Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48472479_48472482delCA2575717168FBN1c.4336+69_4336+72del (n.4336+69_4336+72del)
n.303+69_303+72del
n.3010+69_3010+72del
c.*99+69_*99+72del (n.*99+69_*99+72del)
 gnomAD v4
15g.48472479_48472483delCA2628334275FBN1c.4336+68_4336+72del (n.4336+68_4336+72del)
n.303+68_303+72del
n.3010+68_3010+72del
c.*99+68_*99+72del (n.*99+68_*99+72del)
 gnomAD v4
15g.48472482delCA2575717170FBN1c.4336+69del (n.4336+69del)
n.303+69del
n.3010+69del
c.*99+69del (n.*99+69del)
15g.48472482T>ACA269519893FBN1c.4336+69A>T (n.4336+69A>T)
n.303+69A>T
n.3010+69A>T
c.*99+69A>T (n.*99+69A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472482T>CCA969561115FBN1c.4336+69A>G (n.4336+69A>G)
n.303+69A>G
n.3010+69A>G
c.*99+69A>G (n.*99+69A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472482T>GCA2628334284FBN1c.4336+69A>C (n.4336+69A>C)
n.303+69A>C
n.3010+69A>C
c.*99+69A>C (n.*99+69A>C)
 gnomAD v4
15g.48472482T=CA2175520418FBN1c.4336+69A= (n.4336+69A=)
n.303+69A=
n.3010+69A=
c.*99+69A= (n.*99+69A=)
15g.48472482_48472486delCA2628334282FBN1c.4336+65_4336+69del (n.4336+65_4336+69del)
n.303+65_303+69del
n.3010+65_3010+69del
c.*99+65_*99+69del (n.*99+65_*99+69del)
 gnomAD v4
15g.48472483C>ACA2575717171FBN1c.4336+68G>T (n.4336+68G>T)
n.303+68G>T
n.3010+68G>T
c.*99+68G>T (n.*99+68G>T)
 gnomAD v4
15g.48472483C>TCA2628334286FBN1c.4336+68G>A (n.4336+68G>A)
n.303+68G>A
n.3010+68G>A
c.*99+68G>A (n.*99+68G>A)
 gnomAD v4
15g.48472484A>CCA2628334288FBN1c.4336+67T>G (n.4336+67T>G)
n.303+67T>G
n.3010+67T>G
c.*99+67T>G (n.*99+67T>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48472484A>GCA2628334289FBN1c.4336+67T>C (n.4336+67T>C)
n.303+67T>C
n.3010+67T>C
c.*99+67T>C (n.*99+67T>C)
 gnomAD v4
15g.48472484A>TCA2628334292FBN1c.4336+67T>A (n.4336+67T>A)
n.303+67T>A
n.3010+67T>A
c.*99+67T>A (n.*99+67T>A)
 gnomAD v4
15g.48472485G>ACA2730865481FBN1c.4336+66C>T (n.4336+66C>T)
n.303+66C>T
n.3010+66C>T
c.*99+66C>T (n.*99+66C>T)
 dbSNP
15g.48472485G>CCA2628334294FBN1c.4336+66C>G (n.4336+66C>G)
n.303+66C>G
n.3010+66C>G
c.*99+66C>G (n.*99+66C>G)
 gnomAD v4
15g.48472485G>TCA2575717172FBN1c.4336+66C>A (n.4336+66C>A)
n.303+66C>A
n.3010+66C>A
c.*99+66C>A (n.*99+66C>A)
 gnomAD v4
15g.48472486G>ACA617833342FBN1c.4336+65C>T (n.4336+65C>T)
n.303+65C>T
n.3010+65C>T
c.*99+65C>T (n.*99+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472486G>CCA2628334298FBN1c.4336+65C>G (n.4336+65C>G)
n.303+65C>G
n.3010+65C>G
c.*99+65C>G (n.*99+65C>G)
 gnomAD v4
15g.48472486G=CA2175520419FBN1c.4336+65C= (n.4336+65C=)
n.303+65C=
n.3010+65C=
c.*99+65C= (n.*99+65C=)
15g.48472486G>TCA2628334297FBN1c.4336+65C>A (n.4336+65C>A)
n.303+65C>A
n.3010+65C>A
c.*99+65C>A (n.*99+65C>A)
 gnomAD v4
15g.48472487A>CCA2628334300FBN1c.4336+64T>G (n.4336+64T>G)
n.303+64T>G
n.3010+64T>G
c.*99+64T>G (n.*99+64T>G)
 gnomAD v4
15g.48472487A>GCA2628334301FBN1c.4336+64T>C (n.4336+64T>C)
n.303+64T>C
n.3010+64T>C
c.*99+64T>C (n.*99+64T>C)
 gnomAD v4
15g.48472489T>ACA969561120FBN1c.4336+62A>T (n.4336+62A>T)
n.303+62A>T
n.3010+62A>T
c.*99+62A>T (n.*99+62A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472489T>GCA2628334302FBN1c.4336+62A>C (n.4336+62A>C)
n.303+62A>C
n.3010+62A>C
c.*99+62A>C (n.*99+62A>C)
 gnomAD v4
15g.48472490G>TCA2575717174FBN1c.4336+61C>A (n.4336+61C>A)
n.303+61C>A
n.3010+61C>A
c.*99+61C>A (n.*99+61C>A)
 gnomAD v4
15g.48472493T>CCA2838208232FBN1c.4336+58A>G (n.4336+58A>G)
n.303+58A>G
n.3010+58A>G
c.*99+58A>G (n.*99+58A>G)
15g.48472494A>CCA2839425065FBN1c.4336+57T>G (n.4336+57T>G)
n.303+57T>G
n.3010+57T>G
c.*99+57T>G (n.*99+57T>G)
15g.48472494A>TCA2628334306FBN1c.4336+57T>A (n.4336+57T>A)
n.303+57T>A
n.3010+57T>A
c.*99+57T>A (n.*99+57T>A)
 gnomAD v4
15g.48472496delCA2628334305FBN1c.4336+57del (n.4336+57del)
n.303+57del
n.3010+57del
c.*99+57del (n.*99+57del)
 gnomAD v4
15g.48472495A>GCA2628334307FBN1c.4336+56T>C (n.4336+56T>C)
n.303+56T>C
n.3010+56T>C
c.*99+56T>C (n.*99+56T>C)
 gnomAD v4
15g.48472496A>GCA2575717175FBN1c.4336+55T>C (n.4336+55T>C)
n.303+55T>C
n.3010+55T>C
c.*99+55T>C (n.*99+55T>C)
15g.48472496A>TCA2841763247FBN1c.4336+55T>A (n.4336+55T>A)
n.303+55T>A
n.3010+55T>A
c.*99+55T>A (n.*99+55T>A)
15g.48472497T>ACA2628334308FBN1c.4336+54A>T (n.4336+54A>T)
n.303+54A>T
n.3010+54A>T
c.*99+54A>T (n.*99+54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48472498A=CA2175520420FBN1c.4336+53T= (n.4336+53T=)
n.303+53T=
n.3010+53T=
c.*99+53T= (n.*99+53T=)
15g.48472498A>TCA2175520421FBN1c.4336+53T>A (n.4336+53T>A)
n.303+53T>A
n.3010+53T>A
c.*99+53T>A (n.*99+53T>A)
 dbSNP
15g.48472500C>ACA2628334309FBN1c.4336+51G>T (n.4336+51G>T)
n.303+51G>T
n.3010+51G>T
c.*99+51G>T (n.*99+51G>T)
 gnomAD v4
15g.48472500C=CA2175520422FBN1c.4336+51G= (n.4336+51G=)
n.303+51G=
n.3010+51G=
c.*99+51G= (n.*99+51G=)
15g.48472500C>TCA969561121FBN1c.4336+51G>A (n.4336+51G>A)
n.303+51G>A
n.3010+51G>A
c.*99+51G>A (n.*99+51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472501C>ACA2628334311FBN1c.4336+50G>T (n.4336+50G>T)
n.303+50G>T
n.3010+50G>T
c.*99+50G>T (n.*99+50G>T)
 gnomAD v4
15g.48472501C>GCA2628334312FBN1c.4336+50G>C (n.4336+50G>C)
n.303+50G>C
n.3010+50G>C
c.*99+50G>C (n.*99+50G>C)
 gnomAD v4
15g.48472501C>TCA2804072073FBN1c.4336+50G>A (n.4336+50G>A)
n.303+50G>A
n.3010+50G>A
c.*99+50G>A (n.*99+50G>A)
15g.48472502T>ACA2575717176FBN1c.4336+49A>T (n.4336+49A>T)
n.303+49A>T
n.3010+49A>T
c.*99+49A>T (n.*99+49A>T)
 gnomAD v4
15g.48472502T>CCA2628334314FBN1c.4336+49A>G (n.4336+49A>G)
n.303+49A>G
n.3010+49A>G
c.*99+49A>G (n.*99+49A>G)
 gnomAD v4
15g.48472503A>GCA2628334316FBN1c.4336+48T>C (n.4336+48T>C)
n.303+48T>C
n.3010+48T>C
c.*99+48T>C (n.*99+48T>C)
 gnomAD v4
15g.48472505T>ACA2628334317FBN1c.4336+46A>T (n.4336+46A>T)
n.303+46A>T
n.3010+46A>T
c.*99+46A>T (n.*99+46A>T)
 gnomAD v4
15g.48472506C>ACA2628334318FBN1c.4336+45G>T (n.4336+45G>T)
n.303+45G>T
n.3010+45G>T
c.*99+45G>T (n.*99+45G>T)
 gnomAD v4
15g.48472506C>TCA2628334319FBN1c.4336+45G>A (n.4336+45G>A)
n.303+45G>A
n.3010+45G>A
c.*99+45G>A (n.*99+45G>A)
 gnomAD v4
15g.48472507T>ACA2628334320FBN1c.4336+44A>T (n.4336+44A>T)
n.303+44A>T
n.3010+44A>T
c.*99+44A>T (n.*99+44A>T)
 gnomAD v4
15g.48472507T>CCA2838207579FBN1c.4336+44A>G (n.4336+44A>G)
n.303+44A>G
n.3010+44A>G
c.*99+44A>G (n.*99+44A>G)
15g.48472508C>ACA2628334321FBN1c.4336+43G>T (n.4336+43G>T)
n.303+43G>T
n.3010+43G>T
c.*99+43G>T (n.*99+43G>T)
 gnomAD v4
15g.48472508C>TCA2628334322FBN1c.4336+43G>A (n.4336+43G>A)
n.303+43G>A
n.3010+43G>A
c.*99+43G>A (n.*99+43G>A)
 gnomAD v4
15g.48472509A=CA2175520423FBN1c.4336+42T= (n.4336+42T=)
n.303+42T=
n.3010+42T=
c.*99+42T= (n.*99+42T=)
15g.48472509A>CCA969561127FBN1c.4336+42T>G (n.4336+42T>G)
n.303+42T>G
n.3010+42T>G
c.*99+42T>G (n.*99+42T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472509A>GCA617833343FBN1c.4336+42T>C (n.4336+42T>C)
n.303+42T>C
n.3010+42T>C
c.*99+42T>C (n.*99+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472510T>ACA2575717177FBN1c.4336+41A>T (n.4336+41A>T)
n.303+41A>T
n.3010+41A>T
c.*99+41A>T (n.*99+41A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472510T>CCA2841763248FBN1c.4336+41A>G (n.4336+41A>G)
n.303+41A>G
n.3010+41A>G
c.*99+41A>G (n.*99+41A>G)
15g.48472510_48472515delinsTCAAGCCA2175520424FBN1c.4336+36_4336+41delinsGCTTGA (n.4336+36_4336+41delinsGCTTGA)
n.303+36_303+41delinsGCTTGA
n.3010+36_3010+41delinsGCTTGA
c.*99+36_*99+41delinsGCTTGA (n.*99+36_*99+41delinsGCTTGA)
15g.48472511C>ACA2628334323FBN1c.4336+40G>T (n.4336+40G>T)
n.303+40G>T
n.3010+40G>T
c.*99+40G>T (n.*99+40G>T)
 gnomAD v4
15g.48472511C=CA2175520426FBN1c.4336+40G= (n.4336+40G=)
n.303+40G=
n.3010+40G=
c.*99+40G= (n.*99+40G=)
15g.48472511C>GCA052539FBN1c.4336+40G>C (n.4336+40G>C)
n.303+40G>C
n.3010+40G>C
c.*99+40G>C (n.*99+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472512_48472516delCA2175520425FBN1c.4336+36_4336+40del (n.4336+36_4336+40del)
n.303+36_303+40del
n.3010+36_3010+40del
c.*99+36_*99+40del (n.*99+36_*99+40del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48472512A=CA2175520427FBN1c.4336+39T= (n.4336+39T=)
n.303+39T=
n.3010+39T=
c.*99+39T= (n.*99+39T=)
15g.48472512A>GCA2628334324FBN1c.4336+39T>C (n.4336+39T>C)
n.303+39T>C
n.3010+39T>C
c.*99+39T>C (n.*99+39T>C)
 gnomAD v4
15g.48472512A>TCA052529FBN1c.4336+39T>A (n.4336+39T>A)
n.303+39T>A
n.3010+39T>A
c.*99+39T>A (n.*99+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472514G>ACA052519FBN1c.4336+37C>T (n.4336+37C>T)
n.303+37C>T
n.3010+37C>T
c.*99+37C>T (n.*99+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472514G=CA2175520428FBN1c.4336+37C= (n.4336+37C=)
n.303+37C=
n.3010+37C=
c.*99+37C= (n.*99+37C=)
15g.48472515C=CA2175520429FBN1c.4336+36G= (n.4336+36G=)
n.303+36G=
n.3010+36G=
c.*99+36G= (n.*99+36G=)
15g.48472515C>TCA969561128FBN1c.4336+36G>A (n.4336+36G>A)
n.303+36G>A
n.3010+36G>A
c.*99+36G>A (n.*99+36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472516C=CA2175520430FBN1c.4336+35G= (n.4336+35G=)
n.303+35G=
n.3010+35G=
c.*99+35G= (n.*99+35G=)
15g.48472516C>TCA617833349FBN1c.4336+35G>A (n.4336+35G>A)
n.303+35G>A
n.3010+35G>A
c.*99+35G>A (n.*99+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472517C>TCA2628334325FBN1c.4336+34G>A (n.4336+34G>A)
n.303+34G>A
n.3010+34G>A
c.*99+34G>A (n.*99+34G>A)
 gnomAD v4
15g.48472518A>GCA2730865617FBN1c.4336+33T>C (n.4336+33T>C)
n.303+33T>C
n.3010+33T>C
c.*99+33T>C (n.*99+33T>C)
 dbSNP
15g.48472518A>TCA2575717178FBN1c.4336+33T>A (n.4336+33T>A)
n.303+33T>A
n.3010+33T>A
c.*99+33T>A (n.*99+33T>A)
15g.48472522A=CA2175520431FBN1c.4336+29T= (n.4336+29T=)
n.303+29T=
n.3010+29T=
c.*99+29T= (n.*99+29T=)
15g.48472522A>CCA617833352FBN1c.4336+29T>G (n.4336+29T>G)
n.303+29T>G
n.3010+29T>G
c.*99+29T>G (n.*99+29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472523G=CA2175520432FBN1c.4336+28C= (n.4336+28C=)
n.303+28C=
n.3010+28C=
c.*99+28C= (n.*99+28C=)
15g.48472523G>TCA052512FBN1c.4336+28C>A (n.4336+28C>A)
n.303+28C>A
n.3010+28C>A
c.*99+28C>A (n.*99+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472525C>ACA2628334329FBN1c.4336+26G>T (n.4336+26G>T)
n.303+26G>T
n.3010+26G>T
c.*99+26G>T (n.*99+26G>T)
 gnomAD v4
15g.48472526T>CCA2628334330FBN1c.4336+25A>G (n.4336+25A>G)
n.303+25A>G
n.3010+25A>G
c.*99+25A>G (n.*99+25A>G)
 gnomAD v4
15g.48472527C>ACA2839425070FBN1c.4336+24G>T (n.4336+24G>T)
n.303+24G>T
n.3010+24G>T
c.*99+24G>T (n.*99+24G>T)
15g.48472527C=CA2175520433FBN1c.4336+24G= (n.4336+24G=)
n.303+24G=
n.3010+24G=
c.*99+24G= (n.*99+24G=)
15g.48472527C>GCA2175520434FBN1c.4336+24G>C (n.4336+24G>C)
n.303+24G>C
n.3010+24G>C
c.*99+24G>C (n.*99+24G>C)
 dbSNP
15g.48472529C>ACA656136040FBN1c.4336+22G>T (n.4336+22G>T)
n.303+22G>T
n.3010+22G>T
c.*99+22G>T (n.*99+22G>T)
 COSMIC
15g.48472530delCA2628334331FBN1c.4336+21del (n.4336+21del)
n.303+21del
n.3010+21del
c.*99+21del (n.*99+21del)
 gnomAD v4
15g.48472530A>GCA2730865785FBN1c.4336+21T>C (n.4336+21T>C)
n.303+21T>C
n.3010+21T>C
c.*99+21T>C (n.*99+21T>C)
 dbSNP
15g.48472531_48472532insGGGGAGCCCA2628334332FBN1c.4336+19_4336+20insGGCTCCCC (n.4336+19_4336+20insGGCTCCCC)
n.303+19_303+20insGGCTCCCC
n.3010+19_3010+20insGGCTCCCC
c.*99+19_*99+20insGGCTCCCC (n.*99+19_*99+20insGGCTCCCC)
 gnomAD v4
15g.48472532T>CCA2175520436FBN1c.4336+19A>G (n.4336+19A>G)
n.303+19A>G
n.3010+19A>G
c.*99+19A>G (n.*99+19A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472532T=CA2175520435FBN1c.4336+19A= (n.4336+19A=)
n.303+19A=
n.3010+19A=
c.*99+19A= (n.*99+19A=)
15g.48472532_48472533insTGTGAACA2628334333FBN1c.4336+18_4336+19insTTCACA (n.4336+18_4336+19insTTCACA)
n.303+18_303+19insTTCACA
n.3010+18_3010+19insTTCACA
c.*99+18_*99+19insTTCACA (n.*99+18_*99+19insTTCACA)
 gnomAD v4
15g.48472533G>CCA2628334334FBN1c.4336+18C>G (n.4336+18C>G)
n.303+18C>G
n.3010+18C>G
c.*99+18C>G (n.*99+18C>G)
 gnomAD v4
15g.48472534dupCA2839425067FBN1c.4336+18dup (n.4336+18dup)
n.303+18dup
n.3010+18dup
c.*99+18dup (n.*99+18dup)
15g.48472534_48472535delCA2575717179FBN1c.4336+16_4336+17del (n.4336+16_4336+17del)
n.303+16_303+17del
n.3010+16_3010+17del
c.*99+16_*99+17del (n.*99+16_*99+17del)
15g.48472535C>TCA2628334335FBN1c.4336+16G>A (n.4336+16G>A)
n.303+16G>A
n.3010+16G>A
c.*99+16G>A (n.*99+16G>A)
 gnomAD v4
15g.48472537T>CCA2628334337FBN1c.4336+14A>G (n.4336+14A>G)
n.303+14A>G
n.3010+14A>G
c.*99+14A>G (n.*99+14A>G)
 gnomAD v4
15g.48472538C=CA2175520437FBN1c.4336+13G= (n.4336+13G=)
n.303+13G=
n.3010+13G=
c.*99+13G= (n.*99+13G=)
15g.48472538C>TCA052504FBN1c.4336+13G>A (n.4336+13G>A)
n.303+13G>A
n.3010+13G>A
c.*99+13G>A (n.*99+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472540C=CA2175520438FBN1c.4336+11G= (n.4336+11G=)
n.303+11G=
n.3010+11G=
c.*99+11G= (n.*99+11G=)
15g.48472540C>TCA10647091FBN1c.4336+11G>A (n.4336+11G>A)
n.303+11G>A
n.3010+11G>A
c.*99+11G>A (n.*99+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472540_48472547dupCA2575717180FBN1c.4336+4_4336+11dup (n.4336+4_4336+11dup)
n.303+4_303+11dup
n.3010+4_3010+11dup
c.*99+4_*99+11dup (n.*99+4_*99+11dup)
 ClinVar
15g.48472541C=CA2175520439FBN1c.4336+10G= (n.4336+10G=)
n.303+10G=
n.3010+10G=
c.*99+10G= (n.*99+10G=)
15g.48472541C>GCA713412332FBN1c.4336+10G>C (n.4336+10G>C)
n.303+10G>C
n.3010+10G>C
c.*99+10G>C (n.*99+10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472542A=CA2175520440FBN1c.4336+9T= (n.4336+9T=)
n.303+9T=
n.3010+9T=
c.*99+9T= (n.*99+9T=)
15g.48472542A>CCA052559FBN1c.4336+9T>G (n.4336+9T>G)
n.303+9T>G
n.3010+9T>G
c.*99+9T>G (n.*99+9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472542A>GCA713412342FBN1c.4336+9T>C (n.4336+9T>C)
n.303+9T>C
n.3010+9T>C
c.*99+9T>C (n.*99+9T>C)
 dbSNP
15g.48472542A>TCA052554FBN1c.4336+9T>A (n.4336+9T>A)
n.303+9T>A
n.3010+9T>A
c.*99+9T>A (n.*99+9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472543T>ACA617833356FBN1c.4336+8A>T (n.4336+8A>T)
n.303+8A>T
n.3010+8A>T
c.*99+8A>T (n.*99+8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472543T>CCA658653679FBN1c.4336+8A>G (n.4336+8A>G)
n.303+8A>G
n.3010+8A>G
c.*99+8A>G (n.*99+8A>G)
15g.48472543T=CA2175520441FBN1c.4336+8A= (n.4336+8A=)
n.303+8A=
n.3010+8A=
c.*99+8A= (n.*99+8A=)
15g.48472544C>ACA052549FBN1c.4336+7G>T (n.4336+7G>T)
n.303+7G>T
n.3010+7G>T
c.*99+7G>T (n.*99+7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472544C=CA2175520442FBN1c.4336+7G= (n.4336+7G=)
n.303+7G=
n.3010+7G=
c.*99+7G= (n.*99+7G=)
15g.48472547T>CCA052545FBN1c.4336+4A>G (n.4336+4A>G)
n.303+4A>G
n.3010+4A>G
c.*99+4A>G (n.*99+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472547T>GCA052542FBN1c.4336+4A>C (n.4336+4A>C)
n.303+4A>C
n.3010+4A>C
c.*99+4A>C (n.*99+4A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472547T=CA2175520443FBN1c.4336+4A= (n.4336+4A=)
n.303+4A=
n.3010+4A=
c.*99+4A= (n.*99+4A=)
15g.48472548T>CCA2499222990FBN1c.4336+3A>G (n.4336+3A>G)
n.303+3A>G
n.3010+3A>G
c.*99+3A>G (n.*99+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48472549A>CCA392317522FBN1c.4336+2T>G (n.4336+2T>G)
n.303+2T>G
n.3010+2T>G
c.*99+2T>G (n.*99+2T>G)
15g.48472549A>GCA392317523FBN1c.4336+2T>C (n.4336+2T>C)
n.303+2T>C
n.3010+2T>C
c.*99+2T>C (n.*99+2T>C)
15g.48472549A>TCA392317524FBN1c.4336+2T>A (n.4336+2T>A)
n.303+2T>A
n.3010+2T>A
c.*99+2T>A (n.*99+2T>A)
15g.48472550C>ACA392317527FBN1c.4336+1G>T (n.4336+1G>T)
n.303+1G>T
n.3010+1G>T
c.*99+1G>T (n.*99+1G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48472550C>GCA392317526FBN1c.4336+1G>C (n.4336+1G>C)
n.303+1G>C
n.3010+1G>C
c.*99+1G>C (n.*99+1G>C)
15g.48472550C>TCA392317525FBN1c.4336+1G>A (n.4336+1G>A)
n.303+1G>A
n.3010+1G>A
c.*99+1G>A (n.*99+1G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472551C>ACA392317528FBN1c.4336G>T (p.Asp1446Tyr)
n.303G>T
n.3010G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
15g.48472551C=CA2175520444FBN1c.4336G= (p.Asp1446=)
n.303G=
n.3010G=
c.*99G= (n.*99G=)
15g.48472551C>GCA392317529FBN1c.4336G>C (p.Asp1446His)
n.303G>C
n.3010G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
15g.48472551C>TCA014954FBN1c.4336G>A (p.Asp1446Asn)
n.303G>A
n.3010G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472552T>ACA392317530FBN1c.4335A>T (p.Glu1445Asp)
n.302A>T
n.3009A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
15g.48472552T>CCA490013359FBN1c.4335A>G (p.Glu1445=)
n.302A>G
n.3009A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
 gnomAD v4
15g.48472552T>GCA392317531FBN1c.4335A>C (p.Glu1445Asp)
n.302A>C
n.3009A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
15g.48472553T>ACA392317532FBN1c.4334A>T (p.Glu1445Val)
n.301A>T
n.3008A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
15g.48472553T>CCA392317533FBN1c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
n.301A>G
n.3008A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
15g.48472553T>GCA392317534FBN1c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
n.301A>C
n.3008A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
15g.48472554C>ACA392317535FBN1c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
n.300G>T
n.3007G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
15g.48472554C>GCA392317536FBN1c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
n.300G>C
n.3007G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
15g.48472554C>TCA392317537FBN1c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
n.300G>A
n.3007G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
 gnomAD v4
15g.48472555A>CCA392317538FBN1c.4332T>G (p.Cys1444Trp)
n.299T>G
n.3006T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48472555A>GCA490013362FBN1c.4332T>C (p.Cys1444=)
n.299T>C
n.3006T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
15g.48472555A>TCA392317539FBN1c.4332T>A (p.Cys1444Ter)
n.299T>A
n.3006T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
15g.48472556C>ACA392317540FBN1c.4331G>T (p.Cys1444Phe)
n.298G>T
n.3005G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
 ClinVar COSMIC
15g.48472556C=CA2175520445FBN1c.4331G= (p.Cys1444=)
n.298G=
n.3005G=
c.*94G= (n.*94G=)
15g.48472556C>GCA392317541FBN1c.4331G>C (p.Cys1444Ser)
n.298G>C
n.3005G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48472556C>TCA10587827FBN1c.4331G>A (p.Cys1444Tyr)
n.298G>A
n.3005G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472557A=CA2175520446FBN1c.4330T= (p.Cys1444=)
n.297T=
n.3004T=
c.*93T= (n.*93T=)
15g.48472557A>CCA392317543FBN1c.4330T>G (p.Cys1444Gly)
n.297T>G
n.3004T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
15g.48472557A>GCA392317542FBN1c.4330T>C (p.Cys1444Arg)
n.297T>C
n.3004T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
 ClinVar
15g.48472557A>TCA353655FBN1c.4330T>A (p.Cys1444Ser)
n.297T>A
n.3004T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48472558G>ACA490013370FBN1c.4329C>T (p.Ala1443=)
n.296C>T
n.3003C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
15g.48472558G>CCA490013367FBN1c.4329C>G (p.Ala1443=)
n.296C>G
n.3003C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
15g.48472558G>TCA490013366FBN1c.4329C>A (p.Ala1443=)
n.296C>A
n.3003C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
 gnomAD v4
15g.48472559G>ACA052497FBN1c.4328C>T (p.Ala1443Val)
n.295C>T
n.3002C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472559G>CCA392317544FBN1c.4328C>G (p.Ala1443Gly)
n.295C>G
n.3002C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48472559G=CA2175520447FBN1c.4328C= (p.Ala1443=)
n.295C=
n.3002C=
c.*91C= (n.*91C=)
15g.48472559G>TCA392317545FBN1c.4328C>A (p.Ala1443Asp)
n.295C>A
n.3002C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
15g.48472560C>ACA392317546FBN1c.4327G>T (p.Ala1443Ser)
n.294G>T
n.3001G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
15g.48472560C=CA2175520448FBN1c.4327G= (p.Ala1443=)
n.294G=
n.3001G=
c.*90G= (n.*90G=)
15g.48472560C>GCA392317547FBN1c.4327G>C (p.Ala1443Pro)
n.294G>C
n.3001G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
15g.48472560C>TCA392317548FBN1c.4327G>A (p.Ala1443Thr)
n.294G>A
n.3001G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472561T>ACA392317549FBN1c.4326A>T (p.Lys1442Asn)
n.293A>T
n.3000A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
15g.48472561T>CCA490013371FBN1c.4326A>G (p.Lys1442=)
n.293A>G
n.3000A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
15g.48472561T>GCA392317550FBN1c.4326A>C (p.Lys1442Asn)
n.293A>C
n.3000A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
15g.48472562T>ACA392317551FBN1c.4325A>T (p.Lys1442Ile)
n.292A>T
n.2999A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
15g.48472562T>CCA392317552FBN1c.4325A>G (p.Lys1442Arg)
n.292A>G
n.2999A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
15g.48472562T>GCA392317553FBN1c.4325A>C (p.Lys1442Thr)
n.292A>C
n.2999A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
15g.48472563T>ACA392317556FBN1c.4324A>T (p.Lys1442Ter)
n.291A>T
n.2998A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
15g.48472563T>CCA392317554FBN1c.4324A>G (p.Lys1442Glu)
n.291A>G
n.2998A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
15g.48472563T>GCA392317555FBN1c.4324A>C (p.Lys1442Gln)
n.291A>C
n.2998A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
15g.48472564C>ACA490013376FBN1c.4323G>T (p.Gly1441=)
n.290G>T
n.2997G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
15g.48472564C>GCA490013379FBN1c.4323G>C (p.Gly1441=)
n.290G>C
n.2997G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
15g.48472564C>TCA490013377FBN1c.4323G>A (p.Gly1441=)
n.290G>A
n.2997G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
15g.48472565C>ACA392317557FBN1c.4322G>T (p.Gly1441Val)
n.289G>T
n.2996G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
15g.48472565C>GCA392317558FBN1c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
n.289G>C
n.2996G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
15g.48472565C>TCA392317559FBN1c.4322G>A (p.Gly1441Glu)
n.289G>A
n.2996G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
15g.48472566C>ACA392317560FBN1c.4321G>T (p.Gly1441Trp)
n.288G>T
n.2995G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
 ClinVar
15g.48472566C=CA2175520449FBN1c.4321G= (p.Gly1441=)
n.288G=
n.2995G=
c.*84G= (n.*84G=)
15g.48472566C>GCA392317561FBN1c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
n.288G>C
n.2995G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
 gnomAD v4
15g.48472566C>TCA052488FBN1c.4321G>A (p.Gly1441Arg)
n.288G>A
n.2995G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472567G>ACA052479FBN1c.4320C>T (p.Asp1440=)
n.287C>T
n.2994C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472567G>CCA392317562FBN1c.4320C>G (p.Asp1440Glu)
n.287C>G
n.2994C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
15g.48472567G=CA2175520450FBN1c.4320C= (p.Asp1440=)
n.287C=
n.2994C=
c.*83C= (n.*83C=)
15g.48472567G>TCA392317563FBN1c.4320C>A (p.Asp1440Glu)
n.287C>A
n.2994C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
15g.48472567_48472568delinsGTCA2175520451FBN1c.4319_4320delinsAC (p.Asp1440=)
n.286_287delinsAC
n.2993_2994delinsAC
c.*82_*83delinsAC (n.*82_*83delinsAC)
15g.48472568delCA915945998FBN1c.4319del (p.Asp1440AlafsTer?)
n.286del
n.2993del
c.*82del (n.*82del)
 ClinVar dbSNP
15g.48472568T>ACA392317564FBN1c.4319A>T (p.Asp1440Val)
n.286A>T
n.2993A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
15g.48472568T>CCA392317565FBN1c.4319A>G (p.Asp1440Gly)
n.286A>G
n.2993A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
15g.48472568T>GCA392317566FBN1c.4319A>C (p.Asp1440Ala)
n.286A>C
n.2993A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
15g.48472569C>ACA392317569FBN1c.4318G>T (p.Asp1440Tyr)
n.285G>T
n.2992G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
15g.48472569C>GCA392317568FBN1c.4318G>C (p.Asp1440His)
n.285G>C
n.2992G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
15g.48472569C>TCA392317567FBN1c.4318G>A (p.Asp1440Asn)
n.285G>A
n.2992G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
15g.48472570A>CCA490013383FBN1c.4317T>G (p.Ala1439=)
n.284T>G
n.2991T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
15g.48472570A>GCA490013384FBN1c.4317T>C (p.Ala1439=)
n.284T>C
n.2991T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
15g.48472570A>TCA490013385FBN1c.4317T>A (p.Ala1439=)
n.284T>A
n.2991T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
15g.48472571G>ACA10587830FBN1c.4316C>T (p.Ala1439Val)
n.283C>T
n.2990C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48472571G>CCA052473FBN1c.4316C>G (p.Ala1439Gly)
n.283C>G
n.2990C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472571G=CA2175491976FBN1c.4316C= (p.Ala1439=)
n.283C=
n.2990C=
c.*79C= (n.*79C=)
15g.48472571G>TCA392317570FBN1c.4316C>A (p.Ala1439Asp)
n.283C>A
n.2990C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
15g.48472572C>ACA392317571FBN1c.4315G>T (p.Ala1439Ser)
n.282G>T
n.2989G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
15g.48472572C>GCA392317572FBN1c.4315G>C (p.Ala1439Pro)
n.282G>C
n.2989G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
15g.48472572C>TCA392317573FBN1c.4315G>A (p.Ala1439Thr)
n.282G>A
n.2989G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
15g.48472573A=CA2175492004FBN1c.4314T= (p.Ser1438=)
n.281T=
n.2988T=
c.*77T= (n.*77T=)
15g.48472573A>CCA392317575FBN1c.4314T>G (p.Ser1438Arg)
n.281T>G
n.2988T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
 dbSNP
15g.48472573A>GCA490013387FBN1c.4314T>C (p.Ser1438=)
n.281T>C
n.2988T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
15g.48472573A>TCA392317574FBN1c.4314T>A (p.Ser1438Arg)
n.281T>A
n.2988T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
15g.48472574C>ACA392317576FBN1c.4313G>T (p.Ser1438Ile)
n.280G>T
n.2987G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
15g.48472574C=CA2175492008FBN1c.4313G= (p.Ser1438=)
n.280G=
n.2987G=
c.*76G= (n.*76G=)
15g.48472574C>GCA392317577FBN1c.4313G>C (p.Ser1438Thr)
n.280G>C
n.2987G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
15g.48472574C>TCA014944FBN1c.4313G>A (p.Ser1438Asn)
n.280G>A
n.2987G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472575T>ACA392317578FBN1c.4312A>T (p.Ser1438Cys)
n.279A>T
n.2986A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
15g.48472575T>CCA392317579FBN1c.4312A>G (p.Ser1438Gly)
n.279A>G
n.2986A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472575T>GCA392317580FBN1c.4312A>C (p.Ser1438Arg)
n.279A>C
n.2986A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
15g.48472575T=CA2175492017FBN1c.4312A= (p.Ser1438=)
n.279A=
n.2986A=
c.*75A= (n.*75A=)
15g.48472576G>ACA490013388FBN1c.4311C>T (p.Pro1437=)
n.278C>T
n.2985C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472576G>CCA490013389FBN1c.4311C>G (p.Pro1437=)
n.278C>G
n.2985C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
15g.48472576G=CA2175492023FBN1c.4311C= (p.Pro1437=)
n.278C=
n.2985C=
c.*74C= (n.*74C=)
15g.48472576G>TCA490013390FBN1c.4311C>A (p.Pro1437=)
n.278C>A
n.2985C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
 COSMIC
15g.48472578delCA2573054035FBN1c.4311del (p.Ser1438ValfsTer?)
n.278del
n.2985del
c.*74del (n.*74del)
 ClinVar dbSNP
15g.48472577G>ACA392317581FBN1c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
n.277C>T
n.2984C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
15g.48472577G>CCA392317588FBN1c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
n.277C>G
n.2984C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
15g.48472577G>TCA392317585FBN1c.4310C>A (p.Pro1437His)
n.277C>A
n.2984C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
15g.48472578G>ACA392317592FBN1c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
n.276C>T
n.2983C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
 gnomAD v4
15g.48472578G>CCA392317594FBN1c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
n.276C>G
n.2983C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472578G=CA2175492029FBN1c.4309C= (p.Pro1437=)
n.276C=
n.2983C=
c.*72C= (n.*72C=)
15g.48472578G>TCA392317596FBN1c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
n.276C>A
n.2983C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
 gnomAD v4
15g.48472579C>ACA490013393FBN1c.4308G>T (p.Val1436=)
n.275G>T
n.2982G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
15g.48472579C=CA2175492040FBN1c.4308G= (p.Val1436=)
n.275G=
n.2982G=
c.*71G= (n.*71G=)
15g.48472579C>GCA490013394FBN1c.4308G>C (p.Val1436=)
n.275G>C
n.2982G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
15g.48472579C>TCA490013392FBN1c.4308G>A (p.Val1436=)
n.275G>A
n.2982G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472580A>CCA392317599FBN1c.4307T>G (p.Val1436Gly)
n.274T>G
n.2981T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
15g.48472580A>GCA392317602FBN1c.4307T>C (p.Val1436Ala)
n.274T>C
n.2981T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
15g.48472580A>TCA392317605FBN1c.4307T>A (p.Val1436Glu)
n.274T>A
n.2981T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
15g.48472581_48472584dupCA2695220619FBN1c.4304_4307dup (p.Pro1437ArgfsTer5)
n.271_274dup
n.2978_2981dup
c.*67_*70dup (n.*67_*70dup)
15g.48472581C>ACA392317608FBN1c.4306G>T (p.Val1436Leu)
n.273G>T
n.2980G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48472581C=CA2175492053FBN1c.4306G= (p.Val1436=)
n.273G=
n.2980G=
c.*69G= (n.*69G=)
15g.48472581C>GCA392317611FBN1c.4306G>C (p.Val1436Leu)
n.273G>C
n.2980G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
15g.48472581C>TCA014927FBN1c.4306G>A (p.Val1436Met)
n.273G>A
n.2980G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48472582G>ACA490013398FBN1c.4305C>T (p.Phe1435=)
n.272C>T
n.2979C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.48472582G>CCA392317615FBN1c.4305C>G (p.Phe1435Leu)
n.272C>G
n.2979C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
15g.48472582G=CA2175492074FBN1c.4305C= (p.Phe1435=)
n.272C=
n.2979C=
c.*68C= (n.*68C=)
15g.48472582G>TCA392317616FBN1c.4305C>A (p.Phe1435Leu)
n.272C>A
n.2979C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)

Number of alleles fetched