Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467450_48467457dupCA2573137194ATRIP,TREX1c.*1896_*1903dup (n.*1896_*1903dup)
c.378_385dup (p.Arg129LysfsTer12)
c.795_802dup (p.Arg268LysfsTer12)
c.3390_3397dup
c.765_772dup (p.Arg258LysfsTer12)
c.960_967dup (p.Arg323LysfsTer12)
c.*3615_*3622dup (n.*3615_*3622dup)
n.2002_2009dup
c.3748_3755dup (n.3748_3755dup)
n.4104_4111dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467452A=CA1363031372ATRIP,TREX1c.*1898A= (n.*1898A=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.797A= (p.Glu266=)
c.3392A=
c.767A= (p.Glu256=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.*3617A= (n.*3617A=)
n.2004A=
c.3750A= (n.3750A=)
n.4106A=
3g.48467452A>CCA352619672ATRIP,TREX1c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.3392A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.*3617A>C (n.*3617A>C)
n.2004A>C
c.3750A>C (n.3750A>C)
n.4106A>C
3g.48467452A>GCA223859ATRIP,TREX1c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.3392A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.*3617A>G (n.*3617A>G)
n.2004A>G
c.3750A>G (n.3750A>G)
n.4106A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467452A>TCA352619674ATRIP,TREX1c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.3392A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.*3617A>T (n.*3617A>T)
n.2004A>T
c.3750A>T (n.3750A>T)
n.4106A>T
3g.48467453G>ACA433615974ATRIP,TREX1c.*1899G>A (n.*1899G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.798G>A (p.Glu266=)
c.3393G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.*3618G>A (n.*3618G>A)
n.2005G>A
c.3751G>A (n.3751G>A)
n.4107G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467453G>CCA2376734ATRIP,TREX1c.*1899G>C (n.*1899G>C)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.3393G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.*3618G>C (n.*3618G>C)
n.2005G>C
c.3751G>C (n.3751G>C)
n.4107G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467453G=CA1363031373ATRIP,TREX1c.*1899G= (n.*1899G=)
c.381G= (p.Glu127=)
c.798G= (p.Glu266=)
c.3393G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.963G= (p.Glu321=)
c.*3618G= (n.*3618G=)
n.2005G=
c.3751G= (n.3751G=)
n.4107G=
3g.48467453G>TCA352619682ATRIP,TREX1c.*1899G>T (n.*1899G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.3393G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.*3618G>T (n.*3618G>T)
n.2005G>T
c.3751G>T (n.3751G>T)
n.4107G>T
3g.48467454A=CA1363031374ATRIP,TREX1c.*1900A= (n.*1900A=)
c.382A= (p.Ser128=)
c.799A= (p.Ser267=)
c.3394A=
c.769A= (p.Ser257=)
c.964A= (p.Ser322=)
c.*3619A= (n.*3619A=)
n.2006A=
c.3752A= (n.3752A=)
n.4108A=
3g.48467454A>CCA352619686ATRIP,TREX1c.*1900A>C (n.*1900A>C)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.3394A>C
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.*3619A>C (n.*3619A>C)
n.2006A>C
c.3752A>C (n.3752A>C)
n.4108A>C
3g.48467454A>GCA352619688ATRIP,TREX1c.*1900A>G (n.*1900A>G)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.3394A>G
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.*3619A>G (n.*3619A>G)
n.2006A>G
c.3752A>G (n.3752A>G)
n.4108A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467454A>TCA352619691ATRIP,TREX1c.*1900A>T (n.*1900A>T)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.3394A>T
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.*3619A>T (n.*3619A>T)
n.2006A>T
c.3752A>T (n.3752A>T)
n.4108A>T
3g.48467454dupCA2573137195ATRIP,TREX1c.*1900dup (n.*1900dup)
c.382dup (p.Ser128LysfsTer?)
c.799dup (p.Ser267LysfsTer?)
c.3394dup
c.769dup (p.Ser257LysfsTer?)
c.964dup (p.Ser322LysfsTer?)
c.*3619dup (n.*3619dup)
n.2006dup
c.3752dup (n.3752dup)
n.4108dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467455G>ACA73933283ATRIP,TREX1c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.3395G>A
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.*3620G>A (n.*3620G>A)
n.2007G>A
c.3753G>A (n.3753G>A)
n.4109G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467455G>CCA352619695ATRIP,TREX1c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.3395G>C
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.*3620G>C (n.*3620G>C)
n.2007G>C
c.3753G>C (n.3753G>C)
n.4109G>C
3g.48467455G=CA1363031375ATRIP,TREX1c.*1901G= (n.*1901G=)
c.383G= (p.Ser128=)
c.800G= (p.Ser267=)
c.3395G=
c.770G= (p.Ser257=)
c.965G= (p.Ser322=)
c.*3620G= (n.*3620G=)
n.2007G=
c.3753G= (n.3753G=)
n.4109G=
3g.48467455G>TCA352619697ATRIP,TREX1c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.3395G>T
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.*3620G>T (n.*3620G>T)
n.2007G>T
c.3753G>T (n.3753G>T)
n.4109G>T
3g.48467456C>ACA352619701ATRIP,TREX1c.*1902C>A (n.*1902C>A)
c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.3396C>A
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.966C>A (p.Ser322Arg)
c.*3621C>A (n.*3621C>A)
n.2008C>A
c.3754C>A (n.3754C>A)
n.4110C>A
3g.48467456C>GCA352619703ATRIP,TREX1c.*1902C>G (n.*1902C>G)
c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.3396C>G
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.966C>G (p.Ser322Arg)
c.*3621C>G (n.*3621C>G)
n.2008C>G
c.3754C>G (n.3754C>G)
n.4110C>G
3g.48467456C>TCA433615985ATRIP,TREX1c.*1902C>T (n.*1902C>T)
c.384C>T (p.Ser128=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.3396C>T
c.771C>T (p.Ser257=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.*3621C>T (n.*3621C>T)
n.2008C>T
c.3754C>T (n.3754C>T)
n.4110C>T
3g.48467457delCA2573137196ATRIP,TREX1c.*1903del (n.*1903del)
c.385del (p.Arg129GlyfsTer9)
c.802del (p.Arg268GlyfsTer9)
c.3397del
c.772del (p.Arg258GlyfsTer9)
c.967del (p.Arg323GlyfsTer9)
c.*3622del (n.*3622del)
n.2009del
c.3755del (n.3755del)
n.4111del
 ClinVar dbSNP
3g.48467457A>CCA433615986ATRIP,TREX1c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.3397A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.*3622A>C (n.*3622A>C)
n.2009A>C
c.3755A>C (n.3755A>C)
n.4111A>C
 dbSNP
3g.48467457A>GCA352619706ATRIP,TREX1c.*1903A>G (n.*1903A>G)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.3397A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.*3622A>G (n.*3622A>G)
n.2009A>G
c.3755A>G (n.3755A>G)
n.4111A>G
3g.48467457A>TCA352619708ATRIP,TREX1c.*1903A>T (n.*1903A>T)
c.385A>T (p.Arg129Trp)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.3397A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
c.967A>T (p.Arg323Trp)
c.*3622A>T (n.*3622A>T)
n.2009A>T
c.3755A>T (n.3755A>T)
n.4111A>T
3g.48467457_48467458delinsAGCA1363031376ATRIP,TREX1c.*1903_*1904delinsAG (n.*1903_*1904delinsAG)
c.385_386delinsAG (p.Arg129=)
c.802_803delinsAG (p.Arg268=)
c.3397_3398delinsAG
c.772_773delinsAG (p.Arg258=)
c.967_968delinsAG (p.Arg323=)
c.*3622_*3623delinsAG (n.*3622_*3623delinsAG)
n.2009_2010delinsAG
c.3755_3756delinsAG (n.3755_3756delinsAG)
n.4111_4112delinsAG
3g.48467458G>ACA352619711ATRIP,TREX1c.*1904G>A (n.*1904G>A)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.3398G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.*3623G>A (n.*3623G>A)
n.2010G>A
c.3756G>A (n.3756G>A)
n.4112G>A
 ClinVar
3g.48467458G>CCA352619712ATRIP,TREX1c.*1904G>C (n.*1904G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.3398G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.*3623G>C (n.*3623G>C)
n.2010G>C
c.3756G>C (n.3756G>C)
n.4112G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48467458G=CA1363031377ATRIP,TREX1c.*1904G= (n.*1904G=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.3398G=
c.773G= (p.Arg258=)
c.968G= (p.Arg323=)
c.*3623G= (n.*3623G=)
n.2010G=
c.3756G= (n.3756G=)
n.4112G=
3g.48467458G>TCA352619715ATRIP,TREX1c.*1904G>T (n.*1904G>T)
c.386G>T (p.Arg129Met)
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.3398G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
c.968G>T (p.Arg323Met)
c.*3623G>T (n.*3623G>T)
n.2010G>T
c.3756G>T (n.3756G>T)
n.4112G>T
3g.48467461delCA915942475ATRIP,TREX1c.*1907del (n.*1907del)
c.389del (p.Gly130ValfsTer8)
c.806del (p.Gly269ValfsTer8)
c.3401del
c.776del (p.Gly259ValfsTer8)
c.971del (p.Gly324ValfsTer8)
c.*3626del (n.*3626del)
n.2013del
c.3759del (n.3759del)
n.4115del
 ClinVar dbSNP
3g.48467459G>ACA433615989ATRIP,TREX1c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.387G>A (p.Arg129=)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.3399G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.*3624G>A (n.*3624G>A)
n.2011G>A
c.3757G>A (n.3757G>A)
n.4113G>A
 gnomAD v4
3g.48467459G>CCA352619719ATRIP,TREX1c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.387G>C (p.Arg129Ser)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.3399G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
c.969G>C (p.Arg323Ser)
c.*3624G>C (n.*3624G>C)
n.2011G>C
c.3757G>C (n.3757G>C)
n.4113G>C
3g.48467459G=CA1363031378ATRIP,TREX1c.*1905G= (n.*1905G=)
c.387G= (p.Arg129=)
c.804G= (p.Arg268=)
c.3399G=
c.774G= (p.Arg258=)
c.969G= (p.Arg323=)
c.*3624G= (n.*3624G=)
n.2011G=
c.3757G= (n.3757G=)
n.4113G=
3g.48467459G>TCA352619721ATRIP,TREX1c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.387G>T (p.Arg129Ser)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.3399G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
c.969G>T (p.Arg323Ser)
c.*3624G>T (n.*3624G>T)
n.2011G>T
c.3757G>T (n.3757G>T)
n.4113G>T
 dbSNP
3g.48467460G>ACA352619724ATRIP,TREX1c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.3400G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.*3625G>A (n.*3625G>A)
n.2012G>A
c.3758G>A (n.3758G>A)
n.4114G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467460G>CCA352619726ATRIP,TREX1c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.3400G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*3625G>C (n.*3625G>C)
n.2012G>C
c.3758G>C (n.3758G>C)
n.4114G>C
3g.48467460G=CA1363031379ATRIP,TREX1c.*1906G= (n.*1906G=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.3400G=
c.775G= (p.Gly259=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.*3625G= (n.*3625G=)
n.2012G=
c.3758G= (n.3758G=)
n.4114G=
3g.48467460G>TCA352619729ATRIP,TREX1c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.3400G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.*3625G>T (n.*3625G>T)
n.2012G>T
c.3758G>T (n.3758G>T)
n.4114G>T
3g.48467461G>ACA352619732ATRIP,TREX1c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.3401G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.*3626G>A (n.*3626G>A)
n.2013G>A
c.3759G>A (n.3759G>A)
n.4115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467461G>CCA352619735ATRIP,TREX1c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.3401G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*3626G>C (n.*3626G>C)
n.2013G>C
c.3759G>C (n.3759G>C)
n.4115G>C
3g.48467461G=CA1363031380ATRIP,TREX1c.*1907G= (n.*1907G=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.3401G=
c.776G= (p.Gly259=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.*3626G= (n.*3626G=)
n.2013G=
c.3759G= (n.3759G=)
n.4115G=
3g.48467461G>TCA352619738ATRIP,TREX1c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.3401G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*3626G>T (n.*3626G>T)
n.2013G>T
c.3759G>T (n.3759G>T)
n.4115G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467462T>ACA433615994ATRIP,TREX1c.*1908T>A (n.*1908T>A)
c.390T>A (p.Gly130=)
c.807T>A (p.Gly269=)
c.3402T>A
c.777T>A (p.Gly259=)
c.972T>A (p.Gly324=)
c.*3627T>A (n.*3627T>A)
n.2014T>A
c.3760T>A (n.3760T>A)
n.4116T>A
3g.48467462T>CCA2376735ATRIP,TREX1c.*1908T>C (n.*1908T>C)
c.390T>C (p.Gly130=)
c.807T>C (p.Gly269=)
c.3402T>C
c.777T>C (p.Gly259=)
c.972T>C (p.Gly324=)
c.*3627T>C (n.*3627T>C)
n.2014T>C
c.3760T>C (n.3760T>C)
n.4116T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467462T>GCA433615996ATRIP,TREX1c.*1908T>G (n.*1908T>G)
c.390T>G (p.Gly130=)
c.807T>G (p.Gly269=)
c.3402T>G
c.777T>G (p.Gly259=)
c.972T>G (p.Gly324=)
c.*3627T>G (n.*3627T>G)
n.2014T>G
c.3760T>G (n.3760T>G)
n.4116T>G
3g.48467462T=CA1363031381ATRIP,TREX1c.*1908T= (n.*1908T=)
c.390T= (p.Gly130=)
c.807T= (p.Gly269=)
c.3402T=
c.777T= (p.Gly259=)
c.972T= (p.Gly324=)
c.*3627T= (n.*3627T=)
n.2014T=
c.3760T= (n.3760T=)
n.4116T=
3g.48467462_48467463insGCA2586972153ATRIP,TREX1c.*1908_*1909insG (n.*1908_*1909insG)
c.390_391insG (p.Thr131AspfsTer?)
c.807_808insG (p.Thr270AspfsTer?)
c.3402_3403insG
c.777_778insG (p.Thr260AspfsTer?)
c.972_973insG (p.Thr325AspfsTer?)
c.*3627_*3628insG (n.*3627_*3628insG)
n.2014_2015insG
c.3760_3761insG (n.3760_3761insG)
n.4116_4117insG
3g.48467463A>CCA352619745ATRIP,TREX1c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.3403A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.*3628A>C (n.*3628A>C)
n.2015A>C
c.3761A>C (n.3761A>C)
n.4117A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467463A>GCA352619748ATRIP,TREX1c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.3403A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.*3628A>G (n.*3628A>G)
n.2015A>G
c.3761A>G (n.3761A>G)
n.4117A>G
3g.48467463A>TCA352619750ATRIP,TREX1c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.3403A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.*3628A>T (n.*3628A>T)
n.2015A>T
c.3761A>T (n.3761A>T)
n.4117A>T
3g.48467464C>ACA352619759ATRIP,TREX1c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.3404C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.*3629C>A (n.*3629C>A)
n.2016C>A
c.3762C>A (n.3762C>A)
n.4118C>A
3g.48467464C>GCA352619758ATRIP,TREX1c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.3404C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.*3629C>G (n.*3629C>G)
n.2016C>G
c.3762C>G (n.3762C>G)
n.4118C>G
3g.48467464C>TCA352619755ATRIP,TREX1c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.3404C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.*3629C>T (n.*3629C>T)
n.2016C>T
c.3762C>T (n.3762C>T)
n.4118C>T
3g.48467465dupCA2586972154ATRIP,TREX1c.*1911dup (n.*1911dup)
c.393dup (p.Lys132GlnfsTer?)
c.810dup (p.Lys271GlnfsTer?)
c.3405dup
c.780dup (p.Lys261GlnfsTer?)
c.975dup (p.Lys326GlnfsTer?)
c.*3630dup (n.*3630dup)
n.2017dup
c.3763dup (n.3763dup)
n.4119dup
3g.48467465C>ACA433615999ATRIP,TREX1c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.393C>A (p.Thr131=)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.3405C>A
c.780C>A (p.Thr260=)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.*3630C>A (n.*3630C>A)
n.2017C>A
c.3763C>A (n.3763C>A)
n.4119C>A
3g.48467465C>GCA433616001ATRIP,TREX1c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.393C>G (p.Thr131=)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.3405C>G
c.780C>G (p.Thr260=)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.*3630C>G (n.*3630C>G)
n.2017C>G
c.3763C>G (n.3763C>G)
n.4119C>G
3g.48467465C>TCA433616000ATRIP,TREX1c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.393C>T (p.Thr131=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.3405C>T
c.780C>T (p.Thr260=)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.*3630C>T (n.*3630C>T)
n.2017C>T
c.3763C>T (n.3763C>T)
n.4119C>T
3g.48467466A>CCA352619764ATRIP,TREX1c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.3406A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.*3631A>C (n.*3631A>C)
n.2018A>C
c.3764A>C (n.3764A>C)
n.4120A>C
3g.48467466A>GCA352619765ATRIP,TREX1c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.3406A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.*3631A>G (n.*3631A>G)
n.2018A>G
c.3764A>G (n.3764A>G)
n.4120A>G
3g.48467466A>TCA352619768ATRIP,TREX1c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.3406A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.*3631A>T (n.*3631A>T)
n.2018A>T
c.3764A>T (n.3764A>T)
n.4120A>T
3g.48467466_48467467dupCA2586972155ATRIP,TREX1c.*1912_*1913dup (n.*1912_*1913dup)
c.394_395dup (p.Asp133ArgfsTer6)
c.811_812dup (p.Asp272ArgfsTer6)
c.3406_3407dup
c.781_782dup (p.Asp262ArgfsTer6)
c.976_977dup (p.Asp327ArgfsTer6)
c.*3631_*3632dup (n.*3631_*3632dup)
n.2018_2019dup
c.3764_3765dup (n.3764_3765dup)
n.4120_4121dup
3g.48467467A>CCA352619771ATRIP,TREX1c.*1913A>C (n.*1913A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.3407A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.*3632A>C (n.*3632A>C)
n.2019A>C
c.3765A>C (n.3765A>C)
n.4121A>C
3g.48467467A>GCA352619774ATRIP,TREX1c.*1913A>G (n.*1913A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
c.3407A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.*3632A>G (n.*3632A>G)
n.2019A>G
c.3765A>G (n.3765A>G)
n.4121A>G
3g.48467467A>TCA352619775ATRIP,TREX1c.*1913A>T (n.*1913A>T)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
c.3407A>T
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.977A>T (p.Lys326Met)
c.*3632A>T (n.*3632A>T)
n.2019A>T
c.3765A>T (n.3765A>T)
n.4121A>T
3g.48467468G>ACA2376736ATRIP,TREX1c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.813G>A (p.Lys271=)
c.3408G>A
c.783G>A (p.Lys261=)
c.978G>A (p.Lys326=)
c.*3633G>A (n.*3633G>A)
n.2020G>A
c.3766G>A (n.3766G>A)
n.4122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467468G>CCA352619782ATRIP,TREX1c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
c.3408G>C
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.*3633G>C (n.*3633G>C)
n.2020G>C
c.3766G>C (n.3766G>C)
n.4122G>C
3g.48467468G=CA1363031382ATRIP,TREX1c.*1914G= (n.*1914G=)
c.396G= (p.Lys132=)
c.813G= (p.Lys271=)
c.3408G=
c.783G= (p.Lys261=)
c.978G= (p.Lys326=)
c.*3633G= (n.*3633G=)
n.2020G=
c.3766G= (n.3766G=)
n.4122G=
3g.48467468G>TCA352619785ATRIP,TREX1c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
c.3408G>T
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.*3633G>T (n.*3633G>T)
n.2020G>T
c.3766G>T (n.3766G>T)
n.4122G>T
3g.48467469delCA916079846ATRIP,TREX1c.*1915del (n.*1915del)
c.397del (p.Asp133IlefsTer5)
c.814del (p.Asp272IlefsTer5)
c.3409del
c.784del (p.Asp262IlefsTer5)
c.979del (p.Asp327IlefsTer5)
c.*3634del (n.*3634del)
n.2021del
c.3767del (n.3767del)
n.4123del
 ClinVar dbSNP
3g.48467469G>ACA352619789ATRIP,TREX1c.*1915G>A (n.*1915G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.3409G>A
c.784G>A (p.Asp262Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.*3634G>A (n.*3634G>A)
n.2021G>A
c.3767G>A (n.3767G>A)
n.4123G>A
 gnomAD v4
3g.48467469G>CCA352619791ATRIP,TREX1c.*1915G>C (n.*1915G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.3409G>C
c.784G>C (p.Asp262His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.*3634G>C (n.*3634G>C)
n.2021G>C
c.3767G>C (n.3767G>C)
n.4123G>C
 gnomAD v4
3g.48467469G>TCA352619794ATRIP,TREX1c.*1915G>T (n.*1915G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.3409G>T
c.784G>T (p.Asp262Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.*3634G>T (n.*3634G>T)
n.2021G>T
c.3767G>T (n.3767G>T)
n.4123G>T
 gnomAD v4
3g.48467470A=CA1363031383ATRIP,TREX1c.*1916A= (n.*1916A=)
c.398A= (p.Asp133=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.3410A=
c.785A= (p.Asp262=)
c.980A= (p.Asp327=)
c.*3635A= (n.*3635A=)
n.2022A=
c.3768A= (n.3768A=)
n.4124A=
3g.48467470A>CCA73933296ATRIP,TREX1c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.3410A>C
c.785A>C (p.Asp262Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.*3635A>C (n.*3635A>C)
n.2022A>C
c.3768A>C (n.3768A>C)
n.4124A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467470A>GCA352619797ATRIP,TREX1c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.3410A>G
c.785A>G (p.Asp262Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.*3635A>G (n.*3635A>G)
n.2022A>G
c.3768A>G (n.3768A>G)
n.4124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467470A>TCA352619800ATRIP,TREX1c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.3410A>T
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.*3635A>T (n.*3635A>T)
n.2022A>T
c.3768A>T (n.3768A>T)
n.4124A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467471T>ACA352619803ATRIP,TREX1c.*1917T>A (n.*1917T>A)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.3411T>A
c.786T>A (p.Asp262Glu)
c.981T>A (p.Asp327Glu)
c.*3636T>A (n.*3636T>A)
n.2023T>A
c.3769T>A (n.3769T>A)
n.4125T>A
3g.48467471T>CCA433616013ATRIP,TREX1c.*1917T>C (n.*1917T>C)
c.399T>C (p.Asp133=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.3411T>C
c.786T>C (p.Asp262=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.*3636T>C (n.*3636T>C)
n.2023T>C
c.3769T>C (n.3769T>C)
n.4125T>C
 gnomAD v4
3g.48467471T>GCA352619804ATRIP,TREX1c.*1917T>G (n.*1917T>G)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.3411T>G
c.786T>G (p.Asp262Glu)
c.981T>G (p.Asp327Glu)
c.*3636T>G (n.*3636T>G)
n.2023T>G
c.3769T>G (n.3769T>G)
n.4125T>G
3g.48467471_48467472insACACA2756154240ATRIP,TREX1c.*1917_*1918insACA (n.*1917_*1918insACA)
c.399_400insACA (p.Asp133_Leu134insThr)
c.816_817insACA (p.Asp272_Leu273insThr)
c.3411_3412insACA
c.786_787insACA (p.Asp262_Leu263insThr)
c.981_982insACA (p.Asp327_Leu328insThr)
c.*3636_*3637insACA (n.*3636_*3637insACA)
n.2023_2024insACA
c.3769_3770insACA (n.3769_3770insACA)
n.4125_4126insACA
3g.48467472C>ACA352619805ATRIP,TREX1c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.3412C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.*3637C>A (n.*3637C>A)
n.2024C>A
c.3770C>A (n.3770C>A)
n.4126C>A
3g.48467472C=CA1363031384ATRIP,TREX1c.*1918C= (n.*1918C=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.817C= (p.Leu273=)
c.3412C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.*3637C= (n.*3637C=)
n.2024C=
c.3770C= (n.3770C=)
n.4126C=
3g.48467472C>GCA352619806ATRIP,TREX1c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.3412C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.*3637C>G (n.*3637C>G)
n.2024C>G
c.3770C>G (n.3770C>G)
n.4126C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467472C>TCA352619809ATRIP,TREX1c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.3412C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.*3637C>T (n.*3637C>T)
n.2024C>T
c.3770C>T (n.3770C>T)
n.4126C>T
 ClinVar
3g.48467473T>ACA352619811ATRIP,TREX1c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.401T>A (p.Leu134His)
c.818T>A (p.Leu273His)
c.3413T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.*3638T>A (n.*3638T>A)
n.2025T>A
c.3771T>A (n.3771T>A)
n.4127T>A
3g.48467473T>CCA73933298ATRIP,TREX1c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.3413T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.*3638T>C (n.*3638T>C)
n.2025T>C
c.3771T>C (n.3771T>C)
n.4127T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467473T>GCA352619814ATRIP,TREX1c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.3413T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.*3638T>G (n.*3638T>G)
n.2025T>G
c.3771T>G (n.3771T>G)
n.4127T>G
3g.48467473T=CA1363031385ATRIP,TREX1c.*1919T= (n.*1919T=)
c.401T= (p.Leu134=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.3413T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.983T= (p.Leu328=)
c.*3638T= (n.*3638T=)
n.2025T=
c.3771T= (n.3771T=)
n.4127T=
3g.48467474T>ACA433616021ATRIP,TREX1c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.402T>A (p.Leu134=)
c.819T>A (p.Leu273=)
c.3414T>A
c.789T>A (p.Leu263=)
c.984T>A (p.Leu328=)
c.*3639T>A (n.*3639T>A)
n.2026T>A
c.3772T>A (n.3772T>A)
n.4128T>A
3g.48467474T>CCA433616022ATRIP,TREX1c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.402T>C (p.Leu134=)
c.819T>C (p.Leu273=)
c.3414T>C
c.789T>C (p.Leu263=)
c.984T>C (p.Leu328=)
c.*3639T>C (n.*3639T>C)
n.2026T>C
c.3772T>C (n.3772T>C)
n.4128T>C
3g.48467474T>GCA433616023ATRIP,TREX1c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.402T>G (p.Leu134=)
c.819T>G (p.Leu273=)
c.3414T>G
c.789T>G (p.Leu263=)
c.984T>G (p.Leu328=)
c.*3639T>G (n.*3639T>G)
n.2026T>G
c.3772T>G (n.3772T>G)
n.4128T>G
3g.48467475C>ACA352619817ATRIP,TREX1c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.3415C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.*3640C>A (n.*3640C>A)
n.2027C>A
c.3773C>A (n.3773C>A)
n.4129C>A
3g.48467475C>GCA352619818ATRIP,TREX1c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.3415C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.*3640C>G (n.*3640C>G)
n.2027C>G
c.3773C>G (n.3773C>G)
n.4129C>G
3g.48467475C>TCA352619820ATRIP,TREX1c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.3415C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.*3640C>T (n.*3640C>T)
n.2027C>T
c.3773C>T (n.3773C>T)
n.4129C>T
 gnomAD v4
3g.48467476C>ACA352619824ATRIP,TREX1c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.3416C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.986C>A (p.Pro329His)
c.*3641C>A (n.*3641C>A)
n.2028C>A
c.3774C>A (n.3774C>A)
n.4130C>A
3g.48467476C=CA1363031386ATRIP,TREX1c.*1922C= (n.*1922C=)
c.404C= (p.Pro135=)
c.821C= (p.Pro274=)
c.3416C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.986C= (p.Pro329=)
c.*3641C= (n.*3641C=)
n.2028C=
c.3774C= (n.3774C=)
n.4130C=
3g.48467476C>GCA352619826ATRIP,TREX1c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.3416C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.*3641C>G (n.*3641C>G)
n.2028C>G
c.3774C>G (n.3774C>G)
n.4130C>G
 gnomAD v4
3g.48467476C>TCA73933300ATRIP,TREX1c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.3416C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.*3641C>T (n.*3641C>T)
n.2028C>T
c.3774C>T (n.3774C>T)
n.4130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467477T>ACA433616031ATRIP,TREX1c.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.405T>A (p.Pro135=)
c.822T>A (p.Pro274=)
c.3417T>A
c.792T>A (p.Pro264=)
c.987T>A (p.Pro329=)
c.*3642T>A (n.*3642T>A)
n.2029T>A
c.3775T>A (n.3775T>A)
n.4131T>A
3g.48467477T>CCA433616032ATRIP,TREX1c.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.405T>C (p.Pro135=)
c.822T>C (p.Pro274=)
c.3417T>C
c.792T>C (p.Pro264=)
c.987T>C (p.Pro329=)
c.*3642T>C (n.*3642T>C)
n.2029T>C
c.3775T>C (n.3775T>C)
n.4131T>C
3g.48467477T>GCA433616033ATRIP,TREX1c.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.405T>G (p.Pro135=)
c.822T>G (p.Pro274=)
c.3417T>G
c.792T>G (p.Pro264=)
c.987T>G (p.Pro329=)
c.*3642T>G (n.*3642T>G)
n.2029T>G
c.3775T>G (n.3775T>G)
n.4131T>G
 gnomAD v4
3g.48467478C>ACA352619827ATRIP,TREX1c.*1924C>A (n.*1924C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.3418C>A
c.793C>A (p.Pro265Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.*3643C>A (n.*3643C>A)
n.2030C>A
c.3776C>A (n.3776C>A)
n.4132C>A
3g.48467478C=CA1363031387ATRIP,TREX1c.*1924C= (n.*1924C=)
c.406C= (p.Pro136=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.3418C=
c.793C= (p.Pro265=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.*3643C= (n.*3643C=)
n.2030C=
c.3776C= (n.3776C=)
n.4132C=
3g.48467478C>GCA352619829ATRIP,TREX1c.*1924C>G (n.*1924C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.3418C>G
c.793C>G (p.Pro265Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.*3643C>G (n.*3643C>G)
n.2030C>G
c.3776C>G (n.3776C>G)
n.4132C>G
 dbSNP
3g.48467478C>TCA352619831ATRIP,TREX1c.*1924C>T (n.*1924C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.3418C>T
c.793C>T (p.Pro265Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.*3643C>T (n.*3643C>T)
n.2030C>T
c.3776C>T (n.3776C>T)
n.4132C>T
3g.48467479C>ACA352619833ATRIP,TREX1c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.3419C>A
c.794C>A (p.Pro265Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
c.*3644C>A (n.*3644C>A)
n.2031C>A
c.3777C>A (n.3777C>A)
n.4133C>A
3g.48467479C>GCA352619835ATRIP,TREX1c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.3419C>G
c.794C>G (p.Pro265Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.*3644C>G (n.*3644C>G)
n.2031C>G
c.3777C>G (n.3777C>G)
n.4133C>G
3g.48467479C>TCA352619837ATRIP,TREX1c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.3419C>T
c.794C>T (p.Pro265Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.*3644C>T (n.*3644C>T)
n.2031C>T
c.3777C>T (n.3777C>T)
n.4133C>T
3g.48467480A>CCA433616041ATRIP,TREX1c.*1926A>C (n.*1926A>C)
c.408A>C (p.Pro136=)
c.825A>C (p.Pro275=)
c.3420A>C
c.795A>C (p.Pro265=)
c.990A>C (p.Pro330=)
c.*3645A>C (n.*3645A>C)
n.2032A>C
c.3778A>C (n.3778A>C)
n.4134A>C
3g.48467480A>GCA433616043ATRIP,TREX1c.*1926A>G (n.*1926A>G)
c.408A>G (p.Pro136=)
c.825A>G (p.Pro275=)
c.3420A>G
c.795A>G (p.Pro265=)
c.990A>G (p.Pro330=)
c.*3645A>G (n.*3645A>G)
n.2032A>G
c.3778A>G (n.3778A>G)
n.4134A>G
3g.48467480A>TCA433616045ATRIP,TREX1c.*1926A>T (n.*1926A>T)
c.408A>T (p.Pro136=)
c.825A>T (p.Pro275=)
c.3420A>T
c.795A>T (p.Pro265=)
c.990A>T (p.Pro330=)
c.*3645A>T (n.*3645A>T)
n.2032A>T
c.3778A>T (n.3778A>T)
n.4134A>T
3g.48467480_48467481insCCA2756154241ATRIP,TREX1c.*1926_*1927insC (n.*1926_*1927insC)
c.408_409insC (p.Val137ArgfsTer?)
c.825_826insC (p.Val276ArgfsTer?)
c.3420_3421insC
c.795_796insC (p.Val266ArgfsTer?)
c.990_991insC (p.Val331ArgfsTer?)
c.*3645_*3646insC (n.*3645_*3646insC)
n.2032_2033insC
c.3778_3779insC (n.3778_3779insC)
n.4134_4135insC
3g.48467481G>ACA352619839ATRIP,TREX1c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.409G>A (p.Val137Met)
c.826G>A (p.Val276Met)
c.3421G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
c.*3646G>A (n.*3646G>A)
n.2033G>A
c.3779G>A (n.3779G>A)
n.4135G>A
 gnomAD v4
3g.48467481G>CCA352619842ATRIP,TREX1c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
c.3421G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.*3646G>C (n.*3646G>C)
n.2033G>C
c.3779G>C (n.3779G>C)
n.4135G>C
3g.48467481G>TCA352619841ATRIP,TREX1c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.826G>T (p.Val276Leu)
c.3421G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.*3646G>T (n.*3646G>T)
n.2033G>T
c.3779G>T (n.3779G>T)
n.4135G>T
3g.48467482T>ACA352619844ATRIP,TREX1c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.827T>A (p.Val276Glu)
c.3422T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.*3647T>A (n.*3647T>A)
n.2034T>A
c.3780T>A (n.3780T>A)
n.4136T>A
 gnomAD v4
3g.48467482T>CCA352619846ATRIP,TREX1c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
c.3422T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.*3647T>C (n.*3647T>C)
n.2034T>C
c.3780T>C (n.3780T>C)
n.4136T>C
3g.48467482T>GCA352619848ATRIP,TREX1c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
c.3422T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.*3647T>G (n.*3647T>G)
n.2034T>G
c.3780T>G (n.3780T>G)
n.4136T>G
3g.48467483G>ACA73933304ATRIP,TREX1c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.411G>A (p.Val137=)
c.828G>A (p.Val276=)
c.3423G>A
c.798G>A (p.Val266=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.*3648G>A (n.*3648G>A)
n.2035G>A
c.3781G>A (n.3781G>A)
n.4137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467483G>CCA433616053ATRIP,TREX1c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.411G>C (p.Val137=)
c.828G>C (p.Val276=)
c.3423G>C
c.798G>C (p.Val266=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.*3648G>C (n.*3648G>C)
n.2035G>C
c.3781G>C (n.3781G>C)
n.4137G>C
3g.48467483G=CA1363031388ATRIP,TREX1c.*1929G= (n.*1929G=)
c.411G= (p.Val137=)
c.828G= (p.Val276=)
c.3423G=
c.798G= (p.Val266=)
c.993G= (p.Val331=)
c.*3648G= (n.*3648G=)
n.2035G=
c.3781G= (n.3781G=)
n.4137G=
3g.48467483G>TCA433616057ATRIP,TREX1c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.411G>T (p.Val137=)
c.828G>T (p.Val276=)
c.3423G>T
c.798G>T (p.Val266=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.*3648G>T (n.*3648G>T)
n.2035G>T
c.3781G>T (n.3781G>T)
n.4137G>T
3g.48467485_48467488dupCA2573137197ATRIP,TREX1c.*1931_*1934dup (n.*1931_*1934dup)
c.413_416dup (p.Asp139GlufsTer?)
c.830_833dup (p.Asp278GlufsTer?)
c.3425_3428dup
c.800_803dup (p.Asp268GlufsTer?)
c.995_998dup (p.Asp333GlufsTer?)
c.*3650_*3653dup (n.*3650_*3653dup)
n.2037_2040dup
c.3783_3786dup (n.3783_3786dup)
n.4139_4142dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467484A=CA1363031389ATRIP,TREX1c.*1930A= (n.*1930A=)
c.412A= (p.Lys138=)
c.829A= (p.Lys277=)
c.3424A=
c.799A= (p.Lys267=)
c.994A= (p.Lys332=)
c.*3649A= (n.*3649A=)
n.2036A=
c.3782A= (n.3782A=)
n.4138A=
3g.48467484A>CCA352619855ATRIP,TREX1c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.3424A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.*3649A>C (n.*3649A>C)
n.2036A>C
c.3782A>C (n.3782A>C)
n.4138A>C
3g.48467484A>GCA352619852ATRIP,TREX1c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.3424A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.*3649A>G (n.*3649A>G)
n.2036A>G
c.3782A>G (n.3782A>G)
n.4138A>G
3g.48467484A>TCA352619854ATRIP,TREX1c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.3424A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.*3649A>T (n.*3649A>T)
n.2036A>T
c.3782A>T (n.3782A>T)
n.4138A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467485A>CCA352619856ATRIP,TREX1c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.3425A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.*3650A>C (n.*3650A>C)
n.2037A>C
c.3783A>C (n.3783A>C)
n.4139A>C
3g.48467485A>GCA352619858ATRIP,TREX1c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.3425A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.*3650A>G (n.*3650A>G)
n.2037A>G
c.3783A>G (n.3783A>G)
n.4139A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467485A>TCA352619859ATRIP,TREX1c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.3425A>T
c.800A>T (p.Lys267Met)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.*3650A>T (n.*3650A>T)
n.2037A>T
c.3783A>T (n.3783A>T)
n.4139A>T
3g.48467486G>ACA433616066ATRIP,TREX1c.*1932G>A (n.*1932G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.3426G>A
c.801G>A (p.Lys267=)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.*3651G>A (n.*3651G>A)
n.2038G>A
c.3784G>A (n.3784G>A)
n.4140G>A
 gnomAD v4
3g.48467486G>CCA352619861ATRIP,TREX1c.*1932G>C (n.*1932G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.3426G>C
c.801G>C (p.Lys267Asn)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.*3651G>C (n.*3651G>C)
n.2038G>C
c.3784G>C (n.3784G>C)
n.4140G>C
3g.48467486G>TCA352619863ATRIP,TREX1c.*1932G>T (n.*1932G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.3426G>T
c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.*3651G>T (n.*3651G>T)
n.2038G>T
c.3784G>T (n.3784G>T)
n.4140G>T
3g.48467487G>ACA352619865ATRIP,TREX1c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.3427G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.*3652G>A (n.*3652G>A)
n.2039G>A
c.3785G>A (n.3785G>A)
n.4141G>A
3g.48467487G>CCA352619867ATRIP,TREX1c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.3427G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
c.997G>C (p.Asp333His)
c.*3652G>C (n.*3652G>C)
n.2039G>C
c.3785G>C (n.3785G>C)
n.4141G>C
 gnomAD v4
3g.48467487G>TCA352619869ATRIP,TREX1c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.3427G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.*3652G>T (n.*3652G>T)
n.2039G>T
c.3785G>T (n.3785G>T)
n.4141G>T
3g.48467488A=CA1363031390ATRIP,TREX1c.*1934A= (n.*1934A=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.3428A=
c.803A= (p.Asp268=)
c.998A= (p.Asp333=)
c.*3653A= (n.*3653A=)
n.2040A=
c.3786A= (n.3786A=)
n.4142A=
3g.48467488A>CCA352619871ATRIP,TREX1c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.3428A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.*3653A>C (n.*3653A>C)
n.2040A>C
c.3786A>C (n.3786A>C)
n.4142A>C
3g.48467488A>GCA352619873ATRIP,TREX1c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.3428A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.*3653A>G (n.*3653A>G)
n.2040A>G
c.3786A>G (n.3786A>G)
n.4142A>G
3g.48467488A>TCA352619875ATRIP,TREX1c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.3428A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.*3653A>T (n.*3653A>T)
n.2040A>T
c.3786A>T (n.3786A>T)
n.4142A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467489C>ACA352619877ATRIP,TREX1c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.834C>A (p.Asp278Glu)
c.3429C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.*3654C>A (n.*3654C>A)
n.2041C>A
c.3787C>A (n.3787C>A)
n.4143C>A
3g.48467489C=CA1363031391ATRIP,TREX1c.*1935C= (n.*1935C=)
c.417C= (p.Asp139=)
c.834C= (p.Asp278=)
c.3429C=
c.804C= (p.Asp268=)
c.999C= (p.Asp333=)
c.*3654C= (n.*3654C=)
n.2041C=
c.3787C= (n.3787C=)
n.4143C=
3g.48467489C>GCA352619879ATRIP,TREX1c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.834C>G (p.Asp278Glu)
c.3429C>G
c.804C>G (p.Asp268Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.*3654C>G (n.*3654C>G)
n.2041C>G
c.3787C>G (n.3787C>G)
n.4143C>G
3g.48467489C>TCA433616079ATRIP,TREX1c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.834C>T (p.Asp278=)
c.3429C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
c.999C>T (p.Asp333=)
c.*3654C>T (n.*3654C>T)
n.2041C>T
c.3787C>T (n.3787C>T)
n.4143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467490C>ACA352619881ATRIP,TREX1c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.3430C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.*3655C>A (n.*3655C>A)
n.2042C>A
c.3788C>A (n.3788C>A)
n.4144C>A
3g.48467490C=CA1363031392ATRIP,TREX1c.*1936C= (n.*1936C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.3430C=
c.805C= (p.Pro269=)
c.1000C= (p.Pro334=)
c.*3655C= (n.*3655C=)
n.2042C=
c.3788C= (n.3788C=)
n.4144C=
3g.48467490C>GCA352619883ATRIP,TREX1c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.3430C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.*3655C>G (n.*3655C>G)
n.2042C>G
c.3788C>G (n.3788C>G)
n.4144C>G
3g.48467490C>TCA2376737ATRIP,TREX1c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.3430C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.*3655C>T (n.*3655C>T)
n.2042C>T
c.3788C>T (n.3788C>T)
n.4144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467491C>ACA352619887ATRIP,TREX1c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.3431C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.*3656C>A (n.*3656C>A)
n.2043C>A
c.3789C>A (n.3789C>A)
n.4145C>A
 COSMIC
3g.48467491C>GCA352619889ATRIP,TREX1c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.3431C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.*3656C>G (n.*3656C>G)
n.2043C>G
c.3789C>G (n.3789C>G)
n.4145C>G
3g.48467491C>TCA352619890ATRIP,TREX1c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.3431C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.*3656C>T (n.*3656C>T)
n.2043C>T
c.3789C>T (n.3789C>T)
n.4145C>T
3g.48467492T>ACA433616094ATRIP,TREX1c.*1938T>A (n.*1938T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.837T>A (p.Pro279=)
c.3432T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
c.1002T>A (p.Pro334=)
c.*3657T>A (n.*3657T>A)
n.2044T>A
c.3790T>A (n.3790T>A)
n.4146T>A
3g.48467492T>CCA433616097ATRIP,TREX1c.*1938T>C (n.*1938T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.837T>C (p.Pro279=)
c.3432T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
c.1002T>C (p.Pro334=)
c.*3657T>C (n.*3657T>C)
n.2044T>C
c.3790T>C (n.3790T>C)
n.4146T>C
3g.48467492T>GCA433616095ATRIP,TREX1c.*1938T>G (n.*1938T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.837T>G (p.Pro279=)
c.3432T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
c.1002T>G (p.Pro334=)
c.*3657T>G (n.*3657T>G)
n.2044T>G
c.3790T>G (n.3790T>G)
n.4146T>G
 gnomAD v4
3g.48467492_48467493delinsTGCA1363031393ATRIP,TREX1c.*1938_*1939delinsTG (n.*1938_*1939delinsTG)
c.420_421delinsTG (p.Pro140=)
c.837_838delinsTG (p.Pro279=)
c.3432_3433delinsTG
c.807_808delinsTG (p.Pro269=)
c.1002_1003delinsTG (p.Pro334=)
c.*3657_*3658delinsTG (n.*3657_*3658delinsTG)
n.2044_2045delinsTG
c.3790_3791delinsTG (n.3790_3791delinsTG)
n.4146_4147delinsTG
3g.48467493G>ACA352619893ATRIP,TREX1c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.3433G>A
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.*3658G>A (n.*3658G>A)
n.2045G>A
c.3791G>A (n.3791G>A)
n.4147G>A
3g.48467493G>CCA352619895ATRIP,TREX1c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.3433G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.*3658G>C (n.*3658G>C)
n.2045G>C
c.3791G>C (n.3791G>C)
n.4147G>C
3g.48467493G>TCA352619896ATRIP,TREX1c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.3433G>T
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.*3658G>T (n.*3658G>T)
n.2045G>T
c.3791G>T (n.3791G>T)
n.4147G>T
3g.48467494delCA907742979ATRIP,TREX1c.*1940del (n.*1940del)
c.422del (p.Gly141GlufsTer18)
c.839del (p.Gly280GlufsTer18)
c.3434del
c.809del (p.Gly270GlufsTer18)
c.1004del (p.Gly335GlufsTer18)
c.*3659del (n.*3659del)
n.2046del
c.3792del (n.3792del)
n.4148del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467494G>ACA352619898ATRIP,TREX1c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.3434G>A
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.*3659G>A (n.*3659G>A)
n.2046G>A
c.3792G>A (n.3792G>A)
n.4148G>A
3g.48467494G>CCA352619900ATRIP,TREX1c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.3434G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.*3659G>C (n.*3659G>C)
n.2046G>C
c.3792G>C (n.3792G>C)
n.4148G>C
3g.48467494G>TCA352619902ATRIP,TREX1c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.3434G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.*3659G>T (n.*3659G>T)
n.2046G>T
c.3792G>T (n.3792G>T)
n.4148G>T
3g.48467495A>CCA433616103ATRIP,TREX1c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.3435A>C
c.810A>C (p.Gly270=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.*3660A>C (n.*3660A>C)
n.2047A>C
c.3793A>C (n.3793A>C)
n.4149A>C
3g.48467495A>GCA433616104ATRIP,TREX1c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.3435A>G
c.810A>G (p.Gly270=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.*3660A>G (n.*3660A>G)
n.2047A>G
c.3793A>G (n.3793A>G)
n.4149A>G
3g.48467495A>TCA433616105ATRIP,TREX1c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.3435A>T
c.810A>T (p.Gly270=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.*3660A>T (n.*3660A>T)
n.2047A>T
c.3793A>T (n.3793A>T)
n.4149A>T
3g.48467496G>ACA352619907ATRIP,TREX1c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
c.3436G>A
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*3661G>A (n.*3661G>A)
n.2048G>A
c.3794G>A (n.3794G>A)
n.4150G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467496G>CCA352619909ATRIP,TREX1c.*1942G>C (n.*1942G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
c.3436G>C
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*3661G>C (n.*3661G>C)
n.2048G>C
c.3794G>C (n.3794G>C)
n.4150G>C
3g.48467496G=CA1363031394ATRIP,TREX1c.*1942G= (n.*1942G=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.841G= (p.Ala281=)
c.3436G=
c.811G= (p.Ala271=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.*3661G= (n.*3661G=)
n.2048G=
c.3794G= (n.3794G=)
n.4150G=
3g.48467496G>TCA352619912ATRIP,TREX1c.*1942G>T (n.*1942G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
c.3436G>T
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*3661G>T (n.*3661G>T)
n.2048G>T
c.3794G>T (n.3794G>T)
n.4150G>T
 gnomAD v4
3g.48467497C>ACA352619921ATRIP,TREX1c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.3437C>A
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.*3662C>A (n.*3662C>A)
n.2049C>A
c.3795C>A (n.3795C>A)
n.4151C>A
3g.48467497C>GCA352619918ATRIP,TREX1c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
c.3437C>G
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*3662C>G (n.*3662C>G)
n.2049C>G
c.3795C>G (n.3795C>G)
n.4151C>G
3g.48467497C>TCA352619916ATRIP,TREX1c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
c.3437C>T
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*3662C>T (n.*3662C>T)
n.2049C>T
c.3795C>T (n.3795C>T)
n.4151C>T
 gnomAD v4
3g.48467498C>ACA433616119ATRIP,TREX1c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.843C>A (p.Ala281=)
c.3438C>A
c.813C>A (p.Ala271=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
c.*3663C>A (n.*3663C>A)
n.2050C>A
c.3796C>A (n.3796C>A)
n.4152C>A
3g.48467498C=CA1363031395ATRIP,TREX1c.*1944C= (n.*1944C=)
c.426C= (p.Ala142=)
c.843C= (p.Ala281=)
c.3438C=
c.813C= (p.Ala271=)
c.1008C= (p.Ala336=)
c.*3663C= (n.*3663C=)
n.2050C=
c.3796C= (n.3796C=)
n.4152C=
3g.48467498C>GCA433616121ATRIP,TREX1c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.843C>G (p.Ala281=)
c.3438C>G
c.813C>G (p.Ala271=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
c.*3663C>G (n.*3663C>G)
n.2050C>G
c.3796C>G (n.3796C>G)
n.4152C>G
3g.48467498C>TCA2376738ATRIP,TREX1c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.843C>T (p.Ala281=)
c.3438C>T
c.813C>T (p.Ala271=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.*3663C>T (n.*3663C>T)
n.2050C>T
c.3796C>T (n.3796C>T)
n.4152C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467499C>ACA352619926ATRIP,TREX1c.*1945C>A (n.*1945C>A)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.3439C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.*3664C>A (n.*3664C>A)
n.2051C>A
c.3797C>A (n.3797C>A)
n.4153C>A
3g.48467499C>GCA352619929ATRIP,TREX1c.*1945C>G (n.*1945C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.3439C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*3664C>G (n.*3664C>G)
n.2051C>G
c.3797C>G (n.3797C>G)
n.4153C>G
3g.48467499C>TCA433616125ATRIP,TREX1c.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.844C>T (p.Leu282=)
c.3439C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.*3664C>T (n.*3664C>T)
n.2051C>T
c.3797C>T (n.3797C>T)
n.4153C>T
3g.48467500T>ACA352619931ATRIP,TREX1c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.3440T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.*3665T>A (n.*3665T>A)
n.2052T>A
c.3798T>A (n.3798T>A)
n.4154T>A
3g.48467500T>CCA352619933ATRIP,TREX1c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.3440T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.*3665T>C (n.*3665T>C)
n.2052T>C
c.3798T>C (n.3798T>C)
n.4154T>C
3g.48467500T>GCA352619934ATRIP,TREX1c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.3440T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.*3665T>G (n.*3665T>G)
n.2052T>G
c.3798T>G (n.3798T>G)
n.4154T>G
3g.48467501A=CA1363031396ATRIP,TREX1c.*1947A= (n.*1947A=)
c.429A= (p.Leu143=)
c.846A= (p.Leu282=)
c.3441A=
c.816A= (p.Leu272=)
c.1011A= (p.Leu337=)
c.*3666A= (n.*3666A=)
n.2053A=
c.3799A= (n.3799A=)
n.4155A=
3g.48467501A>CCA433616130ATRIP,TREX1c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.429A>C (p.Leu143=)
c.846A>C (p.Leu282=)
c.3441A>C
c.816A>C (p.Leu272=)
c.1011A>C (p.Leu337=)
c.*3666A>C (n.*3666A>C)
n.2053A>C
c.3799A>C (n.3799A>C)
n.4155A>C
3g.48467501A>GCA73933311ATRIP,TREX1c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.846A>G (p.Leu282=)
c.3441A>G
c.816A>G (p.Leu272=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.*3666A>G (n.*3666A>G)
n.2053A>G
c.3799A>G (n.3799A>G)
n.4155A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467501A>TCA433616129ATRIP,TREX1c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.429A>T (p.Leu143=)
c.846A>T (p.Leu282=)
c.3441A>T
c.816A>T (p.Leu272=)
c.1011A>T (p.Leu337=)
c.*3666A>T (n.*3666A>T)
n.2053A>T
c.3799A>T (n.3799A>T)
n.4155A>T
3g.48467502T>ACA352619939ATRIP,TREX1c.*1948T>A (n.*1948T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.3442T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.*3667T>A (n.*3667T>A)
n.2054T>A
c.3800T>A (n.3800T>A)
n.4156T>A
3g.48467502T>CCA352619942ATRIP,TREX1c.*1948T>C (n.*1948T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.3442T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.*3667T>C (n.*3667T>C)
n.2054T>C
c.3800T>C (n.3800T>C)
n.4156T>C
 dbSNP
3g.48467502T>GCA352619945ATRIP,TREX1c.*1948T>G (n.*1948T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.3442T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.*3667T>G (n.*3667T>G)
n.2054T>G
c.3800T>G (n.3800T>G)
n.4156T>G
3g.48467503C>ACA352619948ATRIP,TREX1c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.3443C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.*3668C>A (n.*3668C>A)
n.2055C>A
c.3801C>A (n.3801C>A)
n.4157C>A
3g.48467503C>GCA352619951ATRIP,TREX1c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.3443C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.*3668C>G (n.*3668C>G)
n.2055C>G
c.3801C>G (n.3801C>G)
n.4157C>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467503C>TCA352619954ATRIP,TREX1c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.3443C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.*3668C>T (n.*3668C>T)
n.2055C>T
c.3801C>T (n.3801C>T)
n.4157C>T
3g.48467506_48467525delCA2577586355ATRIP,TREX1c.*1952_*1971del (n.*1952_*1971del)
c.434_453del (p.Arg145ThrfsTer?)
c.851_870del (p.Arg284ThrfsTer?)
c.3446_3465del
c.821_840del (p.Arg274ThrfsTer?)
c.1016_1035del (p.Arg339ThrfsTer?)
c.*3671_*3690del (n.*3671_*3690del)
n.2058_2077del
c.3804_3823del (n.3804_3823del)
n.4160_4179del
 gnomAD v4
3g.48467504C>ACA433616139ATRIP,TREX1c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.432C>A (p.Ser144=)
c.849C>A (p.Ser283=)
c.3444C>A
c.819C>A (p.Ser273=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.*3669C>A (n.*3669C>A)
n.2056C>A
c.3802C>A (n.3802C>A)
n.4158C>A
3g.48467504C=CA1363031397ATRIP,TREX1c.*1950C= (n.*1950C=)
c.432C= (p.Ser144=)
c.849C= (p.Ser283=)
c.3444C=
c.819C= (p.Ser273=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.*3669C= (n.*3669C=)
n.2056C=
c.3802C= (n.3802C=)
n.4158C=
3g.48467504C>GCA433616140ATRIP,TREX1c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.432C>G (p.Ser144=)
c.849C>G (p.Ser283=)
c.3444C>G
c.819C>G (p.Ser273=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.*3669C>G (n.*3669C>G)
n.2056C>G
c.3802C>G (n.3802C>G)
n.4158C>G
3g.48467504C>TCA2376739ATRIP,TREX1c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.849C>T (p.Ser283=)
c.3444C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.*3669C>T (n.*3669C>T)
n.2056C>T
c.3802C>T (n.3802C>T)
n.4158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467505A>CCA433616141ATRIP,TREX1c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.433A>C (p.Arg145=)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.3445A>C
c.820A>C (p.Arg274=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.*3670A>C (n.*3670A>C)
n.2057A>C
c.3803A>C (n.3803A>C)
n.4159A>C
3g.48467505A>GCA352619961ATRIP,TREX1c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.3445A>G
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.*3670A>G (n.*3670A>G)
n.2057A>G
c.3803A>G (n.3803A>G)
n.4159A>G
 dbSNP
3g.48467505A>TCA352619960ATRIP,TREX1c.*1951A>T (n.*1951A>T)
c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.850A>T (p.Arg284Trp)
c.3445A>T
c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.*3670A>T (n.*3670A>T)
n.2057A>T
c.3803A>T (n.3803A>T)
n.4159A>T
3g.48467505dupCA2580611760ATRIP,TREX1c.*1951dup (n.*1951dup)
c.433dup (p.Arg145LysfsTer?)
c.850dup (p.Arg284LysfsTer?)
c.3445dup
c.820dup (p.Arg274LysfsTer?)
c.1015dup (p.Arg339LysfsTer?)
c.*3670dup (n.*3670dup)
n.2057dup
c.3803dup (n.3803dup)
n.4159dup
3g.48467506G>ACA352619964ATRIP,TREX1c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.3446G>A
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.*3671G>A (n.*3671G>A)
n.2058G>A
c.3804G>A (n.3804G>A)
n.4160G>A
 dbSNP
3g.48467506G>CCA352619963ATRIP,TREX1c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.3446G>C
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.*3671G>C (n.*3671G>C)
n.2058G>C
c.3804G>C (n.3804G>C)
n.4160G>C
3g.48467506G=CA1363031398ATRIP,TREX1c.*1952G= (n.*1952G=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.851G= (p.Arg284=)
c.3446G=
c.821G= (p.Arg274=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.*3671G= (n.*3671G=)
n.2058G=
c.3804G= (n.3804G=)
n.4160G=
3g.48467506G>TCA352619966ATRIP,TREX1c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.434G>T (p.Arg145Met)
c.851G>T (p.Arg284Met)
c.3446G>T
c.821G>T (p.Arg274Met)
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.*3671G>T (n.*3671G>T)
n.2058G>T
c.3804G>T (n.3804G>T)
n.4160G>T
3g.48467507G>ACA433616147ATRIP,TREX1c.*1953G>A (n.*1953G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.852G>A (p.Arg284=)
c.3447G>A
c.822G>A (p.Arg274=)
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.*3672G>A (n.*3672G>A)
n.2059G>A
c.3805G>A (n.3805G>A)
n.4161G>A
3g.48467507G>CCA352619967ATRIP,TREX1c.*1953G>C (n.*1953G>C)
c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.852G>C (p.Arg284Ser)
c.3447G>C
c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.*3672G>C (n.*3672G>C)
n.2059G>C
c.3805G>C (n.3805G>C)
n.4161G>C
3g.48467507G>TCA352619968ATRIP,TREX1c.*1953G>T (n.*1953G>T)
c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.852G>T (p.Arg284Ser)
c.3447G>T
c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.*3672G>T (n.*3672G>T)
n.2059G>T
c.3805G>T (n.3805G>T)
n.4161G>T
3g.48467508G>ACA352619970ATRIP,TREX1c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.3448G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.*3673G>A (n.*3673G>A)
n.2060G>A
c.3806G>A (n.3806G>A)
n.4162G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467508G>CCA352619972ATRIP,TREX1c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.3448G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.*3673G>C (n.*3673G>C)
n.2060G>C
c.3806G>C (n.3806G>C)
n.4162G>C
 gnomAD v4
3g.48467508G=CA1363031399ATRIP,TREX1c.*1954G= (n.*1954G=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.3448G=
c.823G= (p.Glu275=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.*3673G= (n.*3673G=)
n.2060G=
c.3806G= (n.3806G=)
n.4162G=
3g.48467508G>TCA352619973ATRIP,TREX1c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.3448G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.*3673G>T (n.*3673G>T)
n.2060G>T
c.3806G>T (n.3806G>T)
n.4162G>T
3g.48467509A=CA1363031401ATRIP,TREX1c.*1955A= (n.*1955A=)
c.437A= (p.Glu146=)
c.854A= (p.Glu285=)
c.3449A=
c.824A= (p.Glu275=)
c.1019A= (p.Glu340=)
c.*3674A= (n.*3674A=)
n.2061A=
c.3807A= (n.3807A=)
n.4163A=
3g.48467509A>CCA352619976ATRIP,TREX1c.*1955A>C (n.*1955A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.3449A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.*3674A>C (n.*3674A>C)
n.2061A>C
c.3807A>C (n.3807A>C)
n.4163A>C
3g.48467509A>GCA352619978ATRIP,TREX1c.*1955A>G (n.*1955A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.3449A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.*3674A>G (n.*3674A>G)
n.2061A>G
c.3807A>G (n.3807A>G)
n.4163A>G
3g.48467509A>TCA352619979ATRIP,TREX1c.*1955A>T (n.*1955A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.3449A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.*3674A>T (n.*3674A>T)
n.2061A>T
c.3807A>T (n.3807A>T)
n.4163A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467509_48467527delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACTCA1363031400ATRIP,TREX1c.*1955_*1973delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT (n.*1955_*1973delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT)
c.437_455delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT (p.Glu146=)
c.854_872delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT (p.Glu285=)
c.3449_3467delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT
c.824_842delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT (p.Glu275=)
c.1019_1037delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT (p.Glu340=)
c.*3674_*3692delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT (n.*3674_*3692delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT)
n.2061_2079delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT
c.3807_3825delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT (n.3807_3825delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT)
n.4163_4181delinsAGGGGCTGCTGGCCCCACT
3g.48467510G>ACA433616153ATRIP,TREX1c.*1956G>A (n.*1956G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.3450G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.*3675G>A (n.*3675G>A)
n.2062G>A
c.3808G>A (n.3808G>A)
n.4164G>A
3g.48467510G>CCA352619982ATRIP,TREX1c.*1956G>C (n.*1956G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.3450G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.*3675G>C (n.*3675G>C)
n.2062G>C
c.3808G>C (n.3808G>C)
n.4164G>C
3g.48467510G>TCA352619983ATRIP,TREX1c.*1956G>T (n.*1956G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.3450G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.*3675G>T (n.*3675G>T)
n.2062G>T
c.3808G>T (n.3808G>T)
n.4164G>T
3g.48467513dupCA2573137198ATRIP,TREX1c.*1959dup (n.*1959dup)
c.441dup (p.Leu148AlafsTer?)
c.858dup (p.Leu287AlafsTer?)
c.3453dup
c.828dup (p.Leu277AlafsTer?)
c.1023dup (p.Leu342AlafsTer?)
c.*3678dup (n.*3678dup)
n.2065dup
c.3811dup (n.3811dup)
n.4167dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467513delCA2577586356ATRIP,TREX1c.*1959del (n.*1959del)
c.441del (p.Leu148CysfsTer11)
c.858del (p.Leu287CysfsTer11)
c.3453del
c.828del (p.Leu277CysfsTer11)
c.1023del (p.Leu342CysfsTer11)
c.*3678del (n.*3678del)
n.2065del
c.3811del (n.3811del)
n.4167del
3g.48467511_48467520dupCA1139658064ATRIP,TREX1c.*1957_*1966dup (n.*1957_*1966dup)
c.439_448dup (p.Ala150GlyfsTer?)
c.856_865dup (p.Ala289GlyfsTer?)
c.3451_3460dup
c.826_835dup (p.Ala279GlyfsTer?)
c.1021_1030dup (p.Ala344GlyfsTer?)
c.*3676_*3685dup (n.*3676_*3685dup)
n.2063_2072dup
c.3809_3818dup (n.3809_3818dup)
n.4165_4174dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467513_48467530delCA1363031402ATRIP,TREX1c.*1959_*1976del (n.*1959_*1976del)
c.441_458del (p.Leu148_Gly153del)
c.858_875del (p.Leu287_Gly292del)
c.3453_3470del
c.828_845del (p.Leu277_Gly282del)
c.1023_1040del (p.Leu342_Gly347del)
c.*3678_*3695del (n.*3678_*3695del)
n.2065_2082del
c.3811_3828del (n.3811_3828del)
n.4167_4184del
 dbSNP
3g.48467511G>ACA352619986ATRIP,TREX1c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.3451G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.*3676G>A (n.*3676G>A)
n.2063G>A
c.3809G>A (n.3809G>A)
n.4165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467511G>CCA352619988ATRIP,TREX1c.*1957G>C (n.*1957G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.3451G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*3676G>C (n.*3676G>C)
n.2063G>C
c.3809G>C (n.3809G>C)
n.4165G>C
3g.48467511G=CA1363031403ATRIP,TREX1c.*1957G= (n.*1957G=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.3451G=
c.826G= (p.Gly276=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.*3676G= (n.*3676G=)
n.2063G=
c.3809G= (n.3809G=)
n.4165G=
3g.48467511G>TCA352619989ATRIP,TREX1c.*1957G>T (n.*1957G>T)
c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.3451G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.*3676G>T (n.*3676G>T)
n.2063G>T
c.3809G>T (n.3809G>T)
n.4165G>T
3g.48467512G>ACA352619995ATRIP,TREX1c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.3452G>A
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.*3677G>A (n.*3677G>A)
n.2064G>A
c.3810G>A (n.3810G>A)
n.4166G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467512G>CCA352619992ATRIP,TREX1c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.3452G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*3677G>C (n.*3677G>C)
n.2064G>C
c.3810G>C (n.3810G>C)
n.4166G>C
3g.48467512G=CA1363031404ATRIP,TREX1c.*1958G= (n.*1958G=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.3452G=
c.827G= (p.Gly276=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.*3677G= (n.*3677G=)
n.2064G=
c.3810G= (n.3810G=)
n.4166G=
3g.48467512G>TCA352619994ATRIP,TREX1c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.3452G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*3677G>T (n.*3677G>T)
n.2064G>T
c.3810G>T (n.3810G>T)
n.4166G>T
3g.48467513G>ACA433616165ATRIP,TREX1c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.441G>A (p.Gly147=)
c.858G>A (p.Gly286=)
c.3453G>A
c.828G>A (p.Gly276=)
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.*3678G>A (n.*3678G>A)
n.2065G>A
c.3811G>A (n.3811G>A)
n.4167G>A
3g.48467513G>CCA433616163ATRIP,TREX1c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.441G>C (p.Gly147=)
c.858G>C (p.Gly286=)
c.3453G>C
c.828G>C (p.Gly276=)
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.*3678G>C (n.*3678G>C)
n.2065G>C
c.3811G>C (n.3811G>C)
n.4167G>C
3g.48467513G>TCA433616164ATRIP,TREX1c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.441G>T (p.Gly147=)
c.858G>T (p.Gly286=)
c.3453G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.*3678G>T (n.*3678G>T)
n.2065G>T
c.3811G>T (n.3811G>T)
n.4167G>T
 gnomAD v4
3g.48467513_48467522delinsGCTGCTGGCCCA1363031406ATRIP,TREX1c.*1959_*1968delinsGCTGCTGGCC (n.*1959_*1968delinsGCTGCTGGCC)
c.441_450delinsGCTGCTGGCC (p.Gly147=)
c.858_867delinsGCTGCTGGCC (p.Gly286=)
c.3453_3462delinsGCTGCTGGCC
c.828_837delinsGCTGCTGGCC (p.Gly276=)
c.1023_1032delinsGCTGCTGGCC (p.Gly341=)
c.*3678_*3687delinsGCTGCTGGCC (n.*3678_*3687delinsGCTGCTGGCC)
n.2065_2074delinsGCTGCTGGCC
c.3811_3820delinsGCTGCTGGCC (n.3811_3820delinsGCTGCTGGCC)
n.4167_4176delinsGCTGCTGGCC
3g.48467513_48467522delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTATCA2573137199ATRIP,TREX1c.*1959_*1968delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT (n.*1959_*1968delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT)
c.441_450delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT (p.Leu148GlyfsTer21)
c.858_867delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT (p.Leu287GlyfsTer21)
c.3453_3462delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT
c.828_837delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT (p.Leu277GlyfsTer21)
c.1023_1032delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT (p.Leu342GlyfsTer21)
c.*3678_*3687delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT (n.*3678_*3687delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT)
n.2065_2074delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT
c.3811_3820delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT (n.3811_3820delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT)
n.4167_4176delinsTGGATGCTCACGCCAGGCCTTTCGGCACCATCAGGCCCATGTATGGGGTCACAGCCTCTGCTAGGACCAAGCCAAGACCATCTGCTGTCACAACCACTGCACACCTGGCCACAACCAGGAACACTAGTCCCAGCCTTGGAGAGAGCAGGGGTACCAAGGATCTTCCTCCAGTGAAGGACCCTGGAGCCCTAT
 ClinVar dbSNP
3g.48467513_48467531delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGTCA1363031405ATRIP,TREX1c.*1959_*1977delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT (n.*1959_*1977delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT)
c.441_459delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT (p.Gly147=)
c.858_876delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT (p.Gly286=)
c.3453_3471delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT
c.828_846delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT (p.Gly276=)
c.1023_1041delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT (p.Gly341=)
c.*3678_*3696delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT (n.*3678_*3696delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT)
n.2065_2083delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT
c.3811_3829delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT (n.3811_3829delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT)
n.4167_4185delinsGCTGCTGGCCCCACTGGGT
3g.48467514C>ACA352619999ATRIP,TREX1c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.3454C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.*3679C>A (n.*3679C>A)
n.2066C>A
c.3812C>A (n.3812C>A)
n.4168C>A
3g.48467514C>GCA352620001ATRIP,TREX1c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.3454C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.*3679C>G (n.*3679C>G)
n.2066C>G
c.3812C>G (n.3812C>G)
n.4168C>G
3g.48467514C>TCA433616167ATRIP,TREX1c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.3454C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.*3679C>T (n.*3679C>T)
n.2066C>T
c.3812C>T (n.3812C>T)
n.4168C>T
3g.48467515_48467523delCA1363031407ATRIP,TREX1c.*1961_*1969del (n.*1961_*1969del)
c.443_451del (p.Leu148_Ala150del)
c.860_868del (p.Leu287_Ala289del)
c.3455_3463del
c.830_838del (p.Leu277_Ala279del)
c.1025_1033del (p.Leu342_Ala344del)
c.*3680_*3688del (n.*3680_*3688del)
n.2067_2075del
c.3813_3821del (n.3813_3821del)
n.4169_4177del
 dbSNP
3g.48467523_48467540dupCA916887662ATRIP,TREX1c.*1969_*1986dup (n.*1969_*1986dup)
c.451_468dup (p.Ala156_Ile157insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.868_885dup (p.Ala295_Ile296insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.3463_3480dup
c.838_855dup (p.Ala285_Ile286insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.1033_1050dup (p.Ala350_Ile351insProLeuGlyLeuLeuAla)
c.*3688_*3705dup (n.*3688_*3705dup)
n.2075_2092dup
c.3821_3838dup (n.3821_3838dup)
n.4177_4194dup
 dbSNP
3g.48467523_48467540delCA345486ATRIP,TREX1c.*1969_*1986del (n.*1969_*1986del)
c.451_468del (p.Pro151_Ala156del)
c.868_885del (p.Pro290_Ala295del)
c.3463_3480del
c.838_855del (p.Pro280_Ala285del)
c.1033_1050del (p.Pro345_Ala350del)
c.*3688_*3705del (n.*3688_*3705del)
n.2075_2092del
c.3821_3838del (n.3821_3838del)
n.4177_4194del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467515T>ACA352620005ATRIP,TREX1c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.3455T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.*3680T>A (n.*3680T>A)
n.2067T>A
c.3813T>A (n.3813T>A)
n.4169T>A
3g.48467515T>CCA352620006ATRIP,TREX1c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.3455T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.*3680T>C (n.*3680T>C)
n.2067T>C
c.3813T>C (n.3813T>C)
n.4169T>C
3g.48467515T>GCA352620007ATRIP,TREX1c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.3455T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.*3680T>G (n.*3680T>G)
n.2067T>G
c.3813T>G (n.3813T>G)
n.4169T>G
3g.48467516G>ACA433616171ATRIP,TREX1c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.3456G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.*3681G>A (n.*3681G>A)
n.2068G>A
c.3814G>A (n.3814G>A)
n.4170G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467516G>CCA433616172ATRIP,TREX1c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.3456G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.*3681G>C (n.*3681G>C)
n.2068G>C
c.3814G>C (n.3814G>C)
n.4170G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467516G=CA1363031408ATRIP,TREX1c.*1962G= (n.*1962G=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.861G= (p.Leu287=)
c.3456G=
c.831G= (p.Leu277=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.*3681G= (n.*3681G=)
n.2068G=
c.3814G= (n.3814G=)
n.4170G=
3g.48467516G>TCA433616175ATRIP,TREX1c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.3456G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.*3681G>T (n.*3681G>T)
n.2068G>T
c.3814G>T (n.3814G>T)
n.4170G>T
3g.48467517C>ACA352620010ATRIP,TREX1c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.3457C>A
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.*3682C>A (n.*3682C>A)
n.2069C>A
c.3815C>A (n.3815C>A)
n.4171C>A
3g.48467517C>GCA352620012ATRIP,TREX1c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.3457C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.*3682C>G (n.*3682C>G)
n.2069C>G
c.3815C>G (n.3815C>G)
n.4171C>G
3g.48467517C>TCA433616182ATRIP,TREX1c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.3457C>T
c.832C>T (p.Leu278=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.*3682C>T (n.*3682C>T)
n.2069C>T
c.3815C>T (n.3815C>T)
n.4171C>T
 gnomAD v4
3g.48467518T>ACA352620014ATRIP,TREX1c.*1964T>A (n.*1964T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.3458T>A
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.*3683T>A (n.*3683T>A)
n.2070T>A
c.3816T>A (n.3816T>A)
n.4172T>A
3g.48467518T>CCA352620016ATRIP,TREX1c.*1964T>C (n.*1964T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.3458T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.*3683T>C (n.*3683T>C)
n.2070T>C
c.3816T>C (n.3816T>C)
n.4172T>C
 gnomAD v4
3g.48467518T>GCA352620017ATRIP,TREX1c.*1964T>G (n.*1964T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.3458T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.*3683T>G (n.*3683T>G)
n.2070T>G
c.3816T>G (n.3816T>G)
n.4172T>G
3g.48467519G>ACA433616192ATRIP,TREX1c.*1965G>A (n.*1965G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.3459G>A
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.*3684G>A (n.*3684G>A)
n.2071G>A
c.3817G>A (n.3817G>A)
n.4173G>A
3g.48467519G>CCA433616193ATRIP,TREX1c.*1965G>C (n.*1965G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.3459G>C
c.834G>C (p.Leu278=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.*3684G>C (n.*3684G>C)
n.2071G>C
c.3817G>C (n.3817G>C)
n.4173G>C
3g.48467519G>TCA433616199ATRIP,TREX1c.*1965G>T (n.*1965G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.3459G>T
c.834G>T (p.Leu278=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.*3684G>T (n.*3684G>T)
n.2071G>T
c.3817G>T (n.3817G>T)
n.4173G>T
3g.48467520G>ACA352620021ATRIP,TREX1c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.3460G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.*3685G>A (n.*3685G>A)
n.2072G>A
c.3818G>A (n.3818G>A)
n.4174G>A
3g.48467520G>CCA352620019ATRIP,TREX1c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.3460G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.*3685G>C (n.*3685G>C)
n.2072G>C
c.3818G>C (n.3818G>C)
n.4174G>C
3g.48467520G>TCA352620023ATRIP,TREX1c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.3460G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.*3685G>T (n.*3685G>T)
n.2072G>T
c.3818G>T (n.3818G>T)
n.4174G>T
3g.48467520_48467521delinsGCCA1363031409ATRIP,TREX1c.*1966_*1967delinsGC (n.*1966_*1967delinsGC)
c.448_449delinsGC (p.Ala150=)
c.865_866delinsGC (p.Ala289=)
c.3460_3461delinsGC
c.835_836delinsGC (p.Ala279=)
c.1030_1031delinsGC (p.Ala344=)
c.*3685_*3686delinsGC (n.*3685_*3686delinsGC)
n.2072_2073delinsGC
c.3818_3819delinsGC (n.3818_3819delinsGC)
n.4174_4175delinsGC
3g.48467521C>ACA352620026ATRIP,TREX1c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.3461C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.*3686C>A (n.*3686C>A)
n.2073C>A
c.3819C>A (n.3819C>A)
n.4175C>A
3g.48467521C>GCA352620029ATRIP,TREX1c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.3461C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.*3686C>G (n.*3686C>G)
n.2073C>G
c.3819C>G (n.3819C>G)
n.4175C>G
3g.48467521C>TCA352620032ATRIP,TREX1c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.3461C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.*3686C>T (n.*3686C>T)
n.2073C>T
c.3819C>T (n.3819C>T)
n.4175C>T
3g.48467524delCA2376740ATRIP,TREX1c.*1970del (n.*1970del)
c.452del (p.Pro151HisfsTer8)
c.869del (p.Pro290HisfsTer8)
c.3464del
c.839del (p.Pro280HisfsTer8)
c.1034del (p.Pro345HisfsTer8)
c.*3689del (n.*3689del)
n.2076del
c.3822del (n.3822del)
n.4178del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467523_48467524delCA2665603225ATRIP,TREX1c.*1969_*1970del (n.*1969_*1970del)
c.451_452del (p.Pro151ThrfsTer?)
c.868_869del (p.Pro290ThrfsTer?)
c.3463_3464del
c.838_839del (p.Pro280ThrfsTer?)
c.1033_1034del (p.Pro345ThrfsTer?)
c.*3688_*3689del (n.*3688_*3689del)
n.2075_2076del
c.3821_3822del (n.3821_3822del)
n.4177_4178del
 gnomAD v4
3g.48467522C>ACA433616212ATRIP,TREX1c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.3462C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
c.1032C>A (p.Ala344=)
c.*3687C>A (n.*3687C>A)
n.2074C>A
c.3820C>A (n.3820C>A)
n.4176C>A
3g.48467522C>GCA433616214ATRIP,TREX1c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.3462C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
c.1032C>G (p.Ala344=)
c.*3687C>G (n.*3687C>G)
n.2074C>G
c.3820C>G (n.3820C>G)
n.4176C>G
3g.48467522C>TCA433616213ATRIP,TREX1c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.3462C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.*3687C>T (n.*3687C>T)
n.2074C>T
c.3820C>T (n.3820C>T)
n.4176C>T
3g.48467523C>ACA352620039ATRIP,TREX1c.*1969C>A (n.*1969C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.3463C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.*3688C>A (n.*3688C>A)
n.2075C>A
c.3821C>A (n.3821C>A)
n.4177C>A
3g.48467523C>GCA352620042ATRIP,TREX1c.*1969C>G (n.*1969C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.3463C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.*3688C>G (n.*3688C>G)
n.2075C>G
c.3821C>G (n.3821C>G)
n.4177C>G
3g.48467523C>TCA352620043ATRIP,TREX1c.*1969C>T (n.*1969C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.3463C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.*3688C>T (n.*3688C>T)
n.2075C>T
c.3821C>T (n.3821C>T)
n.4177C>T
3g.48467524C>ACA352620049ATRIP,TREX1c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.3464C>A
c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.1034C>A (p.Pro345Gln)
c.*3689C>A (n.*3689C>A)
n.2076C>A
c.3822C>A (n.3822C>A)
n.4178C>A
3g.48467524C=CA1363031410ATRIP,TREX1c.*1970C= (n.*1970C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.3464C=
c.839C= (p.Pro280=)
c.1034C= (p.Pro345=)
c.*3689C= (n.*3689C=)
n.2076C=
c.3822C= (n.3822C=)
n.4178C=
3g.48467524C>GCA352620052ATRIP,TREX1c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.3464C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.*3689C>G (n.*3689C>G)
n.2076C>G
c.3822C>G (n.3822C>G)
n.4178C>G
3g.48467524C>TCA2376741ATRIP,TREX1c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.3464C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.*3689C>T (n.*3689C>T)
n.2076C>T
c.3822C>T (n.3822C>T)
n.4178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467525A=CA1363031411ATRIP,TREX1c.*1971A= (n.*1971A=)
c.453A= (p.Pro151=)
c.870A= (p.Pro290=)
c.3465A=
c.840A= (p.Pro280=)
c.1035A= (p.Pro345=)
c.*3690A= (n.*3690A=)
n.2077A=
c.3823A= (n.3823A=)
n.4179A=
3g.48467525A>CCA433616230ATRIP,TREX1c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.453A>C (p.Pro151=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.3465A>C
c.840A>C (p.Pro280=)
c.1035A>C (p.Pro345=)
c.*3690A>C (n.*3690A>C)
n.2077A>C
c.3823A>C (n.3823A>C)
n.4179A>C
3g.48467525A>GCA433616231ATRIP,TREX1c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.453A>G (p.Pro151=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.3465A>G
c.840A>G (p.Pro280=)
c.1035A>G (p.Pro345=)
c.*3690A>G (n.*3690A>G)
n.2077A>G
c.3823A>G (n.3823A>G)
n.4179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467525A>TCA433616233ATRIP,TREX1c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.453A>T (p.Pro151=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.3465A>T
c.840A>T (p.Pro280=)
c.1035A>T (p.Pro345=)
c.*3690A>T (n.*3690A>T)
n.2077A>T
c.3823A>T (n.3823A>T)
n.4179A>T
3g.48467526C>ACA2376742ATRIP,TREX1c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.3466C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.*3691C>A (n.*3691C>A)
n.2078C>A
c.3824C>A (n.3824C>A)
n.4180C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467526C=CA1363031412ATRIP,TREX1c.*1972C= (n.*1972C=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.3466C=
c.841C= (p.Leu281=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.*3691C= (n.*3691C=)
n.2078C=
c.3824C= (n.3824C=)
n.4180C=
3g.48467526C>GCA352620061ATRIP,TREX1c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.3466C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*3691C>G (n.*3691C>G)
n.2078C>G
c.3824C>G (n.3824C>G)
n.4180C>G
3g.48467526C>TCA433616235ATRIP,TREX1c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.3466C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.*3691C>T (n.*3691C>T)
n.2078C>T
c.3824C>T (n.3824C>T)
n.4180C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467527T>ACA352620069ATRIP,TREX1c.*1973T>A (n.*1973T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.3467T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.*3692T>A (n.*3692T>A)
n.2079T>A
c.3825T>A (n.3825T>A)
n.4181T>A
3g.48467527T>CCA352620065ATRIP,TREX1c.*1973T>C (n.*1973T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.3467T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*3692T>C (n.*3692T>C)
n.2079T>C
c.3825T>C (n.3825T>C)
n.4181T>C
 gnomAD v4
3g.48467527T>GCA352620068ATRIP,TREX1c.*1973T>G (n.*1973T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.3467T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*3692T>G (n.*3692T>G)
n.2079T>G
c.3825T>G (n.3825T>G)
n.4181T>G
3g.48467528G>ACA433616242ATRIP,TREX1c.*1974G>A (n.*1974G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.3468G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.*3693G>A (n.*3693G>A)
n.2080G>A
c.3826G>A (n.3826G>A)
n.4182G>A
 ClinVar
3g.48467528G>CCA433616244ATRIP,TREX1c.*1974G>C (n.*1974G>C)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.3468G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.*3693G>C (n.*3693G>C)
n.2080G>C
c.3826G>C (n.3826G>C)
n.4182G>C
 ClinVar
3g.48467528G>TCA433616247ATRIP,TREX1c.*1974G>T (n.*1974G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.3468G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.*3693G>T (n.*3693G>T)
n.2080G>T
c.3826G>T (n.3826G>T)
n.4182G>T
3g.48467529G>ACA352620075ATRIP,TREX1c.*1975G>A (n.*1975G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.3469G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.*3694G>A (n.*3694G>A)
n.2081G>A
c.3827G>A (n.3827G>A)
n.4183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467529G>CCA352620077ATRIP,TREX1c.*1975G>C (n.*1975G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.3469G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.*3694G>C (n.*3694G>C)
n.2081G>C
c.3827G>C (n.3827G>C)
n.4183G>C
3g.48467529G=CA1363031413ATRIP,TREX1c.*1975G= (n.*1975G=)
c.457G= (p.Gly153=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.3469G=
c.844G= (p.Gly282=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.*3694G= (n.*3694G=)
n.2081G=
c.3827G= (n.3827G=)
n.4183G=
3g.48467529G>TCA352620079ATRIP,TREX1c.*1975G>T (n.*1975G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.3469G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.*3694G>T (n.*3694G>T)
n.2081G>T
c.3827G>T (n.3827G>T)
n.4183G>T
 gnomAD v4
3g.48467530G>ACA2376743ATRIP,TREX1c.*1976G>A (n.*1976G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.3470G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.*3695G>A (n.*3695G>A)
n.2082G>A
c.3828G>A (n.3828G>A)
n.4184G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467530G>CCA352620085ATRIP,TREX1c.*1976G>C (n.*1976G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.3470G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.*3695G>C (n.*3695G>C)
n.2082G>C
c.3828G>C (n.3828G>C)
n.4184G>C
3g.48467530G=CA1363031414ATRIP,TREX1c.*1976G= (n.*1976G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.875G= (p.Gly292=)
c.3470G=
c.845G= (p.Gly282=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.*3695G= (n.*3695G=)
n.2082G=
c.3828G= (n.3828G=)
n.4184G=
3g.48467530G>TCA352620087ATRIP,TREX1c.*1976G>T (n.*1976G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.3470G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.*3695G>T (n.*3695G>T)
n.2082G>T
c.3828G>T (n.3828G>T)
n.4184G>T
3g.48467531T>ACA433616259ATRIP,TREX1c.*1977T>A (n.*1977T>A)
c.459T>A (p.Gly153=)
c.876T>A (p.Gly292=)
c.3471T>A
c.846T>A (p.Gly282=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.*3696T>A (n.*3696T>A)
n.2083T>A
c.3829T>A (n.3829T>A)
n.4185T>A
3g.48467531T>CCA433616262ATRIP,TREX1c.*1977T>C (n.*1977T>C)
c.459T>C (p.Gly153=)
c.876T>C (p.Gly292=)
c.3471T>C
c.846T>C (p.Gly282=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.*3696T>C (n.*3696T>C)
n.2083T>C
c.3829T>C (n.3829T>C)
n.4185T>C
3g.48467531T>GCA73933351ATRIP,TREX1c.*1977T>G (n.*1977T>G)
c.459T>G (p.Gly153=)
c.876T>G (p.Gly292=)
c.3471T>G
c.846T>G (p.Gly282=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.*3696T>G (n.*3696T>G)
n.2083T>G
c.3829T>G (n.3829T>G)
n.4185T>G
 dbSNP
3g.48467531T=CA1363031415ATRIP,TREX1c.*1977T= (n.*1977T=)
c.459T= (p.Gly153=)
c.876T= (p.Gly292=)
c.3471T=
c.846T= (p.Gly282=)
c.1041T= (p.Gly347=)
c.*3696T= (n.*3696T=)
n.2083T=
c.3829T= (n.3829T=)
n.4185T=
3g.48467532C>ACA352620094ATRIP,TREX1c.*1978C>A (n.*1978C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.3472C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.*3697C>A (n.*3697C>A)
n.2084C>A
c.3830C>A (n.3830C>A)
n.4186C>A
3g.48467532C=CA1363031416ATRIP,TREX1c.*1978C= (n.*1978C=)
c.460C= (p.Leu154=)
c.877C= (p.Leu293=)
c.3472C=
c.847C= (p.Leu283=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.*3697C= (n.*3697C=)
n.2084C=
c.3830C= (n.3830C=)
n.4186C=
3g.48467532C>GCA2376744ATRIP,TREX1c.*1978C>G (n.*1978C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.3472C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*3697C>G (n.*3697C>G)
n.2084C>G
c.3830C>G (n.3830C>G)
n.4186C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467532C>TCA433616266ATRIP,TREX1c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.877C>T (p.Leu293=)
c.3472C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.*3697C>T (n.*3697C>T)
n.2084C>T
c.3830C>T (n.3830C>T)
n.4186C>T
3g.48467533T>ACA352620100ATRIP,TREX1c.*1979T>A (n.*1979T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.3473T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.*3698T>A (n.*3698T>A)
n.2085T>A
c.3831T>A (n.3831T>A)
n.4187T>A
3g.48467533T>CCA352620102ATRIP,TREX1c.*1979T>C (n.*1979T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.3473T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*3698T>C (n.*3698T>C)
n.2085T>C
c.3831T>C (n.3831T>C)
n.4187T>C
3g.48467533T>GCA352620106ATRIP,TREX1c.*1979T>G (n.*1979T>G)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.3473T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*3698T>G (n.*3698T>G)
n.2085T>G
c.3831T>G (n.3831T>G)
n.4187T>G
3g.48467534G>ACA433616270ATRIP,TREX1c.*1980G>A (n.*1980G>A)
c.462G>A (p.Leu154=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.3474G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*3699G>A (n.*3699G>A)
n.2086G>A
c.3832G>A (n.3832G>A)
n.4188G>A
3g.48467534G>CCA2376745ATRIP,TREX1c.*1980G>C (n.*1980G>C)
c.462G>C (p.Leu154=)
c.879G>C (p.Leu293=)
c.3474G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.*3699G>C (n.*3699G>C)
n.2086G>C
c.3832G>C (n.3832G>C)
n.4188G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467534G=CA1363031417ATRIP,TREX1c.*1980G= (n.*1980G=)
c.462G= (p.Leu154=)
c.879G= (p.Leu293=)
c.3474G=
c.849G= (p.Leu283=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.*3699G= (n.*3699G=)
n.2086G=
c.3832G= (n.3832G=)
n.4188G=
3g.48467534G>TCA433616277ATRIP,TREX1c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.462G>T (p.Leu154=)
c.879G>T (p.Leu293=)
c.3474G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.*3699G>T (n.*3699G>T)
n.2086G>T
c.3832G>T (n.3832G>T)
n.4188G>T
3g.48467535C>ACA352620114ATRIP,TREX1c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
c.3475C>A
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.*3700C>A (n.*3700C>A)
n.2087C>A
c.3833C>A (n.3833C>A)
n.4189C>A
3g.48467535C=CA1363031418ATRIP,TREX1c.*1981C= (n.*1981C=)
c.463C= (p.Leu155=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.3475C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.*3700C= (n.*3700C=)
n.2087C=
c.3833C= (n.3833C=)
n.4189C=
3g.48467535C>GCA352620112ATRIP,TREX1c.*1981C>G (n.*1981C>G)
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.3475C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*3700C>G (n.*3700C>G)
n.2087C>G
c.3833C>G (n.3833C>G)
n.4189C>G
3g.48467535C>TCA73933356ATRIP,TREX1c.*1981C>T (n.*1981C>T)
c.463C>T (p.Leu155=)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.3475C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.*3700C>T (n.*3700C>T)
n.2087C>T
c.3833C>T (n.3833C>T)
n.4189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467536T>ACA352620124ATRIP,TREX1c.*1982T>A (n.*1982T>A)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.3476T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.*3701T>A (n.*3701T>A)
n.2088T>A
c.3834T>A (n.3834T>A)
n.4190T>A
3g.48467536T>CCA352620120ATRIP,TREX1c.*1982T>C (n.*1982T>C)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.3476T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*3701T>C (n.*3701T>C)
n.2088T>C
c.3834T>C (n.3834T>C)
n.4190T>C
3g.48467536T>GCA352620122ATRIP,TREX1c.*1982T>G (n.*1982T>G)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.3476T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*3701T>G (n.*3701T>G)
n.2088T>G
c.3834T>G (n.3834T>G)
n.4190T>G
 gnomAD v4
3g.48467537G>ACA433616283ATRIP,TREX1c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.465G>A (p.Leu155=)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.3477G>A
c.852G>A (p.Leu284=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*3702G>A (n.*3702G>A)
n.2089G>A
c.3835G>A (n.3835G>A)
n.4191G>A
 gnomAD v4
3g.48467537G>CCA433616286ATRIP,TREX1c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.465G>C (p.Leu155=)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.3477G>C
c.852G>C (p.Leu284=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.*3702G>C (n.*3702G>C)
n.2089G>C
c.3835G>C (n.3835G>C)
n.4191G>C
3g.48467537G>TCA433616284ATRIP,TREX1c.*1983G>T (n.*1983G>T)
c.465G>T (p.Leu155=)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.3477G>T
c.852G>T (p.Leu284=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.*3702G>T (n.*3702G>T)
n.2089G>T
c.3835G>T (n.3835G>T)
n.4191G>T
3g.48467538G>ACA352620128ATRIP,TREX1c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.3478G>A
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.*3703G>A (n.*3703G>A)
n.2090G>A
c.3836G>A (n.3836G>A)
n.4192G>A
 gnomAD v4
3g.48467538G>CCA352620131ATRIP,TREX1c.*1984G>C (n.*1984G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.3478G>C
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.*3703G>C (n.*3703G>C)
n.2090G>C
c.3836G>C (n.3836G>C)
n.4192G>C
3g.48467538G>TCA352620133ATRIP,TREX1c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.3478G>T
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.*3703G>T (n.*3703G>T)
n.2090G>T
c.3836G>T (n.3836G>T)
n.4192G>T
3g.48467539C>ACA352620136ATRIP,TREX1c.*1985C>A (n.*1985C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.3479C>A
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.*3704C>A (n.*3704C>A)
n.2091C>A
c.3837C>A (n.3837C>A)
n.4193C>A
3g.48467539C>GCA352620138ATRIP,TREX1c.*1985C>G (n.*1985C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.3479C>G
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.*3704C>G (n.*3704C>G)
n.2091C>G
c.3837C>G (n.3837C>G)
n.4193C>G
3g.48467539C>TCA352620140ATRIP,TREX1c.*1985C>T (n.*1985C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.3479C>T
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.*3704C>T (n.*3704C>T)
n.2091C>T
c.3837C>T (n.3837C>T)
n.4193C>T
3g.48467540C>ACA433616296ATRIP,TREX1c.*1986C>A (n.*1986C>A)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.3480C>A
c.855C>A (p.Ala285=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.*3705C>A (n.*3705C>A)
n.2092C>A
c.3838C>A (n.3838C>A)
n.4194C>A
3g.48467540C=CA1363031419ATRIP,TREX1c.*1986C= (n.*1986C=)
c.468C= (p.Ala156=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.3480C=
c.855C= (p.Ala285=)
c.1050C= (p.Ala350=)
c.*3705C= (n.*3705C=)
n.2092C=
c.3838C= (n.3838C=)
n.4194C=
3g.48467540C>GCA433616298ATRIP,TREX1c.*1986C>G (n.*1986C>G)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.3480C>G
c.855C>G (p.Ala285=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.*3705C>G (n.*3705C>G)
n.2092C>G
c.3838C>G (n.3838C>G)
n.4194C>G
3g.48467540C>TCA2376746ATRIP,TREX1c.*1986C>T (n.*1986C>T)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.3480C>T
c.855C>T (p.Ala285=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.*3705C>T (n.*3705C>T)
n.2092C>T
c.3838C>T (n.3838C>T)
n.4194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467541A>CCA352620147ATRIP,TREX1c.*1987A>C (n.*1987A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.3481A>C
c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.*3706A>C (n.*3706A>C)
n.2093A>C
c.3839A>C (n.3839A>C)
n.4195A>C
3g.48467541A>GCA352620151ATRIP,TREX1c.*1987A>G (n.*1987A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.3481A>G
c.856A>G (p.Ile286Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.*3706A>G (n.*3706A>G)
n.2093A>G
c.3839A>G (n.3839A>G)
n.4195A>G
 gnomAD v4
3g.48467541A>TCA352620152ATRIP,TREX1c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.3481A>T
c.856A>T (p.Ile286Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.*3706A>T (n.*3706A>T)
n.2093A>T
c.3839A>T (n.3839A>T)
n.4195A>T
3g.48467542T>ACA352620160ATRIP,TREX1c.*1988T>A (n.*1988T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.3482T>A
c.857T>A (p.Ile286Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.*3707T>A (n.*3707T>A)
n.2094T>A
c.3840T>A (n.3840T>A)
n.4196T>A
3g.48467542T>CCA352620159ATRIP,TREX1c.*1988T>C (n.*1988T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.3482T>C
c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.*3707T>C (n.*3707T>C)
n.2094T>C
c.3840T>C (n.3840T>C)
n.4196T>C
 gnomAD v4
3g.48467542T>GCA352620157ATRIP,TREX1c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.3482T>G
c.857T>G (p.Ile286Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.*3707T>G (n.*3707T>G)
n.2094T>G
c.3840T>G (n.3840T>G)
n.4196T>G
3g.48467543C>ACA433616320ATRIP,TREX1c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.471C>A (p.Ile157=)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.3483C>A
c.858C>A (p.Ile286=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.*3708C>A (n.*3708C>A)
n.2095C>A
c.3841C>A (n.3841C>A)
n.4197C>A
3g.48467543C>GCA352620162ATRIP,TREX1c.*1989C>G (n.*1989C>G)
c.471C>G (p.Ile157Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.3483C>G
c.858C>G (p.Ile286Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.*3708C>G (n.*3708C>G)
n.2095C>G
c.3841C>G (n.3841C>G)
n.4197C>G
3g.48467543C>TCA433616321ATRIP,TREX1c.*1989C>T (n.*1989C>T)
c.471C>T (p.Ile157=)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.3483C>T
c.858C>T (p.Ile286=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.*3708C>T (n.*3708C>T)
n.2095C>T
c.3841C>T (n.3841C>T)
n.4197C>T
 gnomAD v4
3g.48467544C>ACA352620165ATRIP,TREX1c.*1990C>A (n.*1990C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.3484C>A
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.*3709C>A (n.*3709C>A)
n.2096C>A
c.3842C>A (n.3842C>A)
n.4198C>A
3g.48467544C=CA1363031420ATRIP,TREX1c.*1990C= (n.*1990C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.3484C=
c.859C= (p.Leu287=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.*3709C= (n.*3709C=)
n.2096C=
c.3842C= (n.3842C=)
n.4198C=
3g.48467544C>GCA352620167ATRIP,TREX1c.*1990C>G (n.*1990C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.3484C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.*3709C>G (n.*3709C>G)
n.2096C>G
c.3842C>G (n.3842C>G)
n.4198C>G
3g.48467544C>TCA2376747ATRIP,TREX1c.*1990C>T (n.*1990C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.3484C>T
c.859C>T (p.Leu287=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.*3709C>T (n.*3709C>T)
n.2096C>T
c.3842C>T (n.3842C>T)
n.4198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467545T>ACA352620173ATRIP,TREX1c.*1991T>A (n.*1991T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.3485T>A
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.*3710T>A (n.*3710T>A)
n.2097T>A
c.3843T>A (n.3843T>A)
n.4199T>A
3g.48467545T>CCA352620176ATRIP,TREX1c.*1991T>C (n.*1991T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.3485T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.*3710T>C (n.*3710T>C)
n.2097T>C
c.3843T>C (n.3843T>C)
n.4199T>C
3g.48467545T>GCA352620177ATRIP,TREX1c.*1991T>G (n.*1991T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.3485T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.*3710T>G (n.*3710T>G)
n.2097T>G
c.3843T>G (n.3843T>G)
n.4199T>G
3g.48467546G>ACA433616333ATRIP,TREX1c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.3486G>A
c.861G>A (p.Leu287=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.*3711G>A (n.*3711G>A)
n.2098G>A
c.3844G>A (n.3844G>A)
n.4200G>A
3g.48467546G>CCA433616334ATRIP,TREX1c.*1992G>C (n.*1992G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.3486G>C
c.861G>C (p.Leu287=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.*3711G>C (n.*3711G>C)
n.2098G>C
c.3844G>C (n.3844G>C)
n.4200G>C
3g.48467546G>TCA433616335ATRIP,TREX1c.*1992G>T (n.*1992G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.3486G>T
c.861G>T (p.Leu287=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.*3711G>T (n.*3711G>T)
n.2098G>T
c.3844G>T (n.3844G>T)
n.4200G>T
3g.48467547A=CA1363031421ATRIP,TREX1c.*1993A= (n.*1993A=)
c.475A= (p.Thr159=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.3487A=
c.862A= (p.Thr288=)
c.1057A= (p.Thr353=)
c.*3712A= (n.*3712A=)
n.2099A=
c.3845A= (n.3845A=)
n.4201A=
3g.48467547A>CCA352620180ATRIP,TREX1c.*1993A>C (n.*1993A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.3487A>C
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*3712A>C (n.*3712A>C)
n.2099A>C
c.3845A>C (n.3845A>C)
n.4201A>C
 dbSNP
3g.48467547A>GCA352620183ATRIP,TREX1c.*1993A>G (n.*1993A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.3487A>G
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*3712A>G (n.*3712A>G)
n.2099A>G
c.3845A>G (n.3845A>G)
n.4201A>G
3g.48467547A>TCA352620185ATRIP,TREX1c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.3487A>T
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*3712A>T (n.*3712A>T)
n.2099A>T
c.3845A>T (n.3845A>T)
n.4201A>T
 ClinVar
3g.48467548C>ACA352620189ATRIP,TREX1c.*1994C>A (n.*1994C>A)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.3488C>A
c.863C>A (p.Thr288Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.*3713C>A (n.*3713C>A)
n.2100C>A
c.3846C>A (n.3846C>A)
n.4202C>A
3g.48467548C>GCA352620192ATRIP,TREX1c.*1994C>G (n.*1994C>G)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.3488C>G
c.863C>G (p.Thr288Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.*3713C>G (n.*3713C>G)
n.2100C>G
c.3846C>G (n.3846C>G)
n.4202C>G
3g.48467548C>TCA352620195ATRIP,TREX1c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.3488C>T
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.*3713C>T (n.*3713C>T)
n.2100C>T
c.3846C>T (n.3846C>T)
n.4202C>T
3g.48467549C>ACA433616348ATRIP,TREX1c.*1995C>A (n.*1995C>A)
c.477C>A (p.Thr159=)
c.894C>A (p.Thr298=)
c.3489C>A
c.864C>A (p.Thr288=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.*3714C>A (n.*3714C>A)
n.2101C>A
c.3847C>A (n.3847C>A)
n.4203C>A
3g.48467549C=CA1363031422ATRIP,TREX1c.*1995C= (n.*1995C=)
c.477C= (p.Thr159=)
c.894C= (p.Thr298=)
c.3489C=
c.864C= (p.Thr288=)
c.1059C= (p.Thr353=)
c.*3714C= (n.*3714C=)
n.2101C=
c.3847C= (n.3847C=)
n.4203C=
3g.48467549C>GCA433616354ATRIP,TREX1c.*1995C>G (n.*1995C>G)
c.477C>G (p.Thr159=)
c.894C>G (p.Thr298=)
c.3489C>G
c.864C>G (p.Thr288=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.*3714C>G (n.*3714C>G)
n.2101C>G
c.3847C>G (n.3847C>G)
n.4203C>G
3g.48467549C>TCA2376748ATRIP,TREX1c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.477C>T (p.Thr159=)
c.894C>T (p.Thr298=)
c.3489C>T
c.864C>T (p.Thr288=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.*3714C>T (n.*3714C>T)
n.2101C>T
c.3847C>T (n.3847C>T)
n.4203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467550T>ACA352620203ATRIP,TREX1c.*1996T>A (n.*1996T>A)
c.478T>A (p.Leu160Met)
c.895T>A (p.Leu299Met)
c.3490T>A
c.865T>A (p.Leu289Met)
c.1060T>A (p.Leu354Met)
c.*3715T>A (n.*3715T>A)
n.2102T>A
c.3848T>A (n.3848T>A)
n.4204T>A
3g.48467550T>CCA433616356ATRIP,TREX1c.*1996T>C (n.*1996T>C)
c.478T>C (p.Leu160=)
c.895T>C (p.Leu299=)
c.3490T>C
c.865T>C (p.Leu289=)
c.1060T>C (p.Leu354=)
c.*3715T>C (n.*3715T>C)
n.2102T>C
c.3848T>C (n.3848T>C)
n.4204T>C
3g.48467550T>GCA2376749ATRIP,TREX1c.*1996T>G (n.*1996T>G)
c.478T>G (p.Leu160Val)
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.3490T>G
c.865T>G (p.Leu289Val)
c.1060T>G (p.Leu354Val)
c.*3715T>G (n.*3715T>G)
n.2102T>G
c.3848T>G (n.3848T>G)
n.4204T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467550T=CA1363031423ATRIP,TREX1c.*1996T= (n.*1996T=)
c.478T= (p.Leu160=)
c.895T= (p.Leu299=)
c.3490T=
c.865T= (p.Leu289=)
c.1060T= (p.Leu354=)
c.*3715T= (n.*3715T=)
n.2102T=
c.3848T= (n.3848T=)
n.4204T=
3g.48467551T>ACA352620207ATRIP,TREX1c.*1997T>A (n.*1997T>A)
c.479T>A (p.Leu160Ter)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.3491T>A
c.866T>A (p.Leu289Ter)
c.1061T>A (p.Leu354Ter)
c.*3716T>A (n.*3716T>A)
n.2103T>A
c.3849T>A (n.3849T>A)
n.4205T>A
3g.48467551T>CCA352620210ATRIP,TREX1c.*1997T>C (n.*1997T>C)
c.479T>C (p.Leu160Ser)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.3491T>C
c.866T>C (p.Leu289Ser)
c.1061T>C (p.Leu354Ser)
c.*3716T>C (n.*3716T>C)
n.2103T>C
c.3849T>C (n.3849T>C)
n.4205T>C
 dbSNP
3g.48467551T>GCA352620212ATRIP,TREX1c.*1997T>G (n.*1997T>G)
c.479T>G (p.Leu160Trp)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.3491T>G
c.866T>G (p.Leu289Trp)
c.1061T>G (p.Leu354Trp)
c.*3716T>G (n.*3716T>G)
n.2103T>G
c.3849T>G (n.3849T>G)
n.4205T>G
3g.48467551T=CA1363031424ATRIP,TREX1c.*1997T= (n.*1997T=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.3491T=
c.866T= (p.Leu289=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.*3716T= (n.*3716T=)
n.2103T=
c.3849T= (n.3849T=)
n.4205T=
3g.48467552G>ACA433616361ATRIP,TREX1c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.3492G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.*3717G>A (n.*3717G>A)
n.2104G>A
c.3850G>A (n.3850G>A)
n.4206G>A
3g.48467552G>CCA352620216ATRIP,TREX1c.*1998G>C (n.*1998G>C)
c.480G>C (p.Leu160Phe)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.3492G>C
c.867G>C (p.Leu289Phe)
c.1062G>C (p.Leu354Phe)
c.*3717G>C (n.*3717G>C)
n.2104G>C
c.3850G>C (n.3850G>C)
n.4206G>C
3g.48467552G>TCA352620218ATRIP,TREX1c.*1998G>T (n.*1998G>T)
c.480G>T (p.Leu160Phe)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.3492G>T
c.867G>T (p.Leu289Phe)
c.1062G>T (p.Leu354Phe)
c.*3717G>T (n.*3717G>T)
n.2104G>T
c.3850G>T (n.3850G>T)
n.4206G>T

Number of alleles fetched