Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467523_48467540dupCA916887662ATRIP,TREX1c.*1969_*1986dup (n.*1969_*1986dup)
c.451_468dup (p.Ala156_Ile157insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.868_885dup (p.Ala295_Ile296insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.3463_3480dup
c.838_855dup (p.Ala285_Ile286insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.1033_1050dup (p.Ala350_Ile351insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.*3688_*3705dup (n.*3688_*3705dup)
n.2075_2092dup
c.3821_3838dup (n.3821_3838dup)
n.4177_4194dup
 dbSNP
3g.48467523_48467540delCA345486ATRIP,TREX1c.*1969_*1986del (n.*1969_*1986del)
c.451_468del (p.Pro151_Ala156del)
c.868_885del (p.Pro290_Ala295del)
c.3463_3480del
c.838_855del (p.Pro280_Ala285del)
c.1033_1050del (p.Pro345_Ala350del)
c.*3688_*3705del (n.*3688_*3705del)
n.2075_2092del
c.3821_3838del (n.3821_3838del)
n.4177_4194del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467539C>ACA352620136ATRIP,TREX1c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.3479C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.*3704C>A (n.*3704C>A)
n.2091C>A
c.3837C>A (n.3837C>A)
n.4193C>A
3g.48467539C>GCA352620138ATRIP,TREX1c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.3479C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*3704C>G (n.*3704C>G)
n.2091C>G
c.3837C>G (n.3837C>G)
n.4193C>G
3g.48467539C>TCA352620140ATRIP,TREX1c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.3479C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*3704C>T (n.*3704C>T)
n.2091C>T
c.3837C>T (n.3837C>T)
n.4193C>T
3g.48467540C>ACA433616296ATRIP,TREX1c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.3480C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.*3705C>A (n.*3705C>A)
n.2092C>A
c.3838C>A (n.3838C>A)
n.4194C>A
3g.48467540C=CA1363031419ATRIP,TREX1c.*1986C= (n.*1986C=)
c.468C= (p.Ala156=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.3480C=
c.855C= (p.Ala285=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.*3705C= (n.*3705C=)
n.2092C=
c.3838C= (n.3838C=)
n.4194C=
3g.48467540C>GCA433616298ATRIP,TREX1c.*1986C>G (n.*1986C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.3480C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.*3705C>G (n.*3705C>G)
n.2092C>G
c.3838C>G (n.3838C>G)
n.4194C>G
3g.48467540C>TCA2376746ATRIP,TREX1c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.3480C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.*3705C>T (n.*3705C>T)
n.2092C>T
c.3838C>T (n.3838C>T)
n.4194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467541A>CCA352620147ATRIP,TREX1c.*1987A>C (n.*1987A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.3481A>C
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.*3706A>C (n.*3706A>C)
n.2093A>C
c.3839A>C (n.3839A>C)
n.4195A>C
3g.48467541A>GCA352620151ATRIP,TREX1c.*1987A>G (n.*1987A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.3481A>G
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.*3706A>G (n.*3706A>G)
n.2093A>G
c.3839A>G (n.3839A>G)
n.4195A>G
 gnomAD v4
3g.48467541A>TCA352620152ATRIP,TREX1c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.3481A>T
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.*3706A>T (n.*3706A>T)
n.2093A>T
c.3839A>T (n.3839A>T)
n.4195A>T
3g.48467542T>ACA352620160ATRIP,TREX1c.*1988T>A (n.*1988T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.3482T>A
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.*3707T>A (n.*3707T>A)
n.2094T>A
c.3840T>A (n.3840T>A)
n.4196T>A
3g.48467542T>CCA352620159ATRIP,TREX1c.*1988T>C (n.*1988T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.3482T>C
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.*3707T>C (n.*3707T>C)
n.2094T>C
c.3840T>C (n.3840T>C)
n.4196T>C
 gnomAD v4
3g.48467542T>GCA352620157ATRIP,TREX1c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.3482T>G
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.*3707T>G (n.*3707T>G)
n.2094T>G
c.3840T>G (n.3840T>G)
n.4196T>G
3g.48467543C>ACA433616320ATRIP,TREX1c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.471C>A (p.Ile157=)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.3483C>A
c.858C>A (p.Ile286=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.*3708C>A (n.*3708C>A)
n.2095C>A
c.3841C>A (n.3841C>A)
n.4197C>A
3g.48467543C>GCA352620162ATRIP,TREX1c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.3483C>G
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.*3708C>G (n.*3708C>G)
n.2095C>G
c.3841C>G (n.3841C>G)
n.4197C>G
3g.48467543C>TCA433616321ATRIP,TREX1c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.471C>T (p.Ile157=)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.3483C>T
c.858C>T (p.Ile286=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.*3708C>T (n.*3708C>T)
n.2095C>T
c.3841C>T (n.3841C>T)
n.4197C>T
 gnomAD v4
3g.48467544C>ACA352620165ATRIP,TREX1c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.3484C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.*3709C>A (n.*3709C>A)
n.2096C>A
c.3842C>A (n.3842C>A)
n.4198C>A
3g.48467544C=CA1363031420ATRIP,TREX1c.*1990C= (n.*1990C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.3484C=
c.859C= (p.Leu287=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.*3709C= (n.*3709C=)
n.2096C=
c.3842C= (n.3842C=)
n.4198C=
3g.48467544C>GCA352620167ATRIP,TREX1c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.3484C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*3709C>G (n.*3709C>G)
n.2096C>G
c.3842C>G (n.3842C>G)
n.4198C>G
3g.48467544C>TCA2376747ATRIP,TREX1c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.3484C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.*3709C>T (n.*3709C>T)
n.2096C>T
c.3842C>T (n.3842C>T)
n.4198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467545T>ACA352620173ATRIP,TREX1c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.3485T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.*3710T>A (n.*3710T>A)
n.2097T>A
c.3843T>A (n.3843T>A)
n.4199T>A
3g.48467545T>CCA352620176ATRIP,TREX1c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.3485T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*3710T>C (n.*3710T>C)
n.2097T>C
c.3843T>C (n.3843T>C)
n.4199T>C
3g.48467545T>GCA352620177ATRIP,TREX1c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.3485T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*3710T>G (n.*3710T>G)
n.2097T>G
c.3843T>G (n.3843T>G)
n.4199T>G
3g.48467546G>ACA433616333ATRIP,TREX1c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.3486G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.*3711G>A (n.*3711G>A)
n.2098G>A
c.3844G>A (n.3844G>A)
n.4200G>A
3g.48467546G>CCA433616334ATRIP,TREX1c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.3486G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.*3711G>C (n.*3711G>C)
n.2098G>C
c.3844G>C (n.3844G>C)
n.4200G>C
3g.48467546G>TCA433616335ATRIP,TREX1c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.3486G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.*3711G>T (n.*3711G>T)
n.2098G>T
c.3844G>T (n.3844G>T)
n.4200G>T
3g.48467547A=CA1363031421ATRIP,TREX1c.*1993A= (n.*1993A=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.3487A=
c.862A= (p.Thr288=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.*3712A= (n.*3712A=)
n.2099A=
c.3845A= (n.3845A=)
n.4201A=
3g.48467547A>CCA352620180ATRIP,TREX1c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.3487A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*3712A>C (n.*3712A>C)
n.2099A>C
c.3845A>C (n.3845A>C)
n.4201A>C
 dbSNP
3g.48467547A>GCA352620183ATRIP,TREX1c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.3487A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*3712A>G (n.*3712A>G)
n.2099A>G
c.3845A>G (n.3845A>G)
n.4201A>G
3g.48467547A>TCA352620185ATRIP,TREX1c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.3487A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*3712A>T (n.*3712A>T)
n.2099A>T
c.3845A>T (n.3845A>T)
n.4201A>T
 ClinVar
3g.48467548C>ACA352620189ATRIP,TREX1c.*1994C>A (n.*1994C>A)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.3488C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.*3713C>A (n.*3713C>A)
n.2100C>A
c.3846C>A (n.3846C>A)
n.4202C>A
3g.48467548C>GCA352620192ATRIP,TREX1c.*1994C>G (n.*1994C>G)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.3488C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.*3713C>G (n.*3713C>G)
n.2100C>G
c.3846C>G (n.3846C>G)
n.4202C>G
3g.48467548C>TCA352620195ATRIP,TREX1c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.3488C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.*3713C>T (n.*3713C>T)
n.2100C>T
c.3846C>T (n.3846C>T)
n.4202C>T
3g.48467549C>ACA433616348ATRIP,TREX1c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.894C>A (p.Thr298=)
c.3489C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.*3714C>A (n.*3714C>A)
n.2101C>A
c.3847C>A (n.3847C>A)
n.4203C>A
3g.48467549C=CA1363031422ATRIP,TREX1c.*1995C= (n.*1995C=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.894C= (p.Thr298=)
c.3489C=
c.864C= (p.Thr288=)
c.1059C= (p.Thr353=)
c.*3714C= (n.*3714C=)
n.2101C=
c.3847C= (n.3847C=)
n.4203C=
3g.48467549C>GCA433616354ATRIP,TREX1c.*1995C>G (n.*1995C>G)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.894C>G (p.Thr298=)
c.3489C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.*3714C>G (n.*3714C>G)
n.2101C>G
c.3847C>G (n.3847C>G)
n.4203C>G
3g.48467549C>TCA2376748ATRIP,TREX1c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.894C>T (p.Thr298=)
c.3489C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.*3714C>T (n.*3714C>T)
n.2101C>T
c.3847C>T (n.3847C>T)
n.4203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467550T>ACA352620203ATRIP,TREX1c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.478T>A (p.Leu160Met)
c.895T>A (p.Leu299Met)
c.3490T>A
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.*3715T>A (n.*3715T>A)
n.2102T>A
c.3848T>A (n.3848T>A)
n.4204T>A
3g.48467550T>CCA433616356ATRIP,TREX1c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.478T>C (p.Leu160=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.3490T>C
c.865T>C (p.Leu289=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.*3715T>C (n.*3715T>C)
n.2102T>C
c.3848T>C (n.3848T>C)
n.4204T>C
3g.48467550T>GCA2376749ATRIP,TREX1c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.478T>G (p.Leu160Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.3490T>G
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.*3715T>G (n.*3715T>G)
n.2102T>G
c.3848T>G (n.3848T>G)
n.4204T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467550T=CA1363031423ATRIP,TREX1c.*1996T= (n.*1996T=)
c.478T= (p.Leu160=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.3490T=
c.865T= (p.Leu289=)
c.1060T= (p.Leu354=)
c.*3715T= (n.*3715T=)
n.2102T=
c.3848T= (n.3848T=)
n.4204T=
3g.48467551T>ACA352620207ATRIP,TREX1c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.479T>A (p.Leu160Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.3491T>A
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.*3716T>A (n.*3716T>A)
n.2103T>A
c.3849T>A (n.3849T>A)
n.4205T>A
3g.48467551T>CCA352620210ATRIP,TREX1c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.479T>C (p.Leu160Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.3491T>C
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.*3716T>C (n.*3716T>C)
n.2103T>C
c.3849T>C (n.3849T>C)
n.4205T>C
 dbSNP
3g.48467551T>GCA352620212ATRIP,TREX1c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.479T>G (p.Leu160Trp)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.3491T>G
c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.*3716T>G (n.*3716T>G)
n.2103T>G
c.3849T>G (n.3849T>G)
n.4205T>G
3g.48467551T=CA1363031424ATRIP,TREX1c.*1997T= (n.*1997T=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.3491T=
c.866T= (p.Leu289=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.*3716T= (n.*3716T=)
n.2103T=
c.3849T= (n.3849T=)
n.4205T=
3g.48467552G>ACA433616361ATRIP,TREX1c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.3492G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.*3717G>A (n.*3717G>A)
n.2104G>A
c.3850G>A (n.3850G>A)
n.4206G>A
3g.48467552G>CCA352620216ATRIP,TREX1c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.480G>C (p.Leu160Phe)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.3492G>C
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.*3717G>C (n.*3717G>C)
n.2104G>C
c.3850G>C (n.3850G>C)
n.4206G>C
3g.48467552G>TCA352620218ATRIP,TREX1c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.480G>T (p.Leu160Phe)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.3492G>T
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.*3717G>T (n.*3717G>T)
n.2104G>T
c.3850G>T (n.3850G>T)
n.4206G>T
3g.48467553G>ACA352620221ATRIP,TREX1c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.3493G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.*3718G>A (n.*3718G>A)
n.2105G>A
c.3851G>A (n.3851G>A)
n.4207G>A
 gnomAD v4
3g.48467553G>CCA352620224ATRIP,TREX1c.*1999G>C (n.*1999G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.3493G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.*3718G>C (n.*3718G>C)
n.2105G>C
c.3851G>C (n.3851G>C)
n.4207G>C
3g.48467553G>TCA352620226ATRIP,TREX1c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.3493G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.*3718G>T (n.*3718G>T)
n.2105G>T
c.3851G>T (n.3851G>T)
n.4207G>T
3g.48467553_48467554dupCA2580070088ATRIP,TREX1c.*1999_*2000dup (n.*1999_*2000dup)
c.481_482dup (p.Val162GlnfsTer2)
c.898_899dup (p.Val301GlnfsTer2)
c.3493_3494dup
c.868_869dup (p.Val291GlnfsTer2)
c.1063_1064dup (p.Val356GlnfsTer2)
c.*3718_*3719dup (n.*3718_*3719dup)
n.2105_2106dup
c.3851_3852dup (n.3851_3852dup)
n.4207_4208dup
 ClinVar
3g.48467554C>ACA352620229ATRIP,TREX1c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.3494C>A
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.*3719C>A (n.*3719C>A)
n.2106C>A
c.3852C>A (n.3852C>A)
n.4208C>A
3g.48467554C=CA1363031425ATRIP,TREX1c.*2000C= (n.*2000C=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.3494C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.1064C= (p.Ala355=)
c.*3719C= (n.*3719C=)
n.2106C=
c.3852C= (n.3852C=)
n.4208C=
3g.48467554C>GCA352620232ATRIP,TREX1c.*2000C>G (n.*2000C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.3494C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.*3719C>G (n.*3719C>G)
n.2106C>G
c.3852C>G (n.3852C>G)
n.4208C>G
3g.48467554C>TCA352620234ATRIP,TREX1c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.3494C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.*3719C>T (n.*3719C>T)
n.2106C>T
c.3852C>T (n.3852C>T)
n.4208C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467556_48467562delCA2665603279ATRIP,TREX1c.*2002_*2008del (n.*2002_*2008del)
c.484_490del (p.Val162HisfsTer19)
c.901_907del (p.Val301HisfsTer19)
c.3496_3502del
c.871_877del (p.Val291HisfsTer19)
c.1066_1072del (p.Val356HisfsTer19)
c.901_907del (p.Val301HisfsTer?)
c.*3721_*3727del (n.*3721_*3727del)
n.2108_2114del
c.3854_3860del (n.3854_3860del)
n.4210_4216del
 gnomAD v4
3g.48467555A>CCA433616365ATRIP,TREX1c.*2001A>C (n.*2001A>C)
c.483A>C (p.Ala161=)
c.900A>C (p.Ala300=)
c.3495A>C
c.870A>C (p.Ala290=)
c.1065A>C (p.Ala355=)
c.*3720A>C (n.*3720A>C)
n.2107A>C
c.3853A>C (n.3853A>C)
n.4209A>C
3g.48467555A>GCA433616366ATRIP,TREX1c.*2001A>G (n.*2001A>G)
c.483A>G (p.Ala161=)
c.900A>G (p.Ala300=)
c.3495A>G
c.870A>G (p.Ala290=)
c.1065A>G (p.Ala355=)
c.*3720A>G (n.*3720A>G)
n.2107A>G
c.3853A>G (n.3853A>G)
n.4209A>G
3g.48467555A>TCA433616368ATRIP,TREX1c.*2001A>T (n.*2001A>T)
c.483A>T (p.Ala161=)
c.900A>T (p.Ala300=)
c.3495A>T
c.870A>T (p.Ala290=)
c.1065A>T (p.Ala355=)
c.*3720A>T (n.*3720A>T)
n.2107A>T
c.3853A>T (n.3853A>T)
n.4209A>T
3g.48467556G>ACA352620242ATRIP,TREX1c.*2002G>A (n.*2002G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.3496G>A
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.*3721G>A (n.*3721G>A)
n.2108G>A
c.3854G>A (n.3854G>A)
n.4210G>A
 ClinVar
3g.48467556G>CCA352620240ATRIP,TREX1c.*2002G>C (n.*2002G>C)
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.3496G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.*3721G>C (n.*3721G>C)
n.2108G>C
c.3854G>C (n.3854G>C)
n.4210G>C
3g.48467556G>TCA352620238ATRIP,TREX1c.*2002G>T (n.*2002G>T)
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.3496G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.*3721G>T (n.*3721G>T)
n.2108G>T
c.3854G>T (n.3854G>T)
n.4210G>T
3g.48467557T>ACA352620246ATRIP,TREX1c.*2003T>A (n.*2003T>A)
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.3497T>A
c.872T>A (p.Val291Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.*3722T>A (n.*3722T>A)
n.2109T>A
c.3855T>A (n.3855T>A)
n.4211T>A
3g.48467557T>CCA352620248ATRIP,TREX1c.*2003T>C (n.*2003T>C)
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.3497T>C
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.*3722T>C (n.*3722T>C)
n.2109T>C
c.3855T>C (n.3855T>C)
n.4211T>C
 gnomAD v4
3g.48467557T>GCA352620249ATRIP,TREX1c.*2003T>G (n.*2003T>G)
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.3497T>G
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.*3722T>G (n.*3722T>G)
n.2109T>G
c.3855T>G (n.3855T>G)
n.4211T>G
 gnomAD v4
3g.48467557dupCA2740094421ATRIP,TREX1c.*2003dup (n.*2003dup)
c.485dup (p.Ala163SerfsTer23)
c.902dup (p.Ala302SerfsTer23)
c.3497dup
c.872dup (p.Ala292SerfsTer23)
c.1067dup (p.Ala357SerfsTer23)
c.902dup (p.Ala302SerfsTer?)
c.*3722dup (n.*3722dup)
n.2109dup
c.3855dup (n.3855dup)
n.4211dup
 ClinVar
3g.48467558A>CCA433616379ATRIP,TREX1c.*2004A>C (n.*2004A>C)
c.486A>C (p.Val162=)
c.903A>C (p.Val301=)
c.3498A>C
c.873A>C (p.Val291=)
c.1068A>C (p.Val356=)
c.*3723A>C (n.*3723A>C)
n.2110A>C
c.3856A>C (n.3856A>C)
n.4212A>C
3g.48467558A>GCA433616380ATRIP,TREX1c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.486A>G (p.Val162=)
c.903A>G (p.Val301=)
c.3498A>G
c.873A>G (p.Val291=)
c.1068A>G (p.Val356=)
c.*3723A>G (n.*3723A>G)
n.2110A>G
c.3856A>G (n.3856A>G)
n.4212A>G
3g.48467558A>TCA433616378ATRIP,TREX1c.*2004A>T (n.*2004A>T)
c.486A>T (p.Val162=)
c.903A>T (p.Val301=)
c.3498A>T
c.873A>T (p.Val291=)
c.1068A>T (p.Val356=)
c.*3723A>T (n.*3723A>T)
n.2110A>T
c.3856A>T (n.3856A>T)
n.4212A>T
3g.48467558dupCA2665603283ATRIP,TREX1c.*2004dup (n.*2004dup)
c.486dup (p.Ala163SerfsTer23)
c.903dup (p.Ala302SerfsTer23)
c.3498dup
c.873dup (p.Ala292SerfsTer23)
c.1068dup (p.Ala357SerfsTer23)
c.903dup (p.Ala302SerfsTer?)
c.*3723dup (n.*3723dup)
n.2110dup
c.3856dup (n.3856dup)
n.4212dup
 gnomAD v4
3g.48467559delCA2665603286ATRIP,TREX1c.*2005del (n.*2005del)
c.487del (p.Ala163ProfsTer20)
c.904del (p.Ala302ProfsTer20)
c.3499del
c.874del (p.Ala292ProfsTer20)
c.1069del (p.Ala357ProfsTer20)
c.904del (p.Ala302ProfsTer?)
c.*3724del (n.*3724del)
n.2111del
c.3857del (n.3857del)
n.4213del
 gnomAD v4
3g.48467559G>ACA352620255ATRIP,TREX1c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.3499G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.*3724G>A (n.*3724G>A)
n.2111G>A
c.3857G>A (n.3857G>A)
n.4213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467559G>CCA352620257ATRIP,TREX1c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.3499G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.*3724G>C (n.*3724G>C)
n.2111G>C
c.3857G>C (n.3857G>C)
n.4213G>C
3g.48467559G=CA1363031426ATRIP,TREX1c.*2005G= (n.*2005G=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.3499G=
c.874G= (p.Ala292=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.*3724G= (n.*3724G=)
n.2111G=
c.3857G= (n.3857G=)
n.4213G=
3g.48467559G>TCA352620259ATRIP,TREX1c.*2005G>T (n.*2005G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.3499G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.*3724G>T (n.*3724G>T)
n.2111G>T
c.3857G>T (n.3857G>T)
n.4213G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467560C>ACA352620260ATRIP,TREX1c.*2006C>A (n.*2006C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.3500C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.*3725C>A (n.*3725C>A)
n.2112C>A
c.3858C>A (n.3858C>A)
n.4214C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467560C=CA1363031428ATRIP,TREX1c.*2006C= (n.*2006C=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.3500C=
c.875C= (p.Ala292=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.*3725C= (n.*3725C=)
n.2112C=
c.3858C= (n.3858C=)
n.4214C=
3g.48467560C>GCA352620262ATRIP,TREX1c.*2006C>G (n.*2006C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.3500C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.*3725C>G (n.*3725C>G)
n.2112C>G
c.3858C>G (n.3858C>G)
n.4214C>G
3g.48467560C>TCA352620264ATRIP,TREX1c.*2006C>T (n.*2006C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.3500C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.*3725C>T (n.*3725C>T)
n.2112C>T
c.3858C>T (n.3858C>T)
n.4214C>T
3g.48467560_48467562delinsCCACA1363031427ATRIP,TREX1c.*2006_*2008delinsCCA (n.*2006_*2008delinsCCA)
c.488_490delinsCCA (p.Ala163=)
c.905_907delinsCCA (p.Ala302=)
c.3500_3502delinsCCA
c.875_877delinsCCA (p.Ala292=)
c.1070_1072delinsCCA (p.Ala357=)
c.*3725_*3727delinsCCA (n.*3725_*3727delinsCCA)
n.2112_2114delinsCCA
c.3858_3860delinsCCA (n.3858_3860delinsCCA)
n.4214_4216delinsCCA
3g.48467561C>ACA433616389ATRIP,TREX1c.*2007C>A (n.*2007C>A)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.906C>A (p.Ala302=)
c.3501C>A
c.876C>A (p.Ala292=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
n.2113C>A
c.3859C>A (n.3859C>A)
n.4215C>A
3g.48467561C>GCA433616390ATRIP,TREX1c.*2007C>G (n.*2007C>G)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.906C>G (p.Ala302=)
c.3501C>G
c.876C>G (p.Ala292=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
n.2113C>G
c.3859C>G (n.3859C>G)
n.4215C>G
3g.48467561C>TCA433616391ATRIP,TREX1c.*2007C>T (n.*2007C>T)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.906C>T (p.Ala302=)
c.3501C>T
c.876C>T (p.Ala292=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
n.2113C>T
c.3859C>T (n.3859C>T)
n.4215C>T
 gnomAD v4
3g.48467564_48467565delCA543045047ATRIP,TREX1c.*2010_*2011del (n.*2010_*2011del)
c.492_493del (p.Leu165ValfsTer20)
c.909_910del (p.Leu304ValfsTer20)
c.3504_3505del
c.879_880del (p.Leu294ValfsTer20)
c.1074_1075del (p.Leu359ValfsTer20)
c.909_910del (p.Leu304ValfsTer?)
c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del)
n.2116_2117del
c.3862_3863del (n.3862_3863del)
n.4218_4219del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467562A=CA1363031429ATRIP,TREX1c.*2008A= (n.*2008A=)
c.490A= (p.Thr164=)
c.907A= (p.Thr303=)
c.3502A=
c.877A= (p.Thr293=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.*3727A= (n.*3727A=)
n.2114A=
c.3860A= (n.3860A=)
n.4216A=
3g.48467562A>CCA345489ATRIP,TREX1c.*2008A>C (n.*2008A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.3502A>C
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*3727A>C (n.*3727A>C)
n.2114A>C
c.3860A>C (n.3860A>C)
n.4216A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467562A>GCA352620268ATRIP,TREX1c.*2008A>G (n.*2008A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.3502A>G
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*3727A>G (n.*3727A>G)
n.2114A>G
c.3860A>G (n.3860A>G)
n.4216A>G
3g.48467562A>TCA352620269ATRIP,TREX1c.*2008A>T (n.*2008A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.3502A>T
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*3727A>T (n.*3727A>T)
n.2114A>T
c.3860A>T (n.3860A>T)
n.4216A>T
3g.48467562_48467563insTCA2665603302ATRIP,TREX1c.*2008_*2009insT (n.*2008_*2009insT)
c.490_491insT (p.Thr164IlefsTer22)
c.907_908insT (p.Thr303IlefsTer22)
c.3502_3503insT
c.877_878insT (p.Thr293IlefsTer22)
c.1072_1073insT (p.Thr358IlefsTer22)
c.907_908insT (p.Thr303IlefsTer?)
c.*3727_*3728insT (n.*3727_*3728insT)
n.2114_2115insT
c.3860_3861insT (n.3860_3861insT)
n.4216_4217insT
 gnomAD v4
3g.48467563C>ACA352620274ATRIP,TREX1c.*2009C>A (n.*2009C>A)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.3503C>A
c.878C>A (p.Thr293Lys)
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.*3728C>A (n.*3728C>A)
n.2115C>A
c.3861C>A (n.3861C>A)
n.4217C>A
3g.48467563C=CA1363031430ATRIP,TREX1c.*2009C= (n.*2009C=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.908C= (p.Thr303=)
c.3503C=
c.878C= (p.Thr293=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.*3728C= (n.*3728C=)
n.2115C=
c.3861C= (n.3861C=)
n.4217C=
3g.48467563C>GCA352620271ATRIP,TREX1c.*2009C>G (n.*2009C>G)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.3503C>G
c.878C>G (p.Thr293Arg)
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.*3728C>G (n.*3728C>G)
n.2115C>G
c.3861C>G (n.3861C>G)
n.4217C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467563C>TCA2376750ATRIP,TREX1c.*2009C>T (n.*2009C>T)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.3503C>T
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.*3728C>T (n.*3728C>T)
n.2115C>T
c.3861C>T (n.3861C>T)
n.4217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467564A=CA1363031431ATRIP,TREX1c.*2010A= (n.*2010A=)
c.492A= (p.Thr164=)
c.909A= (p.Thr303=)
c.3504A=
c.879A= (p.Thr293=)
c.1074A= (p.Thr358=)
c.*3729A= (n.*3729A=)
n.2116A=
c.3862A= (n.3862A=)
n.4218A=
3g.48467564A>CCA433616402ATRIP,TREX1c.*2010A>C (n.*2010A>C)
c.492A>C (p.Thr164=)
c.909A>C (p.Thr303=)
c.3504A>C
c.879A>C (p.Thr293=)
c.1074A>C (p.Thr358=)
c.*3729A>C (n.*3729A>C)
n.2116A>C
c.3862A>C (n.3862A>C)
n.4218A>C
3g.48467564A>GCA433616403ATRIP,TREX1c.*2010A>G (n.*2010A>G)
c.492A>G (p.Thr164=)
c.909A>G (p.Thr303=)
c.3504A>G
c.879A>G (p.Thr293=)
c.1074A>G (p.Thr358=)
c.*3729A>G (n.*3729A>G)
n.2116A>G
c.3862A>G (n.3862A>G)
n.4218A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467564A>TCA433616404ATRIP,TREX1c.*2010A>T (n.*2010A>T)
c.492A>T (p.Thr164=)
c.909A>T (p.Thr303=)
c.3504A>T
c.879A>T (p.Thr293=)
c.1074A>T (p.Thr358=)
c.*3729A>T (n.*3729A>T)
n.2116A>T
c.3862A>T (n.3862A>T)
n.4218A>T
3g.48467565C>ACA352620277ATRIP,TREX1c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.3505C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.*3730C>A (n.*3730C>A)
n.2117C>A
c.3863C>A (n.3863C>A)
n.4219C>A
3g.48467565C>GCA352620279ATRIP,TREX1c.*2011C>G (n.*2011C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.3505C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.*3730C>G (n.*3730C>G)
n.2117C>G
c.3863C>G (n.3863C>G)
n.4219C>G
3g.48467565C>TCA433616405ATRIP,TREX1c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.493C>T (p.Leu165=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.3505C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.*3730C>T (n.*3730C>T)
n.2117C>T
c.3863C>T (n.3863C>T)
n.4219C>T
 ClinVar
3g.48467565_48467569delinsCTGTACA1363031432ATRIP,TREX1c.*2011_*2015delinsCTGTA (n.*2011_*2015delinsCTGTA)
c.493_497delinsCTGTA (p.Leu165=)
c.910_914delinsCTGTA (p.Leu304=)
c.3505_3509delinsCTGTA
c.880_884delinsCTGTA (p.Leu294=)
c.1075_1079delinsCTGTA (p.Leu359=)
c.*3730_*3734delinsCTGTA (n.*3730_*3734delinsCTGTA)
n.2117_2121delinsCTGTA
c.3863_3867delinsCTGTA (n.3863_3867delinsCTGTA)
n.4219_4223delinsCTGTA
3g.48467566T>ACA352620282ATRIP,TREX1c.*2012T>A (n.*2012T>A)
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.3506T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.*3731T>A (n.*3731T>A)
n.2118T>A
c.3864T>A (n.3864T>A)
n.4220T>A
3g.48467566T>CCA352620284ATRIP,TREX1c.*2012T>C (n.*2012T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.3506T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.*3731T>C (n.*3731T>C)
n.2118T>C
c.3864T>C (n.3864T>C)
n.4220T>C
3g.48467566T>GCA352620287ATRIP,TREX1c.*2012T>G (n.*2012T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.3506T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.*3731T>G (n.*3731T>G)
n.2118T>G
c.3864T>G (n.3864T>G)
n.4220T>G
3g.48467567_48467568delCA2665603315ATRIP,TREX1c.*2013_*2014del (n.*2013_*2014del)
c.495_496del (p.Tyr166TrpfsTer19)
c.912_913del (p.Tyr305TrpfsTer19)
c.3507_3508del
c.882_883del (p.Tyr295TrpfsTer19)
c.1077_1078del (p.Tyr360TrpfsTer19)
c.912_913del (p.Tyr305TrpfsTer?)
c.*3732_*3733del (n.*3732_*3733del)
n.2119_2120del
c.3865_3866del (n.3865_3866del)
n.4221_4222del
 gnomAD v4
3g.48467568_48467571dupCA2665603311ATRIP,TREX1c.*2014_*2017dup (n.*2014_*2017dup)
c.496_499dup (p.Gly167ValfsTer20)
c.913_916dup (p.Gly306ValfsTer20)
c.3508_3511dup
c.883_886dup (p.Gly296ValfsTer20)
c.1078_1081dup (p.Gly361ValfsTer20)
c.913_916dup (p.Gly306ValfsTer?)
c.*3733_*3736dup (n.*3733_*3736dup)
n.2120_2123dup
c.3866_3869dup (n.3866_3869dup)
n.4222_4225dup
 gnomAD v4
3g.48467568_48467571delCA2376751ATRIP,TREX1c.*2014_*2017del (n.*2014_*2017del)
c.496_499del (p.Tyr166AspfsTer16)
c.913_916del (p.Tyr305AspfsTer16)
c.3508_3511del
c.883_886del (p.Tyr295AspfsTer16)
c.1078_1081del (p.Tyr360AspfsTer16)
c.913_916del (p.Tyr305AspfsTer?)
c.*3733_*3736del (n.*3733_*3736del)
n.2120_2123del
c.3866_3869del (n.3866_3869del)
n.4222_4225del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467567G>ACA2376752ATRIP,TREX1c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.495G>A (p.Leu165=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.3507G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.*3732G>A (n.*3732G>A)
n.2119G>A
c.3865G>A (n.3865G>A)
n.4221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467567G>CCA433616411ATRIP,TREX1c.*2013G>C (n.*2013G>C)
c.495G>C (p.Leu165=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.3507G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.*3732G>C (n.*3732G>C)
n.2119G>C
c.3865G>C (n.3865G>C)
n.4221G>C
3g.48467567G=CA1363031433ATRIP,TREX1c.*2013G= (n.*2013G=)
c.495G= (p.Leu165=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.3507G=
c.882G= (p.Leu294=)
c.1077G= (p.Leu359=)
c.*3732G= (n.*3732G=)
n.2119G=
c.3865G= (n.3865G=)
n.4221G=
3g.48467567G>TCA433616412ATRIP,TREX1c.*2013G>T (n.*2013G>T)
c.495G>T (p.Leu165=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.3507G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.*3732G>T (n.*3732G>T)
n.2119G>T
c.3865G>T (n.3865G>T)
n.4221G>T
3g.48467568T>ACA352620290ATRIP,TREX1c.*2014T>A (n.*2014T>A)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.3508T>A
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
c.*3733T>A (n.*3733T>A)
n.2120T>A
c.3866T>A (n.3866T>A)
n.4222T>A
3g.48467568T>CCA352620292ATRIP,TREX1c.*2014T>C (n.*2014T>C)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.3508T>C
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
c.*3733T>C (n.*3733T>C)
n.2120T>C
c.3866T>C (n.3866T>C)
n.4222T>C
3g.48467568T>GCA352620293ATRIP,TREX1c.*2014T>G (n.*2014T>G)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.3508T>G
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
c.*3733T>G (n.*3733T>G)
n.2120T>G
c.3866T>G (n.3866T>G)
n.4222T>G
3g.48467569_48467577delCA2665603329ATRIP,TREX1c.*2015_*2023del (n.*2015_*2023del)
c.497_505del (p.Tyr166_Leu168del)
c.914_922del (p.Tyr305_Leu307del)
c.3509_3517del
c.884_892del (p.Tyr295_Leu297del)
c.1079_1087del (p.Tyr360_Leu362del)
c.*3734_*3742del (n.*3734_*3742del)
n.2121_2129del
c.3867_3875del (n.3867_3875del)
n.4223_4231del
 gnomAD v4
3g.48467569A=CA1363031434ATRIP,TREX1c.*2015A= (n.*2015A=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.914A= (p.Tyr305=)
c.3509A=
c.884A= (p.Tyr295=)
c.1079A= (p.Tyr360=)
c.*3734A= (n.*3734A=)
n.2121A=
c.3867A= (n.3867A=)
n.4223A=
3g.48467569A>CCA352620296ATRIP,TREX1c.*2015A>C (n.*2015A>C)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.3509A>C
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
c.*3734A>C (n.*3734A>C)
n.2121A>C
c.3867A>C (n.3867A>C)
n.4223A>C
3g.48467569A>GCA2376753ATRIP,TREX1c.*2015A>G (n.*2015A>G)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.3509A>G
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
c.*3734A>G (n.*3734A>G)
n.2121A>G
c.3867A>G (n.3867A>G)
n.4223A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467569A>TCA352620297ATRIP,TREX1c.*2015A>T (n.*2015A>T)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.3509A>T
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
c.*3734A>T (n.*3734A>T)
n.2121A>T
c.3867A>T (n.3867A>T)
n.4223A>T
3g.48467570T>ACA352620299ATRIP,TREX1c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.3510T>A
c.885T>A (p.Tyr295Ter)
c.1080T>A (p.Tyr360Ter)
c.*3735T>A (n.*3735T>A)
n.2122T>A
c.3868T>A (n.3868T>A)
n.4224T>A
3g.48467570T>CCA433616414ATRIP,TREX1c.*2016T>C (n.*2016T>C)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
c.3510T>C
c.885T>C (p.Tyr295=)
c.1080T>C (p.Tyr360=)
c.*3735T>C (n.*3735T>C)
n.2122T>C
c.3868T>C (n.3868T>C)
n.4224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467570T>GCA352620301ATRIP,TREX1c.*2016T>G (n.*2016T>G)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.3510T>G
c.885T>G (p.Tyr295Ter)
c.1080T>G (p.Tyr360Ter)
c.*3735T>G (n.*3735T>G)
n.2122T>G
c.3868T>G (n.3868T>G)
n.4224T>G
 gnomAD v4
3g.48467570T=CA1363031435ATRIP,TREX1c.*2016T= (n.*2016T=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.915T= (p.Tyr305=)
c.3510T=
c.885T= (p.Tyr295=)
c.1080T= (p.Tyr360=)
c.*3735T= (n.*3735T=)
n.2122T=
c.3868T= (n.3868T=)
n.4224T=
3g.48467571G>ACA352620302ATRIP,TREX1c.*2017G>A (n.*2017G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.3511G>A
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.*3736G>A (n.*3736G>A)
n.2123G>A
c.3869G>A (n.3869G>A)
n.4225G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467571G>CCA352620303ATRIP,TREX1c.*2017G>C (n.*2017G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.3511G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.*3736G>C (n.*3736G>C)
n.2123G>C
c.3869G>C (n.3869G>C)
n.4225G>C
3g.48467571G=CA1363031436ATRIP,TREX1c.*2017G= (n.*2017G=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.3511G=
c.886G= (p.Gly296=)
c.1081G= (p.Gly361=)
c.*3736G= (n.*3736G=)
n.2123G=
c.3869G= (n.3869G=)
n.4225G=
3g.48467571G>TCA352620305ATRIP,TREX1c.*2017G>T (n.*2017G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.3511G>T
c.886G>T (p.Gly296Ter)
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
c.*3736G>T (n.*3736G>T)
n.2123G>T
c.3869G>T (n.3869G>T)
n.4225G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467572G>ACA2376754ATRIP,TREX1c.*2018G>A (n.*2018G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.3512G>A
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.*3737G>A (n.*3737G>A)
n.2124G>A
c.3870G>A (n.3870G>A)
n.4226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48467572G>CCA2376755ATRIP,TREX1c.*2018G>C (n.*2018G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.3512G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.*3737G>C (n.*3737G>C)
n.2124G>C
c.3870G>C (n.3870G>C)
n.4226G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467572G=CA1363031437ATRIP,TREX1c.*2018G= (n.*2018G=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.3512G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.1082G= (p.Gly361=)
c.*3737G= (n.*3737G=)
n.2124G=
c.3870G= (n.3870G=)
n.4226G=
3g.48467572G>TCA352620308ATRIP,TREX1c.*2018G>T (n.*2018G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.3512G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.*3737G>T (n.*3737G>T)
n.2124G>T
c.3870G>T (n.3870G>T)
n.4226G>T
3g.48467573A=CA1363031438ATRIP,TREX1c.*2019A= (n.*2019A=)
c.501A= (p.Gly167=)
c.918A= (p.Gly306=)
c.3513A=
c.888A= (p.Gly296=)
c.1083A= (p.Gly361=)
c.*3738A= (n.*3738A=)
n.2125A=
c.3871A= (n.3871A=)
n.4227A=
3g.48467573A>CCA433616416ATRIP,TREX1c.*2019A>C (n.*2019A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.918A>C (p.Gly306=)
c.3513A>C
c.888A>C (p.Gly296=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
c.*3738A>C (n.*3738A>C)
n.2125A>C
c.3871A>C (n.3871A>C)
n.4227A>C
 gnomAD v4
3g.48467573A>GCA433616420ATRIP,TREX1c.*2019A>G (n.*2019A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.918A>G (p.Gly306=)
c.3513A>G
c.888A>G (p.Gly296=)
c.1083A>G (p.Gly361=)
c.*3738A>G (n.*3738A>G)
n.2125A>G
c.3871A>G (n.3871A>G)
n.4227A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467573A>TCA433616422ATRIP,TREX1c.*2019A>T (n.*2019A>T)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.918A>T (p.Gly306=)
c.3513A>T
c.888A>T (p.Gly296=)
c.1083A>T (p.Gly361=)
c.*3738A>T (n.*3738A>T)
n.2125A>T
c.3871A>T (n.3871A>T)
n.4227A>T
3g.48467574C>ACA352620312ATRIP,TREX1c.*2020C>A (n.*2020C>A)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.3514C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.*3739C>A (n.*3739C>A)
n.2126C>A
c.3872C>A (n.3872C>A)
n.4228C>A
3g.48467574C>GCA352620315ATRIP,TREX1c.*2020C>G (n.*2020C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.3514C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*3739C>G (n.*3739C>G)
n.2126C>G
c.3872C>G (n.3872C>G)
n.4228C>G
3g.48467574C>TCA433616423ATRIP,TREX1c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.3514C>T
c.889C>T (p.Leu297=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.*3739C>T (n.*3739C>T)
n.2126C>T
c.3872C>T (n.3872C>T)
n.4228C>T
3g.48467575T>ACA352620317ATRIP,TREX1c.*2021T>A (n.*2021T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.3515T>A
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.*3740T>A (n.*3740T>A)
n.2127T>A
c.3873T>A (n.3873T>A)
n.4229T>A
3g.48467575T>CCA352620318ATRIP,TREX1c.*2021T>C (n.*2021T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.3515T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
n.2127T>C
c.3873T>C (n.3873T>C)
n.4229T>C
3g.48467575T>GCA352620320ATRIP,TREX1c.*2021T>G (n.*2021T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.3515T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
n.2127T>G
c.3873T>G (n.3873T>G)
n.4229T>G
3g.48467576A=CA1363031439ATRIP,TREX1c.*2022A= (n.*2022A=)
c.504A= (p.Leu168=)
c.921A= (p.Leu307=)
c.3516A=
c.891A= (p.Leu297=)
c.1086A= (p.Leu362=)
c.*3741A= (n.*3741A=)
n.2128A=
c.3874A= (n.3874A=)
n.4230A=
3g.48467576A>CCA433616425ATRIP,TREX1c.*2022A>C (n.*2022A>C)
c.504A>C (p.Leu168=)
c.921A>C (p.Leu307=)
c.3516A>C
c.891A>C (p.Leu297=)
c.1086A>C (p.Leu362=)
c.*3741A>C (n.*3741A>C)
n.2128A>C
c.3874A>C (n.3874A>C)
n.4230A>C
3g.48467576A>GCA2376756ATRIP,TREX1c.*2022A>G (n.*2022A>G)
c.504A>G (p.Leu168=)
c.921A>G (p.Leu307=)
c.3516A>G
c.891A>G (p.Leu297=)
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.*3741A>G (n.*3741A>G)
n.2128A>G
c.3874A>G (n.3874A>G)
n.4230A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467576A>TCA433616426ATRIP,TREX1c.*2022A>T (n.*2022A>T)
c.504A>T (p.Leu168=)
c.921A>T (p.Leu307=)
c.3516A>T
c.891A>T (p.Leu297=)
c.1086A>T (p.Leu362=)
c.*3741A>T (n.*3741A>T)
n.2128A>T
c.3874A>T (n.3874A>T)
n.4230A>T
3g.48467577T>ACA352620322ATRIP,TREX1c.*2023T>A (n.*2023T>A)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.3517T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.*3742T>A (n.*3742T>A)
n.2129T>A
c.3875T>A (n.3875T>A)
n.4231T>A
3g.48467577T>CCA352620324ATRIP,TREX1c.*2023T>C (n.*2023T>C)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.3517T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.*3742T>C (n.*3742T>C)
n.2129T>C
c.3875T>C (n.3875T>C)
n.4231T>C
3g.48467577T>GCA352620325ATRIP,TREX1c.*2023T>G (n.*2023T>G)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.3517T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.*3742T>G (n.*3742T>G)
n.2129T>G
c.3875T>G (n.3875T>G)
n.4231T>G
3g.48467578C>ACA352620328ATRIP,TREX1c.*2024C>A (n.*2024C>A)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.3518C>A
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.*3743C>A (n.*3743C>A)
n.2130C>A
c.3876C>A (n.3876C>A)
n.4232C>A
3g.48467578C=CA1363031440ATRIP,TREX1c.*2024C= (n.*2024C=)
c.506C= (p.Ser169=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.3518C=
c.893C= (p.Ser298=)
c.1088C= (p.Ser363=)
c.*3743C= (n.*3743C=)
n.2130C=
c.3876C= (n.3876C=)
n.4232C=
3g.48467578C>GCA2376757ATRIP,TREX1c.*2024C>G (n.*2024C>G)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.3518C>G
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.*3743C>G (n.*3743C>G)
n.2130C>G
c.3876C>G (n.3876C>G)
n.4232C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467578C>TCA352620333ATRIP,TREX1c.*2024C>T (n.*2024C>T)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.3518C>T
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.*3743C>T (n.*3743C>T)
n.2130C>T
c.3876C>T (n.3876C>T)
n.4232C>T
 gnomAD v4
3g.48467579C>ACA433616428ATRIP,TREX1c.*2025C>A (n.*2025C>A)
c.507C>A (p.Ser169=)
c.924C>A (p.Ser308=)
c.3519C>A
c.894C>A (p.Ser298=)
c.1089C>A (p.Ser363=)
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
n.2131C>A
c.3877C>A (n.3877C>A)
n.4233C>A
3g.48467579C>GCA433616432ATRIP,TREX1c.*2025C>G (n.*2025C>G)
c.507C>G (p.Ser169=)
c.924C>G (p.Ser308=)
c.3519C>G
c.894C>G (p.Ser298=)
c.1089C>G (p.Ser363=)
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
n.2131C>G
c.3877C>G (n.3877C>G)
n.4233C>G
3g.48467579C>TCA433616430ATRIP,TREX1c.*2025C>T (n.*2025C>T)
c.507C>T (p.Ser169=)
c.924C>T (p.Ser308=)
c.3519C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
n.2131C>T
c.3877C>T (n.3877C>T)
n.4233C>T
3g.48467580C>ACA352620341ATRIP,TREX1c.*2026C>A (n.*2026C>A)
c.508C>A (p.Leu170Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.3520C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.*3745C>A (n.*3745C>A)
n.2132C>A
c.3878C>A (n.3878C>A)
n.4234C>A
3g.48467580C=CA1363031441ATRIP,TREX1c.*2026C= (n.*2026C=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.3520C=
c.895C= (p.Leu299=)
c.1090C= (p.Leu364=)
c.*3745C= (n.*3745C=)
n.2132C=
c.3878C= (n.3878C=)
n.4234C=
3g.48467580C>GCA352620338ATRIP,TREX1c.*2026C>G (n.*2026C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.3520C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*3745C>G (n.*3745C>G)
n.2132C>G
c.3878C>G (n.3878C>G)
n.4234C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467580C>TCA2376758ATRIP,TREX1c.*2026C>T (n.*2026C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.3520C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.*3745C>T (n.*3745C>T)
n.2132C>T
c.3878C>T (n.3878C>T)
n.4234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467581T>ACA352620343ATRIP,TREX1c.*2027T>A (n.*2027T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.3521T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.*3746T>A (n.*3746T>A)
n.2133T>A
c.3879T>A (n.3879T>A)
n.4235T>A
3g.48467581T>CCA352620345ATRIP,TREX1c.*2027T>C (n.*2027T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.3521T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*3746T>C (n.*3746T>C)
n.2133T>C
c.3879T>C (n.3879T>C)
n.4235T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467581T>GCA352620348ATRIP,TREX1c.*2027T>G (n.*2027T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.3521T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*3746T>G (n.*3746T>G)
n.2133T>G
c.3879T>G (n.3879T>G)
n.4235T>G
3g.48467581T=CA1363031442ATRIP,TREX1c.*2027T= (n.*2027T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.926T= (p.Leu309=)
c.3521T=
c.896T= (p.Leu299=)
c.1091T= (p.Leu364=)
c.*3746T= (n.*3746T=)
n.2133T=
c.3879T= (n.3879T=)
n.4235T=
3g.48467581_48467582delinsTGCA1363031443ATRIP,TREX1c.*2027_*2028delinsTG (n.*2027_*2028delinsTG)
c.509_510delinsTG (p.Leu170=)
c.926_927delinsTG (p.Leu309=)
c.3521_3522delinsTG
c.896_897delinsTG (p.Leu299=)
c.1091_1092delinsTG (p.Leu364=)
c.*3746_*3747delinsTG (n.*3746_*3747delinsTG)
n.2133_2134delinsTG
c.3879_3880delinsTG (n.3879_3880delinsTG)
n.4235_4236delinsTG
3g.48467582G>ACA433616433ATRIP,TREX1c.*2028G>A (n.*2028G>A)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.3522G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.*3747G>A (n.*3747G>A)
n.2134G>A
c.3880G>A (n.3880G>A)
n.4236G>A
 gnomAD v4
3g.48467582G>CCA433616434ATRIP,TREX1c.*2028G>C (n.*2028G>C)
c.510G>C (p.Leu170=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.3522G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.*3747G>C (n.*3747G>C)
n.2134G>C
c.3880G>C (n.3880G>C)
n.4236G>C
3g.48467582G>TCA433616435ATRIP,TREX1c.*2028G>T (n.*2028G>T)
c.510G>T (p.Leu170=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.3522G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.*3747G>T (n.*3747G>T)
n.2134G>T
c.3880G>T (n.3880G>T)
n.4236G>T
 gnomAD v4
3g.48467583delCA1363031444ATRIP,TREX1c.*2029del (n.*2029del)
c.511del (p.Ala171ProfsTer12)
c.928del (p.Ala310ProfsTer12)
c.3523del
c.898del (p.Ala300ProfsTer12)
c.1093del (p.Ala365ProfsTer12)
c.928del (p.Ala310ProfsTer?)
c.*3748del (n.*3748del)
n.2135del
c.3881del (n.3881del)
n.4237del
 dbSNP
3g.48467583G>ACA2376759ATRIP,TREX1c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.3523G>A
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.*3748G>A (n.*3748G>A)
n.2135G>A
c.3881G>A (n.3881G>A)
n.4237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467583G>CCA352620353ATRIP,TREX1c.*2029G>C (n.*2029G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.3523G>C
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.*3748G>C (n.*3748G>C)
n.2135G>C
c.3881G>C (n.3881G>C)
n.4237G>C
3g.48467583G=CA1363031445ATRIP,TREX1c.*2029G= (n.*2029G=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.3523G=
c.898G= (p.Ala300=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.*3748G= (n.*3748G=)
n.2135G=
c.3881G= (n.3881G=)
n.4237G=
3g.48467583G>TCA352620356ATRIP,TREX1c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.3523G>T
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.*3748G>T (n.*3748G>T)
n.2135G>T
c.3881G>T (n.3881G>T)
n.4237G>T
3g.48467584C>ACA352620360ATRIP,TREX1c.*2030C>A (n.*2030C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.3524C>A
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.*3749C>A (n.*3749C>A)
n.2136C>A
c.3882C>A (n.3882C>A)
n.4238C>A
3g.48467584C>GCA352620363ATRIP,TREX1c.*2030C>G (n.*2030C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.3524C>G
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.*3749C>G (n.*3749C>G)
n.2136C>G
c.3882C>G (n.3882C>G)
n.4238C>G
3g.48467584C>TCA352620366ATRIP,TREX1c.*2030C>T (n.*2030C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.3524C>T
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.*3749C>T (n.*3749C>T)
n.2136C>T
c.3882C>T (n.3882C>T)
n.4238C>T
3g.48467585C>ACA433616438ATRIP,TREX1c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.513C>A (p.Ala171=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.3525C>A
c.900C>A (p.Ala300=)
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.*3750C>A (n.*3750C>A)
n.2137C>A
c.3883C>A (n.3883C>A)
n.4239C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467585C>GCA433616439ATRIP,TREX1c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.513C>G (p.Ala171=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.3525C>G
c.900C>G (p.Ala300=)
c.1095C>G (p.Ala365=)
c.*3750C>G (n.*3750C>G)
n.2137C>G
c.3883C>G (n.3883C>G)
n.4239C>G
3g.48467585C>TCA433616440ATRIP,TREX1c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.513C>T (p.Ala171=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.3525C>T
c.900C>T (p.Ala300=)
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.*3750C>T (n.*3750C>T)
n.2137C>T
c.3883C>T (n.3883C>T)
n.4239C>T
 gnomAD v4
3g.48467586A>CCA352620369ATRIP,TREX1c.*2032A>C (n.*2032A>C)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.3526A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.*3751A>C (n.*3751A>C)
n.2138A>C
c.3884A>C (n.3884A>C)
n.4240A>C
3g.48467586A>GCA352620370ATRIP,TREX1c.*2032A>G (n.*2032A>G)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.3526A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.*3751A>G (n.*3751A>G)
n.2138A>G
c.3884A>G (n.3884A>G)
n.4240A>G
3g.48467586A>TCA352620373ATRIP,TREX1c.*2032A>T (n.*2032A>T)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.3526A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.*3751A>T (n.*3751A>T)
n.2138A>T
c.3884A>T (n.3884A>T)
n.4240A>T
3g.48467587C>ACA352620382ATRIP,TREX1c.*2033C>A (n.*2033C>A)
c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.3527C>A
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.*3752C>A (n.*3752C>A)
n.2139C>A
c.3885C>A (n.3885C>A)
n.4241C>A
3g.48467587C>GCA352620379ATRIP,TREX1c.*2033C>G (n.*2033C>G)
c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.3527C>G
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.*3752C>G (n.*3752C>G)
n.2139C>G
c.3885C>G (n.3885C>G)
n.4241C>G
3g.48467587C>TCA352620378ATRIP,TREX1c.*2033C>T (n.*2033C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.3527C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.*3752C>T (n.*3752C>T)
n.2139C>T
c.3885C>T (n.3885C>T)
n.4241C>T
 gnomAD v4
3g.48467588A=CA1363031446ATRIP,TREX1c.*2034A= (n.*2034A=)
c.516A= (p.Thr172=)
c.933A= (p.Thr311=)
c.3528A=
c.903A= (p.Thr301=)
c.1098A= (p.Thr366=)
c.*3753A= (n.*3753A=)
n.2140A=
c.3886A= (n.3886A=)
n.4242A=
3g.48467588A>CCA433615573ATRIP,TREX1c.*2034A>C (n.*2034A>C)
c.516A>C (p.Thr172=)
c.933A>C (p.Thr311=)
c.3528A>C
c.903A>C (p.Thr301=)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.*3753A>C (n.*3753A>C)
n.2140A>C
c.3886A>C (n.3886A>C)
n.4242A>C
3g.48467588A>GCA433615574ATRIP,TREX1c.*2034A>G (n.*2034A>G)
c.516A>G (p.Thr172=)
c.933A>G (p.Thr311=)
c.3528A>G
c.903A>G (p.Thr301=)
c.1098A>G (p.Thr366=)
c.*3753A>G (n.*3753A>G)
n.2140A>G
c.3886A>G (n.3886A>G)
n.4242A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467588A>TCA433615575ATRIP,TREX1c.*2034A>T (n.*2034A>T)
c.516A>T (p.Thr172=)
c.933A>T (p.Thr311=)
c.3528A>T
c.903A>T (p.Thr301=)
c.1098A>T (p.Thr366=)
c.*3753A>T (n.*3753A>T)
n.2140A>T
c.3886A>T (n.3886A>T)
n.4242A>T
3g.48467589C>ACA352620385ATRIP,TREX1c.*2035C>A (n.*2035C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.3529C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.*3754C>A (n.*3754C>A)
n.2141C>A
c.3887C>A (n.3887C>A)
n.4243C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467589C=CA1363031447ATRIP,TREX1c.*2035C= (n.*2035C=)
c.517C= (p.Pro173=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.3529C=
c.904C= (p.Pro302=)
c.1099C= (p.Pro367=)
c.*3754C= (n.*3754C=)
n.2141C=
c.3887C= (n.3887C=)
n.4243C=
3g.48467589C>GCA352620388ATRIP,TREX1c.*2035C>G (n.*2035C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.3529C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.*3754C>G (n.*3754C>G)
n.2141C>G
c.3887C>G (n.3887C>G)
n.4243C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467589C>TCA352620389ATRIP,TREX1c.*2035C>T (n.*2035C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.3529C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.*3754C>T (n.*3754C>T)
n.2141C>T
c.3887C>T (n.3887C>T)
n.4243C>T
3g.48467590C>ACA352620392ATRIP,TREX1c.*2036C>A (n.*2036C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.3530C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
c.*3755C>A (n.*3755C>A)
n.2142C>A
c.3888C>A (n.3888C>A)
n.4244C>A
3g.48467590C=CA1363031448ATRIP,TREX1c.*2036C= (n.*2036C=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.3530C=
c.905C= (p.Pro302=)
c.1100C= (p.Pro367=)
c.*3755C= (n.*3755C=)
n.2142C=
c.3888C= (n.3888C=)
n.4244C=
3g.48467590C>GCA2376760ATRIP,TREX1c.*2036C>G (n.*2036C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.3530C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.*3755C>G (n.*3755C>G)
n.2142C>G
c.3888C>G (n.3888C>G)
n.4244C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467590C>TCA2376761ATRIP,TREX1c.*2036C>T (n.*2036C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.3530C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.*3755C>T (n.*3755C>T)
n.2142C>T
c.3888C>T (n.3888C>T)
n.4244C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
3g.48467591T>ACA433615579ATRIP,TREX1c.*2037T>A (n.*2037T>A)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.936T>A (p.Pro312=)
c.3531T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
c.1101T>A (p.Pro367=)
c.*3756T>A (n.*3756T>A)
n.2143T>A
c.3889T>A (n.3889T>A)
n.4245T>A
3g.48467591T>CCA433615581ATRIP,TREX1c.*2037T>C (n.*2037T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.936T>C (p.Pro312=)
c.3531T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
c.1101T>C (p.Pro367=)
c.*3756T>C (n.*3756T>C)
n.2143T>C
c.3889T>C (n.3889T>C)
n.4245T>C
3g.48467591T>GCA433615582ATRIP,TREX1c.*2037T>G (n.*2037T>G)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.936T>G (p.Pro312=)
c.3531T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
c.1101T>G (p.Pro367=)
c.*3756T>G (n.*3756T>G)
n.2143T>G
c.3889T>G (n.3889T>G)
n.4245T>G
3g.48467592G>ACA352620398ATRIP,TREX1c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.3532G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.*3757G>A (n.*3757G>A)
n.2144G>A
c.3890G>A (n.3890G>A)
n.4246G>A
3g.48467592G>CCA352620401ATRIP,TREX1c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.3532G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.*3757G>C (n.*3757G>C)
n.2144G>C
c.3890G>C (n.3890G>C)
n.4246G>C
3g.48467592G>TCA352620403ATRIP,TREX1c.*2038G>T (n.*2038G>T)
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
c.3532G>T
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
c.*3757G>T (n.*3757G>T)
n.2144G>T
c.3890G>T (n.3890G>T)
n.4246G>T
3g.48467595delCA2695197900ATRIP,TREX1c.*2041del (n.*2041del)
c.523del (p.Glu175SerfsTer8)
c.940del (p.Glu314SerfsTer8)
c.3535del
c.910del (p.Glu304SerfsTer8)
c.1105del (p.Glu369SerfsTer8)
c.940del (p.Glu314SerfsTer?)
c.*3760del (n.*3760del)
n.2147del
c.3893del (n.3893del)
n.4249del
 ClinVar
3g.48467593G>ACA352620407ATRIP,TREX1c.*2039G>A (n.*2039G>A)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.3533G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.*3758G>A (n.*3758G>A)
n.2145G>A
c.3891G>A (n.3891G>A)
n.4247G>A
3g.48467593G>CCA352620409ATRIP,TREX1c.*2039G>C (n.*2039G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.3533G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.*3758G>C (n.*3758G>C)
n.2145G>C
c.3891G>C (n.3891G>C)
n.4247G>C
3g.48467593G>TCA352620411ATRIP,TREX1c.*2039G>T (n.*2039G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.3533G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.*3758G>T (n.*3758G>T)
n.2145G>T
c.3891G>T (n.3891G>T)
n.4247G>T
3g.48467594G>ACA433615586ATRIP,TREX1c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.522G>A (p.Gly174=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.3534G>A
c.909G>A (p.Gly303=)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.*3759G>A (n.*3759G>A)
n.2146G>A
c.3892G>A (n.3892G>A)
n.4248G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467594G>CCA433615587ATRIP,TREX1c.*2040G>C (n.*2040G>C)
c.522G>C (p.Gly174=)
c.939G>C (p.Gly313=)
c.3534G>C
c.909G>C (p.Gly303=)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.*3759G>C (n.*3759G>C)
n.2146G>C
c.3892G>C (n.3892G>C)
n.4248G>C
3g.48467594G=CA1363031449ATRIP,TREX1c.*2040G= (n.*2040G=)
c.522G= (p.Gly174=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.3534G=
c.909G= (p.Gly303=)
c.1104G= (p.Gly368=)
c.*3759G= (n.*3759G=)
n.2146G=
c.3892G= (n.3892G=)
n.4248G=
3g.48467594G>TCA433615588ATRIP,TREX1c.*2040G>T (n.*2040G>T)
c.522G>T (p.Gly174=)
c.939G>T (p.Gly313=)
c.3534G>T
c.909G>T (p.Gly303=)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.*3759G>T (n.*3759G>T)
n.2146G>T
c.3892G>T (n.3892G>T)
n.4248G>T
3g.48467595G>ACA352620420ATRIP,TREX1c.*2041G>A (n.*2041G>A)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.3535G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.*3760G>A (n.*3760G>A)
n.2147G>A
c.3893G>A (n.3893G>A)
n.4249G>A
 gnomAD v4
3g.48467595G>CCA352620417ATRIP,TREX1c.*2041G>C (n.*2041G>C)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.3535G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.*3760G>C (n.*3760G>C)
n.2147G>C
c.3893G>C (n.3893G>C)
n.4249G>C
 gnomAD v4
3g.48467595G>TCA352620414ATRIP,TREX1c.*2041G>T (n.*2041G>T)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.3535G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.*3760G>T (n.*3760G>T)
n.2147G>T
c.3893G>T (n.3893G>T)
n.4249G>T
3g.48467596A>CCA352620422ATRIP,TREX1c.*2042A>C (n.*2042A>C)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.3536A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.*3761A>C (n.*3761A>C)
n.2148A>C
c.3894A>C (n.3894A>C)
n.4250A>C
3g.48467596A>GCA352620427ATRIP,TREX1c.*2042A>G (n.*2042A>G)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.3536A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.*3761A>G (n.*3761A>G)
n.2148A>G
c.3894A>G (n.3894A>G)
n.4250A>G
3g.48467596A>TCA352620425ATRIP,TREX1c.*2042A>T (n.*2042A>T)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.3536A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.*3761A>T (n.*3761A>T)
n.2148A>T
c.3894A>T (n.3894A>T)
n.4250A>T
3g.48467597G>ACA433615591ATRIP,TREX1c.*2043G>A (n.*2043G>A)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.942G>A (p.Glu314=)
c.3537G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.*3762G>A (n.*3762G>A)
n.2149G>A
c.3895G>A (n.3895G>A)
n.4251G>A
 gnomAD v4
3g.48467597G>CCA352620431ATRIP,TREX1c.*2043G>C (n.*2043G>C)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.3537G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.*3762G>C (n.*3762G>C)
n.2149G>C
c.3895G>C (n.3895G>C)
n.4251G>C
3g.48467597G>TCA352620434ATRIP,TREX1c.*2043G>T (n.*2043G>T)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.3537G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.*3762G>T (n.*3762G>T)
n.2149G>T
c.3895G>T (n.3895G>T)
n.4251G>T
 gnomAD v4
3g.48467598T>ACA352620437ATRIP,TREX1c.*2044T>A (n.*2044T>A)
c.526T>A (p.Ter176Lys)
c.943T>A (p.Ter315Lys)
c.3538T>A
c.913T>A (p.Ter305Lys)
c.1108T>A (p.Ter370Lys)
c.*3763T>A (n.*3763T>A)
n.2150T>A
c.3896T>A (n.3896T>A)
n.4252T>A
3g.48467598T>CCA352620439ATRIP,TREX1c.*2044T>C (n.*2044T>C)
c.526T>C (p.Ter176Gln)
c.943T>C (p.Ter315Gln)
c.3538T>C
c.913T>C (p.Ter305Gln)
c.1108T>C (p.Ter370Gln)
c.*3763T>C (n.*3763T>C)
n.2150T>C
c.3896T>C (n.3896T>C)
n.4252T>C
3g.48467598T>GCA352620443ATRIP,TREX1c.*2044T>G (n.*2044T>G)
c.526T>G (p.Ter176Glu)
c.943T>G (p.Ter315Glu)
c.3538T>G
c.913T>G (p.Ter305Glu)
c.1108T>G (p.Ter370Glu)
c.*3763T>G (n.*3763T>G)
n.2150T>G
c.3896T>G (n.3896T>G)
n.4252T>G
3g.48467599A=CA1363031450ATRIP,TREX1c.*2045A= (n.*2045A=)
c.527A= (p.Ter176=)
c.944A= (p.Ter315=)
c.3539A=
c.914A= (p.Ter305=)
c.1109A= (p.Ter370=)
c.*3764A= (n.*3764A=)
n.2151A=
c.3897A= (n.3897A=)
n.4253A=
3g.48467599A>CCA352620445ATRIP,TREX1c.*2045A>C (n.*2045A>C)
c.527A>C (p.Ter176Ser)
c.944A>C (p.Ter315Ser)
c.3539A>C
c.914A>C (p.Ter305Ser)
c.1109A>C (p.Ter370Ser)
c.*3764A>C (n.*3764A>C)
n.2151A>C
c.3897A>C (n.3897A>C)
n.4253A>C
3g.48467599A>GCA352620447ATRIP,TREX1c.*2045A>G (n.*2045A>G)
c.527A>G (p.Ter176Trp)
c.944A>G (p.Ter315Trp)
c.3539A>G
c.914A>G (p.Ter305Trp)
c.1109A>G (p.Ter370Trp)
c.*3764A>G (n.*3764A>G)
n.2151A>G
c.3897A>G (n.3897A>G)
n.4253A>G
 dbSNP
3g.48467599A>TCA352620450ATRIP,TREX1c.*2045A>T (n.*2045A>T)
c.527A>T (p.Ter176Leu)
c.944A>T (p.Ter315Leu)
c.3539A>T
c.914A>T (p.Ter305Leu)
c.1109A>T (p.Ter370Leu)
c.*3764A>T (n.*3764A>T)
n.2151A>T
c.3897A>T (n.3897A>T)
n.4253A>T
3g.48467600G>ACA433615593ATRIP,TREX1c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.528G>A (p.Ter176=)
c.945G>A (p.Ter315=)
c.3540G>A
c.915G>A (p.Ter305=)
c.1110G>A (p.Ter370=)
c.*3765G>A (n.*3765G>A)
n.2152G>A
c.3898G>A (n.3898G>A)
n.4254G>A
3g.48467600G>CCA352620455ATRIP,TREX1c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.528G>C (p.Ter176Tyr)
c.945G>C (p.Ter315Tyr)
c.3540G>C
c.915G>C (p.Ter305Tyr)
c.1110G>C (p.Ter370Tyr)
c.*3765G>C (n.*3765G>C)
n.2152G>C
c.3898G>C (n.3898G>C)
n.4254G>C
3g.48467600G>TCA352620458ATRIP,TREX1c.*2046G>T (n.*2046G>T)
c.528G>T (p.Ter176Tyr)
c.945G>T (p.Ter315Tyr)
c.3540G>T
c.915G>T (p.Ter305Tyr)
c.1110G>T (p.Ter370Tyr)
c.*3765G>T (n.*3765G>T)
n.2152G>T
c.3898G>T (n.3898G>T)
n.4254G>T
3g.48467601dupCA2376762ATRIP,TREX1c.*2047dup (n.*2047dup)
c.*1dup (n.*1dup)
c.3541dup
c.*3766dup (n.*3766dup)
n.2153dup
c.3899dup (n.3899dup)
n.4255dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467601G>ACA2665603383ATRIP,TREX1c.*2047G>A (n.*2047G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.3541G>A
c.*3766G>A (n.*3766G>A)
n.2153G>A
c.3899G>A (n.3899G>A)
n.4255G>A
 gnomAD v4
3g.48467602C=CA1363031451ATRIP,TREX1c.*2048C= (n.*2048C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.3542C=
c.*3767C= (n.*3767C=)
n.2154C=
c.3900C= (n.3900C=)
n.4256C=
3g.48467602C>TCA2376763ATRIP,TREX1c.*2048C>T (n.*2048C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.3542C>T
c.*3767C>T (n.*3767C>T)
n.2154C>T
c.3900C>T (n.3900C>T)
n.4256C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467605_48467608dupCA2665603386ATRIP,TREX1c.*2051_*2054dup (n.*2051_*2054dup)
c.*5_*8dup (n.*5_*8dup)
c.3545_3548dup
c.*3770_*3773dup (n.*3770_*3773dup)
n.2157_2160dup
c.3903_3906dup (n.3903_3906dup)
n.4259_4262dup
 gnomAD v4
3g.48467605A>CCA2665603387ATRIP,TREX1c.*2051A>C (n.*2051A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.3545A>C
c.*3770A>C (n.*3770A>C)
n.2157A>C
c.3903A>C (n.3903A>C)
n.4259A>C
 gnomAD v4
3g.48467606G>ACA2665603389ATRIP,TREX1c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.3546G>A
c.*3771G>A (n.*3771G>A)
n.2158G>A
c.3904G>A (n.3904G>A)
n.4260G>A
 gnomAD v4
3g.48467610G>ACA907743277ATRIP,TREX1c.*2056G>A (n.*2056G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.3550G>A
c.*3775G>A (n.*3775G>A)
n.2162G>A
c.3908G>A (n.3908G>A)
n.4264G>A
 dbSNP
3g.48467610G=CA1363031452ATRIP,TREX1c.*2056G= (n.*2056G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.3550G=
c.*3775G= (n.*3775G=)
n.2162G=
c.3908G= (n.3908G=)
n.4264G=
3g.48467610G>TCA2665603391ATRIP,TREX1c.*2056G>T (n.*2056G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.3550G>T
c.*3775G>T (n.*3775G>T)
n.2162G>T
c.3908G>T (n.3908G>T)
n.4264G>T
 gnomAD v4
3g.48467611A>GCA2577586357ATRIP,TREX1c.*2057A>G (n.*2057A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.3551A>G
c.*3776A>G (n.*3776A>G)
n.2163A>G
c.3909A>G (n.3909A>G)
n.4265A>G
3g.48467614dupCA2376764ATRIP,TREX1c.*2060dup (n.*2060dup)
c.*14dup (n.*14dup)
c.3554dup
c.*3779dup (n.*3779dup)
n.2166dup
c.3912dup (n.3912dup)
n.4268dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467614A=CA1363031453ATRIP,TREX1c.*2060A= (n.*2060A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.3554A=
c.*3779A= (n.*3779A=)
n.2166A=
c.3912A= (n.3912A=)
n.4268A=
3g.48467614A>GCA73933425ATRIP,TREX1c.*2060A>G (n.*2060A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.3554A>G
c.*3779A>G (n.*3779A>G)
n.2166A>G
c.3912A>G (n.3912A>G)
n.4268A>G
 dbSNP
3g.48467615T>CCA73933445ATRIP,TREX1c.*2061T>C (n.*2061T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.3555T>C
c.*3780T>C (n.*3780T>C)
n.2167T>C
c.3913T>C (n.3913T>C)
n.4269T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467615T=CA1363031454ATRIP,TREX1c.*2061T= (n.*2061T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.3555T=
c.*3780T= (n.*3780T=)
n.2167T=
c.3913T= (n.3913T=)
n.4269T=
3g.48467617T>CCA2665603393ATRIP,TREX1c.*2063T>C (n.*2063T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.3557T>C
c.*3782T>C (n.*3782T>C)
n.2169T>C
c.3915T>C (n.3915T>C)
n.4271T>C
 gnomAD v4
3g.48467619A=CA1363031455ATRIP,TREX1c.*2065A= (n.*2065A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.3559A=
c.*3784A= (n.*3784A=)
n.2171A=
c.3917A= (n.3917A=)
n.4273A=
3g.48467619A>CCA2577586358ATRIP,TREX1c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.3559A>C
c.*3784A>C (n.*3784A>C)
n.2171A>C
c.3917A>C (n.3917A>C)
n.4273A>C
 gnomAD v4
3g.48467619A>GCA73933451ATRIP,TREX1c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.3559A>G
c.*3784A>G (n.*3784A>G)
n.2171A>G
c.3917A>G (n.3917A>G)
n.4273A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467620C>ACA543045052ATRIP,TREX1c.*2066C>A (n.*2066C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.3560C>A
c.*3785C>A (n.*3785C>A)
n.2172C>A
c.3918C>A (n.3918C>A)
n.4274C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467620C=CA1363031456ATRIP,TREX1c.*2066C= (n.*2066C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.3560C=
c.*3785C= (n.*3785C=)
n.2172C=
c.3918C= (n.3918C=)
n.4274C=
3g.48467620C>GCA2577586359ATRIP,TREX1c.*2066C>G (n.*2066C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.3560C>G
c.*3785C>G (n.*3785C>G)
n.2172C>G
c.3918C>G (n.3918C>G)
n.4274C>G
 gnomAD v4
3g.48467620C>TCA2376765ATRIP,TREX1c.*2066C>T (n.*2066C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.3560C>T
c.*3785C>T (n.*3785C>T)
n.2172C>T
c.3918C>T (n.3918C>T)
n.4274C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467621G>ACA2376766ATRIP,TREX1c.*2067G>A (n.*2067G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.3561G>A
c.*3786G>A (n.*3786G>A)
n.2173G>A
c.3919G>A (n.3919G>A)
n.4275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467621G>CCA1363031458ATRIP,TREX1c.*2067G>C (n.*2067G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.3561G>C
c.*3786G>C (n.*3786G>C)
n.2173G>C
c.3919G>C (n.3919G>C)
n.4275G>C
 dbSNP
3g.48467621G=CA1363031457ATRIP,TREX1c.*2067G= (n.*2067G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.3561G=
c.*3786G= (n.*3786G=)
n.2173G=
c.3919G= (n.3919G=)
n.4275G=
3g.48467621G>TCA1363031459ATRIP,TREX1c.*2067G>T (n.*2067G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.3561G>T
c.*3786G>T (n.*3786G>T)
n.2173G>T
c.3919G>T (n.3919G>T)
n.4275G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467623A>GCA2665603406ATRIP,TREX1c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.3563A>G
c.*3788A>G (n.*3788A>G)
n.2175A>G
c.3921A>G (n.3921A>G)
n.4277A>G
 gnomAD v4
3g.48467624T>CCA2665603407ATRIP,TREX1c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.3564T>C
c.*3789T>C (n.*3789T>C)
n.2176T>C
c.3922T>C (n.3922T>C)
n.4278T>C
 gnomAD v4
3g.48467624T=CA1363031460ATRIP,TREX1c.*2070T= (n.*2070T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.3564T=
c.*3789T= (n.*3789T=)
n.2176T=
c.3922T= (n.3922T=)
n.4278T=
3g.48467627dupCA2665603411ATRIP,TREX1c.*2073dup (n.*2073dup)
c.*27dup (n.*27dup)
c.3567dup
c.*3792dup (n.*3792dup)
n.2179dup
c.3925dup (n.3925dup)
n.4281dup
 gnomAD v4
3g.48467626_48467627dupCA1363031461ATRIP,TREX1c.*2072_*2073dup (n.*2072_*2073dup)
c.*26_*27dup (n.*26_*27dup)
c.3566_3567dup
c.*3791_*3792dup (n.*3791_*3792dup)
n.2178_2179dup
c.3924_3925dup (n.3924_3925dup)
n.4280_4281dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467626_48467629dupCA2376767ATRIP,TREX1c.*2072_*2075dup (n.*2072_*2075dup)
c.*26_*29dup (n.*26_*29dup)
c.3566_3569dup
c.*3791_*3794dup (n.*3791_*3794dup)
n.2178_2181dup
c.3924_3927dup (n.3924_3927dup)
n.4280_4283dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467629A=CA1363031463ATRIP,TREX1c.*2075A= (n.*2075A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.3569A=
c.*3794A= (n.*3794A=)
n.2181A=
c.3927A= (n.3927A=)
n.4283A=
3g.48467629A>CCA2376768ATRIP,TREX1c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.3569A>C
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
n.2181A>C
c.3927A>C (n.3927A>C)
n.4283A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467629_48467630delinsACCA1363031462ATRIP,TREX1c.*2075_*2076delinsAC (n.*2075_*2076delinsAC)
c.*29_*30delinsAC (n.*29_*30delinsAC)
c.3569_3570delinsAC
c.*3794_*3795delinsAC (n.*3794_*3795delinsAC)
n.2181_2182delinsAC
c.3927_3928delinsAC (n.3927_3928delinsAC)
n.4283_4284delinsAC
3g.48467630C>ACA1363031465ATRIP,TREX1c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.3570C>A
c.*3795C>A (n.*3795C>A)
n.2182C>A
c.3928C>A (n.3928C>A)
n.4284C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467630C=CA1363031466ATRIP,TREX1c.*2076C= (n.*2076C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.3570C=
c.*3795C= (n.*3795C=)
n.2182C=
c.3928C= (n.3928C=)
n.4284C=
3g.48467630C>TCA543045054ATRIP,TREX1c.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.3570C>T
c.*3795C>T (n.*3795C>T)
n.2182C>T
c.3928C>T (n.3928C>T)
n.4284C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467634dupCA2376769ATRIP,TREX1c.*2080dup (n.*2080dup)
c.*34dup (n.*34dup)
c.3574dup
c.*3799dup (n.*3799dup)
n.2186dup
c.3932dup (n.3932dup)
n.4288dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467634delCA1363031464ATRIP,TREX1c.*2080del (n.*2080del)
c.*34del (n.*34del)
c.3574del
c.*3799del (n.*3799del)
n.2186del
c.3932del (n.3932del)
n.4288del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467631_48467634delCA2756154269ATRIP,TREX1c.*2077_*2080del (n.*2077_*2080del)
c.*31_*34del (n.*31_*34del)
c.3571_3574del
c.*3796_*3799del (n.*3796_*3799del)
n.2183_2186del
c.3929_3932del (n.3929_3932del)
n.4285_4288del
3g.48467632C>ACA73933482ATRIP,TREX1c.*2078C>A (n.*2078C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.3572C>A
c.*3797C>A (n.*3797C>A)
n.2184C>A
c.3930C>A (n.3930C>A)
n.4286C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467632C=CA1363031467ATRIP,TREX1c.*2078C= (n.*2078C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.3572C=
c.*3797C= (n.*3797C=)
n.2184C=
c.3930C= (n.3930C=)
n.4286C=
3g.48467632C>GCA2665603420ATRIP,TREX1c.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.3572C>G
c.*3797C>G (n.*3797C>G)
n.2184C>G
c.3930C>G (n.3930C>G)
n.4286C>G
 gnomAD v4
3g.48467632C>TCA2665603421ATRIP,TREX1c.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.3572C>T
c.*3797C>T (n.*3797C>T)
n.2184C>T
c.3930C>T (n.3930C>T)
n.4286C>T
 gnomAD v4
3g.48467633C=CA1363031468ATRIP,TREX1c.*2079C= (n.*2079C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.3573C=
c.*3798C= (n.*3798C=)
n.2185C=
c.3931C= (n.3931C=)
n.4287C=
3g.48467633C>TCA73933492ATRIP,TREX1c.*2079C>T (n.*2079C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.3573C>T
c.*3798C>T (n.*3798C>T)
n.2185C>T
c.3931C>T (n.3931C>T)
n.4287C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467634C>ACA2665603426ATRIP,TREX1c.*2080C>A (n.*2080C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.3574C>A
c.*3799C>A (n.*3799C>A)
n.2186C>A
c.3932C>A (n.3932C>A)
n.4288C>A
 gnomAD v4
3g.48467634C=CA1363031469ATRIP,TREX1c.*2080C= (n.*2080C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.3574C=
c.*3799C= (n.*3799C=)
n.2186C=
c.3932C= (n.3932C=)
n.4288C=
3g.48467634C>TCA73933494ATRIP,TREX1c.*2080C>T (n.*2080C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.3574C>T
c.*3799C>T (n.*3799C>T)
n.2186C>T
c.3932C>T (n.3932C>T)
n.4288C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467635G>ACA2376770ATRIP,TREX1c.*2081G>A (n.*2081G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.3575G>A
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
n.2187G>A
c.3933G>A (n.3933G>A)
n.4289G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467635G>CCA2702546246ATRIP,TREX1c.*2081G>C (n.*2081G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.3575G>C
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
n.2187G>C
c.3933G>C (n.3933G>C)
n.4289G>C
 dbSNP
3g.48467635G=CA1363031470ATRIP,TREX1c.*2081G= (n.*2081G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.3575G=
c.*3800G= (n.*3800G=)
n.2187G=
c.3933G= (n.3933G=)
n.4289G=
3g.48467637T>ACA2581872532ATRIP,TREX1c.*2083T>A (n.*2083T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.3577T>A
c.*3802T>A (n.*3802T>A)
n.2189T>A
c.3935T>A (n.3935T>A)
n.4291T>A
3g.48467637T>CCA2376771ATRIP,TREX1c.*2083T>C (n.*2083T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.3577T>C
c.*3802T>C (n.*3802T>C)
n.2189T>C
c.3935T>C (n.3935T>C)
n.4291T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467637T>GCA2581872533ATRIP,TREX1c.*2083T>G (n.*2083T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.3577T>G
c.*3802T>G (n.*3802T>G)
n.2189T>G
c.3935T>G (n.3935T>G)
n.4291T>G
3g.48467637T=CA1363031471ATRIP,TREX1c.*2083T= (n.*2083T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.3577T=
c.*3802T= (n.*3802T=)
n.2189T=
c.3935T= (n.3935T=)
n.4291T=
3g.48467637_48467638delinsCACA73933506ATRIP,TREX1c.*2083_*2084delinsCA (n.*2083_*2084delinsCA)
c.*37_*38delinsCA (n.*37_*38delinsCA)
c.3577_3578delinsCA
c.*3802_*3803delinsCA (n.*3802_*3803delinsCA)
n.2189_2190delinsCA
c.3935_3936delinsCA (n.3935_3936delinsCA)
n.4291_4292delinsCA
 dbSNP
3g.48467637_48467638delinsTGCA1363031472ATRIP,TREX1c.*2083_*2084delinsTG (n.*2083_*2084delinsTG)
c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG)
c.3577_3578delinsTG
c.*3802_*3803delinsTG (n.*3802_*3803delinsTG)
n.2189_2190delinsTG
c.3935_3936delinsTG (n.3935_3936delinsTG)
n.4291_4292delinsTG
3g.48467638G>ACA2376772ATRIP,TREX1c.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.3578G>A
c.*3803G>A (n.*3803G>A)
n.2190G>A
c.3936G>A (n.3936G>A)
n.4292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467638G>CCA2702545442ATRIP,TREX1c.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.3578G>C
c.*3803G>C (n.*3803G>C)
n.2190G>C
c.3936G>C (n.3936G>C)
n.4292G>C
 dbSNP
3g.48467638G=CA1363031474ATRIP,TREX1c.*2084G= (n.*2084G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.3578G=
c.*3803G= (n.*3803G=)
n.2190G=
c.3936G= (n.3936G=)
n.4292G=
3g.48467638_48467639delinsGCCA1363031473ATRIP,TREX1c.*2084_*2085delinsGC (n.*2084_*2085delinsGC)
c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC)
c.3578_3579delinsGC
c.*3803_*3804delinsGC (n.*3803_*3804delinsGC)
n.2190_2191delinsGC
c.3936_3937delinsGC (n.3936_3937delinsGC)
n.4292_4293delinsGC
3g.48467639C>TCA2577586360ATRIP,TREX1c.*2085C>T (n.*2085C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.3579C>T
c.*3804C>T (n.*3804C>T)
n.2191C>T
c.3937C>T (n.3937C>T)
n.4293C>T
3g.48467642delCA916887664ATRIP,TREX1c.*2088del (n.*2088del)
c.*42del (n.*42del)
c.3582del
c.*3807del (n.*3807del)
n.2194del
c.3940del (n.3940del)
n.4296del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched