Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48474689C>T | CA2628334533 | FBN1 | c.3965-39G>A (n.3965-39G>A) n.2639-39G>A c.637-39G>A (n.637-39G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474690A= | CA2175496607 | FBN1 | c.3965-40T= (n.3965-40T=) n.2639-40T= c.637-40T= (n.637-40T=) | |
15 | g.48474690A>C | CA617833931 | FBN1 | c.3965-40T>G (n.3965-40T>G) n.2639-40T>G c.637-40T>G (n.637-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48474690A>G | CA713414879 | FBN1 | c.3965-40T>C (n.3965-40T>C) n.2639-40T>C c.637-40T>C (n.637-40T>C) | dbSNP |
15 | g.48474691A>C | CA2628334534 | FBN1 | c.3965-41T>G (n.3965-41T>G) n.2639-41T>G c.637-41T>G (n.637-41T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474693T>A | CA2832797447 | FBN1 | c.3965-43A>T (n.3965-43A>T) n.2639-43A>T c.637-43A>T (n.637-43A>T) | |
15 | g.48474693T>C | CA051826 | FBN1 | c.3965-43A>G (n.3965-43A>G) n.2639-43A>G c.637-43A>G (n.637-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48474693T= | CA2175496623 | FBN1 | c.3965-43A= (n.3965-43A=) n.2639-43A= c.637-43A= (n.637-43A=) | |
15 | g.48474694G>A | CA2628334535 | FBN1 | c.3965-44C>T (n.3965-44C>T) n.2639-44C>T c.637-44C>T (n.637-44C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474694G>T | CA2628334536 | FBN1 | c.3965-44C>A (n.3965-44C>A) n.2639-44C>A c.637-44C>A (n.637-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474695T>A | CA2804071458 | FBN1 | c.3965-45A>T (n.3965-45A>T) n.2639-45A>T c.637-45A>T (n.637-45A>T) | |
15 | g.48474695T>C | CA617833933 | FBN1 | c.3965-45A>G (n.3965-45A>G) n.2639-45A>G c.637-45A>G (n.637-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474695T= | CA2175496631 | FBN1 | c.3965-45A= (n.3965-45A=) n.2639-45A= c.637-45A= (n.637-45A=) | |
15 | g.48474696C>A | CA2628334537 | FBN1 | c.3965-46G>T (n.3965-46G>T) n.2639-46G>T c.637-46G>T (n.637-46G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474696C>T | CA2730867156 | FBN1 | c.3965-46G>A (n.3965-46G>A) n.2639-46G>A c.637-46G>A (n.637-46G>A) | dbSNP |
15 | g.48474700T>G | CA2175496636 | FBN1 | c.3965-50A>C (n.3965-50A>C) n.2639-50A>C c.637-50A>C (n.637-50A>C) | dbSNP |
15 | g.48474700T= | CA2175496635 | FBN1 | c.3965-50A= (n.3965-50A=) n.2639-50A= c.637-50A= (n.637-50A=) | |
15 | g.48474701G>C | CA2628334538 | FBN1 | c.3965-51C>G (n.3965-51C>G) n.2639-51C>G c.637-51C>G (n.637-51C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474701G= | CA2175496640 | FBN1 | c.3965-51C= (n.3965-51C=) n.2639-51C= c.637-51C= (n.637-51C=) | |
15 | g.48474701G>T | CA051829 | FBN1 | c.3965-51C>A (n.3965-51C>A) n.2639-51C>A c.637-51C>A (n.637-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474704T>G | CA969562024 | FBN1 | c.3965-54A>C (n.3965-54A>C) n.2639-54A>C c.637-54A>C (n.637-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474704T= | CA2175496643 | FBN1 | c.3965-54A= (n.3965-54A=) n.2639-54A= c.637-54A= (n.637-54A=) | |
15 | g.48474705T>C | CA2628334539 | FBN1 | c.3965-55A>G (n.3965-55A>G) n.2639-55A>G c.637-55A>G (n.637-55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474707T>C | CA969562031 | FBN1 | c.3965-57A>G (n.3965-57A>G) n.2639-57A>G c.637-57A>G (n.637-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474707T= | CA2175496645 | FBN1 | c.3965-57A= (n.3965-57A=) n.2639-57A= c.637-57A= (n.637-57A=) | |
15 | g.48474708A>T | CA2841667822 | FBN1 | c.3965-58T>A (n.3965-58T>A) n.2639-58T>A c.637-58T>A (n.637-58T>A) | |
15 | g.48474711dup | CA2838285849 | FBN1 | c.3965-58dup (n.3965-58dup) n.2639-58dup c.637-58dup (n.637-58dup) | |
15 | g.48474709A= | CA2175496648 | FBN1 | c.3965-59T= (n.3965-59T=) n.2639-59T= c.637-59T= (n.637-59T=) | |
15 | g.48474709A>C | CA269520587 | FBN1 | c.3965-59T>G (n.3965-59T>G) n.2639-59T>G c.637-59T>G (n.637-59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474714A= | CA2175496650 | FBN1 | c.3965-64T= (n.3965-64T=) n.2639-64T= c.637-64T= (n.637-64T=) | |
15 | g.48474714A>C | CA2175496651 | FBN1 | c.3965-64T>G (n.3965-64T>G) n.2639-64T>G c.637-64T>G (n.637-64T>G) | dbSNP |
15 | g.48474716T>C | CA2628334540 | FBN1 | c.3965-66A>G (n.3965-66A>G) n.2639-66A>G c.637-66A>G (n.637-66A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474718A>G | CA2628334541 | FBN1 | c.3965-68T>C (n.3965-68T>C) n.2639-68T>C c.637-68T>C (n.637-68T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474719T>C | CA2575717313 | FBN1 | c.3965-69A>G (n.3965-69A>G) n.2639-69A>G c.637-69A>G (n.637-69A>G) | |
15 | g.48474720A>G | CA2836535128 | FBN1 | c.3965-70T>C (n.3965-70T>C) n.2639-70T>C c.637-70T>C (n.637-70T>C) | |
15 | g.48474722T>A | CA2838285852 | FBN1 | c.3965-72A>T (n.3965-72A>T) n.2639-72A>T c.637-72A>T (n.637-72A>T) | |
15 | g.48474722T>G | CA713414904 | FBN1 | c.3965-72A>C (n.3965-72A>C) n.2639-72A>C c.637-72A>C (n.637-72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474722T= | CA2175496653 | FBN1 | c.3965-72A= (n.3965-72A=) n.2639-72A= c.637-72A= (n.637-72A=) | |
15 | g.48474723C>A | CA2628334542 | FBN1 | c.3965-73G>T (n.3965-73G>T) n.2639-73G>T c.637-73G>T (n.637-73G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474724A>T | CA2628334543 | FBN1 | c.3965-74T>A (n.3965-74T>A) n.2639-74T>A c.637-74T>A (n.637-74T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474725A= | CA2175496655 | FBN1 | c.3965-75T= (n.3965-75T=) n.2639-75T= c.637-75T= (n.637-75T=) | |
15 | g.48474725A>G | CA269520589 | FBN1 | c.3965-75T>C (n.3965-75T>C) n.2639-75T>C c.637-75T>C (n.637-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474728G>A | CA2175496661 | FBN1 | c.3965-78C>T (n.3965-78C>T) n.2639-78C>T c.637-78C>T (n.637-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474728G= | CA2175496659 | FBN1 | c.3965-78C= (n.3965-78C=) n.2639-78C= c.637-78C= (n.637-78C=) | |
15 | g.48474728G>T | CA2628334544 | FBN1 | c.3965-78C>A (n.3965-78C>A) n.2639-78C>A c.637-78C>A (n.637-78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474729T>A | CA2839575707 | FBN1 | c.3965-79A>T (n.3965-79A>T) n.2639-79A>T c.637-79A>T (n.637-79A>T) | |
15 | g.48474729T>C | CA269520592 | FBN1 | c.3965-79A>G (n.3965-79A>G) n.2639-79A>G c.637-79A>G (n.637-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474729T= | CA2175496662 | FBN1 | c.3965-79A= (n.3965-79A=) n.2639-79A= c.637-79A= (n.637-79A=) | |
15 | g.48474731G>A | CA2527257240 | FBN1 | c.3965-81C>T (n.3965-81C>T) n.2639-81C>T c.637-81C>T (n.637-81C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474731G>T | CA2628334545 | FBN1 | c.3965-81C>A (n.3965-81C>A) n.2639-81C>A c.637-81C>A (n.637-81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474732A>G | CA2628334546 | FBN1 | c.3965-82T>C (n.3965-82T>C) n.2639-82T>C c.637-82T>C (n.637-82T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474733C>A | CA2628334547 | FBN1 | c.3965-83G>T (n.3965-83G>T) n.2639-83G>T c.637-83G>T (n.637-83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474736G>A | CA969562034 | FBN1 | c.3965-86C>T (n.3965-86C>T) n.2639-86C>T c.637-86C>T (n.637-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474736G>C | CA2628334548 | FBN1 | c.3965-86C>G (n.3965-86C>G) n.2639-86C>G c.637-86C>G (n.637-86C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474736G= | CA2175496664 | FBN1 | c.3965-86C= (n.3965-86C=) n.2639-86C= c.637-86C= (n.637-86C=) | |
15 | g.48474737C>G | CA2804071459 | FBN1 | c.3965-87G>C (n.3965-87G>C) n.2639-87G>C c.637-87G>C (n.637-87G>C) | |
15 | g.48474738dup | CA2841667823 | FBN1 | c.3965-87dup (n.3965-87dup) n.2639-87dup c.637-87dup (n.637-87dup) | |
15 | g.48474738C= | CA2175496666 | FBN1 | c.3965-88G= (n.3965-88G=) n.2639-88G= c.637-88G= (n.637-88G=) | |
15 | g.48474738C>T | CA969562035 | FBN1 | c.3965-88G>A (n.3965-88G>A) n.2639-88G>A c.637-88G>A (n.637-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474740T>C | CA2804071460 | FBN1 | c.3965-90A>G (n.3965-90A>G) n.2639-90A>G c.637-90A>G (n.637-90A>G) | |
15 | g.48474741C>T | CA2628334549 | FBN1 | c.3965-91G>A (n.3965-91G>A) n.2639-91G>A c.637-91G>A (n.637-91G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474742A>G | CA2628334550 | FBN1 | c.3965-92T>C (n.3965-92T>C) n.2639-92T>C c.637-92T>C (n.637-92T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474743A= | CA2175496670 | FBN1 | c.3965-93T= (n.3965-93T=) n.2639-93T= c.637-93T= (n.637-93T=) | |
15 | g.48474743A>G | CA617833939 | FBN1 | c.3965-93T>C (n.3965-93T>C) n.2639-93T>C c.637-93T>C (n.637-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474743A>T | CA2628334551 | FBN1 | c.3965-93T>A (n.3965-93T>A) n.2639-93T>A c.637-93T>A (n.637-93T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474744A>T | CA2804071462 | FBN1 | c.3965-94T>A (n.3965-94T>A) n.2639-94T>A c.637-94T>A (n.637-94T>A) | |
15 | g.48474745C>T | CA2628334552 | FBN1 | c.3965-95G>A (n.3965-95G>A) n.2639-95G>A c.637-95G>A (n.637-95G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474746T>C | CA2564972132 | FBN1 | c.3965-96A>G (n.3965-96A>G) n.2639-96A>G c.637-96A>G (n.637-96A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474748C= | CA2175496672 | FBN1 | c.3965-98G= (n.3965-98G=) n.2639-98G= c.637-98G= (n.637-98G=) | |
15 | g.48474748C>T | CA2175496671 | FBN1 | c.3965-98G>A (n.3965-98G>A) n.2639-98G>A c.637-98G>A (n.637-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474749C>A | CA2628334553 | FBN1 | c.3965-99G>T (n.3965-99G>T) n.2639-99G>T c.637-99G>T (n.637-99G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474750C>A | CA2575717314 | FBN1 | c.3965-100G>T (n.3965-100G>T) n.2639-100G>T c.637-100G>T (n.637-100G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474750C= | CA2175496673 | FBN1 | c.3965-100G= (n.3965-100G=) n.2639-100G= c.637-100G= (n.637-100G=) | |
15 | g.48474750C>T | CA2175496674 | FBN1 | c.3965-100G>A (n.3965-100G>A) n.2639-100G>A c.637-100G>A (n.637-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474751A>G | CA2628334554 | FBN1 | c.3965-101T>C (n.3965-101T>C) n.2639-101T>C c.637-101T>C (n.637-101T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474752T>C | CA713414909 | FBN1 | c.3965-102A>G (n.3965-102A>G) n.2639-102A>G c.637-102A>G (n.637-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474752T>G | CA713414911 | FBN1 | c.3965-102A>C (n.3965-102A>C) n.2639-102A>C c.637-102A>C (n.637-102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474752T= | CA2175496678 | FBN1 | c.3965-102A= (n.3965-102A=) n.2639-102A= c.637-102A= (n.637-102A=) | |
15 | g.48474753G>T | CA2628334555 | FBN1 | c.3965-103C>A (n.3965-103C>A) n.2639-103C>A c.637-103C>A (n.637-103C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474754del | CA2804071463 | FBN1 | c.3965-103del (n.3965-103del) n.2639-103del c.637-103del (n.637-103del) | |
15 | g.48474753_48474758delinsGGTATA | CA2175496681 | FBN1 | c.3965-108_3965-103delinsTATACC (n.3965-108_3965-103delinsTATACC) n.2639-108_2639-103delinsTATACC c.637-108_637-103delinsTATACC (n.637-108_637-103delinsTATACC) | |
15 | g.48474754G= | CA2175496690 | FBN1 | c.3965-104C= (n.3965-104C=) n.2639-104C= c.637-104C= (n.637-104C=) | |
15 | g.48474754G>T | CA969562039 | FBN1 | c.3965-104C>A (n.3965-104C>A) n.2639-104C>A c.637-104C>A (n.637-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474760_48474764del | CA2175496687 | FBN1 | c.3965-108_3965-104del (n.3965-108_3965-104del) n.2639-108_2639-104del c.637-108_637-104del (n.637-108_637-104del) | dbSNP |
15 | g.48474756del | CA2804071464 | FBN1 | c.3965-106del (n.3965-106del) n.2639-106del c.637-106del (n.637-106del) | |
15 | g.48474756A>G | CA2628334556 | FBN1 | c.3965-106T>C (n.3965-106T>C) n.2639-106T>C c.637-106T>C (n.637-106T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474757T>A | CA2628334558 | FBN1 | c.3965-107A>T (n.3965-107A>T) n.2639-107A>T c.637-107A>T (n.637-107A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474757T>C | CA2628334559 | FBN1 | c.3965-107A>G (n.3965-107A>G) n.2639-107A>G c.637-107A>G (n.637-107A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474757T>G | CA2628334557 | FBN1 | c.3965-107A>C (n.3965-107A>C) n.2639-107A>C c.637-107A>C (n.637-107A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474758A= | CA2175496694 | FBN1 | c.3965-108T= (n.3965-108T=) n.2639-108T= c.637-108T= (n.637-108T=) | |
15 | g.48474758A>C | CA2628334560 | FBN1 | c.3965-108T>G (n.3965-108T>G) n.2639-108T>G c.637-108T>G (n.637-108T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474758A>G | CA269520594 | FBN1 | c.3965-108T>C (n.3965-108T>C) n.2639-108T>C c.637-108T>C (n.637-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474759G>A | CA2628334561 | FBN1 | c.3965-109C>T (n.3965-109C>T) n.2639-109C>T c.637-109C>T (n.637-109C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474759G>T | CA2628334562 | FBN1 | c.3965-109C>A (n.3965-109C>A) n.2639-109C>A c.637-109C>A (n.637-109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474762T>C | CA269520596 | FBN1 | c.3965-112A>G (n.3965-112A>G) n.2639-112A>G c.637-112A>G (n.637-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474762T= | CA2175496706 | FBN1 | c.3965-112A= (n.3965-112A=) n.2639-112A= c.637-112A= (n.637-112A=) | |
15 | g.48474764G>C | CA2628334563 | FBN1 | c.3965-114C>G (n.3965-114C>G) n.2639-114C>G c.637-114C>G (n.637-114C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474767T>C | CA2628334564 | FBN1 | c.3965-117A>G (n.3965-117A>G) n.2639-117A>G c.637-117A>G (n.637-117A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474768G>A | CA269520598 | FBN1 | c.3965-118C>T (n.3965-118C>T) n.2639-118C>T c.637-118C>T (n.637-118C>T) | dbSNP |
15 | g.48474768G= | CA2175496708 | FBN1 | c.3965-118C= (n.3965-118C=) n.2639-118C= c.637-118C= (n.637-118C=) | |
15 | g.48474768G>T | CA2628334565 | FBN1 | c.3965-118C>A (n.3965-118C>A) n.2639-118C>A c.637-118C>A (n.637-118C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474769G>A | CA969562041 | FBN1 | c.3965-119C>T (n.3965-119C>T) n.2639-119C>T c.637-119C>T (n.637-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474769G= | CA2175496710 | FBN1 | c.3965-119C= (n.3965-119C=) n.2639-119C= c.637-119C= (n.637-119C=) | |
15 | g.48474769G>T | CA2175496713 | FBN1 | c.3965-119C>A (n.3965-119C>A) n.2639-119C>A c.637-119C>A (n.637-119C>A) | dbSNP |
15 | g.48474773del | CA2628334566 | FBN1 | c.3965-120del (n.3965-120del) n.2639-120del c.637-120del (n.637-120del) | gnomAD v4 |
15 | g.48474772T>C | CA713414918 | FBN1 | c.3965-122A>G (n.3965-122A>G) n.2639-122A>G c.637-122A>G (n.637-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474772T= | CA2175496719 | FBN1 | c.3965-122A= (n.3965-122A=) n.2639-122A= c.637-122A= (n.637-122A=) | |
15 | g.48474774G>A | CA713414923 | FBN1 | c.3965-124C>T (n.3965-124C>T) n.2639-124C>T c.637-124C>T (n.637-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474774G= | CA2175496724 | FBN1 | c.3965-124C= (n.3965-124C=) n.2639-124C= c.637-124C= (n.637-124C=) | |
15 | g.48474774G>T | CA2628334567 | FBN1 | c.3965-124C>A (n.3965-124C>A) n.2639-124C>A c.637-124C>A (n.637-124C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48474775C>A | CA2628334568 | FBN1 | c.3965-125G>T (n.3965-125G>T) n.2639-125G>T c.637-125G>T (n.637-125G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474775C>T | CA2804071465 | FBN1 | c.3965-125G>A (n.3965-125G>A) n.2639-125G>A c.637-125G>A (n.637-125G>A) | |
15 | g.48474776A= | CA2175496730 | FBN1 | c.3965-126T= (n.3965-126T=) n.2639-126T= c.637-126T= (n.637-126T=) | |
15 | g.48474776A>G | CA713414925 | FBN1 | c.3965-126T>C (n.3965-126T>C) n.2639-126T>C c.637-126T>C (n.637-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48474777T>A | CA2175496739 | FBN1 | c.3965-127A>T (n.3965-127A>T) n.2639-127A>T c.637-127A>T (n.637-127A>T) | dbSNP |
15 | g.48474777T>G | CA2175496741 | FBN1 | c.3965-127A>C (n.3965-127A>C) n.2639-127A>C c.637-127A>C (n.637-127A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474777T= | CA2175496736 | FBN1 | c.3965-127A= (n.3965-127A=) n.2639-127A= c.637-127A= (n.637-127A=) | |
15 | g.48474778C>A | CA2628334569 | FBN1 | c.3965-128G>T (n.3965-128G>T) n.2639-128G>T c.637-128G>T (n.637-128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474778C>G | CA2628334570 | FBN1 | c.3965-128G>C (n.3965-128G>C) n.2639-128G>C c.637-128G>C (n.637-128G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474779C>A | CA2628334571 | FBN1 | c.3965-129G>T (n.3965-129G>T) n.2639-129G>T c.637-129G>T (n.637-129G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48474780A= | CA2175496748 | FBN1 | c.3965-130T= (n.3965-130T=) n.2639-130T= c.637-130T= (n.637-130T=) | |
15 | g.48474780A>G | CA2175496749 | FBN1 | c.3965-130T>C (n.3965-130T>C) n.2639-130T>C c.637-130T>C (n.637-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48474781T>C | CA2628334572 | FBN1 | c.3965-131A>G (n.3965-131A>G) n.2639-131A>G c.637-131A>G (n.637-131A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48474786A>G | CA2628334573 | FBN1 | c.3965-136T>C (n.3965-136T>C) n.2639-136T>C c.637-136T>C (n.637-136T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48474789C= | CA2175496752 | FBN1 | c.3965-139G= (n.3965-139G=) n.2639-139G= c.637-139G= (n.637-139G=) | |
15 | g.48474789C>T | CA2175496754 | FBN1 | c.3965-139G>A (n.3965-139G>A) n.2639-139G>A c.637-139G>A (n.637-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |