Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48472413A= | CA2175520384 | FBN1 | c.4336+138T= (n.4336+138T=) n.303+138T= n.3010+138T= c.*99+138T= (n.*99+138T=) | |
15 | g.48472413A>C | CA2175520385 | FBN1 | c.4336+138T>G (n.4336+138T>G) n.303+138T>G n.3010+138T>G c.*99+138T>G (n.*99+138T>G) | dbSNP |
15 | g.48472414C>A | CA2628334085 | FBN1 | c.4336+137G>T (n.4336+137G>T) n.303+137G>T n.3010+137G>T c.*99+137G>T (n.*99+137G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472414C>T | CA2628334087 | FBN1 | c.4336+137G>A (n.4336+137G>A) n.303+137G>A n.3010+137G>A c.*99+137G>A (n.*99+137G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472415T>A | CA969560977 | FBN1 | c.4336+136A>T (n.4336+136A>T) n.303+136A>T n.3010+136A>T c.*99+136A>T (n.*99+136A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472416G>A | CA969560979 | FBN1 | c.4336+135C>T (n.4336+135C>T) n.303+135C>T n.3010+135C>T c.*99+135C>T (n.*99+135C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472416G>T | CA2628334088 | FBN1 | c.4336+135C>A (n.4336+135C>A) n.303+135C>A n.3010+135C>A c.*99+135C>A (n.*99+135C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472418A= | CA2175520386 | FBN1 | c.4336+133T= (n.4336+133T=) n.303+133T= n.3010+133T= c.*99+133T= (n.*99+133T=) | |
15 | g.48472418A>C | CA2628334089 | FBN1 | c.4336+133T>G (n.4336+133T>G) n.303+133T>G n.3010+133T>G c.*99+133T>G (n.*99+133T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472418A>T | CA969560980 | FBN1 | c.4336+133T>A (n.4336+133T>A) n.303+133T>A n.3010+133T>A c.*99+133T>A (n.*99+133T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472419C>A | CA2628334090 | FBN1 | c.4336+132G>T (n.4336+132G>T) n.303+132G>T n.3010+132G>T c.*99+132G>T (n.*99+132G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472419C>T | CA2628334091 | FBN1 | c.4336+132G>A (n.4336+132G>A) n.303+132G>A n.3010+132G>A c.*99+132G>A (n.*99+132G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472420T>A | CA713412216 | FBN1 | c.4336+131A>T (n.4336+131A>T) n.303+131A>T n.3010+131A>T c.*99+131A>T (n.*99+131A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472420T>C | CA969560984 | FBN1 | c.4336+131A>G (n.4336+131A>G) n.303+131A>G n.3010+131A>G c.*99+131A>G (n.*99+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472420T>G | CA2804072031 | FBN1 | c.4336+131A>C (n.4336+131A>C) n.303+131A>C n.3010+131A>C c.*99+131A>C (n.*99+131A>C) | |
15 | g.48472420T= | CA2175520387 | FBN1 | c.4336+131A= (n.4336+131A=) n.303+131A= n.3010+131A= c.*99+131A= (n.*99+131A=) | |
15 | g.48472421G>A | CA2510102140 | FBN1 | c.4336+130C>T (n.4336+130C>T) n.303+130C>T n.3010+130C>T c.*99+130C>T (n.*99+130C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472421G>T | CA2628334092 | FBN1 | c.4336+130C>A (n.4336+130C>A) n.303+130C>A n.3010+130C>A c.*99+130C>A (n.*99+130C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472423C>A | CA269519880 | FBN1 | c.4336+128G>T (n.4336+128G>T) n.303+128G>T n.3010+128G>T c.*99+128G>T (n.*99+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472423C= | CA2175520388 | FBN1 | c.4336+128G= (n.4336+128G=) n.303+128G= n.3010+128G= c.*99+128G= (n.*99+128G=) | |
15 | g.48472423C>T | CA269519881 | FBN1 | c.4336+128G>A (n.4336+128G>A) n.303+128G>A n.3010+128G>A c.*99+128G>A (n.*99+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472424C>A | CA969561006 | FBN1 | c.4336+127G>T (n.4336+127G>T) n.303+127G>T n.3010+127G>T c.*99+127G>T (n.*99+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472424C= | CA2175520389 | FBN1 | c.4336+127G= (n.4336+127G=) n.303+127G= n.3010+127G= c.*99+127G= (n.*99+127G=) | |
15 | g.48472424C>G | CA269519882 | FBN1 | c.4336+127G>C (n.4336+127G>C) n.303+127G>C n.3010+127G>C c.*99+127G>C (n.*99+127G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472425A>G | CA2628334093 | FBN1 | c.4336+126T>C (n.4336+126T>C) n.303+126T>C n.3010+126T>C c.*99+126T>C (n.*99+126T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472426G>A | CA617833324 | FBN1 | c.4336+125C>T (n.4336+125C>T) n.303+125C>T n.3010+125C>T c.*99+125C>T (n.*99+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472426G>C | CA713412223 | FBN1 | c.4336+125C>G (n.4336+125C>G) n.303+125C>G n.3010+125C>G c.*99+125C>G (n.*99+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472426G= | CA2175520390 | FBN1 | c.4336+125C= (n.4336+125C=) n.303+125C= n.3010+125C= c.*99+125C= (n.*99+125C=) | |
15 | g.48472426G>T | CA2628334094 | FBN1 | c.4336+125C>A (n.4336+125C>A) n.303+125C>A n.3010+125C>A c.*99+125C>A (n.*99+125C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472427C>A | CA2628334095 | FBN1 | c.4336+124G>T (n.4336+124G>T) n.303+124G>T n.3010+124G>T c.*99+124G>T (n.*99+124G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472428T>A | CA2175520392 | FBN1 | c.4336+123A>T (n.4336+123A>T) n.303+123A>T n.3010+123A>T c.*99+123A>T (n.*99+123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472428T= | CA2175520391 | FBN1 | c.4336+123A= (n.4336+123A=) n.303+123A= n.3010+123A= c.*99+123A= (n.*99+123A=) | |
15 | g.48472429T>A | CA969561013 | FBN1 | c.4336+122A>T (n.4336+122A>T) n.303+122A>T n.3010+122A>T c.*99+122A>T (n.*99+122A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472430A>T | CA2628334096 | FBN1 | c.4336+121T>A (n.4336+121T>A) n.303+121T>A n.3010+121T>A c.*99+121T>A (n.*99+121T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472431G>A | CA969561014 | FBN1 | c.4336+120C>T (n.4336+120C>T) n.303+120C>T n.3010+120C>T c.*99+120C>T (n.*99+120C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472431G>T | CA2592720114 | FBN1 | c.4336+120C>A (n.4336+120C>A) n.303+120C>A n.3010+120C>A c.*99+120C>A (n.*99+120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472432A>G | CA2804072036 | FBN1 | c.4336+119T>C (n.4336+119T>C) n.303+119T>C n.3010+119T>C c.*99+119T>C (n.*99+119T>C) | |
15 | g.48472434A= | CA2175520393 | FBN1 | c.4336+117T= (n.4336+117T=) n.303+117T= n.3010+117T= c.*99+117T= (n.*99+117T=) | |
15 | g.48472434A>C | CA269519883 | FBN1 | c.4336+117T>G (n.4336+117T>G) n.303+117T>G n.3010+117T>G c.*99+117T>G (n.*99+117T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472435T>A | CA969561021 | FBN1 | c.4336+116A>T (n.4336+116A>T) n.303+116A>T n.3010+116A>T c.*99+116A>T (n.*99+116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472435_48472436del | CA969561018 | FBN1 | c.4336+115_4336+116del (n.4336+115_4336+116del) n.303+115_303+116del n.3010+115_3010+116del c.*99+115_*99+116del (n.*99+115_*99+116del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472436G>A | CA969561030 | FBN1 | c.4336+115C>T (n.4336+115C>T) n.303+115C>T n.3010+115C>T c.*99+115C>T (n.*99+115C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472436G= | CA2175520394 | FBN1 | c.4336+115C= (n.4336+115C=) n.303+115C= n.3010+115C= c.*99+115C= (n.*99+115C=) | |
15 | g.48472436G>T | CA2175520395 | FBN1 | c.4336+115C>A (n.4336+115C>A) n.303+115C>A n.3010+115C>A c.*99+115C>A (n.*99+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472437A>T | CA2628334099 | FBN1 | c.4336+114T>A (n.4336+114T>A) n.303+114T>A n.3010+114T>A c.*99+114T>A (n.*99+114T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472438A>G | CA2628334101 | FBN1 | c.4336+113T>C (n.4336+113T>C) n.303+113T>C n.3010+113T>C c.*99+113T>C (n.*99+113T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472439G>A | CA2628334103 | FBN1 | c.4336+112C>T (n.4336+112C>T) n.303+112C>T n.3010+112C>T c.*99+112C>T (n.*99+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472439G>T | CA2628334104 | FBN1 | c.4336+112C>A (n.4336+112C>A) n.303+112C>A n.3010+112C>A c.*99+112C>A (n.*99+112C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472439_48472441del | CA969561035 | FBN1 | c.4336+110_4336+112del (n.4336+110_4336+112del) n.303+110_303+112del n.3010+110_3010+112del c.*99+110_*99+112del (n.*99+110_*99+112del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472439_48472440insAAAAAAAAAAA | CA969561037 | FBN1 | c.4336+111_4336+112insTTTTTTTTTTT (n.4336+111_4336+112insTTTTTTTTTTT) n.303+111_303+112insTTTTTTTTTTT n.3010+111_3010+112insTTTTTTTTTTT c.*99+111_*99+112insTTTTTTTTTTT (n.*99+111_*99+112insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472440C>A | CA969561038 | FBN1 | c.4336+111G>T (n.4336+111G>T) n.303+111G>T n.3010+111G>T c.*99+111G>T (n.*99+111G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472440C>T | CA2628334107 | FBN1 | c.4336+111G>A (n.4336+111G>A) n.303+111G>A n.3010+111G>A c.*99+111G>A (n.*99+111G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472441T>A | CA969561040 | FBN1 | c.4336+110A>T (n.4336+110A>T) n.303+110A>T n.3010+110A>T c.*99+110A>T (n.*99+110A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472442A>C | CA2628334109 | FBN1 | c.4336+109T>G (n.4336+109T>G) n.303+109T>G n.3010+109T>G c.*99+109T>G (n.*99+109T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472442A>G | CA2628334110 | FBN1 | c.4336+109T>C (n.4336+109T>C) n.303+109T>C n.3010+109T>C c.*99+109T>C (n.*99+109T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472445del | CA2552611521 | FBN1 | c.4336+109del (n.4336+109del) n.303+109del n.3010+109del c.*99+109del (n.*99+109del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472444_48472445del | CA2628334108 | FBN1 | c.4336+108_4336+109del (n.4336+108_4336+109del) n.303+108_303+109del n.3010+108_3010+109del c.*99+108_*99+109del (n.*99+108_*99+109del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472444A>G | CA2628334112 | FBN1 | c.4336+107T>C (n.4336+107T>C) n.303+107T>C n.3010+107T>C c.*99+107T>C (n.*99+107T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472444A>T | CA2628334113 | FBN1 | c.4336+107T>A (n.4336+107T>A) n.303+107T>A n.3010+107T>A c.*99+107T>A (n.*99+107T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472444_48472450del | CA2628334111 | FBN1 | c.4336+101_4336+107del (n.4336+101_4336+107del) n.303+101_303+107del n.3010+101_3010+107del c.*99+101_*99+107del (n.*99+101_*99+107del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472445A>G | CA2628334117 | FBN1 | c.4336+106T>C (n.4336+106T>C) n.303+106T>C n.3010+106T>C c.*99+106T>C (n.*99+106T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472445A>T | CA2628334119 | FBN1 | c.4336+106T>A (n.4336+106T>A) n.303+106T>A n.3010+106T>A c.*99+106T>A (n.*99+106T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472445_48472450del | CA2628334115 | FBN1 | c.4336+101_4336+106del (n.4336+101_4336+106del) n.303+101_303+106del n.3010+101_3010+106del c.*99+101_*99+106del (n.*99+101_*99+106del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472446C>A | CA969561041 | FBN1 | c.4336+105G>T (n.4336+105G>T) n.303+105G>T n.3010+105G>T c.*99+105G>T (n.*99+105G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472446C>G | CA2628334121 | FBN1 | c.4336+105G>C (n.4336+105G>C) n.303+105G>C n.3010+105G>C c.*99+105G>C (n.*99+105G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472446C>T | CA2628334122 | FBN1 | c.4336+105G>A (n.4336+105G>A) n.303+105G>A n.3010+105G>A c.*99+105G>A (n.*99+105G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472447A>C | CA2628334125 | FBN1 | c.4336+104T>G (n.4336+104T>G) n.303+104T>G n.3010+104T>G c.*99+104T>G (n.*99+104T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472447A>G | CA2628334126 | FBN1 | c.4336+104T>C (n.4336+104T>C) n.303+104T>C n.3010+104T>C c.*99+104T>C (n.*99+104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472447A>T | CA2628334128 | FBN1 | c.4336+104T>A (n.4336+104T>A) n.303+104T>A n.3010+104T>A c.*99+104T>A (n.*99+104T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472448C>A | CA269519885 | FBN1 | c.4336+103G>T (n.4336+103G>T) n.303+103G>T n.3010+103G>T c.*99+103G>T (n.*99+103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472448C= | CA2175520396 | FBN1 | c.4336+103G= (n.4336+103G=) n.303+103G= n.3010+103G= c.*99+103G= (n.*99+103G=) | |
15 | g.48472448C>G | CA2628334131 | FBN1 | c.4336+103G>C (n.4336+103G>C) n.303+103G>C n.3010+103G>C c.*99+103G>C (n.*99+103G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472448C>T | CA617833325 | FBN1 | c.4336+103G>A (n.4336+103G>A) n.303+103G>A n.3010+103G>A c.*99+103G>A (n.*99+103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472448_48472458del | CA969561042 | FBN1 | c.4336+93_4336+103del (n.4336+93_4336+103del) n.303+93_303+103del n.3010+93_3010+103del c.*99+93_*99+103del (n.*99+93_*99+103del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472449A= | CA2175520397 | FBN1 | c.4336+102T= (n.4336+102T=) n.303+102T= n.3010+102T= c.*99+102T= (n.*99+102T=) | |
15 | g.48472449A>C | CA969561043 | FBN1 | c.4336+102T>G (n.4336+102T>G) n.303+102T>G n.3010+102T>G c.*99+102T>G (n.*99+102T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472449A>G | CA2628334133 | FBN1 | c.4336+102T>C (n.4336+102T>C) n.303+102T>C n.3010+102T>C c.*99+102T>C (n.*99+102T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472449A>T | CA2628334135 | FBN1 | c.4336+102T>A (n.4336+102T>A) n.303+102T>A n.3010+102T>A c.*99+102T>A (n.*99+102T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472450C>A | CA269519886 | FBN1 | c.4336+101G>T (n.4336+101G>T) n.303+101G>T n.3010+101G>T c.*99+101G>T (n.*99+101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472450C= | CA2175520398 | FBN1 | c.4336+101G= (n.4336+101G=) n.303+101G= n.3010+101G= c.*99+101G= (n.*99+101G=) | |
15 | g.48472450C>G | CA2628334138 | FBN1 | c.4336+101G>C (n.4336+101G>C) n.303+101G>C n.3010+101G>C c.*99+101G>C (n.*99+101G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472450C>T | CA2628334139 | FBN1 | c.4336+101G>A (n.4336+101G>A) n.303+101G>A n.3010+101G>A c.*99+101G>A (n.*99+101G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472450_48472453del | CA969561045 | FBN1 | c.4336+98_4336+101del (n.4336+98_4336+101del) n.303+98_303+101del n.3010+98_3010+101del c.*99+98_*99+101del (n.*99+98_*99+101del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472451C>A | CA969561048 | FBN1 | c.4336+100G>T (n.4336+100G>T) n.303+100G>T n.3010+100G>T c.*99+100G>T (n.*99+100G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472451_48472458del | CA2804072041 | FBN1 | c.4336+93_4336+100del (n.4336+93_4336+100del) n.303+93_303+100del n.3010+93_3010+100del c.*99+93_*99+100del (n.*99+93_*99+100del) | |
15 | g.48472452T>A | CA2607736084 | FBN1 | c.4336+99A>T (n.4336+99A>T) n.303+99A>T n.3010+99A>T c.*99+99A>T (n.*99+99A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472452T>C | CA269519887 | FBN1 | c.4336+99A>G (n.4336+99A>G) n.303+99A>G n.3010+99A>G c.*99+99A>G (n.*99+99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472452T= | CA2175520399 | FBN1 | c.4336+99A= (n.4336+99A=) n.303+99A= n.3010+99A= c.*99+99A= (n.*99+99A=) | |
15 | g.48472453C>A | CA969561051 | FBN1 | c.4336+98G>T (n.4336+98G>T) n.303+98G>T n.3010+98G>T c.*99+98G>T (n.*99+98G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472453C>T | CA2575717150 | FBN1 | c.4336+98G>A (n.4336+98G>A) n.303+98G>A n.3010+98G>A c.*99+98G>A (n.*99+98G>A) | |
15 | g.48472454A>T | CA2628334142 | FBN1 | c.4336+97T>A (n.4336+97T>A) n.303+97T>A n.3010+97T>A c.*99+97T>A (n.*99+97T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472454_48472455delinsAG | CA2175520400 | FBN1 | c.4336+96_4336+97delinsCT (n.4336+96_4336+97delinsCT) n.303+96_303+97delinsCT n.3010+96_3010+97delinsCT c.*99+96_*99+97delinsCT (n.*99+96_*99+97delinsCT) | |
15 | g.48472455del | CA2175520401 | FBN1 | c.4336+96del (n.4336+96del) n.303+96del n.3010+96del c.*99+96del (n.*99+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472455G>A | CA969561058 | FBN1 | c.4336+96C>T (n.4336+96C>T) n.303+96C>T n.3010+96C>T c.*99+96C>T (n.*99+96C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472455G>T | CA969561059 | FBN1 | c.4336+96C>A (n.4336+96C>A) n.303+96C>A n.3010+96C>A c.*99+96C>A (n.*99+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472455_48472456delinsGT | CA2175520402 | FBN1 | c.4336+95_4336+96delinsAC (n.4336+95_4336+96delinsAC) n.303+95_303+96delinsAC n.3010+95_3010+96delinsAC c.*99+95_*99+96delinsAC (n.*99+95_*99+96delinsAC) | |
15 | g.48472456T>A | CA969561060 | FBN1 | c.4336+95A>T (n.4336+95A>T) n.303+95A>T n.3010+95A>T c.*99+95A>T (n.*99+95A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472458dup | CA713412236 | FBN1 | c.4336+95dup (n.4336+95dup) n.303+95dup n.3010+95dup c.*99+95dup (n.*99+95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472458del | CA713412238 | FBN1 | c.4336+95del (n.4336+95del) n.303+95del n.3010+95del c.*99+95del (n.*99+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472457T>C | CA2628334151 | FBN1 | c.4336+94A>G (n.4336+94A>G) n.303+94A>G n.3010+94A>G c.*99+94A>G (n.*99+94A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472457T>G | CA2628334153 | FBN1 | c.4336+94A>C (n.4336+94A>C) n.303+94A>C n.3010+94A>C c.*99+94A>C (n.*99+94A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472457_48472458insA | CA617833328 | FBN1 | c.4336+93_4336+94insT (n.4336+93_4336+94insT) n.303+93_303+94insT n.3010+93_3010+94insT c.*99+93_*99+94insT (n.*99+93_*99+94insT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472457_48472458insAAA | CA2628334172 | FBN1 | c.4336+93_4336+94insTTT (n.4336+93_4336+94insTTT) n.303+93_303+94insTTT n.3010+93_3010+94insTTT c.*99+93_*99+94insTTT (n.*99+93_*99+94insTTT) | gnomAD v4 |
15 | g.48472458T>A | CA617833330 | FBN1 | c.4336+93A>T (n.4336+93A>T) n.303+93A>T n.3010+93A>T c.*99+93A>T (n.*99+93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472458T= | CA2175520404 | FBN1 | c.4336+93A= (n.4336+93A=) n.303+93A= n.3010+93A= c.*99+93A= (n.*99+93A=) | |
15 | g.48472458_48472459del | CA2545491720 | FBN1 | c.4336+92_4336+93del (n.4336+92_4336+93del) n.303+92_303+93del n.3010+92_3010+93del c.*99+92_*99+93del (n.*99+92_*99+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472458_48472459delinsTA | CA2695201979 | FBN1 | c.4336+92_4336+93delinsTA (n.4336+92_4336+93delinsTA) n.303+92_303+93delinsTA n.3010+92_3010+93delinsTA c.*99+92_*99+93delinsTA (n.*99+92_*99+93delinsTA) | |
15 | g.48472458_48472460del | CA2628334162 | FBN1 | c.4336+91_4336+93del (n.4336+91_4336+93del) n.303+91_303+93del n.3010+91_3010+93del c.*99+91_*99+93del (n.*99+91_*99+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472458_48472461del | CA2628334161 | FBN1 | c.4336+90_4336+93del (n.4336+90_4336+93del) n.303+90_303+93del n.3010+90_3010+93del c.*99+90_*99+93del (n.*99+90_*99+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472458_48472462del | CA2628334157 | FBN1 | c.4336+89_4336+93del (n.4336+89_4336+93del) n.303+89_303+93del n.3010+89_3010+93del c.*99+89_*99+93del (n.*99+89_*99+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472458_48472463del | CA2628334159 | FBN1 | c.4336+88_4336+93del (n.4336+88_4336+93del) n.303+88_303+93del n.3010+88_3010+93del c.*99+88_*99+93del (n.*99+88_*99+93del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472458_48472470delinsTAAAAAAAAAAAA | CA2175520403 | FBN1 | c.4336+81_4336+93delinsTTTTTTTTTTTTA (n.4336+81_4336+93delinsTTTTTTTTTTTTA) n.303+81_303+93delinsTTTTTTTTTTTTA n.3010+81_3010+93delinsTTTTTTTTTTTTA c.*99+81_*99+93delinsTTTTTTTTTTTTA (n.*99+81_*99+93delinsTTTTTTTTTTTTA) | |
15 | g.48472458_48472459insCAA | CA2804072060 | FBN1 | c.4336+92_4336+93insTTG (n.4336+92_4336+93insTTG) n.303+92_303+93insTTG n.3010+92_3010+93insTTG c.*99+92_*99+93insTTG (n.*99+92_*99+93insTTG) | |
15 | g.48472458_48472459insCAAA | CA2804072059 | FBN1 | c.4336+92_4336+93insTTTG (n.4336+92_4336+93insTTTG) n.303+92_303+93insTTTG n.3010+92_3010+93insTTTG c.*99+92_*99+93insTTTG (n.*99+92_*99+93insTTTG) | |
15 | g.48472459A= | CA2175520405 | FBN1 | c.4336+92T= (n.4336+92T=) n.303+92T= n.3010+92T= c.*99+92T= (n.*99+92T=) | |
15 | g.48472459A>T | CA269519892 | FBN1 | c.4336+92T>A (n.4336+92T>A) n.303+92T>A n.3010+92T>A c.*99+92T>A (n.*99+92T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472460_48472461insCAA | CA969561078 | FBN1 | c.4336+92_4336+93insGTT (n.4336+92_4336+93insGTT) n.303+92_303+93insGTT n.3010+92_3010+93insGTT c.*99+92_*99+93insGTT (n.*99+92_*99+93insGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472460_48472461insCAAA | CA2628334206 | FBN1 | c.4336+92_4336+93insTGTT (n.4336+92_4336+93insTGTT) n.303+92_303+93insTGTT n.3010+92_3010+93insTGTT c.*99+92_*99+93insTGTT (n.*99+92_*99+93insTGTT) | gnomAD v4 |
15 | g.48472478_48472479insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA969561097 | FBN1 | c.4336+92_4336+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4336+92_4336+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.303+92_303+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3010+92_3010+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*99+92_*99+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*99+92_*99+93insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472478_48472479insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2628334217 | FBN1 | c.4336+92_4336+93insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.4336+92_4336+93insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.303+92_303+93insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3010+92_3010+93insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*99+92_*99+93insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*99+92_*99+93insTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
15 | g.48472478dup | CA617833337 | FBN1 | c.4336+92dup (n.4336+92dup) n.303+92dup n.3010+92dup c.*99+92dup (n.*99+92dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472477_48472478dup | CA617833338 | FBN1 | c.4336+91_4336+92dup (n.4336+91_4336+92dup) n.303+91_303+92dup n.3010+91_3010+92dup c.*99+91_*99+92dup (n.*99+91_*99+92dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472476_48472478dup | CA713412289 | FBN1 | c.4336+90_4336+92dup (n.4336+90_4336+92dup) n.303+90_303+92dup n.3010+90_3010+92dup c.*99+90_*99+92dup (n.*99+90_*99+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472475_48472478dup | CA969561088 | FBN1 | c.4336+89_4336+92dup (n.4336+89_4336+92dup) n.303+89_303+92dup n.3010+89_3010+92dup c.*99+89_*99+92dup (n.*99+89_*99+92dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472474_48472478dup | CA969561095 | FBN1 | c.4336+88_4336+92dup (n.4336+88_4336+92dup) n.303+88_303+92dup n.3010+88_3010+92dup c.*99+88_*99+92dup (n.*99+88_*99+92dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472473_48472478dup | CA969561091 | FBN1 | c.4336+87_4336+92dup (n.4336+87_4336+92dup) n.303+87_303+92dup n.3010+87_3010+92dup c.*99+87_*99+92dup (n.*99+87_*99+92dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472472_48472478dup | CA2628334213 | FBN1 | c.4336+86_4336+92dup (n.4336+86_4336+92dup) n.303+86_303+92dup n.3010+86_3010+92dup c.*99+86_*99+92dup (n.*99+86_*99+92dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48472471_48472478dup | CA2628334215 | FBN1 | c.4336+85_4336+92dup (n.4336+85_4336+92dup) n.303+85_303+92dup n.3010+85_3010+92dup c.*99+85_*99+92dup (n.*99+85_*99+92dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48472478del | CA269519890 | FBN1 | c.4336+92del (n.4336+92del) n.303+92del n.3010+92del c.*99+92del (n.*99+92del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48472477_48472478del | CA269519891 | FBN1 | c.4336+91_4336+92del (n.4336+91_4336+92del) n.303+91_303+92del n.3010+91_3010+92del c.*99+91_*99+92del (n.*99+91_*99+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472476_48472478del | CA617833332 | FBN1 | c.4336+90_4336+92del (n.4336+90_4336+92del) n.303+90_303+92del n.3010+90_3010+92del c.*99+90_*99+92del (n.*99+90_*99+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472475_48472478del | CA969561076 | FBN1 | c.4336+89_4336+92del (n.4336+89_4336+92del) n.303+89_303+92del n.3010+89_3010+92del c.*99+89_*99+92del (n.*99+89_*99+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472474_48472478del | CA269519889 | FBN1 | c.4336+88_4336+92del (n.4336+88_4336+92del) n.303+88_303+92del n.3010+88_3010+92del c.*99+88_*99+92del (n.*99+88_*99+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472473_48472478del | CA2628334205 | FBN1 | c.4336+87_4336+92del (n.4336+87_4336+92del) n.303+87_303+92del n.3010+87_3010+92del c.*99+87_*99+92del (n.*99+87_*99+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472472_48472478del | CA2628334204 | FBN1 | c.4336+86_4336+92del (n.4336+86_4336+92del) n.303+86_303+92del n.3010+86_3010+92del c.*99+86_*99+92del (n.*99+86_*99+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472471_48472478del | CA2628334203 | FBN1 | c.4336+85_4336+92del (n.4336+85_4336+92del) n.303+85_303+92del n.3010+85_3010+92del c.*99+85_*99+92del (n.*99+85_*99+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472470_48472478del | CA2628334202 | FBN1 | c.4336+84_4336+92del (n.4336+84_4336+92del) n.303+84_303+92del n.3010+84_3010+92del c.*99+84_*99+92del (n.*99+84_*99+92del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472469_48472478del | CA713412291 | FBN1 | c.4336+83_4336+92del (n.4336+83_4336+92del) n.303+83_303+92del n.3010+83_3010+92del c.*99+83_*99+92del (n.*99+83_*99+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472468_48472478del | CA713412285 | FBN1 | c.4336+82_4336+92del (n.4336+82_4336+92del) n.303+82_303+92del n.3010+82_3010+92del c.*99+82_*99+92del (n.*99+82_*99+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472467_48472478del | CA269519888 | FBN1 | c.4336+81_4336+92del (n.4336+81_4336+92del) n.303+81_303+92del n.3010+81_3010+92del c.*99+81_*99+92del (n.*99+81_*99+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472460A= | CA2175520407 | FBN1 | c.4336+91T= (n.4336+91T=) n.303+91T= n.3010+91T= c.*99+91T= (n.*99+91T=) | |
15 | g.48472460A>C | CA2175520406 | FBN1 | c.4336+91T>G (n.4336+91T>G) n.303+91T>G n.3010+91T>G c.*99+91T>G (n.*99+91T>G) | dbSNP |
15 | g.48472460A>T | CA2575717159 | FBN1 | c.4336+91T>A (n.4336+91T>A) n.303+91T>A n.3010+91T>A c.*99+91T>A (n.*99+91T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472461A>C | CA2628334228 | FBN1 | c.4336+90T>G (n.4336+90T>G) n.303+90T>G n.3010+90T>G c.*99+90T>G (n.*99+90T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472461A>T | CA2628334230 | FBN1 | c.4336+90T>A (n.4336+90T>A) n.303+90T>A n.3010+90T>A c.*99+90T>A (n.*99+90T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472462A= | CA2175520408 | FBN1 | c.4336+89T= (n.4336+89T=) n.303+89T= n.3010+89T= c.*99+89T= (n.*99+89T=) | |
15 | g.48472462A>T | CA2575717161 | FBN1 | c.4336+89T>A (n.4336+89T>A) n.303+89T>A n.3010+89T>A c.*99+89T>A (n.*99+89T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472462_48472463insC | CA713412299 | FBN1 | c.4336+88_4336+89insG (n.4336+88_4336+89insG) n.303+88_303+89insG n.3010+88_3010+89insG c.*99+88_*99+89insG (n.*99+88_*99+89insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472463A= | CA2175520409 | FBN1 | c.4336+88T= (n.4336+88T=) n.303+88T= n.3010+88T= c.*99+88T= (n.*99+88T=) | |
15 | g.48472463A>T | CA617833339 | FBN1 | c.4336+88T>A (n.4336+88T>A) n.303+88T>A n.3010+88T>A c.*99+88T>A (n.*99+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472464A>T | CA2628334241 | FBN1 | c.4336+87T>A (n.4336+87T>A) n.303+87T>A n.3010+87T>A c.*99+87T>A (n.*99+87T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472465A>G | CA2804072064 | FBN1 | c.4336+86T>C (n.4336+86T>C) n.303+86T>C n.3010+86T>C c.*99+86T>C (n.*99+86T>C) | |
15 | g.48472465A>T | CA2628334243 | FBN1 | c.4336+86T>A (n.4336+86T>A) n.303+86T>A n.3010+86T>A c.*99+86T>A (n.*99+86T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472467A>G | CA2628334245 | FBN1 | c.4336+84T>C (n.4336+84T>C) n.303+84T>C n.3010+84T>C c.*99+84T>C (n.*99+84T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472468A= | CA2175520410 | FBN1 | c.4336+83T= (n.4336+83T=) n.303+83T= n.3010+83T= c.*99+83T= (n.*99+83T=) | |
15 | g.48472468A>T | CA713412305 | FBN1 | c.4336+83T>A (n.4336+83T>A) n.303+83T>A n.3010+83T>A c.*99+83T>A (n.*99+83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472469A>G | CA2804072066 | FBN1 | c.4336+82T>C (n.4336+82T>C) n.303+82T>C n.3010+82T>C c.*99+82T>C (n.*99+82T>C) | |
15 | g.48472471A= | CA2175520411 | FBN1 | c.4336+80T= (n.4336+80T=) n.303+80T= n.3010+80T= c.*99+80T= (n.*99+80T=) | |
15 | g.48472471A>G | CA2628334246 | FBN1 | c.4336+80T>C (n.4336+80T>C) n.303+80T>C n.3010+80T>C c.*99+80T>C (n.*99+80T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472471_48472472insG | CA2175520412 | FBN1 | c.4336+79_4336+80insC (n.4336+79_4336+80insC) n.303+79_303+80insC n.3010+79_3010+80insC c.*99+79_*99+80insC (n.*99+79_*99+80insC) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472472A>G | CA2628334248 | FBN1 | c.4336+79T>C (n.4336+79T>C) n.303+79T>C n.3010+79T>C c.*99+79T>C (n.*99+79T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472473A>G | CA2575717163 | FBN1 | c.4336+78T>C (n.4336+78T>C) n.303+78T>C n.3010+78T>C c.*99+78T>C (n.*99+78T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472473A>T | CA2628334251 | FBN1 | c.4336+78T>A (n.4336+78T>A) n.303+78T>A n.3010+78T>A c.*99+78T>A (n.*99+78T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472474A>T | CA2628334253 | FBN1 | c.4336+77T>A (n.4336+77T>A) n.303+77T>A n.3010+77T>A c.*99+77T>A (n.*99+77T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472475_48472476insGC | CA2628334255 | FBN1 | c.4336+75_4336+76insGC (n.4336+75_4336+76insGC) n.303+75_303+76insGC n.3010+75_3010+76insGC c.*99+75_*99+76insGC (n.*99+75_*99+76insGC) | gnomAD v4 |
15 | g.48472476A>G | CA2522769674 | FBN1 | c.4336+75T>C (n.4336+75T>C) n.303+75T>C n.3010+75T>C c.*99+75T>C (n.*99+75T>C) | |
15 | g.48472476A>T | CA2628334258 | FBN1 | c.4336+75T>A (n.4336+75T>A) n.303+75T>A n.3010+75T>A c.*99+75T>A (n.*99+75T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472476_48472479del | CA2628334257 | FBN1 | c.4336+72_4336+75del (n.4336+72_4336+75del) n.303+72_303+75del n.3010+72_3010+75del c.*99+72_*99+75del (n.*99+72_*99+75del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472476_48472477insCC | CA2628334262 | FBN1 | c.4336+74_4336+75insGG (n.4336+74_4336+75insGG) n.303+74_303+75insGG n.3010+74_3010+75insGG c.*99+74_*99+75insGG (n.*99+74_*99+75insGG) | gnomAD v4 |
15 | g.48472476_48472477insGC | CA2628334261 | FBN1 | c.4336+74_4336+75insGC (n.4336+74_4336+75insGC) n.303+74_303+75insGC n.3010+74_3010+75insGC c.*99+74_*99+75insGC (n.*99+74_*99+75insGC) | gnomAD v4 |
15 | g.48472477A>C | CA2628334260 | FBN1 | c.4336+74T>G (n.4336+74T>G) n.303+74T>G n.3010+74T>G c.*99+74T>G (n.*99+74T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472477_48472479del | CA2575717164 | FBN1 | c.4336+72_4336+74del (n.4336+72_4336+74del) n.303+72_303+74del n.3010+72_3010+74del c.*99+72_*99+74del (n.*99+72_*99+74del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472477_48472478insCC | CA2628334270 | FBN1 | c.4336+73_4336+74insGG (n.4336+73_4336+74insGG) n.303+73_303+74insGG n.3010+73_3010+74insGG c.*99+73_*99+74insGG (n.*99+73_*99+74insGG) | gnomAD v4 |
15 | g.48472477_48472478insGC | CA2628334269 | FBN1 | c.4336+73_4336+74insGC (n.4336+73_4336+74insGC) n.303+73_303+74insGC n.3010+73_3010+74insGC c.*99+73_*99+74insGC (n.*99+73_*99+74insGC) | gnomAD v4 |
15 | g.48472477_48472478insCGAATTT | CA2575717165 | FBN1 | c.4336+73_4336+74insAAATTCG (n.4336+73_4336+74insAAATTCG) n.303+73_303+74insAAATTCG n.3010+73_3010+74insAAATTCG c.*99+73_*99+74insAAATTCG (n.*99+73_*99+74insAAATTCG) | |
15 | g.48472478A= | CA2175520414 | FBN1 | c.4336+73T= (n.4336+73T=) n.303+73T= n.3010+73T= c.*99+73T= (n.*99+73T=) | |
15 | g.48472478A>C | CA2628334268 | FBN1 | c.4336+73T>G (n.4336+73T>G) n.303+73T>G n.3010+73T>G c.*99+73T>G (n.*99+73T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472478A>G | CA713412306 | FBN1 | c.4336+73T>C (n.4336+73T>C) n.303+73T>C n.3010+73T>C c.*99+73T>C (n.*99+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472478A>T | CA2628334267 | FBN1 | c.4336+73T>A (n.4336+73T>A) n.303+73T>A n.3010+73T>A c.*99+73T>A (n.*99+73T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472478_48472479del | CA2575717166 | FBN1 | c.4336+72_4336+73del (n.4336+72_4336+73del) n.303+72_303+73del n.3010+72_3010+73del c.*99+72_*99+73del (n.*99+72_*99+73del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472478_48472479delinsAG | CA2175520413 | FBN1 | c.4336+72_4336+73delinsCT (n.4336+72_4336+73delinsCT) n.303+72_303+73delinsCT n.3010+72_3010+73delinsCT c.*99+72_*99+73delinsCT (n.*99+72_*99+73delinsCT) | |
15 | g.48472478_48472479insT | CA2628334274 | FBN1 | c.4336+72_4336+73insA (n.4336+72_4336+73insA) n.303+72_303+73insA n.3010+72_3010+73insA c.*99+72_*99+73insA (n.*99+72_*99+73insA) | gnomAD v4 |
15 | g.48472479del | CA969561109 | FBN1 | c.4336+72del (n.4336+72del) n.303+72del n.3010+72del c.*99+72del (n.*99+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472479G>A | CA617833340 | FBN1 | c.4336+72C>T (n.4336+72C>T) n.303+72C>T n.3010+72C>T c.*99+72C>T (n.*99+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472479G>C | CA2628334276 | FBN1 | c.4336+72C>G (n.4336+72C>G) n.303+72C>G n.3010+72C>G c.*99+72C>G (n.*99+72C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472479G= | CA2175520415 | FBN1 | c.4336+72C= (n.4336+72C=) n.303+72C= n.3010+72C= c.*99+72C= (n.*99+72C=) | |
15 | g.48472479G>T | CA2628334278 | FBN1 | c.4336+72C>A (n.4336+72C>A) n.303+72C>A n.3010+72C>A c.*99+72C>A (n.*99+72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472479dup | CA2804072069 | FBN1 | c.4336+72dup (n.4336+72dup) n.303+72dup n.3010+72dup c.*99+72dup (n.*99+72dup) | |
15 | g.48472479_48472480del | CA2575717167 | FBN1 | c.4336+71_4336+72del (n.4336+71_4336+72del) n.303+71_303+72del n.3010+71_3010+72del c.*99+71_*99+72del (n.*99+71_*99+72del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472479_48472482del | CA2575717168 | FBN1 | c.4336+69_4336+72del (n.4336+69_4336+72del) n.303+69_303+72del n.3010+69_3010+72del c.*99+69_*99+72del (n.*99+69_*99+72del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472479_48472483del | CA2628334275 | FBN1 | c.4336+68_4336+72del (n.4336+68_4336+72del) n.303+68_303+72del n.3010+68_3010+72del c.*99+68_*99+72del (n.*99+68_*99+72del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472480C>A | CA656136038 | FBN1 | c.4336+71G>T (n.4336+71G>T) n.303+71G>T n.3010+71G>T c.*99+71G>T (n.*99+71G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48472480C= | CA2175520416 | FBN1 | c.4336+71G= (n.4336+71G=) n.303+71G= n.3010+71G= c.*99+71G= (n.*99+71G=) | |
15 | g.48472480C>G | CA2804072070 | FBN1 | c.4336+71G>C (n.4336+71G>C) n.303+71G>C n.3010+71G>C c.*99+71G>C (n.*99+71G>C) | |
15 | g.48472480C>T | CA2175520417 | FBN1 | c.4336+71G>A (n.4336+71G>A) n.303+71G>A n.3010+71G>A c.*99+71G>A (n.*99+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472481A>C | CA2628334281 | FBN1 | c.4336+70T>G (n.4336+70T>G) n.303+70T>G n.3010+70T>G c.*99+70T>G (n.*99+70T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472482del | CA2575717170 | FBN1 | c.4336+69del (n.4336+69del) n.303+69del n.3010+69del c.*99+69del (n.*99+69del) | |
15 | g.48472482T>A | CA269519893 | FBN1 | c.4336+69A>T (n.4336+69A>T) n.303+69A>T n.3010+69A>T c.*99+69A>T (n.*99+69A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472482T>C | CA969561115 | FBN1 | c.4336+69A>G (n.4336+69A>G) n.303+69A>G n.3010+69A>G c.*99+69A>G (n.*99+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472482T>G | CA2628334284 | FBN1 | c.4336+69A>C (n.4336+69A>C) n.303+69A>C n.3010+69A>C c.*99+69A>C (n.*99+69A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472482T= | CA2175520418 | FBN1 | c.4336+69A= (n.4336+69A=) n.303+69A= n.3010+69A= c.*99+69A= (n.*99+69A=) | |
15 | g.48472482_48472486del | CA2628334282 | FBN1 | c.4336+65_4336+69del (n.4336+65_4336+69del) n.303+65_303+69del n.3010+65_3010+69del c.*99+65_*99+69del (n.*99+65_*99+69del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472483C>A | CA2575717171 | FBN1 | c.4336+68G>T (n.4336+68G>T) n.303+68G>T n.3010+68G>T c.*99+68G>T (n.*99+68G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472483C>T | CA2628334286 | FBN1 | c.4336+68G>A (n.4336+68G>A) n.303+68G>A n.3010+68G>A c.*99+68G>A (n.*99+68G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472484A>C | CA2628334288 | FBN1 | c.4336+67T>G (n.4336+67T>G) n.303+67T>G n.3010+67T>G c.*99+67T>G (n.*99+67T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472484A>G | CA2628334289 | FBN1 | c.4336+67T>C (n.4336+67T>C) n.303+67T>C n.3010+67T>C c.*99+67T>C (n.*99+67T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472484A>T | CA2628334292 | FBN1 | c.4336+67T>A (n.4336+67T>A) n.303+67T>A n.3010+67T>A c.*99+67T>A (n.*99+67T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472485G>A | CA2730865481 | FBN1 | c.4336+66C>T (n.4336+66C>T) n.303+66C>T n.3010+66C>T c.*99+66C>T (n.*99+66C>T) | dbSNP |
15 | g.48472485G>C | CA2628334294 | FBN1 | c.4336+66C>G (n.4336+66C>G) n.303+66C>G n.3010+66C>G c.*99+66C>G (n.*99+66C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472485G>T | CA2575717172 | FBN1 | c.4336+66C>A (n.4336+66C>A) n.303+66C>A n.3010+66C>A c.*99+66C>A (n.*99+66C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472486G>A | CA617833342 | FBN1 | c.4336+65C>T (n.4336+65C>T) n.303+65C>T n.3010+65C>T c.*99+65C>T (n.*99+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472486G>C | CA2628334298 | FBN1 | c.4336+65C>G (n.4336+65C>G) n.303+65C>G n.3010+65C>G c.*99+65C>G (n.*99+65C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472486G= | CA2175520419 | FBN1 | c.4336+65C= (n.4336+65C=) n.303+65C= n.3010+65C= c.*99+65C= (n.*99+65C=) | |
15 | g.48472486G>T | CA2628334297 | FBN1 | c.4336+65C>A (n.4336+65C>A) n.303+65C>A n.3010+65C>A c.*99+65C>A (n.*99+65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472487A>C | CA2628334300 | FBN1 | c.4336+64T>G (n.4336+64T>G) n.303+64T>G n.3010+64T>G c.*99+64T>G (n.*99+64T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472487A>G | CA2628334301 | FBN1 | c.4336+64T>C (n.4336+64T>C) n.303+64T>C n.3010+64T>C c.*99+64T>C (n.*99+64T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472489T>A | CA969561120 | FBN1 | c.4336+62A>T (n.4336+62A>T) n.303+62A>T n.3010+62A>T c.*99+62A>T (n.*99+62A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472489T>G | CA2628334302 | FBN1 | c.4336+62A>C (n.4336+62A>C) n.303+62A>C n.3010+62A>C c.*99+62A>C (n.*99+62A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472490G>T | CA2575717174 | FBN1 | c.4336+61C>A (n.4336+61C>A) n.303+61C>A n.3010+61C>A c.*99+61C>A (n.*99+61C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472494A>T | CA2628334306 | FBN1 | c.4336+57T>A (n.4336+57T>A) n.303+57T>A n.3010+57T>A c.*99+57T>A (n.*99+57T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472496del | CA2628334305 | FBN1 | c.4336+57del (n.4336+57del) n.303+57del n.3010+57del c.*99+57del (n.*99+57del) | gnomAD v4 |
15 | g.48472495A>G | CA2628334307 | FBN1 | c.4336+56T>C (n.4336+56T>C) n.303+56T>C n.3010+56T>C c.*99+56T>C (n.*99+56T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472496A>G | CA2575717175 | FBN1 | c.4336+55T>C (n.4336+55T>C) n.303+55T>C n.3010+55T>C c.*99+55T>C (n.*99+55T>C) | |
15 | g.48472497T>A | CA2628334308 | FBN1 | c.4336+54A>T (n.4336+54A>T) n.303+54A>T n.3010+54A>T c.*99+54A>T (n.*99+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472498A= | CA2175520420 | FBN1 | c.4336+53T= (n.4336+53T=) n.303+53T= n.3010+53T= c.*99+53T= (n.*99+53T=) | |
15 | g.48472498A>T | CA2175520421 | FBN1 | c.4336+53T>A (n.4336+53T>A) n.303+53T>A n.3010+53T>A c.*99+53T>A (n.*99+53T>A) | dbSNP |
15 | g.48472500C>A | CA2628334309 | FBN1 | c.4336+51G>T (n.4336+51G>T) n.303+51G>T n.3010+51G>T c.*99+51G>T (n.*99+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472500C= | CA2175520422 | FBN1 | c.4336+51G= (n.4336+51G=) n.303+51G= n.3010+51G= c.*99+51G= (n.*99+51G=) | |
15 | g.48472500C>T | CA969561121 | FBN1 | c.4336+51G>A (n.4336+51G>A) n.303+51G>A n.3010+51G>A c.*99+51G>A (n.*99+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472501C>A | CA2628334311 | FBN1 | c.4336+50G>T (n.4336+50G>T) n.303+50G>T n.3010+50G>T c.*99+50G>T (n.*99+50G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472501C>G | CA2628334312 | FBN1 | c.4336+50G>C (n.4336+50G>C) n.303+50G>C n.3010+50G>C c.*99+50G>C (n.*99+50G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472501C>T | CA2804072073 | FBN1 | c.4336+50G>A (n.4336+50G>A) n.303+50G>A n.3010+50G>A c.*99+50G>A (n.*99+50G>A) | |
15 | g.48472502T>A | CA2575717176 | FBN1 | c.4336+49A>T (n.4336+49A>T) n.303+49A>T n.3010+49A>T c.*99+49A>T (n.*99+49A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472502T>C | CA2628334314 | FBN1 | c.4336+49A>G (n.4336+49A>G) n.303+49A>G n.3010+49A>G c.*99+49A>G (n.*99+49A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48472503A>G | CA2628334316 | FBN1 | c.4336+48T>C (n.4336+48T>C) n.303+48T>C n.3010+48T>C c.*99+48T>C (n.*99+48T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472505T>A | CA2628334317 | FBN1 | c.4336+46A>T (n.4336+46A>T) n.303+46A>T n.3010+46A>T c.*99+46A>T (n.*99+46A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472506C>A | CA2628334318 | FBN1 | c.4336+45G>T (n.4336+45G>T) n.303+45G>T n.3010+45G>T c.*99+45G>T (n.*99+45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472506C>T | CA2628334319 | FBN1 | c.4336+45G>A (n.4336+45G>A) n.303+45G>A n.3010+45G>A c.*99+45G>A (n.*99+45G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472507T>A | CA2628334320 | FBN1 | c.4336+44A>T (n.4336+44A>T) n.303+44A>T n.3010+44A>T c.*99+44A>T (n.*99+44A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472508C>A | CA2628334321 | FBN1 | c.4336+43G>T (n.4336+43G>T) n.303+43G>T n.3010+43G>T c.*99+43G>T (n.*99+43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472508C>T | CA2628334322 | FBN1 | c.4336+43G>A (n.4336+43G>A) n.303+43G>A n.3010+43G>A c.*99+43G>A (n.*99+43G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48472509A= | CA2175520423 | FBN1 | c.4336+42T= (n.4336+42T=) n.303+42T= n.3010+42T= c.*99+42T= (n.*99+42T=) | |
15 | g.48472509A>C | CA969561127 | FBN1 | c.4336+42T>G (n.4336+42T>G) n.303+42T>G n.3010+42T>G c.*99+42T>G (n.*99+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472509A>G | CA617833343 | FBN1 | c.4336+42T>C (n.4336+42T>C) n.303+42T>C n.3010+42T>C c.*99+42T>C (n.*99+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472510T>A | CA2575717177 | FBN1 | c.4336+41A>T (n.4336+41A>T) n.303+41A>T n.3010+41A>T c.*99+41A>T (n.*99+41A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48472510_48472515delinsTCAAGC | CA2175520424 | FBN1 | c.4336+36_4336+41delinsGCTTGA (n.4336+36_4336+41delinsGCTTGA) n.303+36_303+41delinsGCTTGA n.3010+36_3010+41delinsGCTTGA c.*99+36_*99+41delinsGCTTGA (n.*99+36_*99+41delinsGCTTGA) | |
15 | g.48472511C>A | CA2628334323 | FBN1 | c.4336+40G>T (n.4336+40G>T) n.303+40G>T n.3010+40G>T c.*99+40G>T (n.*99+40G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48472511C= | CA2175520426 | FBN1 | c.4336+40G= (n.4336+40G=) n.303+40G= n.3010+40G= c.*99+40G= (n.*99+40G=) | |
15 | g.48472511C>G | CA052539 | FBN1 | c.4336+40G>C (n.4336+40G>C) n.303+40G>C n.3010+40G>C c.*99+40G>C (n.*99+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48472512_48472516del | CA2175520425 | FBN1 | c.4336+36_4336+40del (n.4336+36_4336+40del) n.303+36_303+40del n.3010+36_3010+40del c.*99+36_*99+40del (n.*99+36_*99+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48472512A= | CA2175520427 | FBN1 | c.4336+39T= (n.4336+39T=) n.303+39T= n.3010+39T= c.*99+39T= (n.*99+39T=) | |
15 | g.48472512A>G | CA2628334324 | FBN1 | c.4336+39T>C (n.4336+39T>C) n.303+39T>C n.3010+39T>C c.*99+39T>C (n.*99+39T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48472512A>T | CA052529 | FBN1 | c.4336+39T>A (n.4336+39T>A) n.303+39T>A n.3010+39T>A c.*99+39T>A (n.*99+39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |