| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
| 13 | g.48475871_48476863del | CA645571663 | RB1 | c.2521-830_2663+20del c.194+94428_194+95420del c.2260-830_2402+20del | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.48476559A>T | CA2622986086 | RB1 | c.2521-142A>T (n.2521-142A>T) c.194+95116A>T n.113A>T n.123+37A>T c.2260-142A>T (n.2260-142A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476560T>G | CA698689772 | RB1 | c.2521-141T>G (n.2521-141T>G) c.194+95117T>G n.114T>G n.123+38T>G c.2260-141T>G (n.2260-141T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476560T= | CA2090020988 | RB1 | c.2521-141T= (n.2521-141T=) c.194+95117T= n.114T= n.123+38T= c.2260-141T= (n.2260-141T=) | |
| 13 | g.48476561T>G | CA2622986087 | RB1 | c.2521-140T>G (n.2521-140T>G) c.194+95118T>G n.115T>G n.123+39T>G c.2260-140T>G (n.2260-140T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476562T>C | CA249314409 | RB1 | c.2521-139T>C (n.2521-139T>C) c.194+95119T>C n.116T>C n.123+40T>C c.2260-139T>C (n.2260-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476562T= | CA2090020989 | RB1 | c.2521-139T= (n.2521-139T=) c.194+95119T= n.116T= n.123+40T= c.2260-139T= (n.2260-139T=) | |
| 13 | g.48476563G>T | CA2622986088 | RB1 | c.2521-138G>T (n.2521-138G>T) c.194+95120G>T n.117G>T n.123+41G>T c.2260-138G>T (n.2260-138G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476564G>T | CA2622986089 | RB1 | c.2521-137G>T (n.2521-137G>T) c.194+95121G>T n.118G>T n.123+42G>T c.2260-137G>T (n.2260-137G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476565del | CA2622986090 | RB1 | c.2521-136del (n.2521-136del) c.194+95122del n.119del n.123+43del c.2260-136del (n.2260-136del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476565T>C | CA2622986091 | RB1 | c.2521-136T>C (n.2521-136T>C) c.194+95122T>C n.119T>C n.123+43T>C c.2260-136T>C (n.2260-136T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476565_48476566delinsTC | CA2090020990 | RB1 | c.2521-136_2521-135delinsTC (n.2521-136_2521-135delinsTC) c.194+95122_194+95123delinsTC n.119_120delinsTC n.123+43_123+44delinsTC c.2260-136_2260-135delinsTC (n.2260-136_2260-135delinsTC) | |
| 13 | g.48476566C>A | CA2622986093 | RB1 | c.2521-135C>A (n.2521-135C>A) c.194+95123C>A n.120C>A n.123+44C>A c.2260-135C>A (n.2260-135C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476566C>T | CA2622986092 | RB1 | c.2521-135C>T (n.2521-135C>T) c.194+95123C>T n.120C>T n.123+44C>T c.2260-135C>T (n.2260-135C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476567del | CA955813611 | RB1 | c.2521-134del (n.2521-134del) c.194+95124del n.121del n.123+45del c.2260-134del (n.2260-134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476567C>A | CA2622986094 | RB1 | c.2521-134C>A (n.2521-134C>A) c.194+95124C>A n.121C>A n.123+45C>A c.2260-134C>A (n.2260-134C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476567C>T | CA2622986095 | RB1 | c.2521-134C>T (n.2521-134C>T) c.194+95124C>T n.121C>T n.123+45C>T c.2260-134C>T (n.2260-134C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476569A>G | CA2622986096 | RB1 | c.2521-132A>G (n.2521-132A>G) c.194+95126A>G n.123A>G n.123+47A>G c.2260-132A>G (n.2260-132A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476570T>C | CA655242699 | RB1 | c.2521-131T>C (n.2521-131T>C) c.194+95127T>C n.124T>C n.123+48T>C c.2260-131T>C (n.2260-131T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.48476571G>A | CA655242700 | RB1 | c.2521-130G>A (n.2521-130G>A) c.194+95128G>A n.125G>A n.123+49G>A c.2260-130G>A (n.2260-130G>A) | COSMIC |
| 13 | g.48476571G>T | CA2622986097 | RB1 | c.2521-130G>T (n.2521-130G>T) c.194+95128G>T n.125G>T n.123+49G>T c.2260-130G>T (n.2260-130G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476573A>G | CA2622986098 | RB1 | c.2521-128A>G (n.2521-128A>G) c.194+95130A>G n.127A>G n.123+51A>G c.2260-128A>G (n.2260-128A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476574G>A | CA698689779 | RB1 | c.2521-127G>A (n.2521-127G>A) c.194+95131G>A n.128G>A n.123+52G>A c.2260-127G>A (n.2260-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476574G= | CA2090020991 | RB1 | c.2521-127G= (n.2521-127G=) c.194+95131G= n.128G= n.123+52G= c.2260-127G= (n.2260-127G=) | |
| 13 | g.48476574G>T | CA2622986099 | RB1 | c.2521-127G>T (n.2521-127G>T) c.194+95131G>T n.128G>T n.123+52G>T c.2260-127G>T (n.2260-127G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476575C>A | CA2622986100 | RB1 | c.2521-126C>A (n.2521-126C>A) c.194+95132C>A n.129C>A n.123+53C>A c.2260-126C>A (n.2260-126C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476575C>T | CA2622986101 | RB1 | c.2521-126C>T (n.2521-126C>T) c.194+95132C>T n.129C>T n.123+53C>T c.2260-126C>T (n.2260-126C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476578A>G | CA2622986103 | RB1 | c.2521-123A>G (n.2521-123A>G) c.194+95135A>G n.132A>G n.123+56A>G c.2260-123A>G (n.2260-123A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476581del | CA2622986102 | RB1 | c.2521-120del (n.2521-120del) c.194+95138del n.135del n.123+59del c.2260-120del (n.2260-120del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476584del | CA2622986104 | RB1 | c.2521-117del (n.2521-117del) c.194+95141del n.138del n.123+62del c.2260-117del (n.2260-117del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476585A>T | CA2622986105 | RB1 | c.2521-116A>T (n.2521-116A>T) c.194+95142A>T n.139A>T n.123+63A>T c.2260-116A>T (n.2260-116A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476588T>C | CA2622986106 | RB1 | c.2521-113T>C (n.2521-113T>C) c.194+95145T>C n.142T>C n.123+66T>C c.2260-113T>C (n.2260-113T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476592G>T | CA2622986107 | RB1 | c.2521-109G>T (n.2521-109G>T) c.194+95149G>T n.146G>T n.123+70G>T c.2260-109G>T (n.2260-109G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476595A>G | CA2622986108 | RB1 | c.2521-106A>G (n.2521-106A>G) c.194+95152A>G n.149A>G n.123+73A>G c.2260-106A>G (n.2260-106A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476596T>A | CA2622986109 | RB1 | c.2521-105T>A (n.2521-105T>A) c.194+95153T>A n.150T>A n.123+74T>A c.2260-105T>A (n.2260-105T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476596T>C | CA2622986110 | RB1 | c.2521-105T>C (n.2521-105T>C) c.194+95153T>C n.150T>C n.123+74T>C c.2260-105T>C (n.2260-105T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476598A>G | CA2622986111 | RB1 | c.2521-103A>G (n.2521-103A>G) c.194+95155A>G n.152A>G n.123+76A>G c.2260-103A>G (n.2260-103A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476599C>A | CA2622986112 | RB1 | c.2521-102C>A (n.2521-102C>A) c.194+95156C>A n.153C>A n.123+77C>A c.2260-102C>A (n.2260-102C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476599C= | CA2090020992 | RB1 | c.2521-102C= (n.2521-102C=) c.194+95156C= n.153C= n.123+77C= c.2260-102C= (n.2260-102C=) | |
| 13 | g.48476599C>T | CA2090020993 | RB1 | c.2521-102C>T (n.2521-102C>T) c.194+95156C>T n.153C>T n.123+77C>T c.2260-102C>T (n.2260-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476600C>A | CA2622986113 | RB1 | c.2521-101C>A (n.2521-101C>A) c.194+95157C>A n.154C>A n.123+78C>A c.2260-101C>A (n.2260-101C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476600C= | CA2090020994 | RB1 | c.2521-101C= (n.2521-101C=) c.194+95157C= n.154C= n.123+78C= c.2260-101C= (n.2260-101C=) | |
| 13 | g.48476600C>T | CA2090020995 | RB1 | c.2521-101C>T (n.2521-101C>T) c.194+95157C>T n.154C>T n.123+78C>T c.2260-101C>T (n.2260-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476601T>G | CA2622986114 | RB1 | c.2521-100T>G (n.2521-100T>G) c.194+95158T>G n.155T>G n.123+79T>G c.2260-100T>G (n.2260-100T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476602T>C | CA2575413663 | RB1 | c.2521-99T>C (n.2521-99T>C) c.194+95159T>C n.156T>C n.123+80T>C c.2260-99T>C (n.2260-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476603T>A | CA698689780 | RB1 | c.2521-98T>A (n.2521-98T>A) c.194+95160T>A n.157T>A n.123+81T>A c.2260-98T>A (n.2260-98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476603T>C | CA2727857867 | RB1 | c.2521-98T>C (n.2521-98T>C) c.194+95160T>C n.157T>C n.123+81T>C c.2260-98T>C (n.2260-98T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476603T= | CA2090020996 | RB1 | c.2521-98T= (n.2521-98T=) c.194+95160T= n.157T= n.123+81T= c.2260-98T= (n.2260-98T=) | |
| 13 | g.48476604G>A | CA2728077538 | RB1 | c.2521-97G>A (n.2521-97G>A) c.194+95161G>A n.158G>A n.123+82G>A c.2260-97G>A (n.2260-97G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476604G>C | CA2728077481 | RB1 | c.2521-97G>C (n.2521-97G>C) c.194+95161G>C n.158G>C n.123+82G>C c.2260-97G>C (n.2260-97G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476604G>T | CA2622986115 | RB1 | c.2521-97G>T (n.2521-97G>T) c.194+95161G>T n.158G>T n.123+82G>T c.2260-97G>T (n.2260-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476605C>G | CA2728077546 | RB1 | c.2521-96C>G (n.2521-96C>G) c.194+95162C>G n.159C>G n.123+83C>G c.2260-96C>G (n.2260-96C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476605C>T | CA2622986116 | RB1 | c.2521-96C>T (n.2521-96C>T) c.194+95162C>T n.159C>T n.123+83C>T c.2260-96C>T (n.2260-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476606C>A | CA2622986117 | RB1 | c.2521-95C>A (n.2521-95C>A) c.194+95163C>A n.160C>A n.123+84C>A c.2260-95C>A (n.2260-95C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476606C>G | CA2728077554 | RB1 | c.2521-95C>G (n.2521-95C>G) c.194+95163C>G n.160C>G n.123+84C>G c.2260-95C>G (n.2260-95C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476606C>T | CA2728077833 | RB1 | c.2521-95C>T (n.2521-95C>T) c.194+95163C>T n.160C>T n.123+84C>T c.2260-95C>T (n.2260-95C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476607T>C | CA2799120809 | RB1 | c.2521-94T>C (n.2521-94T>C) c.194+95164T>C n.161T>C n.123+85T>C c.2260-94T>C (n.2260-94T>C) | |
| 13 | g.48476608G>A | CA698689781 | RB1 | c.2521-93G>A (n.2521-93G>A) c.194+95165G>A n.162G>A n.123+86G>A c.2260-93G>A (n.2260-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476608G>C | CA2727866306 | RB1 | c.2521-93G>C (n.2521-93G>C) c.194+95165G>C n.162G>C n.123+86G>C c.2260-93G>C (n.2260-93G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476608G= | CA2090020997 | RB1 | c.2521-93G= (n.2521-93G=) c.194+95165G= n.162G= n.123+86G= c.2260-93G= (n.2260-93G=) | |
| 13 | g.48476608G>T | CA2575413665 | RB1 | c.2521-93G>T (n.2521-93G>T) c.194+95165G>T n.162G>T n.123+86G>T c.2260-93G>T (n.2260-93G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476610T>C | CA2622986119 | RB1 | c.2521-91T>C (n.2521-91T>C) c.194+95167T>C n.164T>C n.123+88T>C c.2260-91T>C (n.2260-91T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476614del | CA2622986118 | RB1 | c.2521-87del (n.2521-87del) c.194+95171del n.168del n.124-87del c.2260-87del (n.2260-87del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476611T>C | CA2728077844 | RB1 | c.2521-90T>C (n.2521-90T>C) c.194+95168T>C n.165T>C n.124-90T>C c.2260-90T>C (n.2260-90T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476612T>C | CA2728077846 | RB1 | c.2521-89T>C (n.2521-89T>C) c.194+95169T>C n.166T>C n.124-89T>C c.2260-89T>C (n.2260-89T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476614T>A | CA2728077942 | RB1 | c.2521-87T>A (n.2521-87T>A) c.194+95171T>A n.168T>A n.124-87T>A c.2260-87T>A (n.2260-87T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476614T>C | CA2622986120 | RB1 | c.2521-87T>C (n.2521-87T>C) c.194+95171T>C n.168T>C n.124-87T>C c.2260-87T>C (n.2260-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476615G>C | CA2728077973 | RB1 | c.2521-86G>C (n.2521-86G>C) c.194+95172G>C n.169G>C n.124-86G>C c.2260-86G>C (n.2260-86G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476615G>T | CA2622986121 | RB1 | c.2521-86G>T (n.2521-86G>T) c.194+95172G>T n.169G>T n.124-86G>T c.2260-86G>T (n.2260-86G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476615_48476616insTTTTTTAGGCT | CA2564138661 | RB1 | c.2521-86_2521-85insTTTTTTAGGCT (n.2521-86_2521-85insTTTTTTAGGCT) c.194+95172_194+95173insTTTTTTAGGCT n.169_170insTTTTTTAGGCT n.124-86_124-85insTTTTTTAGGCT c.2260-86_2260-85insTTTTTTAGGCT (n.2260-86_2260-85insTTTTTTAGGCT) | |
| 13 | g.48476616A>C | CA2728077981 | RB1 | c.2521-85A>C (n.2521-85A>C) c.194+95173A>C n.170A>C n.124-85A>C c.2260-85A>C (n.2260-85A>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476616A>G | CA2728077983 | RB1 | c.2521-85A>G (n.2521-85A>G) c.194+95173A>G n.170A>G n.124-85A>G c.2260-85A>G (n.2260-85A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476616A>T | CA2728077988 | RB1 | c.2521-85A>T (n.2521-85A>T) c.194+95173A>T n.170A>T n.124-85A>T c.2260-85A>T (n.2260-85A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476617C>A | CA2622986122 | RB1 | c.2521-84C>A (n.2521-84C>A) c.194+95174C>A n.171C>A n.124-84C>A c.2260-84C>A (n.2260-84C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476617C>G | CA2728077993 | RB1 | c.2521-84C>G (n.2521-84C>G) c.194+95174C>G n.171C>G n.124-84C>G c.2260-84C>G (n.2260-84C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476617C>T | CA2728077991 | RB1 | c.2521-84C>T (n.2521-84C>T) c.194+95174C>T n.171C>T n.124-84C>T c.2260-84C>T (n.2260-84C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476618A>T | CA2728077994 | RB1 | c.2521-83A>T (n.2521-83A>T) c.194+95175A>T n.172A>T n.124-83A>T c.2260-83A>T (n.2260-83A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476619C>A | CA2556408896 | RB1 | c.2521-82C>A (n.2521-82C>A) c.194+95176C>A n.173C>A n.124-82C>A c.2260-82C>A (n.2260-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476619C= | CA2090020998 | RB1 | c.2521-82C= (n.2521-82C=) c.194+95176C= n.173C= n.124-82C= c.2260-82C= (n.2260-82C=) | |
| 13 | g.48476619C>G | CA2090020999 | RB1 | c.2521-82C>G (n.2521-82C>G) c.194+95176C>G n.173C>G n.124-82C>G c.2260-82C>G (n.2260-82C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476619C>T | CA2622986123 | RB1 | c.2521-82C>T (n.2521-82C>T) c.194+95176C>T n.173C>T n.124-82C>T c.2260-82C>T (n.2260-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476620A>T | CA2728077999 | RB1 | c.2521-81A>T (n.2521-81A>T) c.194+95177A>T n.174A>T n.124-81A>T c.2260-81A>T (n.2260-81A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476621C>A | CA2728078072 | RB1 | c.2521-80C>A (n.2521-80C>A) c.194+95178C>A n.175C>A n.124-80C>A c.2260-80C>A (n.2260-80C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476621C>G | CA2728078059 | RB1 | c.2521-80C>G (n.2521-80C>G) c.194+95178C>G n.175C>G n.124-80C>G c.2260-80C>G (n.2260-80C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476621C>T | CA2622986124 | RB1 | c.2521-80C>T (n.2521-80C>T) c.194+95178C>T n.175C>T n.124-80C>T c.2260-80C>T (n.2260-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476622C>A | CA2622986125 | RB1 | c.2521-79C>A (n.2521-79C>A) c.194+95179C>A n.176C>A n.124-79C>A c.2260-79C>A (n.2260-79C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476623T>C | CA2728078108 | RB1 | c.2521-78T>C (n.2521-78T>C) c.194+95180T>C n.177T>C n.124-78T>C c.2260-78T>C (n.2260-78T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476624C>A | CA2728078220 | RB1 | c.2521-77C>A (n.2521-77C>A) c.194+95181C>A n.178C>A n.124-77C>A c.2260-77C>A (n.2260-77C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476624C>G | CA2728078171 | RB1 | c.2521-77C>G (n.2521-77C>G) c.194+95181C>G n.178C>G n.124-77C>G c.2260-77C>G (n.2260-77C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476624C>T | CA2728078249 | RB1 | c.2521-77C>T (n.2521-77C>T) c.194+95181C>T n.178C>T n.124-77C>T c.2260-77C>T (n.2260-77C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476625A= | CA2090021000 | RB1 | c.2521-76A= (n.2521-76A=) c.194+95182A= n.179A= n.124-76A= c.2260-76A= (n.2260-76A=) | |
| 13 | g.48476625A>C | CA698689782 | RB1 | c.2521-76A>C (n.2521-76A>C) c.194+95182A>C n.179A>C n.124-76A>C c.2260-76A>C (n.2260-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476625A>G | CA2622986126 | RB1 | c.2521-76A>G (n.2521-76A>G) c.194+95182A>G n.179A>G n.124-76A>G c.2260-76A>G (n.2260-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476625A>T | CA2727862761 | RB1 | c.2521-76A>T (n.2521-76A>T) c.194+95182A>T n.179A>T n.124-76A>T c.2260-76A>T (n.2260-76A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476626A>G | CA2622986127 | RB1 | c.2521-75A>G (n.2521-75A>G) c.194+95183A>G n.180A>G n.124-75A>G c.2260-75A>G (n.2260-75A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476626A>T | CA2575413666 | RB1 | c.2521-75A>T (n.2521-75A>T) c.194+95183A>T n.180A>T n.124-75A>T c.2260-75A>T (n.2260-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476627A>C | CA2575413667 | RB1 | c.2521-74A>C (n.2521-74A>C) c.194+95184A>C n.181A>C n.124-74A>C c.2260-74A>C (n.2260-74A>C) | |
| 13 | g.48476627A>G | CA2575413668 | RB1 | c.2521-74A>G (n.2521-74A>G) c.194+95184A>G n.181A>G n.124-74A>G c.2260-74A>G (n.2260-74A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476627A>T | CA2728078286 | RB1 | c.2521-74A>T (n.2521-74A>T) c.194+95184A>T n.181A>T n.124-74A>T c.2260-74A>T (n.2260-74A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476628C>A | CA2575413669 | RB1 | c.2521-73C>A (n.2521-73C>A) c.194+95185C>A n.182C>A n.124-73C>A c.2260-73C>A (n.2260-73C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476628C>G | CA2622986128 | RB1 | c.2521-73C>G (n.2521-73C>G) c.194+95185C>G n.182C>G n.124-73C>G c.2260-73C>G (n.2260-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476628C>T | CA2728078477 | RB1 | c.2521-73C>T (n.2521-73C>T) c.194+95185C>T n.182C>T n.124-73C>T c.2260-73C>T (n.2260-73C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476629T>C | CA2728078512 | RB1 | c.2521-72T>C (n.2521-72T>C) c.194+95186T>C n.183T>C n.124-72T>C c.2260-72T>C (n.2260-72T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476631_48476632del | CA2622986129 | RB1 | c.2521-70_2521-69del (n.2521-70_2521-69del) c.194+95188_194+95189del n.185_186del n.124-70_124-69del c.2260-70_2260-69del (n.2260-70_2260-69del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476630A>G | CA2728079050 | RB1 | c.2521-71A>G (n.2521-71A>G) c.194+95187A>G n.184A>G n.124-71A>G c.2260-71A>G (n.2260-71A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476630A>T | CA2728078824 | RB1 | c.2521-71A>T (n.2521-71A>T) c.194+95187A>T n.184A>T n.124-71A>T c.2260-71A>T (n.2260-71A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476631T>C | CA2622986130 | RB1 | c.2521-70T>C (n.2521-70T>C) c.194+95188T>C n.185T>C n.124-70T>C c.2260-70T>C (n.2260-70T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476632A>G | CA2622986131 | RB1 | c.2521-69A>G (n.2521-69A>G) c.194+95189A>G n.186A>G n.124-69A>G c.2260-69A>G (n.2260-69A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476632A>T | CA2728079203 | RB1 | c.2521-69A>T (n.2521-69A>T) c.194+95189A>T n.186A>T n.124-69A>T c.2260-69A>T (n.2260-69A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476633A>T | CA2728079232 | RB1 | c.2521-68A>T (n.2521-68A>T) c.194+95190A>T n.187A>T n.124-68A>T c.2260-68A>T (n.2260-68A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476634C>A | CA2728079330 | RB1 | c.2521-67C>A (n.2521-67C>A) c.194+95191C>A n.188C>A n.124-67C>A c.2260-67C>A (n.2260-67C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476634C>G | CA2728079343 | RB1 | c.2521-67C>G (n.2521-67C>G) c.194+95191C>G n.188C>G n.124-67C>G c.2260-67C>G (n.2260-67C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476634C>T | CA2622986132 | RB1 | c.2521-67C>T (n.2521-67C>T) c.194+95191C>T n.188C>T n.124-67C>T c.2260-67C>T (n.2260-67C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476636T>G | CA2622986133 | RB1 | c.2521-65T>G (n.2521-65T>G) c.194+95193T>G n.190T>G n.124-65T>G c.2260-65T>G (n.2260-65T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476637del | CA2575413670 | RB1 | c.2521-64del (n.2521-64del) c.194+95194del n.191del n.124-64del c.2260-64del (n.2260-64del) | |
| 13 | g.48476637G>A | CA2090021002 | RB1 | c.2521-64G>A (n.2521-64G>A) c.194+95194G>A n.191G>A n.124-64G>A c.2260-64G>A (n.2260-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476637G>C | CA2727891731 | RB1 | c.2521-64G>C (n.2521-64G>C) c.194+95194G>C n.191G>C n.124-64G>C c.2260-64G>C (n.2260-64G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476637G= | CA2090021001 | RB1 | c.2521-64G= (n.2521-64G=) c.194+95194G= n.191G= n.124-64G= c.2260-64G= (n.2260-64G=) | |
| 13 | g.48476637G>T | CA2727891732 | RB1 | c.2521-64G>T (n.2521-64G>T) c.194+95194G>T n.191G>T n.124-64G>T c.2260-64G>T (n.2260-64G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476638A>G | CA2728079463 | RB1 | c.2521-63A>G (n.2521-63A>G) c.194+95195A>G n.192A>G n.124-63A>G c.2260-63A>G (n.2260-63A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476638A>T | CA2728079584 | RB1 | c.2521-63A>T (n.2521-63A>T) c.194+95195A>T n.192A>T n.124-63A>T c.2260-63A>T (n.2260-63A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476639G>A | CA2728079635 | RB1 | c.2521-62G>A (n.2521-62G>A) c.194+95196G>A n.193G>A n.124-62G>A c.2260-62G>A (n.2260-62G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476639G>C | CA2728079630 | RB1 | c.2521-62G>C (n.2521-62G>C) c.194+95196G>C n.193G>C n.124-62G>C c.2260-62G>C (n.2260-62G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476639G>T | CA2622986134 | RB1 | c.2521-62G>T (n.2521-62G>T) c.194+95196G>T n.193G>T n.124-62G>T c.2260-62G>T (n.2260-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476640G>A | CA2728079736 | RB1 | c.2521-61G>A (n.2521-61G>A) c.194+95197G>A n.194G>A n.124-61G>A c.2260-61G>A (n.2260-61G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476641T>A | CA249314412 | RB1 | c.2521-60T>A (n.2521-60T>A) c.194+95198T>A n.195T>A n.124-60T>A c.2260-60T>A (n.2260-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476641T>C | CA2727848664 | RB1 | c.2521-60T>C (n.2521-60T>C) c.194+95198T>C n.195T>C n.124-60T>C c.2260-60T>C (n.2260-60T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476641T>G | CA2727848665 | RB1 | c.2521-60T>G (n.2521-60T>G) c.194+95198T>G n.195T>G n.124-60T>G c.2260-60T>G (n.2260-60T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476641T= | CA2090021003 | RB1 | c.2521-60T= (n.2521-60T=) c.194+95198T= n.195T= n.124-60T= c.2260-60T= (n.2260-60T=) | |
| 13 | g.48476642T>A | CA249314435 | RB1 | c.2521-59T>A (n.2521-59T>A) c.194+95199T>A n.196T>A n.124-59T>A c.2260-59T>A (n.2260-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476642T>C | CA2727839022 | RB1 | c.2521-59T>C (n.2521-59T>C) c.194+95199T>C n.196T>C n.124-59T>C c.2260-59T>C (n.2260-59T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476642T= | CA2090021004 | RB1 | c.2521-59T= (n.2521-59T=) c.194+95199T= n.196T= n.124-59T= c.2260-59T= (n.2260-59T=) | |
| 13 | g.48476643G>A | CA2090021006 | RB1 | c.2521-58G>A (n.2521-58G>A) c.194+95200G>A n.197G>A n.124-58G>A c.2260-58G>A (n.2260-58G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476643G>C | CA2727877196 | RB1 | c.2521-58G>C (n.2521-58G>C) c.194+95200G>C n.197G>C n.124-58G>C c.2260-58G>C (n.2260-58G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476643G= | CA2090021005 | RB1 | c.2521-58G= (n.2521-58G=) c.194+95200G= n.197G= n.124-58G= c.2260-58G= (n.2260-58G=) | |
| 13 | g.48476643G>T | CA2622986135 | RB1 | c.2521-58G>T (n.2521-58G>T) c.194+95200G>T n.197G>T n.124-58G>T c.2260-58G>T (n.2260-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48476644C>A | CA2728079754 | RB1 | c.2521-57C>A (n.2521-57C>A) c.194+95201C>A n.198C>A n.124-57C>A c.2260-57C>A (n.2260-57C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476644C>G | CA2728079749 | RB1 | c.2521-57C>G (n.2521-57C>G) c.194+95201C>G n.198C>G n.124-57C>G c.2260-57C>G (n.2260-57C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476644C>T | CA2728079827 | RB1 | c.2521-57C>T (n.2521-57C>T) c.194+95201C>T n.198C>T n.124-57C>T c.2260-57C>T (n.2260-57C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476647_48476650del | CA2548296013 | RB1 | c.2521-54_2521-51del (n.2521-54_2521-51del) c.194+95204_194+95207del n.201_204del n.124-54_124-51del c.2260-54_2260-51del (n.2260-54_2260-51del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476646A= | CA2090021007 | RB1 | c.2521-55A= (n.2521-55A=) c.194+95203A= n.200A= n.124-55A= c.2260-55A= (n.2260-55A=) | |
| 13 | g.48476646A>T | CA249314444 | RB1 | c.2521-55A>T (n.2521-55A>T) c.194+95203A>T n.200A>T n.124-55A>T c.2260-55A>T (n.2260-55A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476647A>T | CA2728079956 | RB1 | c.2521-54A>T (n.2521-54A>T) c.194+95204A>T n.201A>T n.124-54A>T c.2260-54A>T (n.2260-54A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476648C>A | CA2575413672 | RB1 | c.2521-53C>A (n.2521-53C>A) c.194+95205C>A n.202C>A n.124-53C>A c.2260-53C>A (n.2260-53C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476648C= | CA2090021008 | RB1 | c.2521-53C= (n.2521-53C=) c.194+95205C= n.202C= n.124-53C= c.2260-53C= (n.2260-53C=) | |
| 13 | g.48476648C>G | CA2727837150 | RB1 | c.2521-53C>G (n.2521-53C>G) c.194+95205C>G n.202C>G n.124-53C>G c.2260-53C>G (n.2260-53C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476648C>T | CA249314449 | RB1 | c.2521-53C>T (n.2521-53C>T) c.194+95205C>T n.202C>T n.124-53C>T c.2260-53C>T (n.2260-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476649T>C | CA2728079961 | RB1 | c.2521-52T>C (n.2521-52T>C) c.194+95206T>C n.203T>C n.124-52T>C c.2260-52T>C (n.2260-52T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476650A>T | CA2728079963 | RB1 | c.2521-51A>T (n.2521-51A>T) c.194+95207A>T n.204A>T n.124-51A>T c.2260-51A>T (n.2260-51A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476651T>A | CA2728080022 | RB1 | c.2521-50T>A (n.2521-50T>A) c.194+95208T>A n.205T>A n.124-50T>A c.2260-50T>A (n.2260-50T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476651T>C | CA2728080035 | RB1 | c.2521-50T>C (n.2521-50T>C) c.194+95208T>C n.205T>C n.124-50T>C c.2260-50T>C (n.2260-50T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476651T>G | CA2728080066 | RB1 | c.2521-50T>G (n.2521-50T>G) c.194+95208T>G n.205T>G n.124-50T>G c.2260-50T>G (n.2260-50T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476652G>A | CA2728080088 | RB1 | c.2521-49G>A (n.2521-49G>A) c.194+95209G>A n.206G>A n.124-49G>A c.2260-49G>A (n.2260-49G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476652G>C | CA2728080100 | RB1 | c.2521-49G>C (n.2521-49G>C) c.194+95209G>C n.206G>C n.124-49G>C c.2260-49G>C (n.2260-49G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48476653A= | CA2090021009 | RB1 | c.2521-48A= (n.2521-48A=) c.194+95210A= n.207A= n.124-48A= c.2260-48A= (n.2260-48A=) | |
| 13 | g.48476653A>G | CA698689789 | RB1 | c.2521-48A>G (n.2521-48A>G) c.194+95210A>G n.207A>G n.124-48A>G c.2260-48A>G (n.2260-48A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476653A>T | CA2727864964 | RB1 | c.2521-48A>T (n.2521-48A>T) c.194+95210A>T n.207A>T n.124-48A>T c.2260-48A>T (n.2260-48A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476654A>T | CA2728080110 | RB1 | c.2521-47A>T (n.2521-47A>T) c.194+95211A>T n.208A>T n.124-47A>T c.2260-47A>T (n.2260-47A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476655A>G | CA2728080111 | RB1 | c.2521-46A>G (n.2521-46A>G) c.194+95212A>G n.209A>G n.124-46A>G c.2260-46A>G (n.2260-46A>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476657_48476658dup | CA2622986136 | RB1 | c.2521-44_2521-43dup (n.2521-44_2521-43dup) c.194+95214_194+95215dup n.211_212dup n.124-44_124-43dup c.2260-44_2260-43dup (n.2260-44_2260-43dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476656C>A | CA2728080335 | RB1 | c.2521-45C>A (n.2521-45C>A) c.194+95213C>A n.210C>A n.124-45C>A c.2260-45C>A (n.2260-45C>A) | dbSNP |
| 13 | g.48476656C>G | CA2728080367 | RB1 | c.2521-45C>G (n.2521-45C>G) c.194+95213C>G n.210C>G n.124-45C>G c.2260-45C>G (n.2260-45C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476656C>T | CA2622986137 | RB1 | c.2521-45C>T (n.2521-45C>T) c.194+95213C>T n.210C>T n.124-45C>T c.2260-45C>T (n.2260-45C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48476657A= | CA2090021010 | RB1 | c.2521-44A= (n.2521-44A=) c.194+95214A= n.211A= n.124-44A= c.2260-44A= (n.2260-44A=) | |
| 13 | g.48476657A>G | CA036136 | RB1 | c.2521-44A>G (n.2521-44A>G) c.194+95214A>G n.211A>G n.124-44A>G c.2260-44A>G (n.2260-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476657A>T | CA2727839778 | RB1 | c.2521-44A>T (n.2521-44A>T) c.194+95214A>T n.211A>T n.124-44A>T c.2260-44A>T (n.2260-44A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476658C>G | CA2728080369 | RB1 | c.2521-43C>G (n.2521-43C>G) c.194+95215C>G n.212C>G n.124-43C>G c.2260-43C>G (n.2260-43C>G) | dbSNP |
| 13 | g.48476658C>T | CA2728080410 | RB1 | c.2521-43C>T (n.2521-43C>T) c.194+95215C>T n.212C>T n.124-43C>T c.2260-43C>T (n.2260-43C>T) | dbSNP |
| 13 | g.48476658_48476659insCCACTCTTTGTAAA | CA2502577616 | RB1 | c.2521-43_2521-42insCCACTCTTTGTAAA (n.2521-43_2521-42insCCACTCTTTGTAAA) c.194+95215_194+95216insCCACTCTTTGTAAA n.212_213insCCACTCTTTGTAAA n.124-43_124-42insCCACTCTTTGTAAA c.2260-43_2260-42insCCACTCTTTGTAAA (n.2260-43_2260-42insCCACTCTTTGTAAA) | |
| 13 | g.48476659T>A | CA2575413673 | RB1 | c.2521-42T>A (n.2521-42T>A) c.194+95216T>A n.213T>A n.124-42T>A c.2260-42T>A (n.2260-42T>A) | |
| 13 | g.48476659T>C | CA609586781 | RB1 | c.2521-42T>C (n.2521-42T>C) c.194+95216T>C n.213T>C n.124-42T>C c.2260-42T>C (n.2260-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48476659T= | CA2090021011 | RB1 | c.2521-42T= (n.2521-42T=) c.194+95216T= n.213T= n.124-42T= c.2260-42T= (n.2260-42T=) |