521-4G>A (n.2521-4G>A)
c.194+95254G>A
n.251G>A
n.124-4G>A
c.2260-4G>A (n.2260-4G>A)
 dbSNP
13g.48476697G>CCA2622986144RB1c.2521-4G>C (n.2521-4G>C)
c.194+95254G>C
n.251G>C
n.124-4G>C
c.2260-4G>C (n.2260-4G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476697G=CA2090021030RB1c.2521-4G= (n.2521-4G=)
c.194+95254G=
n.251G=
n.124-4G=
c.2260-4G= (n.2260-4G=)
13g.48476697G>TCA16614440RB1c.2521-4G>T (n.2521-4G>T)
c.194+95254G>T
n.251G>T
n.124-4G>T
c.2260-4G>T (n.2260-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476698T>ACA2728081430RB1c.2521-3T>A (n.2521-3T>A)
c.194+95255T>A
n.252T>A
n.124-3T>A
c.2260-3T>A (n.2260-3T>A)
 dbSNP
13g.48476698T>CCA2622986145RB1c.2521-3T>C (n.2521-3T>C)
c.194+95255T>C
n.252T>C
n.124-3T>C
c.2260-3T>C (n.2260-3T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476698T>GCA2728081509RB1c.2521-3T>G (n.2521-3T>G)
c.194+95255T>G
n.252T>G
n.124-3T>G
c.2260-3T>G (n.2260-3T>G)
 dbSNP
13g.48476699A>CCA388168174RB1c.2521-2A>C (n.2521-2A>C)
c.194+95256A>C
n.253A>C
n.124-2A>C
c.2260-2A>C (n.2260-2A>C)
 dbSNP
13g.48476699A>GCA388168172RB1c.2521-2A>G (n.2521-2A>G)
c.194+95256A>G
n.253A>G
n.124-2A>G
c.2260-2A>G (n.2260-2A>G)
 dbSNP
13g.48476699A>TCA388168173RB1c.2521-2A>T (n.2521-2A>T)
c.194+95256A>T
n.253A>T
n.124-2A>T
c.2260-2A>T (n.2260-2A>T)
 dbSNP
13g.48476700G>ACA388168175RB1c.2521-1G>A (n.2521-1G>A)
c.194+95257G>A
n.254G>A
n.124-1G>A
c.2260-1G>A (n.2260-1G>A)
 dbSNP
13g.48476700G>CCA388168176RB1c.2521-1G>C (n.2521-1G>C)
c.194+95257G>C
n.254G>C
n.124-1G>C
c.2260-1G>C (n.2260-1G>C)
 dbSNP
13g.48476700G>TCA388168177RB1c.2521-1G>T (n.2521-1G>T)
c.194+95257G>T
n.254G>T
n.124-1G>T
c.2260-1G>T (n.2260-1G>T)
 dbSNP
13g.48476701A=CA2090021031RB1c.2521A= (p.Thr841=)
c.194+95258A=
n.255A=
n.124A=
c.2260A= (p.Thr754=)
13g.48476701A>CCA388168178RB1c.2521A>C (p.Thr841Pro)
c.194+95258A>C
n.255A>C
n.124A>C
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
 dbSNP
13g.48476701A>GCA388168179RB1c.2521A>G (p.Thr841Ala)
c.194+95258A>G
n.255A>G
n.124A>G
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
 gnomAD v4
13g.48476701A>TCA388168180RB1c.2521A>T (p.Thr841Ser)
c.194+95258A>T
n.255A>T
n.124A>T
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
 dbSNP
13g.48476701_48476704delCA2695218592RB1c.2521_2524del (p.Thr841LeufsTer7)
c.194+95258_194+95261del
n.255_258del
n.124_127del
c.2260_2263del (p.Thr754LeufsTer7)
13g.48476702C>ACA388168181RB1c.2522C>A (p.Thr841Asn)
c.194+95259C>A
n.256C>A
n.125C>A
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
13g.48476702C=CA2090021032RB1c.2522C= (p.Thr841=)
c.194+95259C=
n.256C=
n.125C=
c.2261C= (p.Thr754=)
13g.48476702C>GCA388168182RB1c.2522C>G (p.Thr841Ser)
c.194+95259C>G
n.256C>G
n.125C>G
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.48476702C>TCA388168183RB1c.2522C>T (p.Thr841Ile)
c.194+95259C>T
n.256C>T
n.125C>T
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476703T>ACA483559339RB1c.2523T>A (p.Thr841=)
c.194+95260T>A
n.257T>A
n.126T>A
c.2262T>A (p.Thr754=)
 dbSNP
13g.48476703T>CCA483559343RB1c.2523T>C (p.Thr841=)
c.194+95260T>C
n.257T>C
n.126T>C
c.2262T>C (p.Thr754=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476703T>GCA483559341RB1c.2523T>G (p.Thr841=)
c.194+95260T>G
n.257T>G
n.126T>G
c.2262T>G (p.Thr754=)
13g.48476703T=CA2090021033RB1c.2523T= (p.Thr841=)
c.194+95260T=
n.257T=
n.126T=
c.2262T= (p.Thr754=)
13g.48476703_48476705delinsTTCCA2090021034RB1c.2523_2525delinsTTC (p.Thr841=)
c.194+95260_194+95262delinsTTC
n.257_259delinsTTC
n.126_128delinsTTC
c.2262_2264delinsTTC (p.Thr754=)
13g.48476704T>ACA388168184RB1c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.194+95261T>A
n.258T>A
n.127T>A
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
13g.48476704T>CCA388168185RB1c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.194+95261T>C
n.258T>C
n.127T>C
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
 dbSNP
13g.48476704T>GCA388168186RB1c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.194+95261T>G
n.258T>G
n.127T>G
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48476704T=CA2090021035RB1c.2524T= (p.Ser842=)
c.194+95261T=
n.258T=
n.127T=
c.2263T= (p.Ser755=)
13g.48476705_48476706delCA913190376RB1c.2525_2526del (p.Ser842Ter)
c.194+95262_194+95263del
n.259_260del
n.128_129del
c.2264_2265del (p.Ser755Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48476705C>ACA388168188RB1c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
c.194+95262C>A
n.259C>A
n.128C>A
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
 gnomAD v4
13g.48476705C>GCA388168189RB1c.2525C>G (p.Ser842Cys)
c.194+95262C>G
n.259C>G
n.128C>G
c.2264C>G (p.Ser755Cys)
 dbSNP
13g.48476705C>TCA388168187RB1c.2525C>T (p.Ser842Phe)
c.194+95262C>T
n.259C>T
n.128C>T
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476705dupCA269697RB1c.2525dup (p.Glu843Ter)
c.194+95262dup
n.259dup
n.128dup
c.2264dup (p.Glu756Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.48476706T>ACA483559348RB1c.2526T>A (p.Ser842=)
c.194+95263T>A
n.260T>A
n.129T>A
c.2265T>A (p.Ser755=)
13g.48476706T>CCA483559347RB1c.2526T>C (p.Ser842=)
c.194+95263T>C
n.260T>C
n.129T>C
c.2265T>C (p.Ser755=)
 dbSNP
13g.48476706T>GCA483559346RB1c.2526T>G (p.Ser842=)
c.194+95263T>G
n.260T>G
n.129T>G
c.2265T>G (p.Ser755=)
13g.48476707G>ACA388168191RB1c.2527G>A (p.Glu843Lys)
c.194+95264G>A
n.261G>A
n.130G>A
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
 dbSNP
13g.48476707G>CCA388168190RB1c.2527G>C (p.Glu843Gln)
c.194+95264G>C
n.261G>C
n.130G>C
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
 ClinVar dbSNP
13g.48476707G=CA2090021036RB1c.2527G= (p.Glu843=)
c.194+95264G=
n.261G=
n.130G=
c.2266G= (p.Glu756=)
13g.48476707G>TCA388168192RB1c.2527G>T (p.Glu843Ter)
c.194+95264G>T
n.261G>T
n.130G>T
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476708A=CA2090021037RB1c.2528A= (p.Glu843=)
c.194+95265A=
n.262A=
n.131A=
c.2267A= (p.Glu756=)
13g.48476708A>CCA388168193RB1c.2528A>C (p.Glu843Ala)
c.194+95265A>C
n.262A>C
n.131A>C
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
 gnomAD v4
13g.48476708A>GCA388168195RB1c.2528A>G (p.Glu843Gly)
c.194+95265A>G
n.262A>G
n.131A>G
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.48476708A>TCA388168194RB1c.2528A>T (p.Glu843Val)
c.194+95265A>T
n.262A>T
n.131A>T
c.2267A>T (p.Glu756Val)
 ClinVar dbSNP
13g.48476709G>ACA483559349RB1c.2529G>A (p.Glu843=)
c.194+95266G>A
n.263G>A
n.132G>A
c.2268G>A (p.Glu756=)
 dbSNP
13g.48476709G>CCA388168196RB1c.2529G>C (p.Glu843Asp)
c.194+95266G>C
n.263G>C
n.132G>C
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
 dbSNP
13g.48476709G>TCA388168197RB1c.2529G>T (p.Glu843Asp)
c.194+95266G>T
n.263G>T
n.132G>T
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
 dbSNP
13g.48476710A>CCA388168198RB1c.2530A>C (p.Lys844Gln)
c.194+95267A>C
n.264A>C
n.133A>C
c.2269A>C (p.Lys757Gln)
13g.48476710A>GCA388168199RB1c.2530A>G (p.Lys844Glu)
c.194+95267A>G
n.264A>G
n.133A>G
c.2269A>G (p.Lys757Glu)
13g.48476710A>TCA388168200RB1c.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.194+95267A>T
n.264A>T
n.133A>T
c.2269A>T (p.Lys757Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48476711A>CCA388168201RB1c.2531A>C (p.Lys844Thr)
c.194+95268A>C
n.265A>C
n.134A>C
c.2270A>C (p.Lys757Thr)
13g.48476711A>GCA388168202RB1c.2531A>G (p.Lys844Arg)
c.194+95268A>G
n.265A>G
n.134A>G
c.2270A>G (p.Lys757Arg)
13g.48476711A>TCA388168203RB1c.2531A>T (p.Lys844Met)
c.194+95268A>T
n.265A>T
n.134A>T
c.2270A>T (p.Lys757Met)
 dbSNP
13g.48476712G>ACA483559353RB1c.2532G>A (p.Lys844=)
c.194+95269G>A
n.266G>A
n.135G>A
c.2271G>A (p.Lys757=)
 dbSNP
13g.48476712G>CCA388168204RB1c.2532G>C (p.Lys844Asn)
c.194+95269G>C
n.266G>C
n.135G>C
c.2271G>C (p.Lys757Asn)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476712G>TCA388168205RB1c.2532G>T (p.Lys844Asn)
c.194+95269G>T
n.266G>T
n.135G>T
c.2271G>T (p.Lys757Asn)
13g.48476713T>ACA388168206RB1c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.194+95270T>A
n.267T>A
n.136T>A
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
 dbSNP
13g.48476713T>CCA249314576RB1c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.194+95270T>C
n.267T>C
n.136T>C
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476713T>GCA388168207RB1c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.194+95270T>G
n.267T>G
n.136T>G
c.2272T>G (p.Phe758Val)
 dbSNP
13g.48476713T=CA2090021038RB1c.2533T= (p.Phe845=)
c.194+95270T=
n.267T=
n.136T=
c.2272T= (p.Phe758=)
13g.48476714T>ACA388168210RB1c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.194+95271T>A
n.268T>A
n.137T>A
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
13g.48476714T>CCA388168208RB1c.2534T>C (p.Phe845Ser)
c.194+95271T>C
n.268T>C
n.137T>C
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
13g.48476714T>GCA388168209RB1c.2534T>G (p.Phe845Cys)
c.194+95271T>G
n.268T>G
n.137T>G
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
13g.48476715C>ACA388168211RB1c.2535C>A (p.Phe845Leu)
c.194+95272C>A
n.269C>A
n.138C>A
c.2274C>A (p.Phe758Leu)
 dbSNP
13g.48476715C>GCA388168212RB1c.2535C>G (p.Phe845Leu)
c.194+95272C>G
n.269C>G
n.138C>G
c.2274C>G (p.Phe758Leu)
 dbSNP
13g.48476715C>TCA483559356RB1c.2535C>T (p.Phe845=)
c.194+95272C>T
n.269C>T
n.138C>T
c.2274C>T (p.Phe758=)
 ClinVar dbSNP
13g.48476716C>ACA388168213RB1c.2536C>A (p.Gln846Lys)
c.194+95273C>A
n.270C>A
n.139C>A
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
13g.48476716C=CA2090021039RB1c.2536C= (p.Gln846=)
c.194+95273C=
n.270C=
n.139C=
c.2275C= (p.Gln759=)
13g.48476716C>GCA388168214RB1c.2536C>G (p.Gln846Glu)
c.194+95273C>G
n.270C>G
n.139C>G
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
 dbSNP
13g.48476716C>TCA388168215RB1c.2536C>T (p.Gln846Ter)
c.194+95273C>T
n.270C>T
n.139C>T
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.48476717A>CCA388168216RB1c.2537A>C (p.Gln846Pro)
c.194+95274A>C
n.271A>C
n.140A>C
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
13g.48476717A>GCA388168217RB1c.2537A>G (p.Gln846Arg)
c.194+95274A>G
n.271A>G
n.140A>G
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48476717A>TCA388168218RB1c.2537A>T (p.Gln846Leu)
c.194+95274A>T
n.271A>T
n.140A>T
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
 dbSNP
13g.48476717dupCA249314581RB1c.2537dup (p.Lys847GlufsTer8)
c.194+95274dup
n.271dup
n.140dup
c.2276dup (p.Lys760GlufsTer8)
 dbSNP
13g.48476718G>ACA483559358RB1c.2538G>A (p.Gln846=)
c.194+95275G>A
n.272G>A
n.141G>A
c.2277G>A (p.Gln759=)
13g.48476718G>CCA388168219RB1c.2538G>C (p.Gln846His)
c.194+95275G>C
n.272G>C
n.141G>C
c.2277G>C (p.Gln759His)
13g.48476718G>TCA388168220RB1c.2538G>T (p.Gln846His)
c.194+95275G>T
n.272G>T
n.141G>T
c.2277G>T (p.Gln759His)
13g.48476719A>CCA388168222RB1c.2539A>C (p.Lys847Gln)
c.194+95276A>C
n.273A>C
n.142A>C
c.2278A>C (p.Lys760Gln)
 ClinVar
13g.48476719A>GCA388168223RB1c.2539A>G (p.Lys847Glu)
c.194+95276A>G
n.273A>G
n.142A>G
c.2278A>G (p.Lys760Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48476719A>TCA388168221RB1c.2539A>T (p.Lys847Ter)
c.194+95276A>T
n.273A>T
n.142A>T
c.2278A>T (p.Lys760Ter)
13g.48476722delCA2728082070RB1c.2542del (p.Ile848Ter)
c.194+95279del
n.276del
n.145del
c.2281del (p.Ile761Ter)
 dbSNP

Number of alleles fetched