Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48468183G>A | CA713409030 | FBN1 | c.4583-81C>T (n.4583-81C>T) n.3257-81C>T c.*346-81C>T (n.*346-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468183G= | CA2175518315 | FBN1 | c.4583-81C= (n.4583-81C=) n.3257-81C= c.*346-81C= (n.*346-81C=) | |
15 | g.48468183G>T | CA969558953 | FBN1 | c.4583-81C>A (n.4583-81C>A) n.3257-81C>A c.*346-81C>A (n.*346-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468184T>G | CA2804071486 | FBN1 | c.4583-82A>C (n.4583-82A>C) n.3257-82A>C c.*346-82A>C (n.*346-82A>C) | |
15 | g.48468186C>A | CA2628333087 | FBN1 | c.4583-84G>T (n.4583-84G>T) n.3257-84G>T c.*346-84G>T (n.*346-84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468186C= | CA2175518316 | FBN1 | c.4583-84G= (n.4583-84G=) n.3257-84G= c.*346-84G= (n.*346-84G=) | |
15 | g.48468186C>T | CA269551975 | FBN1 | c.4583-84G>A (n.4583-84G>A) n.3257-84G>A c.*346-84G>A (n.*346-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468187A>G | CA2628333088 | FBN1 | c.4583-85T>C (n.4583-85T>C) n.3257-85T>C c.*346-85T>C (n.*346-85T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468188_48468191del | CA969558957 | FBN1 | c.4583-88_4583-85del (n.4583-88_4583-85del) n.3257-88_3257-85del c.*346-88_*346-85del (n.*346-88_*346-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468188A>G | CA2628333090 | FBN1 | c.4583-86T>C (n.4583-86T>C) n.3257-86T>C c.*346-86T>C (n.*346-86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468190_48468191insCCCC | CA969558960 | FBN1 | c.4583-89_4583-88insGGGG (n.4583-89_4583-88insGGGG) n.3257-89_3257-88insGGGG c.*346-89_*346-88insGGGG (n.*346-89_*346-88insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468191A>G | CA2628333092 | FBN1 | c.4583-89T>C (n.4583-89T>C) n.3257-89T>C c.*346-89T>C (n.*346-89T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468192C>T | CA2628333093 | FBN1 | c.4583-90G>A (n.4583-90G>A) n.3257-90G>A c.*346-90G>A (n.*346-90G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468193C>A | CA2503044232 | FBN1 | c.4583-91G>T (n.4583-91G>T) n.3257-91G>T c.*346-91G>T (n.*346-91G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468193C= | CA2175518317 | FBN1 | c.4583-91G= (n.4583-91G=) n.3257-91G= c.*346-91G= (n.*346-91G=) | |
15 | g.48468193C>G | CA2628333095 | FBN1 | c.4583-91G>C (n.4583-91G>C) n.3257-91G>C c.*346-91G>C (n.*346-91G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468193C>T | CA269551984 | FBN1 | c.4583-91G>A (n.4583-91G>A) n.3257-91G>A c.*346-91G>A (n.*346-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468194G>A | CA269551986 | FBN1 | c.4583-92C>T (n.4583-92C>T) n.3257-92C>T c.*346-92C>T (n.*346-92C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468194G>C | CA2581198465 | FBN1 | c.4583-92C>G (n.4583-92C>G) n.3257-92C>G c.*346-92C>G (n.*346-92C>G) | |
15 | g.48468194G= | CA2175518318 | FBN1 | c.4583-92C= (n.4583-92C=) n.3257-92C= c.*346-92C= (n.*346-92C=) | |
15 | g.48468194G>T | CA2581198467 | FBN1 | c.4583-92C>A (n.4583-92C>A) n.3257-92C>A c.*346-92C>A (n.*346-92C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468195T>C | CA2628333101 | FBN1 | c.4583-93A>G (n.4583-93A>G) n.3257-93A>G c.*346-93A>G (n.*346-93A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468197A>G | CA2628333102 | FBN1 | c.4583-95T>C (n.4583-95T>C) n.3257-95T>C c.*346-95T>C (n.*346-95T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468197_48468203delinsATTTACT | CA2175518319 | FBN1 | c.4583-101_4583-95delinsAGTAAAT (n.4583-101_4583-95delinsAGTAAAT) n.3257-101_3257-95delinsAGTAAAT c.*346-101_*346-95delinsAGTAAAT (n.*346-101_*346-95delinsAGTAAAT) | |
15 | g.48468204_48468209del | CA2175518320 | FBN1 | c.4583-101_4583-96del (n.4583-101_4583-96del) n.3257-101_3257-96del c.*346-101_*346-96del (n.*346-101_*346-96del) | dbSNP |
15 | g.48468199T>C | CA713409043 | FBN1 | c.4583-97A>G (n.4583-97A>G) n.3257-97A>G c.*346-97A>G (n.*346-97A>G) | dbSNP |
15 | g.48468199T= | CA2175518321 | FBN1 | c.4583-97A= (n.4583-97A=) n.3257-97A= c.*346-97A= (n.*346-97A=) | |
15 | g.48468200T>A | CA2628333104 | FBN1 | c.4583-98A>T (n.4583-98A>T) n.3257-98A>T c.*346-98A>T (n.*346-98A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468200T>C | CA2571256005 | FBN1 | c.4583-98A>G (n.4583-98A>G) n.3257-98A>G c.*346-98A>G (n.*346-98A>G) | |
15 | g.48468201A= | CA2175518322 | FBN1 | c.4583-99T= (n.4583-99T=) n.3257-99T= c.*346-99T= (n.*346-99T=) | |
15 | g.48468201A>C | CA2175518323 | FBN1 | c.4583-99T>G (n.4583-99T>G) n.3257-99T>G c.*346-99T>G (n.*346-99T>G) | dbSNP |
15 | g.48468201A>T | CA2628333106 | FBN1 | c.4583-99T>A (n.4583-99T>A) n.3257-99T>A c.*346-99T>A (n.*346-99T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468203T>C | CA2804071488 | FBN1 | c.4583-101A>G (n.4583-101A>G) n.3257-101A>G c.*346-101A>G (n.*346-101A>G) | |
15 | g.48468206del | CA2628333108 | FBN1 | c.4583-101del (n.4583-101del) n.3257-101del c.*346-101del (n.*346-101del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468205T>C | CA269551990 | FBN1 | c.4583-103A>G (n.4583-103A>G) n.3257-103A>G c.*346-103A>G (n.*346-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468205T= | CA2175518324 | FBN1 | c.4583-103A= (n.4583-103A=) n.3257-103A= c.*346-103A= (n.*346-103A=) | |
15 | g.48468206_48468207insTAGTTTCTCAGTAAAAGTAAATT | CA2830536967 | FBN1 | c.4583-103_4583-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA (n.4583-103_4583-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA) n.3257-103_3257-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA c.*346-103_*346-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA (n.*346-103_*346-102insTTTACTTTTACTGAGAAACTAAA) | |
15 | g.48468208C>A | CA713409045 | FBN1 | c.4583-106G>T (n.4583-106G>T) n.3257-106G>T c.*346-106G>T (n.*346-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468208C= | CA2175518325 | FBN1 | c.4583-106G= (n.4583-106G=) n.3257-106G= c.*346-106G= (n.*346-106G=) | |
15 | g.48468209T>C | CA969558969 | FBN1 | c.4583-107A>G (n.4583-107A>G) n.3257-107A>G c.*346-107A>G (n.*346-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468209T>G | CA2830536970 | FBN1 | c.4583-107A>C (n.4583-107A>C) n.3257-107A>C c.*346-107A>C (n.*346-107A>C) | |
15 | g.48468209T= | CA2175518326 | FBN1 | c.4583-107A= (n.4583-107A=) n.3257-107A= c.*346-107A= (n.*346-107A=) | |
15 | g.48468210G>C | CA713409057 | FBN1 | c.4583-108C>G (n.4583-108C>G) n.3257-108C>G c.*346-108C>G (n.*346-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468210G= | CA2175518327 | FBN1 | c.4583-108C= (n.4583-108C=) n.3257-108C= c.*346-108C= (n.*346-108C=) | |
15 | g.48468212G>C | CA713409058 | FBN1 | c.4583-110C>G (n.4583-110C>G) n.3257-110C>G c.*346-110C>G (n.*346-110C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468212G= | CA2175518328 | FBN1 | c.4583-110C= (n.4583-110C=) n.3257-110C= c.*346-110C= (n.*346-110C=) | |
15 | g.48468212G>T | CA656135931 | FBN1 | c.4583-110C>A (n.4583-110C>A) n.3257-110C>A c.*346-110C>A (n.*346-110C>A) | COSMIC |
15 | g.48468216C>T | CA2804071489 | FBN1 | c.4583-114G>A (n.4583-114G>A) n.3257-114G>A c.*346-114G>A (n.*346-114G>A) | |
15 | g.48468217T>A | CA2628333113 | FBN1 | c.4583-115A>T (n.4583-115A>T) n.3257-115A>T c.*346-115A>T (n.*346-115A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468217dup | CA2628333114 | FBN1 | c.4583-115dup (n.4583-115dup) n.3257-115dup c.*346-115dup (n.*346-115dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48468217_48468218delinsTA | CA2175518329 | FBN1 | c.4583-116_4583-115delinsTA (n.4583-116_4583-115delinsTA) n.3257-116_3257-115delinsTA c.*346-116_*346-115delinsTA (n.*346-116_*346-115delinsTA) | |
15 | g.48468222del | CA269552011 | FBN1 | c.4583-116del (n.4583-116del) n.3257-116del c.*346-116del (n.*346-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468220A= | CA2175518330 | FBN1 | c.4583-118T= (n.4583-118T=) n.3257-118T= c.*346-118T= (n.*346-118T=) | |
15 | g.48468220A>C | CA713409062 | FBN1 | c.4583-118T>G (n.4583-118T>G) n.3257-118T>G c.*346-118T>G (n.*346-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468222A>T | CA2628333116 | FBN1 | c.4583-120T>A (n.4583-120T>A) n.3257-120T>A c.*346-120T>A (n.*346-120T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468223G= | CA2175518331 | FBN1 | c.4583-121C= (n.4583-121C=) n.3257-121C= c.*346-121C= (n.*346-121C=) | |
15 | g.48468223G>T | CA269552015 | FBN1 | c.4583-121C>A (n.4583-121C>A) n.3257-121C>A c.*346-121C>A (n.*346-121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468224T>G | CA969558972 | FBN1 | c.4583-122A>C (n.4583-122A>C) n.3257-122A>C c.*346-122A>C (n.*346-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468224T= | CA2175518332 | FBN1 | c.4583-122A= (n.4583-122A=) n.3257-122A= c.*346-122A= (n.*346-122A=) | |
15 | g.48468225G>T | CA2628333121 | FBN1 | c.4583-123C>A (n.4583-123C>A) n.3257-123C>A c.*346-123C>A (n.*346-123C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468226C= | CA2175518333 | FBN1 | c.4583-124G= (n.4583-124G=) n.3257-124G= c.*346-124G= (n.*346-124G=) | |
15 | g.48468226C>T | CA269552027 | FBN1 | c.4583-124G>A (n.4583-124G>A) n.3257-124G>A c.*346-124G>A (n.*346-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468227C>T | CA2628333125 | FBN1 | c.4583-125G>A (n.4583-125G>A) n.3257-125G>A c.*346-125G>A (n.*346-125G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468228C>A | CA2628333127 | FBN1 | c.4583-126G>T (n.4583-126G>T) n.3257-126G>T c.*346-126G>T (n.*346-126G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468228C>G | CA2628333128 | FBN1 | c.4583-126G>C (n.4583-126G>C) n.3257-126G>C c.*346-126G>C (n.*346-126G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468229A>G | CA2628333129 | FBN1 | c.4583-127T>C (n.4583-127T>C) n.3257-127T>C c.*346-127T>C (n.*346-127T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468230T>A | CA2628333131 | FBN1 | c.4583-128A>T (n.4583-128A>T) n.3257-128A>T c.*346-128A>T (n.*346-128A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468230T>C | CA2628333132 | FBN1 | c.4583-128A>G (n.4583-128A>G) n.3257-128A>G c.*346-128A>G (n.*346-128A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468231G>A | CA2628333135 | FBN1 | c.4583-129C>T (n.4583-129C>T) n.3257-129C>T c.*346-129C>T (n.*346-129C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468231G>T | CA2628333134 | FBN1 | c.4583-129C>A (n.4583-129C>A) n.3257-129C>A c.*346-129C>A (n.*346-129C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468233A= | CA2175518334 | FBN1 | c.4583-131T= (n.4583-131T=) n.3257-131T= c.*346-131T= (n.*346-131T=) | |
15 | g.48468233A>G | CA2175518335 | FBN1 | c.4583-131T>C (n.4583-131T>C) n.3257-131T>C c.*346-131T>C (n.*346-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468235A>C | CA2628333137 | FBN1 | c.4583-133T>G (n.4583-133T>G) n.3257-133T>G c.*346-133T>G (n.*346-133T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468235A>G | CA2628333138 | FBN1 | c.4583-133T>C (n.4583-133T>C) n.3257-133T>C c.*346-133T>C (n.*346-133T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468236T>A | CA2628333140 | FBN1 | c.4583-134A>T (n.4583-134A>T) n.3257-134A>T c.*346-134A>T (n.*346-134A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468237T>C | CA269552036 | FBN1 | c.4583-135A>G (n.4583-135A>G) n.3257-135A>G c.*346-135A>G (n.*346-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468237T= | CA2175518336 | FBN1 | c.4583-135A= (n.4583-135A=) n.3257-135A= c.*346-135A= (n.*346-135A=) | |
15 | g.48468237_48468240dup | CA2628333141 | FBN1 | c.4583-138_4583-135dup (n.4583-138_4583-135dup) n.3257-138_3257-135dup c.*346-138_*346-135dup (n.*346-138_*346-135dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48468238A>G | CA2628333142 | FBN1 | c.4583-136T>C (n.4583-136T>C) n.3257-136T>C c.*346-136T>C (n.*346-136T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468238A>T | CA2628333143 | FBN1 | c.4583-136T>A (n.4583-136T>A) n.3257-136T>A c.*346-136T>A (n.*346-136T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468239T>C | CA2175518338 | FBN1 | c.4583-137A>G (n.4583-137A>G) n.3257-137A>G c.*346-137A>G (n.*346-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468239T>G | CA2628333144 | FBN1 | c.4583-137A>C (n.4583-137A>C) n.3257-137A>C c.*346-137A>C (n.*346-137A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468239T= | CA2175518337 | FBN1 | c.4583-137A= (n.4583-137A=) n.3257-137A= c.*346-137A= (n.*346-137A=) | |
15 | g.48468240A>G | CA2628333146 | FBN1 | c.4583-138T>C (n.4583-138T>C) n.3257-138T>C c.*346-138T>C (n.*346-138T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468243C= | CA2175518339 | FBN1 | c.4583-141G= (n.4583-141G=) n.3257-141G= c.*346-141G= (n.*346-141G=) | |
15 | g.48468243C>G | CA617840436 | FBN1 | c.4583-141G>C (n.4583-141G>C) n.3257-141G>C c.*346-141G>C (n.*346-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48468243C>T | CA269552037 | FBN1 | c.4583-141G>A (n.4583-141G>A) n.3257-141G>A c.*346-141G>A (n.*346-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468244T>C | CA2628333148 | FBN1 | c.4583-142A>G (n.4583-142A>G) n.3257-142A>G c.*346-142A>G (n.*346-142A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468246C>G | CA2628333149 | FBN1 | c.4583-144G>C (n.4583-144G>C) n.3257-144G>C c.*346-144G>C (n.*346-144G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468246C>T | CA2730863815 | FBN1 | c.4583-144G>A (n.4583-144G>A) n.3257-144G>A c.*346-144G>A (n.*346-144G>A) | dbSNP |
15 | g.48468247C>A | CA269552038 | FBN1 | c.4583-145G>T (n.4583-145G>T) n.3257-145G>T c.*346-145G>T (n.*346-145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468247C= | CA2175518340 | FBN1 | c.4583-145G= (n.4583-145G=) n.3257-145G= c.*346-145G= (n.*346-145G=) | |
15 | g.48468247C>T | CA2175518341 | FBN1 | c.4583-145G>A (n.4583-145G>A) n.3257-145G>A c.*346-145G>A (n.*346-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468248G>A | CA269552039 | FBN1 | c.4583-146C>T (n.4583-146C>T) n.3257-146C>T c.*346-146C>T (n.*346-146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468248G= | CA2175518342 | FBN1 | c.4583-146C= (n.4583-146C=) n.3257-146C= c.*346-146C= (n.*346-146C=) | |
15 | g.48468248G>T | CA269552041 | FBN1 | c.4583-146C>A (n.4583-146C>A) n.3257-146C>A c.*346-146C>A (n.*346-146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468250G>A | CA2175518344 | FBN1 | c.4583-148C>T (n.4583-148C>T) n.3257-148C>T c.*346-148C>T (n.*346-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48468250G= | CA2175518343 | FBN1 | c.4583-148C= (n.4583-148C=) n.3257-148C= c.*346-148C= (n.*346-148C=) | |
15 | g.48468250G>T | CA2628333156 | FBN1 | c.4583-148C>A (n.4583-148C>A) n.3257-148C>A c.*346-148C>A (n.*346-148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468251A= | CA2175518345 | FBN1 | c.4583-149T= (n.4583-149T=) n.3257-149T= c.*346-149T= (n.*346-149T=) | |
15 | g.48468251A>T | CA2175518346 | FBN1 | c.4583-149T>A (n.4583-149T>A) n.3257-149T>A c.*346-149T>A (n.*346-149T>A) | dbSNP |
15 | g.48468252A>G | CA2628333158 | FBN1 | c.4583-150T>C (n.4583-150T>C) n.3257-150T>C c.*346-150T>C (n.*346-150T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468253T>C | CA2628333161 | FBN1 | c.4583-151A>G (n.4583-151A>G) n.3257-151A>G c.*346-151A>G (n.*346-151A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468256del | CA2628333160 | FBN1 | c.4583-151del (n.4583-151del) n.3257-151del c.*346-151del (n.*346-151del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468257C= | CA2175518347 | FBN1 | c.4583-155G= (n.4583-155G=) n.3257-155G= c.*346-155G= (n.*346-155G=) | |
15 | g.48468257C>T | CA269552052 | FBN1 | c.4583-155G>A (n.4583-155G>A) n.3257-155G>A c.*346-155G>A (n.*346-155G>A) | dbSNP |
15 | g.48468258C= | CA2175518348 | FBN1 | c.4582+154G= (n.4582+154G=) n.3256+154G= c.*345+154G= (n.*345+154G=) | |
15 | g.48468258C>T | CA269552057 | FBN1 | c.4582+154G>A (n.4582+154G>A) n.3256+154G>A c.*345+154G>A (n.*345+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468259C>A | CA969558978 | FBN1 | c.4582+153G>T (n.4582+153G>T) n.3256+153G>T c.*345+153G>T (n.*345+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468259C= | CA2175518349 | FBN1 | c.4582+153G= (n.4582+153G=) n.3256+153G= c.*345+153G= (n.*345+153G=) | |
15 | g.48468260T>C | CA713409073 | FBN1 | c.4582+152A>G (n.4582+152A>G) n.3256+152A>G c.*345+152A>G (n.*345+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468260T= | CA2175518350 | FBN1 | c.4582+152A= (n.4582+152A=) n.3256+152A= c.*345+152A= (n.*345+152A=) | |
15 | g.48468261A= | CA2175518351 | FBN1 | c.4582+151T= (n.4582+151T=) n.3256+151T= c.*345+151T= (n.*345+151T=) | |
15 | g.48468261A>G | CA969558980 | FBN1 | c.4582+151T>C (n.4582+151T>C) n.3256+151T>C c.*345+151T>C (n.*345+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468262T>A | CA2628333163 | FBN1 | c.4582+150A>T (n.4582+150A>T) n.3256+150A>T c.*345+150A>T (n.*345+150A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468262T>C | CA269552061 | FBN1 | c.4582+150A>G (n.4582+150A>G) n.3256+150A>G c.*345+150A>G (n.*345+150A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468262T>G | CA2628333167 | FBN1 | c.4582+150A>C (n.4582+150A>C) n.3256+150A>C c.*345+150A>C (n.*345+150A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468262T= | CA2175518352 | FBN1 | c.4582+150A= (n.4582+150A=) n.3256+150A= c.*345+150A= (n.*345+150A=) | |
15 | g.48468262_48468263insTTT | CA919548666 | FBN1 | c.4582+150_4582+151insAAA (n.4582+150_4582+151insAAA) n.3256+150_3256+151insAAA c.*345+150_*345+151insAAA (n.*345+150_*345+151insAAA) | dbSNP |
15 | g.48468263G>A | CA2628333171 | FBN1 | c.4582+149C>T (n.4582+149C>T) n.3256+149C>T c.*345+149C>T (n.*345+149C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468263G>T | CA2628333173 | FBN1 | c.4582+149C>A (n.4582+149C>A) n.3256+149C>A c.*345+149C>A (n.*345+149C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468264del | CA2628333174 | FBN1 | c.4582+149del (n.4582+149del) n.3256+149del c.*345+149del (n.*345+149del) | gnomAD v4 |
15 | g.48468264G>A | CA2628333176 | FBN1 | c.4582+148C>T (n.4582+148C>T) n.3256+148C>T c.*345+148C>T (n.*345+148C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468264G>T | CA2628333177 | FBN1 | c.4582+148C>A (n.4582+148C>A) n.3256+148C>A c.*345+148C>A (n.*345+148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468265A>G | CA2628333178 | FBN1 | c.4582+147T>C (n.4582+147T>C) n.3256+147T>C c.*345+147T>C (n.*345+147T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468267A= | CA2175518353 | FBN1 | c.4582+145T= (n.4582+145T=) n.3256+145T= c.*345+145T= (n.*345+145T=) | |
15 | g.48468267A>G | CA713409075 | FBN1 | c.4582+145T>C (n.4582+145T>C) n.3256+145T>C c.*345+145T>C (n.*345+145T>C) | dbSNP |
15 | g.48468269G>T | CA2628333179 | FBN1 | c.4582+143C>A (n.4582+143C>A) n.3256+143C>A c.*345+143C>A (n.*345+143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468270A>G | CA2628333180 | FBN1 | c.4582+142T>C (n.4582+142T>C) n.3256+142T>C c.*345+142T>C (n.*345+142T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468271T>C | CA2628333182 | FBN1 | c.4582+141A>G (n.4582+141A>G) n.3256+141A>G c.*345+141A>G (n.*345+141A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468271T>G | CA2628333183 | FBN1 | c.4582+141A>C (n.4582+141A>C) n.3256+141A>C c.*345+141A>C (n.*345+141A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468272A>G | CA2628333184 | FBN1 | c.4582+140T>C (n.4582+140T>C) n.3256+140T>C c.*345+140T>C (n.*345+140T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48468273T>A | CA269552077 | FBN1 | c.4582+139A>T (n.4582+139A>T) n.3256+139A>T c.*345+139A>T (n.*345+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48468273T>C | CA2628333185 | FBN1 | c.4582+139A>G (n.4582+139A>G) n.3256+139A>G c.*345+139A>G (n.*345+139A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468273T= | CA2175518354 | FBN1 | c.4582+139A= (n.4582+139A=) n.3256+139A= c.*345+139A= (n.*345+139A=) | |
15 | g.48468275T>C | CA2804071494 | FBN1 | c.4582+137A>G (n.4582+137A>G) n.3256+137A>G c.*345+137A>G (n.*345+137A>G) | |
15 | g.48468276G>T | CA2628333186 | FBN1 | c.4582+136C>A (n.4582+136C>A) n.3256+136C>A c.*345+136C>A (n.*345+136C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48468279T>C | CA2628333187 | FBN1 | c.4582+133A>G (n.4582+133A>G) n.3256+133A>G c.*345+133A>G (n.*345+133A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48468280C>A | CA2628333189 | FBN1 | c.4582+132G>T (n.4582+132G>T) n.3256+132G>T c.*345+132G>T (n.*345+132G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48468280C= | CA2175518355 | FBN1 | c.4582+132G= (n.4582+132G=) n.3256+132G= c.*345+132G= (n.*345+132G=) | |
15 | g.48468280C>T | CA269552081 | FBN1 | c.4582+132G>A (n.4582+132G>A) n.3256+132G>A c.*345+132G>A (n.*345+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |