Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48467848_48467852del | CA2628333970 | FBN1 | c.4747+89_4747+93del (n.4747+89_4747+93del) n.3421+89_3421+93del c.*510+89_*510+93del (n.*510+89_*510+93del) c.54+89_54+93del | gnomAD v4 |
15 | g.48467847T>C | CA2575716989 | FBN1 | c.4747+91A>G (n.4747+91A>G) n.3421+91A>G c.*510+91A>G (n.*510+91A>G) c.54+91A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467848G>C | CA2628333974 | FBN1 | c.4747+90C>G (n.4747+90C>G) n.3421+90C>G c.*510+90C>G (n.*510+90C>G) c.54+90C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467848G= | CA2175518154 | FBN1 | c.4747+90C= (n.4747+90C=) n.3421+90C= c.*510+90C= (n.*510+90C=) c.54+90C= | |
15 | g.48467848G>T | CA2175518153 | FBN1 | c.4747+90C>A (n.4747+90C>A) n.3421+90C>A c.*510+90C>A (n.*510+90C>A) c.54+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467848_48467862delinsGATCTAAGAGTAGAA | CA2175518152 | FBN1 | c.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC) n.3421+76_3421+90delinsTTCTACTCTTAGATC c.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC) c.54+76_54+90delinsTTCTACTCTTAGATC | |
15 | g.48467850_48467863del | CA713408425 | FBN1 | c.4747+76_4747+89del (n.4747+76_4747+89del) n.3421+76_3421+89del c.*510+76_*510+89del (n.*510+76_*510+89del) c.54+76_54+89del | dbSNP |
15 | g.48467850T>C | CA969558826 | FBN1 | c.4747+88A>G (n.4747+88A>G) n.3421+88A>G c.*510+88A>G (n.*510+88A>G) c.54+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467850T= | CA2175518155 | FBN1 | c.4747+88A= (n.4747+88A=) n.3421+88A= c.*510+88A= (n.*510+88A=) c.54+88A= | |
15 | g.48467851C>A | CA269551472 | FBN1 | c.4747+87G>T (n.4747+87G>T) n.3421+87G>T c.*510+87G>T (n.*510+87G>T) c.54+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467851C= | CA2175518156 | FBN1 | c.4747+87G= (n.4747+87G=) n.3421+87G= c.*510+87G= (n.*510+87G=) c.54+87G= | |
15 | g.48467852T>C | CA2628333975 | FBN1 | c.4747+86A>G (n.4747+86A>G) n.3421+86A>G c.*510+86A>G (n.*510+86A>G) c.54+86A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467853A>G | CA2628333976 | FBN1 | c.4747+85T>C (n.4747+85T>C) n.3421+85T>C c.*510+85T>C (n.*510+85T>C) c.54+85T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467854del | CA2575716993 | FBN1 | c.4747+85del (n.4747+85del) n.3421+85del c.*510+85del (n.*510+85del) c.54+85del | |
15 | g.48467854A>G | CA2628333977 | FBN1 | c.4747+84T>C (n.4747+84T>C) n.3421+84T>C c.*510+84T>C (n.*510+84T>C) c.54+84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467854A>T | CA2628333978 | FBN1 | c.4747+84T>A (n.4747+84T>A) n.3421+84T>A c.*510+84T>A (n.*510+84T>A) c.54+84T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467855G>A | CA2741424767 | FBN1 | c.4747+83C>T (n.4747+83C>T) n.3421+83C>T c.*510+83C>T (n.*510+83C>T) c.54+83C>T | |
15 | g.48467855G>C | CA713408432 | FBN1 | c.4747+83C>G (n.4747+83C>G) n.3421+83C>G c.*510+83C>G (n.*510+83C>G) c.54+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467855G= | CA2175518157 | FBN1 | c.4747+83C= (n.4747+83C=) n.3421+83C= c.*510+83C= (n.*510+83C=) c.54+83C= | |
15 | g.48467855G>T | CA2628333979 | FBN1 | c.4747+83C>A (n.4747+83C>A) n.3421+83C>A c.*510+83C>A (n.*510+83C>A) c.54+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467856A= | CA2175518158 | FBN1 | c.4747+82T= (n.4747+82T=) n.3421+82T= c.*510+82T= (n.*510+82T=) c.54+82T= | |
15 | g.48467856A>G | CA269551478 | FBN1 | c.4747+82T>C (n.4747+82T>C) n.3421+82T>C c.*510+82T>C (n.*510+82T>C) c.54+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467857G>T | CA2575716997 | FBN1 | c.4747+81C>A (n.4747+81C>A) n.3421+81C>A c.*510+81C>A (n.*510+81C>A) c.54+81C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467858T>C | CA713408436 | FBN1 | c.4747+80A>G (n.4747+80A>G) n.3421+80A>G c.*510+80A>G (n.*510+80A>G) c.54+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467858T>G | CA656135915 | FBN1 | c.4747+80A>C (n.4747+80A>C) n.3421+80A>C c.*510+80A>C (n.*510+80A>C) c.54+80A>C | COSMIC |
15 | g.48467858T= | CA2175518159 | FBN1 | c.4747+80A= (n.4747+80A=) n.3421+80A= c.*510+80A= (n.*510+80A=) c.54+80A= | |
15 | g.48467859A= | CA2175518160 | FBN1 | c.4747+79T= (n.4747+79T=) n.3421+79T= c.*510+79T= (n.*510+79T=) c.54+79T= | |
15 | g.48467859A>G | CA269551484 | FBN1 | c.4747+79T>C (n.4747+79T>C) n.3421+79T>C c.*510+79T>C (n.*510+79T>C) c.54+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467860G>A | CA2628333981 | FBN1 | c.4747+78C>T (n.4747+78C>T) n.3421+78C>T c.*510+78C>T (n.*510+78C>T) c.54+78C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467860G>T | CA2628333982 | FBN1 | c.4747+78C>A (n.4747+78C>A) n.3421+78C>A c.*510+78C>A (n.*510+78C>A) c.54+78C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467861A= | CA2175518161 | FBN1 | c.4747+77T= (n.4747+77T=) n.3421+77T= c.*510+77T= (n.*510+77T=) c.54+77T= | |
15 | g.48467861A>G | CA269551492 | FBN1 | c.4747+77T>C (n.4747+77T>C) n.3421+77T>C c.*510+77T>C (n.*510+77T>C) c.54+77T>C | dbSNP |
15 | g.48467864A= | CA2175518162 | FBN1 | c.4747+74T= (n.4747+74T=) n.3421+74T= c.*510+74T= (n.*510+74T=) c.54+74T= | |
15 | g.48467864A>C | CA269551507 | FBN1 | c.4747+74T>G (n.4747+74T>G) n.3421+74T>G c.*510+74T>G (n.*510+74T>G) c.54+74T>G | dbSNP |
15 | g.48467864A>G | CA2575716999 | FBN1 | c.4747+74T>C (n.4747+74T>C) n.3421+74T>C c.*510+74T>C (n.*510+74T>C) c.54+74T>C | |
15 | g.48467865G>A | CA269551521 | FBN1 | c.4747+73C>T (n.4747+73C>T) n.3421+73C>T c.*510+73C>T (n.*510+73C>T) c.54+73C>T | dbSNP |
15 | g.48467865G>C | CA269551532 | FBN1 | c.4747+73C>G (n.4747+73C>G) n.3421+73C>G c.*510+73C>G (n.*510+73C>G) c.54+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467865G= | CA2175518163 | FBN1 | c.4747+73C= (n.4747+73C=) n.3421+73C= c.*510+73C= (n.*510+73C=) c.54+73C= | |
15 | g.48467865G>T | CA2628333983 | FBN1 | c.4747+73C>A (n.4747+73C>A) n.3421+73C>A c.*510+73C>A (n.*510+73C>A) c.54+73C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467866G>A | CA2175518165 | FBN1 | c.4747+72C>T (n.4747+72C>T) n.3421+72C>T c.*510+72C>T (n.*510+72C>T) c.54+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467866G= | CA2175518164 | FBN1 | c.4747+72C= (n.4747+72C=) n.3421+72C= c.*510+72C= (n.*510+72C=) c.54+72C= | |
15 | g.48467866G>T | CA2628333985 | FBN1 | c.4747+72C>A (n.4747+72C>A) n.3421+72C>A c.*510+72C>A (n.*510+72C>A) c.54+72C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467868T>G | CA2175518167 | FBN1 | c.4747+70A>C (n.4747+70A>C) n.3421+70A>C c.*510+70A>C (n.*510+70A>C) c.54+70A>C | dbSNP |
15 | g.48467868T= | CA2175518166 | FBN1 | c.4747+70A= (n.4747+70A=) n.3421+70A= c.*510+70A= (n.*510+70A=) c.54+70A= | |
15 | g.48467870G>A | CA15848784 | FBN1 | c.4747+68C>T (n.4747+68C>T) n.3421+68C>T c.*510+68C>T (n.*510+68C>T) c.54+68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467870G>C | CA2581198463 | FBN1 | c.4747+68C>G (n.4747+68C>G) n.3421+68C>G c.*510+68C>G (n.*510+68C>G) c.54+68C>G | |
15 | g.48467870G= | CA2175518168 | FBN1 | c.4747+68C= (n.4747+68C=) n.3421+68C= c.*510+68C= (n.*510+68C=) c.54+68C= | |
15 | g.48467870G>T | CA2581198464 | FBN1 | c.4747+68C>A (n.4747+68C>A) n.3421+68C>A c.*510+68C>A (n.*510+68C>A) c.54+68C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467871T>C | CA713408441 | FBN1 | c.4747+67A>G (n.4747+67A>G) n.3421+67A>G c.*510+67A>G (n.*510+67A>G) c.54+67A>G | dbSNP |
15 | g.48467871T= | CA2175518169 | FBN1 | c.4747+67A= (n.4747+67A=) n.3421+67A= c.*510+67A= (n.*510+67A=) c.54+67A= | |
15 | g.48467873T>C | CA2175518171 | FBN1 | c.4747+65A>G (n.4747+65A>G) n.3421+65A>G c.*510+65A>G (n.*510+65A>G) c.54+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467873T= | CA2175518170 | FBN1 | c.4747+65A= (n.4747+65A=) n.3421+65A= c.*510+65A= (n.*510+65A=) c.54+65A= | |
15 | g.48467875del | CA2730862795 | FBN1 | c.4747+63del (n.4747+63del) n.3421+63del c.*510+63del (n.*510+63del) c.54+63del | dbSNP |
15 | g.48467875C>G | CA2575717005 | FBN1 | c.4747+63G>C (n.4747+63G>C) n.3421+63G>C c.*510+63G>C (n.*510+63G>C) c.54+63G>C | |
15 | g.48467876T>C | CA969558840 | FBN1 | c.4747+62A>G (n.4747+62A>G) n.3421+62A>G c.*510+62A>G (n.*510+62A>G) c.54+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467876T= | CA2175518172 | FBN1 | c.4747+62A= (n.4747+62A=) n.3421+62A= c.*510+62A= (n.*510+62A=) c.54+62A= | |
15 | g.48467877del | CA2730862962 | FBN1 | c.4747+61del (n.4747+61del) n.3421+61del c.*510+61del (n.*510+61del) c.54+61del | dbSNP |
15 | g.48467877G>C | CA2628333987 | FBN1 | c.4747+61C>G (n.4747+61C>G) n.3421+61C>G c.*510+61C>G (n.*510+61C>G) c.54+61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467877G>T | CA2628333989 | FBN1 | c.4747+61C>A (n.4747+61C>A) n.3421+61C>A c.*510+61C>A (n.*510+61C>A) c.54+61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467881T>C | CA2175518174 | FBN1 | c.4747+57A>G (n.4747+57A>G) n.3421+57A>G c.*510+57A>G (n.*510+57A>G) c.54+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467881T= | CA2175518173 | FBN1 | c.4747+57A= (n.4747+57A=) n.3421+57A= c.*510+57A= (n.*510+57A=) c.54+57A= | |
15 | g.48467883G>C | CA2628333991 | FBN1 | c.4747+55C>G (n.4747+55C>G) n.3421+55C>G c.*510+55C>G (n.*510+55C>G) c.54+55C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467883G>T | CA2575717006 | FBN1 | c.4747+55C>A (n.4747+55C>A) n.3421+55C>A c.*510+55C>A (n.*510+55C>A) c.54+55C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467884A>G | CA2575717007 | FBN1 | c.4747+54T>C (n.4747+54T>C) n.3421+54T>C c.*510+54T>C (n.*510+54T>C) c.54+54T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467885A= | CA2175518175 | FBN1 | c.4747+53T= (n.4747+53T=) n.3421+53T= c.*510+53T= (n.*510+53T=) c.54+53T= | |
15 | g.48467885A>G | CA969558843 | FBN1 | c.4747+53T>C (n.4747+53T>C) n.3421+53T>C c.*510+53T>C (n.*510+53T>C) c.54+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467887G>C | CA053587 | FBN1 | c.4747+51C>G (n.4747+51C>G) n.3421+51C>G c.*510+51C>G (n.*510+51C>G) c.54+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467887G= | CA2175518176 | FBN1 | c.4747+51C= (n.4747+51C=) n.3421+51C= c.*510+51C= (n.*510+51C=) c.54+51C= | |
15 | g.48467887G>T | CA2628333996 | FBN1 | c.4747+51C>A (n.4747+51C>A) n.3421+51C>A c.*510+51C>A (n.*510+51C>A) c.54+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467888G= | CA2175518177 | FBN1 | c.4747+50C= (n.4747+50C=) n.3421+50C= c.*510+50C= (n.*510+50C=) c.54+50C= | |
15 | g.48467888G>T | CA969558857 | FBN1 | c.4747+50C>A (n.4747+50C>A) n.3421+50C>A c.*510+50C>A (n.*510+50C>A) c.54+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467889del | CA2628333997 | FBN1 | c.4747+49del (n.4747+49del) n.3421+49del c.*510+49del (n.*510+49del) c.54+49del | gnomAD v4 |
15 | g.48467890G>C | CA053581 | FBN1 | c.4747+48C>G (n.4747+48C>G) n.3421+48C>G c.*510+48C>G (n.*510+48C>G) c.54+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467890G= | CA2175518178 | FBN1 | c.4747+48C= (n.4747+48C=) n.3421+48C= c.*510+48C= (n.*510+48C=) c.54+48C= | |
15 | g.48467890G>T | CA2575717010 | FBN1 | c.4747+48C>A (n.4747+48C>A) n.3421+48C>A c.*510+48C>A (n.*510+48C>A) c.54+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467892A>G | CA2628333999 | FBN1 | c.4747+46T>C (n.4747+46T>C) n.3421+46T>C c.*510+46T>C (n.*510+46T>C) c.54+46T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467892A>T | CA2628334000 | FBN1 | c.4747+46T>A (n.4747+46T>A) n.3421+46T>A c.*510+46T>A (n.*510+46T>A) c.54+46T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467895G>T | CA2575717011 | FBN1 | c.4747+43C>A (n.4747+43C>A) n.3421+43C>A c.*510+43C>A (n.*510+43C>A) c.54+43C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467896G>A | CA269551548 | FBN1 | c.4747+42C>T (n.4747+42C>T) n.3421+42C>T c.*510+42C>T (n.*510+42C>T) c.54+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467896G>C | CA2730572536 | FBN1 | c.4747+42C>G (n.4747+42C>G) n.3421+42C>G c.*510+42C>G (n.*510+42C>G) c.54+42C>G | dbSNP |
15 | g.48467896G= | CA2175518179 | FBN1 | c.4747+42C= (n.4747+42C=) n.3421+42C= c.*510+42C= (n.*510+42C=) c.54+42C= | |
15 | g.48467896G>T | CA2575717013 | FBN1 | c.4747+42C>A (n.4747+42C>A) n.3421+42C>A c.*510+42C>A (n.*510+42C>A) c.54+42C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467897C>T | CA2524887142 | FBN1 | c.4747+41G>A (n.4747+41G>A) n.3421+41G>A c.*510+41G>A (n.*510+41G>A) c.54+41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467899G>A | CA2628334032 | FBN1 | c.4747+39C>T (n.4747+39C>T) n.3421+39C>T c.*510+39C>T (n.*510+39C>T) c.54+39C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467899G>T | CA2628334033 | FBN1 | c.4747+39C>A (n.4747+39C>A) n.3421+39C>A c.*510+39C>A (n.*510+39C>A) c.54+39C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467900del | CA2628334031 | FBN1 | c.4747+39del (n.4747+39del) n.3421+39del c.*510+39del (n.*510+39del) c.54+39del | gnomAD v4 |
15 | g.48467900G>A | CA713408446 | FBN1 | c.4747+38C>T (n.4747+38C>T) n.3421+38C>T c.*510+38C>T (n.*510+38C>T) c.54+38C>T | dbSNP |
15 | g.48467900G= | CA2175518180 | FBN1 | c.4747+38C= (n.4747+38C=) n.3421+38C= c.*510+38C= (n.*510+38C=) c.54+38C= | |
15 | g.48467900G>T | CA2628334034 | FBN1 | c.4747+38C>A (n.4747+38C>A) n.3421+38C>A c.*510+38C>A (n.*510+38C>A) c.54+38C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467900_48467901insCTCACACTA | CA2537269390 | FBN1 | c.4747+37_4747+38insTAGTGTGAG (n.4747+37_4747+38insTAGTGTGAG) n.3421+37_3421+38insTAGTGTGAG c.*510+37_*510+38insTAGTGTGAG (n.*510+37_*510+38insTAGTGTGAG) c.54+37_54+38insTAGTGTGAG | |
15 | g.48467901A= | CA2175518181 | FBN1 | c.4747+37T= (n.4747+37T=) n.3421+37T= c.*510+37T= (n.*510+37T=) c.54+37T= | |
15 | g.48467901A>G | CA053576 | FBN1 | c.4747+37T>C (n.4747+37T>C) n.3421+37T>C c.*510+37T>C (n.*510+37T>C) c.54+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48467902G>A | CA2628334038 | FBN1 | c.4747+36C>T (n.4747+36C>T) n.3421+36C>T c.*510+36C>T (n.*510+36C>T) c.54+36C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467902G>T | CA2575717014 | FBN1 | c.4747+36C>A (n.4747+36C>A) n.3421+36C>A c.*510+36C>A (n.*510+36C>A) c.54+36C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467903T>A | CA2628334039 | FBN1 | c.4747+35A>T (n.4747+35A>T) n.3421+35A>T c.*510+35A>T (n.*510+35A>T) c.54+35A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467903T>C | CA713408448 | FBN1 | c.4747+35A>G (n.4747+35A>G) n.3421+35A>G c.*510+35A>G (n.*510+35A>G) c.54+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467903T>G | CA053572 | FBN1 | c.4747+35A>C (n.4747+35A>C) n.3421+35A>C c.*510+35A>C (n.*510+35A>C) c.54+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48467903T= | CA2175518182 | FBN1 | c.4747+35A= (n.4747+35A=) n.3421+35A= c.*510+35A= (n.*510+35A=) c.54+35A= | |
15 | g.48467905G>T | CA2628334040 | FBN1 | c.4747+33C>A (n.4747+33C>A) n.3421+33C>A c.*510+33C>A (n.*510+33C>A) c.54+33C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467915_48467917del | CA2628334041 | FBN1 | c.4747+29_4747+31del (n.4747+29_4747+31del) n.3421+29_3421+31del c.*510+29_*510+31del (n.*510+29_*510+31del) c.54+29_54+31del | gnomAD v4 |
15 | g.48467909T>C | CA2628334043 | FBN1 | c.4747+29A>G (n.4747+29A>G) n.3421+29A>G c.*510+29A>G (n.*510+29A>G) c.54+29A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467909T>G | CA2628334044 | FBN1 | c.4747+29A>C (n.4747+29A>C) n.3421+29A>C c.*510+29A>C (n.*510+29A>C) c.54+29A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467910A>G | CA2628334045 | FBN1 | c.4747+28T>C (n.4747+28T>C) n.3421+28T>C c.*510+28T>C (n.*510+28T>C) c.54+28T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467910_48467911insTAATAAAT | CA2575717016 | FBN1 | c.4747+27_4747+28insATTTATTA (n.4747+27_4747+28insATTTATTA) n.3421+27_3421+28insATTTATTA c.*510+27_*510+28insATTTATTA (n.*510+27_*510+28insATTTATTA) c.54+27_54+28insATTTATTA | |
15 | g.48467912T>C | CA2628334046 | FBN1 | c.4747+26A>G (n.4747+26A>G) n.3421+26A>G c.*510+26A>G (n.*510+26A>G) c.54+26A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467914A= | CA2175518183 | FBN1 | c.4747+24T= (n.4747+24T=) n.3421+24T= c.*510+24T= (n.*510+24T=) c.54+24T= | |
15 | g.48467914A>G | CA269551588 | FBN1 | c.4747+24T>C (n.4747+24T>C) n.3421+24T>C c.*510+24T>C (n.*510+24T>C) c.54+24T>C | dbSNP |
15 | g.48467919T>C | CA2573150794 | FBN1 | c.4747+19A>G (n.4747+19A>G) n.3421+19A>G c.*510+19A>G (n.*510+19A>G) c.54+19A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467920A= | CA2175518184 | FBN1 | c.4747+18T= (n.4747+18T=) n.3421+18T= c.*510+18T= (n.*510+18T=) c.54+18T= | |
15 | g.48467920A>G | CA969558858 | FBN1 | c.4747+18T>C (n.4747+18T>C) n.3421+18T>C c.*510+18T>C (n.*510+18T>C) c.54+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467921G>A | CA618009247 | FBN1 | c.4747+17C>T (n.4747+17C>T) n.3421+17C>T c.*510+17C>T (n.*510+17C>T) c.54+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48467921G= | CA2175518185 | FBN1 | c.4747+17C= (n.4747+17C=) n.3421+17C= c.*510+17C= (n.*510+17C=) c.54+17C= | |
15 | g.48467921G>T | CA2628334048 | FBN1 | c.4747+17C>A (n.4747+17C>A) n.3421+17C>A c.*510+17C>A (n.*510+17C>A) c.54+17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467923del | CA2575717018 | FBN1 | c.4747+15del (n.4747+15del) n.3421+15del c.*510+15del (n.*510+15del) c.54+15del | |
15 | g.48467923A>C | CA2575717022 | FBN1 | c.4747+15T>G (n.4747+15T>G) n.3421+15T>G c.*510+15T>G (n.*510+15T>G) c.54+15T>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48467924G>T | CA2628334067 | FBN1 | c.4747+14C>A (n.4747+14C>A) n.3421+14C>A c.*510+14C>A (n.*510+14C>A) c.54+14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467925G>A | CA053567 | FBN1 | c.4747+13C>T (n.4747+13C>T) n.3421+13C>T c.*510+13C>T (n.*510+13C>T) c.54+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467925G= | CA2175518186 | FBN1 | c.4747+13C= (n.4747+13C=) n.3421+13C= c.*510+13C= (n.*510+13C=) c.54+13C= | |
15 | g.48467925G>T | CA2628334069 | FBN1 | c.4747+13C>A (n.4747+13C>A) n.3421+13C>A c.*510+13C>A (n.*510+13C>A) c.54+13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467926A= | CA2175518187 | FBN1 | c.4747+12T= (n.4747+12T=) n.3421+12T= c.*510+12T= (n.*510+12T=) c.54+12T= | |
15 | g.48467926A>G | CA053563 | FBN1 | c.4747+12T>C (n.4747+12T>C) n.3421+12T>C c.*510+12T>C (n.*510+12T>C) c.54+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48467927T>C | CA269551600 | FBN1 | c.4747+11A>G (n.4747+11A>G) n.3421+11A>G c.*510+11A>G (n.*510+11A>G) c.54+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467927T= | CA2175518188 | FBN1 | c.4747+11A= (n.4747+11A=) n.3421+11A= c.*510+11A= (n.*510+11A=) c.54+11A= | |
15 | g.48467928G>T | CA2575717024 | FBN1 | c.4747+10C>A (n.4747+10C>A) n.3421+10C>A c.*510+10C>A (n.*510+10C>A) c.54+10C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467930C= | CA2175518189 | FBN1 | c.4747+8G= (n.4747+8G=) n.3421+8G= c.*510+8G= (n.*510+8G=) c.54+8G= | |
15 | g.48467930C>G | CA618009248 | FBN1 | c.4747+8G>C (n.4747+8G>C) n.3421+8G>C c.*510+8G>C (n.*510+8G>C) c.54+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48467930C>T | CA053593 | FBN1 | c.4747+8G>A (n.4747+8G>A) n.3421+8G>A c.*510+8G>A (n.*510+8G>A) c.54+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48467931C= | CA2175518190 | FBN1 | c.4747+7G= (n.4747+7G=) n.3421+7G= c.*510+7G= (n.*510+7G=) c.54+7G= | |
15 | g.48467931C>T | CA269551601 | FBN1 | c.4747+7G>A (n.4747+7G>A) n.3421+7G>A c.*510+7G>A (n.*510+7G>A) c.54+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467934_48467947del | CA2740096586 | FBN1 | c.4741_4747+7del n.3415_3421+7del c.*504_*510+7del c.48_54+7del | ClinVar |
15 | g.48467931_48467932insTA | CA2575717031 | FBN1 | c.4747+6_4747+7insTA (n.4747+6_4747+7insTA) n.3421+6_3421+7insTA c.*510+6_*510+7insTA (n.*510+6_*510+7insTA) c.54+6_54+7insTA | gnomAD v4 |
15 | g.48467932A>G | CA2628334118 | FBN1 | c.4747+6T>C (n.4747+6T>C) n.3421+6T>C c.*510+6T>C (n.*510+6T>C) c.54+6T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467933C>A | CA658656473 | FBN1 | c.4747+5G>T (n.4747+5G>T) n.3421+5G>T c.*510+5G>T (n.*510+5G>T) c.54+5G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467933C= | CA2175518191 | FBN1 | c.4747+5G= (n.4747+5G=) n.3421+5G= c.*510+5G= (n.*510+5G=) c.54+5G= | |
15 | g.48467933C>G | CA015404 | FBN1 | c.4747+5G>C (n.4747+5G>C) n.3421+5G>C c.*510+5G>C (n.*510+5G>C) c.54+5G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467933C>T | CA2573150797 | FBN1 | c.4747+5G>A (n.4747+5G>A) n.3421+5G>A c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) c.54+5G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467934T>C | CA618009249 | FBN1 | c.4747+4A>G (n.4747+4A>G) n.3421+4A>G c.*510+4A>G (n.*510+4A>G) c.54+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48467934T= | CA2175518192 | FBN1 | c.4747+4A= (n.4747+4A=) n.3421+4A= c.*510+4A= (n.*510+4A=) c.54+4A= | |
15 | g.48467935T>A | CA1139663945 | FBN1 | c.4747+3A>T (n.4747+3A>T) n.3421+3A>T c.*510+3A>T (n.*510+3A>T) c.54+3A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467935T>G | CA658656474 | FBN1 | c.4747+3A>C (n.4747+3A>C) n.3421+3A>C c.*510+3A>C (n.*510+3A>C) c.54+3A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467935T= | CA2175518193 | FBN1 | c.4747+3A= (n.4747+3A=) n.3421+3A= c.*510+3A= (n.*510+3A=) c.54+3A= | |
15 | g.48467936A>C | CA392352629 | FBN1 | c.4747+2T>G (n.4747+2T>G) n.3421+2T>G c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) c.54+2T>G | |
15 | g.48467936A>G | CA392352631 | FBN1 | c.4747+2T>C (n.4747+2T>C) n.3421+2T>C c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) c.54+2T>C | |
15 | g.48467936A>T | CA392352641 | FBN1 | c.4747+2T>A (n.4747+2T>A) n.3421+2T>A c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) c.54+2T>A | |
15 | g.48467936dup | CA913188651 | FBN1 | c.4747+2dup (n.4747+2dup) n.3421+2dup c.*510+2dup (n.*510+2dup) c.54+2dup | |
15 | g.48467937C>A | CA392352649 | FBN1 | c.4747+1G>T (n.4747+1G>T) n.3421+1G>T c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) c.54+1G>T | |
15 | g.48467937C>G | CA392352651 | FBN1 | c.4747+1G>C (n.4747+1G>C) n.3421+1G>C c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) c.54+1G>C | |
15 | g.48467937C>T | CA392352645 | FBN1 | c.4747+1G>A (n.4747+1G>A) n.3421+1G>A c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) c.54+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467938A= | CA2175518194 | FBN1 | c.4747T= (p.Ser1583=) n.3421T= c.*510T= (n.*510T=) c.54T= | |
15 | g.48467938A>C | CA269551608 | FBN1 | c.4747T>G (p.Ser1583Ala) n.3421T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.54T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467938A>G | CA392352656 | FBN1 | c.4747T>C (p.Ser1583Pro) n.3421T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.54T>C | |
15 | g.48467938A>T | CA392352661 | FBN1 | c.4747T>A (p.Ser1583Thr) n.3421T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.54T>A | |
15 | g.48467939T>A | CA490027113 | FBN1 | c.4746A>T (p.Thr1582=) n.3420A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.53A>T | |
15 | g.48467939T>C | CA015400 | FBN1 | c.4746A>G (p.Thr1582=) n.3420A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.53A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467939T>G | CA490027112 | FBN1 | c.4746A>C (p.Thr1582=) n.3420A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.53A>C | |
15 | g.48467939T= | CA2175518195 | FBN1 | c.4746A= (p.Thr1582=) n.3420A= c.*509A= (n.*509A=) c.53A= | |
15 | g.48467939_48467940delinsTG | CA2175518196 | FBN1 | c.4745_4746delinsCA (p.Thr1582=) n.3419_3420delinsCA c.*508_*509delinsCA (n.*508_*509delinsCA) c.52_53delinsCA | |
15 | g.48467940del | CA1139663946 | FBN1 | c.4745del (p.Thr1582AsnfsTer?) n.3419del c.*508del (n.*508del) c.52del | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467940G>A | CA392352673 | FBN1 | c.4745C>T (p.Thr1582Ile) n.3419C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.52C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467940G>C | CA392352672 | FBN1 | c.4745C>G (p.Thr1582Arg) n.3419C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.52C>G | |
15 | g.48467940G= | CA2175518197 | FBN1 | c.4745C= (p.Thr1582=) n.3419C= c.*508C= (n.*508C=) c.52C= | |
15 | g.48467940G>T | CA392352674 | FBN1 | c.4745C>A (p.Thr1582Lys) n.3419C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.52C>A | |
15 | g.48467941T>A | CA269551615 | FBN1 | c.4744A>T (p.Thr1582Ser) n.3418A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.51A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.48467941T>C | CA392352679 | FBN1 | c.4744A>G (p.Thr1582Ala) n.3418A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.51A>G | ClinVar |
15 | g.48467941T>G | CA392352676 | FBN1 | c.4744A>C (p.Thr1582Pro) n.3418A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.51A>C | |
15 | g.48467941T= | CA2175518198 | FBN1 | c.4744A= (p.Thr1582=) n.3418A= c.*507A= (n.*507A=) c.51A= | |
15 | g.48467942G>A | CA490027114 | FBN1 | c.4743C>T (p.Asn1581=) n.3417C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.50C>T | |
15 | g.48467942G>C | CA392352682 | FBN1 | c.4743C>G (p.Asn1581Lys) n.3417C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.50C>G | |
15 | g.48467942G>T | CA392352685 | FBN1 | c.4743C>A (p.Asn1581Lys) n.3417C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.50C>A | |
15 | g.48467943T>A | CA392352689 | FBN1 | c.4742A>T (p.Asn1581Ile) n.3416A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.49A>T | |
15 | g.48467943T>C | CA392352692 | FBN1 | c.4742A>G (p.Asn1581Ser) n.3416A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.49A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48467943T>G | CA392352694 | FBN1 | c.4742A>C (p.Asn1581Thr) n.3416A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.49A>C | |
15 | g.48467944T>A | CA392352708 | FBN1 | c.4741A>T (p.Asn1581Tyr) n.3415A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.48A>T | |
15 | g.48467944T>C | CA392352705 | FBN1 | c.4741A>G (p.Asn1581Asp) n.3415A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.48A>G | |
15 | g.48467944T>G | CA392352698 | FBN1 | c.4741A>C (p.Asn1581His) n.3415A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.48A>C | |
15 | g.48467945C>A | CA490027115 | FBN1 | c.4740G>T (p.Val1580=) n.3414G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.47G>T | |
15 | g.48467945C>G | CA490027117 | FBN1 | c.4740G>C (p.Val1580=) n.3414G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.47G>C | |
15 | g.48467945C>T | CA490027116 | FBN1 | c.4740G>A (p.Val1580=) n.3414G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.47G>A | |
15 | g.48467946A>C | CA392352712 | FBN1 | c.4739T>G (p.Val1580Gly) n.3413T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.46T>G | |
15 | g.48467946A>G | CA392352718 | FBN1 | c.4739T>C (p.Val1580Ala) n.3413T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.46T>C | |
15 | g.48467946A>T | CA392352720 | FBN1 | c.4739T>A (p.Val1580Glu) n.3413T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.46T>A | |
15 | g.48467947C>A | CA392352722 | FBN1 | c.4738G>T (p.Val1580Leu) n.3412G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.45G>T | |
15 | g.48467947C= | CA2175518199 | FBN1 | c.4738G= (p.Val1580=) n.3412G= c.*501G= (n.*501G=) c.45G= | |
15 | g.48467947C>G | CA392352726 | FBN1 | c.4738G>C (p.Val1580Leu) n.3412G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.45G>C | |
15 | g.48467947C>T | CA015392 | FBN1 | c.4738G>A (p.Val1580Met) n.3412G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |