| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467579C>A | CA433616428 | ATRIP,TREX1 | c.*2025C>A (n.*2025C>A) c.507C>A (p.Ser169=) c.924C>A (p.Ser308=) c.3519C>A c.894C>A (p.Ser298=) c.1089C>A (p.Ser363=) c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.2131C>A c.3877C>A (n.3877C>A) n.4233C>A | |
| 3 | g.48467579C>G | CA433616432 | ATRIP,TREX1 | c.*2025C>G (n.*2025C>G) c.507C>G (p.Ser169=) c.924C>G (p.Ser308=) c.3519C>G c.894C>G (p.Ser298=) c.1089C>G (p.Ser363=) c.*3744C>G (n.*3744C>G) n.2131C>G c.3877C>G (n.3877C>G) n.4233C>G | |
| 3 | g.48467579C>T | CA433616430 | ATRIP,TREX1 | c.*2025C>T (n.*2025C>T) c.507C>T (p.Ser169=) c.924C>T (p.Ser308=) c.3519C>T c.894C>T (p.Ser298=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.2131C>T c.3877C>T (n.3877C>T) n.4233C>T | |
| 3 | g.48467580C>A | CA352620341 | ATRIP,TREX1 | c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.508C>A (p.Leu170Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.3520C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.*3745C>A (n.*3745C>A) n.2132C>A c.3878C>A (n.3878C>A) n.4234C>A | |
| 3 | g.48467580C= | CA1363031441 | ATRIP,TREX1 | c.*2026C= (n.*2026C=) c.508C= (p.Leu170=) c.925C= (p.Leu309=) c.3520C= c.895C= (p.Leu299=) c.1090C= (p.Leu364=) c.*3745C= (n.*3745C=) n.2132C= c.3878C= (n.3878C=) n.4234C= | |
| 3 | g.48467580C>G | CA352620338 | ATRIP,TREX1 | c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.3520C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*3745C>G (n.*3745C>G) n.2132C>G c.3878C>G (n.3878C>G) n.4234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467580C>T | CA2376758 | ATRIP,TREX1 | c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.508C>T (p.Leu170=) c.925C>T (p.Leu309=) c.3520C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.1090C>T (p.Leu364=) c.*3745C>T (n.*3745C>T) n.2132C>T c.3878C>T (n.3878C>T) n.4234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467581T>A | CA352620343 | ATRIP,TREX1 | c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.3521T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.*3746T>A (n.*3746T>A) n.2133T>A c.3879T>A (n.3879T>A) n.4235T>A | |
| 3 | g.48467581T>C | CA352620345 | ATRIP,TREX1 | c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.3521T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*3746T>C (n.*3746T>C) n.2133T>C c.3879T>C (n.3879T>C) n.4235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467581T>G | CA352620348 | ATRIP,TREX1 | c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.3521T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*3746T>G (n.*3746T>G) n.2133T>G c.3879T>G (n.3879T>G) n.4235T>G | |
| 3 | g.48467581T= | CA1363031442 | ATRIP,TREX1 | c.*2027T= (n.*2027T=) c.509T= (p.Leu170=) c.926T= (p.Leu309=) c.3521T= c.896T= (p.Leu299=) c.1091T= (p.Leu364=) c.*3746T= (n.*3746T=) n.2133T= c.3879T= (n.3879T=) n.4235T= | |
| 3 | g.48467581_48467582delinsTG | CA1363031443 | ATRIP,TREX1 | c.*2027_*2028delinsTG (n.*2027_*2028delinsTG) c.509_510delinsTG (p.Leu170=) c.926_927delinsTG (p.Leu309=) c.3521_3522delinsTG c.896_897delinsTG (p.Leu299=) c.1091_1092delinsTG (p.Leu364=) c.*3746_*3747delinsTG (n.*3746_*3747delinsTG) n.2133_2134delinsTG c.3879_3880delinsTG (n.3879_3880delinsTG) n.4235_4236delinsTG | |
| 3 | g.48467582G>A | CA433616433 | ATRIP,TREX1 | c.*2028G>A (n.*2028G>A) c.510G>A (p.Leu170=) c.927G>A (p.Leu309=) c.3522G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.*3747G>A (n.*3747G>A) n.2134G>A c.3880G>A (n.3880G>A) n.4236G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467582G>C | CA433616434 | ATRIP,TREX1 | c.*2028G>C (n.*2028G>C) c.510G>C (p.Leu170=) c.927G>C (p.Leu309=) c.3522G>C c.897G>C (p.Leu299=) c.1092G>C (p.Leu364=) c.*3747G>C (n.*3747G>C) n.2134G>C c.3880G>C (n.3880G>C) n.4236G>C | |
| 3 | g.48467582G>T | CA433616435 | ATRIP,TREX1 | c.*2028G>T (n.*2028G>T) c.510G>T (p.Leu170=) c.927G>T (p.Leu309=) c.3522G>T c.897G>T (p.Leu299=) c.1092G>T (p.Leu364=) c.*3747G>T (n.*3747G>T) n.2134G>T c.3880G>T (n.3880G>T) n.4236G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467583del | CA1363031444 | ATRIP,TREX1 | c.*2029del (n.*2029del) c.511del (p.Ala171ProfsTer12) c.928del (p.Ala310ProfsTer12) c.3523del c.898del (p.Ala300ProfsTer12) c.1093del (p.Ala365ProfsTer12) c.928del (p.Ala310ProfsTer?) c.*3748del (n.*3748del) n.2135del c.3881del (n.3881del) n.4237del | dbSNP |
| 3 | g.48467583G>A | CA2376759 | ATRIP,TREX1 | c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.3523G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*3748G>A (n.*3748G>A) n.2135G>A c.3881G>A (n.3881G>A) n.4237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467583G>C | CA352620353 | ATRIP,TREX1 | c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.3523G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*3748G>C (n.*3748G>C) n.2135G>C c.3881G>C (n.3881G>C) n.4237G>C | |
| 3 | g.48467583G= | CA1363031445 | ATRIP,TREX1 | c.*2029G= (n.*2029G=) c.511G= (p.Ala171=) c.928G= (p.Ala310=) c.3523G= c.898G= (p.Ala300=) c.1093G= (p.Ala365=) c.*3748G= (n.*3748G=) n.2135G= c.3881G= (n.3881G=) n.4237G= | |
| 3 | g.48467583G>T | CA352620356 | ATRIP,TREX1 | c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.3523G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*3748G>T (n.*3748G>T) n.2135G>T c.3881G>T (n.3881G>T) n.4237G>T | |
| 3 | g.48467584C>A | CA352620360 | ATRIP,TREX1 | c.*2030C>A (n.*2030C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.3524C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*3749C>A (n.*3749C>A) n.2136C>A c.3882C>A (n.3882C>A) n.4238C>A | |
| 3 | g.48467584C>G | CA352620363 | ATRIP,TREX1 | c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.3524C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*3749C>G (n.*3749C>G) n.2136C>G c.3882C>G (n.3882C>G) n.4238C>G | |
| 3 | g.48467584C>T | CA352620366 | ATRIP,TREX1 | c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.3524C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*3749C>T (n.*3749C>T) n.2136C>T c.3882C>T (n.3882C>T) n.4238C>T | |
| 3 | g.48467585C>A | CA433616438 | ATRIP,TREX1 | c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.513C>A (p.Ala171=) c.930C>A (p.Ala310=) c.3525C>A c.900C>A (p.Ala300=) c.1095C>A (p.Ala365=) c.*3750C>A (n.*3750C>A) n.2137C>A c.3883C>A (n.3883C>A) n.4239C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48467585C>G | CA433616439 | ATRIP,TREX1 | c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.513C>G (p.Ala171=) c.930C>G (p.Ala310=) c.3525C>G c.900C>G (p.Ala300=) c.1095C>G (p.Ala365=) c.*3750C>G (n.*3750C>G) n.2137C>G c.3883C>G (n.3883C>G) n.4239C>G | |
| 3 | g.48467585C>T | CA433616440 | ATRIP,TREX1 | c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.513C>T (p.Ala171=) c.930C>T (p.Ala310=) c.3525C>T c.900C>T (p.Ala300=) c.1095C>T (p.Ala365=) c.*3750C>T (n.*3750C>T) n.2137C>T c.3883C>T (n.3883C>T) n.4239C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467586A>C | CA352620369 | ATRIP,TREX1 | c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.3526A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*3751A>C (n.*3751A>C) n.2138A>C c.3884A>C (n.3884A>C) n.4240A>C | |
| 3 | g.48467586A>G | CA352620370 | ATRIP,TREX1 | c.*2032A>G (n.*2032A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.3526A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*3751A>G (n.*3751A>G) n.2138A>G c.3884A>G (n.3884A>G) n.4240A>G | |
| 3 | g.48467586A>T | CA352620373 | ATRIP,TREX1 | c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.3526A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*3751A>T (n.*3751A>T) n.2138A>T c.3884A>T (n.3884A>T) n.4240A>T | |
| 3 | g.48467587C>A | CA352620382 | ATRIP,TREX1 | c.*2033C>A (n.*2033C>A) c.515C>A (p.Thr172Lys) c.932C>A (p.Thr311Lys) c.3527C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.*3752C>A (n.*3752C>A) n.2139C>A c.3885C>A (n.3885C>A) n.4241C>A | |
| 3 | g.48467587C>G | CA352620379 | ATRIP,TREX1 | c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.515C>G (p.Thr172Arg) c.932C>G (p.Thr311Arg) c.3527C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.*3752C>G (n.*3752C>G) n.2139C>G c.3885C>G (n.3885C>G) n.4241C>G | |
| 3 | g.48467587C>T | CA352620378 | ATRIP,TREX1 | c.*2033C>T (n.*2033C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.3527C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*3752C>T (n.*3752C>T) n.2139C>T c.3885C>T (n.3885C>T) n.4241C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467588A= | CA1363031446 | ATRIP,TREX1 | c.*2034A= (n.*2034A=) c.516A= (p.Thr172=) c.933A= (p.Thr311=) c.3528A= c.903A= (p.Thr301=) c.1098A= (p.Thr366=) c.*3753A= (n.*3753A=) n.2140A= c.3886A= (n.3886A=) n.4242A= | |
| 3 | g.48467588A>C | CA433615573 | ATRIP,TREX1 | c.*2034A>C (n.*2034A>C) c.516A>C (p.Thr172=) c.933A>C (p.Thr311=) c.3528A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.1098A>C (p.Thr366=) c.*3753A>C (n.*3753A>C) n.2140A>C c.3886A>C (n.3886A>C) n.4242A>C | |
| 3 | g.48467588A>G | CA433615574 | ATRIP,TREX1 | c.*2034A>G (n.*2034A>G) c.516A>G (p.Thr172=) c.933A>G (p.Thr311=) c.3528A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.1098A>G (p.Thr366=) c.*3753A>G (n.*3753A>G) n.2140A>G c.3886A>G (n.3886A>G) n.4242A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467588A>T | CA433615575 | ATRIP,TREX1 | c.*2034A>T (n.*2034A>T) c.516A>T (p.Thr172=) c.933A>T (p.Thr311=) c.3528A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.1098A>T (p.Thr366=) c.*3753A>T (n.*3753A>T) n.2140A>T c.3886A>T (n.3886A>T) n.4242A>T | |
| 3 | g.48467589C>A | CA352620385 | ATRIP,TREX1 | c.*2035C>A (n.*2035C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.3529C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.*3754C>A (n.*3754C>A) n.2141C>A c.3887C>A (n.3887C>A) n.4243C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467589C= | CA1363031447 | ATRIP,TREX1 | c.*2035C= (n.*2035C=) c.517C= (p.Pro173=) c.934C= (p.Pro312=) c.3529C= c.904C= (p.Pro302=) c.1099C= (p.Pro367=) c.*3754C= (n.*3754C=) n.2141C= c.3887C= (n.3887C=) n.4243C= | |
| 3 | g.48467589C>G | CA352620388 | ATRIP,TREX1 | c.*2035C>G (n.*2035C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.3529C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.*3754C>G (n.*3754C>G) n.2141C>G c.3887C>G (n.3887C>G) n.4243C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467589C>T | CA352620389 | ATRIP,TREX1 | c.*2035C>T (n.*2035C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.3529C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.*3754C>T (n.*3754C>T) n.2141C>T c.3887C>T (n.3887C>T) n.4243C>T | |
| 3 | g.48467590C>A | CA352620392 | ATRIP,TREX1 | c.*2036C>A (n.*2036C>A) c.518C>A (p.Pro173His) c.935C>A (p.Pro312His) c.3530C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.*3755C>A (n.*3755C>A) n.2142C>A c.3888C>A (n.3888C>A) n.4244C>A | |
| 3 | g.48467590C= | CA1363031448 | ATRIP,TREX1 | c.*2036C= (n.*2036C=) c.518C= (p.Pro173=) c.935C= (p.Pro312=) c.3530C= c.905C= (p.Pro302=) c.1100C= (p.Pro367=) c.*3755C= (n.*3755C=) n.2142C= c.3888C= (n.3888C=) n.4244C= | |
| 3 | g.48467590C>G | CA2376760 | ATRIP,TREX1 | c.*2036C>G (n.*2036C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.3530C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.*3755C>G (n.*3755C>G) n.2142C>G c.3888C>G (n.3888C>G) n.4244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467590C>T | CA2376761 | ATRIP,TREX1 | c.*2036C>T (n.*2036C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.3530C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.*3755C>T (n.*3755C>T) n.2142C>T c.3888C>T (n.3888C>T) n.4244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.48467591T>A | CA433615579 | ATRIP,TREX1 | c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.519T>A (p.Pro173=) c.936T>A (p.Pro312=) c.3531T>A c.906T>A (p.Pro302=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.*3756T>A (n.*3756T>A) n.2143T>A c.3889T>A (n.3889T>A) n.4245T>A | |
| 3 | g.48467591T>C | CA433615581 | ATRIP,TREX1 | c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.936T>C (p.Pro312=) c.3531T>C c.906T>C (p.Pro302=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.*3756T>C (n.*3756T>C) n.2143T>C c.3889T>C (n.3889T>C) n.4245T>C | |
| 3 | g.48467591T>G | CA433615582 | ATRIP,TREX1 | c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.519T>G (p.Pro173=) c.936T>G (p.Pro312=) c.3531T>G c.906T>G (p.Pro302=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.*3756T>G (n.*3756T>G) n.2143T>G c.3889T>G (n.3889T>G) n.4245T>G | |
| 3 | g.48467592G>A | CA352620398 | ATRIP,TREX1 | c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.3532G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.*3757G>A (n.*3757G>A) n.2144G>A c.3890G>A (n.3890G>A) n.4246G>A | |
| 3 | g.48467592G>C | CA352620401 | ATRIP,TREX1 | c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.3532G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*3757G>C (n.*3757G>C) n.2144G>C c.3890G>C (n.3890G>C) n.4246G>C | |
| 3 | g.48467592G>T | CA352620403 | ATRIP,TREX1 | c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.520G>T (p.Gly174Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.3532G>T c.907G>T (p.Gly303Trp) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.*3757G>T (n.*3757G>T) n.2144G>T c.3890G>T (n.3890G>T) n.4246G>T | |
| 3 | g.48467595del | CA2695197900 | ATRIP,TREX1 | c.*2041del (n.*2041del) c.523del (p.Glu175SerfsTer8) c.940del (p.Glu314SerfsTer8) c.3535del c.910del (p.Glu304SerfsTer8) c.1105del (p.Glu369SerfsTer8) c.940del (p.Glu314SerfsTer?) c.*3760del (n.*3760del) n.2147del c.3893del (n.3893del) n.4249del | ClinVar |
| 3 | g.48467593G>A | CA352620407 | ATRIP,TREX1 | c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.3533G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*3758G>A (n.*3758G>A) n.2145G>A c.3891G>A (n.3891G>A) n.4247G>A | |
| 3 | g.48467593G>C | CA352620409 | ATRIP,TREX1 | c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.3533G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*3758G>C (n.*3758G>C) n.2145G>C c.3891G>C (n.3891G>C) n.4247G>C | |
| 3 | g.48467593G>T | CA352620411 | ATRIP,TREX1 | c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.521G>T (p.Gly174Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.3533G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*3758G>T (n.*3758G>T) n.2145G>T c.3891G>T (n.3891G>T) n.4247G>T | |
| 3 | g.48467594G>A | CA433615586 | ATRIP,TREX1 | c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.522G>A (p.Gly174=) c.939G>A (p.Gly313=) c.3534G>A c.909G>A (p.Gly303=) c.1104G>A (p.Gly368=) c.*3759G>A (n.*3759G>A) n.2146G>A c.3892G>A (n.3892G>A) n.4248G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467594G>C | CA433615587 | ATRIP,TREX1 | c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.522G>C (p.Gly174=) c.939G>C (p.Gly313=) c.3534G>C c.909G>C (p.Gly303=) c.1104G>C (p.Gly368=) c.*3759G>C (n.*3759G>C) n.2146G>C c.3892G>C (n.3892G>C) n.4248G>C | |
| 3 | g.48467594G= | CA1363031449 | ATRIP,TREX1 | c.*2040G= (n.*2040G=) c.522G= (p.Gly174=) c.939G= (p.Gly313=) c.3534G= c.909G= (p.Gly303=) c.1104G= (p.Gly368=) c.*3759G= (n.*3759G=) n.2146G= c.3892G= (n.3892G=) n.4248G= | |
| 3 | g.48467594G>T | CA433615588 | ATRIP,TREX1 | c.*2040G>T (n.*2040G>T) c.522G>T (p.Gly174=) c.939G>T (p.Gly313=) c.3534G>T c.909G>T (p.Gly303=) c.1104G>T (p.Gly368=) c.*3759G>T (n.*3759G>T) n.2146G>T c.3892G>T (n.3892G>T) n.4248G>T | |
| 3 | g.48467595G>A | CA352620420 | ATRIP,TREX1 | c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.3535G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*3760G>A (n.*3760G>A) n.2147G>A c.3893G>A (n.3893G>A) n.4249G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467595G>C | CA352620417 | ATRIP,TREX1 | c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.3535G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*3760G>C (n.*3760G>C) n.2147G>C c.3893G>C (n.3893G>C) n.4249G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467595G>T | CA352620414 | ATRIP,TREX1 | c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.3535G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*3760G>T (n.*3760G>T) n.2147G>T c.3893G>T (n.3893G>T) n.4249G>T | |
| 3 | g.48467596A>C | CA352620422 | ATRIP,TREX1 | c.*2042A>C (n.*2042A>C) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.3536A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*3761A>C (n.*3761A>C) n.2148A>C c.3894A>C (n.3894A>C) n.4250A>C | |
| 3 | g.48467596A>G | CA352620427 | ATRIP,TREX1 | c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.3536A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*3761A>G (n.*3761A>G) n.2148A>G c.3894A>G (n.3894A>G) n.4250A>G | |
| 3 | g.48467596A>T | CA352620425 | ATRIP,TREX1 | c.*2042A>T (n.*2042A>T) c.524A>T (p.Glu175Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.3536A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*3761A>T (n.*3761A>T) n.2148A>T c.3894A>T (n.3894A>T) n.4250A>T | |
| 3 | g.48467597G>A | CA433615591 | ATRIP,TREX1 | c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.525G>A (p.Glu175=) c.942G>A (p.Glu314=) c.3537G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*3762G>A (n.*3762G>A) n.2149G>A c.3895G>A (n.3895G>A) n.4251G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467597G>C | CA352620431 | ATRIP,TREX1 | c.*2043G>C (n.*2043G>C) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.3537G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*3762G>C (n.*3762G>C) n.2149G>C c.3895G>C (n.3895G>C) n.4251G>C | |
| 3 | g.48467597G>T | CA352620434 | ATRIP,TREX1 | c.*2043G>T (n.*2043G>T) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.3537G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*3762G>T (n.*3762G>T) n.2149G>T c.3895G>T (n.3895G>T) n.4251G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467598T>A | CA352620437 | ATRIP,TREX1 | c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.526T>A (p.Ter176Lys) c.943T>A (p.Ter315Lys) c.3538T>A c.913T>A (p.Ter305Lys) c.1108T>A (p.Ter370Lys) c.*3763T>A (n.*3763T>A) n.2150T>A c.3896T>A (n.3896T>A) n.4252T>A | |
| 3 | g.48467598T>C | CA352620439 | ATRIP,TREX1 | c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.526T>C (p.Ter176Gln) c.943T>C (p.Ter315Gln) c.3538T>C c.913T>C (p.Ter305Gln) c.1108T>C (p.Ter370Gln) c.*3763T>C (n.*3763T>C) n.2150T>C c.3896T>C (n.3896T>C) n.4252T>C | |
| 3 | g.48467598T>G | CA352620443 | ATRIP,TREX1 | c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.526T>G (p.Ter176Glu) c.943T>G (p.Ter315Glu) c.3538T>G c.913T>G (p.Ter305Glu) c.1108T>G (p.Ter370Glu) c.*3763T>G (n.*3763T>G) n.2150T>G c.3896T>G (n.3896T>G) n.4252T>G | |
| 3 | g.48467599A= | CA1363031450 | ATRIP,TREX1 | c.*2045A= (n.*2045A=) c.527A= (p.Ter176=) c.944A= (p.Ter315=) c.3539A= c.914A= (p.Ter305=) c.1109A= (p.Ter370=) c.*3764A= (n.*3764A=) n.2151A= c.3897A= (n.3897A=) n.4253A= | |
| 3 | g.48467599A>C | CA352620445 | ATRIP,TREX1 | c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.527A>C (p.Ter176Ser) c.944A>C (p.Ter315Ser) c.3539A>C c.914A>C (p.Ter305Ser) c.1109A>C (p.Ter370Ser) c.*3764A>C (n.*3764A>C) n.2151A>C c.3897A>C (n.3897A>C) n.4253A>C | |
| 3 | g.48467599A>G | CA352620447 | ATRIP,TREX1 | c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.527A>G (p.Ter176Trp) c.944A>G (p.Ter315Trp) c.3539A>G c.914A>G (p.Ter305Trp) c.1109A>G (p.Ter370Trp) c.*3764A>G (n.*3764A>G) n.2151A>G c.3897A>G (n.3897A>G) n.4253A>G | dbSNP |
| 3 | g.48467599A>T | CA352620450 | ATRIP,TREX1 | c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.527A>T (p.Ter176Leu) c.944A>T (p.Ter315Leu) c.3539A>T c.914A>T (p.Ter305Leu) c.1109A>T (p.Ter370Leu) c.*3764A>T (n.*3764A>T) n.2151A>T c.3897A>T (n.3897A>T) n.4253A>T | |
| 3 | g.48467600G>A | CA433615593 | ATRIP,TREX1 | c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.528G>A (p.Ter176=) c.945G>A (p.Ter315=) c.3540G>A c.915G>A (p.Ter305=) c.1110G>A (p.Ter370=) c.*3765G>A (n.*3765G>A) n.2152G>A c.3898G>A (n.3898G>A) n.4254G>A | |
| 3 | g.48467600G>C | CA352620455 | ATRIP,TREX1 | c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.528G>C (p.Ter176Tyr) c.945G>C (p.Ter315Tyr) c.3540G>C c.915G>C (p.Ter305Tyr) c.1110G>C (p.Ter370Tyr) c.*3765G>C (n.*3765G>C) n.2152G>C c.3898G>C (n.3898G>C) n.4254G>C | |
| 3 | g.48467600G>T | CA352620458 | ATRIP,TREX1 | c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.528G>T (p.Ter176Tyr) c.945G>T (p.Ter315Tyr) c.3540G>T c.915G>T (p.Ter305Tyr) c.1110G>T (p.Ter370Tyr) c.*3765G>T (n.*3765G>T) n.2152G>T c.3898G>T (n.3898G>T) n.4254G>T | |
| 3 | g.48467601dup | CA2376762 | ATRIP,TREX1 | c.*2047dup (n.*2047dup) c.*1dup (n.*1dup) c.3541dup c.*3766dup (n.*3766dup) n.2153dup c.3899dup (n.3899dup) n.4255dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467601G>A | CA2665603383 | ATRIP,TREX1 | c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.3541G>A c.*3766G>A (n.*3766G>A) n.2153G>A c.3899G>A (n.3899G>A) n.4255G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467602C= | CA1363031451 | ATRIP,TREX1 | c.*2048C= (n.*2048C=) c.*2C= (n.*2C=) c.3542C= c.*3767C= (n.*3767C=) n.2154C= c.3900C= (n.3900C=) n.4256C= | |
| 3 | g.48467602C>T | CA2376763 | ATRIP,TREX1 | c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.3542C>T c.*3767C>T (n.*3767C>T) n.2154C>T c.3900C>T (n.3900C>T) n.4256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467605_48467608dup | CA2665603386 | ATRIP,TREX1 | c.*2051_*2054dup (n.*2051_*2054dup) c.*5_*8dup (n.*5_*8dup) c.3545_3548dup c.*3770_*3773dup (n.*3770_*3773dup) n.2157_2160dup c.3903_3906dup (n.3903_3906dup) n.4259_4262dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467605A>C | CA2665603387 | ATRIP,TREX1 | c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.3545A>C c.*3770A>C (n.*3770A>C) n.2157A>C c.3903A>C (n.3903A>C) n.4259A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467606G>A | CA2665603389 | ATRIP,TREX1 | c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.3546G>A c.*3771G>A (n.*3771G>A) n.2158G>A c.3904G>A (n.3904G>A) n.4260G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467610G>A | CA907743277 | ATRIP,TREX1 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.3550G>A c.*3775G>A (n.*3775G>A) n.2162G>A c.3908G>A (n.3908G>A) n.4264G>A | dbSNP |
| 3 | g.48467610G= | CA1363031452 | ATRIP,TREX1 | c.*2056G= (n.*2056G=) c.*10G= (n.*10G=) c.3550G= c.*3775G= (n.*3775G=) n.2162G= c.3908G= (n.3908G=) n.4264G= | |
| 3 | g.48467610G>T | CA2665603391 | ATRIP,TREX1 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.3550G>T c.*3775G>T (n.*3775G>T) n.2162G>T c.3908G>T (n.3908G>T) n.4264G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467611A>G | CA2577586357 | ATRIP,TREX1 | c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.3551A>G c.*3776A>G (n.*3776A>G) n.2163A>G c.3909A>G (n.3909A>G) n.4265A>G | |
| 3 | g.48467614dup | CA2376764 | ATRIP,TREX1 | c.*2060dup (n.*2060dup) c.*14dup (n.*14dup) c.3554dup c.*3779dup (n.*3779dup) n.2166dup c.3912dup (n.3912dup) n.4268dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467614A= | CA1363031453 | ATRIP,TREX1 | c.*2060A= (n.*2060A=) c.*14A= (n.*14A=) c.3554A= c.*3779A= (n.*3779A=) n.2166A= c.3912A= (n.3912A=) n.4268A= | |
| 3 | g.48467614A>G | CA73933425 | ATRIP,TREX1 | c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.3554A>G c.*3779A>G (n.*3779A>G) n.2166A>G c.3912A>G (n.3912A>G) n.4268A>G | dbSNP |
| 3 | g.48467615T>C | CA73933445 | ATRIP,TREX1 | c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.3555T>C c.*3780T>C (n.*3780T>C) n.2167T>C c.3913T>C (n.3913T>C) n.4269T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467615T= | CA1363031454 | ATRIP,TREX1 | c.*2061T= (n.*2061T=) c.*15T= (n.*15T=) c.3555T= c.*3780T= (n.*3780T=) n.2167T= c.3913T= (n.3913T=) n.4269T= | |
| 3 | g.48467617T>C | CA2665603393 | ATRIP,TREX1 | c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) c.3557T>C c.*3782T>C (n.*3782T>C) n.2169T>C c.3915T>C (n.3915T>C) n.4271T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467619A= | CA1363031455 | ATRIP,TREX1 | c.*2065A= (n.*2065A=) c.*19A= (n.*19A=) c.3559A= c.*3784A= (n.*3784A=) n.2171A= c.3917A= (n.3917A=) n.4273A= | |
| 3 | g.48467619A>C | CA2577586358 | ATRIP,TREX1 | c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.3559A>C c.*3784A>C (n.*3784A>C) n.2171A>C c.3917A>C (n.3917A>C) n.4273A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467619A>G | CA73933451 | ATRIP,TREX1 | c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.3559A>G c.*3784A>G (n.*3784A>G) n.2171A>G c.3917A>G (n.3917A>G) n.4273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467620C>A | CA543045052 | ATRIP,TREX1 | c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.3560C>A c.*3785C>A (n.*3785C>A) n.2172C>A c.3918C>A (n.3918C>A) n.4274C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48467620C= | CA1363031456 | ATRIP,TREX1 | c.*2066C= (n.*2066C=) c.*20C= (n.*20C=) c.3560C= c.*3785C= (n.*3785C=) n.2172C= c.3918C= (n.3918C=) n.4274C= | |
| 3 | g.48467620C>G | CA2577586359 | ATRIP,TREX1 | c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.3560C>G c.*3785C>G (n.*3785C>G) n.2172C>G c.3918C>G (n.3918C>G) n.4274C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467620C>T | CA2376765 | ATRIP,TREX1 | c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.3560C>T c.*3785C>T (n.*3785C>T) n.2172C>T c.3918C>T (n.3918C>T) n.4274C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467621G>A | CA2376766 | ATRIP,TREX1 | c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.3561G>A c.*3786G>A (n.*3786G>A) n.2173G>A c.3919G>A (n.3919G>A) n.4275G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467621G>C | CA1363031458 | ATRIP,TREX1 | c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.3561G>C c.*3786G>C (n.*3786G>C) n.2173G>C c.3919G>C (n.3919G>C) n.4275G>C | dbSNP |
| 3 | g.48467621G= | CA1363031457 | ATRIP,TREX1 | c.*2067G= (n.*2067G=) c.*21G= (n.*21G=) c.3561G= c.*3786G= (n.*3786G=) n.2173G= c.3919G= (n.3919G=) n.4275G= | |
| 3 | g.48467621G>T | CA1363031459 | ATRIP,TREX1 | c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.3561G>T c.*3786G>T (n.*3786G>T) n.2173G>T c.3919G>T (n.3919G>T) n.4275G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467623A>G | CA2665603406 | ATRIP,TREX1 | c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.3563A>G c.*3788A>G (n.*3788A>G) n.2175A>G c.3921A>G (n.3921A>G) n.4277A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467624T>C | CA2665603407 | ATRIP,TREX1 | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.3564T>C c.*3789T>C (n.*3789T>C) n.2176T>C c.3922T>C (n.3922T>C) n.4278T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467624T= | CA1363031460 | ATRIP,TREX1 | c.*2070T= (n.*2070T=) c.*24T= (n.*24T=) c.3564T= c.*3789T= (n.*3789T=) n.2176T= c.3922T= (n.3922T=) n.4278T= | |
| 3 | g.48467627dup | CA2665603411 | ATRIP,TREX1 | c.*2073dup (n.*2073dup) c.*27dup (n.*27dup) c.3567dup c.*3792dup (n.*3792dup) n.2179dup c.3925dup (n.3925dup) n.4281dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467626_48467627dup | CA1363031461 | ATRIP,TREX1 | c.*2072_*2073dup (n.*2072_*2073dup) c.*26_*27dup (n.*26_*27dup) c.3566_3567dup c.*3791_*3792dup (n.*3791_*3792dup) n.2178_2179dup c.3924_3925dup (n.3924_3925dup) n.4280_4281dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467626_48467629dup | CA2376767 | ATRIP,TREX1 | c.*2072_*2075dup (n.*2072_*2075dup) c.*26_*29dup (n.*26_*29dup) c.3566_3569dup c.*3791_*3794dup (n.*3791_*3794dup) n.2178_2181dup c.3924_3927dup (n.3924_3927dup) n.4280_4283dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467629A= | CA1363031463 | ATRIP,TREX1 | c.*2075A= (n.*2075A=) c.*29A= (n.*29A=) c.3569A= c.*3794A= (n.*3794A=) n.2181A= c.3927A= (n.3927A=) n.4283A= | |
| 3 | g.48467629A>C | CA2376768 | ATRIP,TREX1 | c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.3569A>C c.*3794A>C (n.*3794A>C) n.2181A>C c.3927A>C (n.3927A>C) n.4283A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467629_48467630delinsAC | CA1363031462 | ATRIP,TREX1 | c.*2075_*2076delinsAC (n.*2075_*2076delinsAC) c.*29_*30delinsAC (n.*29_*30delinsAC) c.3569_3570delinsAC c.*3794_*3795delinsAC (n.*3794_*3795delinsAC) n.2181_2182delinsAC c.3927_3928delinsAC (n.3927_3928delinsAC) n.4283_4284delinsAC | |
| 3 | g.48467630C>A | CA1363031465 | ATRIP,TREX1 | c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.3570C>A c.*3795C>A (n.*3795C>A) n.2182C>A c.3928C>A (n.3928C>A) n.4284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467630C= | CA1363031466 | ATRIP,TREX1 | c.*2076C= (n.*2076C=) c.*30C= (n.*30C=) c.3570C= c.*3795C= (n.*3795C=) n.2182C= c.3928C= (n.3928C=) n.4284C= | |
| 3 | g.48467630C>T | CA543045054 | ATRIP,TREX1 | c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.3570C>T c.*3795C>T (n.*3795C>T) n.2182C>T c.3928C>T (n.3928C>T) n.4284C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48467634dup | CA2376769 | ATRIP,TREX1 | c.*2080dup (n.*2080dup) c.*34dup (n.*34dup) c.3574dup c.*3799dup (n.*3799dup) n.2186dup c.3932dup (n.3932dup) n.4288dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467634del | CA1363031464 | ATRIP,TREX1 | c.*2080del (n.*2080del) c.*34del (n.*34del) c.3574del c.*3799del (n.*3799del) n.2186del c.3932del (n.3932del) n.4288del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467631_48467634del | CA2756154269 | ATRIP,TREX1 | c.*2077_*2080del (n.*2077_*2080del) c.*31_*34del (n.*31_*34del) c.3571_3574del c.*3796_*3799del (n.*3796_*3799del) n.2183_2186del c.3929_3932del (n.3929_3932del) n.4285_4288del | |
| 3 | g.48467632C>A | CA73933482 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.3572C>A c.*3797C>A (n.*3797C>A) n.2184C>A c.3930C>A (n.3930C>A) n.4286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467632C= | CA1363031467 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C= (n.*2078C=) c.*32C= (n.*32C=) c.3572C= c.*3797C= (n.*3797C=) n.2184C= c.3930C= (n.3930C=) n.4286C= | |
| 3 | g.48467632C>G | CA2665603420 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.3572C>G c.*3797C>G (n.*3797C>G) n.2184C>G c.3930C>G (n.3930C>G) n.4286C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467632C>T | CA2665603421 | ATRIP,TREX1 | c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.3572C>T c.*3797C>T (n.*3797C>T) n.2184C>T c.3930C>T (n.3930C>T) n.4286C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467633C= | CA1363031468 | ATRIP,TREX1 | c.*2079C= (n.*2079C=) c.*33C= (n.*33C=) c.3573C= c.*3798C= (n.*3798C=) n.2185C= c.3931C= (n.3931C=) n.4287C= | |
| 3 | g.48467633C>T | CA73933492 | ATRIP,TREX1 | c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.3573C>T c.*3798C>T (n.*3798C>T) n.2185C>T c.3931C>T (n.3931C>T) n.4287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467634C>A | CA2665603426 | ATRIP,TREX1 | c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.3574C>A c.*3799C>A (n.*3799C>A) n.2186C>A c.3932C>A (n.3932C>A) n.4288C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467634C= | CA1363031469 | ATRIP,TREX1 | c.*2080C= (n.*2080C=) c.*34C= (n.*34C=) c.3574C= c.*3799C= (n.*3799C=) n.2186C= c.3932C= (n.3932C=) n.4288C= | |
| 3 | g.48467634C>T | CA73933494 | ATRIP,TREX1 | c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.3574C>T c.*3799C>T (n.*3799C>T) n.2186C>T c.3932C>T (n.3932C>T) n.4288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467635G>A | CA2376770 | ATRIP,TREX1 | c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.3575G>A c.*3800G>A (n.*3800G>A) n.2187G>A c.3933G>A (n.3933G>A) n.4289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467635G>C | CA2702546246 | ATRIP,TREX1 | c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.3575G>C c.*3800G>C (n.*3800G>C) n.2187G>C c.3933G>C (n.3933G>C) n.4289G>C | dbSNP |
| 3 | g.48467635G= | CA1363031470 | ATRIP,TREX1 | c.*2081G= (n.*2081G=) c.*35G= (n.*35G=) c.3575G= c.*3800G= (n.*3800G=) n.2187G= c.3933G= (n.3933G=) n.4289G= | |
| 3 | g.48467637T>A | CA2581872532 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.3577T>A c.*3802T>A (n.*3802T>A) n.2189T>A c.3935T>A (n.3935T>A) n.4291T>A | |
| 3 | g.48467637T>C | CA2376771 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.3577T>C c.*3802T>C (n.*3802T>C) n.2189T>C c.3935T>C (n.3935T>C) n.4291T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467637T>G | CA2581872533 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.3577T>G c.*3802T>G (n.*3802T>G) n.2189T>G c.3935T>G (n.3935T>G) n.4291T>G | |
| 3 | g.48467637T= | CA1363031471 | ATRIP,TREX1 | c.*2083T= (n.*2083T=) c.*37T= (n.*37T=) c.3577T= c.*3802T= (n.*3802T=) n.2189T= c.3935T= (n.3935T=) n.4291T= | |
| 3 | g.48467637_48467638delinsCA | CA73933506 | ATRIP,TREX1 | c.*2083_*2084delinsCA (n.*2083_*2084delinsCA) c.*37_*38delinsCA (n.*37_*38delinsCA) c.3577_3578delinsCA c.*3802_*3803delinsCA (n.*3802_*3803delinsCA) n.2189_2190delinsCA c.3935_3936delinsCA (n.3935_3936delinsCA) n.4291_4292delinsCA | dbSNP |
| 3 | g.48467637_48467638delinsTG | CA1363031472 | ATRIP,TREX1 | c.*2083_*2084delinsTG (n.*2083_*2084delinsTG) c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) c.3577_3578delinsTG c.*3802_*3803delinsTG (n.*3802_*3803delinsTG) n.2189_2190delinsTG c.3935_3936delinsTG (n.3935_3936delinsTG) n.4291_4292delinsTG | |
| 3 | g.48467638G>A | CA2376772 | ATRIP,TREX1 | c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.3578G>A c.*3803G>A (n.*3803G>A) n.2190G>A c.3936G>A (n.3936G>A) n.4292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467638G>C | CA2702545442 | ATRIP,TREX1 | c.*2084G>C (n.*2084G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.3578G>C c.*3803G>C (n.*3803G>C) n.2190G>C c.3936G>C (n.3936G>C) n.4292G>C | dbSNP |
| 3 | g.48467638G= | CA1363031474 | ATRIP,TREX1 | c.*2084G= (n.*2084G=) c.*38G= (n.*38G=) c.3578G= c.*3803G= (n.*3803G=) n.2190G= c.3936G= (n.3936G=) n.4292G= | |
| 3 | g.48467638_48467639delinsGC | CA1363031473 | ATRIP,TREX1 | c.*2084_*2085delinsGC (n.*2084_*2085delinsGC) c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) c.3578_3579delinsGC c.*3803_*3804delinsGC (n.*3803_*3804delinsGC) n.2190_2191delinsGC c.3936_3937delinsGC (n.3936_3937delinsGC) n.4292_4293delinsGC | |
| 3 | g.48467639C>T | CA2577586360 | ATRIP,TREX1 | c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.3579C>T c.*3804C>T (n.*3804C>T) n.2191C>T c.3937C>T (n.3937C>T) n.4293C>T | |
| 3 | g.48467642del | CA916887664 | ATRIP,TREX1 | c.*2088del (n.*2088del) c.*42del (n.*42del) c.3582del c.*3807del (n.*3807del) n.2194del c.3940del (n.3940del) n.4296del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467640C>A | CA2665603445 | ATRIP,TREX1 | c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.3580C>A c.*3805C>A (n.*3805C>A) n.2192C>A c.3938C>A (n.3938C>A) n.4294C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467640C= | CA1363031475 | ATRIP,TREX1 | c.*2086C= (n.*2086C=) c.*40C= (n.*40C=) c.3580C= c.*3805C= (n.*3805C=) n.2192C= c.3938C= (n.3938C=) n.4294C= | |
| 3 | g.48467640C>T | CA543045055 | ATRIP,TREX1 | c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.3580C>T c.*3805C>T (n.*3805C>T) n.2192C>T c.3938C>T (n.3938C>T) n.4294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467641C>A | CA1363031477 | ATRIP,TREX1 | c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.3581C>A c.*3806C>A (n.*3806C>A) n.2193C>A c.3939C>A (n.3939C>A) n.4295C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467641C= | CA1363031476 | ATRIP,TREX1 | c.*2087C= (n.*2087C=) c.*41C= (n.*41C=) c.3581C= c.*3806C= (n.*3806C=) n.2193C= c.3939C= (n.3939C=) n.4295C= | |
| 3 | g.48467641C>T | CA543045056 | ATRIP,TREX1 | c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.3581C>T c.*3806C>T (n.*3806C>T) n.2193C>T c.3939C>T (n.3939C>T) n.4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467642C>A | CA2549999917 | ATRIP,TREX1 | c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.3582C>A c.*3807C>A (n.*3807C>A) n.2194C>A c.3940C>A (n.3940C>A) n.4296C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467642C= | CA1363031478 | ATRIP,TREX1 | c.*2088C= (n.*2088C=) c.*42C= (n.*42C=) c.3582C= c.*3807C= (n.*3807C=) n.2194C= c.3940C= (n.3940C=) n.4296C= | |
| 3 | g.48467642C>T | CA2376773 | ATRIP,TREX1 | c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.3582C>T c.*3807C>T (n.*3807C>T) n.2194C>T c.3940C>T (n.3940C>T) n.4296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467643A= | CA1363031479 | ATRIP,TREX1 | c.*2089A= (n.*2089A=) c.*43A= (n.*43A=) c.3583A= c.*3808A= (n.*3808A=) n.2195A= c.3941A= (n.3941A=) n.4297A= | |
| 3 | g.48467643A>G | CA543045057 | ATRIP,TREX1 | c.*2089A>G (n.*2089A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.3583A>G c.*3808A>G (n.*3808A>G) n.2195A>G c.3941A>G (n.3941A>G) n.4297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467643A>T | CA2665603454 | ATRIP,TREX1 | c.*2089A>T (n.*2089A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.3583A>T c.*3808A>T (n.*3808A>T) n.2195A>T c.3941A>T (n.3941A>T) n.4297A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467644T>C | CA2376774 | ATRIP,TREX1 | c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.3584T>C c.*3809T>C (n.*3809T>C) n.2196T>C c.3942T>C (n.3942T>C) n.4298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467644T>G | CA647879828 | ATRIP,TREX1 | c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.3584T>G c.*3809T>G (n.*3809T>G) n.2196T>G c.3942T>G (n.3942T>G) n.4298T>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.48467644T= | CA1363031480 | ATRIP,TREX1 | c.*2090T= (n.*2090T=) c.*44T= (n.*44T=) c.3584T= c.*3809T= (n.*3809T=) n.2196T= c.3942T= (n.3942T=) n.4298T= | |
| 3 | g.48467645A= | CA1363031481 | ATRIP,TREX1 | c.*2091A= (n.*2091A=) c.*45A= (n.*45A=) c.3585A= c.*3810A= (n.*3810A=) n.2197A= c.3943A= (n.3943A=) n.4299A= | |
| 3 | g.48467645A>G | CA1363031482 | ATRIP,TREX1 | c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.3585A>G c.*3810A>G (n.*3810A>G) n.2197A>G c.3943A>G (n.3943A>G) n.4299A>G | dbSNP |
| 3 | g.48467645A>T | CA2665603456 | ATRIP,TREX1 | c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.3585A>T c.*3810A>T (n.*3810A>T) n.2197A>T c.3943A>T (n.3943A>T) n.4299A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467646G>A | CA1047679308 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467646G= | CA1363031483 | |||
| 3 | g.48467647C>A | CA2665603458 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467648A>G | CA2665603459 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467649C>A | CA2665603463 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467649C= | CA1363031484 | |||
| 3 | g.48467649C>T | CA543045059 | dbSNP gnomAD v2 | ||
| 3 | g.48467650T= | CA1363031486 | |||
| 3 | g.48467652_48467655dup | CA1363031485 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467651G>A | CA2665603468 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467651_48467653dup | CA2376775 | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467653G>T | CA2665603472 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467657_48467664del | CA2665603473 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467655G>A | CA2665603475 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467656del | CA2665603474 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467657T>C | CA2665603476 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467658C>A | CA2665603477 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467658C= | CA1363031487 | |||
| 3 | g.48467658C>T | CA73933521 | dbSNP | ||
| 3 | g.48467659A>G | CA2665603478 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467659A>T | CA2665603480 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467660A= | CA1363031488 | |||
| 3 | g.48467660A>G | CA73933525 | dbSNP | ||
| 3 | g.48467660A>T | CA2665603482 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467661T>C | CA543045060 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467661T= | CA1363031489 | |||
| 3 | g.48467662_48467669del | CA2756154272 | |||
| 3 | g.48467662T>A | CA2665603486 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467662T>C | CA2665603488 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467664G>A | CA1363031491 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467664G= | CA1363031490 | |||
| 3 | g.48467664G>T | CA73933526 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467665C>A | CA2665603493 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467667C= | CA1363031492 | |||
| 3 | g.48467667C>G | CA2665603497 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467667C>T | CA73933527 | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467668C>T | CA2665603500 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467669T>C | CA1363031494 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467669T>G | CA2665603501 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467669T= | CA1363031493 | |||
| 3 | g.48467670A= | CA1363031495 | |||
| 3 | g.48467670A>G | CA73933528 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467670_48467671delinsAC | CA1363031496 | |||
| 3 | g.48467671C>A | CA2665603505 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467671C= | CA1363031497 | |||
| 3 | g.48467671C>T | CA907743325 | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467673dup | CA1363031498 | dbSNP | ||
| 3 | g.48467673del | CA907743323 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467672_48467684del | CA2756154274 | |||
| 3 | g.48467672C>A | CA2665603511 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467672C= | CA1363031499 | |||
| 3 | g.48467672C>T | CA73933531 | dbSNP dbSNP gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467672_48467675delinsCCTT | CA1363031500 | |||
| 3 | g.48467673C>A | CA2665603517 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467673C= | CA1363031501 | |||
| 3 | g.48467673C>T | CA73933543 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467676_48467678dup | CA2665603515 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467676_48467678del | CA916887666 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467675T>C | CA2665603523 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467676C>A | CA2665603524 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467676C>T | CA2517678894 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467676_48467686del | CA2756154276 | |||
| 3 | g.48467677T>C | CA73933548 | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467677T= | CA1363031502 | |||
| 3 | g.48467679G>A | CA2665603528 | gnomAD v4 | ||
| 3 | g.48467679G>C | CA2665603527 | gnomAD v4 |