Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48467629_48467630delinsAC | CA1363031462 | ATRIP,TREX1 | c.*2075_*2076delinsAC (n.*2075_*2076delinsAC) c.*29_*30delinsAC (n.*29_*30delinsAC) c.3569_3570delinsAC c.*3794_*3795delinsAC (n.*3794_*3795delinsAC) n.2181_2182delinsAC c.3927_3928delinsAC (n.3927_3928delinsAC) n.4283_4284delinsAC | |
3 | g.48467630C>A | CA1363031465 | ATRIP,TREX1 | c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.3570C>A c.*3795C>A (n.*3795C>A) n.2182C>A c.3928C>A (n.3928C>A) n.4284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467630C= | CA1363031466 | ATRIP,TREX1 | c.*2076C= (n.*2076C=) c.*30C= (n.*30C=) c.3570C= c.*3795C= (n.*3795C=) n.2182C= c.3928C= (n.3928C=) n.4284C= | |
3 | g.48467630C>T | CA543045054 | ATRIP,TREX1 | c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.3570C>T c.*3795C>T (n.*3795C>T) n.2182C>T c.3928C>T (n.3928C>T) n.4284C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48467634dup | CA2376769 | ATRIP,TREX1 | c.*2080dup (n.*2080dup) c.*34dup (n.*34dup) c.3574dup c.*3799dup (n.*3799dup) n.2186dup c.3932dup (n.3932dup) n.4288dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467634del | CA1363031464 | ATRIP,TREX1 | c.*2080del (n.*2080del) c.*34del (n.*34del) c.3574del c.*3799del (n.*3799del) n.2186del c.3932del (n.3932del) n.4288del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467631_48467634del | CA2756154269 | ATRIP,TREX1 | c.*2077_*2080del (n.*2077_*2080del) c.*31_*34del (n.*31_*34del) c.3571_3574del c.*3796_*3799del (n.*3796_*3799del) n.2183_2186del c.3929_3932del (n.3929_3932del) n.4285_4288del | |
3 | g.48467632C>A | CA73933482 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.3572C>A c.*3797C>A (n.*3797C>A) n.2184C>A c.3930C>A (n.3930C>A) n.4286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467632C= | CA1363031467 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C= (n.*2078C=) c.*32C= (n.*32C=) c.3572C= c.*3797C= (n.*3797C=) n.2184C= c.3930C= (n.3930C=) n.4286C= | |
3 | g.48467632C>G | CA2665603420 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.3572C>G c.*3797C>G (n.*3797C>G) n.2184C>G c.3930C>G (n.3930C>G) n.4286C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467632C>T | CA2665603421 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.3572C>T c.*3797C>T (n.*3797C>T) n.2184C>T c.3930C>T (n.3930C>T) n.4286C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467633C= | CA1363031468 | ATRIP,TREX1 | c.*2079C= (n.*2079C=) c.*33C= (n.*33C=) c.3573C= c.*3798C= (n.*3798C=) n.2185C= c.3931C= (n.3931C=) n.4287C= | |
3 | g.48467633C>T | CA73933492 | ATRIP,TREX1 | c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.3573C>T c.*3798C>T (n.*3798C>T) n.2185C>T c.3931C>T (n.3931C>T) n.4287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467634C>A | CA2665603426 | ATRIP,TREX1 | c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.3574C>A c.*3799C>A (n.*3799C>A) n.2186C>A c.3932C>A (n.3932C>A) n.4288C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467634C= | CA1363031469 | ATRIP,TREX1 | c.*2080C= (n.*2080C=) c.*34C= (n.*34C=) c.3574C= c.*3799C= (n.*3799C=) n.2186C= c.3932C= (n.3932C=) n.4288C= | |
3 | g.48467634C>T | CA73933494 | ATRIP,TREX1 | c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.3574C>T c.*3799C>T (n.*3799C>T) n.2186C>T c.3932C>T (n.3932C>T) n.4288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467635G>A | CA2376770 | ATRIP,TREX1 | c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.3575G>A c.*3800G>A (n.*3800G>A) n.2187G>A c.3933G>A (n.3933G>A) n.4289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467635G>C | CA2702546246 | ATRIP,TREX1 | c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.3575G>C c.*3800G>C (n.*3800G>C) n.2187G>C c.3933G>C (n.3933G>C) n.4289G>C | dbSNP |
3 | g.48467635G= | CA1363031470 | ATRIP,TREX1 | c.*2081G= (n.*2081G=) c.*35G= (n.*35G=) c.3575G= c.*3800G= (n.*3800G=) n.2187G= c.3933G= (n.3933G=) n.4289G= | |
3 | g.48467637T>A | CA2581872532 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.3577T>A c.*3802T>A (n.*3802T>A) n.2189T>A c.3935T>A (n.3935T>A) n.4291T>A | |
3 | g.48467637T>C | CA2376771 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.3577T>C c.*3802T>C (n.*3802T>C) n.2189T>C c.3935T>C (n.3935T>C) n.4291T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467637T>G | CA2581872533 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.3577T>G c.*3802T>G (n.*3802T>G) n.2189T>G c.3935T>G (n.3935T>G) n.4291T>G | |
3 | g.48467637T= | CA1363031471 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T= (n.*2083T=) c.*37T= (n.*37T=) c.3577T= c.*3802T= (n.*3802T=) n.2189T= c.3935T= (n.3935T=) n.4291T= | |
3 | g.48467637_48467638delinsCA | CA73933506 | ATRIP,TREX1 | c.*2083_*2084delinsCA (n.*2083_*2084delinsCA) c.*37_*38delinsCA (n.*37_*38delinsCA) c.3577_3578delinsCA c.*3802_*3803delinsCA (n.*3802_*3803delinsCA) n.2189_2190delinsCA c.3935_3936delinsCA (n.3935_3936delinsCA) n.4291_4292delinsCA | dbSNP |
3 | g.48467637_48467638delinsTG | CA1363031472 | ATRIP,TREX1 | c.*2083_*2084delinsTG (n.*2083_*2084delinsTG) c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) c.3577_3578delinsTG c.*3802_*3803delinsTG (n.*3802_*3803delinsTG) n.2189_2190delinsTG c.3935_3936delinsTG (n.3935_3936delinsTG) n.4291_4292delinsTG | |
3 | g.48467638G>A | CA2376772 | ATRIP,TREX1 | c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.3578G>A c.*3803G>A (n.*3803G>A) n.2190G>A c.3936G>A (n.3936G>A) n.4292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467638G>C | CA2702545442 | ATRIP,TREX1 | c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.3578G>C c.*3803G>C (n.*3803G>C) n.2190G>C c.3936G>C (n.3936G>C) n.4292G>C | dbSNP |
3 | g.48467638G= | CA1363031474 | ATRIP,TREX1 | c.*2084G= (n.*2084G=) c.*38G= (n.*38G=) c.3578G= c.*3803G= (n.*3803G=) n.2190G= c.3936G= (n.3936G=) n.4292G= | |
3 | g.48467638_48467639delinsGC | CA1363031473 | ATRIP,TREX1 | c.*2084_*2085delinsGC (n.*2084_*2085delinsGC) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.3578_3579delinsGC c.*3803_*3804delinsGC (n.*3803_*3804delinsGC) n.2190_2191delinsGC c.3936_3937delinsGC (n.3936_3937delinsGC) n.4292_4293delinsGC | |
3 | g.48467639C>T | CA2577586360 | ATRIP,TREX1 | c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.3579C>T c.*3804C>T (n.*3804C>T) n.2191C>T c.3937C>T (n.3937C>T) n.4293C>T | |
3 | g.48467642del | CA916887664 | ATRIP,TREX1 | c.*2088del (n.*2088del) c.*42del (n.*42del) c.3582del c.*3807del (n.*3807del) n.2194del c.3940del (n.3940del) n.4296del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467640C>A | CA2665603445 | ATRIP,TREX1 | c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.3580C>A c.*3805C>A (n.*3805C>A) n.2192C>A c.3938C>A (n.3938C>A) n.4294C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467640C= | CA1363031475 | ATRIP,TREX1 | c.*2086C= (n.*2086C=) c.*40C= (n.*40C=) c.3580C= c.*3805C= (n.*3805C=) n.2192C= c.3938C= (n.3938C=) n.4294C= | |
3 | g.48467640C>T | CA543045055 | ATRIP,TREX1 | c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.3580C>T c.*3805C>T (n.*3805C>T) n.2192C>T c.3938C>T (n.3938C>T) n.4294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467641C>A | CA1363031477 | ATRIP,TREX1 | c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.3581C>A c.*3806C>A (n.*3806C>A) n.2193C>A c.3939C>A (n.3939C>A) n.4295C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467641C= | CA1363031476 | ATRIP,TREX1 | c.*2087C= (n.*2087C=) c.*41C= (n.*41C=) c.3581C= c.*3806C= (n.*3806C=) n.2193C= c.3939C= (n.3939C=) n.4295C= | |
3 | g.48467641C>T | CA543045056 | ATRIP,TREX1 | c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.3581C>T c.*3806C>T (n.*3806C>T) n.2193C>T c.3939C>T (n.3939C>T) n.4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467642C>A | CA2549999917 | ATRIP,TREX1 | c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.3582C>A c.*3807C>A (n.*3807C>A) n.2194C>A c.3940C>A (n.3940C>A) n.4296C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467642C= | CA1363031478 | ATRIP,TREX1 | c.*2088C= (n.*2088C=) c.*42C= (n.*42C=) c.3582C= c.*3807C= (n.*3807C=) n.2194C= c.3940C= (n.3940C=) n.4296C= | |
3 | g.48467642C>T | CA2376773 | ATRIP,TREX1 | c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.3582C>T c.*3807C>T (n.*3807C>T) n.2194C>T c.3940C>T (n.3940C>T) n.4296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467643A= | CA1363031479 | ATRIP,TREX1 | c.*2089A= (n.*2089A=) c.*43A= (n.*43A=) c.3583A= c.*3808A= (n.*3808A=) n.2195A= c.3941A= (n.3941A=) n.4297A= | |
3 | g.48467643A>G | CA543045057 | ATRIP,TREX1 | c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.3583A>G c.*3808A>G (n.*3808A>G) n.2195A>G c.3941A>G (n.3941A>G) n.4297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467643A>T | CA2665603454 | ATRIP,TREX1 | c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.3583A>T c.*3808A>T (n.*3808A>T) n.2195A>T c.3941A>T (n.3941A>T) n.4297A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467644T>C | CA2376774 | ATRIP,TREX1 | c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.3584T>C c.*3809T>C (n.*3809T>C) n.2196T>C c.3942T>C (n.3942T>C) n.4298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467644T>G | CA647879828 | ATRIP,TREX1 | c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.3584T>G c.*3809T>G (n.*3809T>G) n.2196T>G c.3942T>G (n.3942T>G) n.4298T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.48467644T= | CA1363031480 | ATRIP,TREX1 | c.*2090T= (n.*2090T=) c.*44T= (n.*44T=) c.3584T= c.*3809T= (n.*3809T=) n.2196T= c.3942T= (n.3942T=) n.4298T= | |
3 | g.48467645A= | CA1363031481 | ATRIP,TREX1 | c.*2091A= (n.*2091A=) c.*45A= (n.*45A=) c.3585A= c.*3810A= (n.*3810A=) n.2197A= c.3943A= (n.3943A=) n.4299A= | |
3 | g.48467645A>G | CA1363031482 | ATRIP,TREX1 | c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.3585A>G c.*3810A>G (n.*3810A>G) n.2197A>G c.3943A>G (n.3943A>G) n.4299A>G | dbSNP |
3 | g.48467645A>T | CA2665603456 | ATRIP,TREX1 | c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.3585A>T c.*3810A>T (n.*3810A>T) n.2197A>T c.3943A>T (n.3943A>T) n.4299A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467646G>A | CA1047679308 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467646G= | CA1363031483 | |||
3 | g.48467647C>A | CA2665603458 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467648A>G | CA2665603459 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467649C>A | CA2665603463 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467649C= | CA1363031484 | |||
3 | g.48467649C>T | CA543045059 | dbSNP gnomAD v2 | ||
3 | g.48467650T= | CA1363031486 | |||
3 | g.48467652_48467655dup | CA1363031485 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467651G>A | CA2665603468 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467651_48467653dup | CA2376775 | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467653G>T | CA2665603472 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467657_48467664del | CA2665603473 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467655G>A | CA2665603475 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467656del | CA2665603474 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467657T>C | CA2665603476 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467658C>A | CA2665603477 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467658C= | CA1363031487 | |||
3 | g.48467658C>T | CA73933521 | dbSNP | ||
3 | g.48467659A>G | CA2665603478 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467659A>T | CA2665603480 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467660A= | CA1363031488 | |||
3 | g.48467660A>G | CA73933525 | dbSNP | ||
3 | g.48467660A>T | CA2665603482 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467661T>C | CA543045060 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467661T= | CA1363031489 | |||
3 | g.48467662_48467669del | CA2756154272 | |||
3 | g.48467662T>A | CA2665603486 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467662T>C | CA2665603488 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467664G>A | CA1363031491 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467664G= | CA1363031490 | |||
3 | g.48467664G>T | CA73933526 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467665C>A | CA2665603493 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467667C= | CA1363031492 | |||
3 | g.48467667C>G | CA2665603497 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467667C>T | CA73933527 | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467668C>T | CA2665603500 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467669T>C | CA1363031494 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467669T>G | CA2665603501 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467669T= | CA1363031493 | |||
3 | g.48467670A= | CA1363031495 | |||
3 | g.48467670A>G | CA73933528 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467670_48467671delinsAC | CA1363031496 | |||
3 | g.48467671C>A | CA2665603505 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467671C= | CA1363031497 | |||
3 | g.48467671C>T | CA907743325 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467673dup | CA1363031498 | dbSNP | ||
3 | g.48467673del | CA907743323 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467672_48467684del | CA2756154274 | |||
3 | g.48467672C>A | CA2665603511 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467672C= | CA1363031499 | |||
3 | g.48467672C>T | CA73933531 | dbSNP dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467672_48467675delinsCCTT | CA1363031500 | |||
3 | g.48467673C>A | CA2665603517 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467673C= | CA1363031501 | |||
3 | g.48467673C>T | CA73933543 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467676_48467678dup | CA2665603515 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467676_48467678del | CA916887666 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467675T>C | CA2665603523 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467676C>A | CA2665603524 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467676C>T | CA2517678894 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467676_48467686del | CA2756154276 | |||
3 | g.48467677T>C | CA73933548 | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467677T= | CA1363031502 | |||
3 | g.48467679G>A | CA2665603528 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467679G>C | CA2665603527 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467681C>A | CA2665603530 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467681C>T | CA2665603533 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467683G>A | CA73933549 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467683G= | CA1363031503 | |||
3 | g.48467683G>T | CA2665603541 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467684del | CA2756154278 | |||
3 | g.48467684C>A | CA2577586361 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467684C= | CA1363031504 | |||
3 | g.48467684C>T | CA73933550 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467686_48467687del | CA2756154279 | |||
3 | g.48467685A>T | CA2665603546 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467686C>A | CA2665603547 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467686C>T | CA2665603548 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467687A>G | CA2665603550 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467690C= | CA1363031505 | |||
3 | g.48467690C>T | CA1363031506 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467691C>T | CA2577586362 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467692T>C | CA2665603552 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467693C>A | CA2577586363 | |||
3 | g.48467694T>C | CA1363031508 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467694T>G | CA2665603554 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467694T= | CA1363031507 | |||
3 | g.48467695G>A | CA907743331 | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467695G= | CA1363031509 | |||
3 | g.48467695G>T | CA543045061 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467696C>T | CA2665603559 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467696_48467697insTA | CA2756154283 | |||
3 | g.48467697C= | CA1363031510 | |||
3 | g.48467697C>T | CA543045062 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467698C>A | CA2577586364 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467698C>T | CA2577586365 | |||
3 | g.48467699A>G | CA2665603561 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467700C>A | CA2665603564 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467700C>T | CA2665603565 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467701A>G | CA2665603566 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467701A>T | CA2665603568 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467702C>A | CA2665603569 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467703C>A | CA2665603573 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467703C>T | CA2665603575 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467704C>A | CA2665603581 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467705A>G | CA2665603584 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467706G>A | CA543045063 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467706G= | CA1363031511 | |||
3 | g.48467707G>T | CA2756154284 | |||
3 | g.48467708G>A | CA2665603588 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467708G>T | CA2665603592 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467709A= | CA1363031512 | |||
3 | g.48467709A>C | CA2665603595 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467709A>T | CA73933554 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467710C>A | CA2756154285 | |||
3 | g.48467710C= | CA1363031513 | |||
3 | g.48467710C>T | CA1363031514 | dbSNP | ||
3 | g.48467710_48467711insACT | CA2756154286 | |||
3 | g.48467711C= | CA1363031515 | |||
3 | g.48467711C>T | CA73933561 | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467711_48467712insAGA | CA2756154288 | |||
3 | g.48467712T>A | CA2756154287 | |||
3 | g.48467712T>C | CA1363031517 | dbSNP dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467712T= | CA1363031516 | |||
3 | g.48467713_48467716del | CA2756154289 | |||
3 | g.48467714_48467716del | CA2665603601 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467714G>A | CA2756154290 | |||
3 | g.48467715_48467716insTGTGG | CA2665603603 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467714_48467717delinsGGGA | CA1363031518 | |||
3 | g.48467723_48467981del | CA2756154291 | |||
3 | g.48467720_48467722del | CA1363031519 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467715_48467716insTGT | CA2665603606 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467716G>A | CA73933566 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467716G= | CA1363031520 | |||
3 | g.48467716G>T | CA2756154293 | |||
3 | g.48467718_48467725del | CA2756154294 | |||
3 | g.48467717_48467735delinsAGGAGGGCACAGTGTTTGT | CA1363031521 | |||
3 | g.48467718G>A | CA2665603611 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467718_48467735del | CA915942476 | ClinVar dbSNP | ||
3 | g.48467719G>T | CA2665603612 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467720del | CA2665603615 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467720A>G | CA2665603613 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467721G>A | CA2665603618 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467722G>A | CA2665603619 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467723G>A | CA2665603627 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467723G>C | CA2665603630 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467723G>T | CA2665603631 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467723_48467724del | CA2756154295 | |||
3 | g.48467723_48467740del | CA2756154296 | |||
3 | g.48467723_48467724insACC | CA2756154297 | |||
3 | g.48467723_48467724insACTC | CA2756154298 | |||
3 | g.48467723_48467724insACAAA | CA2665603635 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467724C>A | CA2665603639 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467724C>T | CA2702685573 | dbSNP | ||
3 | g.48467726_48467727del | CA2665603637 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467725A>C | CA2665603642 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467725A>G | CA2665603645 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467726C>A | CA2665603646 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467726C>T | CA2665603647 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467727A= | CA1363031522 | |||
3 | g.48467727A>C | CA2756154299 | |||
3 | g.48467727A>G | CA73933570 | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467727A>T | CA2665603651 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467728G>A | CA2665603654 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467728G= | CA1363031523 | |||
3 | g.48467728G>T | CA2756154300 | |||
3 | g.48467729T>A | CA2756154301 | |||
3 | g.48467729T>C | CA73933575 | ClinVar dbSNP dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
3 | g.48467729T>G | CA73933581 | dbSNP | ||
3 | g.48467729T= | CA1363031524 | |||
3 | g.48467730_48467732dup | CA2665603666 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467732_48467735dup | CA907743354 | dbSNP gnomAD v4 | ||
3 | g.48467732_48467735del | CA2665603663 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467729_48467730insAGA | CA2756154302 | |||
3 | g.48467730G>A | CA2665603669 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467730G>C | CA2665603698 | gnomAD v4 | ||
3 | g.48467730_48467740del | CA2756154303 |