Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48474803A= | CA2175496768 | FBN1 | c.3965-153T= (n.3965-153T=) n.2639-153T= c.637-153T= (n.637-153T=) | |
15 | g.48474803A>G | CA269520602 | FBN1 | c.3965-153T>C (n.3965-153T>C) n.2639-153T>C c.637-153T>C (n.637-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474813A= | CA2175496771 | FBN1 | c.3965-163T= (n.3965-163T=) n.2639-163T= c.637-163T= (n.637-163T=) | |
15 | g.48474813A>C | CA2175496772 | FBN1 | c.3965-163T>G (n.3965-163T>G) n.2639-163T>G c.637-163T>G (n.637-163T>G) | dbSNP |
15 | g.48474814A= | CA2175496777 | FBN1 | c.3965-164T= (n.3965-164T=) n.2639-164T= c.637-164T= (n.637-164T=) | |
15 | g.48474814A>G | CA969562044 | FBN1 | c.3965-164T>C (n.3965-164T>C) n.2639-164T>C c.637-164T>C (n.637-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474815T>C | CA269520604 | FBN1 | c.3965-165A>G (n.3965-165A>G) n.2639-165A>G c.637-165A>G (n.637-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474815T= | CA2175496779 | FBN1 | c.3965-165A= (n.3965-165A=) n.2639-165A= c.637-165A= (n.637-165A=) | |
15 | g.48474825T>C | CA656135712 | FBN1 | c.3965-175A>G (n.3965-175A>G) n.2639-175A>G c.637-175A>G (n.637-175A>G) | COSMIC |
15 | g.48474827A= | CA2175496781 | FBN1 | c.3965-177T= (n.3965-177T=) n.2639-177T= c.637-177T= (n.637-177T=) | |
15 | g.48474827A>G | CA2175496782 | FBN1 | c.3965-177T>C (n.3965-177T>C) n.2639-177T>C c.637-177T>C (n.637-177T>C) | dbSNP |
15 | g.48474833T>C | CA269520606 | FBN1 | c.3965-183A>G (n.3965-183A>G) n.2639-183A>G c.637-183A>G (n.637-183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474833T= | CA2175496786 | FBN1 | c.3965-183A= (n.3965-183A=) n.2639-183A= c.637-183A= (n.637-183A=) | |
15 | g.48474836C= | CA2175496790 | FBN1 | c.3965-186G= (n.3965-186G=) n.2639-186G= c.637-186G= (n.637-186G=) | |
15 | g.48474836C>T | CA2175496792 | FBN1 | c.3965-186G>A (n.3965-186G>A) n.2639-186G>A c.637-186G>A (n.637-186G>A) | dbSNP |
15 | g.48474841T>A | CA2175496800 | FBN1 | c.3965-191A>T (n.3965-191A>T) n.2639-191A>T c.637-191A>T (n.637-191A>T) | dbSNP |
15 | g.48474841T>C | CA269520608 | FBN1 | c.3965-191A>G (n.3965-191A>G) n.2639-191A>G c.637-191A>G (n.637-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474841T= | CA2175496798 | FBN1 | c.3965-191A= (n.3965-191A=) n.2639-191A= c.637-191A= (n.637-191A=) | |
15 | g.48474844T>C | CA969562045 | FBN1 | c.3965-194A>G (n.3965-194A>G) n.2639-194A>G c.637-194A>G (n.637-194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474844T= | CA2175496801 | FBN1 | c.3965-194A= (n.3965-194A=) n.2639-194A= c.637-194A= (n.637-194A=) | |
15 | g.48474850T>C | CA617833941 | FBN1 | c.3965-200A>G (n.3965-200A>G) n.2639-200A>G c.637-200A>G (n.637-200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474850T= | CA2175496803 | FBN1 | c.3965-200A= (n.3965-200A=) n.2639-200A= c.637-200A= (n.637-200A=) | |
15 | g.48474853C>A | CA969562046 | FBN1 | c.3965-203G>T (n.3965-203G>T) n.2639-203G>T c.637-203G>T (n.637-203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474853C= | CA2175496805 | FBN1 | c.3965-203G= (n.3965-203G=) n.2639-203G= c.637-203G= (n.637-203G=) | |
15 | g.48474853C>T | CA617833942 | FBN1 | c.3965-203G>A (n.3965-203G>A) n.2639-203G>A c.637-203G>A (n.637-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474858_48474860del | CA617833943 | FBN1 | c.3965-208_3965-206del (n.3965-208_3965-206del) n.2639-208_2639-206del c.637-208_637-206del (n.637-208_637-206del) | gnomAD v2 |
15 | g.48474857T>C | CA713414952 | FBN1 | c.3965-207A>G (n.3965-207A>G) n.2639-207A>G c.637-207A>G (n.637-207A>G) | dbSNP |
15 | g.48474857T= | CA2175496808 | FBN1 | c.3965-207A= (n.3965-207A=) n.2639-207A= c.637-207A= (n.637-207A=) | |
15 | g.48474858G>A | CA269520610 | FBN1 | c.3965-208C>T (n.3965-208C>T) n.2639-208C>T c.637-208C>T (n.637-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474858G= | CA2175496811 | FBN1 | c.3965-208C= (n.3965-208C=) n.2639-208C= c.637-208C= (n.637-208C=) | |
15 | g.48474864T>A | CA269520613 | FBN1 | c.3965-214A>T (n.3965-214A>T) n.2639-214A>T c.637-214A>T (n.637-214A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474864T>G | CA2175496815 | FBN1 | c.3965-214A>C (n.3965-214A>C) n.2639-214A>C c.637-214A>C (n.637-214A>C) | dbSNP |
15 | g.48474864T= | CA2175496813 | FBN1 | c.3965-214A= (n.3965-214A=) n.2639-214A= c.637-214A= (n.637-214A=) | |
15 | g.48474865C= | CA2175496817 | FBN1 | c.3965-215G= (n.3965-215G=) n.2639-215G= c.637-215G= (n.637-215G=) | |
15 | g.48474865C>G | CA2175496818 | FBN1 | c.3965-215G>C (n.3965-215G>C) n.2639-215G>C c.637-215G>C (n.637-215G>C) | dbSNP |
15 | g.48474866T>C | CA269520616 | FBN1 | c.3965-216A>G (n.3965-216A>G) n.2639-216A>G c.637-216A>G (n.637-216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474866T= | CA2175496821 | FBN1 | c.3965-216A= (n.3965-216A=) n.2639-216A= c.637-216A= (n.637-216A=) | |
15 | g.48474869T>C | CA269520620 | FBN1 | c.3965-219A>G (n.3965-219A>G) n.2639-219A>G c.637-219A>G (n.637-219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474869T= | CA2175496822 | FBN1 | c.3965-219A= (n.3965-219A=) n.2639-219A= c.637-219A= (n.637-219A=) | |
15 | g.48474872T>C | CA2526244769 | FBN1 | c.3965-222A>G (n.3965-222A>G) n.2639-222A>G c.637-222A>G (n.637-222A>G) | |
15 | g.48474873T>A | CA269520622 | FBN1 | c.3965-223A>T (n.3965-223A>T) n.2639-223A>T c.637-223A>T (n.637-223A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474873T= | CA2175496826 | FBN1 | c.3965-223A= (n.3965-223A=) n.2639-223A= c.637-223A= (n.637-223A=) | |
15 | g.48474876C= | CA2175496830 | FBN1 | c.3965-226G= (n.3965-226G=) n.2639-226G= c.637-226G= (n.637-226G=) | |
15 | g.48474876C>T | CA2175496832 | FBN1 | c.3965-226G>A (n.3965-226G>A) n.2639-226G>A c.637-226G>A (n.637-226G>A) | dbSNP |
15 | g.48474877C= | CA2175496834 | FBN1 | c.3965-227G= (n.3965-227G=) n.2639-227G= c.637-227G= (n.637-227G=) | |
15 | g.48474877C>T | CA269520627 | FBN1 | c.3965-227G>A (n.3965-227G>A) n.2639-227G>A c.637-227G>A (n.637-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474878G>A | CA617833949 | FBN1 | c.3965-228C>T (n.3965-228C>T) n.2639-228C>T c.637-228C>T (n.637-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48474878G= | CA2175496837 | FBN1 | c.3965-228C= (n.3965-228C=) n.2639-228C= c.637-228C= (n.637-228C=) | |
15 | g.48474886A= | CA2175496840 | FBN1 | c.3965-236T= (n.3965-236T=) n.2639-236T= c.637-236T= (n.637-236T=) | |
15 | g.48474886A>G | CA617833950 | FBN1 | c.3965-236T>C (n.3965-236T>C) n.2639-236T>C c.637-236T>C (n.637-236T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474887T>C | CA269520638 | FBN1 | c.3965-237A>G (n.3965-237A>G) n.2639-237A>G c.637-237A>G (n.637-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474887T= | CA2175496844 | FBN1 | c.3965-237A= (n.3965-237A=) n.2639-237A= c.637-237A= (n.637-237A=) | |
15 | g.48474888_48474889dup | CA2175496842 | FBN1 | c.3965-238_3965-237dup (n.3965-238_3965-237dup) n.2639-238_2639-237dup c.637-238_637-237dup (n.637-238_637-237dup) | dbSNP |
15 | g.48474898A= | CA2175496849 | FBN1 | c.3965-248T= (n.3965-248T=) n.2639-248T= c.637-248T= (n.637-248T=) | |
15 | g.48474898A>C | CA269520641 | FBN1 | c.3965-248T>G (n.3965-248T>G) n.2639-248T>G c.637-248T>G (n.637-248T>G) | dbSNP |
15 | g.48474898A>T | CA269520644 | FBN1 | c.3965-248T>A (n.3965-248T>A) n.2639-248T>A c.637-248T>A (n.637-248T>A) | dbSNP |