| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48468237_48468240dup | CA2628333141 | FBN1 | c.4583-138_4583-135dup (n.4583-138_4583-135dup) n.3257-138_3257-135dup c.*346-138_*346-135dup (n.*346-138_*346-135dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468239T>C | CA2175518338 | FBN1 | c.4583-137A>G (n.4583-137A>G) n.3257-137A>G c.*346-137A>G (n.*346-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468239T>G | CA2628333144 | FBN1 | c.4583-137A>C (n.4583-137A>C) n.3257-137A>C c.*346-137A>C (n.*346-137A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468239T= | CA2175518337 | FBN1 | c.4583-137A= (n.4583-137A=) n.3257-137A= c.*346-137A= (n.*346-137A=) | |
| 15 | g.48468240A>G | CA2628333146 | FBN1 | c.4583-138T>C (n.4583-138T>C) n.3257-138T>C c.*346-138T>C (n.*346-138T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468243C= | CA2175518339 | FBN1 | c.4583-141G= (n.4583-141G=) n.3257-141G= c.*346-141G= (n.*346-141G=) | |
| 15 | g.48468243C>G | CA617840436 | FBN1 | c.4583-141G>C (n.4583-141G>C) n.3257-141G>C c.*346-141G>C (n.*346-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468243C>T | CA269552037 | FBN1 | c.4583-141G>A (n.4583-141G>A) n.3257-141G>A c.*346-141G>A (n.*346-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468244T>C | CA2628333148 | FBN1 | c.4583-142A>G (n.4583-142A>G) n.3257-142A>G c.*346-142A>G (n.*346-142A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468246C>G | CA2628333149 | FBN1 | c.4583-144G>C (n.4583-144G>C) n.3257-144G>C c.*346-144G>C (n.*346-144G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468246C>T | CA2730863815 | FBN1 | c.4583-144G>A (n.4583-144G>A) n.3257-144G>A c.*346-144G>A (n.*346-144G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468247C>A | CA269552038 | FBN1 | c.4583-145G>T (n.4583-145G>T) n.3257-145G>T c.*346-145G>T (n.*346-145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468247C= | CA2175518340 | FBN1 | c.4583-145G= (n.4583-145G=) n.3257-145G= c.*346-145G= (n.*346-145G=) | |
| 15 | g.48468247C>T | CA2175518341 | FBN1 | c.4583-145G>A (n.4583-145G>A) n.3257-145G>A c.*346-145G>A (n.*346-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468248G>A | CA269552039 | FBN1 | c.4583-146C>T (n.4583-146C>T) n.3257-146C>T c.*346-146C>T (n.*346-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468248G= | CA2175518342 | FBN1 | c.4583-146C= (n.4583-146C=) n.3257-146C= c.*346-146C= (n.*346-146C=) | |
| 15 | g.48468248G>T | CA269552041 | FBN1 | c.4583-146C>A (n.4583-146C>A) n.3257-146C>A c.*346-146C>A (n.*346-146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468250G>A | CA2175518344 | FBN1 | c.4583-148C>T (n.4583-148C>T) n.3257-148C>T c.*346-148C>T (n.*346-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468250G= | CA2175518343 | FBN1 | c.4583-148C= (n.4583-148C=) n.3257-148C= c.*346-148C= (n.*346-148C=) | |
| 15 | g.48468250G>T | CA2628333156 | FBN1 | c.4583-148C>A (n.4583-148C>A) n.3257-148C>A c.*346-148C>A (n.*346-148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468251A= | CA2175518345 | FBN1 | c.4583-149T= (n.4583-149T=) n.3257-149T= c.*346-149T= (n.*346-149T=) | |
| 15 | g.48468251A>T | CA2175518346 | FBN1 | c.4583-149T>A (n.4583-149T>A) n.3257-149T>A c.*346-149T>A (n.*346-149T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468252A>G | CA2628333158 | FBN1 | c.4583-150T>C (n.4583-150T>C) n.3257-150T>C c.*346-150T>C (n.*346-150T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468253T>C | CA2628333161 | FBN1 | c.4583-151A>G (n.4583-151A>G) n.3257-151A>G c.*346-151A>G (n.*346-151A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468256del | CA2628333160 | FBN1 | c.4583-151del (n.4583-151del) n.3257-151del c.*346-151del (n.*346-151del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468257C= | CA2175518347 | FBN1 | c.4583-155G= (n.4583-155G=) n.3257-155G= c.*346-155G= (n.*346-155G=) | |
| 15 | g.48468257C>T | CA269552052 | FBN1 | c.4583-155G>A (n.4583-155G>A) n.3257-155G>A c.*346-155G>A (n.*346-155G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48468258C= | CA2175518348 | FBN1 | c.4582+154G= (n.4582+154G=) n.3256+154G= c.*345+154G= (n.*345+154G=) | |
| 15 | g.48468258C>T | CA269552057 | FBN1 | c.4582+154G>A (n.4582+154G>A) n.3256+154G>A c.*345+154G>A (n.*345+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468259C>A | CA969558978 | FBN1 | c.4582+153G>T (n.4582+153G>T) n.3256+153G>T c.*345+153G>T (n.*345+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468259C= | CA2175518349 | FBN1 | c.4582+153G= (n.4582+153G=) n.3256+153G= c.*345+153G= (n.*345+153G=) | |
| 15 | g.48468260T>C | CA713409073 | FBN1 | c.4582+152A>G (n.4582+152A>G) n.3256+152A>G c.*345+152A>G (n.*345+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468260T= | CA2175518350 | FBN1 | c.4582+152A= (n.4582+152A=) n.3256+152A= c.*345+152A= (n.*345+152A=) | |
| 15 | g.48468261A= | CA2175518351 | FBN1 | c.4582+151T= (n.4582+151T=) n.3256+151T= c.*345+151T= (n.*345+151T=) | |
| 15 | g.48468261A>G | CA969558980 | FBN1 | c.4582+151T>C (n.4582+151T>C) n.3256+151T>C c.*345+151T>C (n.*345+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468262T>A | CA2628333163 | FBN1 | c.4582+150A>T (n.4582+150A>T) n.3256+150A>T c.*345+150A>T (n.*345+150A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468262T>C | CA269552061 | FBN1 | c.4582+150A>G (n.4582+150A>G) n.3256+150A>G c.*345+150A>G (n.*345+150A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468262T>G | CA2628333167 | FBN1 | c.4582+150A>C (n.4582+150A>C) n.3256+150A>C c.*345+150A>C (n.*345+150A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468262T= | CA2175518352 | FBN1 | c.4582+150A= (n.4582+150A=) n.3256+150A= c.*345+150A= (n.*345+150A=) | |
| 15 | g.48468262_48468263insTTT | CA919548666 | FBN1 | c.4582+150_4582+151insAAA (n.4582+150_4582+151insAAA) n.3256+150_3256+151insAAA c.*345+150_*345+151insAAA (n.*345+150_*345+151insAAA) | dbSNP |
| 15 | g.48468263G>A | CA2628333171 | FBN1 | c.4582+149C>T (n.4582+149C>T) n.3256+149C>T c.*345+149C>T (n.*345+149C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468263G>T | CA2628333173 | FBN1 | c.4582+149C>A (n.4582+149C>A) n.3256+149C>A c.*345+149C>A (n.*345+149C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468264del | CA2628333174 | FBN1 | c.4582+149del (n.4582+149del) n.3256+149del c.*345+149del (n.*345+149del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468264G>A | CA2628333176 | FBN1 | c.4582+148C>T (n.4582+148C>T) n.3256+148C>T c.*345+148C>T (n.*345+148C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468264G>T | CA2628333177 | FBN1 | c.4582+148C>A (n.4582+148C>A) n.3256+148C>A c.*345+148C>A (n.*345+148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468265A>G | CA2628333178 | FBN1 | c.4582+147T>C (n.4582+147T>C) n.3256+147T>C c.*345+147T>C (n.*345+147T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468267A= | CA2175518353 | FBN1 | c.4582+145T= (n.4582+145T=) n.3256+145T= c.*345+145T= (n.*345+145T=) | |
| 15 | g.48468267A>G | CA713409075 | FBN1 | c.4582+145T>C (n.4582+145T>C) n.3256+145T>C c.*345+145T>C (n.*345+145T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48468269G>T | CA2628333179 | FBN1 | c.4582+143C>A (n.4582+143C>A) n.3256+143C>A c.*345+143C>A (n.*345+143C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468270A>G | CA2628333180 | FBN1 | c.4582+142T>C (n.4582+142T>C) n.3256+142T>C c.*345+142T>C (n.*345+142T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468271T>C | CA2628333182 | FBN1 | c.4582+141A>G (n.4582+141A>G) n.3256+141A>G c.*345+141A>G (n.*345+141A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468271T>G | CA2628333183 | FBN1 | c.4582+141A>C (n.4582+141A>C) n.3256+141A>C c.*345+141A>C (n.*345+141A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468272A>G | CA2628333184 | FBN1 | c.4582+140T>C (n.4582+140T>C) n.3256+140T>C c.*345+140T>C (n.*345+140T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468273T>A | CA269552077 | FBN1 | c.4582+139A>T (n.4582+139A>T) n.3256+139A>T c.*345+139A>T (n.*345+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468273T>C | CA2628333185 | FBN1 | c.4582+139A>G (n.4582+139A>G) n.3256+139A>G c.*345+139A>G (n.*345+139A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468273T= | CA2175518354 | FBN1 | c.4582+139A= (n.4582+139A=) n.3256+139A= c.*345+139A= (n.*345+139A=) | |
| 15 | g.48468275T>C | CA2804071494 | FBN1 | c.4582+137A>G (n.4582+137A>G) n.3256+137A>G c.*345+137A>G (n.*345+137A>G) | |
| 15 | g.48468276G>T | CA2628333186 | FBN1 | c.4582+136C>A (n.4582+136C>A) n.3256+136C>A c.*345+136C>A (n.*345+136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468279T>C | CA2628333187 | FBN1 | c.4582+133A>G (n.4582+133A>G) n.3256+133A>G c.*345+133A>G (n.*345+133A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468280C>A | CA2628333189 | FBN1 | c.4582+132G>T (n.4582+132G>T) n.3256+132G>T c.*345+132G>T (n.*345+132G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468280C= | CA2175518355 | FBN1 | c.4582+132G= (n.4582+132G=) n.3256+132G= c.*345+132G= (n.*345+132G=) | |
| 15 | g.48468280C>T | CA269552081 | FBN1 | c.4582+132G>A (n.4582+132G>A) n.3256+132G>A c.*345+132G>A (n.*345+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468281_48468282delinsTA | CA2175518356 | FBN1 | c.4582+130_4582+131delinsTA (n.4582+130_4582+131delinsTA) n.3256+130_3256+131delinsTA c.*345+130_*345+131delinsTA (n.*345+130_*345+131delinsTA) | |
| 15 | g.48468282A= | CA2175518357 | FBN1 | c.4582+130T= (n.4582+130T=) n.3256+130T= c.*345+130T= (n.*345+130T=) | |
| 15 | g.48468282A>C | CA2804071497 | FBN1 | c.4582+130T>G (n.4582+130T>G) n.3256+130T>G c.*345+130T>G (n.*345+130T>G) | |
| 15 | g.48468282A>G | CA269552096 | FBN1 | c.4582+130T>C (n.4582+130T>C) n.3256+130T>C c.*345+130T>C (n.*345+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468284del | CA713409085 | FBN1 | c.4582+130del (n.4582+130del) n.3256+130del c.*345+130del (n.*345+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468284A>G | CA2628333200 | FBN1 | c.4582+128T>C (n.4582+128T>C) n.3256+128T>C c.*345+128T>C (n.*345+128T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468285G>A | CA2628333202 | FBN1 | c.4582+127C>T (n.4582+127C>T) n.3256+127C>T c.*345+127C>T (n.*345+127C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468285G>T | CA2628333203 | FBN1 | c.4582+127C>A (n.4582+127C>A) n.3256+127C>A c.*345+127C>A (n.*345+127C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468286_48468288delinsTAG | CA2175518358 | FBN1 | c.4582+124_4582+126delinsCTA (n.4582+124_4582+126delinsCTA) n.3256+124_3256+126delinsCTA c.*345+124_*345+126delinsCTA (n.*345+124_*345+126delinsCTA) | |
| 15 | g.48468287A= | CA2175518359 | FBN1 | c.4582+125T= (n.4582+125T=) n.3256+125T= c.*345+125T= (n.*345+125T=) | |
| 15 | g.48468287A>C | CA2628333205 | FBN1 | c.4582+125T>G (n.4582+125T>G) n.3256+125T>G c.*345+125T>G (n.*345+125T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468287A>T | CA269552101 | FBN1 | c.4582+125T>A (n.4582+125T>A) n.3256+125T>A c.*345+125T>A (n.*345+125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468289_48468290del | CA2175518360 | FBN1 | c.4582+124_4582+125del (n.4582+124_4582+125del) n.3256+124_3256+125del c.*345+124_*345+125del (n.*345+124_*345+125del) | dbSNP |
| 15 | g.48468288G>A | CA2628333207 | FBN1 | c.4582+124C>T (n.4582+124C>T) n.3256+124C>T c.*345+124C>T (n.*345+124C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468288G>T | CA2628333208 | FBN1 | c.4582+124C>A (n.4582+124C>A) n.3256+124C>A c.*345+124C>A (n.*345+124C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468289A= | CA2175518361 | FBN1 | c.4582+123T= (n.4582+123T=) n.3256+123T= c.*345+123T= (n.*345+123T=) | |
| 15 | g.48468289A>G | CA969558985 | FBN1 | c.4582+123T>C (n.4582+123T>C) n.3256+123T>C c.*345+123T>C (n.*345+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468290G>C | CA617840437 | FBN1 | c.4582+122C>G (n.4582+122C>G) n.3256+122C>G c.*345+122C>G (n.*345+122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468290G= | CA2175518362 | FBN1 | c.4582+122C= (n.4582+122C=) n.3256+122C= c.*345+122C= (n.*345+122C=) | |
| 15 | g.48468290G>T | CA2628333209 | FBN1 | c.4582+122C>A (n.4582+122C>A) n.3256+122C>A c.*345+122C>A (n.*345+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468291T>A | CA2175518364 | FBN1 | c.4582+121A>T (n.4582+121A>T) n.3256+121A>T c.*345+121A>T (n.*345+121A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468291T= | CA2175518363 | FBN1 | c.4582+121A= (n.4582+121A=) n.3256+121A= c.*345+121A= (n.*345+121A=) | |
| 15 | g.48468294G>A | CA2628333210 | FBN1 | c.4582+118C>T (n.4582+118C>T) n.3256+118C>T c.*345+118C>T (n.*345+118C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468295G>A | CA713409092 | FBN1 | c.4582+117C>T (n.4582+117C>T) n.3256+117C>T c.*345+117C>T (n.*345+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468295G= | CA2175518365 | FBN1 | c.4582+117C= (n.4582+117C=) n.3256+117C= c.*345+117C= (n.*345+117C=) | |
| 15 | g.48468297A>C | CA2628333211 | FBN1 | c.4582+115T>G (n.4582+115T>G) n.3256+115T>G c.*345+115T>G (n.*345+115T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468299T>A | CA2628333213 | FBN1 | c.4582+113A>T (n.4582+113A>T) n.3256+113A>T c.*345+113A>T (n.*345+113A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468299T>C | CA269552123 | FBN1 | c.4582+113A>G (n.4582+113A>G) n.3256+113A>G c.*345+113A>G (n.*345+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468299T= | CA2175518366 | FBN1 | c.4582+113A= (n.4582+113A=) n.3256+113A= c.*345+113A= (n.*345+113A=) | |
| 15 | g.48468300G>T | CA2628333214 | FBN1 | c.4582+112C>A (n.4582+112C>A) n.3256+112C>A c.*345+112C>A (n.*345+112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468301T>C | CA2628333215 | FBN1 | c.4582+111A>G (n.4582+111A>G) n.3256+111A>G c.*345+111A>G (n.*345+111A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468303T>G | CA2628333216 | FBN1 | c.4582+109A>C (n.4582+109A>C) n.3256+109A>C c.*345+109A>C (n.*345+109A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468311T>C | CA2175518368 | FBN1 | c.4582+101A>G (n.4582+101A>G) n.3256+101A>G c.*345+101A>G (n.*345+101A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48468311T= | CA2175518367 | FBN1 | c.4582+101A= (n.4582+101A=) n.3256+101A= c.*345+101A= (n.*345+101A=) | |
| 15 | g.48468312G>A | CA713409101 | FBN1 | c.4582+100C>T (n.4582+100C>T) n.3256+100C>T c.*345+100C>T (n.*345+100C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48468312G= | CA2175518369 | FBN1 | c.4582+100C= (n.4582+100C=) n.3256+100C= c.*345+100C= (n.*345+100C=) | |
| 15 | g.48468312G>T | CA2575717071 | FBN1 | c.4582+100C>A (n.4582+100C>A) n.3256+100C>A c.*345+100C>A (n.*345+100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468313dup | CA2175518370 | FBN1 | c.4582+99dup (n.4582+99dup) n.3256+99dup c.*345+99dup (n.*345+99dup) | dbSNP |
| 15 | g.48468314A>G | CA2628333217 | FBN1 | c.4582+98T>C (n.4582+98T>C) n.3256+98T>C c.*345+98T>C (n.*345+98T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468315T>A | CA2628333219 | FBN1 | c.4582+97A>T (n.4582+97A>T) n.3256+97A>T c.*345+97A>T (n.*345+97A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468315T>C | CA2628333220 | FBN1 | c.4582+97A>G (n.4582+97A>G) n.3256+97A>G c.*345+97A>G (n.*345+97A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468320_48468323del | CA2628333218 | FBN1 | c.4582+94_4582+97del (n.4582+94_4582+97del) n.3256+94_3256+97del c.*345+94_*345+97del (n.*345+94_*345+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468316C>T | CA2575717072 | FBN1 | c.4582+96G>A (n.4582+96G>A) n.3256+96G>A c.*345+96G>A (n.*345+96G>A) | |
| 15 | g.48468317A>G | CA2575717073 | FBN1 | c.4582+95T>C (n.4582+95T>C) n.3256+95T>C c.*345+95T>C (n.*345+95T>C) | |
| 15 | g.48468318T>C | CA269552138 | FBN1 | c.4582+94A>G (n.4582+94A>G) n.3256+94A>G c.*345+94A>G (n.*345+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468318T= | CA2175518371 | FBN1 | c.4582+94A= (n.4582+94A=) n.3256+94A= c.*345+94A= (n.*345+94A=) | |
| 15 | g.48468320C= | CA2175518372 | FBN1 | c.4582+92G= (n.4582+92G=) n.3256+92G= c.*345+92G= (n.*345+92G=) | |
| 15 | g.48468320C>T | CA2175518373 | FBN1 | c.4582+92G>A (n.4582+92G>A) n.3256+92G>A c.*345+92G>A (n.*345+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468321A>T | CA2628333221 | FBN1 | c.4582+91T>A (n.4582+91T>A) n.3256+91T>A c.*345+91T>A (n.*345+91T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468325T>C | CA713409105 | FBN1 | c.4582+87A>G (n.4582+87A>G) n.3256+87A>G c.*345+87A>G (n.*345+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468325T>G | CA2575717074 | FBN1 | c.4582+87A>C (n.4582+87A>C) n.3256+87A>C c.*345+87A>C (n.*345+87A>C) | |
| 15 | g.48468325T= | CA2175518374 | FBN1 | c.4582+87A= (n.4582+87A=) n.3256+87A= c.*345+87A= (n.*345+87A=) | |
| 15 | g.48468326G>A | CA2628333222 | FBN1 | c.4582+86C>T (n.4582+86C>T) n.3256+86C>T c.*345+86C>T (n.*345+86C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468326G= | CA2175518375 | FBN1 | c.4582+86C= (n.4582+86C=) n.3256+86C= c.*345+86C= (n.*345+86C=) | |
| 15 | g.48468326G>T | CA2175518376 | FBN1 | c.4582+86C>A (n.4582+86C>A) n.3256+86C>A c.*345+86C>A (n.*345+86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48468327C>A | CA2628333223 | FBN1 | c.4582+85G>T (n.4582+85G>T) n.3256+85G>T c.*345+85G>T (n.*345+85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468327C>T | CA2575717075 | FBN1 | c.4582+85G>A (n.4582+85G>A) n.3256+85G>A c.*345+85G>A (n.*345+85G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468329A= | CA2175518377 | FBN1 | c.4582+83T= (n.4582+83T=) n.3256+83T= c.*345+83T= (n.*345+83T=) | |
| 15 | g.48468329A>G | CA617840438 | FBN1 | c.4582+83T>C (n.4582+83T>C) n.3256+83T>C c.*345+83T>C (n.*345+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468329A>T | CA2628333224 | FBN1 | c.4582+83T>A (n.4582+83T>A) n.3256+83T>A c.*345+83T>A (n.*345+83T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468331C>T | CA2628333225 | FBN1 | c.4582+81G>A (n.4582+81G>A) n.3256+81G>A c.*345+81G>A (n.*345+81G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468333T>G | CA969558991 | FBN1 | c.4582+79A>C (n.4582+79A>C) n.3256+79A>C c.*345+79A>C (n.*345+79A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468334T>C | CA2575717076 | FBN1 | c.4582+78A>G (n.4582+78A>G) n.3256+78A>G c.*345+78A>G (n.*345+78A>G) | |
| 15 | g.48468335G>A | CA969558994 | FBN1 | c.4582+77C>T (n.4582+77C>T) n.3256+77C>T c.*345+77C>T (n.*345+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48468335G= | CA2175518378 | FBN1 | c.4582+77C= (n.4582+77C=) n.3256+77C= c.*345+77C= (n.*345+77C=) | |
| 15 | g.48468335G>T | CA2628333226 | FBN1 | c.4582+77C>A (n.4582+77C>A) n.3256+77C>A c.*345+77C>A (n.*345+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468336A>G | CA2804071500 | FBN1 | c.4582+76T>C (n.4582+76T>C) n.3256+76T>C c.*345+76T>C (n.*345+76T>C) | |
| 15 | g.48468337G>A | CA2628333228 | FBN1 | c.4582+75C>T (n.4582+75C>T) n.3256+75C>T c.*345+75C>T (n.*345+75C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48468337G>T | CA2628333229 | FBN1 | c.4582+75C>A (n.4582+75C>A) n.3256+75C>A c.*345+75C>A (n.*345+75C>A) | gnomAD v4 |