Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48468533A>C | CA392353831 | FBN1 | c.4461T>G (p.Asp1487Glu) n.3135T>G c.*224T>G (n.*224T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468533A>G | CA490027563 | FBN1 | c.4461T>C (p.Asp1487=) n.3135T>C c.*224T>C (n.*224T>C) | |
15 | g.48468533A>T | CA392353832 | FBN1 | c.4461T>A (p.Asp1487Glu) n.3135T>A c.*224T>A (n.*224T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468534T>A | CA392353835 | FBN1 | c.4460A>T (p.Asp1487Val) n.3134A>T c.*223A>T (n.*223A>T) | |
15 | g.48468534T>C | CA392353834 | FBN1 | c.4460A>G (p.Asp1487Gly) n.3134A>G c.*223A>G (n.*223A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468534T>G | CA392353833 | FBN1 | c.4460A>C (p.Asp1487Ala) n.3134A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468534T= | CA2175518471 | FBN1 | c.4460A= (p.Asp1487=) n.3134A= c.*223A= (n.*223A=) | |
15 | g.48468535C>A | CA392353836 | FBN1 | c.4460-1G>T (n.4460-1G>T) n.3134-1G>T c.*223-1G>T (n.*223-1G>T) | ClinVar |
15 | g.48468535C= | CA2175518472 | FBN1 | c.4460-1G= (n.4460-1G=) n.3134-1G= c.*223-1G= (n.*223-1G=) | |
15 | g.48468535C>G | CA269552490 | FBN1 | c.4460-1G>C (n.4460-1G>C) n.3134-1G>C c.*223-1G>C (n.*223-1G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468535C>T | CA392353837 | FBN1 | c.4460-1G>A (n.4460-1G>A) n.3134-1G>A c.*223-1G>A (n.*223-1G>A) | |
15 | g.48468536T>A | CA392353838 | FBN1 | c.4460-2A>T (n.4460-2A>T) n.3134-2A>T c.*223-2A>T (n.*223-2A>T) | |
15 | g.48468536T>C | CA392353839 | FBN1 | c.4460-2A>G (n.4460-2A>G) n.3134-2A>G c.*223-2A>G (n.*223-2A>G) | |
15 | g.48468536T>G | CA392353840 | FBN1 | c.4460-2A>C (n.4460-2A>C) n.3134-2A>C c.*223-2A>C (n.*223-2A>C) | |
15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCC | CA2628333386 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCCAGAGCCCTCCCGGCCAGGC | CA2628333390 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCCAGAGCCCTCCCGGCCAGGCAAAGGAG | CA2628333392 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCCAGAGCCCTCCCGGCCAGGCAAAGGAGAAAGAAGATCC | CA2628333393 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
15 | g.48468537A>C | CA2628333394 | FBN1 | c.4460-3T>G (n.4460-3T>G) n.3134-3T>G c.*223-3T>G (n.*223-3T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468537A>G | CA2628333395 | FBN1 | c.4460-3T>C (n.4460-3T>C) n.3134-3T>C c.*223-3T>C (n.*223-3T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468538A>G | CA2628333396 | FBN1 | c.4460-4T>C (n.4460-4T>C) n.3134-4T>C c.*223-4T>C (n.*223-4T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468540A>G | CA2628333398 | FBN1 | c.4460-6T>C (n.4460-6T>C) n.3134-6T>C c.*223-6T>C (n.*223-6T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468541C>A | CA2804071539 | FBN1 | c.4460-7G>T (n.4460-7G>T) n.3134-7G>T c.*223-7G>T (n.*223-7G>T) | |
15 | g.48468542C>A | CA2581214156 | FBN1 | c.4460-8G>T (n.4460-8G>T) n.3134-8G>T c.*223-8G>T (n.*223-8G>T) | |
15 | g.48468542C= | CA2175518473 | FBN1 | c.4460-8G= (n.4460-8G=) n.3134-8G= c.*223-8G= (n.*223-8G=) | |
15 | g.48468542C>G | CA2581214155 | FBN1 | c.4460-8G>C (n.4460-8G>C) n.3134-8G>C c.*223-8G>C (n.*223-8G>C) | |
15 | g.48468542C>T | CA015110 | FBN1 | c.4460-8G>A (n.4460-8G>A) n.3134-8G>A c.*223-8G>A (n.*223-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468543G>A | CA053155 | FBN1 | c.4460-9C>T (n.4460-9C>T) n.3134-9C>T c.*223-9C>T (n.*223-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468543G= | CA2175518474 | FBN1 | c.4460-9C= (n.4460-9C=) n.3134-9C= c.*223-9C= (n.*223-9C=) | |
15 | g.48468543G>T | CA015115 | FBN1 | c.4460-9C>A (n.4460-9C>A) n.3134-9C>A c.*223-9C>A (n.*223-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468544A>C | CA2628333407 | FBN1 | c.4460-10T>G (n.4460-10T>G) n.3134-10T>G c.*223-10T>G (n.*223-10T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468547_48468548insCACCCAACACA | CA2804071543 | FBN1 | c.4460-11_4460-10insGTTGGGTGTGT (n.4460-11_4460-10insGTTGGGTGTGT) n.3134-11_3134-10insGTTGGGTGTGT c.*223-11_*223-10insGTTGGGTGTGT (n.*223-11_*223-10insGTTGGGTGTGT) | |
15 | g.48468548G>A | CA2561443726 | FBN1 | c.4460-14C>T (n.4460-14C>T) n.3134-14C>T c.*223-14C>T (n.*223-14C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468550G>A | CA2575717085 | FBN1 | c.4460-16C>T (n.4460-16C>T) n.3134-16C>T c.*223-16C>T (n.*223-16C>T) | |
15 | g.48468550G>T | CA2628333408 | FBN1 | c.4460-16C>A (n.4460-16C>A) n.3134-16C>A c.*223-16C>A (n.*223-16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468551A= | CA2175518475 | FBN1 | c.4460-17T= (n.4460-17T=) n.3134-17T= c.*223-17T= (n.*223-17T=) | |
15 | g.48468551A>G | CA2175518476 | FBN1 | c.4460-17T>C (n.4460-17T>C) n.3134-17T>C c.*223-17T>C (n.*223-17T>C) | dbSNP |
15 | g.48468552G>A | CA2628333411 | FBN1 | c.4460-18C>T (n.4460-18C>T) n.3134-18C>T c.*223-18C>T (n.*223-18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468553T>A | CA2581214158 | FBN1 | c.4460-19A>T (n.4460-19A>T) n.3134-19A>T c.*223-19A>T (n.*223-19A>T) | |
15 | g.48468553T>C | CA015100 | FBN1 | c.4460-19A>G (n.4460-19A>G) n.3134-19A>G c.*223-19A>G (n.*223-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468553T>G | CA2581214157 | FBN1 | c.4460-19A>C (n.4460-19A>C) n.3134-19A>C c.*223-19A>C (n.*223-19A>C) | |
15 | g.48468553T= | CA2175518477 | FBN1 | c.4460-19A= (n.4460-19A=) n.3134-19A= c.*223-19A= (n.*223-19A=) | |
15 | g.48468554A>G | CA2575717087 | FBN1 | c.4460-20T>C (n.4460-20T>C) n.3134-20T>C c.*223-20T>C (n.*223-20T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468556T>A | CA053100 | FBN1 | c.4460-22A>T (n.4460-22A>T) n.3134-22A>T c.*223-22A>T (n.*223-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48468556T>C | CA617840448 | FBN1 | c.4460-22A>G (n.4460-22A>G) n.3134-22A>G c.*223-22A>G (n.*223-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468556T= | CA2175518478 | FBN1 | c.4460-22A= (n.4460-22A=) n.3134-22A= c.*223-22A= (n.*223-22A=) | |
15 | g.48468557G>A | CA713409617 | FBN1 | c.4460-23C>T (n.4460-23C>T) n.3134-23C>T c.*223-23C>T (n.*223-23C>T) | dbSNP |
15 | g.48468557G= | CA2175518479 | FBN1 | c.4460-23C= (n.4460-23C=) n.3134-23C= c.*223-23C= (n.*223-23C=) | |
15 | g.48468558G>A | CA617840449 | FBN1 | c.4460-24C>T (n.4460-24C>T) n.3134-24C>T c.*223-24C>T (n.*223-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468558G>C | CA2628333416 | FBN1 | c.4460-24C>G (n.4460-24C>G) n.3134-24C>G c.*223-24C>G (n.*223-24C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468558G= | CA2175518480 | FBN1 | c.4460-24C= (n.4460-24C=) n.3134-24C= c.*223-24C= (n.*223-24C=) | |
15 | g.48468558_48468562del | CA2628333413 | FBN1 | c.4460-28_4460-24del (n.4460-28_4460-24del) n.3134-28_3134-24del c.*223-28_*223-24del (n.*223-28_*223-24del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468559A= | CA2175518481 | FBN1 | c.4460-25T= (n.4460-25T=) n.3134-25T= c.*223-25T= (n.*223-25T=) | |
15 | g.48468559A>T | CA053112 | FBN1 | c.4460-25T>A (n.4460-25T>A) n.3134-25T>A c.*223-25T>A (n.*223-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468561T>C | CA2628333417 | FBN1 | c.4460-27A>G (n.4460-27A>G) n.3134-27A>G c.*223-27A>G (n.*223-27A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468562T>A | CA617840450 | FBN1 | c.4460-28A>T (n.4460-28A>T) n.3134-28A>T c.*223-28A>T (n.*223-28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468562T= | CA2175518482 | FBN1 | c.4460-28A= (n.4460-28A=) n.3134-28A= c.*223-28A= (n.*223-28A=) | |
15 | g.48468567C>G | CA2841332635 | FBN1 | c.4460-33G>C (n.4460-33G>C) n.3134-33G>C c.*223-33G>C (n.*223-33G>C) | |
15 | g.48468568C>T | CA2575717088 | FBN1 | c.4460-34G>A (n.4460-34G>A) n.3134-34G>A c.*223-34G>A (n.*223-34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468569T>C | CA2804071546 | FBN1 | c.4460-35A>G (n.4460-35A>G) n.3134-35A>G c.*223-35A>G (n.*223-35A>G) | |
15 | g.48468569T>G | CA053119 | FBN1 | c.4460-35A>C (n.4460-35A>C) n.3134-35A>C c.*223-35A>C (n.*223-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468569T= | CA2175518483 | FBN1 | c.4460-35A= (n.4460-35A=) n.3134-35A= c.*223-35A= (n.*223-35A=) | |
15 | g.48468570G>T | CA2628333419 | FBN1 | c.4460-36C>A (n.4460-36C>A) n.3134-36C>A c.*223-36C>A (n.*223-36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468572G>C | CA617840451 | FBN1 | c.4460-38C>G (n.4460-38C>G) n.3134-38C>G c.*223-38C>G (n.*223-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468572G= | CA2175518484 | FBN1 | c.4460-38C= (n.4460-38C=) n.3134-38C= c.*223-38C= (n.*223-38C=) | |
15 | g.48468572G>T | CA2841332636 | FBN1 | c.4460-38C>A (n.4460-38C>A) n.3134-38C>A c.*223-38C>A (n.*223-38C>A) | |
15 | g.48468575A= | CA2175518485 | FBN1 | c.4460-41T= (n.4460-41T=) n.3134-41T= c.*223-41T= (n.*223-41T=) | |
15 | g.48468575A>C | CA2175518486 | FBN1 | c.4460-41T>G (n.4460-41T>G) n.3134-41T>G c.*223-41T>G (n.*223-41T>G) | dbSNP |
15 | g.48468575A>G | CA490027574 | FBN1 | c.4460-41T>C (n.4460-41T>C) n.3134-41T>C c.*223-41T>C (n.*223-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468576G>A | CA2841332637 | FBN1 | c.4460-42C>T (n.4460-42C>T) n.3134-42C>T c.*223-42C>T (n.*223-42C>T) | |
15 | g.48468576G>C | CA2730864063 | FBN1 | c.4460-42C>G (n.4460-42C>G) n.3134-42C>G c.*223-42C>G (n.*223-42C>G) | dbSNP |
15 | g.48468576G>T | CA2552007281 | FBN1 | c.4460-42C>A (n.4460-42C>A) n.3134-42C>A c.*223-42C>A (n.*223-42C>A) | |
15 | g.48468577T>C | CA2575717091 | FBN1 | c.4460-43A>G (n.4460-43A>G) n.3134-43A>G c.*223-43A>G (n.*223-43A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468577T>G | CA053132 | FBN1 | c.4460-43A>C (n.4460-43A>C) n.3134-43A>C c.*223-43A>C (n.*223-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468577T= | CA2175518487 | FBN1 | c.4460-43A= (n.4460-43A=) n.3134-43A= c.*223-43A= (n.*223-43A=) | |
15 | g.48468579T>C | CA2175518489 | FBN1 | c.4460-45A>G (n.4460-45A>G) n.3134-45A>G c.*223-45A>G (n.*223-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468579T= | CA2175518488 | FBN1 | c.4460-45A= (n.4460-45A=) n.3134-45A= c.*223-45A= (n.*223-45A=) | |
15 | g.48468581_48468596del | CA2628333426 | FBN1 | c.4460-60_4460-45del (n.4460-60_4460-45del) n.3134-60_3134-45del c.*223-60_*223-45del (n.*223-60_*223-45del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468580A= | CA2175518490 | FBN1 | c.4460-46T= (n.4460-46T=) n.3134-46T= c.*223-46T= (n.*223-46T=) | |
15 | g.48468580A>G | CA269552540 | FBN1 | c.4460-46T>C (n.4460-46T>C) n.3134-46T>C c.*223-46T>C (n.*223-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468581G>A | CA053142 | FBN1 | c.4460-47C>T (n.4460-47C>T) n.3134-47C>T c.*223-47C>T (n.*223-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468581G>C | CA2575717092 | FBN1 | c.4460-47C>G (n.4460-47C>G) n.3134-47C>G c.*223-47C>G (n.*223-47C>G) | |
15 | g.48468581G= | CA2175518491 | FBN1 | c.4460-47C= (n.4460-47C=) n.3134-47C= c.*223-47C= (n.*223-47C=) | |
15 | g.48468581G>T | CA2628333428 | FBN1 | c.4460-47C>A (n.4460-47C>A) n.3134-47C>A c.*223-47C>A (n.*223-47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468582dup | CA2841332638 | FBN1 | c.4460-47dup (n.4460-47dup) n.3134-47dup c.*223-47dup (n.*223-47dup) | |
15 | g.48468582G>A | CA2575717093 | FBN1 | c.4460-48C>T (n.4460-48C>T) n.3134-48C>T c.*223-48C>T (n.*223-48C>T) | |
15 | g.48468582G>T | CA2841332639 | FBN1 | c.4460-48C>A (n.4460-48C>A) n.3134-48C>A c.*223-48C>A (n.*223-48C>A) | |
15 | g.48468583C>A | CA053148 | FBN1 | c.4460-49G>T (n.4460-49G>T) n.3134-49G>T c.*223-49G>T (n.*223-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468583C= | CA2175518492 | FBN1 | c.4460-49G= (n.4460-49G=) n.3134-49G= c.*223-49G= (n.*223-49G=) | |
15 | g.48468583C>T | CA2628333430 | FBN1 | c.4460-49G>A (n.4460-49G>A) n.3134-49G>A c.*223-49G>A (n.*223-49G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468585G>A | CA617840452 | FBN1 | c.4460-51C>T (n.4460-51C>T) n.3134-51C>T c.*223-51C>T (n.*223-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48468585G= | CA2175518493 | FBN1 | c.4460-51C= (n.4460-51C=) n.3134-51C= c.*223-51C= (n.*223-51C=) | |
15 | g.48468585G>T | CA2841332640 | FBN1 | c.4460-51C>A (n.4460-51C>A) n.3134-51C>A c.*223-51C>A (n.*223-51C>A) | |
15 | g.48468588A= | CA2175518494 | FBN1 | c.4460-54T= (n.4460-54T=) n.3134-54T= c.*223-54T= (n.*223-54T=) | |
15 | g.48468588A>G | CA969559055 | FBN1 | c.4460-54T>C (n.4460-54T>C) n.3134-54T>C c.*223-54T>C (n.*223-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468589T>A | CA2575717094 | FBN1 | c.4460-55A>T (n.4460-55A>T) n.3134-55A>T c.*223-55A>T (n.*223-55A>T) | |
15 | g.48468589T>C | CA2175518496 | FBN1 | c.4460-55A>G (n.4460-55A>G) n.3134-55A>G c.*223-55A>G (n.*223-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468589T= | CA2175518495 | FBN1 | c.4460-55A= (n.4460-55A=) n.3134-55A= c.*223-55A= (n.*223-55A=) | |
15 | g.48468591A= | CA2175518497 | FBN1 | c.4460-57T= (n.4460-57T=) n.3134-57T= c.*223-57T= (n.*223-57T=) | |
15 | g.48468591A>T | CA969559057 | FBN1 | c.4460-57T>A (n.4460-57T>A) n.3134-57T>A c.*223-57T>A (n.*223-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468593dup | CA2841332641 | FBN1 | c.4460-58dup (n.4460-58dup) n.3134-58dup c.*223-58dup (n.*223-58dup) | |
15 | g.48468593del | CA2575717095 | FBN1 | c.4460-58del (n.4460-58del) n.3134-58del c.*223-58del (n.*223-58del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468593C>A | CA2628333432 | FBN1 | c.4460-59G>T (n.4460-59G>T) n.3134-59G>T c.*223-59G>T (n.*223-59G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468593C= | CA2175518498 | FBN1 | c.4460-59G= (n.4460-59G=) n.3134-59G= c.*223-59G= (n.*223-59G=) | |
15 | g.48468593C>T | CA713409648 | FBN1 | c.4460-59G>A (n.4460-59G>A) n.3134-59G>A c.*223-59G>A (n.*223-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468594A= | CA2175518499 | FBN1 | c.4460-60T= (n.4460-60T=) n.3134-60T= c.*223-60T= (n.*223-60T=) | |
15 | g.48468594A>G | CA969559060 | FBN1 | c.4460-60T>C (n.4460-60T>C) n.3134-60T>C c.*223-60T>C (n.*223-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468595T>C | CA2175518501 | FBN1 | c.4460-61A>G (n.4460-61A>G) n.3134-61A>G c.*223-61A>G (n.*223-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468595T>G | CA269552551 | FBN1 | c.4460-61A>C (n.4460-61A>C) n.3134-61A>C c.*223-61A>C (n.*223-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468595T= | CA2175518500 | FBN1 | c.4460-61A= (n.4460-61A=) n.3134-61A= c.*223-61A= (n.*223-61A=) | |
15 | g.48468599del | CA2575717096 | FBN1 | c.4460-62del (n.4460-62del) n.3134-62del c.*223-62del (n.*223-62del) | |
15 | g.48468597A= | CA2175518502 | FBN1 | c.4460-63T= (n.4460-63T=) n.3134-63T= c.*223-63T= (n.*223-63T=) | |
15 | g.48468597A>G | CA617840453 | FBN1 | c.4460-63T>C (n.4460-63T>C) n.3134-63T>C c.*223-63T>C (n.*223-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468599A>G | CA2628333433 | FBN1 | c.4460-65T>C (n.4460-65T>C) n.3134-65T>C c.*223-65T>C (n.*223-65T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468600G>T | CA2575717097 | FBN1 | c.4460-66C>A (n.4460-66C>A) n.3134-66C>A c.*223-66C>A (n.*223-66C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468601A= | CA2175518503 | FBN1 | c.4460-67T= (n.4460-67T=) n.3134-67T= c.*223-67T= (n.*223-67T=) | |
15 | g.48468601A>G | CA713409658 | FBN1 | c.4460-67T>C (n.4460-67T>C) n.3134-67T>C c.*223-67T>C (n.*223-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468601A>T | CA2838574581 | FBN1 | c.4460-67T>A (n.4460-67T>A) n.3134-67T>A c.*223-67T>A (n.*223-67T>A) | |
15 | g.48468603C= | CA2175518504 | FBN1 | c.4460-69G= (n.4460-69G=) n.3134-69G= c.*223-69G= (n.*223-69G=) | |
15 | g.48468603C>G | CA2175518505 | FBN1 | c.4460-69G>C (n.4460-69G>C) n.3134-69G>C c.*223-69G>C (n.*223-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468603C>T | CA2628333434 | FBN1 | c.4460-69G>A (n.4460-69G>A) n.3134-69G>A c.*223-69G>A (n.*223-69G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468604A>C | CA2575717098 | FBN1 | c.4460-70T>G (n.4460-70T>G) n.3134-70T>G c.*223-70T>G (n.*223-70T>G) | |
15 | g.48468604A>G | CA2628333435 | FBN1 | c.4460-70T>C (n.4460-70T>C) n.3134-70T>C c.*223-70T>C (n.*223-70T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468605G>A | CA2628333436 | FBN1 | c.4460-71C>T (n.4460-71C>T) n.3134-71C>T c.*223-71C>T (n.*223-71C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468605G>T | CA2628333437 | FBN1 | c.4460-71C>A (n.4460-71C>A) n.3134-71C>A c.*223-71C>A (n.*223-71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468606G>A | CA2628333438 | FBN1 | c.4460-72C>T (n.4460-72C>T) n.3134-72C>T c.*223-72C>T (n.*223-72C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468606G>T | CA2628333439 | FBN1 | c.4460-72C>A (n.4460-72C>A) n.3134-72C>A c.*223-72C>A (n.*223-72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468607G>A | CA2628333440 | FBN1 | c.4460-73C>T (n.4460-73C>T) n.3134-73C>T c.*223-73C>T (n.*223-73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468607G>T | CA2628333441 | FBN1 | c.4460-73C>A (n.4460-73C>A) n.3134-73C>A c.*223-73C>A (n.*223-73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468608C>A | CA2575717099 | FBN1 | c.4460-74G>T (n.4460-74G>T) n.3134-74G>T c.*223-74G>T (n.*223-74G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468608C= | CA2175518506 | FBN1 | c.4460-74G= (n.4460-74G=) n.3134-74G= c.*223-74G= (n.*223-74G=) | |
15 | g.48468608C>T | CA269552554 | FBN1 | c.4460-74G>A (n.4460-74G>A) n.3134-74G>A c.*223-74G>A (n.*223-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468610del | CA2841332642 | FBN1 | c.4460-74del (n.4460-74del) n.3134-74del c.*223-74del (n.*223-74del) | |
15 | g.48468609C>A | CA2575717100 | FBN1 | c.4460-75G>T (n.4460-75G>T) n.3134-75G>T c.*223-75G>T (n.*223-75G>T) | |
15 | g.48468609C>T | CA2628333442 | FBN1 | c.4460-75G>A (n.4460-75G>A) n.3134-75G>A c.*223-75G>A (n.*223-75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468610C>A | CA2575717101 | FBN1 | c.4460-76G>T (n.4460-76G>T) n.3134-76G>T c.*223-76G>T (n.*223-76G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468610C>T | CA2628333443 | FBN1 | c.4460-76G>A (n.4460-76G>A) n.3134-76G>A c.*223-76G>A (n.*223-76G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468611A>C | CA2628333444 | FBN1 | c.4460-77T>G (n.4460-77T>G) n.3134-77T>G c.*223-77T>G (n.*223-77T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468612A>C | CA2628333445 | FBN1 | c.4460-78T>G (n.4460-78T>G) n.3134-78T>G c.*223-78T>G (n.*223-78T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468612A>G | CA2628333446 | FBN1 | c.4460-78T>C (n.4460-78T>C) n.3134-78T>C c.*223-78T>C (n.*223-78T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468612_48468613insCTCGAGTTGGCTGTGT | CA2542012091 | FBN1 | c.4460-79_4460-78insACACAGCCAACTCGAG (n.4460-79_4460-78insACACAGCCAACTCGAG) n.3134-79_3134-78insACACAGCCAACTCGAG c.*223-79_*223-78insACACAGCCAACTCGAG (n.*223-79_*223-78insACACAGCCAACTCGAG) | |
15 | g.48468613del | CA2841332643 | FBN1 | c.4460-79del (n.4460-79del) n.3134-79del c.*223-79del (n.*223-79del) | |
15 | g.48468613T>C | CA2730864082 | FBN1 | c.4460-79A>G (n.4460-79A>G) n.3134-79A>G c.*223-79A>G (n.*223-79A>G) | dbSNP |
15 | g.48468613T>G | CA2628333447 | FBN1 | c.4460-79A>C (n.4460-79A>C) n.3134-79A>C c.*223-79A>C (n.*223-79A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468614C>A | CA2175518508 | FBN1 | c.4460-80G>T (n.4460-80G>T) n.3134-80G>T c.*223-80G>T (n.*223-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468614C= | CA2175518507 | FBN1 | c.4460-80G= (n.4460-80G=) n.3134-80G= c.*223-80G= (n.*223-80G=) | |
15 | g.48468615T>C | CA713409662 | FBN1 | c.4460-81A>G (n.4460-81A>G) n.3134-81A>G c.*223-81A>G (n.*223-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468615T>G | CA2628333448 | FBN1 | c.4460-81A>C (n.4460-81A>C) n.3134-81A>C c.*223-81A>C (n.*223-81A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468615T= | CA2175518509 | FBN1 | c.4460-81A= (n.4460-81A=) n.3134-81A= c.*223-81A= (n.*223-81A=) | |
15 | g.48468615_48468616insTTAAC | CA2804071560 | FBN1 | c.4460-82_4460-81insGTTAA (n.4460-82_4460-81insGTTAA) n.3134-82_3134-81insGTTAA c.*223-82_*223-81insGTTAA (n.*223-82_*223-81insGTTAA) | |
15 | g.48468616A>C | CA2841332644 | FBN1 | c.4460-82T>G (n.4460-82T>G) n.3134-82T>G c.*223-82T>G (n.*223-82T>G) | |
15 | g.48468616A>G | CA2628333449 | FBN1 | c.4460-82T>C (n.4460-82T>C) n.3134-82T>C c.*223-82T>C (n.*223-82T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468617G>A | CA2628333450 | FBN1 | c.4460-83C>T (n.4460-83C>T) n.3134-83C>T c.*223-83C>T (n.*223-83C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468617G>C | CA713409666 | FBN1 | c.4460-83C>G (n.4460-83C>G) n.3134-83C>G c.*223-83C>G (n.*223-83C>G) | dbSNP |
15 | g.48468617G= | CA2175518510 | FBN1 | c.4460-83C= (n.4460-83C=) n.3134-83C= c.*223-83C= (n.*223-83C=) | |
15 | g.48468617_48468618insT | CA2628333452 | FBN1 | c.4460-84_4460-83insA (n.4460-84_4460-83insA) n.3134-84_3134-83insA c.*223-84_*223-83insA (n.*223-84_*223-83insA) | gnomAD v4 |
15 | g.48468618A>G | CA2628333451 | FBN1 | c.4460-84T>C (n.4460-84T>C) n.3134-84T>C c.*223-84T>C (n.*223-84T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468619G>A | CA2838263950 | FBN1 | c.4460-85C>T (n.4460-85C>T) n.3134-85C>T c.*223-85C>T (n.*223-85C>T) | |
15 | g.48468619G>T | CA2575717102 | FBN1 | c.4460-85C>A (n.4460-85C>A) n.3134-85C>A c.*223-85C>A (n.*223-85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468620C>A | CA2628333453 | FBN1 | c.4460-86G>T (n.4460-86G>T) n.3134-86G>T c.*223-86G>T (n.*223-86G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468620C>T | CA2628333454 | FBN1 | c.4460-86G>A (n.4460-86G>A) n.3134-86G>A c.*223-86G>A (n.*223-86G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468622_48468634del | CA2628333455 | FBN1 | c.4460-99_4460-87del (n.4460-99_4460-87del) n.3134-99_3134-87del c.*223-99_*223-87del (n.*223-99_*223-87del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468622C= | CA2175518511 | FBN1 | c.4460-88G= (n.4460-88G=) n.3134-88G= c.*223-88G= (n.*223-88G=) | |
15 | g.48468622C>T | CA969559065 | FBN1 | c.4460-88G>A (n.4460-88G>A) n.3134-88G>A c.*223-88G>A (n.*223-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468623C>A | CA2628333456 | FBN1 | c.4460-89G>T (n.4460-89G>T) n.3134-89G>T c.*223-89G>T (n.*223-89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468623C= | CA2175518512 | FBN1 | c.4460-89G= (n.4460-89G=) n.3134-89G= c.*223-89G= (n.*223-89G=) | |
15 | g.48468623C>G | CA969559066 | FBN1 | c.4460-89G>C (n.4460-89G>C) n.3134-89G>C c.*223-89G>C (n.*223-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468624A>C | CA2628333457 | FBN1 | c.4460-90T>G (n.4460-90T>G) n.3134-90T>G c.*223-90T>G (n.*223-90T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468625A= | CA2175518513 | FBN1 | c.4460-91T= (n.4460-91T=) n.3134-91T= c.*223-91T= (n.*223-91T=) | |
15 | g.48468625A>G | CA713409669 | FBN1 | c.4460-91T>C (n.4460-91T>C) n.3134-91T>C c.*223-91T>C (n.*223-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468626A>C | CA2628333458 | FBN1 | c.4460-92T>G (n.4460-92T>G) n.3134-92T>G c.*223-92T>G (n.*223-92T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468627C>A | CA2628333459 | FBN1 | c.4460-93G>T (n.4460-93G>T) n.3134-93G>T c.*223-93G>T (n.*223-93G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468627C= | CA2175518514 | FBN1 | c.4460-93G= (n.4460-93G=) n.3134-93G= c.*223-93G= (n.*223-93G=) | |
15 | g.48468627C>G | CA2575717111 | FBN1 | c.4460-93G>C (n.4460-93G>C) n.3134-93G>C c.*223-93G>C (n.*223-93G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468627C>T | CA969559068 | FBN1 | c.4460-93G>A (n.4460-93G>A) n.3134-93G>A c.*223-93G>A (n.*223-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468629del | CA2628333460 | FBN1 | c.4460-94del (n.4460-94del) n.3134-94del c.*223-94del (n.*223-94del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468628_48468629insCACCCAACAC | CA2804071564 | FBN1 | c.4460-95_4460-94insGTGTTGGGTG (n.4460-95_4460-94insGTGTTGGGTG) n.3134-95_3134-94insGTGTTGGGTG c.*223-95_*223-94insGTGTTGGGTG (n.*223-95_*223-94insGTGTTGGGTG) | |
15 | g.48468630G= | CA2175518515 | FBN1 | c.4460-96C= (n.4460-96C=) n.3134-96C= c.*223-96C= (n.*223-96C=) | |
15 | g.48468630G>T | CA2175518516 | FBN1 | c.4460-96C>A (n.4460-96C>A) n.3134-96C>A c.*223-96C>A (n.*223-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468631A= | CA2175518517 | FBN1 | c.4460-97T= (n.4460-97T=) n.3134-97T= c.*223-97T= (n.*223-97T=) | |
15 | g.48468631A>T | CA2175518518 | FBN1 | c.4460-97T>A (n.4460-97T>A) n.3134-97T>A c.*223-97T>A (n.*223-97T>A) | dbSNP |
15 | g.48468633T>A | CA2628333463 | FBN1 | c.4460-99A>T (n.4460-99A>T) n.3134-99A>T c.*223-99A>T (n.*223-99A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468636del | CA2628333462 | FBN1 | c.4460-99del (n.4460-99del) n.3134-99del c.*223-99del (n.*223-99del) | gnomAD v4 |