Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
13 | g.48475871_48476863del | CA645571663 | RB1 | c.2521-830_2663+20del c.194+94428_194+95420del c.2260-830_2402+20del | COSMIC COSMIC |
13 | g.48476614del | CA2622986118 | RB1 | c.2521-87del (n.2521-87del) c.194+95171del n.168del n.124-87del c.2260-87del (n.2260-87del) | gnomAD v4 |
13 | g.48476614T>A | CA2728077942 | RB1 | c.2521-87T>A (n.2521-87T>A) c.194+95171T>A n.168T>A n.124-87T>A c.2260-87T>A (n.2260-87T>A) | dbSNP |
13 | g.48476614T>C | CA2622986120 | RB1 | c.2521-87T>C (n.2521-87T>C) c.194+95171T>C n.168T>C n.124-87T>C c.2260-87T>C (n.2260-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476615G>C | CA2728077973 | RB1 | c.2521-86G>C (n.2521-86G>C) c.194+95172G>C n.169G>C n.124-86G>C c.2260-86G>C (n.2260-86G>C) | dbSNP |
13 | g.48476615G>T | CA2622986121 | RB1 | c.2521-86G>T (n.2521-86G>T) c.194+95172G>T n.169G>T n.124-86G>T c.2260-86G>T (n.2260-86G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476615_48476616insTTTTTTAGGCT | CA2564138661 | RB1 | c.2521-86_2521-85insTTTTTTAGGCT (n.2521-86_2521-85insTTTTTTAGGCT) c.194+95172_194+95173insTTTTTTAGGCT n.169_170insTTTTTTAGGCT n.124-86_124-85insTTTTTTAGGCT c.2260-86_2260-85insTTTTTTAGGCT (n.2260-86_2260-85insTTTTTTAGGCT) | |
13 | g.48476616A>C | CA2728077981 | RB1 | c.2521-85A>C (n.2521-85A>C) c.194+95173A>C n.170A>C n.124-85A>C c.2260-85A>C (n.2260-85A>C) | dbSNP |
13 | g.48476616A>G | CA2728077983 | RB1 | c.2521-85A>G (n.2521-85A>G) c.194+95173A>G n.170A>G n.124-85A>G c.2260-85A>G (n.2260-85A>G) | dbSNP |
13 | g.48476616A>T | CA2728077988 | RB1 | c.2521-85A>T (n.2521-85A>T) c.194+95173A>T n.170A>T n.124-85A>T c.2260-85A>T (n.2260-85A>T) | dbSNP |
13 | g.48476617C>A | CA2622986122 | RB1 | c.2521-84C>A (n.2521-84C>A) c.194+95174C>A n.171C>A n.124-84C>A c.2260-84C>A (n.2260-84C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476617C>G | CA2728077993 | RB1 | c.2521-84C>G (n.2521-84C>G) c.194+95174C>G n.171C>G n.124-84C>G c.2260-84C>G (n.2260-84C>G) | dbSNP |
13 | g.48476617C>T | CA2728077991 | RB1 | c.2521-84C>T (n.2521-84C>T) c.194+95174C>T n.171C>T n.124-84C>T c.2260-84C>T (n.2260-84C>T) | dbSNP |
13 | g.48476618A>T | CA2728077994 | RB1 | c.2521-83A>T (n.2521-83A>T) c.194+95175A>T n.172A>T n.124-83A>T c.2260-83A>T (n.2260-83A>T) | dbSNP |
13 | g.48476619C>A | CA2556408896 | RB1 | c.2521-82C>A (n.2521-82C>A) c.194+95176C>A n.173C>A n.124-82C>A c.2260-82C>A (n.2260-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476619C= | CA2090020998 | RB1 | c.2521-82C= (n.2521-82C=) c.194+95176C= n.173C= n.124-82C= c.2260-82C= (n.2260-82C=) | |
13 | g.48476619C>G | CA2090020999 | RB1 | c.2521-82C>G (n.2521-82C>G) c.194+95176C>G n.173C>G n.124-82C>G c.2260-82C>G (n.2260-82C>G) | dbSNP |
13 | g.48476619C>T | CA2622986123 | RB1 | c.2521-82C>T (n.2521-82C>T) c.194+95176C>T n.173C>T n.124-82C>T c.2260-82C>T (n.2260-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476620A>T | CA2728077999 | RB1 | c.2521-81A>T (n.2521-81A>T) c.194+95177A>T n.174A>T n.124-81A>T c.2260-81A>T (n.2260-81A>T) | dbSNP |
13 | g.48476621C>A | CA2728078072 | RB1 | c.2521-80C>A (n.2521-80C>A) c.194+95178C>A n.175C>A n.124-80C>A c.2260-80C>A (n.2260-80C>A) | dbSNP |
13 | g.48476621C>G | CA2728078059 | RB1 | c.2521-80C>G (n.2521-80C>G) c.194+95178C>G n.175C>G n.124-80C>G c.2260-80C>G (n.2260-80C>G) | dbSNP |
13 | g.48476621C>T | CA2622986124 | RB1 | c.2521-80C>T (n.2521-80C>T) c.194+95178C>T n.175C>T n.124-80C>T c.2260-80C>T (n.2260-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476622C>A | CA2622986125 | RB1 | c.2521-79C>A (n.2521-79C>A) c.194+95179C>A n.176C>A n.124-79C>A c.2260-79C>A (n.2260-79C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476623T>C | CA2728078108 | RB1 | c.2521-78T>C (n.2521-78T>C) c.194+95180T>C n.177T>C n.124-78T>C c.2260-78T>C (n.2260-78T>C) | dbSNP |
13 | g.48476624C>A | CA2728078220 | RB1 | c.2521-77C>A (n.2521-77C>A) c.194+95181C>A n.178C>A n.124-77C>A c.2260-77C>A (n.2260-77C>A) | dbSNP |
13 | g.48476624C>G | CA2728078171 | RB1 | c.2521-77C>G (n.2521-77C>G) c.194+95181C>G n.178C>G n.124-77C>G c.2260-77C>G (n.2260-77C>G) | dbSNP |
13 | g.48476624C>T | CA2728078249 | RB1 | c.2521-77C>T (n.2521-77C>T) c.194+95181C>T n.178C>T n.124-77C>T c.2260-77C>T (n.2260-77C>T) | dbSNP |
13 | g.48476625A= | CA2090021000 | RB1 | c.2521-76A= (n.2521-76A=) c.194+95182A= n.179A= n.124-76A= c.2260-76A= (n.2260-76A=) | |
13 | g.48476625A>C | CA698689782 | RB1 | c.2521-76A>C (n.2521-76A>C) c.194+95182A>C n.179A>C n.124-76A>C c.2260-76A>C (n.2260-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476625A>G | CA2622986126 | RB1 | c.2521-76A>G (n.2521-76A>G) c.194+95182A>G n.179A>G n.124-76A>G c.2260-76A>G (n.2260-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476625A>T | CA2727862761 | RB1 | c.2521-76A>T (n.2521-76A>T) c.194+95182A>T n.179A>T n.124-76A>T c.2260-76A>T (n.2260-76A>T) | dbSNP |
13 | g.48476626A>G | CA2622986127 | RB1 | c.2521-75A>G (n.2521-75A>G) c.194+95183A>G n.180A>G n.124-75A>G c.2260-75A>G (n.2260-75A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476626A>T | CA2575413666 | RB1 | c.2521-75A>T (n.2521-75A>T) c.194+95183A>T n.180A>T n.124-75A>T c.2260-75A>T (n.2260-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476627A>C | CA2575413667 | RB1 | c.2521-74A>C (n.2521-74A>C) c.194+95184A>C n.181A>C n.124-74A>C c.2260-74A>C (n.2260-74A>C) | |
13 | g.48476627A>G | CA2575413668 | RB1 | c.2521-74A>G (n.2521-74A>G) c.194+95184A>G n.181A>G n.124-74A>G c.2260-74A>G (n.2260-74A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476627A>T | CA2728078286 | RB1 | c.2521-74A>T (n.2521-74A>T) c.194+95184A>T n.181A>T n.124-74A>T c.2260-74A>T (n.2260-74A>T) | dbSNP |
13 | g.48476628C>A | CA2575413669 | RB1 | c.2521-73C>A (n.2521-73C>A) c.194+95185C>A n.182C>A n.124-73C>A c.2260-73C>A (n.2260-73C>A) | dbSNP |
13 | g.48476628C>G | CA2622986128 | RB1 | c.2521-73C>G (n.2521-73C>G) c.194+95185C>G n.182C>G n.124-73C>G c.2260-73C>G (n.2260-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476628C>T | CA2728078477 | RB1 | c.2521-73C>T (n.2521-73C>T) c.194+95185C>T n.182C>T n.124-73C>T c.2260-73C>T (n.2260-73C>T) | dbSNP |
13 | g.48476629T>C | CA2728078512 | RB1 | c.2521-72T>C (n.2521-72T>C) c.194+95186T>C n.183T>C n.124-72T>C c.2260-72T>C (n.2260-72T>C) | dbSNP |
13 | g.48476631_48476632del | CA2622986129 | RB1 | c.2521-70_2521-69del (n.2521-70_2521-69del) c.194+95188_194+95189del n.185_186del n.124-70_124-69del c.2260-70_2260-69del (n.2260-70_2260-69del) | gnomAD v4 |
13 | g.48476630A>G | CA2728079050 | RB1 | c.2521-71A>G (n.2521-71A>G) c.194+95187A>G n.184A>G n.124-71A>G c.2260-71A>G (n.2260-71A>G) | dbSNP |
13 | g.48476630A>T | CA2728078824 | RB1 | c.2521-71A>T (n.2521-71A>T) c.194+95187A>T n.184A>T n.124-71A>T c.2260-71A>T (n.2260-71A>T) | dbSNP |
13 | g.48476631T>C | CA2622986130 | RB1 | c.2521-70T>C (n.2521-70T>C) c.194+95188T>C n.185T>C n.124-70T>C c.2260-70T>C (n.2260-70T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48476632A>G | CA2622986131 | RB1 | c.2521-69A>G (n.2521-69A>G) c.194+95189A>G n.186A>G n.124-69A>G c.2260-69A>G (n.2260-69A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476632A>T | CA2728079203 | RB1 | c.2521-69A>T (n.2521-69A>T) c.194+95189A>T n.186A>T n.124-69A>T c.2260-69A>T (n.2260-69A>T) | dbSNP |
13 | g.48476633A>T | CA2728079232 | RB1 | c.2521-68A>T (n.2521-68A>T) c.194+95190A>T n.187A>T n.124-68A>T c.2260-68A>T (n.2260-68A>T) | dbSNP |
13 | g.48476634C>A | CA2728079330 | RB1 | c.2521-67C>A (n.2521-67C>A) c.194+95191C>A n.188C>A n.124-67C>A c.2260-67C>A (n.2260-67C>A) | dbSNP |
13 | g.48476634C>G | CA2728079343 | RB1 | c.2521-67C>G (n.2521-67C>G) c.194+95191C>G n.188C>G n.124-67C>G c.2260-67C>G (n.2260-67C>G) | dbSNP |
13 | g.48476634C>T | CA2622986132 | RB1 | c.2521-67C>T (n.2521-67C>T) c.194+95191C>T n.188C>T n.124-67C>T c.2260-67C>T (n.2260-67C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476636T>G | CA2622986133 | RB1 | c.2521-65T>G (n.2521-65T>G) c.194+95193T>G n.190T>G n.124-65T>G c.2260-65T>G (n.2260-65T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476637del | CA2575413670 | RB1 | c.2521-64del (n.2521-64del) c.194+95194del n.191del n.124-64del c.2260-64del (n.2260-64del) | |
13 | g.48476637G>A | CA2090021002 | RB1 | c.2521-64G>A (n.2521-64G>A) c.194+95194G>A n.191G>A n.124-64G>A c.2260-64G>A (n.2260-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476637G>C | CA2727891731 | RB1 | c.2521-64G>C (n.2521-64G>C) c.194+95194G>C n.191G>C n.124-64G>C c.2260-64G>C (n.2260-64G>C) | dbSNP |
13 | g.48476637G= | CA2090021001 | RB1 | c.2521-64G= (n.2521-64G=) c.194+95194G= n.191G= n.124-64G= c.2260-64G= (n.2260-64G=) | |
13 | g.48476637G>T | CA2727891732 | RB1 | c.2521-64G>T (n.2521-64G>T) c.194+95194G>T n.191G>T n.124-64G>T c.2260-64G>T (n.2260-64G>T) | dbSNP |
13 | g.48476638A>G | CA2728079463 | RB1 | c.2521-63A>G (n.2521-63A>G) c.194+95195A>G n.192A>G n.124-63A>G c.2260-63A>G (n.2260-63A>G) | dbSNP |
13 | g.48476638A>T | CA2728079584 | RB1 | c.2521-63A>T (n.2521-63A>T) c.194+95195A>T n.192A>T n.124-63A>T c.2260-63A>T (n.2260-63A>T) | dbSNP |
13 | g.48476639G>A | CA2728079635 | RB1 | c.2521-62G>A (n.2521-62G>A) c.194+95196G>A n.193G>A n.124-62G>A c.2260-62G>A (n.2260-62G>A) | dbSNP |
13 | g.48476639G>C | CA2728079630 | RB1 | c.2521-62G>C (n.2521-62G>C) c.194+95196G>C n.193G>C n.124-62G>C c.2260-62G>C (n.2260-62G>C) | dbSNP |
13 | g.48476639G>T | CA2622986134 | RB1 | c.2521-62G>T (n.2521-62G>T) c.194+95196G>T n.193G>T n.124-62G>T c.2260-62G>T (n.2260-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476640G>A | CA2728079736 | RB1 | c.2521-61G>A (n.2521-61G>A) c.194+95197G>A n.194G>A n.124-61G>A c.2260-61G>A (n.2260-61G>A) | dbSNP |
13 | g.48476641T>A | CA249314412 | RB1 | c.2521-60T>A (n.2521-60T>A) c.194+95198T>A n.195T>A n.124-60T>A c.2260-60T>A (n.2260-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476641T>C | CA2727848664 | RB1 | c.2521-60T>C (n.2521-60T>C) c.194+95198T>C n.195T>C n.124-60T>C c.2260-60T>C (n.2260-60T>C) | dbSNP |
13 | g.48476641T>G | CA2727848665 | RB1 | c.2521-60T>G (n.2521-60T>G) c.194+95198T>G n.195T>G n.124-60T>G c.2260-60T>G (n.2260-60T>G) | dbSNP |
13 | g.48476641T= | CA2090021003 | RB1 | c.2521-60T= (n.2521-60T=) c.194+95198T= n.195T= n.124-60T= c.2260-60T= (n.2260-60T=) | |
13 | g.48476642T>A | CA249314435 | RB1 | c.2521-59T>A (n.2521-59T>A) c.194+95199T>A n.196T>A n.124-59T>A c.2260-59T>A (n.2260-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476642T>C | CA2727839022 | RB1 | c.2521-59T>C (n.2521-59T>C) c.194+95199T>C n.196T>C n.124-59T>C c.2260-59T>C (n.2260-59T>C) | dbSNP |
13 | g.48476642T= | CA2090021004 | RB1 | c.2521-59T= (n.2521-59T=) c.194+95199T= n.196T= n.124-59T= c.2260-59T= (n.2260-59T=) | |
13 | g.48476643G>A | CA2090021006 | RB1 | c.2521-58G>A (n.2521-58G>A) c.194+95200G>A n.197G>A n.124-58G>A c.2260-58G>A (n.2260-58G>A) | dbSNP |
13 | g.48476643G>C | CA2727877196 | RB1 | c.2521-58G>C (n.2521-58G>C) c.194+95200G>C n.197G>C n.124-58G>C c.2260-58G>C (n.2260-58G>C) | dbSNP |
13 | g.48476643G= | CA2090021005 | RB1 | c.2521-58G= (n.2521-58G=) c.194+95200G= n.197G= n.124-58G= c.2260-58G= (n.2260-58G=) | |
13 | g.48476643G>T | CA2622986135 | RB1 | c.2521-58G>T (n.2521-58G>T) c.194+95200G>T n.197G>T n.124-58G>T c.2260-58G>T (n.2260-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476644C>A | CA2728079754 | RB1 | c.2521-57C>A (n.2521-57C>A) c.194+95201C>A n.198C>A n.124-57C>A c.2260-57C>A (n.2260-57C>A) | dbSNP |
13 | g.48476644C>G | CA2728079749 | RB1 | c.2521-57C>G (n.2521-57C>G) c.194+95201C>G n.198C>G n.124-57C>G c.2260-57C>G (n.2260-57C>G) | dbSNP |
13 | g.48476644C>T | CA2728079827 | RB1 | c.2521-57C>T (n.2521-57C>T) c.194+95201C>T n.198C>T n.124-57C>T c.2260-57C>T (n.2260-57C>T) | dbSNP |
13 | g.48476647_48476650del | CA2548296013 | RB1 | c.2521-54_2521-51del (n.2521-54_2521-51del) c.194+95204_194+95207del n.201_204del n.124-54_124-51del c.2260-54_2260-51del (n.2260-54_2260-51del) | gnomAD v4 |
13 | g.48476646A= | CA2090021007 | RB1 | c.2521-55A= (n.2521-55A=) c.194+95203A= n.200A= n.124-55A= c.2260-55A= (n.2260-55A=) | |
13 | g.48476646A>T | CA249314444 | RB1 | c.2521-55A>T (n.2521-55A>T) c.194+95203A>T n.200A>T n.124-55A>T c.2260-55A>T (n.2260-55A>T) | dbSNP |
13 | g.48476647A>T | CA2728079956 | RB1 | c.2521-54A>T (n.2521-54A>T) c.194+95204A>T n.201A>T n.124-54A>T c.2260-54A>T (n.2260-54A>T) | dbSNP |
13 | g.48476648C>A | CA2575413672 | RB1 | c.2521-53C>A (n.2521-53C>A) c.194+95205C>A n.202C>A n.124-53C>A c.2260-53C>A (n.2260-53C>A) | dbSNP |
13 | g.48476648C= | CA2090021008 | RB1 | c.2521-53C= (n.2521-53C=) c.194+95205C= n.202C= n.124-53C= c.2260-53C= (n.2260-53C=) | |
13 | g.48476648C>G | CA2727837150 | RB1 | c.2521-53C>G (n.2521-53C>G) c.194+95205C>G n.202C>G n.124-53C>G c.2260-53C>G (n.2260-53C>G) | dbSNP |
13 | g.48476648C>T | CA249314449 | RB1 | c.2521-53C>T (n.2521-53C>T) c.194+95205C>T n.202C>T n.124-53C>T c.2260-53C>T (n.2260-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476649T>C | CA2728079961 | RB1 | c.2521-52T>C (n.2521-52T>C) c.194+95206T>C n.203T>C n.124-52T>C c.2260-52T>C (n.2260-52T>C) | dbSNP |
13 | g.48476650A>T | CA2728079963 | RB1 | c.2521-51A>T (n.2521-51A>T) c.194+95207A>T n.204A>T n.124-51A>T c.2260-51A>T (n.2260-51A>T) | dbSNP |
13 | g.48476651T>A | CA2728080022 | RB1 | c.2521-50T>A (n.2521-50T>A) c.194+95208T>A n.205T>A n.124-50T>A c.2260-50T>A (n.2260-50T>A) | dbSNP |
13 | g.48476651T>C | CA2728080035 | RB1 | c.2521-50T>C (n.2521-50T>C) c.194+95208T>C n.205T>C n.124-50T>C c.2260-50T>C (n.2260-50T>C) | dbSNP |
13 | g.48476651T>G | CA2728080066 | RB1 | c.2521-50T>G (n.2521-50T>G) c.194+95208T>G n.205T>G n.124-50T>G c.2260-50T>G (n.2260-50T>G) | dbSNP |
13 | g.48476652G>A | CA2728080088 | RB1 | c.2521-49G>A (n.2521-49G>A) c.194+95209G>A n.206G>A n.124-49G>A c.2260-49G>A (n.2260-49G>A) | dbSNP |
13 | g.48476652G>C | CA2728080100 | RB1 | c.2521-49G>C (n.2521-49G>C) c.194+95209G>C n.206G>C n.124-49G>C c.2260-49G>C (n.2260-49G>C) | dbSNP |
13 | g.48476653A= | CA2090021009 | RB1 | c.2521-48A= (n.2521-48A=) c.194+95210A= n.207A= n.124-48A= c.2260-48A= (n.2260-48A=) | |
13 | g.48476653A>G | CA698689789 | RB1 | c.2521-48A>G (n.2521-48A>G) c.194+95210A>G n.207A>G n.124-48A>G c.2260-48A>G (n.2260-48A>G) | dbSNP |
13 | g.48476653A>T | CA2727864964 | RB1 | c.2521-48A>T (n.2521-48A>T) c.194+95210A>T n.207A>T n.124-48A>T c.2260-48A>T (n.2260-48A>T) | dbSNP |
13 | g.48476654A>T | CA2728080110 | RB1 | c.2521-47A>T (n.2521-47A>T) c.194+95211A>T n.208A>T n.124-47A>T c.2260-47A>T (n.2260-47A>T) | dbSNP |
13 | g.48476655A>G | CA2728080111 | RB1 | c.2521-46A>G (n.2521-46A>G) c.194+95212A>G n.209A>G n.124-46A>G c.2260-46A>G (n.2260-46A>G) | dbSNP |
13 | g.48476657_48476658dup | CA2622986136 | RB1 | c.2521-44_2521-43dup (n.2521-44_2521-43dup) c.194+95214_194+95215dup n.211_212dup n.124-44_124-43dup c.2260-44_2260-43dup (n.2260-44_2260-43dup) | gnomAD v4 |
13 | g.48476656C>A | CA2728080335 | RB1 | c.2521-45C>A (n.2521-45C>A) c.194+95213C>A n.210C>A n.124-45C>A c.2260-45C>A (n.2260-45C>A) | dbSNP |
13 | g.48476656C>G | CA2728080367 | RB1 | c.2521-45C>G (n.2521-45C>G) c.194+95213C>G n.210C>G n.124-45C>G c.2260-45C>G (n.2260-45C>G) | dbSNP |
13 | g.48476656C>T | CA2622986137 | RB1 | c.2521-45C>T (n.2521-45C>T) c.194+95213C>T n.210C>T n.124-45C>T c.2260-45C>T (n.2260-45C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48476657A= | CA2090021010 | RB1 | c.2521-44A= (n.2521-44A=) c.194+95214A= n.211A= n.124-44A= c.2260-44A= (n.2260-44A=) | |
13 | g.48476657A>G | CA036136 | RB1 | c.2521-44A>G (n.2521-44A>G) c.194+95214A>G n.211A>G n.124-44A>G c.2260-44A>G (n.2260-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476657A>T | CA2727839778 | RB1 | c.2521-44A>T (n.2521-44A>T) c.194+95214A>T n.211A>T n.124-44A>T c.2260-44A>T (n.2260-44A>T) | dbSNP |
13 | g.48476658C>G | CA2728080369 | RB1 | c.2521-43C>G (n.2521-43C>G) c.194+95215C>G n.212C>G n.124-43C>G c.2260-43C>G (n.2260-43C>G) | dbSNP |
13 | g.48476658C>T | CA2728080410 | RB1 | c.2521-43C>T (n.2521-43C>T) c.194+95215C>T n.212C>T n.124-43C>T c.2260-43C>T (n.2260-43C>T) | dbSNP |
13 | g.48476658_48476659insCCACTCTTTGTAAA | CA2502577616 | RB1 | c.2521-43_2521-42insCCACTCTTTGTAAA (n.2521-43_2521-42insCCACTCTTTGTAAA) c.194+95215_194+95216insCCACTCTTTGTAAA n.212_213insCCACTCTTTGTAAA n.124-43_124-42insCCACTCTTTGTAAA c.2260-43_2260-42insCCACTCTTTGTAAA (n.2260-43_2260-42insCCACTCTTTGTAAA) | |
13 | g.48476659T>A | CA2575413673 | RB1 | c.2521-42T>A (n.2521-42T>A) c.194+95216T>A n.213T>A n.124-42T>A c.2260-42T>A (n.2260-42T>A) | |
13 | g.48476659T>C | CA609586781 | RB1 | c.2521-42T>C (n.2521-42T>C) c.194+95216T>C n.213T>C n.124-42T>C c.2260-42T>C (n.2260-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476659T= | CA2090021011 | RB1 | c.2521-42T= (n.2521-42T=) c.194+95216T= n.213T= n.124-42T= c.2260-42T= (n.2260-42T=) | |
13 | g.48476660G>A | CA2090021013 | RB1 | c.2521-41G>A (n.2521-41G>A) c.194+95217G>A n.214G>A n.124-41G>A c.2260-41G>A (n.2260-41G>A) | dbSNP |
13 | g.48476660G= | CA2090021012 | RB1 | c.2521-41G= (n.2521-41G=) c.194+95217G= n.214G= n.124-41G= c.2260-41G= (n.2260-41G=) | |
13 | g.48476661G>A | CA609586783 | RB1 | c.2521-40G>A (n.2521-40G>A) c.194+95218G>A n.215G>A n.124-40G>A c.2260-40G>A (n.2260-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476661G>C | CA2727866307 | RB1 | c.2521-40G>C (n.2521-40G>C) c.194+95218G>C n.215G>C n.124-40G>C c.2260-40G>C (n.2260-40G>C) | dbSNP |
13 | g.48476661G= | CA2090021014 | RB1 | c.2521-40G= (n.2521-40G=) c.194+95218G= n.215G= n.124-40G= c.2260-40G= (n.2260-40G=) | |
13 | g.48476661G>T | CA2727866308 | RB1 | c.2521-40G>T (n.2521-40G>T) c.194+95218G>T n.215G>T n.124-40G>T c.2260-40G>T (n.2260-40G>T) | dbSNP |
13 | g.48476662C>A | CA2622986138 | RB1 | c.2521-39C>A (n.2521-39C>A) c.194+95219C>A n.216C>A n.124-39C>A c.2260-39C>A (n.2260-39C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476662C= | CA2090021015 | RB1 | c.2521-39C= (n.2521-39C=) c.194+95219C= n.216C= n.124-39C= c.2260-39C= (n.2260-39C=) | |
13 | g.48476662C>G | CA698689800 | RB1 | c.2521-39C>G (n.2521-39C>G) c.194+95219C>G n.216C>G n.124-39C>G c.2260-39C>G (n.2260-39C>G) | dbSNP |
13 | g.48476662C>T | CA2727868144 | RB1 | c.2521-39C>T (n.2521-39C>T) c.194+95219C>T n.216C>T n.124-39C>T c.2260-39C>T (n.2260-39C>T) | dbSNP |
13 | g.48476663A>G | CA2622986139 | RB1 | c.2521-38A>G (n.2521-38A>G) c.194+95220A>G n.217A>G n.124-38A>G c.2260-38A>G (n.2260-38A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476664T>A | CA609586784 | RB1 | c.2521-37T>A (n.2521-37T>A) c.194+95221T>A n.218T>A n.124-37T>A c.2260-37T>A (n.2260-37T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476664T>C | CA2727870856 | RB1 | c.2521-37T>C (n.2521-37T>C) c.194+95221T>C n.218T>C n.124-37T>C c.2260-37T>C (n.2260-37T>C) | dbSNP |
13 | g.48476664T= | CA2090021016 | RB1 | c.2521-37T= (n.2521-37T=) c.194+95221T= n.218T= n.124-37T= c.2260-37T= (n.2260-37T=) | |
13 | g.48476665T>A | CA609586785 | RB1 | c.2521-36T>A (n.2521-36T>A) c.194+95222T>A n.219T>A n.124-36T>A c.2260-36T>A (n.2260-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476665T>C | CA2727854138 | RB1 | c.2521-36T>C (n.2521-36T>C) c.194+95222T>C n.219T>C n.124-36T>C c.2260-36T>C (n.2260-36T>C) | dbSNP |
13 | g.48476665T>G | CA2727854140 | RB1 | c.2521-36T>G (n.2521-36T>G) c.194+95222T>G n.219T>G n.124-36T>G c.2260-36T>G (n.2260-36T>G) | dbSNP |
13 | g.48476665T= | CA2090021017 | RB1 | c.2521-36T= (n.2521-36T=) c.194+95222T= n.219T= n.124-36T= c.2260-36T= (n.2260-36T=) | |
13 | g.48476667A>G | CA2728080502 | RB1 | c.2521-34A>G (n.2521-34A>G) c.194+95224A>G n.221A>G n.124-34A>G c.2260-34A>G (n.2260-34A>G) | dbSNP |
13 | g.48476667A>T | CA2728080537 | RB1 | c.2521-34A>T (n.2521-34A>T) c.194+95224A>T n.221A>T n.124-34A>T c.2260-34A>T (n.2260-34A>T) | dbSNP |
13 | g.48476668del | CA2728080599 | RB1 | c.2521-33del (n.2521-33del) c.194+95225del n.222del n.124-33del c.2260-33del (n.2260-33del) | dbSNP |
13 | g.48476668A= | CA2090021018 | RB1 | c.2521-33A= (n.2521-33A=) c.194+95225A= n.222A= n.124-33A= c.2260-33A= (n.2260-33A=) | |
13 | g.48476668A>G | CA036119 | RB1 | c.2521-33A>G (n.2521-33A>G) c.194+95225A>G n.222A>G n.124-33A>G c.2260-33A>G (n.2260-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476668A>T | CA2727839779 | RB1 | c.2521-33A>T (n.2521-33A>T) c.194+95225A>T n.222A>T n.124-33A>T c.2260-33A>T (n.2260-33A>T) | dbSNP |
13 | g.48476669T>A | CA483559335 | RB1 | c.2521-32T>A (n.2521-32T>A) c.194+95226T>A n.223T>A n.124-32T>A c.2260-32T>A (n.2260-32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476669T>C | CA698689803 | RB1 | c.2521-32T>C (n.2521-32T>C) c.194+95226T>C n.223T>C n.124-32T>C c.2260-32T>C (n.2260-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476669T= | CA2090021019 | RB1 | c.2521-32T= (n.2521-32T=) c.194+95226T= n.223T= n.124-32T= c.2260-32T= (n.2260-32T=) | |
13 | g.48476670G>A | CA2622986140 | RB1 | c.2521-31G>A (n.2521-31G>A) c.194+95227G>A n.224G>A n.124-31G>A c.2260-31G>A (n.2260-31G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48476670G>C | CA2727871297 | RB1 | c.2521-31G>C (n.2521-31G>C) c.194+95227G>C n.224G>C n.124-31G>C c.2260-31G>C (n.2260-31G>C) | dbSNP |
13 | g.48476670G= | CA2090021020 | RB1 | c.2521-31G= (n.2521-31G=) c.194+95227G= n.224G= n.124-31G= c.2260-31G= (n.2260-31G=) | |
13 | g.48476670G>T | CA698689804 | RB1 | c.2521-31G>T (n.2521-31G>T) c.194+95227G>T n.224G>T n.124-31G>T c.2260-31G>T (n.2260-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476672T>A | CA2728080653 | RB1 | c.2521-29T>A (n.2521-29T>A) c.194+95229T>A n.226T>A n.124-29T>A c.2260-29T>A (n.2260-29T>A) | dbSNP |
13 | g.48476672T>C | CA2575413674 | RB1 | c.2521-29T>C (n.2521-29T>C) c.194+95229T>C n.226T>C n.124-29T>C c.2260-29T>C (n.2260-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476673T>A | CA2728080730 | RB1 | c.2521-28T>A (n.2521-28T>A) c.194+95230T>A n.227T>A n.124-28T>A c.2260-28T>A (n.2260-28T>A) | dbSNP |
13 | g.48476673_48476678delinsTTAAAG | CA2090021021 | RB1 | c.2521-28_2521-23delinsTTAAAG (n.2521-28_2521-23delinsTTAAAG) c.194+95230_194+95235delinsTTAAAG n.227_232delinsTTAAAG n.124-28_124-23delinsTTAAAG c.2260-28_2260-23delinsTTAAAG (n.2260-28_2260-23delinsTTAAAG) | |
13 | g.48476679_48476683del | CA036110 | RB1 | c.2521-22_2521-18del (n.2521-22_2521-18del) c.194+95236_194+95240del n.233_237del n.124-22_124-18del c.2260-22_2260-18del (n.2260-22_2260-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476675A>T | CA2728080733 | RB1 | c.2521-26A>T (n.2521-26A>T) c.194+95232A>T n.229A>T n.124-26A>T c.2260-26A>T (n.2260-26A>T) | dbSNP |
13 | g.48476676A>G | CA2728080863 | RB1 | c.2521-25A>G (n.2521-25A>G) c.194+95233A>G n.230A>G n.124-25A>G c.2260-25A>G (n.2260-25A>G) | dbSNP |
13 | g.48476676A>T | CA2728080906 | RB1 | c.2521-25A>T (n.2521-25A>T) c.194+95233A>T n.230A>T n.124-25A>T c.2260-25A>T (n.2260-25A>T) | dbSNP |
13 | g.48476677A>T | CA2728080908 | RB1 | c.2521-24A>T (n.2521-24A>T) c.194+95234A>T n.231A>T n.124-24A>T c.2260-24A>T (n.2260-24A>T) | dbSNP |
13 | g.48476678G>A | CA2728080912 | RB1 | c.2521-23G>A (n.2521-23G>A) c.194+95235G>A n.232G>A n.124-23G>A c.2260-23G>A (n.2260-23G>A) | dbSNP |
13 | g.48476678G>C | CA2728080938 | RB1 | c.2521-23G>C (n.2521-23G>C) c.194+95235G>C n.232G>C n.124-23G>C c.2260-23G>C (n.2260-23G>C) | dbSNP |
13 | g.48476678G>T | CA2728080974 | RB1 | c.2521-23G>T (n.2521-23G>T) c.194+95235G>T n.232G>T n.124-23G>T c.2260-23G>T (n.2260-23G>T) | dbSNP |
13 | g.48476679T>C | CA2799120810 | RB1 | c.2521-22T>C (n.2521-22T>C) c.194+95236T>C n.233T>C n.124-22T>C c.2260-22T>C (n.2260-22T>C) | |
13 | g.48476680A>G | CA2728080979 | RB1 | c.2521-21A>G (n.2521-21A>G) c.194+95237A>G n.234A>G n.124-21A>G c.2260-21A>G (n.2260-21A>G) | dbSNP |
13 | g.48476680A>T | CA2728080980 | RB1 | c.2521-21A>T (n.2521-21A>T) c.194+95237A>T n.234A>T n.124-21A>T c.2260-21A>T (n.2260-21A>T) | dbSNP |
13 | g.48476681_48476685del | CA2622986141 | RB1 | c.2521-20_2521-16del (n.2521-20_2521-16del) c.194+95238_194+95242del n.235_239del n.124-20_124-16del c.2260-20_2260-16del (n.2260-20_2260-16del) | gnomAD v4 |
13 | g.48476681A= | CA2090021022 | RB1 | c.2521-20A= (n.2521-20A=) c.194+95238A= n.235A= n.124-20A= c.2260-20A= (n.2260-20A=) | |
13 | g.48476681A>G | CA036088 | RB1 | c.2521-20A>G (n.2521-20A>G) c.194+95238A>G n.235A>G n.124-20A>G c.2260-20A>G (n.2260-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476681A>T | CA2727841491 | RB1 | c.2521-20A>T (n.2521-20A>T) c.194+95238A>T n.235A>T n.124-20A>T c.2260-20A>T (n.2260-20A>T) | dbSNP |
13 | g.48476682A>T | CA2728080981 | RB1 | c.2521-19A>T (n.2521-19A>T) c.194+95239A>T n.236A>T n.124-19A>T c.2260-19A>T (n.2260-19A>T) | dbSNP |
13 | g.48476683G>A | CA2727839418 | RB1 | c.2521-18G>A (n.2521-18G>A) c.194+95240G>A n.237G>A n.124-18G>A c.2260-18G>A (n.2260-18G>A) | dbSNP |
13 | g.48476683G>C | CA2727839417 | RB1 | c.2521-18G>C (n.2521-18G>C) c.194+95240G>C n.237G>C n.124-18G>C c.2260-18G>C (n.2260-18G>C) | dbSNP |
13 | g.48476683G= | CA2090021023 | RB1 | c.2521-18G= (n.2521-18G=) c.194+95240G= n.237G= n.124-18G= c.2260-18G= (n.2260-18G=) | |
13 | g.48476683G>T | CA036081 | RB1 | c.2521-18G>T (n.2521-18G>T) c.194+95240G>T n.237G>T n.124-18G>T c.2260-18G>T (n.2260-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476684A= | CA2090021024 | RB1 | c.2521-17A= (n.2521-17A=) c.194+95241A= n.238A= n.124-17A= c.2260-17A= (n.2260-17A=) | |
13 | g.48476684A>G | CA2727867217 | RB1 | c.2521-17A>G (n.2521-17A>G) c.194+95241A>G n.238A>G n.124-17A>G c.2260-17A>G (n.2260-17A>G) | dbSNP |
13 | g.48476684A>T | CA609586790 | RB1 | c.2521-17A>T (n.2521-17A>T) c.194+95241A>T n.238A>T n.124-17A>T c.2260-17A>T (n.2260-17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476685A>T | CA2728081105 | RB1 | c.2521-16A>T (n.2521-16A>T) c.194+95242A>T n.239A>T n.124-16A>T c.2260-16A>T (n.2260-16A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476686T>A | CA2728081137 | RB1 | c.2521-15T>A (n.2521-15T>A) c.194+95243T>A n.240T>A n.124-15T>A c.2260-15T>A (n.2260-15T>A) | dbSNP |
13 | g.48476686T>G | CA2728081193 | RB1 | c.2521-15T>G (n.2521-15T>G) c.194+95243T>G n.240T>G n.124-15T>G c.2260-15T>G (n.2260-15T>G) | dbSNP |
13 | g.48476687T>A | CA2728081222 | RB1 | c.2521-14T>A (n.2521-14T>A) c.194+95244T>A n.241T>A n.124-14T>A c.2260-14T>A (n.2260-14T>A) | dbSNP |
13 | g.48476687T>C | CA2728081256 | RB1 | c.2521-14T>C (n.2521-14T>C) c.194+95244T>C n.241T>C n.124-14T>C c.2260-14T>C (n.2260-14T>C) | dbSNP |
13 | g.48476688C>A | CA609586792 | RB1 | c.2521-13C>A (n.2521-13C>A) c.194+95245C>A n.242C>A n.124-13C>A c.2260-13C>A (n.2260-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476688C= | CA2090021025 | RB1 | c.2521-13C= (n.2521-13C=) c.194+95245C= n.242C= n.124-13C= c.2260-13C= (n.2260-13C=) | |
13 | g.48476688C>G | CA2727863177 | RB1 | c.2521-13C>G (n.2521-13C>G) c.194+95245C>G n.242C>G n.124-13C>G c.2260-13C>G (n.2260-13C>G) | dbSNP |
13 | g.48476688C>T | CA2727863178 | RB1 | c.2521-13C>T (n.2521-13C>T) c.194+95245C>T n.242C>T n.124-13C>T c.2260-13C>T (n.2260-13C>T) | dbSNP |
13 | g.48476689T>A | CA249314493 | RB1 | c.2521-12T>A (n.2521-12T>A) c.194+95246T>A n.243T>A n.124-12T>A c.2260-12T>A (n.2260-12T>A) | dbSNP |
13 | g.48476689T>C | CA249314487 | RB1 | c.2521-12T>C (n.2521-12T>C) c.194+95246T>C n.243T>C n.124-12T>C c.2260-12T>C (n.2260-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476689T= | CA2090021026 | RB1 | c.2521-12T= (n.2521-12T=) c.194+95246T= n.243T= n.124-12T= c.2260-12T= (n.2260-12T=) | |
13 | g.48476690G>A | CA036066 | RB1 | c.2521-11G>A (n.2521-11G>A) c.194+95247G>A n.244G>A n.124-11G>A c.2260-11G>A (n.2260-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476690G>C | CA2581138977 | RB1 | c.2521-11G>C (n.2521-11G>C) c.194+95247G>C n.244G>C n.124-11G>C c.2260-11G>C (n.2260-11G>C) | dbSNP |
13 | g.48476690G= | CA2090021027 | RB1 | c.2521-11G= (n.2521-11G=) c.194+95247G= n.244G= n.124-11G= c.2260-11G= (n.2260-11G=) | |
13 | g.48476690G>T | CA2581138978 | RB1 | c.2521-11G>T (n.2521-11G>T) c.194+95247G>T n.244G>T n.124-11G>T c.2260-11G>T (n.2260-11G>T) | dbSNP |
13 | g.48476691del | CA2799120811 | RB1 | c.2521-10del (n.2521-10del) c.194+95248del n.245del n.124-10del c.2260-10del (n.2260-10del) | |
13 | g.48476691T>A | CA2575413675 | RB1 | c.2521-10T>A (n.2521-10T>A) c.194+95248T>A n.245T>A n.124-10T>A c.2260-10T>A (n.2260-10T>A) | ClinVar |
13 | g.48476691T>G | CA2728081337 | RB1 | c.2521-10T>G (n.2521-10T>G) c.194+95248T>G n.245T>G n.124-10T>G c.2260-10T>G (n.2260-10T>G) | dbSNP |
13 | g.48476692A= | CA2090021028 | RB1 | c.2521-9A= (n.2521-9A=) c.194+95249A= n.246A= n.124-9A= c.2260-9A= (n.2260-9A=) | |
13 | g.48476692A>C | CA16606725 | RB1 | c.2521-9A>C (n.2521-9A>C) c.194+95249A>C n.246A>C n.124-9A>C c.2260-9A>C (n.2260-9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476692A>G | CA2622986142 | RB1 | c.2521-9A>G (n.2521-9A>G) c.194+95249A>G n.246A>G n.124-9A>G c.2260-9A>G (n.2260-9A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476692A>T | CA2727846428 | RB1 | c.2521-9A>T (n.2521-9A>T) c.194+95249A>T n.246A>T n.124-9A>T c.2260-9A>T (n.2260-9A>T) | dbSNP |
13 | g.48476693A>G | CA2622986143 | RB1 | c.2521-8A>G (n.2521-8A>G) c.194+95250A>G n.247A>G n.124-8A>G c.2260-8A>G (n.2260-8A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48476694T>A | CA16614065 | RB1 | c.2521-7T>A (n.2521-7T>A) c.194+95251T>A n.248T>A n.124-7T>A c.2260-7T>A (n.2260-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48476694T>C | CA2727836441 | RB1 | c.2521-7T>C (n.2521-7T>C) c.194+95251T>C n.248T>C n.124-7T>C c.2260-7T>C (n.2260-7T>C) | dbSNP |
13 | g.48476694T>G | CA2727836440 | RB1 | c.2521-7T>G (n.2521-7T>G) c.194+95251T>G n.248T>G n.124-7T>G c.2260-7T>G (n.2260-7T>G) | dbSNP |
13 | g.48476694T= | CA2090021029 | RB1 | c.2521-7T= (n.2521-7T=) c.194+95251T= n.248T= n.124-7T= c.2260-7T= (n.2260-7T=) | |
13 | g.48476695T>A | CA2728081368 | RB1 | c.2521-6T>A (n.2521-6T>A) c.194+95252T>A n.249T>A n.124-6T>A c.2260-6T>A (n.2260-6T>A) | dbSNP |
13 | g.48476696T>C | CA2540130572 | RB1 | c.2521-5T>C (n.2521-5T>C) c.194+95253T>C n.250T>C n.124-5T>C c.2260-5T>C (n.2260-5T>C) | dbSNP |
13 | g.48476697G>A | CA249314553 | RB1 | c.2521-4G>A (n.2521-4G>A) c.194+95254G>A n.251G>A n.124-4G>A c.2260-4G>A (n.2260-4G>A) | dbSNP |
13 | g.48476697G>C | CA2622986144 | RB1 | c.2521-4G>C (n.2521-4G>C) c.194+95254G>C n.251G>C n.124-4G>C c.2260-4G>C (n.2260-4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476697G= | CA2090021030 | RB1 | c.2521-4G= (n.2521-4G=) c.194+95254G= n.251G= n.124-4G= c.2260-4G= (n.2260-4G=) | |
13 | g.48476697G>T | CA16614440 | RB1 | c.2521-4G>T (n.2521-4G>T) c.194+95254G>T n.251G>T n.124-4G>T c.2260-4G>T (n.2260-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476698T>A | CA2728081430 | RB1 | c.2521-3T>A (n.2521-3T>A) c.194+95255T>A n.252T>A n.124-3T>A c.2260-3T>A (n.2260-3T>A) | dbSNP |
13 | g.48476698T>C | CA2622986145 | RB1 | c.2521-3T>C (n.2521-3T>C) c.194+95255T>C n.252T>C n.124-3T>C c.2260-3T>C (n.2260-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476698T>G | CA2728081509 | RB1 | c.2521-3T>G (n.2521-3T>G) c.194+95255T>G n.252T>G n.124-3T>G c.2260-3T>G (n.2260-3T>G) | dbSNP |
13 | g.48476699A>C | CA388168174 | RB1 | c.2521-2A>C (n.2521-2A>C) c.194+95256A>C n.253A>C n.124-2A>C c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) | dbSNP |
13 | g.48476699A>G | CA388168172 | RB1 | c.2521-2A>G (n.2521-2A>G) c.194+95256A>G n.253A>G n.124-2A>G c.2260-2A>G (n.2260-2A>G) | dbSNP |
13 | g.48476699A>T | CA388168173 | RB1 | c.2521-2A>T (n.2521-2A>T) c.194+95256A>T n.253A>T n.124-2A>T c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) | dbSNP |
13 | g.48476700G>A | CA388168175 | RB1 | c.2521-1G>A (n.2521-1G>A) c.194+95257G>A n.254G>A n.124-1G>A c.2260-1G>A (n.2260-1G>A) | dbSNP |
13 | g.48476700G>C | CA388168176 | RB1 | c.2521-1G>C (n.2521-1G>C) c.194+95257G>C n.254G>C n.124-1G>C c.2260-1G>C (n.2260-1G>C) | dbSNP |
13 | g.48476700G>T | CA388168177 | RB1 | c.2521-1G>T (n.2521-1G>T) c.194+95257G>T n.254G>T n.124-1G>T c.2260-1G>T (n.2260-1G>T) | dbSNP |
13 | g.48476701A= | CA2090021031 | RB1 | c.2521A= (p.Thr841=) c.194+95258A= n.255A= n.124A= c.2260A= (p.Thr754=) | |
13 | g.48476701A>C | CA388168178 | RB1 | c.2521A>C (p.Thr841Pro) c.194+95258A>C n.255A>C n.124A>C c.2260A>C (p.Thr754Pro) | dbSNP |
13 | g.48476701A>G | CA388168179 | RB1 | c.2521A>G (p.Thr841Ala) c.194+95258A>G n.255A>G n.124A>G c.2260A>G (p.Thr754Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.48476701A>T | CA388168180 | RB1 | c.2521A>T (p.Thr841Ser) c.194+95258A>T n.255A>T n.124A>T c.2260A>T (p.Thr754Ser) | dbSNP |
13 | g.48476701_48476704del | CA2695218592 | RB1 | c.2521_2524del (p.Thr841LeufsTer7) c.194+95258_194+95261del n.255_258del n.124_127del c.2260_2263del (p.Thr754LeufsTer7) | |
13 | g.48476702C>A | CA388168181 | RB1 | c.2522C>A (p.Thr841Asn) c.194+95259C>A n.256C>A n.125C>A c.2261C>A (p.Thr754Asn) | |
13 | g.48476702C= | CA2090021032 | RB1 | c.2522C= (p.Thr841=) c.194+95259C= n.256C= n.125C= c.2261C= (p.Thr754=) | |
13 | g.48476702C>G | CA388168182 | RB1 | c.2522C>G (p.Thr841Ser) c.194+95259C>G n.256C>G n.125C>G c.2261C>G (p.Thr754Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476702C>T | CA388168183 | RB1 | c.2522C>T (p.Thr841Ile) c.194+95259C>T n.256C>T n.125C>T c.2261C>T (p.Thr754Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476703T>A | CA483559339 | RB1 | c.2523T>A (p.Thr841=) c.194+95260T>A n.257T>A n.126T>A c.2262T>A (p.Thr754=) | dbSNP |
13 | g.48476703T>C | CA483559343 | RB1 | c.2523T>C (p.Thr841=) c.194+95260T>C n.257T>C n.126T>C c.2262T>C (p.Thr754=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476703T>G | CA483559341 | RB1 | c.2523T>G (p.Thr841=) c.194+95260T>G n.257T>G n.126T>G c.2262T>G (p.Thr754=) | |
13 | g.48476703T= | CA2090021033 | RB1 | c.2523T= (p.Thr841=) c.194+95260T= n.257T= n.126T= c.2262T= (p.Thr754=) | |
13 | g.48476703_48476705delinsTTC | CA2090021034 | RB1 | c.2523_2525delinsTTC (p.Thr841=) c.194+95260_194+95262delinsTTC n.257_259delinsTTC n.126_128delinsTTC c.2262_2264delinsTTC (p.Thr754=) | |
13 | g.48476704T>A | CA388168184 | RB1 | c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.194+95261T>A n.258T>A n.127T>A c.2263T>A (p.Ser755Thr) | |
13 | g.48476704T>C | CA388168185 | RB1 | c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.194+95261T>C n.258T>C n.127T>C c.2263T>C (p.Ser755Pro) | dbSNP |
13 | g.48476704T>G | CA388168186 | RB1 | c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.194+95261T>G n.258T>G n.127T>G c.2263T>G (p.Ser755Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48476704T= | CA2090021035 | RB1 | c.2524T= (p.Ser842=) c.194+95261T= n.258T= n.127T= c.2263T= (p.Ser755=) | |
13 | g.48476705_48476706del | CA913190376 | RB1 | c.2525_2526del (p.Ser842Ter) c.194+95262_194+95263del n.259_260del n.128_129del c.2264_2265del (p.Ser755Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476705C>A | CA388168188 | RB1 | c.2525C>A (p.Ser842Tyr) c.194+95262C>A n.259C>A n.128C>A c.2264C>A (p.Ser755Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.48476705C>G | CA388168189 | RB1 | c.2525C>G (p.Ser842Cys) c.194+95262C>G n.259C>G n.128C>G c.2264C>G (p.Ser755Cys) | dbSNP |
13 | g.48476705C>T | CA388168187 | RB1 | c.2525C>T (p.Ser842Phe) c.194+95262C>T n.259C>T n.128C>T c.2264C>T (p.Ser755Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48476705dup | CA269697 | RB1 | c.2525dup (p.Glu843Ter) c.194+95262dup n.259dup n.128dup c.2264dup (p.Glu756Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476706T>A | CA483559348 | RB1 | c.2526T>A (p.Ser842=) c.194+95263T>A n.260T>A n.129T>A c.2265T>A (p.Ser755=) | |
13 | g.48476706T>C | CA483559347 | RB1 | c.2526T>C (p.Ser842=) c.194+95263T>C n.260T>C n.129T>C c.2265T>C (p.Ser755=) | dbSNP |
13 | g.48476706T>G | CA483559346 | RB1 | c.2526T>G (p.Ser842=) c.194+95263T>G n.260T>G n.129T>G c.2265T>G (p.Ser755=) | |
13 | g.48476707G>A | CA388168191 | RB1 | c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.194+95264G>A n.261G>A n.130G>A c.2266G>A (p.Glu756Lys) | dbSNP |
13 | g.48476707G>C | CA388168190 | RB1 | c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.194+95264G>C n.261G>C n.130G>C c.2266G>C (p.Glu756Gln) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476707G= | CA2090021036 | RB1 | c.2527G= (p.Glu843=) c.194+95264G= n.261G= n.130G= c.2266G= (p.Glu756=) | |
13 | g.48476707G>T | CA388168192 | RB1 | c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.194+95264G>T n.261G>T n.130G>T c.2266G>T (p.Glu756Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476708A= | CA2090021037 | RB1 | c.2528A= (p.Glu843=) c.194+95265A= n.262A= n.131A= c.2267A= (p.Glu756=) | |
13 | g.48476708A>C | CA388168193 | RB1 | c.2528A>C (p.Glu843Ala) c.194+95265A>C n.262A>C n.131A>C c.2267A>C (p.Glu756Ala) | gnomAD v4 |
13 | g.48476708A>G | CA388168195 | RB1 | c.2528A>G (p.Glu843Gly) c.194+95265A>G n.262A>G n.131A>G c.2267A>G (p.Glu756Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476708A>T | CA388168194 | RB1 | c.2528A>T (p.Glu843Val) c.194+95265A>T n.262A>T n.131A>T c.2267A>T (p.Glu756Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48476709G>A | CA483559349 | RB1 | c.2529G>A (p.Glu843=) c.194+95266G>A n.263G>A n.132G>A c.2268G>A (p.Glu756=) | dbSNP |
13 | g.48476709G>C | CA388168196 | RB1 | c.2529G>C (p.Glu843Asp) c.194+95266G>C n.263G>C n.132G>C c.2268G>C (p.Glu756Asp) | dbSNP |
13 | g.48476709G>T | CA388168197 | RB1 | c.2529G>T (p.Glu843Asp) c.194+95266G>T n.263G>T n.132G>T c.2268G>T (p.Glu756Asp) | dbSNP |
13 | g.48476710A>C | CA388168198 | RB1 | c.2530A>C (p.Lys844Gln) c.194+95267A>C n.264A>C n.133A>C c.2269A>C (p.Lys757Gln) | |
13 | g.48476710A>G | CA388168199 | RB1 | c.2530A>G (p.Lys844Glu) c.194+95267A>G n.264A>G n.133A>G c.2269A>G (p.Lys757Glu) | |
13 | g.48476710A>T | CA388168200 | RB1 | c.2530A>T (p.Lys844Ter) c.194+95267A>T n.264A>T n.133A>T c.2269A>T (p.Lys757Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48476711A>C | CA388168201 | RB1 | c.2531A>C (p.Lys844Thr) c.194+95268A>C n.265A>C n.134A>C c.2270A>C (p.Lys757Thr) | |
13 | g.48476711A>G | CA388168202 | RB1 | c.2531A>G (p.Lys844Arg) c.194+95268A>G n.265A>G n.134A>G c.2270A>G (p.Lys757Arg) | |
13 | g.48476711A>T | CA388168203 | RB1 | c.2531A>T (p.Lys844Met) c.194+95268A>T n.265A>T n.134A>T c.2270A>T (p.Lys757Met) | dbSNP |
13 | g.48476712G>A | CA483559353 | RB1 | c.2532G>A (p.Lys844=) c.194+95269G>A n.266G>A n.135G>A c.2271G>A (p.Lys757=) | dbSNP |
13 | g.48476712G>C | CA388168204 | RB1 | c.2532G>C (p.Lys844Asn) c.194+95269G>C n.266G>C n.135G>C c.2271G>C (p.Lys757Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476712G>T | CA388168205 | RB1 | c.2532G>T (p.Lys844Asn) c.194+95269G>T n.266G>T n.135G>T c.2271G>T (p.Lys757Asn) | |
13 | g.48476713T>A | CA388168206 | RB1 | c.2533T>A (p.Phe845Ile) c.194+95270T>A n.267T>A n.136T>A c.2272T>A (p.Phe758Ile) | dbSNP |
13 | g.48476713T>C | CA249314576 | RB1 | c.2533T>C (p.Phe845Leu) c.194+95270T>C n.267T>C n.136T>C c.2272T>C (p.Phe758Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48476713T>G | CA388168207 | RB1 | c.2533T>G (p.Phe845Val) c.194+95270T>G n.267T>G n.136T>G c.2272T>G (p.Phe758Val) | dbSNP |
13 | g.48476713T= | CA2090021038 | RB1 | c.2533T= (p.Phe845=) c.194+95270T= n.267T= n.136T= c.2272T= (p.Phe758=) | |
13 | g.48476714T>A | CA388168210 | RB1 | c.2534T>A (p.Phe845Tyr) c.194+95271T>A n.268T>A n.137T>A c.2273T>A (p.Phe758Tyr) | |
13 | g.48476714T>C | CA388168208 | RB1 | c.2534T>C (p.Phe845Ser) c.194+95271T>C n.268T>C n.137T>C c.2273T>C (p.Phe758Ser) | |
13 | g.48476714T>G | CA388168209 | RB1 | c.2534T>G (p.Phe845Cys) c.194+95271T>G n.268T>G n.137T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) |