Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48468320_48468323delCA2628333218FBN1c.4582+94_4582+97del (n.4582+94_4582+97del)
n.3256+94_3256+97del
c.*345+94_*345+97del (n.*345+94_*345+97del)
 gnomAD v4
15g.48468325T>CCA713409105FBN1c.4582+87A>G (n.4582+87A>G)
n.3256+87A>G
c.*345+87A>G (n.*345+87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468325T>GCA2575717074FBN1c.4582+87A>C (n.4582+87A>C)
n.3256+87A>C
c.*345+87A>C (n.*345+87A>C)
15g.48468325T=CA2175518374FBN1c.4582+87A= (n.4582+87A=)
n.3256+87A=
c.*345+87A= (n.*345+87A=)
15g.48468326G>ACA2628333222FBN1c.4582+86C>T (n.4582+86C>T)
n.3256+86C>T
c.*345+86C>T (n.*345+86C>T)
 gnomAD v4
15g.48468326G=CA2175518375FBN1c.4582+86C= (n.4582+86C=)
n.3256+86C=
c.*345+86C= (n.*345+86C=)
15g.48468326G>TCA2175518376FBN1c.4582+86C>A (n.4582+86C>A)
n.3256+86C>A
c.*345+86C>A (n.*345+86C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48468327C>ACA2628333223FBN1c.4582+85G>T (n.4582+85G>T)
n.3256+85G>T
c.*345+85G>T (n.*345+85G>T)
 gnomAD v4
15g.48468327C>TCA2575717075FBN1c.4582+85G>A (n.4582+85G>A)
n.3256+85G>A
c.*345+85G>A (n.*345+85G>A)
 gnomAD v4
15g.48468329A=CA2175518377FBN1c.4582+83T= (n.4582+83T=)
n.3256+83T=
c.*345+83T= (n.*345+83T=)
15g.48468329A>GCA617840438FBN1c.4582+83T>C (n.4582+83T>C)
n.3256+83T>C
c.*345+83T>C (n.*345+83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468329A>TCA2628333224FBN1c.4582+83T>A (n.4582+83T>A)
n.3256+83T>A
c.*345+83T>A (n.*345+83T>A)
 gnomAD v4
15g.48468331C>TCA2628333225FBN1c.4582+81G>A (n.4582+81G>A)
n.3256+81G>A
c.*345+81G>A (n.*345+81G>A)
 gnomAD v4
15g.48468333T>GCA969558991FBN1c.4582+79A>C (n.4582+79A>C)
n.3256+79A>C
c.*345+79A>C (n.*345+79A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468334T>CCA2575717076FBN1c.4582+78A>G (n.4582+78A>G)
n.3256+78A>G
c.*345+78A>G (n.*345+78A>G)
15g.48468335G>ACA969558994FBN1c.4582+77C>T (n.4582+77C>T)
n.3256+77C>T
c.*345+77C>T (n.*345+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468335G=CA2175518378FBN1c.4582+77C= (n.4582+77C=)
n.3256+77C=
c.*345+77C= (n.*345+77C=)
15g.48468335G>TCA2628333226FBN1c.4582+77C>A (n.4582+77C>A)
n.3256+77C>A
c.*345+77C>A (n.*345+77C>A)
 gnomAD v4
15g.48468336A>GCA2804071500FBN1c.4582+76T>C (n.4582+76T>C)
n.3256+76T>C
c.*345+76T>C (n.*345+76T>C)
15g.48468337G>ACA2628333228FBN1c.4582+75C>T (n.4582+75C>T)
n.3256+75C>T
c.*345+75C>T (n.*345+75C>T)
 gnomAD v4
15g.48468337G>TCA2628333229FBN1c.4582+75C>A (n.4582+75C>A)
n.3256+75C>A
c.*345+75C>A (n.*345+75C>A)
 gnomAD v4
15g.48468340T>CCA2628333230FBN1c.4582+72A>G (n.4582+72A>G)
n.3256+72A>G
c.*345+72A>G (n.*345+72A>G)
 gnomAD v4
15g.48468341G>TCA2628333231FBN1c.4582+71C>A (n.4582+71C>A)
n.3256+71C>A
c.*345+71C>A (n.*345+71C>A)
 gnomAD v4
15g.48468342G>TCA2628333232FBN1c.4582+70C>A (n.4582+70C>A)
n.3256+70C>A
c.*345+70C>A (n.*345+70C>A)
 gnomAD v4
15g.48468345T>CCA269552151FBN1c.4582+67A>G (n.4582+67A>G)
n.3256+67A>G
c.*345+67A>G (n.*345+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468345T=CA2175518379FBN1c.4582+67A= (n.4582+67A=)
n.3256+67A=
c.*345+67A= (n.*345+67A=)
15g.48468348T>ACA969558999FBN1c.4582+64A>T (n.4582+64A>T)
n.3256+64A>T
c.*345+64A>T (n.*345+64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468348T>CCA269552159FBN1c.4582+64A>G (n.4582+64A>G)
n.3256+64A>G
c.*345+64A>G (n.*345+64A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468348T>GCA2581214154FBN1c.4582+64A>C (n.4582+64A>C)
n.3256+64A>C
c.*345+64A>C (n.*345+64A>C)
15g.48468348T=CA2175518380FBN1c.4582+64A= (n.4582+64A=)
n.3256+64A=
c.*345+64A= (n.*345+64A=)
15g.48468349T>CCA2175518382FBN1c.4582+63A>G (n.4582+63A>G)
n.3256+63A>G
c.*345+63A>G (n.*345+63A>G)
 dbSNP
15g.48468349T=CA2175518381FBN1c.4582+63A= (n.4582+63A=)
n.3256+63A=
c.*345+63A= (n.*345+63A=)
15g.48468350G>TCA2567982479FBN1c.4582+62C>A (n.4582+62C>A)
n.3256+62C>A
c.*345+62C>A (n.*345+62C>A)
 gnomAD v4
15g.48468351G>ACA2628333233FBN1c.4582+61C>T (n.4582+61C>T)
n.3256+61C>T
c.*345+61C>T (n.*345+61C>T)
 gnomAD v4
15g.48468351G=CA2175518383FBN1c.4582+61C= (n.4582+61C=)
n.3256+61C=
c.*345+61C= (n.*345+61C=)
15g.48468351G>TCA969559004FBN1c.4582+61C>A (n.4582+61C>A)
n.3256+61C>A
c.*345+61C>A (n.*345+61C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468353G>ACA713409112FBN1c.4582+59C>T (n.4582+59C>T)
n.3256+59C>T
c.*345+59C>T (n.*345+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468353G=CA2175518384FBN1c.4582+59C= (n.4582+59C=)
n.3256+59C=
c.*345+59C= (n.*345+59C=)
15g.48468353G>TCA2628333236FBN1c.4582+59C>A (n.4582+59C>A)
n.3256+59C>A
c.*345+59C>A (n.*345+59C>A)
 gnomAD v4
15g.48468354C>TCA2628333238FBN1c.4582+58G>A (n.4582+58G>A)
n.3256+58G>A
c.*345+58G>A (n.*345+58G>A)
 gnomAD v4
15g.48468355T>CCA2628333239FBN1c.4582+57A>G (n.4582+57A>G)
n.3256+57A>G
c.*345+57A>G (n.*345+57A>G)
 gnomAD v4
15g.48468356G>TCA2628333240FBN1c.4582+56C>A (n.4582+56C>A)
n.3256+56C>A
c.*345+56C>A (n.*345+56C>A)
 gnomAD v4
15g.48468357T>CCA2628333241FBN1c.4582+55A>G (n.4582+55A>G)
n.3256+55A>G
c.*345+55A>G (n.*345+55A>G)
 gnomAD v4
15g.48468361C>ACA2628333242FBN1c.4582+51G>T (n.4582+51G>T)
n.3256+51G>T
c.*345+51G>T (n.*345+51G>T)
 gnomAD v4
15g.48468366T>CCA053354FBN1c.4582+46A>G (n.4582+46A>G)
n.3256+46A>G
c.*345+46A>G (n.*345+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468366T=CA2175518385FBN1c.4582+46A= (n.4582+46A=)
n.3256+46A=
c.*345+46A= (n.*345+46A=)
15g.48468367A>GCA2804071507FBN1c.4582+45T>C (n.4582+45T>C)
n.3256+45T>C
c.*345+45T>C (n.*345+45T>C)
15g.48468368A=CA2175518386FBN1c.4582+44T= (n.4582+44T=)
n.3256+44T=
c.*345+44T= (n.*345+44T=)
15g.48468368A>GCA053349FBN1c.4582+44T>C (n.4582+44T>C)
n.3256+44T>C
c.*345+44T>C (n.*345+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468369T>CCA053341FBN1c.4582+43A>G (n.4582+43A>G)
n.3256+43A>G
c.*345+43A>G (n.*345+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468369T>GCA053332FBN1c.4582+43A>C (n.4582+43A>C)
n.3256+43A>C
c.*345+43A>C (n.*345+43A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468369T=CA2175518387FBN1c.4582+43A= (n.4582+43A=)
n.3256+43A=
c.*345+43A= (n.*345+43A=)
15g.48468370A>GCA2575717077FBN1c.4582+42T>C (n.4582+42T>C)
n.3256+42T>C
c.*345+42T>C (n.*345+42T>C)
15g.48468371C>ACA2628333243FBN1c.4582+41G>T (n.4582+41G>T)
n.3256+41G>T
c.*345+41G>T (n.*345+41G>T)
 gnomAD v4
15g.48468371C=CA2175518388FBN1c.4582+41G= (n.4582+41G=)
n.3256+41G=
c.*345+41G= (n.*345+41G=)
15g.48468371C>TCA053325FBN1c.4582+41G>A (n.4582+41G>A)
n.3256+41G>A
c.*345+41G>A (n.*345+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.48468372A=CA2175518389FBN1c.4582+40T= (n.4582+40T=)
n.3256+40T=
c.*345+40T= (n.*345+40T=)
15g.48468372A>GCA617840439FBN1c.4582+40T>C (n.4582+40T>C)
n.3256+40T>C
c.*345+40T>C (n.*345+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468372A>TCA2628333244FBN1c.4582+40T>A (n.4582+40T>A)
n.3256+40T>A
c.*345+40T>A (n.*345+40T>A)
 gnomAD v4
15g.48468373C>TCA2628333245FBN1c.4582+39G>A (n.4582+39G>A)
n.3256+39G>A
c.*345+39G>A (n.*345+39G>A)
 gnomAD v4
15g.48468374A=CA2175518390FBN1c.4582+38T= (n.4582+38T=)
n.3256+38T=
c.*345+38T= (n.*345+38T=)
15g.48468374A>GCA053314FBN1c.4582+38T>C (n.4582+38T>C)
n.3256+38T>C
c.*345+38T>C (n.*345+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468374A>TCA053310FBN1c.4582+38T>A (n.4582+38T>A)
n.3256+38T>A
c.*345+38T>A (n.*345+38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468375_48468379delCA2804071510FBN1c.4582+33_4582+37del (n.4582+33_4582+37del)
n.3256+33_3256+37del
c.*345+33_*345+37del (n.*345+33_*345+37del)
15g.48468378T>CCA053301FBN1c.4582+34A>G (n.4582+34A>G)
n.3256+34A>G
c.*345+34A>G (n.*345+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468378T=CA2175518391FBN1c.4582+34A= (n.4582+34A=)
n.3256+34A=
c.*345+34A= (n.*345+34A=)
15g.48468379G>ACA053295FBN1c.4582+33C>T (n.4582+33C>T)
n.3256+33C>T
c.*345+33C>T (n.*345+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468379G=CA2175518392FBN1c.4582+33C= (n.4582+33C=)
n.3256+33C=
c.*345+33C= (n.*345+33C=)
15g.48468379G>TCA2628333246FBN1c.4582+33C>A (n.4582+33C>A)
n.3256+33C>A
c.*345+33C>A (n.*345+33C>A)
 gnomAD v4
15g.48468381T>CCA713409128FBN1c.4582+31A>G (n.4582+31A>G)
n.3256+31A>G
c.*345+31A>G (n.*345+31A>G)
 dbSNP
15g.48468381T=CA2175518393FBN1c.4582+31A= (n.4582+31A=)
n.3256+31A=
c.*345+31A= (n.*345+31A=)
15g.48468382T>CCA2628333247FBN1c.4582+30A>G (n.4582+30A>G)
n.3256+30A>G
c.*345+30A>G (n.*345+30A>G)
 gnomAD v4
15g.48468383G>CCA053292FBN1c.4582+29C>G (n.4582+29C>G)
n.3256+29C>G
c.*345+29C>G (n.*345+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468383G=CA2175518394FBN1c.4582+29C= (n.4582+29C=)
n.3256+29C=
c.*345+29C= (n.*345+29C=)
15g.48468383G>TCA2628333248FBN1c.4582+29C>A (n.4582+29C>A)
n.3256+29C>A
c.*345+29C>A (n.*345+29C>A)
 gnomAD v4
15g.48468384C>TCA2628333249FBN1c.4582+28G>A (n.4582+28G>A)
n.3256+28G>A
c.*345+28G>A (n.*345+28G>A)
 gnomAD v4
15g.48468389C>ACA2628333250FBN1c.4582+23G>T (n.4582+23G>T)
n.3256+23G>T
c.*345+23G>T (n.*345+23G>T)
 gnomAD v4
15g.48468389C=CA2175518395FBN1c.4582+23G= (n.4582+23G=)
n.3256+23G=
c.*345+23G= (n.*345+23G=)
15g.48468389C>TCA053286FBN1c.4582+23G>A (n.4582+23G>A)
n.3256+23G>A
c.*345+23G>A (n.*345+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468390_48468393delinsTGAACA2175518396FBN1c.4582+19_4582+22delinsTTCA (n.4582+19_4582+22delinsTTCA)
n.3256+19_3256+22delinsTTCA
c.*345+19_*345+22delinsTTCA (n.*345+19_*345+22delinsTTCA)
15g.48468391_48468393delCA053272FBN1c.4582+19_4582+21del (n.4582+19_4582+21del)
n.3256+19_3256+21del
c.*345+19_*345+21del (n.*345+19_*345+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468392A>CCA2628333252FBN1c.4582+20T>G (n.4582+20T>G)
n.3256+20T>G
c.*345+20T>G (n.*345+20T>G)
 gnomAD v4
15g.48468395dupCA2628333251FBN1c.4582+20dup (n.4582+20dup)
n.3256+20dup
c.*345+20dup (n.*345+20dup)
 gnomAD v4
15g.48468395A=CA2175518397FBN1c.4582+17T= (n.4582+17T=)
n.3256+17T=
c.*345+17T= (n.*345+17T=)
15g.48468395A>GCA053270FBN1c.4582+17T>C (n.4582+17T>C)
n.3256+17T>C
c.*345+17T>C (n.*345+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468396G>ACA2575717078FBN1c.4582+16C>T (n.4582+16C>T)
n.3256+16C>T
c.*345+16C>T (n.*345+16C>T)
15g.48468396G>CCA2628333253FBN1c.4582+16C>G (n.4582+16C>G)
n.3256+16C>G
c.*345+16C>G (n.*345+16C>G)
 gnomAD v4
15g.48468397T>CCA2175518399FBN1c.4582+15A>G (n.4582+15A>G)
n.3256+15A>G
c.*345+15A>G (n.*345+15A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.48468397T=CA2175518398FBN1c.4582+15A= (n.4582+15A=)
n.3256+15A=
c.*345+15A= (n.*345+15A=)
15g.48468400T>CCA2628333255FBN1c.4582+12A>G (n.4582+12A>G)
n.3256+12A>G
c.*345+12A>G (n.*345+12A>G)
 gnomAD v4
15g.48468403_48468410delCA2628333254FBN1c.4582+5_4582+12del (n.4582+5_4582+12del)
n.3256+5_3256+12del
c.*345+5_*345+12del (n.*345+5_*345+12del)
 gnomAD v4
15g.48468401T>CCA053267FBN1c.4582+11A>G (n.4582+11A>G)
n.3256+11A>G
c.*345+11A>G (n.*345+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468401T=CA2175518400FBN1c.4582+11A= (n.4582+11A=)
n.3256+11A=
c.*345+11A= (n.*345+11A=)
15g.48468403A>TCA2628333257FBN1c.4582+9T>A (n.4582+9T>A)
n.3256+9T>A
c.*345+9T>A (n.*345+9T>A)
 gnomAD v4
15g.48468405G>ACA2499222988FBN1c.4582+7C>T (n.4582+7C>T)
n.3256+7C>T
c.*345+7C>T (n.*345+7C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48468405G=CA2175518401FBN1c.4582+7C= (n.4582+7C=)
n.3256+7C=
c.*345+7C= (n.*345+7C=)
15g.48468405G>TCA053361FBN1c.4582+7C>A (n.4582+7C>A)
n.3256+7C>A
c.*345+7C>A (n.*345+7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48468407C=CA2175518402FBN1c.4582+5G= (n.4582+5G=)
n.3256+5G=
c.*345+5G= (n.*345+5G=)
15g.48468407C>GCA269552251FBN1c.4582+5G>C (n.4582+5G>C)
n.3256+5G>C
c.*345+5G>C (n.*345+5G>C)
 ClinVar dbSNP
15g.48468408T>GCA2575717079FBN1c.4582+4A>C (n.4582+4A>C)
n.3256+4A>C
c.*345+4A>C (n.*345+4A>C)
15g.48468409delCA2573150818FBN1c.4582+4del (n.4582+4del)
n.3256+4del
c.*345+4del (n.*345+4del)
 ClinVar dbSNP
15g.48468409T>ACA915945997FBN1c.4582+3A>T (n.4582+3A>T)
n.3256+3A>T
c.*345+3A>T (n.*345+3A>T)
 ClinVar dbSNP
15g.48468409T>CCA053321FBN1c.4582+3A>G (n.4582+3A>G)
n.3256+3A>G
c.*345+3A>G (n.*345+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468409T=CA2175518403FBN1c.4582+3A= (n.4582+3A=)
n.3256+3A=
c.*345+3A= (n.*345+3A=)
15g.48468410A=CA2175518404FBN1c.4582+2T= (n.4582+2T=)
n.3256+2T=
c.*345+2T= (n.*345+2T=)
15g.48468410A>CCA392353262FBN1c.4582+2T>G (n.4582+2T>G)
n.3256+2T>G
c.*345+2T>G (n.*345+2T>G)
 ClinVar dbSNP
15g.48468410A>GCA392353260FBN1c.4582+2T>C (n.4582+2T>C)
n.3256+2T>C
c.*345+2T>C (n.*345+2T>C)
15g.48468410A>TCA392353258FBN1c.4582+2T>A (n.4582+2T>A)
n.3256+2T>A
c.*345+2T>A (n.*345+2T>A)
15g.48468410dupCA658656480FBN1c.4582+2dup (n.4582+2dup)
n.3256+2dup
c.*345+2dup (n.*345+2dup)
 ClinVar dbSNP
15g.48468411C>ACA392353266FBN1c.4582+1G>T (n.4582+1G>T)
n.3256+1G>T
c.*345+1G>T (n.*345+1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.48468411C=CA2175518405FBN1c.4582+1G= (n.4582+1G=)
n.3256+1G=
c.*345+1G= (n.*345+1G=)
15g.48468411C>GCA392353268FBN1c.4582+1G>C (n.4582+1G>C)
n.3256+1G>C
c.*345+1G>C (n.*345+1G>C)
15g.48468411C>TCA392353269FBN1c.4582+1G>A (n.4582+1G>A)
n.3256+1G>A
c.*345+1G>A (n.*345+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48468411_48468412insACAAAAAACCCAAACACACCCA2804071523FBN1c.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG (n.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG)
n.3256+1_3256+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG
c.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG (n.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGGTTTTTTGTG)
15g.48468415_48468416insCCAACCAAACACACCCAACCA2804071522FBN1c.4582+1_4582+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG
n.3256+1_3256+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG
c.*345+1_*345+2insGTGTGTTTGGTTGGGTTGG
15g.48468412C>ACA392353273FBN1c.4582G>T (p.Asp1528Tyr)
n.3256G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
15g.48468412C>GCA392353275FBN1c.4582G>C (p.Asp1528His)
n.3256G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
15g.48468412C>TCA392353278FBN1c.4582G>A (p.Asp1528Asn)
n.3256G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
 ClinVar
15g.48468412_48468413delCA2499222989FBN1c.4581_4582del (p.Asp1528TyrfsTer24)
n.3255_3256del
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
 ClinVar dbSNP
15g.48468413A=CA2175518407FBN1c.4581T= (p.Val1527=)
n.3255T=
c.*344T= (n.*344T=)
15g.48468413A>CCA490027299FBN1c.4581T>G (p.Val1527=)
n.3255T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
15g.48468413A>GCA490027300FBN1c.4581T>C (p.Val1527=)
n.3255T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48468413A>TCA490027301FBN1c.4581T>A (p.Val1527=)
n.3255T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
15g.48468413_48468415delinsAACCA2175518406FBN1c.4579_4581delinsGTT (p.Val1527=)
n.3253_3255delinsGTT
c.*342_*344delinsGTT (n.*342_*344delinsGTT)
15g.48468414A>CCA392353281FBN1c.4580T>G (p.Val1527Gly)
n.3254T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
15g.48468414A>GCA392353284FBN1c.4580T>C (p.Val1527Ala)
n.3254T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
15g.48468414A>TCA392353283FBN1c.4580T>A (p.Val1527Asp)
n.3254T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
15g.48468417_48468418delCA658824315FBN1c.4579_4580del (p.Val1527Ter)
n.3253_3254del
c.*342_*343del (n.*342_*343del)
 ClinVar dbSNP
15g.48468415C>ACA392353288FBN1c.4579G>T (p.Val1527Phe)
n.3253G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
15g.48468415C>GCA392353290FBN1c.4579G>C (p.Val1527Leu)
n.3253G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
15g.48468415C>TCA392353293FBN1c.4579G>A (p.Val1527Ile)
n.3253G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
15g.48468416A>CCA392353294FBN1c.4578T>G (p.Cys1526Trp)
n.3252T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
15g.48468416A>GCA490027314FBN1c.4578T>C (p.Cys1526=)
n.3252T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
15g.48468416A>TCA392353296FBN1c.4578T>A (p.Cys1526Ter)
n.3252T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
15g.48468417C>ACA392353299FBN1c.4577G>T (p.Cys1526Phe)
n.3251G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
 ClinVar
15g.48468417C=CA2175518408FBN1c.4577G= (p.Cys1526=)
n.3251G=
c.*340G= (n.*340G=)
15g.48468417C>GCA392353301FBN1c.4577G>C (p.Cys1526Ser)
n.3251G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
 ClinVar
15g.48468417C>TCA10587825FBN1c.4577G>A (p.Cys1526Tyr)
n.3251G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48468417_48468425delinsACA2697549056FBN1c.4569_4577delinsT (p.Val1524CysfsTer2)
n.3243_3251delinsT
c.*332_*340delinsT (n.*332_*340delinsT)
 ClinVar
15g.48468418A>CCA392353306FBN1c.4576T>G (p.Cys1526Gly)
n.3250T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
15g.48468418A>GCA392353308FBN1c.4576T>C (p.Cys1526Arg)
n.3250T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
 ClinVar
15g.48468418A>TCA392353310FBN1c.4576T>A (p.Cys1526Ser)
n.3250T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
15g.48468418_48468419delinsAGCA2175518409FBN1c.4575_4576delinsCT (p.Gly1525=)
n.3249_3250delinsCT
c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT)
15g.48468419delCA658656481FBN1c.4575del (p.Cys1526ValfsTer?)
n.3249del
c.*338del (n.*338del)
 ClinVar dbSNP
15g.48468419G>ACA490027322FBN1c.4575C>T (p.Gly1525=)
n.3249C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
15g.48468419G>CCA490027325FBN1c.4575C>G (p.Gly1525=)
n.3249C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
15g.48468419G>TCA490027327FBN1c.4575C>A (p.Gly1525=)
n.3249C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
15g.48468420C>ACA392353314FBN1c.4574G>T (p.Gly1525Val)
n.3248G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
15g.48468420C=CA2175518410FBN1c.4574G= (p.Gly1525=)
n.3248G=
c.*337G= (n.*337G=)
15g.48468420C>GCA392353317FBN1c.4574G>C (p.Gly1525Ala)
n.3248G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
15g.48468420C>TCA392353315FBN1c.4574G>A (p.Gly1525Asp)
n.3248G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.48468421C>ACA392353320FBN1c.4573G>T (p.Gly1525Cys)
n.3247G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
15g.48468421C>GCA392353322FBN1c.4573G>C (p.Gly1525Arg)
n.3247G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
15g.48468421C>TCA392353325FBN1c.4573G>A (p.Gly1525Ser)
n.3247G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
15g.48468422A>CCA490027338FBN1c.4572T>G (p.Val1524=)
n.3246T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
15g.48468422A>GCA490027340FBN1c.4572T>C (p.Val1524=)
n.3246T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
15g.48468422A>TCA490027342FBN1c.4572T>A (p.Val1524=)
n.3246T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)

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