| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48474732A>G | CA2628334546 | FBN1 | c.3965-82T>C (n.3965-82T>C) n.2639-82T>C c.637-82T>C (n.637-82T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474733C>A | CA2628334547 | FBN1 | c.3965-83G>T (n.3965-83G>T) n.2639-83G>T c.637-83G>T (n.637-83G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474736G>A | CA969562034 | FBN1 | c.3965-86C>T (n.3965-86C>T) n.2639-86C>T c.637-86C>T (n.637-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474736G>C | CA2628334548 | FBN1 | c.3965-86C>G (n.3965-86C>G) n.2639-86C>G c.637-86C>G (n.637-86C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474736G= | CA2175496664 | FBN1 | c.3965-86C= (n.3965-86C=) n.2639-86C= c.637-86C= (n.637-86C=) | |
| 15 | g.48474737C>G | CA2804071459 | FBN1 | c.3965-87G>C (n.3965-87G>C) n.2639-87G>C c.637-87G>C (n.637-87G>C) | |
| 15 | g.48474738C= | CA2175496666 | FBN1 | c.3965-88G= (n.3965-88G=) n.2639-88G= c.637-88G= (n.637-88G=) | |
| 15 | g.48474738C>T | CA969562035 | FBN1 | c.3965-88G>A (n.3965-88G>A) n.2639-88G>A c.637-88G>A (n.637-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474740T>C | CA2804071460 | FBN1 | c.3965-90A>G (n.3965-90A>G) n.2639-90A>G c.637-90A>G (n.637-90A>G) | |
| 15 | g.48474741C>T | CA2628334549 | FBN1 | c.3965-91G>A (n.3965-91G>A) n.2639-91G>A c.637-91G>A (n.637-91G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474742A>G | CA2628334550 | FBN1 | c.3965-92T>C (n.3965-92T>C) n.2639-92T>C c.637-92T>C (n.637-92T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474743A= | CA2175496670 | FBN1 | c.3965-93T= (n.3965-93T=) n.2639-93T= c.637-93T= (n.637-93T=) | |
| 15 | g.48474743A>G | CA617833939 | FBN1 | c.3965-93T>C (n.3965-93T>C) n.2639-93T>C c.637-93T>C (n.637-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474743A>T | CA2628334551 | FBN1 | c.3965-93T>A (n.3965-93T>A) n.2639-93T>A c.637-93T>A (n.637-93T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474744A>T | CA2804071462 | FBN1 | c.3965-94T>A (n.3965-94T>A) n.2639-94T>A c.637-94T>A (n.637-94T>A) | |
| 15 | g.48474745C>T | CA2628334552 | FBN1 | c.3965-95G>A (n.3965-95G>A) n.2639-95G>A c.637-95G>A (n.637-95G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474746T>C | CA2564972132 | FBN1 | c.3965-96A>G (n.3965-96A>G) n.2639-96A>G c.637-96A>G (n.637-96A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474748C= | CA2175496672 | FBN1 | c.3965-98G= (n.3965-98G=) n.2639-98G= c.637-98G= (n.637-98G=) | |
| 15 | g.48474748C>T | CA2175496671 | FBN1 | c.3965-98G>A (n.3965-98G>A) n.2639-98G>A c.637-98G>A (n.637-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474749C>A | CA2628334553 | FBN1 | c.3965-99G>T (n.3965-99G>T) n.2639-99G>T c.637-99G>T (n.637-99G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474750C>A | CA2575717314 | FBN1 | c.3965-100G>T (n.3965-100G>T) n.2639-100G>T c.637-100G>T (n.637-100G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474750C= | CA2175496673 | FBN1 | c.3965-100G= (n.3965-100G=) n.2639-100G= c.637-100G= (n.637-100G=) | |
| 15 | g.48474750C>T | CA2175496674 | FBN1 | c.3965-100G>A (n.3965-100G>A) n.2639-100G>A c.637-100G>A (n.637-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474751A>G | CA2628334554 | FBN1 | c.3965-101T>C (n.3965-101T>C) n.2639-101T>C c.637-101T>C (n.637-101T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474752T>C | CA713414909 | FBN1 | c.3965-102A>G (n.3965-102A>G) n.2639-102A>G c.637-102A>G (n.637-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474752T>G | CA713414911 | FBN1 | c.3965-102A>C (n.3965-102A>C) n.2639-102A>C c.637-102A>C (n.637-102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474752T= | CA2175496678 | FBN1 | c.3965-102A= (n.3965-102A=) n.2639-102A= c.637-102A= (n.637-102A=) | |
| 15 | g.48474753G>T | CA2628334555 | FBN1 | c.3965-103C>A (n.3965-103C>A) n.2639-103C>A c.637-103C>A (n.637-103C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474754del | CA2804071463 | FBN1 | c.3965-103del (n.3965-103del) n.2639-103del c.637-103del (n.637-103del) | |
| 15 | g.48474753_48474758delinsGGTATA | CA2175496681 | FBN1 | c.3965-108_3965-103delinsTATACC (n.3965-108_3965-103delinsTATACC) n.2639-108_2639-103delinsTATACC c.637-108_637-103delinsTATACC (n.637-108_637-103delinsTATACC) | |
| 15 | g.48474754G= | CA2175496690 | FBN1 | c.3965-104C= (n.3965-104C=) n.2639-104C= c.637-104C= (n.637-104C=) | |
| 15 | g.48474754G>T | CA969562039 | FBN1 | c.3965-104C>A (n.3965-104C>A) n.2639-104C>A c.637-104C>A (n.637-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474760_48474764del | CA2175496687 | FBN1 | c.3965-108_3965-104del (n.3965-108_3965-104del) n.2639-108_2639-104del c.637-108_637-104del (n.637-108_637-104del) | dbSNP |
| 15 | g.48474756del | CA2804071464 | FBN1 | c.3965-106del (n.3965-106del) n.2639-106del c.637-106del (n.637-106del) | |
| 15 | g.48474756A>G | CA2628334556 | FBN1 | c.3965-106T>C (n.3965-106T>C) n.2639-106T>C c.637-106T>C (n.637-106T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474757T>A | CA2628334558 | FBN1 | c.3965-107A>T (n.3965-107A>T) n.2639-107A>T c.637-107A>T (n.637-107A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474757T>C | CA2628334559 | FBN1 | c.3965-107A>G (n.3965-107A>G) n.2639-107A>G c.637-107A>G (n.637-107A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474757T>G | CA2628334557 | FBN1 | c.3965-107A>C (n.3965-107A>C) n.2639-107A>C c.637-107A>C (n.637-107A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474758A= | CA2175496694 | FBN1 | c.3965-108T= (n.3965-108T=) n.2639-108T= c.637-108T= (n.637-108T=) | |
| 15 | g.48474758A>C | CA2628334560 | FBN1 | c.3965-108T>G (n.3965-108T>G) n.2639-108T>G c.637-108T>G (n.637-108T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474758A>G | CA269520594 | FBN1 | c.3965-108T>C (n.3965-108T>C) n.2639-108T>C c.637-108T>C (n.637-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474759G>A | CA2628334561 | FBN1 | c.3965-109C>T (n.3965-109C>T) n.2639-109C>T c.637-109C>T (n.637-109C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474759G>T | CA2628334562 | FBN1 | c.3965-109C>A (n.3965-109C>A) n.2639-109C>A c.637-109C>A (n.637-109C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474762T>C | CA269520596 | FBN1 | c.3965-112A>G (n.3965-112A>G) n.2639-112A>G c.637-112A>G (n.637-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474762T= | CA2175496706 | FBN1 | c.3965-112A= (n.3965-112A=) n.2639-112A= c.637-112A= (n.637-112A=) | |
| 15 | g.48474764G>C | CA2628334563 | FBN1 | c.3965-114C>G (n.3965-114C>G) n.2639-114C>G c.637-114C>G (n.637-114C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474767T>C | CA2628334564 | FBN1 | c.3965-117A>G (n.3965-117A>G) n.2639-117A>G c.637-117A>G (n.637-117A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474768G>A | CA269520598 | FBN1 | c.3965-118C>T (n.3965-118C>T) n.2639-118C>T c.637-118C>T (n.637-118C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48474768G= | CA2175496708 | FBN1 | c.3965-118C= (n.3965-118C=) n.2639-118C= c.637-118C= (n.637-118C=) | |
| 15 | g.48474768G>T | CA2628334565 | FBN1 | c.3965-118C>A (n.3965-118C>A) n.2639-118C>A c.637-118C>A (n.637-118C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474769G>A | CA969562041 | FBN1 | c.3965-119C>T (n.3965-119C>T) n.2639-119C>T c.637-119C>T (n.637-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474769G= | CA2175496710 | FBN1 | c.3965-119C= (n.3965-119C=) n.2639-119C= c.637-119C= (n.637-119C=) | |
| 15 | g.48474769G>T | CA2175496713 | FBN1 | c.3965-119C>A (n.3965-119C>A) n.2639-119C>A c.637-119C>A (n.637-119C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48474773del | CA2628334566 | FBN1 | c.3965-120del (n.3965-120del) n.2639-120del c.637-120del (n.637-120del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474772T>C | CA713414918 | FBN1 | c.3965-122A>G (n.3965-122A>G) n.2639-122A>G c.637-122A>G (n.637-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474772T= | CA2175496719 | FBN1 | c.3965-122A= (n.3965-122A=) n.2639-122A= c.637-122A= (n.637-122A=) | |
| 15 | g.48474774G>A | CA713414923 | FBN1 | c.3965-124C>T (n.3965-124C>T) n.2639-124C>T c.637-124C>T (n.637-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474774G= | CA2175496724 | FBN1 | c.3965-124C= (n.3965-124C=) n.2639-124C= c.637-124C= (n.637-124C=) | |
| 15 | g.48474774G>T | CA2628334567 | FBN1 | c.3965-124C>A (n.3965-124C>A) n.2639-124C>A c.637-124C>A (n.637-124C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474775C>A | CA2628334568 | FBN1 | c.3965-125G>T (n.3965-125G>T) n.2639-125G>T c.637-125G>T (n.637-125G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474775C>T | CA2804071465 | FBN1 | c.3965-125G>A (n.3965-125G>A) n.2639-125G>A c.637-125G>A (n.637-125G>A) | |
| 15 | g.48474776A= | CA2175496730 | FBN1 | c.3965-126T= (n.3965-126T=) n.2639-126T= c.637-126T= (n.637-126T=) | |
| 15 | g.48474776A>G | CA713414925 | FBN1 | c.3965-126T>C (n.3965-126T>C) n.2639-126T>C c.637-126T>C (n.637-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474777T>A | CA2175496739 | FBN1 | c.3965-127A>T (n.3965-127A>T) n.2639-127A>T c.637-127A>T (n.637-127A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48474777T>G | CA2175496741 | FBN1 | c.3965-127A>C (n.3965-127A>C) n.2639-127A>C c.637-127A>C (n.637-127A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474777T= | CA2175496736 | FBN1 | c.3965-127A= (n.3965-127A=) n.2639-127A= c.637-127A= (n.637-127A=) | |
| 15 | g.48474778C>A | CA2628334569 | FBN1 | c.3965-128G>T (n.3965-128G>T) n.2639-128G>T c.637-128G>T (n.637-128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474778C>G | CA2628334570 | FBN1 | c.3965-128G>C (n.3965-128G>C) n.2639-128G>C c.637-128G>C (n.637-128G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474779C>A | CA2628334571 | FBN1 | c.3965-129G>T (n.3965-129G>T) n.2639-129G>T c.637-129G>T (n.637-129G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474780A= | CA2175496748 | FBN1 | c.3965-130T= (n.3965-130T=) n.2639-130T= c.637-130T= (n.637-130T=) | |
| 15 | g.48474780A>G | CA2175496749 | FBN1 | c.3965-130T>C (n.3965-130T>C) n.2639-130T>C c.637-130T>C (n.637-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474781T>C | CA2628334572 | FBN1 | c.3965-131A>G (n.3965-131A>G) n.2639-131A>G c.637-131A>G (n.637-131A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474786A>G | CA2628334573 | FBN1 | c.3965-136T>C (n.3965-136T>C) n.2639-136T>C c.637-136T>C (n.637-136T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474789C= | CA2175496752 | FBN1 | c.3965-139G= (n.3965-139G=) n.2639-139G= c.637-139G= (n.637-139G=) | |
| 15 | g.48474789C>T | CA2175496754 | FBN1 | c.3965-139G>A (n.3965-139G>A) n.2639-139G>A c.637-139G>A (n.637-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48474790T>C | CA713414928 | FBN1 | c.3965-140A>G (n.3965-140A>G) n.2639-140A>G c.637-140A>G (n.637-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474790T= | CA2175496757 | FBN1 | c.3965-140A= (n.3965-140A=) n.2639-140A= c.637-140A= (n.637-140A=) | |
| 15 | g.48474792T>C | CA2628334574 | FBN1 | c.3965-142A>G (n.3965-142A>G) n.2639-142A>G c.637-142A>G (n.637-142A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474794C>A | CA2628334575 | FBN1 | c.3965-144G>T (n.3965-144G>T) n.2639-144G>T c.637-144G>T (n.637-144G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474796T>C | CA269520600 | FBN1 | c.3965-146A>G (n.3965-146A>G) n.2639-146A>G c.637-146A>G (n.637-146A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48474796T= | CA2175496763 | FBN1 | c.3965-146A= (n.3965-146A=) n.2639-146A= c.637-146A= (n.637-146A=) | |
| 15 | g.48474797A>G | CA2628334576 | FBN1 | c.3965-147T>C (n.3965-147T>C) n.2639-147T>C c.637-147T>C (n.637-147T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474798T>C | CA2175496765 | FBN1 | c.3965-148A>G (n.3965-148A>G) n.2639-148A>G c.637-148A>G (n.637-148A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48474798T= | CA2175496764 | FBN1 | c.3965-148A= (n.3965-148A=) n.2639-148A= c.637-148A= (n.637-148A=) | |
| 15 | g.48474800T>C | CA2628334577 | FBN1 | c.3965-150A>G (n.3965-150A>G) n.2639-150A>G c.637-150A>G (n.637-150A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474801C>A | CA2628334578 | FBN1 | c.3965-151G>T (n.3965-151G>T) n.2639-151G>T c.637-151G>T (n.637-151G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48474802A= | CA2175496766 | FBN1 | c.3965-152T= (n.3965-152T=) n.2639-152T= c.637-152T= (n.637-152T=) | |
| 15 | g.48474802A>C | CA2175496767 | FBN1 | c.3965-152T>G (n.3965-152T>G) n.2639-152T>G c.637-152T>G (n.637-152T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48474803A= | CA2175496768 | FBN1 | c.3965-153T= (n.3965-153T=) n.2639-153T= c.637-153T= (n.637-153T=) | |
| 15 | g.48474803A>G | CA269520602 | FBN1 | c.3965-153T>C (n.3965-153T>C) n.2639-153T>C c.637-153T>C (n.637-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474813A= | CA2175496771 | FBN1 | c.3965-163T= (n.3965-163T=) n.2639-163T= c.637-163T= (n.637-163T=) | |
| 15 | g.48474813A>C | CA2175496772 | FBN1 | c.3965-163T>G (n.3965-163T>G) n.2639-163T>G c.637-163T>G (n.637-163T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48474814A= | CA2175496777 | FBN1 | c.3965-164T= (n.3965-164T=) n.2639-164T= c.637-164T= (n.637-164T=) | |
| 15 | g.48474814A>G | CA969562044 | FBN1 | c.3965-164T>C (n.3965-164T>C) n.2639-164T>C c.637-164T>C (n.637-164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474815T>C | CA269520604 | FBN1 | c.3965-165A>G (n.3965-165A>G) n.2639-165A>G c.637-165A>G (n.637-165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48474815T= | CA2175496779 | FBN1 | c.3965-165A= (n.3965-165A=) n.2639-165A= c.637-165A= (n.637-165A=) | |
| 15 | g.48474825T>C | CA656135712 | FBN1 | c.3965-175A>G (n.3965-175A>G) n.2639-175A>G c.637-175A>G (n.637-175A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48474827A= | CA2175496781 | FBN1 | c.3965-177T= (n.3965-177T=) n.2639-177T= c.637-177T= (n.637-177T=) | |
| 15 | g.48474827A>G | CA2175496782 | FBN1 | c.3965-177T>C (n.3965-177T>C) n.2639-177T>C c.637-177T>C (n.637-177T>C) | dbSNP |