Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48467759T>C | CA269551323 | FBN1 | c.4747+179A>G (n.4747+179A>G) n.3421+179A>G c.*510+179A>G (n.*510+179A>G) c.54+179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467759T= | CA2175518097 | FBN1 | c.4747+179A= (n.4747+179A=) n.3421+179A= c.*510+179A= (n.*510+179A=) c.54+179A= | |
15 | g.48467760A= | CA2175518098 | FBN1 | c.4747+178T= (n.4747+178T=) n.3421+178T= c.*510+178T= (n.*510+178T=) c.54+178T= | |
15 | g.48467760A>G | CA2175518099 | FBN1 | c.4747+178T>C (n.4747+178T>C) n.3421+178T>C c.*510+178T>C (n.*510+178T>C) c.54+178T>C | dbSNP |
15 | g.48467761G>A | CA618009238 | FBN1 | c.4747+177C>T (n.4747+177C>T) n.3421+177C>T c.*510+177C>T (n.*510+177C>T) c.54+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467761G= | CA2175518100 | FBN1 | c.4747+177C= (n.4747+177C=) n.3421+177C= c.*510+177C= (n.*510+177C=) c.54+177C= | |
15 | g.48467762T>C | CA618009239 | FBN1 | c.4747+176A>G (n.4747+176A>G) n.3421+176A>G c.*510+176A>G (n.*510+176A>G) c.54+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467762T= | CA2175518101 | FBN1 | c.4747+176A= (n.4747+176A=) n.3421+176A= c.*510+176A= (n.*510+176A=) c.54+176A= | |
15 | g.48467765G>A | CA969558789 | FBN1 | c.4747+173C>T (n.4747+173C>T) n.3421+173C>T c.*510+173C>T (n.*510+173C>T) c.54+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467765G= | CA2175518102 | FBN1 | c.4747+173C= (n.4747+173C=) n.3421+173C= c.*510+173C= (n.*510+173C=) c.54+173C= | |
15 | g.48467765G>T | CA713408362 | FBN1 | c.4747+173C>A (n.4747+173C>A) n.3421+173C>A c.*510+173C>A (n.*510+173C>A) c.54+173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467766A= | CA2175518103 | FBN1 | c.4747+172T= (n.4747+172T=) n.3421+172T= c.*510+172T= (n.*510+172T=) c.54+172T= | |
15 | g.48467766A>G | CA713408363 | FBN1 | c.4747+172T>C (n.4747+172T>C) n.3421+172T>C c.*510+172T>C (n.*510+172T>C) c.54+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467767G>A | CA713408364 | FBN1 | c.4747+171C>T (n.4747+171C>T) n.3421+171C>T c.*510+171C>T (n.*510+171C>T) c.54+171C>T | dbSNP |
15 | g.48467767G= | CA2175518104 | FBN1 | c.4747+171C= (n.4747+171C=) n.3421+171C= c.*510+171C= (n.*510+171C=) c.54+171C= | |
15 | g.48467768C= | CA2175518105 | FBN1 | c.4747+170G= (n.4747+170G=) n.3421+170G= c.*510+170G= (n.*510+170G=) c.54+170G= | |
15 | g.48467768C>T | CA2175518106 | FBN1 | c.4747+170G>A (n.4747+170G>A) n.3421+170G>A c.*510+170G>A (n.*510+170G>A) c.54+170G>A | dbSNP |
15 | g.48467772C= | CA2175518107 | FBN1 | c.4747+166G= (n.4747+166G=) n.3421+166G= c.*510+166G= (n.*510+166G=) c.54+166G= | |
15 | g.48467772C>T | CA713408368 | FBN1 | c.4747+166G>A (n.4747+166G>A) n.3421+166G>A c.*510+166G>A (n.*510+166G>A) c.54+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467773C= | CA2175518108 | FBN1 | c.4747+165G= (n.4747+165G=) n.3421+165G= c.*510+165G= (n.*510+165G=) c.54+165G= | |
15 | g.48467773C>T | CA269551349 | FBN1 | c.4747+165G>A (n.4747+165G>A) n.3421+165G>A c.*510+165G>A (n.*510+165G>A) c.54+165G>A | dbSNP |
15 | g.48467774_48467775delinsAG | CA2175518109 | FBN1 | c.4747+163_4747+164delinsCT (n.4747+163_4747+164delinsCT) n.3421+163_3421+164delinsCT c.*510+163_*510+164delinsCT (n.*510+163_*510+164delinsCT) c.54+163_54+164delinsCT | |
15 | g.48467775G>C | CA269551361 | FBN1 | c.4747+163C>G (n.4747+163C>G) n.3421+163C>G c.*510+163C>G (n.*510+163C>G) c.54+163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467775G= | CA2175518110 | FBN1 | c.4747+163C= (n.4747+163C=) n.3421+163C= c.*510+163C= (n.*510+163C=) c.54+163C= | |
15 | g.48467776del | CA713408373 | FBN1 | c.4747+163del (n.4747+163del) n.3421+163del c.*510+163del (n.*510+163del) c.54+163del | dbSNP |
15 | g.48467775_48467776insA | CA618009240 | FBN1 | c.4747+162_4747+163insT (n.4747+162_4747+163insT) n.3421+162_3421+163insT c.*510+162_*510+163insT (n.*510+162_*510+163insT) c.54+162_54+163insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467776G= | CA2175518111 | FBN1 | c.4747+162C= (n.4747+162C=) n.3421+162C= c.*510+162C= (n.*510+162C=) c.54+162C= | |
15 | g.48467776_48467777insTCCC | CA618009241 | FBN1 | c.4747+161_4747+162insGGGA (n.4747+161_4747+162insGGGA) n.3421+161_3421+162insGGGA c.*510+161_*510+162insGGGA (n.*510+161_*510+162insGGGA) c.54+161_54+162insGGGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467778A= | CA2175518113 | FBN1 | c.4747+160T= (n.4747+160T=) n.3421+160T= c.*510+160T= (n.*510+160T=) c.54+160T= | |
15 | g.48467778A>G | CA713408383 | FBN1 | c.4747+160T>C (n.4747+160T>C) n.3421+160T>C c.*510+160T>C (n.*510+160T>C) c.54+160T>C | dbSNP |
15 | g.48467778_48467781delinsATAT | CA2175518112 | FBN1 | c.4747+157_4747+160delinsATAT (n.4747+157_4747+160delinsATAT) n.3421+157_3421+160delinsATAT c.*510+157_*510+160delinsATAT (n.*510+157_*510+160delinsATAT) c.54+157_54+160delinsATAT | |
15 | g.48467779T>C | CA2175518115 | FBN1 | c.4747+159A>G (n.4747+159A>G) n.3421+159A>G c.*510+159A>G (n.*510+159A>G) c.54+159A>G | dbSNP |
15 | g.48467779T= | CA2175518114 | FBN1 | c.4747+159A= (n.4747+159A=) n.3421+159A= c.*510+159A= (n.*510+159A=) c.54+159A= | |
15 | g.48467780_48467782del | CA618009242 | FBN1 | c.4747+157_4747+159del (n.4747+157_4747+159del) n.3421+157_3421+159del c.*510+157_*510+159del (n.*510+157_*510+159del) c.54+157_54+159del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467779_48467780insCCC | CA2175518116 | FBN1 | c.4747+158_4747+159insGGG (n.4747+158_4747+159insGGG) n.3421+158_3421+159insGGG c.*510+158_*510+159insGGG (n.*510+158_*510+159insGGG) c.54+158_54+159insGGG | dbSNP |
15 | g.48467781T>A | CA713408385 | FBN1 | c.4747+157A>T (n.4747+157A>T) n.3421+157A>T c.*510+157A>T (n.*510+157A>T) c.54+157A>T | dbSNP |
15 | g.48467781T>C | CA618009243 | FBN1 | c.4747+157A>G (n.4747+157A>G) n.3421+157A>G c.*510+157A>G (n.*510+157A>G) c.54+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467781T= | CA2175518117 | FBN1 | c.4747+157A= (n.4747+157A=) n.3421+157A= c.*510+157A= (n.*510+157A=) c.54+157A= | |
15 | g.48467786T>C | CA2175518119 | FBN1 | c.4747+152A>G (n.4747+152A>G) n.3421+152A>G c.*510+152A>G (n.*510+152A>G) c.54+152A>G | dbSNP |
15 | g.48467786T>G | CA2628333909 | FBN1 | c.4747+152A>C (n.4747+152A>C) n.3421+152A>C c.*510+152A>C (n.*510+152A>C) c.54+152A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467786T= | CA2175518118 | FBN1 | c.4747+152A= (n.4747+152A=) n.3421+152A= c.*510+152A= (n.*510+152A=) c.54+152A= | |
15 | g.48467787G>A | CA618009244 | FBN1 | c.4747+151C>T (n.4747+151C>T) n.3421+151C>T c.*510+151C>T (n.*510+151C>T) c.54+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467787G= | CA2175518120 | FBN1 | c.4747+151C= (n.4747+151C=) n.3421+151C= c.*510+151C= (n.*510+151C=) c.54+151C= | |
15 | g.48467787G>T | CA2628333911 | FBN1 | c.4747+151C>A (n.4747+151C>A) n.3421+151C>A c.*510+151C>A (n.*510+151C>A) c.54+151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467789C>A | CA2628333912 | FBN1 | c.4747+149G>T (n.4747+149G>T) n.3421+149G>T c.*510+149G>T (n.*510+149G>T) c.54+149G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467789C= | CA2175518121 | FBN1 | c.4747+149G= (n.4747+149G=) n.3421+149G= c.*510+149G= (n.*510+149G=) c.54+149G= | |
15 | g.48467789C>T | CA969558800 | FBN1 | c.4747+149G>A (n.4747+149G>A) n.3421+149G>A c.*510+149G>A (n.*510+149G>A) c.54+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467790T>G | CA2628333913 | FBN1 | c.4747+148A>C (n.4747+148A>C) n.3421+148A>C c.*510+148A>C (n.*510+148A>C) c.54+148A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467791C>A | CA2628333915 | FBN1 | c.4747+147G>T (n.4747+147G>T) n.3421+147G>T c.*510+147G>T (n.*510+147G>T) c.54+147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467791C>G | CA2628333914 | FBN1 | c.4747+147G>C (n.4747+147G>C) n.3421+147G>C c.*510+147G>C (n.*510+147G>C) c.54+147G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467791_48467792delinsCT | CA2175518122 | FBN1 | c.4747+146_4747+147delinsAG (n.4747+146_4747+147delinsAG) n.3421+146_3421+147delinsAG c.*510+146_*510+147delinsAG (n.*510+146_*510+147delinsAG) c.54+146_54+147delinsAG | |
15 | g.48467792del | CA969558801 | FBN1 | c.4747+146del (n.4747+146del) n.3421+146del c.*510+146del (n.*510+146del) c.54+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467793C>A | CA2628333916 | FBN1 | c.4747+145G>T (n.4747+145G>T) n.3421+145G>T c.*510+145G>T (n.*510+145G>T) c.54+145G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467793C= | CA2175518123 | FBN1 | c.4747+145G= (n.4747+145G=) n.3421+145G= c.*510+145G= (n.*510+145G=) c.54+145G= | |
15 | g.48467793C>T | CA269551373 | FBN1 | c.4747+145G>A (n.4747+145G>A) n.3421+145G>A c.*510+145G>A (n.*510+145G>A) c.54+145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467793_48467794delinsCG | CA2175518124 | FBN1 | c.4747+144_4747+145delinsCG (n.4747+144_4747+145delinsCG) n.3421+144_3421+145delinsCG c.*510+144_*510+145delinsCG (n.*510+144_*510+145delinsCG) c.54+144_54+145delinsCG | |
15 | g.48467794del | CA2175518125 | FBN1 | c.4747+144del (n.4747+144del) n.3421+144del c.*510+144del (n.*510+144del) c.54+144del | dbSNP |
15 | g.48467794G>A | CA269551381 | FBN1 | c.4747+144C>T (n.4747+144C>T) n.3421+144C>T c.*510+144C>T (n.*510+144C>T) c.54+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467794G>C | CA2628333917 | FBN1 | c.4747+144C>G (n.4747+144C>G) n.3421+144C>G c.*510+144C>G (n.*510+144C>G) c.54+144C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467794G= | CA2175518126 | FBN1 | c.4747+144C= (n.4747+144C=) n.3421+144C= c.*510+144C= (n.*510+144C=) c.54+144C= | |
15 | g.48467794G>T | CA2628333918 | FBN1 | c.4747+144C>A (n.4747+144C>A) n.3421+144C>A c.*510+144C>A (n.*510+144C>A) c.54+144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467794_48467795dup | CA969558807 | FBN1 | c.4747+143_4747+144dup (n.4747+143_4747+144dup) n.3421+143_3421+144dup c.*510+143_*510+144dup (n.*510+143_*510+144dup) c.54+143_54+144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467796_48467797delinsAT | CA2175518127 | FBN1 | c.4747+141_4747+142delinsAT (n.4747+141_4747+142delinsAT) n.3421+141_3421+142delinsAT c.*510+141_*510+142delinsAT (n.*510+141_*510+142delinsAT) c.54+141_54+142delinsAT | |
15 | g.48467796_48467798delinsATT | CA2175518128 | FBN1 | c.4747+140_4747+142delinsAAT (n.4747+140_4747+142delinsAAT) n.3421+140_3421+142delinsAAT c.*510+140_*510+142delinsAAT (n.*510+140_*510+142delinsAAT) c.54+140_54+142delinsAAT | |
15 | g.48467797T>A | CA2175518131 | FBN1 | c.4747+141A>T (n.4747+141A>T) n.3421+141A>T c.*510+141A>T (n.*510+141A>T) c.54+141A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467797T>C | CA269551391 | FBN1 | c.4747+141A>G (n.4747+141A>G) n.3421+141A>G c.*510+141A>G (n.*510+141A>G) c.54+141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467797T>G | CA2628333922 | FBN1 | c.4747+141A>C (n.4747+141A>C) n.3421+141A>C c.*510+141A>C (n.*510+141A>C) c.54+141A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467797T= | CA2175518130 | FBN1 | c.4747+141A= (n.4747+141A=) n.3421+141A= c.*510+141A= (n.*510+141A=) c.54+141A= | |
15 | g.48467797_48467798del | CA2175518129 | FBN1 | c.4747+140_4747+141del (n.4747+140_4747+141del) n.3421+140_3421+141del c.*510+140_*510+141del (n.*510+140_*510+141del) c.54+140_54+141del | dbSNP |
15 | g.48467798dup | CA2628333919 | FBN1 | c.4747+141dup (n.4747+141dup) n.3421+141dup c.*510+141dup (n.*510+141dup) c.54+141dup | gnomAD v4 |
15 | g.48467798del | CA269551387 | FBN1 | c.4747+141del (n.4747+141del) n.3421+141del c.*510+141del (n.*510+141del) c.54+141del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467798T>C | CA2628333923 | FBN1 | c.4747+140A>G (n.4747+140A>G) n.3421+140A>G c.*510+140A>G (n.*510+140A>G) c.54+140A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467798T>G | CA269551411 | FBN1 | c.4747+140A>C (n.4747+140A>C) n.3421+140A>C c.*510+140A>C (n.*510+140A>C) c.54+140A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467798T= | CA2175518132 | FBN1 | c.4747+140A= (n.4747+140A=) n.3421+140A= c.*510+140A= (n.*510+140A=) c.54+140A= | |
15 | g.48467799G>A | CA2628333925 | FBN1 | c.4747+139C>T (n.4747+139C>T) n.3421+139C>T c.*510+139C>T (n.*510+139C>T) c.54+139C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467799G>T | CA2628333924 | FBN1 | c.4747+139C>A (n.4747+139C>A) n.3421+139C>A c.*510+139C>A (n.*510+139C>A) c.54+139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467800G>T | CA2628333926 | FBN1 | c.4747+138C>A (n.4747+138C>A) n.3421+138C>A c.*510+138C>A (n.*510+138C>A) c.54+138C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467801G>T | CA2628333928 | FBN1 | c.4747+137C>A (n.4747+137C>A) n.3421+137C>A c.*510+137C>A (n.*510+137C>A) c.54+137C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467803A>C | CA2628333929 | FBN1 | c.4747+135T>G (n.4747+135T>G) n.3421+135T>G c.*510+135T>G (n.*510+135T>G) c.54+135T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467804T>A | CA713408395 | FBN1 | c.4747+134A>T (n.4747+134A>T) n.3421+134A>T c.*510+134A>T (n.*510+134A>T) c.54+134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467804T>C | CA2628333930 | FBN1 | c.4747+134A>G (n.4747+134A>G) n.3421+134A>G c.*510+134A>G (n.*510+134A>G) c.54+134A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467804T= | CA2175518133 | FBN1 | c.4747+134A= (n.4747+134A=) n.3421+134A= c.*510+134A= (n.*510+134A=) c.54+134A= | |
15 | g.48467805A>C | CA2628333931 | FBN1 | c.4747+133T>G (n.4747+133T>G) n.3421+133T>G c.*510+133T>G (n.*510+133T>G) c.54+133T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467806A= | CA2175518134 | FBN1 | c.4747+132T= (n.4747+132T=) n.3421+132T= c.*510+132T= (n.*510+132T=) c.54+132T= | |
15 | g.48467806A>C | CA969558813 | FBN1 | c.4747+132T>G (n.4747+132T>G) n.3421+132T>G c.*510+132T>G (n.*510+132T>G) c.54+132T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467806A>G | CA2628333932 | FBN1 | c.4747+132T>C (n.4747+132T>C) n.3421+132T>C c.*510+132T>C (n.*510+132T>C) c.54+132T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467807G= | CA2175518135 | FBN1 | c.4747+131C= (n.4747+131C=) n.3421+131C= c.*510+131C= (n.*510+131C=) c.54+131C= | |
15 | g.48467807G>T | CA2628333933 | FBN1 | c.4747+131C>A (n.4747+131C>A) n.3421+131C>A c.*510+131C>A (n.*510+131C>A) c.54+131C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467808G>A | CA2628333934 | FBN1 | c.4747+130C>T (n.4747+130C>T) n.3421+130C>T c.*510+130C>T (n.*510+130C>T) c.54+130C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467808G>T | CA2628333935 | FBN1 | c.4747+130C>A (n.4747+130C>A) n.3421+130C>A c.*510+130C>A (n.*510+130C>A) c.54+130C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467808_48467813dup | CA713408396 | FBN1 | c.4747+125_4747+130dup (n.4747+125_4747+130dup) n.3421+125_3421+130dup c.*510+125_*510+130dup (n.*510+125_*510+130dup) c.54+125_54+130dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467809T>C | CA2628333936 | FBN1 | c.4747+129A>G (n.4747+129A>G) n.3421+129A>G c.*510+129A>G (n.*510+129A>G) c.54+129A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467809_48467810delinsTC | CA2175518136 | FBN1 | c.4747+128_4747+129delinsGA (n.4747+128_4747+129delinsGA) n.3421+128_3421+129delinsGA c.*510+128_*510+129delinsGA (n.*510+128_*510+129delinsGA) c.54+128_54+129delinsGA | |
15 | g.48467810C= | CA2175518138 | FBN1 | c.4747+128G= (n.4747+128G=) n.3421+128G= c.*510+128G= (n.*510+128G=) c.54+128G= | |
15 | g.48467810C>T | CA2175518137 | FBN1 | c.4747+128G>A (n.4747+128G>A) n.3421+128G>A c.*510+128G>A (n.*510+128G>A) c.54+128G>A | dbSNP |
15 | g.48467813dup | CA618009245 | FBN1 | c.4747+128dup (n.4747+128dup) n.3421+128dup c.*510+128dup (n.*510+128dup) c.54+128dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467813del | CA713408405 | FBN1 | c.4747+128del (n.4747+128del) n.3421+128del c.*510+128del (n.*510+128del) c.54+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467811C>A | CA2628333939 | FBN1 | c.4747+127G>T (n.4747+127G>T) n.3421+127G>T c.*510+127G>T (n.*510+127G>T) c.54+127G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467811C= | CA2175518139 | FBN1 | c.4747+127G= (n.4747+127G=) n.3421+127G= c.*510+127G= (n.*510+127G=) c.54+127G= | |
15 | g.48467811C>G | CA2804071444 | FBN1 | c.4747+127G>C (n.4747+127G>C) n.3421+127G>C c.*510+127G>C (n.*510+127G>C) c.54+127G>C | |
15 | g.48467811C>T | CA713408406 | FBN1 | c.4747+127G>A (n.4747+127G>A) n.3421+127G>A c.*510+127G>A (n.*510+127G>A) c.54+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467812C= | CA2175518140 | FBN1 | c.4747+126G= (n.4747+126G=) n.3421+126G= c.*510+126G= (n.*510+126G=) c.54+126G= | |
15 | g.48467812C>T | CA713408407 | FBN1 | c.4747+126G>A (n.4747+126G>A) n.3421+126G>A c.*510+126G>A (n.*510+126G>A) c.54+126G>A | dbSNP |
15 | g.48467813C>A | CA2628333941 | FBN1 | c.4747+125G>T (n.4747+125G>T) n.3421+125G>T c.*510+125G>T (n.*510+125G>T) c.54+125G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467813C>G | CA2628333942 | FBN1 | c.4747+125G>C (n.4747+125G>C) n.3421+125G>C c.*510+125G>C (n.*510+125G>C) c.54+125G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467814T>A | CA969558821 | FBN1 | c.4747+124A>T (n.4747+124A>T) n.3421+124A>T c.*510+124A>T (n.*510+124A>T) c.54+124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467814T= | CA2175518141 | FBN1 | c.4747+124A= (n.4747+124A=) n.3421+124A= c.*510+124A= (n.*510+124A=) c.54+124A= | |
15 | g.48467815C>A | CA713408416 | FBN1 | c.4747+123G>T (n.4747+123G>T) n.3421+123G>T c.*510+123G>T (n.*510+123G>T) c.54+123G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467815C= | CA2175518142 | FBN1 | c.4747+123G= (n.4747+123G=) n.3421+123G= c.*510+123G= (n.*510+123G=) c.54+123G= | |
15 | g.48467816T>A | CA2628333943 | FBN1 | c.4747+122A>T (n.4747+122A>T) n.3421+122A>T c.*510+122A>T (n.*510+122A>T) c.54+122A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467816T>C | CA269551418 | FBN1 | c.4747+122A>G (n.4747+122A>G) n.3421+122A>G c.*510+122A>G (n.*510+122A>G) c.54+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467816T= | CA2175518143 | FBN1 | c.4747+122A= (n.4747+122A=) n.3421+122A= c.*510+122A= (n.*510+122A=) c.54+122A= | |
15 | g.48467817A= | CA2175518144 | FBN1 | c.4747+121T= (n.4747+121T=) n.3421+121T= c.*510+121T= (n.*510+121T=) c.54+121T= | |
15 | g.48467817A>G | CA2175518145 | FBN1 | c.4747+121T>C (n.4747+121T>C) n.3421+121T>C c.*510+121T>C (n.*510+121T>C) c.54+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467818C>T | CA2628333944 | FBN1 | c.4747+120G>A (n.4747+120G>A) n.3421+120G>A c.*510+120G>A (n.*510+120G>A) c.54+120G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467820G>A | CA2628333945 | FBN1 | c.4747+118C>T (n.4747+118C>T) n.3421+118C>T c.*510+118C>T (n.*510+118C>T) c.54+118C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467820G>T | CA2628333946 | FBN1 | c.4747+118C>A (n.4747+118C>A) n.3421+118C>A c.*510+118C>A (n.*510+118C>A) c.54+118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467821G>T | CA2628333947 | FBN1 | c.4747+117C>A (n.4747+117C>A) n.3421+117C>A c.*510+117C>A (n.*510+117C>A) c.54+117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467822G>A | CA2628333949 | FBN1 | c.4747+116C>T (n.4747+116C>T) n.3421+116C>T c.*510+116C>T (n.*510+116C>T) c.54+116C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467822G>T | CA2628333950 | FBN1 | c.4747+116C>A (n.4747+116C>A) n.3421+116C>A c.*510+116C>A (n.*510+116C>A) c.54+116C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467823_48467834del | CA2628333948 | FBN1 | c.4747+105_4747+116del (n.4747+105_4747+116del) n.3421+105_3421+116del c.*510+105_*510+116del (n.*510+105_*510+116del) c.54+105_54+116del | gnomAD v4 |
15 | g.48467823C>A | CA2628333951 | FBN1 | c.4747+115G>T (n.4747+115G>T) n.3421+115G>T c.*510+115G>T (n.*510+115G>T) c.54+115G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467823C>T | CA2628333952 | FBN1 | c.4747+115G>A (n.4747+115G>A) n.3421+115G>A c.*510+115G>A (n.*510+115G>A) c.54+115G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467824T>A | CA2628333953 | FBN1 | c.4747+114A>T (n.4747+114A>T) n.3421+114A>T c.*510+114A>T (n.*510+114A>T) c.54+114A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467824T>C | CA2628333954 | FBN1 | c.4747+114A>G (n.4747+114A>G) n.3421+114A>G c.*510+114A>G (n.*510+114A>G) c.54+114A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467825G>T | CA2628333955 | FBN1 | c.4747+113C>A (n.4747+113C>A) n.3421+113C>A c.*510+113C>A (n.*510+113C>A) c.54+113C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467827G>C | CA269551423 | FBN1 | c.4747+111C>G (n.4747+111C>G) n.3421+111C>G c.*510+111C>G (n.*510+111C>G) c.54+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467827G= | CA2175518146 | FBN1 | c.4747+111C= (n.4747+111C=) n.3421+111C= c.*510+111C= (n.*510+111C=) c.54+111C= | |
15 | g.48467829G>A | CA269551439 | FBN1 | c.4747+109C>T (n.4747+109C>T) n.3421+109C>T c.*510+109C>T (n.*510+109C>T) c.54+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467829G= | CA2175518147 | FBN1 | c.4747+109C= (n.4747+109C=) n.3421+109C= c.*510+109C= (n.*510+109C=) c.54+109C= | |
15 | g.48467829G>T | CA2628333956 | FBN1 | c.4747+109C>A (n.4747+109C>A) n.3421+109C>A c.*510+109C>A (n.*510+109C>A) c.54+109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467830G>A | CA618009246 | FBN1 | c.4747+108C>T (n.4747+108C>T) n.3421+108C>T c.*510+108C>T (n.*510+108C>T) c.54+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467830G>C | CA2628333957 | FBN1 | c.4747+108C>G (n.4747+108C>G) n.3421+108C>G c.*510+108C>G (n.*510+108C>G) c.54+108C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467830G= | CA2175518148 | FBN1 | c.4747+108C= (n.4747+108C=) n.3421+108C= c.*510+108C= (n.*510+108C=) c.54+108C= | |
15 | g.48467830G>T | CA2628333958 | FBN1 | c.4747+108C>A (n.4747+108C>A) n.3421+108C>A c.*510+108C>A (n.*510+108C>A) c.54+108C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467832C= | CA2175518149 | FBN1 | c.4747+106G= (n.4747+106G=) n.3421+106G= c.*510+106G= (n.*510+106G=) c.54+106G= | |
15 | g.48467832C>T | CA269551449 | FBN1 | c.4747+106G>A (n.4747+106G>A) n.3421+106G>A c.*510+106G>A (n.*510+106G>A) c.54+106G>A | dbSNP |
15 | g.48467833T>A | CA2628333959 | FBN1 | c.4747+105A>T (n.4747+105A>T) n.3421+105A>T c.*510+105A>T (n.*510+105A>T) c.54+105A>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467833T>C | CA2628333960 | FBN1 | c.4747+105A>G (n.4747+105A>G) n.3421+105A>G c.*510+105A>G (n.*510+105A>G) c.54+105A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467833T>G | CA2730862716 | FBN1 | c.4747+105A>C (n.4747+105A>C) n.3421+105A>C c.*510+105A>C (n.*510+105A>C) c.54+105A>C | dbSNP |
15 | g.48467834G>A | CA2628333961 | FBN1 | c.4747+104C>T (n.4747+104C>T) n.3421+104C>T c.*510+104C>T (n.*510+104C>T) c.54+104C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467834G>T | CA2628333962 | FBN1 | c.4747+104C>A (n.4747+104C>A) n.3421+104C>A c.*510+104C>A (n.*510+104C>A) c.54+104C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467836T>C | CA713408424 | FBN1 | c.4747+102A>G (n.4747+102A>G) n.3421+102A>G c.*510+102A>G (n.*510+102A>G) c.54+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467836T= | CA2175518150 | FBN1 | c.4747+102A= (n.4747+102A=) n.3421+102A= c.*510+102A= (n.*510+102A=) c.54+102A= | |
15 | g.48467837C>A | CA2628333965 | FBN1 | c.4747+101G>T (n.4747+101G>T) n.3421+101G>T c.*510+101G>T (n.*510+101G>T) c.54+101G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467838T>G | CA2628333966 | FBN1 | c.4747+100A>C (n.4747+100A>C) n.3421+100A>C c.*510+100A>C (n.*510+100A>C) c.54+100A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467839T>G | CA2730862735 | FBN1 | c.4747+99A>C (n.4747+99A>C) n.3421+99A>C c.*510+99A>C (n.*510+99A>C) c.54+99A>C | dbSNP |
15 | g.48467840T>C | CA2628333967 | FBN1 | c.4747+98A>G (n.4747+98A>G) n.3421+98A>G c.*510+98A>G (n.*510+98A>G) c.54+98A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467843del | CA2628333968 | FBN1 | c.4747+96del (n.4747+96del) n.3421+96del c.*510+96del (n.*510+96del) c.54+96del | gnomAD v4 |
15 | g.48467844C>A | CA2628333969 | FBN1 | c.4747+94G>T (n.4747+94G>T) n.3421+94G>T c.*510+94G>T (n.*510+94G>T) c.54+94G>T | gnomAD v4 |
15 | g.48467844C= | CA2175518151 | FBN1 | c.4747+94G= (n.4747+94G=) n.3421+94G= c.*510+94G= (n.*510+94G=) c.54+94G= | |
15 | g.48467844C>T | CA969558825 | FBN1 | c.4747+94G>A (n.4747+94G>A) n.3421+94G>A c.*510+94G>A (n.*510+94G>A) c.54+94G>A | dbSNP |
15 | g.48467845T>C | CA2628333972 | FBN1 | c.4747+93A>G (n.4747+93A>G) n.3421+93A>G c.*510+93A>G (n.*510+93A>G) c.54+93A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467845T>G | CA2628333971 | FBN1 | c.4747+93A>C (n.4747+93A>C) n.3421+93A>C c.*510+93A>C (n.*510+93A>C) c.54+93A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467848_48467852del | CA2628333970 | FBN1 | c.4747+89_4747+93del (n.4747+89_4747+93del) n.3421+89_3421+93del c.*510+89_*510+93del (n.*510+89_*510+93del) c.54+89_54+93del | gnomAD v4 |
15 | g.48467846C>T | CA2628333973 | FBN1 | c.4747+92G>A (n.4747+92G>A) n.3421+92G>A c.*510+92G>A (n.*510+92G>A) c.54+92G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467847T>C | CA2575716989 | FBN1 | c.4747+91A>G (n.4747+91A>G) n.3421+91A>G c.*510+91A>G (n.*510+91A>G) c.54+91A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467848G>C | CA2628333974 | FBN1 | c.4747+90C>G (n.4747+90C>G) n.3421+90C>G c.*510+90C>G (n.*510+90C>G) c.54+90C>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467848G= | CA2175518154 | FBN1 | c.4747+90C= (n.4747+90C=) n.3421+90C= c.*510+90C= (n.*510+90C=) c.54+90C= | |
15 | g.48467848G>T | CA2175518153 | FBN1 | c.4747+90C>A (n.4747+90C>A) n.3421+90C>A c.*510+90C>A (n.*510+90C>A) c.54+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467848_48467862delinsGATCTAAGAGTAGAA | CA2175518152 | FBN1 | c.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.4747+76_4747+90delinsTTCTACTCTTAGATC) n.3421+76_3421+90delinsTTCTACTCTTAGATC c.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC (n.*510+76_*510+90delinsTTCTACTCTTAGATC) c.54+76_54+90delinsTTCTACTCTTAGATC | |
15 | g.48467850_48467863del | CA713408425 | FBN1 | c.4747+76_4747+89del (n.4747+76_4747+89del) n.3421+76_3421+89del c.*510+76_*510+89del (n.*510+76_*510+89del) c.54+76_54+89del | dbSNP |
15 | g.48467850T>C | CA969558826 | FBN1 | c.4747+88A>G (n.4747+88A>G) n.3421+88A>G c.*510+88A>G (n.*510+88A>G) c.54+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467850T= | CA2175518155 | FBN1 | c.4747+88A= (n.4747+88A=) n.3421+88A= c.*510+88A= (n.*510+88A=) c.54+88A= | |
15 | g.48467851C>A | CA269551472 | FBN1 | c.4747+87G>T (n.4747+87G>T) n.3421+87G>T c.*510+87G>T (n.*510+87G>T) c.54+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48467851C= | CA2175518156 | FBN1 | c.4747+87G= (n.4747+87G=) n.3421+87G= c.*510+87G= (n.*510+87G=) c.54+87G= | |
15 | g.48467852T>C | CA2628333975 | FBN1 | c.4747+86A>G (n.4747+86A>G) n.3421+86A>G c.*510+86A>G (n.*510+86A>G) c.54+86A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48467853A>G | CA2628333976 | FBN1 | c.4747+85T>C (n.4747+85T>C) n.3421+85T>C c.*510+85T>C (n.*510+85T>C) c.54+85T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467854del | CA2575716993 | FBN1 | c.4747+85del (n.4747+85del) n.3421+85del c.*510+85del (n.*510+85del) c.54+85del | |
15 | g.48467854A>G | CA2628333977 | FBN1 | c.4747+84T>C (n.4747+84T>C) n.3421+84T>C c.*510+84T>C (n.*510+84T>C) c.54+84T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48467854A>T | CA2628333978 | FBN1 | c.4747+84T>A (n.4747+84T>A) n.3421+84T>A c.*510+84T>A (n.*510+84T>A) c.54+84T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467855G>A | CA2741424767 | FBN1 | c.4747+83C>T (n.4747+83C>T) n.3421+83C>T c.*510+83C>T (n.*510+83C>T) c.54+83C>T | |
15 | g.48467855G>C | CA713408432 | FBN1 | c.4747+83C>G (n.4747+83C>G) n.3421+83C>G c.*510+83C>G (n.*510+83C>G) c.54+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48467855G= | CA2175518157 | FBN1 | c.4747+83C= (n.4747+83C=) n.3421+83C= c.*510+83C= (n.*510+83C=) c.54+83C= | |
15 | g.48467855G>T | CA2628333979 | FBN1 | c.4747+83C>A (n.4747+83C>A) n.3421+83C>A c.*510+83C>A (n.*510+83C>A) c.54+83C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48467856A= | CA2175518158 | FBN1 | c.4747+82T= (n.4747+82T=) n.3421+82T= c.*510+82T= (n.*510+82T=) c.54+82T= | |
15 | g.48467856A>G | CA269551478 | FBN1 | c.4747+82T>C (n.4747+82T>C) n.3421+82T>C c.*510+82T>C (n.*510+82T>C) c.54+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |