| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468515A>C | CA392353776 | FBN1 | c.4479T>G (p.Asp1493Glu) n.3153T>G c.*242T>G (n.*242T>G) | |
| 15 | g.48468515A>G | CA490027534 | FBN1 | c.4479T>C (p.Asp1493=) n.3153T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | |
| 15 | g.48468515A>T | CA392353778 | FBN1 | c.4479T>A (p.Asp1493Glu) n.3153T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | |
| 15 | g.48468516T>A | CA392353782 | FBN1 | c.4478A>T (p.Asp1493Val) n.3152A>T c.*241A>T (n.*241A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468516T>C | CA392353784 | FBN1 | c.4478A>G (p.Asp1493Gly) n.3152A>G c.*241A>G (n.*241A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468516T>G | CA392353786 | FBN1 | c.4478A>C (p.Asp1493Ala) n.3152A>C c.*241A>C (n.*241A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468516T= | CA2175518460 | FBN1 | c.4478A= (p.Asp1493=) n.3152A= c.*241A= (n.*241A=) | |
| 15 | g.48468517C>A | CA392353789 | FBN1 | c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) n.3151G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468517C= | CA2175518461 | FBN1 | c.4477G= (p.Asp1493=) n.3151G= c.*240G= (n.*240G=) | |
| 15 | g.48468517C>G | CA392353791 | FBN1 | c.4477G>C (p.Asp1493His) n.3151G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 15 | g.48468517C>T | CA392353793 | FBN1 | c.4477G>A (p.Asp1493Asn) n.3151G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468518C>A | CA490027538 | FBN1 | c.4476G>T (p.Leu1492=) n.3150G>T c.*239G>T (n.*239G>T) | |
| 15 | g.48468518C>G | CA490027537 | FBN1 | c.4476G>C (p.Leu1492=) n.3150G>C c.*239G>C (n.*239G>C) | |
| 15 | g.48468518C>T | CA490027536 | FBN1 | c.4476G>A (p.Leu1492=) n.3150G>A c.*239G>A (n.*239G>A) | |
| 15 | g.48468519A>C | CA392353797 | FBN1 | c.4475T>G (p.Leu1492Arg) n.3149T>G c.*238T>G (n.*238T>G) | |
| 15 | g.48468519A>G | CA392353798 | FBN1 | c.4475T>C (p.Leu1492Pro) n.3149T>C c.*238T>C (n.*238T>C) | |
| 15 | g.48468519A>T | CA392353799 | FBN1 | c.4475T>A (p.Leu1492Gln) n.3149T>A c.*238T>A (n.*238T>A) | |
| 15 | g.48468519_48468520delinsAG | CA2175518462 | FBN1 | c.4474_4475delinsCT (p.Leu1492=) n.3148_3149delinsCT c.*237_*238delinsCT (n.*237_*238delinsCT) | |
| 15 | g.48468520G>A | CA490027542 | FBN1 | c.4474C>T (p.Leu1492=) n.3148C>T c.*237C>T (n.*237C>T) | |
| 15 | g.48468520G>C | CA392353802 | FBN1 | c.4474C>G (p.Leu1492Val) n.3148C>G c.*237C>G (n.*237C>G) | |
| 15 | g.48468520G>T | CA392353803 | FBN1 | c.4474C>A (p.Leu1492Met) n.3148C>A c.*237C>A (n.*237C>A) | |
| 15 | g.48468521del | CA658824317 | FBN1 | c.4474del (p.Leu1492TrpfsTer28) n.3148del c.*237del (n.*237del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468521G>A | CA490027543 | FBN1 | c.4473C>T (p.Cys1491=) n.3147C>T c.*236C>T (n.*236C>T) | |
| 15 | g.48468521G>C | CA392353804 | FBN1 | c.4473C>G (p.Cys1491Trp) n.3147C>G c.*236C>G (n.*236C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468521G= | CA2175518463 | FBN1 | c.4473C= (p.Cys1491=) n.3147C= c.*236C= (n.*236C=) | |
| 15 | g.48468521G>T | CA392353805 | FBN1 | c.4473C>A (p.Cys1491Ter) n.3147C>A c.*236C>A (n.*236C>A) | |
| 15 | g.48468522C>A | CA392353806 | FBN1 | c.4472G>T (p.Cys1491Phe) n.3146G>T c.*235G>T (n.*235G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468522C>G | CA392353808 | FBN1 | c.4472G>C (p.Cys1491Ser) n.3146G>C c.*235G>C (n.*235G>C) | |
| 15 | g.48468522C>T | CA392353807 | FBN1 | c.4472G>A (p.Cys1491Tyr) n.3146G>A c.*235G>A (n.*235G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48468523A>C | CA392353809 | FBN1 | c.4471T>G (p.Cys1491Gly) n.3145T>G c.*234T>G (n.*234T>G) | |
| 15 | g.48468523A>G | CA392353810 | FBN1 | c.4471T>C (p.Cys1491Arg) n.3145T>C c.*234T>C (n.*234T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468523A>T | CA392353811 | FBN1 | c.4471T>A (p.Cys1491Ser) n.3145T>A c.*234T>A (n.*234T>A) | ClinVar |
| 15 | g.48468524T>A | CA392353812 | FBN1 | c.4470A>T (p.Glu1490Asp) n.3144A>T c.*233A>T (n.*233A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468524T>C | CA490027548 | FBN1 | c.4470A>G (p.Glu1490=) n.3144A>G c.*233A>G (n.*233A>G) | |
| 15 | g.48468524T>G | CA392353813 | FBN1 | c.4470A>C (p.Glu1490Asp) n.3144A>C c.*233A>C (n.*233A>C) | |
| 15 | g.48468525T>A | CA392353814 | FBN1 | c.4469A>T (p.Glu1490Val) n.3143A>T c.*232A>T (n.*232A>T) | |
| 15 | g.48468525T>C | CA392353815 | FBN1 | c.4469A>G (p.Glu1490Gly) n.3143A>G c.*232A>G (n.*232A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468525T>G | CA392353816 | FBN1 | c.4469A>C (p.Glu1490Ala) n.3143A>C c.*232A>C (n.*232A>C) | COSMIC |
| 15 | g.48468525T= | CA2175518464 | FBN1 | c.4469A= (p.Glu1490=) n.3143A= c.*232A= (n.*232A=) | |
| 15 | g.48468526C>A | CA16614646 | FBN1 | c.4468G>T (p.Glu1490Ter) n.3142G>T c.*231G>T (n.*231G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48468526C= | CA2175518465 | FBN1 | c.4468G= (p.Glu1490=) n.3142G= c.*231G= (n.*231G=) | |
| 15 | g.48468526C>G | CA392353817 | FBN1 | c.4468G>C (p.Glu1490Gln) n.3142G>C c.*231G>C (n.*231G>C) | |
| 15 | g.48468526C>T | CA392353818 | FBN1 | c.4468G>A (p.Glu1490Lys) n.3142G>A c.*231G>A (n.*231G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468527A= | CA2175518466 | FBN1 | c.4467T= (p.Asn1489=) n.3141T= c.*230T= (n.*230T=) | |
| 15 | g.48468527A>C | CA392353819 | FBN1 | c.4467T>G (p.Asn1489Lys) n.3141T>G c.*230T>G (n.*230T>G) | |
| 15 | g.48468527A>G | CA490027552 | FBN1 | c.4467T>C (p.Asn1489=) n.3141T>C c.*230T>C (n.*230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468527A>T | CA015124 | FBN1 | c.4467T>A (p.Asn1489Lys) n.3141T>A c.*230T>A (n.*230T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468528T>A | CA392353820 | FBN1 | c.4466A>T (p.Asn1489Ile) n.3140A>T c.*229A>T (n.*229A>T) | |
| 15 | g.48468528T>C | CA16042872 | FBN1 | c.4466A>G (p.Asn1489Ser) n.3140A>G c.*229A>G (n.*229A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468528T>G | CA392353821 | FBN1 | c.4466A>C (p.Asn1489Thr) n.3140A>C c.*229A>C (n.*229A>C) | |
| 15 | g.48468528T= | CA2175518467 | FBN1 | c.4466A= (p.Asn1489=) n.3140A= c.*229A= (n.*229A=) | |
| 15 | g.48468529T>A | CA392353822 | FBN1 | c.4465A>T (p.Asn1489Tyr) n.3139A>T c.*228A>T (n.*228A>T) | |
| 15 | g.48468529T>C | CA392353823 | FBN1 | c.4465A>G (p.Asn1489Asp) n.3139A>G c.*228A>G (n.*228A>G) | |
| 15 | g.48468529T>G | CA392353824 | FBN1 | c.4465A>C (p.Asn1489His) n.3139A>C c.*228A>C (n.*228A>C) | |
| 15 | g.48468530C>A | CA490027556 | FBN1 | c.4464G>T (p.Val1488=) n.3138G>T c.*227G>T (n.*227G>T) | |
| 15 | g.48468530C= | CA2175518468 | FBN1 | c.4464G= (p.Val1488=) n.3138G= c.*227G= (n.*227G=) | |
| 15 | g.48468530C>G | CA490027557 | FBN1 | c.4464G>C (p.Val1488=) n.3138G>C c.*227G>C (n.*227G>C) | |
| 15 | g.48468530C>T | CA490027558 | FBN1 | c.4464G>A (p.Val1488=) n.3138G>A c.*227G>A (n.*227G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468531A= | CA2175518469 | FBN1 | c.4463T= (p.Val1488=) n.3137T= c.*226T= (n.*226T=) | |
| 15 | g.48468531A>C | CA392353825 | FBN1 | c.4463T>G (p.Val1488Gly) n.3137T>G c.*226T>G (n.*226T>G) | |
| 15 | g.48468531A>G | CA392353826 | FBN1 | c.4463T>C (p.Val1488Ala) n.3137T>C c.*226T>C (n.*226T>C) | |
| 15 | g.48468531A>T | CA392353827 | FBN1 | c.4463T>A (p.Val1488Glu) n.3137T>A c.*226T>A (n.*226T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468532C>A | CA392353828 | FBN1 | c.4462G>T (p.Val1488Leu) n.3136G>T c.*225G>T (n.*225G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468532C= | CA2175518470 | FBN1 | c.4462G= (p.Val1488=) n.3136G= c.*225G= (n.*225G=) | |
| 15 | g.48468532C>G | CA392353829 | FBN1 | c.4462G>C (p.Val1488Leu) n.3136G>C c.*225G>C (n.*225G>C) | |
| 15 | g.48468532C>T | CA392353830 | FBN1 | c.4462G>A (p.Val1488Met) n.3136G>A c.*225G>A (n.*225G>A) | |
| 15 | g.48468533A>C | CA392353831 | FBN1 | c.4461T>G (p.Asp1487Glu) n.3135T>G c.*224T>G (n.*224T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468533A>G | CA490027563 | FBN1 | c.4461T>C (p.Asp1487=) n.3135T>C c.*224T>C (n.*224T>C) | |
| 15 | g.48468533A>T | CA392353832 | FBN1 | c.4461T>A (p.Asp1487Glu) n.3135T>A c.*224T>A (n.*224T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468534T>A | CA392353835 | FBN1 | c.4460A>T (p.Asp1487Val) n.3134A>T c.*223A>T (n.*223A>T) | |
| 15 | g.48468534T>C | CA392353834 | FBN1 | c.4460A>G (p.Asp1487Gly) n.3134A>G c.*223A>G (n.*223A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468534T>G | CA392353833 | FBN1 | c.4460A>C (p.Asp1487Ala) n.3134A>C c.*223A>C (n.*223A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468534T= | CA2175518471 | FBN1 | c.4460A= (p.Asp1487=) n.3134A= c.*223A= (n.*223A=) | |
| 15 | g.48468535C>A | CA392353836 | FBN1 | c.4460-1G>T (n.4460-1G>T) n.3134-1G>T c.*223-1G>T (n.*223-1G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48468535C= | CA2175518472 | FBN1 | c.4460-1G= (n.4460-1G=) n.3134-1G= c.*223-1G= (n.*223-1G=) | |
| 15 | g.48468535C>G | CA269552490 | FBN1 | c.4460-1G>C (n.4460-1G>C) n.3134-1G>C c.*223-1G>C (n.*223-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48468535C>T | CA392353837 | FBN1 | c.4460-1G>A (n.4460-1G>A) n.3134-1G>A c.*223-1G>A (n.*223-1G>A) | |
| 15 | g.48468536T>A | CA392353838 | FBN1 | c.4460-2A>T (n.4460-2A>T) n.3134-2A>T c.*223-2A>T (n.*223-2A>T) | |
| 15 | g.48468536T>C | CA392353839 | FBN1 | c.4460-2A>G (n.4460-2A>G) n.3134-2A>G c.*223-2A>G (n.*223-2A>G) | |
| 15 | g.48468536T>G | CA392353840 | FBN1 | c.4460-2A>C (n.4460-2A>C) n.3134-2A>C c.*223-2A>C (n.*223-2A>C) | |
| 15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCC | CA2628333386 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCCAGAGCCCTCCCGGCCAGGC | CA2628333390 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCCAGAGCCCTCCCGGCCAGGCAAAGGAG | CA2628333392 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468536_48468537insGCTAGCGGGGCTGCCAGAGCCCTCCCGGCCAGGCAAAGGAGAAAGAAGATCC | CA2628333393 | FBN1 | c.4460-3_4460-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.4460-3_4460-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) n.3134-3_3134-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC c.*223-3_*223-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC (n.*223-3_*223-2insGGATCTTCTTTCTCCTTTGCCTGGCCGGGAGGGCTCTGGCAGCCCCGCTAGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468537A>C | CA2628333394 | FBN1 | c.4460-3T>G (n.4460-3T>G) n.3134-3T>G c.*223-3T>G (n.*223-3T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468537A>G | CA2628333395 | FBN1 | c.4460-3T>C (n.4460-3T>C) n.3134-3T>C c.*223-3T>C (n.*223-3T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468538A>G | CA2628333396 | FBN1 | c.4460-4T>C (n.4460-4T>C) n.3134-4T>C c.*223-4T>C (n.*223-4T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468540A>G | CA2628333398 | FBN1 | c.4460-6T>C (n.4460-6T>C) n.3134-6T>C c.*223-6T>C (n.*223-6T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468541C>A | CA2804071539 | FBN1 | c.4460-7G>T (n.4460-7G>T) n.3134-7G>T c.*223-7G>T (n.*223-7G>T) | |
| 15 | g.48468542C>A | CA2581214156 | FBN1 | c.4460-8G>T (n.4460-8G>T) n.3134-8G>T c.*223-8G>T (n.*223-8G>T) | |
| 15 | g.48468542C= | CA2175518473 | FBN1 | c.4460-8G= (n.4460-8G=) n.3134-8G= c.*223-8G= (n.*223-8G=) | |
| 15 | g.48468542C>G | CA2581214155 | FBN1 | c.4460-8G>C (n.4460-8G>C) n.3134-8G>C c.*223-8G>C (n.*223-8G>C) | |
| 15 | g.48468542C>T | CA015110 | FBN1 | c.4460-8G>A (n.4460-8G>A) n.3134-8G>A c.*223-8G>A (n.*223-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468543G>A | CA053155 | FBN1 | c.4460-9C>T (n.4460-9C>T) n.3134-9C>T c.*223-9C>T (n.*223-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468543G= | CA2175518474 | FBN1 | c.4460-9C= (n.4460-9C=) n.3134-9C= c.*223-9C= (n.*223-9C=) | |
| 15 | g.48468543G>T | CA015115 | FBN1 | c.4460-9C>A (n.4460-9C>A) n.3134-9C>A c.*223-9C>A (n.*223-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468544A>C | CA2628333407 | FBN1 | c.4460-10T>G (n.4460-10T>G) n.3134-10T>G c.*223-10T>G (n.*223-10T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468547_48468548insCACCCAACACA | CA2804071543 | FBN1 | c.4460-11_4460-10insGTTGGGTGTGT (n.4460-11_4460-10insGTTGGGTGTGT) n.3134-11_3134-10insGTTGGGTGTGT c.*223-11_*223-10insGTTGGGTGTGT (n.*223-11_*223-10insGTTGGGTGTGT) | |
| 15 | g.48468548G>A | CA2561443726 | FBN1 | c.4460-14C>T (n.4460-14C>T) n.3134-14C>T c.*223-14C>T (n.*223-14C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468550G>A | CA2575717085 | FBN1 | c.4460-16C>T (n.4460-16C>T) n.3134-16C>T c.*223-16C>T (n.*223-16C>T) | |
| 15 | g.48468550G>T | CA2628333408 | FBN1 | c.4460-16C>A (n.4460-16C>A) n.3134-16C>A c.*223-16C>A (n.*223-16C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468551A= | CA2175518475 | FBN1 | c.4460-17T= (n.4460-17T=) n.3134-17T= c.*223-17T= (n.*223-17T=) | |
| 15 | g.48468551A>G | CA2175518476 | FBN1 | c.4460-17T>C (n.4460-17T>C) n.3134-17T>C c.*223-17T>C (n.*223-17T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468552G>A | CA2628333411 | FBN1 | c.4460-18C>T (n.4460-18C>T) n.3134-18C>T c.*223-18C>T (n.*223-18C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468553T>A | CA2581214158 | FBN1 | c.4460-19A>T (n.4460-19A>T) n.3134-19A>T c.*223-19A>T (n.*223-19A>T) | |
| 15 | g.48468553T>C | CA015100 | FBN1 | c.4460-19A>G (n.4460-19A>G) n.3134-19A>G c.*223-19A>G (n.*223-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468553T>G | CA2581214157 | FBN1 | c.4460-19A>C (n.4460-19A>C) n.3134-19A>C c.*223-19A>C (n.*223-19A>C) | |
| 15 | g.48468553T= | CA2175518477 | FBN1 | c.4460-19A= (n.4460-19A=) n.3134-19A= c.*223-19A= (n.*223-19A=) | |
| 15 | g.48468554A>G | CA2575717087 | FBN1 | c.4460-20T>C (n.4460-20T>C) n.3134-20T>C c.*223-20T>C (n.*223-20T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468556T>A | CA053100 | FBN1 | c.4460-22A>T (n.4460-22A>T) n.3134-22A>T c.*223-22A>T (n.*223-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48468556T>C | CA617840448 | FBN1 | c.4460-22A>G (n.4460-22A>G) n.3134-22A>G c.*223-22A>G (n.*223-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468556T= | CA2175518478 | FBN1 | c.4460-22A= (n.4460-22A=) n.3134-22A= c.*223-22A= (n.*223-22A=) | |
| 15 | g.48468557G>A | CA713409617 | FBN1 | c.4460-23C>T (n.4460-23C>T) n.3134-23C>T c.*223-23C>T (n.*223-23C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468557G= | CA2175518479 | FBN1 | c.4460-23C= (n.4460-23C=) n.3134-23C= c.*223-23C= (n.*223-23C=) | |
| 15 | g.48468558G>A | CA617840449 | FBN1 | c.4460-24C>T (n.4460-24C>T) n.3134-24C>T c.*223-24C>T (n.*223-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468558G>C | CA2628333416 | FBN1 | c.4460-24C>G (n.4460-24C>G) n.3134-24C>G c.*223-24C>G (n.*223-24C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468558G= | CA2175518480 | FBN1 | c.4460-24C= (n.4460-24C=) n.3134-24C= c.*223-24C= (n.*223-24C=) | |
| 15 | g.48468558_48468562del | CA2628333413 | FBN1 | c.4460-28_4460-24del (n.4460-28_4460-24del) n.3134-28_3134-24del c.*223-28_*223-24del (n.*223-28_*223-24del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468559A= | CA2175518481 | FBN1 | c.4460-25T= (n.4460-25T=) n.3134-25T= c.*223-25T= (n.*223-25T=) | |
| 15 | g.48468559A>T | CA053112 | FBN1 | c.4460-25T>A (n.4460-25T>A) n.3134-25T>A c.*223-25T>A (n.*223-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468561T>C | CA2628333417 | FBN1 | c.4460-27A>G (n.4460-27A>G) n.3134-27A>G c.*223-27A>G (n.*223-27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468562T>A | CA617840450 | FBN1 | c.4460-28A>T (n.4460-28A>T) n.3134-28A>T c.*223-28A>T (n.*223-28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468562T= | CA2175518482 | FBN1 | c.4460-28A= (n.4460-28A=) n.3134-28A= c.*223-28A= (n.*223-28A=) | |
| 15 | g.48468568C>T | CA2575717088 | FBN1 | c.4460-34G>A (n.4460-34G>A) n.3134-34G>A c.*223-34G>A (n.*223-34G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468569T>C | CA2804071546 | FBN1 | c.4460-35A>G (n.4460-35A>G) n.3134-35A>G c.*223-35A>G (n.*223-35A>G) | |
| 15 | g.48468569T>G | CA053119 | FBN1 | c.4460-35A>C (n.4460-35A>C) n.3134-35A>C c.*223-35A>C (n.*223-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468569T= | CA2175518483 | FBN1 | c.4460-35A= (n.4460-35A=) n.3134-35A= c.*223-35A= (n.*223-35A=) | |
| 15 | g.48468570G>T | CA2628333419 | FBN1 | c.4460-36C>A (n.4460-36C>A) n.3134-36C>A c.*223-36C>A (n.*223-36C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468572G>C | CA617840451 | FBN1 | c.4460-38C>G (n.4460-38C>G) n.3134-38C>G c.*223-38C>G (n.*223-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468572G= | CA2175518484 | FBN1 | c.4460-38C= (n.4460-38C=) n.3134-38C= c.*223-38C= (n.*223-38C=) | |
| 15 | g.48468575A= | CA2175518485 | FBN1 | c.4460-41T= (n.4460-41T=) n.3134-41T= c.*223-41T= (n.*223-41T=) | |
| 15 | g.48468575A>C | CA2175518486 | FBN1 | c.4460-41T>G (n.4460-41T>G) n.3134-41T>G c.*223-41T>G (n.*223-41T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468575A>G | CA490027574 | FBN1 | c.4460-41T>C (n.4460-41T>C) n.3134-41T>C c.*223-41T>C (n.*223-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468576G>C | CA2730864063 | FBN1 | c.4460-42C>G (n.4460-42C>G) n.3134-42C>G c.*223-42C>G (n.*223-42C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468576G>T | CA2552007281 | FBN1 | c.4460-42C>A (n.4460-42C>A) n.3134-42C>A c.*223-42C>A (n.*223-42C>A) | |
| 15 | g.48468577T>C | CA2575717091 | FBN1 | c.4460-43A>G (n.4460-43A>G) n.3134-43A>G c.*223-43A>G (n.*223-43A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468577T>G | CA053132 | FBN1 | c.4460-43A>C (n.4460-43A>C) n.3134-43A>C c.*223-43A>C (n.*223-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468577T= | CA2175518487 | FBN1 | c.4460-43A= (n.4460-43A=) n.3134-43A= c.*223-43A= (n.*223-43A=) | |
| 15 | g.48468579T>C | CA2175518489 | FBN1 | c.4460-45A>G (n.4460-45A>G) n.3134-45A>G c.*223-45A>G (n.*223-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468579T= | CA2175518488 | FBN1 | c.4460-45A= (n.4460-45A=) n.3134-45A= c.*223-45A= (n.*223-45A=) | |
| 15 | g.48468581_48468596del | CA2628333426 | FBN1 | c.4460-60_4460-45del (n.4460-60_4460-45del) n.3134-60_3134-45del c.*223-60_*223-45del (n.*223-60_*223-45del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468580A= | CA2175518490 | FBN1 | c.4460-46T= (n.4460-46T=) n.3134-46T= c.*223-46T= (n.*223-46T=) | |
| 15 | g.48468580A>G | CA269552540 | FBN1 | c.4460-46T>C (n.4460-46T>C) n.3134-46T>C c.*223-46T>C (n.*223-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468581G>A | CA053142 | FBN1 | c.4460-47C>T (n.4460-47C>T) n.3134-47C>T c.*223-47C>T (n.*223-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468581G>C | CA2575717092 | FBN1 | c.4460-47C>G (n.4460-47C>G) n.3134-47C>G c.*223-47C>G (n.*223-47C>G) | |
| 15 | g.48468581G= | CA2175518491 | FBN1 | c.4460-47C= (n.4460-47C=) n.3134-47C= c.*223-47C= (n.*223-47C=) | |
| 15 | g.48468581G>T | CA2628333428 | FBN1 | c.4460-47C>A (n.4460-47C>A) n.3134-47C>A c.*223-47C>A (n.*223-47C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468582G>A | CA2575717093 | FBN1 | c.4460-48C>T (n.4460-48C>T) n.3134-48C>T c.*223-48C>T (n.*223-48C>T) | |
| 15 | g.48468583C>A | CA053148 | FBN1 | c.4460-49G>T (n.4460-49G>T) n.3134-49G>T c.*223-49G>T (n.*223-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468583C= | CA2175518492 | FBN1 | c.4460-49G= (n.4460-49G=) n.3134-49G= c.*223-49G= (n.*223-49G=) | |
| 15 | g.48468583C>T | CA2628333430 | FBN1 | c.4460-49G>A (n.4460-49G>A) n.3134-49G>A c.*223-49G>A (n.*223-49G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468585G>A | CA617840452 | FBN1 | c.4460-51C>T (n.4460-51C>T) n.3134-51C>T c.*223-51C>T (n.*223-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48468585G= | CA2175518493 | FBN1 | c.4460-51C= (n.4460-51C=) n.3134-51C= c.*223-51C= (n.*223-51C=) | |
| 15 | g.48468588A= | CA2175518494 | FBN1 | c.4460-54T= (n.4460-54T=) n.3134-54T= c.*223-54T= (n.*223-54T=) | |
| 15 | g.48468588A>G | CA969559055 | FBN1 | c.4460-54T>C (n.4460-54T>C) n.3134-54T>C c.*223-54T>C (n.*223-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468589T>A | CA2575717094 | FBN1 | c.4460-55A>T (n.4460-55A>T) n.3134-55A>T c.*223-55A>T (n.*223-55A>T) | |
| 15 | g.48468589T>C | CA2175518496 | FBN1 | c.4460-55A>G (n.4460-55A>G) n.3134-55A>G c.*223-55A>G (n.*223-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468589T= | CA2175518495 | FBN1 | c.4460-55A= (n.4460-55A=) n.3134-55A= c.*223-55A= (n.*223-55A=) | |
| 15 | g.48468591A= | CA2175518497 | FBN1 | c.4460-57T= (n.4460-57T=) n.3134-57T= c.*223-57T= (n.*223-57T=) | |
| 15 | g.48468591A>T | CA969559057 | FBN1 | c.4460-57T>A (n.4460-57T>A) n.3134-57T>A c.*223-57T>A (n.*223-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468593del | CA2575717095 | FBN1 | c.4460-58del (n.4460-58del) n.3134-58del c.*223-58del (n.*223-58del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468593C>A | CA2628333432 | FBN1 | c.4460-59G>T (n.4460-59G>T) n.3134-59G>T c.*223-59G>T (n.*223-59G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468593C= | CA2175518498 | FBN1 | c.4460-59G= (n.4460-59G=) n.3134-59G= c.*223-59G= (n.*223-59G=) | |
| 15 | g.48468593C>T | CA713409648 | FBN1 | c.4460-59G>A (n.4460-59G>A) n.3134-59G>A c.*223-59G>A (n.*223-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468594A= | CA2175518499 | FBN1 | c.4460-60T= (n.4460-60T=) n.3134-60T= c.*223-60T= (n.*223-60T=) | |
| 15 | g.48468594A>G | CA969559060 | FBN1 | c.4460-60T>C (n.4460-60T>C) n.3134-60T>C c.*223-60T>C (n.*223-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468595T>C | CA2175518501 | FBN1 | c.4460-61A>G (n.4460-61A>G) n.3134-61A>G c.*223-61A>G (n.*223-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468595T>G | CA269552551 | FBN1 | c.4460-61A>C (n.4460-61A>C) n.3134-61A>C c.*223-61A>C (n.*223-61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468595T= | CA2175518500 | FBN1 | c.4460-61A= (n.4460-61A=) n.3134-61A= c.*223-61A= (n.*223-61A=) | |
| 15 | g.48468599del | CA2575717096 | FBN1 | c.4460-62del (n.4460-62del) n.3134-62del c.*223-62del (n.*223-62del) | |
| 15 | g.48468597A= | CA2175518502 | FBN1 | c.4460-63T= (n.4460-63T=) n.3134-63T= c.*223-63T= (n.*223-63T=) | |
| 15 | g.48468597A>G | CA617840453 | FBN1 | c.4460-63T>C (n.4460-63T>C) n.3134-63T>C c.*223-63T>C (n.*223-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468599A>G | CA2628333433 | FBN1 | c.4460-65T>C (n.4460-65T>C) n.3134-65T>C c.*223-65T>C (n.*223-65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468600G>T | CA2575717097 | FBN1 | c.4460-66C>A (n.4460-66C>A) n.3134-66C>A c.*223-66C>A (n.*223-66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468601A= | CA2175518503 | FBN1 | c.4460-67T= (n.4460-67T=) n.3134-67T= c.*223-67T= (n.*223-67T=) | |
| 15 | g.48468601A>G | CA713409658 | FBN1 | c.4460-67T>C (n.4460-67T>C) n.3134-67T>C c.*223-67T>C (n.*223-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468603C= | CA2175518504 | FBN1 | c.4460-69G= (n.4460-69G=) n.3134-69G= c.*223-69G= (n.*223-69G=) | |
| 15 | g.48468603C>G | CA2175518505 | FBN1 | c.4460-69G>C (n.4460-69G>C) n.3134-69G>C c.*223-69G>C (n.*223-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468603C>T | CA2628333434 | FBN1 | c.4460-69G>A (n.4460-69G>A) n.3134-69G>A c.*223-69G>A (n.*223-69G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468604A>C | CA2575717098 | FBN1 | c.4460-70T>G (n.4460-70T>G) n.3134-70T>G c.*223-70T>G (n.*223-70T>G) | |
| 15 | g.48468604A>G | CA2628333435 | FBN1 | c.4460-70T>C (n.4460-70T>C) n.3134-70T>C c.*223-70T>C (n.*223-70T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468605G>A | CA2628333436 | FBN1 | c.4460-71C>T (n.4460-71C>T) n.3134-71C>T c.*223-71C>T (n.*223-71C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468605G>T | CA2628333437 | FBN1 | c.4460-71C>A (n.4460-71C>A) n.3134-71C>A c.*223-71C>A (n.*223-71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468606G>A | CA2628333438 | FBN1 | c.4460-72C>T (n.4460-72C>T) n.3134-72C>T c.*223-72C>T (n.*223-72C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468606G>T | CA2628333439 | FBN1 | c.4460-72C>A (n.4460-72C>A) n.3134-72C>A c.*223-72C>A (n.*223-72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468607G>A | CA2628333440 | FBN1 | c.4460-73C>T (n.4460-73C>T) n.3134-73C>T c.*223-73C>T (n.*223-73C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468607G>T | CA2628333441 | FBN1 | c.4460-73C>A (n.4460-73C>A) n.3134-73C>A c.*223-73C>A (n.*223-73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468608C>A | CA2575717099 | FBN1 | c.4460-74G>T (n.4460-74G>T) n.3134-74G>T c.*223-74G>T (n.*223-74G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468608C= | CA2175518506 | FBN1 | c.4460-74G= (n.4460-74G=) n.3134-74G= c.*223-74G= (n.*223-74G=) | |
| 15 | g.48468608C>T | CA269552554 | FBN1 | c.4460-74G>A (n.4460-74G>A) n.3134-74G>A c.*223-74G>A (n.*223-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468609C>A | CA2575717100 | FBN1 | c.4460-75G>T (n.4460-75G>T) n.3134-75G>T c.*223-75G>T (n.*223-75G>T) | |
| 15 | g.48468609C>T | CA2628333442 | FBN1 | c.4460-75G>A (n.4460-75G>A) n.3134-75G>A c.*223-75G>A (n.*223-75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468610C>A | CA2575717101 | FBN1 | c.4460-76G>T (n.4460-76G>T) n.3134-76G>T c.*223-76G>T (n.*223-76G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468610C>T | CA2628333443 | FBN1 | c.4460-76G>A (n.4460-76G>A) n.3134-76G>A c.*223-76G>A (n.*223-76G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468611A>C | CA2628333444 | FBN1 | c.4460-77T>G (n.4460-77T>G) n.3134-77T>G c.*223-77T>G (n.*223-77T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468612A>C | CA2628333445 | FBN1 | c.4460-78T>G (n.4460-78T>G) n.3134-78T>G c.*223-78T>G (n.*223-78T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468612A>G | CA2628333446 | FBN1 | c.4460-78T>C (n.4460-78T>C) n.3134-78T>C c.*223-78T>C (n.*223-78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468612_48468613insCTCGAGTTGGCTGTGT | CA2542012091 | FBN1 | c.4460-79_4460-78insACACAGCCAACTCGAG (n.4460-79_4460-78insACACAGCCAACTCGAG) n.3134-79_3134-78insACACAGCCAACTCGAG c.*223-79_*223-78insACACAGCCAACTCGAG (n.*223-79_*223-78insACACAGCCAACTCGAG) | |
| 15 | g.48468613T>C | CA2730864082 | FBN1 | c.4460-79A>G (n.4460-79A>G) n.3134-79A>G c.*223-79A>G (n.*223-79A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468613T>G | CA2628333447 | FBN1 | c.4460-79A>C (n.4460-79A>C) n.3134-79A>C c.*223-79A>C (n.*223-79A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468614C>A | CA2175518508 | FBN1 | c.4460-80G>T (n.4460-80G>T) n.3134-80G>T c.*223-80G>T (n.*223-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468614C= | CA2175518507 | FBN1 | c.4460-80G= (n.4460-80G=) n.3134-80G= c.*223-80G= (n.*223-80G=) | |
| 15 | g.48468615T>C | CA713409662 | FBN1 | c.4460-81A>G (n.4460-81A>G) n.3134-81A>G c.*223-81A>G (n.*223-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468615T>G | CA2628333448 | FBN1 | c.4460-81A>C (n.4460-81A>C) n.3134-81A>C c.*223-81A>C (n.*223-81A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468615T= | CA2175518509 | FBN1 | c.4460-81A= (n.4460-81A=) n.3134-81A= c.*223-81A= (n.*223-81A=) |