Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48468334T>C | CA2575717076 | FBN1 | c.4582+78A>G (n.4582+78A>G) n.3256+78A>G c.*345+78A>G (n.*345+78A>G) | |
15 | g.48468335G>A | CA969558994 | FBN1 | c.4582+77C>T (n.4582+77C>T) n.3256+77C>T c.*345+77C>T (n.*345+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468335G= | CA2175518378 | FBN1 | c.4582+77C= (n.4582+77C=) n.3256+77C= c.*345+77C= (n.*345+77C=) | |
15 | g.48468335G>T | CA2628333226 | FBN1 | c.4582+77C>A (n.4582+77C>A) n.3256+77C>A c.*345+77C>A (n.*345+77C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468336A>G | CA2804071500 | FBN1 | c.4582+76T>C (n.4582+76T>C) n.3256+76T>C c.*345+76T>C (n.*345+76T>C) | |
15 | g.48468337G>A | CA2628333228 | FBN1 | c.4582+75C>T (n.4582+75C>T) n.3256+75C>T c.*345+75C>T (n.*345+75C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468337G>T | CA2628333229 | FBN1 | c.4582+75C>A (n.4582+75C>A) n.3256+75C>A c.*345+75C>A (n.*345+75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468339dup | CA2838263949 | FBN1 | c.4582+74dup (n.4582+74dup) n.3256+74dup c.*345+74dup (n.*345+74dup) | |
15 | g.48468340T>C | CA2628333230 | FBN1 | c.4582+72A>G (n.4582+72A>G) n.3256+72A>G c.*345+72A>G (n.*345+72A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468341G>T | CA2628333231 | FBN1 | c.4582+71C>A (n.4582+71C>A) n.3256+71C>A c.*345+71C>A (n.*345+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468342G>T | CA2628333232 | FBN1 | c.4582+70C>A (n.4582+70C>A) n.3256+70C>A c.*345+70C>A (n.*345+70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468345T>C | CA269552151 | FBN1 | c.4582+67A>G (n.4582+67A>G) n.3256+67A>G c.*345+67A>G (n.*345+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468345T= | CA2175518379 | FBN1 | c.4582+67A= (n.4582+67A=) n.3256+67A= c.*345+67A= (n.*345+67A=) | |
15 | g.48468348T>A | CA969558999 | FBN1 | c.4582+64A>T (n.4582+64A>T) n.3256+64A>T c.*345+64A>T (n.*345+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468348T>C | CA269552159 | FBN1 | c.4582+64A>G (n.4582+64A>G) n.3256+64A>G c.*345+64A>G (n.*345+64A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468348T>G | CA2581214154 | FBN1 | c.4582+64A>C (n.4582+64A>C) n.3256+64A>C c.*345+64A>C (n.*345+64A>C) | |
15 | g.48468348T= | CA2175518380 | FBN1 | c.4582+64A= (n.4582+64A=) n.3256+64A= c.*345+64A= (n.*345+64A=) | |
15 | g.48468349T>C | CA2175518382 | FBN1 | c.4582+63A>G (n.4582+63A>G) n.3256+63A>G c.*345+63A>G (n.*345+63A>G) | dbSNP |
15 | g.48468349T= | CA2175518381 | FBN1 | c.4582+63A= (n.4582+63A=) n.3256+63A= c.*345+63A= (n.*345+63A=) | |
15 | g.48468350G>T | CA2567982479 | FBN1 | c.4582+62C>A (n.4582+62C>A) n.3256+62C>A c.*345+62C>A (n.*345+62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468351G>A | CA2628333233 | FBN1 | c.4582+61C>T (n.4582+61C>T) n.3256+61C>T c.*345+61C>T (n.*345+61C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468351G= | CA2175518383 | FBN1 | c.4582+61C= (n.4582+61C=) n.3256+61C= c.*345+61C= (n.*345+61C=) | |
15 | g.48468351G>T | CA969559004 | FBN1 | c.4582+61C>A (n.4582+61C>A) n.3256+61C>A c.*345+61C>A (n.*345+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468353G>A | CA713409112 | FBN1 | c.4582+59C>T (n.4582+59C>T) n.3256+59C>T c.*345+59C>T (n.*345+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468353G= | CA2175518384 | FBN1 | c.4582+59C= (n.4582+59C=) n.3256+59C= c.*345+59C= (n.*345+59C=) | |
15 | g.48468353G>T | CA2628333236 | FBN1 | c.4582+59C>A (n.4582+59C>A) n.3256+59C>A c.*345+59C>A (n.*345+59C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468354C>T | CA2628333238 | FBN1 | c.4582+58G>A (n.4582+58G>A) n.3256+58G>A c.*345+58G>A (n.*345+58G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468355T>C | CA2628333239 | FBN1 | c.4582+57A>G (n.4582+57A>G) n.3256+57A>G c.*345+57A>G (n.*345+57A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468356G>T | CA2628333240 | FBN1 | c.4582+56C>A (n.4582+56C>A) n.3256+56C>A c.*345+56C>A (n.*345+56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468357T>C | CA2628333241 | FBN1 | c.4582+55A>G (n.4582+55A>G) n.3256+55A>G c.*345+55A>G (n.*345+55A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468361C>A | CA2628333242 | FBN1 | c.4582+51G>T (n.4582+51G>T) n.3256+51G>T c.*345+51G>T (n.*345+51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468366T>C | CA053354 | FBN1 | c.4582+46A>G (n.4582+46A>G) n.3256+46A>G c.*345+46A>G (n.*345+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468366T= | CA2175518385 | FBN1 | c.4582+46A= (n.4582+46A=) n.3256+46A= c.*345+46A= (n.*345+46A=) | |
15 | g.48468367A>G | CA2804071507 | FBN1 | c.4582+45T>C (n.4582+45T>C) n.3256+45T>C c.*345+45T>C (n.*345+45T>C) | |
15 | g.48468368A= | CA2175518386 | FBN1 | c.4582+44T= (n.4582+44T=) n.3256+44T= c.*345+44T= (n.*345+44T=) | |
15 | g.48468368A>G | CA053349 | FBN1 | c.4582+44T>C (n.4582+44T>C) n.3256+44T>C c.*345+44T>C (n.*345+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468369T>C | CA053341 | FBN1 | c.4582+43A>G (n.4582+43A>G) n.3256+43A>G c.*345+43A>G (n.*345+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468369T>G | CA053332 | FBN1 | c.4582+43A>C (n.4582+43A>C) n.3256+43A>C c.*345+43A>C (n.*345+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468369T= | CA2175518387 | FBN1 | c.4582+43A= (n.4582+43A=) n.3256+43A= c.*345+43A= (n.*345+43A=) | |
15 | g.48468370A>G | CA2575717077 | FBN1 | c.4582+42T>C (n.4582+42T>C) n.3256+42T>C c.*345+42T>C (n.*345+42T>C) | |
15 | g.48468371C>A | CA2628333243 | FBN1 | c.4582+41G>T (n.4582+41G>T) n.3256+41G>T c.*345+41G>T (n.*345+41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468371C= | CA2175518388 | FBN1 | c.4582+41G= (n.4582+41G=) n.3256+41G= c.*345+41G= (n.*345+41G=) | |
15 | g.48468371C>T | CA053325 | FBN1 | c.4582+41G>A (n.4582+41G>A) n.3256+41G>A c.*345+41G>A (n.*345+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.48468372A= | CA2175518389 | FBN1 | c.4582+40T= (n.4582+40T=) n.3256+40T= c.*345+40T= (n.*345+40T=) | |
15 | g.48468372A>G | CA617840439 | FBN1 | c.4582+40T>C (n.4582+40T>C) n.3256+40T>C c.*345+40T>C (n.*345+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468372A>T | CA2628333244 | FBN1 | c.4582+40T>A (n.4582+40T>A) n.3256+40T>A c.*345+40T>A (n.*345+40T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468373C>A | CA2839463549 | FBN1 | c.4582+39G>T (n.4582+39G>T) n.3256+39G>T c.*345+39G>T (n.*345+39G>T) | |
15 | g.48468373C>T | CA2628333245 | FBN1 | c.4582+39G>A (n.4582+39G>A) n.3256+39G>A c.*345+39G>A (n.*345+39G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468374A= | CA2175518390 | FBN1 | c.4582+38T= (n.4582+38T=) n.3256+38T= c.*345+38T= (n.*345+38T=) | |
15 | g.48468374A>G | CA053314 | FBN1 | c.4582+38T>C (n.4582+38T>C) n.3256+38T>C c.*345+38T>C (n.*345+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468374A>T | CA053310 | FBN1 | c.4582+38T>A (n.4582+38T>A) n.3256+38T>A c.*345+38T>A (n.*345+38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468375_48468379del | CA2804071510 | FBN1 | c.4582+33_4582+37del (n.4582+33_4582+37del) n.3256+33_3256+37del c.*345+33_*345+37del (n.*345+33_*345+37del) | |
15 | g.48468378T>C | CA053301 | FBN1 | c.4582+34A>G (n.4582+34A>G) n.3256+34A>G c.*345+34A>G (n.*345+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468378T= | CA2175518391 | FBN1 | c.4582+34A= (n.4582+34A=) n.3256+34A= c.*345+34A= (n.*345+34A=) | |
15 | g.48468379G>A | CA053295 | FBN1 | c.4582+33C>T (n.4582+33C>T) n.3256+33C>T c.*345+33C>T (n.*345+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468379G= | CA2175518392 | FBN1 | c.4582+33C= (n.4582+33C=) n.3256+33C= c.*345+33C= (n.*345+33C=) | |
15 | g.48468379G>T | CA2628333246 | FBN1 | c.4582+33C>A (n.4582+33C>A) n.3256+33C>A c.*345+33C>A (n.*345+33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468380C>A | CA2841332632 | FBN1 | c.4582+32G>T (n.4582+32G>T) n.3256+32G>T c.*345+32G>T (n.*345+32G>T) | |
15 | g.48468381T>C | CA713409128 | FBN1 | c.4582+31A>G (n.4582+31A>G) n.3256+31A>G c.*345+31A>G (n.*345+31A>G) | dbSNP |
15 | g.48468381T= | CA2175518393 | FBN1 | c.4582+31A= (n.4582+31A=) n.3256+31A= c.*345+31A= (n.*345+31A=) | |
15 | g.48468382T>C | CA2628333247 | FBN1 | c.4582+30A>G (n.4582+30A>G) n.3256+30A>G c.*345+30A>G (n.*345+30A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468383G>C | CA053292 | FBN1 | c.4582+29C>G (n.4582+29C>G) n.3256+29C>G c.*345+29C>G (n.*345+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468383G= | CA2175518394 | FBN1 | c.4582+29C= (n.4582+29C=) n.3256+29C= c.*345+29C= (n.*345+29C=) | |
15 | g.48468383G>T | CA2628333248 | FBN1 | c.4582+29C>A (n.4582+29C>A) n.3256+29C>A c.*345+29C>A (n.*345+29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468384C>A | CA2841332633 | FBN1 | c.4582+28G>T (n.4582+28G>T) n.3256+28G>T c.*345+28G>T (n.*345+28G>T) | |
15 | g.48468384C>T | CA2628333249 | FBN1 | c.4582+28G>A (n.4582+28G>A) n.3256+28G>A c.*345+28G>A (n.*345+28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468389C>A | CA2628333250 | FBN1 | c.4582+23G>T (n.4582+23G>T) n.3256+23G>T c.*345+23G>T (n.*345+23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468389C= | CA2175518395 | FBN1 | c.4582+23G= (n.4582+23G=) n.3256+23G= c.*345+23G= (n.*345+23G=) | |
15 | g.48468389C>T | CA053286 | FBN1 | c.4582+23G>A (n.4582+23G>A) n.3256+23G>A c.*345+23G>A (n.*345+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468390_48468393delinsTGAA | CA2175518396 | FBN1 | c.4582+19_4582+22delinsTTCA (n.4582+19_4582+22delinsTTCA) n.3256+19_3256+22delinsTTCA c.*345+19_*345+22delinsTTCA (n.*345+19_*345+22delinsTTCA) | |
15 | g.48468391G>T | CA2838574583 | FBN1 | c.4582+21C>A (n.4582+21C>A) n.3256+21C>A c.*345+21C>A (n.*345+21C>A) | |
15 | g.48468391_48468393del | CA053272 | FBN1 | c.4582+19_4582+21del (n.4582+19_4582+21del) n.3256+19_3256+21del c.*345+19_*345+21del (n.*345+19_*345+21del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468392A>C | CA2628333252 | FBN1 | c.4582+20T>G (n.4582+20T>G) n.3256+20T>G c.*345+20T>G (n.*345+20T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468395dup | CA2628333251 | FBN1 | c.4582+20dup (n.4582+20dup) n.3256+20dup c.*345+20dup (n.*345+20dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48468395A= | CA2175518397 | FBN1 | c.4582+17T= (n.4582+17T=) n.3256+17T= c.*345+17T= (n.*345+17T=) | |
15 | g.48468395A>G | CA053270 | FBN1 | c.4582+17T>C (n.4582+17T>C) n.3256+17T>C c.*345+17T>C (n.*345+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468396G>A | CA2575717078 | FBN1 | c.4582+16C>T (n.4582+16C>T) n.3256+16C>T c.*345+16C>T (n.*345+16C>T) | |
15 | g.48468396G>C | CA2628333253 | FBN1 | c.4582+16C>G (n.4582+16C>G) n.3256+16C>G c.*345+16C>G (n.*345+16C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468397T>C | CA2175518399 | FBN1 | c.4582+15A>G (n.4582+15A>G) n.3256+15A>G c.*345+15A>G (n.*345+15A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468397T= | CA2175518398 | FBN1 | c.4582+15A= (n.4582+15A=) n.3256+15A= c.*345+15A= (n.*345+15A=) | |
15 | g.48468400T>C | CA2628333255 | FBN1 | c.4582+12A>G (n.4582+12A>G) n.3256+12A>G c.*345+12A>G (n.*345+12A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468403_48468410del | CA2628333254 | FBN1 | c.4582+5_4582+12del (n.4582+5_4582+12del) n.3256+5_3256+12del c.*345+5_*345+12del (n.*345+5_*345+12del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468401T>C | CA053267 | FBN1 | c.4582+11A>G (n.4582+11A>G) n.3256+11A>G c.*345+11A>G (n.*345+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468401T= | CA2175518400 | FBN1 | c.4582+11A= (n.4582+11A=) n.3256+11A= c.*345+11A= (n.*345+11A=) | |
15 | g.48468403A>T | CA2628333257 | FBN1 | c.4582+9T>A (n.4582+9T>A) n.3256+9T>A c.*345+9T>A (n.*345+9T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468405G>A | CA2499222988 | FBN1 | c.4582+7C>T (n.4582+7C>T) n.3256+7C>T c.*345+7C>T (n.*345+7C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468405G= | CA2175518401 | FBN1 | c.4582+7C= (n.4582+7C=) n.3256+7C= c.*345+7C= (n.*345+7C=) | |
15 | g.48468405G>T | CA053361 | FBN1 | c.4582+7C>A (n.4582+7C>A) n.3256+7C>A c.*345+7C>A (n.*345+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468407C= | CA2175518402 | FBN1 | c.4582+5G= (n.4582+5G=) n.3256+5G= c.*345+5G= (n.*345+5G=) | |
15 | g.48468407C>G | CA269552251 | FBN1 | c.4582+5G>C (n.4582+5G>C) n.3256+5G>C c.*345+5G>C (n.*345+5G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468408T>G | CA2575717079 | FBN1 | c.4582+4A>C (n.4582+4A>C) n.3256+4A>C c.*345+4A>C (n.*345+4A>C) | |
15 | g.48468409del | CA2573150818 | FBN1 | c.4582+4del (n.4582+4del) n.3256+4del c.*345+4del (n.*345+4del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468409T>A | CA915945997 | FBN1 | c.4582+3A>T (n.4582+3A>T) n.3256+3A>T c.*345+3A>T (n.*345+3A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468409T>C | CA053321 | FBN1 | c.4582+3A>G (n.4582+3A>G) n.3256+3A>G c.*345+3A>G (n.*345+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468409T= | CA2175518403 | FBN1 | c.4582+3A= (n.4582+3A=) n.3256+3A= c.*345+3A= (n.*345+3A=) | |
15 | g.48468410A= | CA2175518404 | FBN1 | c.4582+2T= (n.4582+2T=) n.3256+2T= c.*345+2T= (n.*345+2T=) | |
15 | g.48468410A>C | CA392353262 | FBN1 | c.4582+2T>G (n.4582+2T>G) n.3256+2T>G c.*345+2T>G (n.*345+2T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468410A>G | CA392353260 | FBN1 | c.4582+2T>C (n.4582+2T>C) n.3256+2T>C c.*345+2T>C (n.*345+2T>C) | |
15 | g.48468410A>T | CA392353258 | FBN1 | c.4582+2T>A (n.4582+2T>A) n.3256+2T>A c.*345+2T>A (n.*345+2T>A) | |
15 | g.48468410dup | CA658656480 | FBN1 | c.4582+2dup (n.4582+2dup) n.3256+2dup c.*345+2dup (n.*345+2dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468411C>A | CA392353266 | FBN1 | c.4582+1G>T (n.4582+1G>T) n.3256+1G>T c.*345+1G>T (n.*345+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.48468411C= | CA2175518405 | FBN1 | c.4582+1G= (n.4582+1G=) n.3256+1G= c.*345+1G= (n.*345+1G=) | |
15 | g.48468411C>G | CA392353268 | FBN1 | c.4582+1G>C (n.4582+1G>C) n.3256+1G>C c.*345+1G>C (n.*345+1G>C) | |
15 | g.48468411C>T | CA392353269 | FBN1 | c.4582+1G>A (n.4582+1G>A) n.3256+1G>A c.*345+1G>A (n.*345+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468411_48468412insACAAAAAACCCAAACACACC | CA2804071523 | FBN1 | c.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG (n.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG) n.3256+1_3256+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG c.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG (n.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG) | |
15 | g.48468415_48468416insCCAACCAAACACACCCAAC | CA2804071522 | FBN1 | c.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG n.3256+1_3256+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG c.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG | |
15 | g.48468412C>A | CA392353273 | FBN1 | c.4582G>T (p.Asp1528Tyr) n.3256G>T c.*345G>T (n.*345G>T) | |
15 | g.48468412C>G | CA392353275 | FBN1 | c.4582G>C (p.Asp1528His) n.3256G>C c.*345G>C (n.*345G>C) | |
15 | g.48468412C>T | CA392353278 | FBN1 | c.4582G>A (p.Asp1528Asn) n.3256G>A c.*345G>A (n.*345G>A) | ClinVar |
15 | g.48468412_48468413del | CA2499222989 | FBN1 | c.4581_4582del (p.Asp1528TyrfsTer24) n.3255_3256del c.*344_*345del (n.*344_*345del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468413A= | CA2175518407 | FBN1 | c.4581T= (p.Val1527=) n.3255T= c.*344T= (n.*344T=) | |
15 | g.48468413A>C | CA490027299 | FBN1 | c.4581T>G (p.Val1527=) n.3255T>G c.*344T>G (n.*344T>G) | |
15 | g.48468413A>G | CA490027300 | FBN1 | c.4581T>C (p.Val1527=) n.3255T>C c.*344T>C (n.*344T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468413A>T | CA490027301 | FBN1 | c.4581T>A (p.Val1527=) n.3255T>A c.*344T>A (n.*344T>A) | |
15 | g.48468413_48468415delinsAAC | CA2175518406 | FBN1 | c.4579_4581delinsGTT (p.Val1527=) n.3253_3255delinsGTT c.*342_*344delinsGTT (n.*342_*344delinsGTT) | |
15 | g.48468414A>C | CA392353281 | FBN1 | c.4580T>G (p.Val1527Gly) n.3254T>G c.*343T>G (n.*343T>G) | |
15 | g.48468414A>G | CA392353284 | FBN1 | c.4580T>C (p.Val1527Ala) n.3254T>C c.*343T>C (n.*343T>C) | |
15 | g.48468414A>T | CA392353283 | FBN1 | c.4580T>A (p.Val1527Asp) n.3254T>A c.*343T>A (n.*343T>A) | |
15 | g.48468417_48468418del | CA658824315 | FBN1 | c.4579_4580del (p.Val1527Ter) n.3253_3254del c.*342_*343del (n.*342_*343del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468415C>A | CA392353288 | FBN1 | c.4579G>T (p.Val1527Phe) n.3253G>T c.*342G>T (n.*342G>T) | |
15 | g.48468415C>G | CA392353290 | FBN1 | c.4579G>C (p.Val1527Leu) n.3253G>C c.*342G>C (n.*342G>C) | |
15 | g.48468415C>T | CA392353293 | FBN1 | c.4579G>A (p.Val1527Ile) n.3253G>A c.*342G>A (n.*342G>A) | |
15 | g.48468416A>C | CA392353294 | FBN1 | c.4578T>G (p.Cys1526Trp) n.3252T>G c.*341T>G (n.*341T>G) | |
15 | g.48468416A>G | CA490027314 | FBN1 | c.4578T>C (p.Cys1526=) n.3252T>C c.*341T>C (n.*341T>C) | |
15 | g.48468416A>T | CA392353296 | FBN1 | c.4578T>A (p.Cys1526Ter) n.3252T>A c.*341T>A (n.*341T>A) | |
15 | g.48468417C>A | CA392353299 | FBN1 | c.4577G>T (p.Cys1526Phe) n.3251G>T c.*340G>T (n.*340G>T) | ClinVar |
15 | g.48468417C= | CA2175518408 | FBN1 | c.4577G= (p.Cys1526=) n.3251G= c.*340G= (n.*340G=) | |
15 | g.48468417C>G | CA392353301 | FBN1 | c.4577G>C (p.Cys1526Ser) n.3251G>C c.*340G>C (n.*340G>C) | ClinVar |
15 | g.48468417C>T | CA10587825 | FBN1 | c.4577G>A (p.Cys1526Tyr) n.3251G>A c.*340G>A (n.*340G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468417_48468425delinsA | CA2697549056 | FBN1 | c.4569_4577delinsT (p.Val1524CysfsTer2) n.3243_3251delinsT c.*332_*340delinsT (n.*332_*340delinsT) | ClinVar |
15 | g.48468418A>C | CA392353306 | FBN1 | c.4576T>G (p.Cys1526Gly) n.3250T>G c.*339T>G (n.*339T>G) | |
15 | g.48468418A>G | CA392353308 | FBN1 | c.4576T>C (p.Cys1526Arg) n.3250T>C c.*339T>C (n.*339T>C) | ClinVar |
15 | g.48468418A>T | CA392353310 | FBN1 | c.4576T>A (p.Cys1526Ser) n.3250T>A c.*339T>A (n.*339T>A) | |
15 | g.48468418_48468419delinsAG | CA2175518409 | FBN1 | c.4575_4576delinsCT (p.Gly1525=) n.3249_3250delinsCT c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT) | |
15 | g.48468419del | CA658656481 | FBN1 | c.4575del (p.Cys1526ValfsTer?) n.3249del c.*338del (n.*338del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468419G>A | CA490027322 | FBN1 | c.4575C>T (p.Gly1525=) n.3249C>T c.*338C>T (n.*338C>T) | |
15 | g.48468419G>C | CA490027325 | FBN1 | c.4575C>G (p.Gly1525=) n.3249C>G c.*338C>G (n.*338C>G) | |
15 | g.48468419G>T | CA490027327 | FBN1 | c.4575C>A (p.Gly1525=) n.3249C>A c.*338C>A (n.*338C>A) | |
15 | g.48468420C>A | CA392353314 | FBN1 | c.4574G>T (p.Gly1525Val) n.3248G>T c.*337G>T (n.*337G>T) | |
15 | g.48468420C= | CA2175518410 | FBN1 | c.4574G= (p.Gly1525=) n.3248G= c.*337G= (n.*337G=) | |
15 | g.48468420C>G | CA392353317 | FBN1 | c.4574G>C (p.Gly1525Ala) n.3248G>C c.*337G>C (n.*337G>C) | |
15 | g.48468420C>T | CA392353315 | FBN1 | c.4574G>A (p.Gly1525Asp) n.3248G>A c.*337G>A (n.*337G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468421C>A | CA392353320 | FBN1 | c.4573G>T (p.Gly1525Cys) n.3247G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | |
15 | g.48468421C>G | CA392353322 | FBN1 | c.4573G>C (p.Gly1525Arg) n.3247G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | |
15 | g.48468421C>T | CA392353325 | FBN1 | c.4573G>A (p.Gly1525Ser) n.3247G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | |
15 | g.48468422A>C | CA490027338 | FBN1 | c.4572T>G (p.Val1524=) n.3246T>G c.*335T>G (n.*335T>G) | |
15 | g.48468422A>G | CA490027340 | FBN1 | c.4572T>C (p.Val1524=) n.3246T>C c.*335T>C (n.*335T>C) | |
15 | g.48468422A>T | CA490027342 | FBN1 | c.4572T>A (p.Val1524=) n.3246T>A c.*335T>A (n.*335T>A) | |
15 | g.48468423A>C | CA392353329 | FBN1 | c.4571T>G (p.Val1524Gly) n.3245T>G c.*334T>G (n.*334T>G) | |
15 | g.48468423A>G | CA392353331 | FBN1 | c.4571T>C (p.Val1524Ala) n.3245T>C c.*334T>C (n.*334T>C) | |
15 | g.48468423A>T | CA392353334 | FBN1 | c.4571T>A (p.Val1524Asp) n.3245T>A c.*334T>A (n.*334T>A) | |
15 | g.48468424C>A | CA392353342 | FBN1 | c.4570G>T (p.Val1524Phe) n.3244G>T c.*333G>T (n.*333G>T) | |
15 | g.48468424C= | CA2175518411 | FBN1 | c.4570G= (p.Val1524=) n.3244G= c.*333G= (n.*333G=) | |
15 | g.48468424C>G | CA392353337 | FBN1 | c.4570G>C (p.Val1524Leu) n.3244G>C c.*333G>C (n.*333G>C) | |
15 | g.48468424C>T | CA392353339 | FBN1 | c.4570G>A (p.Val1524Ile) n.3244G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468425T>A | CA490027353 | FBN1 | c.4569A>T (p.Arg1523=) n.3243A>T c.*332A>T (n.*332A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468425T>C | CA490027350 | FBN1 | c.4569A>G (p.Arg1523=) n.3243A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | |
15 | g.48468425T>G | CA490027351 | FBN1 | c.4569A>C (p.Arg1523=) n.3243A>C c.*332A>C (n.*332A>C) | |
15 | g.48468426C>A | CA392353344 | FBN1 | c.4568G>T (p.Arg1523Leu) n.3242G>T c.*331G>T (n.*331G>T) | |
15 | g.48468426C= | CA2175518412 | FBN1 | c.4568G= (p.Arg1523=) n.3242G= c.*331G= (n.*331G=) | |
15 | g.48468426C>G | CA392353345 | FBN1 | c.4568G>C (p.Arg1523Pro) n.3242G>C c.*331G>C (n.*331G>C) | |
15 | g.48468426C>T | CA053258 | FBN1 | c.4568G>A (p.Arg1523Gln) n.3242G>A c.*331G>A (n.*331G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48468427del | CA2695220598 | FBN1 | c.4567del (p.Arg1523GlufsTer?) n.3241del c.*330del (n.*330del) | |
15 | g.48468427G>A | CA015204 | FBN1 | c.4567C>T (p.Arg1523Ter) n.3241C>T c.*330C>T (n.*330C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48468427G>C | CA392353350 | FBN1 | c.4567C>G (p.Arg1523Gly) n.3241C>G c.*330C>G (n.*330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468427G= | CA2175518413 | FBN1 | c.4567C= (p.Arg1523=) n.3241C= c.*330C= (n.*330C=) | |
15 | g.48468427G>T | CA490027360 | FBN1 | c.4567C>A (p.Arg1523=) n.3241C>A c.*330C>A (n.*330C>A) | |
15 | g.48468428A>C | CA490027363 | FBN1 | c.4566T>G (p.Thr1522=) n.3240T>G c.*329T>G (n.*329T>G) | |
15 | g.48468428A>G | CA490027365 | FBN1 | c.4566T>C (p.Thr1522=) n.3240T>C c.*329T>C (n.*329T>C) | |
15 | g.48468428A>T | CA490027367 | FBN1 | c.4566T>A (p.Thr1522=) n.3240T>A c.*329T>A (n.*329T>A) | |
15 | g.48468429G>A | CA392353356 | FBN1 | c.4565C>T (p.Thr1522Ile) n.3239C>T c.*328C>T (n.*328C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48468429G>C | CA392353352 | FBN1 | c.4565C>G (p.Thr1522Ser) n.3239C>G c.*328C>G (n.*328C>G) | |
15 | g.48468429G>T | CA392353354 | FBN1 | c.4565C>A (p.Thr1522Asn) n.3239C>A c.*328C>A (n.*328C>A) | |
15 | g.48468430T>A | CA392353358 | FBN1 | c.4564A>T (p.Thr1522Ser) n.3238A>T c.*327A>T (n.*327A>T) | |
15 | g.48468430T>C | CA392353360 | FBN1 | c.4564A>G (p.Thr1522Ala) n.3238A>G c.*327A>G (n.*327A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468430T>G | CA392353362 | FBN1 | c.4564A>C (p.Thr1522Pro) n.3238A>C c.*327A>C (n.*327A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468430T= | CA2175518414 | FBN1 | c.4564A= (p.Thr1522=) n.3238A= c.*327A= (n.*327A=) | |
15 | g.48468431T>A | CA490027382 | FBN1 | c.4563A>T (p.Pro1521=) n.3237A>T c.*326A>T (n.*326A>T) | |
15 | g.48468431T>C | CA490027378 | FBN1 | c.4563A>G (p.Pro1521=) n.3237A>G c.*326A>G (n.*326A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468431T>G | CA490027380 | FBN1 | c.4563A>C (p.Pro1521=) n.3237A>C c.*326A>C (n.*326A>C) | |
15 | g.48468431_48468432delinsTG | CA2175518415 | FBN1 | c.4562_4563delinsCA (p.Pro1521=) n.3236_3237delinsCA c.*325_*326delinsCA (n.*325_*326delinsCA) | |
15 | g.48468432G>A | CA392353365 | FBN1 | c.4562C>T (p.Pro1521Leu) n.3236C>T c.*325C>T (n.*325C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468432G>C | CA392353366 | FBN1 | c.4562C>G (p.Pro1521Arg) n.3236C>G c.*325C>G (n.*325C>G) | ClinVar |
15 | g.48468432G>T | CA392353367 | FBN1 | c.4562C>A (p.Pro1521Gln) n.3236C>A c.*325C>A (n.*325C>A) | |
15 | g.48468434dup | CA2740096589 | FBN1 | c.4562dup (p.Thr1522AsnfsTer7) n.3236dup c.*325dup (n.*325dup) | ClinVar |
15 | g.48468434del | CA10587829 | FBN1 | c.4562del (p.Pro1521GlnfsTer?) n.3236del c.*325del (n.*325del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468433G>A | CA392353371 | FBN1 | c.4561C>T (p.Pro1521Ser) n.3235C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | |
15 | g.48468433G>C | CA392353373 | FBN1 | c.4561C>G (p.Pro1521Ala) n.3235C>G c.*324C>G (n.*324C>G) | |
15 | g.48468433G= | CA2175518416 | FBN1 | c.4561C= (p.Pro1521=) n.3235C= c.*324C= (n.*324C=) | |
15 | g.48468433G>T | CA015194 | FBN1 | c.4561C>A (p.Pro1521Thr) n.3235C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48468434G>A | CA490027385 | FBN1 | c.4560C>T (p.Asn1520=) n.3234C>T c.*323C>T (n.*323C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468434G>C | CA392353378 | FBN1 | c.4560C>G (p.Asn1520Lys) n.3234C>G c.*323C>G (n.*323C>G) | |
15 | g.48468434G>T | CA392353380 | FBN1 | c.4560C>A (p.Asn1520Lys) n.3234C>A c.*323C>A (n.*323C>A) |