Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467352T>ACA352619072ATRIP,TREX1c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.3292T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.615T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.*3517T>A (n.*3517T>A)
n.1904T>A
c.3650T>A (n.3650T>A)
n.4006T>A
3g.48467352T>CCA352619074ATRIP,TREX1c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.3292T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.615T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.*3517T>C (n.*3517T>C)
n.1904T>C
c.3650T>C (n.3650T>C)
n.4006T>C
3g.48467352T>GCA352619076ATRIP,TREX1c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.3292T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.615T>G
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.*3517T>G (n.*3517T>G)
n.1904T>G
c.3650T>G (n.3650T>G)
n.4006T>G
3g.48467353A=CA1363031326ATRIP,TREX1c.*1799A= (n.*1799A=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.698A= (p.Tyr233=)
c.3293A=
c.668A= (p.Tyr223=)
n.616A=
c.863A= (p.Tyr288=)
c.*3518A= (n.*3518A=)
n.1905A=
c.3651A= (n.3651A=)
n.4007A=
3g.48467353A>CCA352619078ATRIP,TREX1c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.3293A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.616A>C
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
n.1905A>C
c.3651A>C (n.3651A>C)
n.4007A>C
3g.48467353A>GCA352619082ATRIP,TREX1c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.3293A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.616A>G
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
n.1905A>G
c.3651A>G (n.3651A>G)
n.4007A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467353A>TCA352619083ATRIP,TREX1c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.3293A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.616A>T
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
n.1905A>T
c.3651A>T (n.3651A>T)
n.4007A>T
3g.48467354T>ACA352619087ATRIP,TREX1c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.3294T>A
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
n.617T>A
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.*3519T>A (n.*3519T>A)
n.1906T>A
c.3652T>A (n.3652T>A)
n.4008T>A
3g.48467354T>CCA433615774ATRIP,TREX1c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.699T>C (p.Tyr233=)
c.3294T>C
c.669T>C (p.Tyr223=)
n.617T>C
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.*3519T>C (n.*3519T>C)
n.1906T>C
c.3652T>C (n.3652T>C)
n.4008T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467354T>GCA352619090ATRIP,TREX1c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.3294T>G
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
n.617T>G
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.*3519T>G (n.*3519T>G)
n.1906T>G
c.3652T>G (n.3652T>G)
n.4008T>G
3g.48467354T=CA1363031327ATRIP,TREX1c.*1800T= (n.*1800T=)
c.282T= (p.Tyr94=)
c.699T= (p.Tyr233=)
c.3294T=
c.669T= (p.Tyr223=)
n.617T=
c.864T= (p.Tyr288=)
c.*3519T= (n.*3519T=)
n.1906T=
c.3652T= (n.3652T=)
n.4008T=
3g.48467354_48467355delinsTGCA1363031328ATRIP,TREX1c.*1800_*1801delinsTG (n.*1800_*1801delinsTG)
c.282_283delinsTG (p.Tyr94=)
c.699_700delinsTG (p.Tyr233=)
c.3294_3295delinsTG
c.669_670delinsTG (p.Tyr223=)
n.617_618delinsTG
c.864_865delinsTG (p.Tyr288=)
c.*3519_*3520delinsTG (n.*3519_*3520delinsTG)
n.1906_1907delinsTG
c.3652_3653delinsTG (n.3652_3653delinsTG)
n.4008_4009delinsTG
3g.48467355G>ACA352619097ATRIP,TREX1c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.3295G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.618G>A
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*3520G>A (n.*3520G>A)
n.1907G>A
c.3653G>A (n.3653G>A)
n.4009G>A
3g.48467355G>CCA352619093ATRIP,TREX1c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.3295G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.618G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*3520G>C (n.*3520G>C)
n.1907G>C
c.3653G>C (n.3653G>C)
n.4009G>C
3g.48467355G=CA1363031330ATRIP,TREX1c.*1801G= (n.*1801G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.3295G=
c.670G= (p.Gly224=)
n.618G=
c.865G= (p.Gly289=)
c.*3520G= (n.*3520G=)
n.1907G=
c.3653G= (n.3653G=)
n.4009G=
3g.48467355G>TCA352619096ATRIP,TREX1c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.3295G>T
c.670G>T (p.Gly224Trp)
n.618G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.*3520G>T (n.*3520G>T)
n.1907G>T
c.3653G>T (n.3653G>T)
n.4009G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467358dupCA658657294ATRIP,TREX1c.*1804dup (n.*1804dup)
c.286dup (p.Val96GlyfsTer6)
c.703dup (p.Val235GlyfsTer6)
c.3298dup
c.673dup (p.Val225GlyfsTer6)
n.621dup
c.868dup (p.Val290GlyfsTer6)
c.*3523dup (n.*3523dup)
n.1910dup
c.3656dup (n.3656dup)
n.4012dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467358delCA1363031329ATRIP,TREX1c.*1804del (n.*1804del)
c.286del (p.Val96SerfsTer?)
c.703del (p.Val235SerfsTer?)
c.3298del
c.673del (p.Val225SerfsTer?)
n.621del
c.868del (p.Val290SerfsTer?)
c.*3523del (n.*3523del)
n.1910del
c.3656del (n.3656del)
n.4012del
 ClinVar dbSNP
3g.48467356G>ACA352619101ATRIP,TREX1c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.3296G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.619G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*3521G>A (n.*3521G>A)
n.1908G>A
c.3654G>A (n.3654G>A)
n.4010G>A
 gnomAD v4
3g.48467356G>CCA352619103ATRIP,TREX1c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.3296G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.619G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
n.1908G>C
c.3654G>C (n.3654G>C)
n.4010G>C
3g.48467356G>TCA352619106ATRIP,TREX1c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.3296G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.619G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
n.1908G>T
c.3654G>T (n.3654G>T)
n.4010G>T
3g.48467357G>ACA433615776ATRIP,TREX1c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.285G>A (p.Gly95=)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.3297G>A
c.672G>A (p.Gly224=)
n.620G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
c.*3522G>A (n.*3522G>A)
n.1909G>A
c.3655G>A (n.3655G>A)
n.4011G>A
3g.48467357G>CCA433615778ATRIP,TREX1c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.285G>C (p.Gly95=)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.3297G>C
c.672G>C (p.Gly224=)
n.620G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
c.*3522G>C (n.*3522G>C)
n.1909G>C
c.3655G>C (n.3655G>C)
n.4011G>C
3g.48467357G=CA1363031331ATRIP,TREX1c.*1803G= (n.*1803G=)
c.285G= (p.Gly95=)
c.702G= (p.Gly234=)
c.3297G=
c.672G= (p.Gly224=)
n.620G=
c.867G= (p.Gly289=)
c.*3522G= (n.*3522G=)
n.1909G=
c.3655G= (n.3655G=)
n.4011G=
3g.48467357G>TCA433615780ATRIP,TREX1c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.285G>T (p.Gly95=)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.3297G>T
c.672G>T (p.Gly224=)
n.620G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
c.*3522G>T (n.*3522G>T)
n.1909G>T
c.3655G>T (n.3655G>T)
n.4011G>T
3g.48467358G>ACA352619109ATRIP,TREX1c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.3298G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.621G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*3523G>A (n.*3523G>A)
n.1910G>A
c.3656G>A (n.3656G>A)
n.4012G>A
3g.48467358G>CCA352619112ATRIP,TREX1c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.3298G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.621G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*3523G>C (n.*3523G>C)
n.1910G>C
c.3656G>C (n.3656G>C)
n.4012G>C
3g.48467358G>TCA352619114ATRIP,TREX1c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.3298G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.621G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.*3523G>T (n.*3523G>T)
n.1910G>T
c.3656G>T (n.3656G>T)
n.4012G>T
3g.48467358_48467361dupCA913184851ATRIP,TREX1c.*1804_*1807dup (n.*1804_*1807dup)
c.286_289dup (p.Thr97SerfsTer6)
c.703_706dup (p.Thr236SerfsTer6)
c.3298_3301dup
c.673_676dup (p.Thr226SerfsTer6)
n.621_624dup
c.868_871dup (p.Thr291SerfsTer6)
c.*3523_*3526dup (n.*3523_*3526dup)
n.1910_1913dup
c.3656_3659dup (n.3656_3659dup)
n.4012_4015dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467359T>ACA352619115ATRIP,TREX1c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.3299T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.622T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.*3524T>A (n.*3524T>A)
n.1911T>A
c.3657T>A (n.3657T>A)
n.4013T>A
3g.48467359T>CCA352619117ATRIP,TREX1c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.3299T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.622T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*3524T>C (n.*3524T>C)
n.1911T>C
c.3657T>C (n.3657T>C)
n.4013T>C
3g.48467359T>GCA352619119ATRIP,TREX1c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.3299T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.622T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*3524T>G (n.*3524T>G)
n.1911T>G
c.3657T>G (n.3657T>G)
n.4013T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467360C>ACA433615781ATRIP,TREX1c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.288C>A (p.Val96=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.3300C>A
c.675C>A (p.Val225=)
n.623C>A
c.870C>A (p.Val290=)
c.*3525C>A (n.*3525C>A)
n.1912C>A
c.3658C>A (n.3658C>A)
n.4014C>A
3g.48467360C=CA1363031332ATRIP,TREX1c.*1806C= (n.*1806C=)
c.288C= (p.Val96=)
c.705C= (p.Val235=)
c.3300C=
c.675C= (p.Val225=)
n.623C=
c.870C= (p.Val290=)
c.*3525C= (n.*3525C=)
n.1912C=
c.3658C= (n.3658C=)
n.4014C=
3g.48467360C>GCA433615783ATRIP,TREX1c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.288C>G (p.Val96=)
c.705C>G (p.Val235=)
c.3300C>G
c.675C>G (p.Val225=)
n.623C>G
c.870C>G (p.Val290=)
c.*3525C>G (n.*3525C>G)
n.1912C>G
c.3658C>G (n.3658C>G)
n.4014C>G
3g.48467360C>TCA433615785ATRIP,TREX1c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.288C>T (p.Val96=)
c.705C>T (p.Val235=)
c.3300C>T
c.675C>T (p.Val225=)
n.623C>T
c.870C>T (p.Val290=)
c.*3525C>T (n.*3525C>T)
n.1912C>T
c.3658C>T (n.3658C>T)
n.4014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467361A>CCA352619121ATRIP,TREX1c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.3301A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.624A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.*3526A>C (n.*3526A>C)
n.1913A>C
c.3659A>C (n.3659A>C)
n.4015A>C
3g.48467361A>GCA352619124ATRIP,TREX1c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.3301A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.624A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.*3526A>G (n.*3526A>G)
n.1913A>G
c.3659A>G (n.3659A>G)
n.4015A>G
3g.48467361A>TCA352619126ATRIP,TREX1c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.3301A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.624A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.*3526A>T (n.*3526A>T)
n.1913A>T
c.3659A>T (n.3659A>T)
n.4015A>T
 COSMIC
3g.48467361dupCA2586972149ATRIP,TREX1c.*1807dup (n.*1807dup)
c.289dup (p.Thr97AsnfsTer5)
c.706dup (p.Thr236AsnfsTer5)
c.3301dup
c.676dup (p.Thr226AsnfsTer5)
n.624dup
c.871dup (p.Thr291AsnfsTer5)
c.*3526dup (n.*3526dup)
n.1913dup
c.3659dup (n.3659dup)
n.4015dup
3g.48467362C>ACA352619131ATRIP,TREX1c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
c.3302C>A
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.625C>A
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.*3527C>A (n.*3527C>A)
n.1914C>A
c.3660C>A (n.3660C>A)
n.4016C>A
3g.48467362C>GCA352619134ATRIP,TREX1c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
c.3302C>G
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.625C>G
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.*3527C>G (n.*3527C>G)
n.1914C>G
c.3660C>G (n.3660C>G)
n.4016C>G
3g.48467362C>TCA352619129ATRIP,TREX1c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.3302C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.625C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.*3527C>T (n.*3527C>T)
n.1914C>T
c.3660C>T (n.3660C>T)
n.4016C>T
3g.48467363A>CCA433615791ATRIP,TREX1c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.291A>C (p.Thr97=)
c.708A>C (p.Thr236=)
c.3303A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.626A>C
c.873A>C (p.Thr291=)
c.*3528A>C (n.*3528A>C)
n.1915A>C
c.3661A>C (n.3661A>C)
n.4017A>C
3g.48467363A>GCA433615792ATRIP,TREX1c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.291A>G (p.Thr97=)
c.708A>G (p.Thr236=)
c.3303A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.626A>G
c.873A>G (p.Thr291=)
c.*3528A>G (n.*3528A>G)
n.1915A>G
c.3661A>G (n.3661A>G)
n.4017A>G
3g.48467363A>TCA433615793ATRIP,TREX1c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.291A>T (p.Thr97=)
c.708A>T (p.Thr236=)
c.3303A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.626A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
c.*3528A>T (n.*3528A>T)
n.1915A>T
c.3661A>T (n.3661A>T)
n.4017A>T
 gnomAD v4
3g.48467364G>ACA352619137ATRIP,TREX1c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.3304G>A
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.627G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.*3529G>A (n.*3529G>A)
n.1916G>A
c.3662G>A (n.3662G>A)
n.4018G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467364G>CCA352619142ATRIP,TREX1c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.3304G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.627G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.*3529G>C (n.*3529G>C)
n.1916G>C
c.3662G>C (n.3662G>C)
n.4018G>C
3g.48467364G=CA1363031333ATRIP,TREX1c.*1810G= (n.*1810G=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.3304G=
c.679G= (p.Ala227=)
n.627G=
c.874G= (p.Ala292=)
c.*3529G= (n.*3529G=)
n.1916G=
c.3662G= (n.3662G=)
n.4018G=
3g.48467364G>TCA352619139ATRIP,TREX1c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.3304G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.627G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.*3529G>T (n.*3529G>T)
n.1916G>T
c.3662G>T (n.3662G>T)
n.4018G>T
3g.48467365C>ACA352619145ATRIP,TREX1c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.3305C>A
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.628C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
n.1917C>A
c.3663C>A (n.3663C>A)
n.4019C>A
3g.48467365C>GCA352619146ATRIP,TREX1c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.3305C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.628C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
n.1917C>G
c.3663C>G (n.3663C>G)
n.4019C>G
3g.48467365C>TCA352619149ATRIP,TREX1c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.3305C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.628C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
n.1917C>T
c.3663C>T (n.3663C>T)
n.4019C>T
3g.48467365_48467366insGCA2740094420ATRIP,TREX1c.*1811_*1812insG (n.*1811_*1812insG)
c.293_294insG (p.Ser99LeufsTer3)
c.710_711insG (p.Ser238LeufsTer3)
c.3305_3306insG
c.680_681insG (p.Ser228LeufsTer3)
n.628_629insG
c.875_876insG (p.Ser293LeufsTer3)
c.*3530_*3531insG (n.*3530_*3531insG)
n.1917_1918insG
c.3663_3664insG (n.3663_3664insG)
n.4019_4020insG
 ClinVar
3g.48467366C>ACA433615799ATRIP,TREX1c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.3306C>A
c.681C>A (p.Ala227=)
n.629C>A
c.876C>A (p.Ala292=)
c.*3531C>A (n.*3531C>A)
n.1918C>A
c.3664C>A (n.3664C>A)
n.4020C>A
3g.48467366C=CA1363031334ATRIP,TREX1c.*1812C= (n.*1812C=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.3306C=
c.681C= (p.Ala227=)
n.629C=
c.876C= (p.Ala292=)
c.*3531C= (n.*3531C=)
n.1918C=
c.3664C= (n.3664C=)
n.4020C=
3g.48467366C>GCA433615800ATRIP,TREX1c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.3306C>G
c.681C>G (p.Ala227=)
n.629C>G
c.876C>G (p.Ala292=)
c.*3531C>G (n.*3531C>G)
n.1918C>G
c.3664C>G (n.3664C>G)
n.4020C>G
3g.48467366C>TCA2376716ATRIP,TREX1c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.3306C>T
c.681C>T (p.Ala227=)
n.629C>T
c.876C>T (p.Ala292=)
c.*3531C>T (n.*3531C>T)
n.1918C>T
c.3664C>T (n.3664C>T)
n.4020C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467367T>ACA352619155ATRIP,TREX1c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.3307T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.630T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*3532T>A (n.*3532T>A)
n.1919T>A
c.3665T>A (n.3665T>A)
n.4021T>A
3g.48467367T>CCA352619157ATRIP,TREX1c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.3307T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.630T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*3532T>C (n.*3532T>C)
n.1919T>C
c.3665T>C (n.3665T>C)
n.4021T>C
3g.48467367T>GCA352619159ATRIP,TREX1c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.3307T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.630T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*3532T>G (n.*3532T>G)
n.1919T>G
c.3665T>G (n.3665T>G)
n.4021T>G
3g.48467368C>ACA352619162ATRIP,TREX1c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.3308C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.631C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*3533C>A (n.*3533C>A)
n.1920C>A
c.3666C>A (n.3666C>A)
n.4022C>A
3g.48467368C>GCA352619165ATRIP,TREX1c.*1814C>G (n.*1814C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.3308C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.631C>G
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.*3533C>G (n.*3533C>G)
n.1920C>G
c.3666C>G (n.3666C>G)
n.4022C>G
 gnomAD v4
3g.48467368C>TCA352619168ATRIP,TREX1c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.3308C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.631C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.*3533C>T (n.*3533C>T)
n.1920C>T
c.3666C>T (n.3666C>T)
n.4022C>T
3g.48467369T>ACA433615803ATRIP,TREX1c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.714T>A (p.Ser238=)
c.3309T>A
c.684T>A (p.Ser228=)
n.632T>A
c.879T>A (p.Ser293=)
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
n.1921T>A
c.3667T>A (n.3667T>A)
n.4023T>A
3g.48467369T>CCA433615804ATRIP,TREX1c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.714T>C (p.Ser238=)
c.3309T>C
c.684T>C (p.Ser228=)
n.632T>C
c.879T>C (p.Ser293=)
c.*3534T>C (n.*3534T>C)
n.1921T>C
c.3667T>C (n.3667T>C)
n.4023T>C
3g.48467369T>GCA433615805ATRIP,TREX1c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.714T>G (p.Ser238=)
c.3309T>G
c.684T>G (p.Ser228=)
n.632T>G
c.879T>G (p.Ser293=)
c.*3534T>G (n.*3534T>G)
n.1921T>G
c.3667T>G (n.3667T>G)
n.4023T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467369T=CA1363031335ATRIP,TREX1c.*1815T= (n.*1815T=)
c.297T= (p.Ser99=)
c.714T= (p.Ser238=)
c.3309T=
c.684T= (p.Ser228=)
n.632T=
c.879T= (p.Ser293=)
c.*3534T= (n.*3534T=)
n.1921T=
c.3667T= (n.3667T=)
n.4023T=
3g.48467370G>ACA352619171ATRIP,TREX1c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.3310G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.633G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.*3535G>A (n.*3535G>A)
n.1922G>A
c.3668G>A (n.3668G>A)
n.4024G>A
 gnomAD v4
3g.48467370G>CCA352619173ATRIP,TREX1c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.3310G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.633G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.*3535G>C (n.*3535G>C)
n.1922G>C
c.3668G>C (n.3668G>C)
n.4024G>C
3g.48467370G>TCA352619177ATRIP,TREX1c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.3310G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.633G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.*3535G>T (n.*3535G>T)
n.1922G>T
c.3668G>T (n.3668G>T)
n.4024G>T
3g.48467371C>ACA352619179ATRIP,TREX1c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.3311C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.634C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.*3536C>A (n.*3536C>A)
n.1923C>A
c.3669C>A (n.3669C>A)
n.4025C>A
3g.48467371C>GCA352619185ATRIP,TREX1c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.3311C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.634C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.*3536C>G (n.*3536C>G)
n.1923C>G
c.3669C>G (n.3669C>G)
n.4025C>G
3g.48467371C>TCA352619183ATRIP,TREX1c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.3311C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.634C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.*3536C>T (n.*3536C>T)
n.1923C>T
c.3669C>T (n.3669C>T)
n.4025C>T
3g.48467372T>ACA433615810ATRIP,TREX1c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.3312T>A
c.687T>A (p.Ala229=)
n.635T>A
c.882T>A (p.Ala294=)
c.*3537T>A (n.*3537T>A)
n.1924T>A
c.3670T>A (n.3670T>A)
n.4026T>A
3g.48467372T>CCA2376717ATRIP,TREX1c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.3312T>C
c.687T>C (p.Ala229=)
n.635T>C
c.882T>C (p.Ala294=)
c.*3537T>C (n.*3537T>C)
n.1924T>C
c.3670T>C (n.3670T>C)
n.4026T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467372T>GCA433615809ATRIP,TREX1c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.3312T>G
c.687T>G (p.Ala229=)
n.635T>G
c.882T>G (p.Ala294=)
c.*3537T>G (n.*3537T>G)
n.1924T>G
c.3670T>G (n.3670T>G)
n.4026T>G
3g.48467372T=CA1363031336ATRIP,TREX1c.*1818T= (n.*1818T=)
c.300T= (p.Ala100=)
c.717T= (p.Ala239=)
c.3312T=
c.687T= (p.Ala229=)
n.635T=
c.882T= (p.Ala294=)
c.*3537T= (n.*3537T=)
n.1924T=
c.3670T= (n.3670T=)
n.4026T=
3g.48467373A>CCA433615811ATRIP,TREX1c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.3313A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
n.636A>C
c.883A>C (p.Arg295=)
c.*3538A>C (n.*3538A>C)
n.1925A>C
c.3671A>C (n.3671A>C)
n.4027A>C
3g.48467373A>GCA352619195ATRIP,TREX1c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.3313A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
n.636A>G
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.*3538A>G (n.*3538A>G)
n.1925A>G
c.3671A>G (n.3671A>G)
n.4027A>G
 gnomAD v4
3g.48467373A>TCA352619197ATRIP,TREX1c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.3313A>T
c.688A>T (p.Arg230Trp)
n.636A>T
c.883A>T (p.Arg295Trp)
c.*3538A>T (n.*3538A>T)
n.1925A>T
c.3671A>T (n.3671A>T)
n.4027A>T
3g.48467374G>ACA2376718ATRIP,TREX1c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.3314G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
n.637G>A
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.*3539G>A (n.*3539G>A)
n.1926G>A
c.3672G>A (n.3672G>A)
n.4028G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467374G>CCA352619202ATRIP,TREX1c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.3314G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
n.637G>C
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.*3539G>C (n.*3539G>C)
n.1926G>C
c.3672G>C (n.3672G>C)
n.4028G>C
3g.48467374G=CA1363031337ATRIP,TREX1c.*1820G= (n.*1820G=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.3314G=
c.689G= (p.Arg230=)
n.637G=
c.884G= (p.Arg295=)
c.*3539G= (n.*3539G=)
n.1926G=
c.3672G= (n.3672G=)
n.4028G=
3g.48467374G>TCA352619203ATRIP,TREX1c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.302G>T (p.Arg101Met)
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.3314G>T
c.689G>T (p.Arg230Met)
n.637G>T
c.884G>T (p.Arg295Met)
c.*3539G>T (n.*3539G>T)
n.1926G>T
c.3672G>T (n.3672G>T)
n.4028G>T
3g.48467375G>ACA2376719ATRIP,TREX1c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.3315G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
n.638G>A
c.885G>A (p.Arg295=)
c.*3540G>A (n.*3540G>A)
n.1927G>A
c.3673G>A (n.3673G>A)
n.4029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467375G>CCA2376720ATRIP,TREX1c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.3315G>C
c.690G>C (p.Arg230Ser)
n.638G>C
c.885G>C (p.Arg295Ser)
c.*3540G>C (n.*3540G>C)
n.1927G>C
c.3673G>C (n.3673G>C)
n.4029G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467375G=CA1363031338ATRIP,TREX1c.*1821G= (n.*1821G=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.720G= (p.Arg240=)
c.3315G=
c.690G= (p.Arg230=)
n.638G=
c.885G= (p.Arg295=)
c.*3540G= (n.*3540G=)
n.1927G=
c.3673G= (n.3673G=)
n.4029G=
3g.48467375G>TCA352619208ATRIP,TREX1c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.3315G>T
c.690G>T (p.Arg230Ser)
n.638G>T
c.885G>T (p.Arg295Ser)
c.*3540G>T (n.*3540G>T)
n.1927G>T
c.3673G>T (n.3673G>T)
n.4029G>T
3g.48467376A=CA1363031339ATRIP,TREX1c.*1822A= (n.*1822A=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.3316A=
c.691A= (p.Thr231=)
n.639A=
c.886A= (p.Thr296=)
c.*3541A= (n.*3541A=)
n.1928A=
c.3674A= (n.3674A=)
n.4030A=
3g.48467376A>CCA352619214ATRIP,TREX1c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.3316A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.639A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.*3541A>C (n.*3541A>C)
n.1928A>C
c.3674A>C (n.3674A>C)
n.4030A>C
3g.48467376A>GCA352619212ATRIP,TREX1c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.3316A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.639A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.*3541A>G (n.*3541A>G)
n.1928A>G
c.3674A>G (n.3674A>G)
n.4030A>G
 dbSNP
3g.48467376A>TCA2376721ATRIP,TREX1c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.3316A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.639A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.*3541A>T (n.*3541A>T)
n.1928A>T
c.3674A>T (n.3674A>T)
n.4030A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467377C>ACA352619219ATRIP,TREX1c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.3317C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.640C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.*3542C>A (n.*3542C>A)
n.1929C>A
c.3675C>A (n.3675C>A)
n.4031C>A
3g.48467377C=CA1363031340ATRIP,TREX1c.*1823C= (n.*1823C=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.3317C=
c.692C= (p.Thr231=)
n.640C=
c.887C= (p.Thr296=)
c.*3542C= (n.*3542C=)
n.1929C=
c.3675C= (n.3675C=)
n.4031C=
3g.48467377C>GCA352619222ATRIP,TREX1c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.3317C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.640C>G
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.*3542C>G (n.*3542C>G)
n.1929C>G
c.3675C>G (n.3675C>G)
n.4031C>G
3g.48467377C>TCA73933223ATRIP,TREX1c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.3317C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.640C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.*3542C>T (n.*3542C>T)
n.1929C>T
c.3675C>T (n.3675C>T)
n.4031C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467378C>ACA433615817ATRIP,TREX1c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.3318C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
n.641C>A
c.888C>A (p.Thr296=)
c.*3543C>A (n.*3543C>A)
n.1930C>A
c.3676C>A (n.3676C>A)
n.4032C>A
3g.48467378C>GCA433615820ATRIP,TREX1c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.3318C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
n.641C>G
c.888C>G (p.Thr296=)
c.*3543C>G (n.*3543C>G)
n.1930C>G
c.3676C>G (n.3676C>G)
n.4032C>G
3g.48467378C>TCA433615819ATRIP,TREX1c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.3318C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
n.641C>T
c.888C>T (p.Thr296=)
c.*3543C>T (n.*3543C>T)
n.1930C>T
c.3676C>T (n.3676C>T)
n.4032C>T
 gnomAD v4
3g.48467379A>CCA352619227ATRIP,TREX1c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.3319A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.642A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.*3544A>C (n.*3544A>C)
n.1931A>C
c.3677A>C (n.3677A>C)
n.4033A>C
3g.48467379A>GCA352619229ATRIP,TREX1c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.3319A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.642A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.*3544A>G (n.*3544A>G)
n.1931A>G
c.3677A>G (n.3677A>G)
n.4033A>G
 gnomAD v4
3g.48467379A>TCA352619232ATRIP,TREX1c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.3319A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.642A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.*3544A>T (n.*3544A>T)
n.1931A>T
c.3677A>T (n.3677A>T)
n.4033A>T
3g.48467380A>CCA352619236ATRIP,TREX1c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.3320A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.643A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.*3545A>C (n.*3545A>C)
n.1932A>C
c.3678A>C (n.3678A>C)
n.4034A>C
3g.48467380A>GCA352619239ATRIP,TREX1c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.3320A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.643A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.*3545A>G (n.*3545A>G)
n.1932A>G
c.3678A>G (n.3678A>G)
n.4034A>G
 gnomAD v4
3g.48467380A>TCA352619242ATRIP,TREX1c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.3320A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.643A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.*3545A>T (n.*3545A>T)
n.1932A>T
c.3678A>T (n.3678A>T)
n.4034A>T
3g.48467381G>ACA73933227ATRIP,TREX1c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.726G>A (p.Lys242=)
c.3321G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
n.644G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
n.1933G>A
c.3679G>A (n.3679G>A)
n.4035G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467381G>CCA352619245ATRIP,TREX1c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.3321G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
n.644G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.*3546G>C (n.*3546G>C)
n.1933G>C
c.3679G>C (n.3679G>C)
n.4035G>C
3g.48467381G=CA1363031341ATRIP,TREX1c.*1827G= (n.*1827G=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.726G= (p.Lys242=)
c.3321G=
c.696G= (p.Lys232=)
n.644G=
c.891G= (p.Lys297=)
c.*3546G= (n.*3546G=)
n.1933G=
c.3679G= (n.3679G=)
n.4035G=
3g.48467381G>TCA352619248ATRIP,TREX1c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.3321G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
n.644G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.*3546G>T (n.*3546G>T)
n.1933G>T
c.3679G>T (n.3679G>T)
n.4035G>T
3g.48467382C>ACA352619256ATRIP,TREX1c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.3322C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.645C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*3547C>A (n.*3547C>A)
n.1934C>A
c.3680C>A (n.3680C>A)
n.4036C>A
3g.48467382C=CA1363031342ATRIP,TREX1c.*1828C= (n.*1828C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.3322C=
c.697C= (p.Pro233=)
n.645C=
c.892C= (p.Pro298=)
c.*3547C= (n.*3547C=)
n.1934C=
c.3680C= (n.3680C=)
n.4036C=
3g.48467382C>GCA2376722ATRIP,TREX1c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.3322C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.645C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*3547C>G (n.*3547C>G)
n.1934C>G
c.3680C>G (n.3680C>G)
n.4036C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467382C>TCA352619252ATRIP,TREX1c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.3322C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.645C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*3547C>T (n.*3547C>T)
n.1934C>T
c.3680C>T (n.3680C>T)
n.4036C>T
3g.48467383C>ACA352619259ATRIP,TREX1c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.3323C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.646C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.*3548C>A (n.*3548C>A)
n.1935C>A
c.3681C>A (n.3681C>A)
n.4037C>A
3g.48467383C=CA1363031343ATRIP,TREX1c.*1829C= (n.*1829C=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.3323C=
c.698C= (p.Pro233=)
n.646C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.*3548C= (n.*3548C=)
n.1935C=
c.3681C= (n.3681C=)
n.4037C=
3g.48467383C>GCA2376723ATRIP,TREX1c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.3323C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.646C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*3548C>G (n.*3548C>G)
n.1935C>G
c.3681C>G (n.3681C>G)
n.4037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467383C>TCA352619264ATRIP,TREX1c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.3323C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.646C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*3548C>T (n.*3548C>T)
n.1935C>T
c.3681C>T (n.3681C>T)
n.4037C>T
3g.48467384A>CCA433615828ATRIP,TREX1c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.312A>C (p.Pro104=)
c.729A>C (p.Pro243=)
c.3324A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
n.647A>C
c.894A>C (p.Pro298=)
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
n.1936A>C
c.3682A>C (n.3682A>C)
n.4038A>C
3g.48467384A>GCA433615829ATRIP,TREX1c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.312A>G (p.Pro104=)
c.729A>G (p.Pro243=)
c.3324A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
n.647A>G
c.894A>G (p.Pro298=)
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
n.1936A>G
c.3682A>G (n.3682A>G)
n.4038A>G
3g.48467384A>TCA433615831ATRIP,TREX1c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.312A>T (p.Pro104=)
c.729A>T (p.Pro243=)
c.3324A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
n.647A>T
c.894A>T (p.Pro298=)
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
n.1936A>T
c.3682A>T (n.3682A>T)
n.4038A>T
3g.48467385A>CCA433615832ATRIP,TREX1c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.313A>C (p.Arg105=)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.3325A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
n.648A>C
c.895A>C (p.Arg299=)
c.*3550A>C (n.*3550A>C)
n.1937A>C
c.3683A>C (n.3683A>C)
n.4039A>C
3g.48467385A>GCA352619268ATRIP,TREX1c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.3325A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
n.648A>G
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.*3550A>G (n.*3550A>G)
n.1937A>G
c.3683A>G (n.3683A>G)
n.4039A>G
3g.48467385A>TCA352619271ATRIP,TREX1c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.730A>T (p.Arg244Ter)
c.3325A>T
c.700A>T (p.Arg234Ter)
n.648A>T
c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.*3550A>T (n.*3550A>T)
n.1937A>T
c.3683A>T (n.3683A>T)
n.4039A>T
3g.48467386G>ACA352619274ATRIP,TREX1c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.3326G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
n.649G>A
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.*3551G>A (n.*3551G>A)
n.1938G>A
c.3684G>A (n.3684G>A)
n.4040G>A
3g.48467386G>CCA352619276ATRIP,TREX1c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.3326G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.649G>C
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.*3551G>C (n.*3551G>C)
n.1938G>C
c.3684G>C (n.3684G>C)
n.4040G>C
3g.48467386G>TCA352619278ATRIP,TREX1c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.731G>T (p.Arg244Ile)
c.3326G>T
c.701G>T (p.Arg234Ile)
n.649G>T
c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.*3551G>T (n.*3551G>T)
n.1938G>T
c.3684G>T (n.3684G>T)
n.4040G>T
3g.48467387A>CCA352619281ATRIP,TREX1c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.732A>C (p.Arg244Ser)
c.3327A>C
c.702A>C (p.Arg234Ser)
n.650A>C
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.*3552A>C (n.*3552A>C)
n.1939A>C
c.3685A>C (n.3685A>C)
n.4041A>C
3g.48467387A>GCA433615839ATRIP,TREX1c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.732A>G (p.Arg244=)
c.3327A>G
c.702A>G (p.Arg234=)
n.650A>G
c.897A>G (p.Arg299=)
c.*3552A>G (n.*3552A>G)
n.1939A>G
c.3685A>G (n.3685A>G)
n.4041A>G
3g.48467387A>TCA352619283ATRIP,TREX1c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.315A>T (p.Arg105Ser)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
c.3327A>T
c.702A>T (p.Arg234Ser)
n.650A>T
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
n.1939A>T
c.3685A>T (n.3685A>T)
n.4041A>T
3g.48467388C>ACA352619287ATRIP,TREX1c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.3328C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.651C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*3553C>A (n.*3553C>A)
n.1940C>A
c.3686C>A (n.3686C>A)
n.4042C>A
3g.48467388C=CA1363031344ATRIP,TREX1c.*1834C= (n.*1834C=)
c.316C= (p.Pro106=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.3328C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.651C=
c.898C= (p.Pro300=)
c.*3553C= (n.*3553C=)
n.1940C=
c.3686C= (n.3686C=)
n.4042C=
3g.48467388C>GCA352619290ATRIP,TREX1c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.3328C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.651C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*3553C>G (n.*3553C>G)
n.1940C>G
c.3686C>G (n.3686C>G)
n.4042C>G
 gnomAD v4
3g.48467388C>TCA352619292ATRIP,TREX1c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.3328C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.651C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*3553C>T (n.*3553C>T)
n.1940C>T
c.3686C>T (n.3686C>T)
n.4042C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467389C>ACA352619299ATRIP,TREX1c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.3329C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.652C>A
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.*3554C>A (n.*3554C>A)
n.1941C>A
c.3687C>A (n.3687C>A)
n.4043C>A
3g.48467389C=CA1363031345ATRIP,TREX1c.*1835C= (n.*1835C=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.3329C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.652C=
c.899C= (p.Pro300=)
c.*3554C= (n.*3554C=)
n.1941C=
c.3687C= (n.3687C=)
n.4043C=
3g.48467389C>GCA352619301ATRIP,TREX1c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.3329C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.652C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*3554C>G (n.*3554C>G)
n.1941C>G
c.3687C>G (n.3687C>G)
n.4043C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467389C>TCA352619297ATRIP,TREX1c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.3329C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.652C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*3554C>T (n.*3554C>T)
n.1941C>T
c.3687C>T (n.3687C>T)
n.4043C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467390_48467392dupCA543045043ATRIP,TREX1c.*1836_*1838dup (n.*1836_*1838dup)
c.318_320dup (p.Ser107_Ala108insSer)
c.735_737dup (p.Ser246_Ala247insSer)
c.3330_3332dup
c.705_707dup (p.Ser236_Ala237insSer)
n.653_655dup
c.900_902dup (p.Ser301_Ala302insSer)
c.*3555_*3557dup (n.*3555_*3557dup)
n.1942_1944dup
c.3688_3690dup (n.3688_3690dup)
n.4044_4046dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467390delCA2586972150ATRIP,TREX1c.*1836del (n.*1836del)
c.318del (p.Ser107LeufsTer?)
c.735del (p.Ser246LeufsTer?)
c.3330del
c.705del (p.Ser236LeufsTer?)
n.653del
c.900del (p.Ser301LeufsTer?)
c.*3555del (n.*3555del)
n.1942del
c.3688del (n.3688del)
n.4044del
3g.48467390A=CA1363031346ATRIP,TREX1c.*1836A= (n.*1836A=)
c.318A= (p.Pro106=)
c.735A= (p.Pro245=)
c.3330A=
c.705A= (p.Pro235=)
n.653A=
c.900A= (p.Pro300=)
c.*3555A= (n.*3555A=)
n.1942A=
c.3688A= (n.3688A=)
n.4044A=
3g.48467390A>CCA433615844ATRIP,TREX1c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.735A>C (p.Pro245=)
c.3330A>C
c.705A>C (p.Pro235=)
n.653A>C
c.900A>C (p.Pro300=)
c.*3555A>C (n.*3555A>C)
n.1942A>C
c.3688A>C (n.3688A>C)
n.4044A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467390A>GCA2376724ATRIP,TREX1c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.735A>G (p.Pro245=)
c.3330A>G
c.705A>G (p.Pro235=)
n.653A>G
c.900A>G (p.Pro300=)
c.*3555A>G (n.*3555A>G)
n.1942A>G
c.3688A>G (n.3688A>G)
n.4044A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467390A>TCA433615840ATRIP,TREX1c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.735A>T (p.Pro245=)
c.3330A>T
c.705A>T (p.Pro235=)
n.653A>T
c.900A>T (p.Pro300=)
c.*3555A>T (n.*3555A>T)
n.1942A>T
c.3688A>T (n.3688A>T)
n.4044A>T
 ClinVar
3g.48467390_48467391dupCA543045044ATRIP,TREX1c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup)
c.318_319dup (p.Ser107TyrfsTer?)
c.735_736dup (p.Ser246TyrfsTer?)
c.3330_3331dup
c.705_706dup (p.Ser236TyrfsTer?)
n.653_654dup
c.900_901dup (p.Ser301TyrfsTer?)
c.*3555_*3556dup (n.*3555_*3556dup)
n.1942_1943dup
c.3688_3689dup (n.3688_3689dup)
n.4044_4045dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467391T>ACA352619310ATRIP,TREX1c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.3331T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.654T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.*3556T>A (n.*3556T>A)
n.1943T>A
c.3689T>A (n.3689T>A)
n.4045T>A
3g.48467391T>CCA352619315ATRIP,TREX1c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.3331T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.654T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.*3556T>C (n.*3556T>C)
n.1943T>C
c.3689T>C (n.3689T>C)
n.4045T>C
 ClinVar
3g.48467391T>GCA352619313ATRIP,TREX1c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.3331T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.654T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.*3556T>G (n.*3556T>G)
n.1943T>G
c.3689T>G (n.3689T>G)
n.4045T>G
3g.48467392C>ACA352619318ATRIP,TREX1c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.3332C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.655C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.*3557C>A (n.*3557C>A)
n.1944C>A
c.3690C>A (n.3690C>A)
n.4046C>A
 gnomAD v4
3g.48467392C>GCA352619320ATRIP,TREX1c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.3332C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.655C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.*3557C>G (n.*3557C>G)
n.1944C>G
c.3690C>G (n.3690C>G)
n.4046C>G
3g.48467392C>TCA352619322ATRIP,TREX1c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.3332C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.655C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.*3557C>T (n.*3557C>T)
n.1944C>T
c.3690C>T (n.3690C>T)
n.4046C>T
3g.48467393T>ACA433615850ATRIP,TREX1c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.321T>A (p.Ser107=)
c.738T>A (p.Ser246=)
c.3333T>A
c.708T>A (p.Ser236=)
n.656T>A
c.903T>A (p.Ser301=)
c.*3558T>A (n.*3558T>A)
n.1945T>A
c.3691T>A (n.3691T>A)
n.4047T>A
3g.48467393T>CCA433615849ATRIP,TREX1c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.3333T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
n.656T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
c.*3558T>C (n.*3558T>C)
n.1945T>C
c.3691T>C (n.3691T>C)
n.4047T>C
3g.48467393T>GCA433615847ATRIP,TREX1c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.321T>G (p.Ser107=)
c.738T>G (p.Ser246=)
c.3333T>G
c.708T>G (p.Ser236=)
n.656T>G
c.903T>G (p.Ser301=)
c.*3558T>G (n.*3558T>G)
n.1945T>G
c.3691T>G (n.3691T>G)
n.4047T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467393T=CA1363031347ATRIP,TREX1c.*1839T= (n.*1839T=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.738T= (p.Ser246=)
c.3333T=
c.708T= (p.Ser236=)
n.656T=
c.903T= (p.Ser301=)
c.*3558T= (n.*3558T=)
n.1945T=
c.3691T= (n.3691T=)
n.4047T=
3g.48467394G>ACA352619324ATRIP,TREX1c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.3334G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.657G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*3559G>A (n.*3559G>A)
n.1946G>A
c.3692G>A (n.3692G>A)
n.4048G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467394G>CCA2376725ATRIP,TREX1c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.3334G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.657G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*3559G>C (n.*3559G>C)
n.1946G>C
c.3692G>C (n.3692G>C)
n.4048G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467394G=CA1363031348ATRIP,TREX1c.*1840G= (n.*1840G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.3334G=
c.709G= (p.Ala237=)
n.657G=
c.904G= (p.Ala302=)
c.*3559G= (n.*3559G=)
n.1946G=
c.3692G= (n.3692G=)
n.4048G=
3g.48467394G>TCA352619329ATRIP,TREX1c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.3334G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.657G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*3559G>T (n.*3559G>T)
n.1946G>T
c.3692G>T (n.3692G>T)
n.4048G>T
3g.48467395C>ACA352619332ATRIP,TREX1c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.3335C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.658C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.*3560C>A (n.*3560C>A)
n.1947C>A
c.3693C>A (n.3693C>A)
n.4049C>A
3g.48467395C=CA1363031349ATRIP,TREX1c.*1841C= (n.*1841C=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.3335C=
c.710C= (p.Ala237=)
n.658C=
c.905C= (p.Ala302=)
c.*3560C= (n.*3560C=)
n.1947C=
c.3693C= (n.3693C=)
n.4049C=
3g.48467395C>GCA352619335ATRIP,TREX1c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.3335C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.658C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*3560C>G (n.*3560C>G)
n.1947C>G
c.3693C>G (n.3693C>G)
n.4049C>G
3g.48467395C>TCA2376726ATRIP,TREX1c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.3335C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.658C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*3560C>T (n.*3560C>T)
n.1947C>T
c.3693C>T (n.3693C>T)
n.4049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467396T>ACA433615853ATRIP,TREX1c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.3336T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
n.659T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
c.*3561T>A (n.*3561T>A)
n.1948T>A
c.3694T>A (n.3694T>A)
n.4050T>A
3g.48467396T>CCA433615856ATRIP,TREX1c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.3336T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
n.659T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
c.*3561T>C (n.*3561T>C)
n.1948T>C
c.3694T>C (n.3694T>C)
n.4050T>C
3g.48467396T>GCA433615854ATRIP,TREX1c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.3336T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
n.659T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
c.*3561T>G (n.*3561T>G)
n.1948T>G
c.3694T>G (n.3694T>G)
n.4050T>G
 dbSNP
3g.48467396T=CA1363031350ATRIP,TREX1c.*1842T= (n.*1842T=)
c.324T= (p.Ala108=)
c.741T= (p.Ala247=)
c.3336T=
c.711T= (p.Ala237=)
n.659T=
c.906T= (p.Ala302=)
c.*3561T= (n.*3561T=)
n.1948T=
c.3694T= (n.3694T=)
n.4050T=
3g.48467397G>ACA352619341ATRIP,TREX1c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.3337G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.660G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.*3562G>A (n.*3562G>A)
n.1949G>A
c.3695G>A (n.3695G>A)
n.4051G>A
 gnomAD v4
3g.48467397G>CCA352619344ATRIP,TREX1c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.3337G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.660G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.*3562G>C (n.*3562G>C)
n.1949G>C
c.3695G>C (n.3695G>C)
n.4051G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467397G=CA1363031351ATRIP,TREX1c.*1843G= (n.*1843G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.742G= (p.Val248=)
c.3337G=
c.712G= (p.Val238=)
n.660G=
c.907G= (p.Val303=)
c.*3562G= (n.*3562G=)
n.1949G=
c.3695G= (n.3695G=)
n.4051G=
3g.48467397G>TCA352619347ATRIP,TREX1c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.3337G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
n.660G>T
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.*3562G>T (n.*3562G>T)
n.1949G>T
c.3695G>T (n.3695G>T)
n.4051G>T
3g.48467397_48467400dupCA2586972151ATRIP,TREX1c.*1843_*1846dup (n.*1843_*1846dup)
c.325_328dup (p.Thr110SerfsTer14)
c.742_745dup (p.Thr249SerfsTer14)
c.3337_3340dup
c.712_715dup (p.Thr239SerfsTer14)
n.660_663dup
c.907_910dup (p.Thr304SerfsTer14)
c.*3562_*3565dup (n.*3562_*3565dup)
n.1949_1952dup
c.3695_3698dup (n.3695_3698dup)
n.4051_4054dup
3g.48467398T>ACA352619352ATRIP,TREX1c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.3338T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
n.661T>A
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.*3563T>A (n.*3563T>A)
n.1950T>A
c.3696T>A (n.3696T>A)
n.4052T>A
3g.48467398T>CCA352619356ATRIP,TREX1c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.3338T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.661T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.*3563T>C (n.*3563T>C)
n.1950T>C
c.3696T>C (n.3696T>C)
n.4052T>C
3g.48467398T>GCA352619353ATRIP,TREX1c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.3338T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.661T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.*3563T>G (n.*3563T>G)
n.1950T>G
c.3696T>G (n.3696T>G)
n.4052T>G
3g.48467399C>ACA433615860ATRIP,TREX1c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.327C>A (p.Val109=)
c.744C>A (p.Val248=)
c.3339C>A
c.714C>A (p.Val238=)
n.662C>A
c.909C>A (p.Val303=)
c.*3564C>A (n.*3564C>A)
n.1951C>A
c.3697C>A (n.3697C>A)
n.4053C>A
3g.48467399C>GCA433615861ATRIP,TREX1c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.327C>G (p.Val109=)
c.744C>G (p.Val248=)
c.3339C>G
c.714C>G (p.Val238=)
n.662C>G
c.909C>G (p.Val303=)
c.*3564C>G (n.*3564C>G)
n.1951C>G
c.3697C>G (n.3697C>G)
n.4053C>G
3g.48467399C>TCA433615862ATRIP,TREX1c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.327C>T (p.Val109=)
c.744C>T (p.Val248=)
c.3339C>T
c.714C>T (p.Val238=)
n.662C>T
c.909C>T (p.Val303=)
c.*3564C>T (n.*3564C>T)
n.1951C>T
c.3697C>T (n.3697C>T)
n.4053C>T
3g.48467400A>CCA352619359ATRIP,TREX1c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.3340A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.663A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*3565A>C (n.*3565A>C)
n.1952A>C
c.3698A>C (n.3698A>C)
n.4054A>C
3g.48467400A>GCA352619362ATRIP,TREX1c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.3340A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.663A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*3565A>G (n.*3565A>G)
n.1952A>G
c.3698A>G (n.3698A>G)
n.4054A>G
3g.48467400A>TCA352619363ATRIP,TREX1c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.3340A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.663A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*3565A>T (n.*3565A>T)
n.1952A>T
c.3698A>T (n.3698A>T)
n.4054A>T
3g.48467401C>ACA352619368ATRIP,TREX1c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.3341C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.664C>A
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.*3566C>A (n.*3566C>A)
n.1953C>A
c.3699C>A (n.3699C>A)
n.4055C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467401C=CA1363031352ATRIP,TREX1c.*1847C= (n.*1847C=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.3341C=
c.716C= (p.Thr239=)
n.664C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.*3566C= (n.*3566C=)
n.1953C=
c.3699C= (n.3699C=)
n.4055C=
3g.48467401C>GCA2376727ATRIP,TREX1c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.3341C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.664C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.*3566C>G (n.*3566C>G)
n.1953C>G
c.3699C>G (n.3699C>G)
n.4055C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48467401C>TCA352619372ATRIP,TREX1c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.3341C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.664C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*3566C>T (n.*3566C>T)
n.1953C>T
c.3699C>T (n.3699C>T)
n.4055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467403_48467406dupCA2586972152ATRIP,TREX1c.*1849_*1852dup (n.*1849_*1852dup)
c.331_334dup (p.Thr112AsnfsTer12)
c.748_751dup (p.Thr251AsnfsTer12)
c.3343_3346dup
c.718_721dup (p.Thr241AsnfsTer12)
n.666_669dup
c.913_916dup (p.Thr306AsnfsTer12)
c.*3568_*3571dup (n.*3568_*3571dup)
n.1955_1958dup
c.3701_3704dup (n.3701_3704dup)
n.4057_4060dup
3g.48467402A>CCA433615868ATRIP,TREX1c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.330A>C (p.Thr110=)
c.747A>C (p.Thr249=)
c.3342A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
n.665A>C
c.912A>C (p.Thr304=)
c.*3567A>C (n.*3567A>C)
n.1954A>C
c.3700A>C (n.3700A>C)
n.4056A>C
3g.48467402A>GCA433615870ATRIP,TREX1c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.330A>G (p.Thr110=)
c.747A>G (p.Thr249=)
c.3342A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
n.665A>G
c.912A>G (p.Thr304=)
c.*3567A>G (n.*3567A>G)
n.1954A>G
c.3700A>G (n.3700A>G)
n.4056A>G
3g.48467402A>TCA433615871ATRIP,TREX1c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.330A>T (p.Thr110=)
c.747A>T (p.Thr249=)
c.3342A>T
c.717A>T (p.Thr239=)
n.665A>T
c.912A>T (p.Thr304=)
c.*3567A>T (n.*3567A>T)
n.1954A>T
c.3700A>T (n.3700A>T)
n.4056A>T
3g.48467403dupCA658796302ATRIP,TREX1c.*1849dup (n.*1849dup)
c.331dup (p.Thr111AsnfsTer12)
c.748dup (p.Thr250AsnfsTer12)
c.3343dup
c.718dup (p.Thr240AsnfsTer12)
n.666dup
c.913dup (p.Thr305AsnfsTer12)
c.*3568dup (n.*3568dup)
n.1955dup
c.3701dup (n.3701dup)
n.4057dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467403A>CCA352619377ATRIP,TREX1c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.3343A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.666A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*3568A>C (n.*3568A>C)
n.1955A>C
c.3701A>C (n.3701A>C)
n.4057A>C
3g.48467403A>GCA352619379ATRIP,TREX1c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.3343A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.666A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*3568A>G (n.*3568A>G)
n.1955A>G
c.3701A>G (n.3701A>G)
n.4057A>G
3g.48467403A>TCA352619382ATRIP,TREX1c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.3343A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.666A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*3568A>T (n.*3568A>T)
n.1955A>T
c.3701A>T (n.3701A>T)
n.4057A>T
3g.48467404C>ACA352619387ATRIP,TREX1c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.3344C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.667C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.*3569C>A (n.*3569C>A)
n.1956C>A
c.3702C>A (n.3702C>A)
n.4058C>A
3g.48467404C=CA1363031353ATRIP,TREX1c.*1850C= (n.*1850C=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.749C= (p.Thr250=)
c.3344C=
c.719C= (p.Thr240=)
n.667C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.*3569C= (n.*3569C=)
n.1956C=
c.3702C= (n.3702C=)
n.4058C=
3g.48467404C>GCA352619389ATRIP,TREX1c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.3344C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.667C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.*3569C>G (n.*3569C>G)
n.1956C>G
c.3702C>G (n.3702C>G)
n.4058C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467404C>TCA352619386ATRIP,TREX1c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.3344C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.667C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*3569C>T (n.*3569C>T)
n.1956C>T
c.3702C>T (n.3702C>T)
n.4058C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467405C>ACA433615877ATRIP,TREX1c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.333C>A (p.Thr111=)
c.750C>A (p.Thr250=)
c.3345C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
n.668C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.*3570C>A (n.*3570C>A)
n.1957C>A
c.3703C>A (n.3703C>A)
n.4059C>A
3g.48467405C>GCA433615878ATRIP,TREX1c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.750C>G (p.Thr250=)
c.3345C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
n.668C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.*3570C>G (n.*3570C>G)
n.1957C>G
c.3703C>G (n.3703C>G)
n.4059C>G
3g.48467405C>TCA433615879ATRIP,TREX1c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.333C>T (p.Thr111=)
c.750C>T (p.Thr250=)
c.3345C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
n.668C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.*3570C>T (n.*3570C>T)
n.1957C>T
c.3703C>T (n.3703C>T)
n.4059C>T
3g.48467406A>CCA352619393ATRIP,TREX1c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.3346A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.669A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*3571A>C (n.*3571A>C)
n.1958A>C
c.3704A>C (n.3704A>C)
n.4060A>C
3g.48467406A>GCA352619394ATRIP,TREX1c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.3346A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.669A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*3571A>G (n.*3571A>G)
n.1958A>G
c.3704A>G (n.3704A>G)
n.4060A>G
3g.48467406A>TCA352619397ATRIP,TREX1c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.3346A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.669A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*3571A>T (n.*3571A>T)
n.1958A>T
c.3704A>T (n.3704A>T)
n.4060A>T
3g.48467407C>ACA352619400ATRIP,TREX1c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.3347C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.670C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*3572C>A (n.*3572C>A)
n.1959C>A
c.3705C>A (n.3705C>A)
n.4061C>A
3g.48467407C=CA1363031354ATRIP,TREX1c.*1853C= (n.*1853C=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.3347C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.670C=
c.917C= (p.Thr306=)
c.*3572C= (n.*3572C=)
n.1959C=
c.3705C= (n.3705C=)
n.4061C=
3g.48467407C>GCA352619401ATRIP,TREX1c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.3347C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.670C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*3572C>G (n.*3572C>G)
n.1959C>G
c.3705C>G (n.3705C>G)
n.4061C>G
3g.48467407C>TCA2376728ATRIP,TREX1c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.3347C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.670C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*3572C>T (n.*3572C>T)
n.1959C>T
c.3705C>T (n.3705C>T)
n.4061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467408T>ACA433615883ATRIP,TREX1c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.336T>A (p.Thr112=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.3348T>A
c.723T>A (p.Thr241=)
n.671T>A
c.918T>A (p.Thr306=)
c.*3573T>A (n.*3573T>A)
n.1960T>A
c.3706T>A (n.3706T>A)
n.4062T>A
 gnomAD v4
3g.48467408T>CCA433615885ATRIP,TREX1c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.336T>C (p.Thr112=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.3348T>C
c.723T>C (p.Thr241=)
n.671T>C
c.918T>C (p.Thr306=)
c.*3573T>C (n.*3573T>C)
n.1960T>C
c.3706T>C (n.3706T>C)
n.4062T>C
3g.48467408T>GCA433615886ATRIP,TREX1c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.336T>G (p.Thr112=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.3348T>G
c.723T>G (p.Thr241=)
n.671T>G
c.918T>G (p.Thr306=)
c.*3573T>G (n.*3573T>G)
n.1960T>G
c.3706T>G (n.3706T>G)
n.4062T>G
 ClinVar
3g.48467409G>ACA352619405ATRIP,TREX1c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.3349G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.672G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*3574G>A (n.*3574G>A)
n.1961G>A
c.3707G>A (n.3707G>A)
n.4063G>A
3g.48467409G>CCA352619407ATRIP,TREX1c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.3349G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.672G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*3574G>C (n.*3574G>C)
n.1961G>C
c.3707G>C (n.3707G>C)
n.4063G>C
3g.48467409G>TCA352619410ATRIP,TREX1c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.3349G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.672G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*3574G>T (n.*3574G>T)
n.1961G>T
c.3707G>T (n.3707G>T)
n.4063G>T
3g.48467410C>ACA352619413ATRIP,TREX1c.*1856C>A (n.*1856C>A)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.3350C>A
c.725C>A (p.Ala242Glu)
n.673C>A
c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.*3575C>A (n.*3575C>A)
n.1962C>A
c.3708C>A (n.3708C>A)
n.4064C>A
3g.48467410C>GCA352619416ATRIP,TREX1c.*1856C>G (n.*1856C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.3350C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
n.673C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*3575C>G (n.*3575C>G)
n.1962C>G
c.3708C>G (n.3708C>G)
n.4064C>G
3g.48467410C>TCA352619418ATRIP,TREX1c.*1856C>T (n.*1856C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.3350C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
n.673C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*3575C>T (n.*3575C>T)
n.1962C>T
c.3708C>T (n.3708C>T)
n.4064C>T
3g.48467411A=CA1363031355ATRIP,TREX1c.*1857A= (n.*1857A=)
c.339A= (p.Ala113=)
c.756A= (p.Ala252=)
c.3351A=
c.726A= (p.Ala242=)
n.674A=
c.921A= (p.Ala307=)
c.*3576A= (n.*3576A=)
n.1963A=
c.3709A= (n.3709A=)
n.4065A=
3g.48467411A>CCA433615889ATRIP,TREX1c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.339A>C (p.Ala113=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.3351A>C
c.726A>C (p.Ala242=)
n.674A>C
c.921A>C (p.Ala307=)
c.*3576A>C (n.*3576A>C)
n.1963A>C
c.3709A>C (n.3709A>C)
n.4065A>C
3g.48467411A>GCA2376729ATRIP,TREX1c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.339A>G (p.Ala113=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.3351A>G
c.726A>G (p.Ala242=)
n.674A>G
c.921A>G (p.Ala307=)
c.*3576A>G (n.*3576A>G)
n.1963A>G
c.3709A>G (n.3709A>G)
n.4065A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467411A>TCA433615890ATRIP,TREX1c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.339A>T (p.Ala113=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.3351A>T
c.726A>T (p.Ala242=)
n.674A>T
c.921A>T (p.Ala307=)
c.*3576A>T (n.*3576A>T)
n.1963A>T
c.3709A>T (n.3709A>T)
n.4065A>T
3g.48467412C>ACA352619428ATRIP,TREX1c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.757C>A (p.His253Asn)
c.3352C>A
c.727C>A (p.His243Asn)
n.675C>A
c.922C>A (p.His308Asn)
c.*3577C>A (n.*3577C>A)
n.1964C>A
c.3710C>A (n.3710C>A)
n.4066C>A
3g.48467412C=CA1363031356ATRIP,TREX1c.*1858C= (n.*1858C=)
c.340C= (p.His114=)
c.757C= (p.His253=)
c.3352C=
c.727C= (p.His243=)
n.675C=
c.922C= (p.His308=)
c.*3577C= (n.*3577C=)
n.1964C=
c.3710C= (n.3710C=)
n.4066C=
3g.48467412C>GCA352619426ATRIP,TREX1c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.757C>G (p.His253Asp)
c.3352C>G
c.727C>G (p.His243Asp)
n.675C>G
c.922C>G (p.His308Asp)
c.*3577C>G (n.*3577C>G)
n.1964C>G
c.3710C>G (n.3710C>G)
n.4066C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467412C>TCA352619424ATRIP,TREX1c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.3352C>T
c.727C>T (p.His243Tyr)
n.675C>T
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.*3577C>T (n.*3577C>T)
n.1964C>T
c.3710C>T (n.3710C>T)
n.4066C>T
 ClinVar
3g.48467413A>CCA352619434ATRIP,TREX1c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.758A>C (p.His253Pro)
c.3353A>C
c.728A>C (p.His243Pro)
n.676A>C
c.923A>C (p.His308Pro)
c.*3578A>C (n.*3578A>C)
n.1965A>C
c.3711A>C (n.3711A>C)
n.4067A>C
3g.48467413A>GCA352619435ATRIP,TREX1c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.758A>G (p.His253Arg)
c.3353A>G
c.728A>G (p.His243Arg)
n.676A>G
c.923A>G (p.His308Arg)
c.*3578A>G (n.*3578A>G)
n.1965A>G
c.3711A>G (n.3711A>G)
n.4067A>G
 ClinVar
3g.48467413A>TCA352619436ATRIP,TREX1c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.758A>T (p.His253Leu)
c.3353A>T
c.728A>T (p.His243Leu)
n.676A>T
c.923A>T (p.His308Leu)
c.*3578A>T (n.*3578A>T)
n.1965A>T
c.3711A>T (n.3711A>T)
n.4067A>T
3g.48467414C>ACA352619440ATRIP,TREX1c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.342C>A (p.His114Gln)
c.759C>A (p.His253Gln)
c.3354C>A
c.729C>A (p.His243Gln)
n.677C>A
c.924C>A (p.His308Gln)
c.*3579C>A (n.*3579C>A)
n.1966C>A
c.3712C>A (n.3712C>A)
n.4068C>A
3g.48467414C>GCA352619442ATRIP,TREX1c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.342C>G (p.His114Gln)
c.759C>G (p.His253Gln)
c.3354C>G
c.729C>G (p.His243Gln)
n.677C>G
c.924C>G (p.His308Gln)
c.*3579C>G (n.*3579C>G)
n.1966C>G
c.3712C>G (n.3712C>G)
n.4068C>G
3g.48467414C>TCA433615896ATRIP,TREX1c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.342C>T (p.His114=)
c.759C>T (p.His253=)
c.3354C>T
c.729C>T (p.His243=)
n.677C>T
c.924C>T (p.His308=)
c.*3579C>T (n.*3579C>T)
n.1966C>T
c.3712C>T (n.3712C>T)
n.4068C>T
3g.48467415C>ACA352619445ATRIP,TREX1c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.3355C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
n.678C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.*3580C>A (n.*3580C>A)
n.1967C>A
c.3713C>A (n.3713C>A)
n.4069C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467415C=CA1363031357ATRIP,TREX1c.*1861C= (n.*1861C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.3355C=
c.730C= (p.Leu244=)
n.678C=
c.925C= (p.Leu309=)
c.*3580C= (n.*3580C=)
n.1967C=
c.3713C= (n.3713C=)
n.4069C=
3g.48467415C>GCA352619447ATRIP,TREX1c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.3355C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
n.678C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.*3580C>G (n.*3580C>G)
n.1967C>G
c.3713C>G (n.3713C>G)
n.4069C>G
 COSMIC
3g.48467415C>TCA433615897ATRIP,TREX1c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.3355C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
n.678C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
c.*3580C>T (n.*3580C>T)
n.1967C>T
c.3713C>T (n.3713C>T)
n.4069C>T
 ClinVar
3g.48467416T>ACA352619452ATRIP,TREX1c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.3356T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
n.679T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.*3581T>A (n.*3581T>A)
n.1968T>A
c.3714T>A (n.3714T>A)
n.4070T>A
3g.48467416T>CCA352619455ATRIP,TREX1c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.3356T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
n.679T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.*3581T>C (n.*3581T>C)
n.1968T>C
c.3714T>C (n.3714T>C)
n.4070T>C
3g.48467416T>GCA352619457ATRIP,TREX1c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.3356T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
n.679T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.*3581T>G (n.*3581T>G)
n.1968T>G
c.3714T>G (n.3714T>G)
n.4070T>G
 gnomAD v4
3g.48467417G>ACA433615900ATRIP,TREX1c.*1863G>A (n.*1863G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.3357G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
n.680G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.*3582G>A (n.*3582G>A)
n.1969G>A
c.3715G>A (n.3715G>A)
n.4071G>A
3g.48467417G>CCA433615899ATRIP,TREX1c.*1863G>C (n.*1863G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.3357G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
n.680G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
c.*3582G>C (n.*3582G>C)
n.1969G>C
c.3715G>C (n.3715G>C)
n.4071G>C
3g.48467417G>TCA433615898ATRIP,TREX1c.*1863G>T (n.*1863G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.3357G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
n.680G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
c.*3582G>T (n.*3582G>T)
n.1969G>T
c.3715G>T (n.3715G>T)
n.4071G>T
3g.48467418G>ACA73933247ATRIP,TREX1c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.3358G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.681G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.*3583G>A (n.*3583G>A)
n.1970G>A
c.3716G>A (n.3716G>A)
n.4072G>A
 dbSNP
3g.48467418G>CCA352619462ATRIP,TREX1c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.3358G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.681G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.*3583G>C (n.*3583G>C)
n.1970G>C
c.3716G>C (n.3716G>C)
n.4072G>C
 gnomAD v4
3g.48467418G=CA1363031358ATRIP,TREX1c.*1864G= (n.*1864G=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.763G= (p.Ala255=)
c.3358G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.681G=
c.928G= (p.Ala310=)
c.*3583G= (n.*3583G=)
n.1970G=
c.3716G= (n.3716G=)
n.4072G=
3g.48467418G>TCA352619465ATRIP,TREX1c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.3358G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.681G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.*3583G>T (n.*3583G>T)
n.1970G>T
c.3716G>T (n.3716G>T)
n.4072G>T
3g.48467419C>ACA352619471ATRIP,TREX1c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.3359C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.682C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.*3584C>A (n.*3584C>A)
n.1971C>A
c.3717C>A (n.3717C>A)
n.4073C>A
3g.48467419C>GCA352619473ATRIP,TREX1c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.3359C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.682C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.*3584C>G (n.*3584C>G)
n.1971C>G
c.3717C>G (n.3717C>G)
n.4073C>G
3g.48467419C>TCA352619469ATRIP,TREX1c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.3359C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.682C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.*3584C>T (n.*3584C>T)
n.1971C>T
c.3717C>T (n.3717C>T)
n.4073C>T
3g.48467420C>ACA433615906ATRIP,TREX1c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.3360C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
n.683C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
c.*3585C>A (n.*3585C>A)
n.1972C>A
c.3718C>A (n.3718C>A)
n.4074C>A
3g.48467420C=CA1363031359ATRIP,TREX1c.*1866C= (n.*1866C=)
c.348C= (p.Ala116=)
c.765C= (p.Ala255=)
c.3360C=
c.735C= (p.Ala245=)
n.683C=
c.930C= (p.Ala310=)
c.*3585C= (n.*3585C=)
n.1972C=
c.3718C= (n.3718C=)
n.4074C=
3g.48467420C>GCA2376730ATRIP,TREX1c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.3360C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
n.683C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
c.*3585C>G (n.*3585C>G)
n.1972C>G
c.3718C>G (n.3718C>G)
n.4074C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467420C>TCA433615907ATRIP,TREX1c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.3360C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
n.683C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
c.*3585C>T (n.*3585C>T)
n.1972C>T
c.3718C>T (n.3718C>T)
n.4074C>T
3g.48467421A>CCA352619480ATRIP,TREX1c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.3361A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
n.684A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*3586A>C (n.*3586A>C)
n.1973A>C
c.3719A>C (n.3719A>C)
n.4075A>C
3g.48467421A>GCA352619481ATRIP,TREX1c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.3361A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.684A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*3586A>G (n.*3586A>G)
n.1973A>G
c.3719A>G (n.3719A>G)
n.4075A>G
3g.48467421A>TCA352619483ATRIP,TREX1c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.3361A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.684A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*3586A>T (n.*3586A>T)
n.1973A>T
c.3719A>T (n.3719A>T)
n.4075A>T
3g.48467421_48467422delinsACCA1363031360ATRIP,TREX1c.*1867_*1868delinsAC (n.*1867_*1868delinsAC)
c.349_350delinsAC (p.Thr117=)
c.766_767delinsAC (p.Thr256=)
c.3361_3362delinsAC
c.736_737delinsAC (p.Thr246=)
n.684_685delinsAC
c.931_932delinsAC (p.Thr311=)
c.*3586_*3587delinsAC (n.*3586_*3587delinsAC)
n.1973_1974delinsAC
c.3719_3720delinsAC (n.3719_3720delinsAC)
n.4075_4076delinsAC
3g.48467422delCA907742821ATRIP,TREX1c.*1868del (n.*1868del)
c.350del (p.Thr117LysfsTer21)
c.767del (p.Thr256LysfsTer21)
c.3362del
c.737del (p.Thr246LysfsTer21)
n.685del
c.932del (p.Thr311LysfsTer21)
c.*3587del (n.*3587del)
n.1974del
c.3720del (n.3720del)
n.4076del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467422C>ACA352619487ATRIP,TREX1c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.3362C>A
c.737C>A (p.Thr246Lys)
n.685C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.*3587C>A (n.*3587C>A)
n.1974C>A
c.3720C>A (n.3720C>A)
n.4076C>A
3g.48467422C>GCA352619491ATRIP,TREX1c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.3362C>G
c.737C>G (p.Thr246Arg)
n.685C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.*3587C>G (n.*3587C>G)
n.1974C>G
c.3720C>G (n.3720C>G)
n.4076C>G
3g.48467422C>TCA352619493ATRIP,TREX1c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.3362C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.685C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*3587C>T (n.*3587C>T)
n.1974C>T
c.3720C>T (n.3720C>T)
n.4076C>T
3g.48467423A>CCA433615910ATRIP,TREX1c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.351A>C (p.Thr117=)
c.768A>C (p.Thr256=)
c.3363A>C
c.738A>C (p.Thr246=)
n.686A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
c.*3588A>C (n.*3588A>C)
n.1975A>C
c.3721A>C (n.3721A>C)
n.4077A>C
 gnomAD v4
3g.48467423A>GCA433615912ATRIP,TREX1c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.351A>G (p.Thr117=)
c.768A>G (p.Thr256=)
c.3363A>G
c.738A>G (p.Thr246=)
n.686A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
c.*3588A>G (n.*3588A>G)
n.1975A>G
c.3721A>G (n.3721A>G)
n.4077A>G
3g.48467423A>TCA433615911ATRIP,TREX1c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.351A>T (p.Thr117=)
c.768A>T (p.Thr256=)
c.3363A>T
c.738A>T (p.Thr246=)
n.686A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
c.*3588A>T (n.*3588A>T)
n.1975A>T
c.3721A>T (n.3721A>T)
n.4077A>T
3g.48467424A>CCA352619498ATRIP,TREX1c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.3364A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.687A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.*3589A>C (n.*3589A>C)
n.1976A>C
c.3722A>C (n.3722A>C)
n.4078A>C
3g.48467424A>GCA352619501ATRIP,TREX1c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.3364A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.687A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.*3589A>G (n.*3589A>G)
n.1976A>G
c.3722A>G (n.3722A>G)
n.4078A>G
 ClinVar
3g.48467424A>TCA352619503ATRIP,TREX1c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.3364A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.687A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.*3589A>T (n.*3589A>T)
n.1976A>T
c.3722A>T (n.3722A>T)
n.4078A>T
3g.48467425C>ACA352619507ATRIP,TREX1c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.3365C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.688C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.*3590C>A (n.*3590C>A)
n.1977C>A
c.3723C>A (n.3723C>A)
n.4079C>A
3g.48467425C=CA1363031361ATRIP,TREX1c.*1871C= (n.*1871C=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.3365C=
c.740C= (p.Thr247=)
n.688C=
c.935C= (p.Thr312=)
c.*3590C= (n.*3590C=)
n.1977C=
c.3723C= (n.3723C=)
n.4079C=
3g.48467425C>GCA352619509ATRIP,TREX1c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.3365C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.688C>G
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.*3590C>G (n.*3590C>G)
n.1977C>G
c.3723C>G (n.3723C>G)
n.4079C>G
3g.48467425C>TCA352619511ATRIP,TREX1c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.3365C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.688C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.*3590C>T (n.*3590C>T)
n.1977C>T
c.3723C>T (n.3723C>T)
n.4079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467426C>ACA433615918ATRIP,TREX1c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.354C>A (p.Thr118=)
c.771C>A (p.Thr257=)
c.3366C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
n.689C>A
c.936C>A (p.Thr312=)
c.*3591C>A (n.*3591C>A)
n.1978C>A
c.3724C>A (n.3724C>A)
n.4080C>A
3g.48467426C>GCA433615919ATRIP,TREX1c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.354C>G (p.Thr118=)
c.771C>G (p.Thr257=)
c.3366C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
n.689C>G
c.936C>G (p.Thr312=)
c.*3591C>G (n.*3591C>G)
n.1978C>G
c.3724C>G (n.3724C>G)
n.4080C>G
3g.48467426C>TCA433615920ATRIP,TREX1c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.354C>T (p.Thr118=)
c.771C>T (p.Thr257=)
c.3366C>T
c.741C>T (p.Thr247=)
n.689C>T
c.936C>T (p.Thr312=)
c.*3591C>T (n.*3591C>T)
n.1978C>T
c.3724C>T (n.3724C>T)
n.4080C>T
3g.48467427A>CCA433615922ATRIP,TREX1c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.355A>C (p.Arg119=)
c.772A>C (p.Arg258=)
c.3367A>C
c.742A>C (p.Arg248=)
n.690A>C
c.937A>C (p.Arg313=)
c.*3592A>C (n.*3592A>C)
n.1979A>C
c.3725A>C (n.3725A>C)
n.4081A>C
3g.48467427A>GCA352619517ATRIP,TREX1c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.3367A>G
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.690A>G
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.*3592A>G (n.*3592A>G)
n.1979A>G
c.3725A>G (n.3725A>G)
n.4081A>G
 gnomAD v4
3g.48467427A>TCA352619514ATRIP,TREX1c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
c.772A>T (p.Arg258Trp)
c.3367A>T
c.742A>T (p.Arg248Trp)
n.690A>T
c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.*3592A>T (n.*3592A>T)
n.1979A>T
c.3725A>T (n.3725A>T)
n.4081A>T
3g.48467427_48467428delinsAGCA1363031362ATRIP,TREX1c.*1873_*1874delinsAG (n.*1873_*1874delinsAG)
c.355_356delinsAG (p.Arg119=)
c.772_773delinsAG (p.Arg258=)
c.3367_3368delinsAG
c.742_743delinsAG (p.Arg248=)
n.690_691delinsAG
c.937_938delinsAG (p.Arg313=)
c.*3592_*3593delinsAG (n.*3592_*3593delinsAG)
n.1979_1980delinsAG
c.3725_3726delinsAG (n.3725_3726delinsAG)
n.4081_4082delinsAG
3g.48467428G>ACA352619520ATRIP,TREX1c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.3368G>A
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.691G>A
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.*3593G>A (n.*3593G>A)
n.1980G>A
c.3726G>A (n.3726G>A)
n.4082G>A
3g.48467428G>CCA352619523ATRIP,TREX1c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.3368G>C
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.691G>C
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.*3593G>C (n.*3593G>C)
n.1980G>C
c.3726G>C (n.3726G>C)
n.4082G>C
3g.48467428G>TCA352619526ATRIP,TREX1c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.356G>T (p.Arg119Met)
c.773G>T (p.Arg258Met)
c.3368G>T
c.743G>T (p.Arg248Met)
n.691G>T
c.938G>T (p.Arg313Met)
c.*3593G>T (n.*3593G>T)
n.1980G>T
c.3726G>T (n.3726G>T)
n.4082G>T
3g.48467429delCA73933252ATRIP,TREX1c.*1875del (n.*1875del)
c.357del (p.Asn120ThrfsTer18)
c.774del (p.Asn259ThrfsTer18)
c.3369del
c.744del (p.Asn249ThrfsTer18)
n.692del
c.939del (p.Asn314ThrfsTer18)
c.*3594del (n.*3594del)
n.1981del
c.3727del (n.3727del)
n.4083del
 dbSNP
3g.48467429G>ACA433615929ATRIP,TREX1c.*1875G>A (n.*1875G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.774G>A (p.Arg258=)
c.3369G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
n.692G>A
c.939G>A (p.Arg313=)
c.*3594G>A (n.*3594G>A)
n.1981G>A
c.3727G>A (n.3727G>A)
n.4083G>A
3g.48467429G>CCA352619527ATRIP,TREX1c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
c.774G>C (p.Arg258Ser)
c.3369G>C
c.744G>C (p.Arg248Ser)
n.692G>C
c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.*3594G>C (n.*3594G>C)
n.1981G>C
c.3727G>C (n.3727G>C)
n.4083G>C
3g.48467429G>TCA352619530ATRIP,TREX1c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
c.774G>T (p.Arg258Ser)
c.3369G>T
c.744G>T (p.Arg248Ser)
n.692G>T
c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.*3594G>T (n.*3594G>T)
n.1981G>T
c.3727G>T (n.3727G>T)
n.4083G>T
3g.48467430A>CCA352619534ATRIP,TREX1c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.358A>C (p.Asn120His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.3370A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
n.693A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
c.*3595A>C (n.*3595A>C)
n.1982A>C
c.3728A>C (n.3728A>C)
n.4084A>C
3g.48467430A>GCA352619535ATRIP,TREX1c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.3370A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.693A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.*3595A>G (n.*3595A>G)
n.1982A>G
c.3728A>G (n.3728A>G)
n.4084A>G
3g.48467430A>TCA352619538ATRIP,TREX1c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.3370A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.693A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.*3595A>T (n.*3595A>T)
n.1982A>T
c.3728A>T (n.3728A>T)
n.4084A>T
3g.48467431A=CA1363031363ATRIP,TREX1c.*1877A= (n.*1877A=)
c.359A= (p.Asn120=)
c.776A= (p.Asn259=)
c.3371A=
c.746A= (p.Asn249=)
n.694A=
c.941A= (p.Asn314=)
c.*3596A= (n.*3596A=)
n.1983A=
c.3729A= (n.3729A=)
n.4085A=
3g.48467431A>CCA352619543ATRIP,TREX1c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.3371A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.694A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.*3596A>C (n.*3596A>C)
n.1983A>C
c.3729A>C (n.3729A>C)
n.4085A>C
3g.48467431A>GCA352619544ATRIP,TREX1c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.3371A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.694A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.*3596A>G (n.*3596A>G)
n.1983A>G
c.3729A>G (n.3729A>G)
n.4085A>G
 dbSNP
3g.48467431A>TCA352619547ATRIP,TREX1c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.3371A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.694A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.*3596A>T (n.*3596A>T)
n.1983A>T
c.3729A>T (n.3729A>T)
n.4085A>T
3g.48467432C>ACA352619552ATRIP,TREX1c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.360C>A (p.Asn120Lys)
c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.3372C>A
c.747C>A (p.Asn249Lys)
n.695C>A
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.*3597C>A (n.*3597C>A)
n.1984C>A
c.3730C>A (n.3730C>A)
n.4086C>A
3g.48467432C=CA1363031364ATRIP,TREX1c.*1878C= (n.*1878C=)
c.360C= (p.Asn120=)
c.777C= (p.Asn259=)
c.3372C=
c.747C= (p.Asn249=)
n.695C=
c.942C= (p.Asn314=)
c.*3597C= (n.*3597C=)
n.1984C=
c.3730C= (n.3730C=)
n.4086C=
3g.48467432C>GCA352619554ATRIP,TREX1c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.360C>G (p.Asn120Lys)
c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.3372C>G
c.747C>G (p.Asn249Lys)
n.695C>G
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.*3597C>G (n.*3597C>G)
n.1984C>G
c.3730C>G (n.3730C>G)
n.4086C>G
3g.48467432C>TCA433615936ATRIP,TREX1c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.360C>T (p.Asn120=)
c.777C>T (p.Asn259=)
c.3372C>T
c.747C>T (p.Asn249=)
n.695C>T
c.942C>T (p.Asn314=)
c.*3597C>T (n.*3597C>T)
n.1984C>T
c.3730C>T (n.3730C>T)
n.4086C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467433A>CCA352619559ATRIP,TREX1c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.3373A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.696A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.*3598A>C (n.*3598A>C)
n.1985A>C
c.3731A>C (n.3731A>C)
n.4087A>C
 gnomAD v4
3g.48467433A>GCA352619561ATRIP,TREX1c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.3373A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.696A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.*3598A>G (n.*3598A>G)
n.1985A>G
c.3731A>G (n.3731A>G)
n.4087A>G
 dbSNP
3g.48467433A>TCA352619557ATRIP,TREX1c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.3373A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.696A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.*3598A>T (n.*3598A>T)
n.1985A>T
c.3731A>T (n.3731A>T)
n.4087A>T
3g.48467434C>ACA352619563ATRIP,TREX1c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.3374C>A
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.*3599C>A (n.*3599C>A)
n.1986C>A
c.3732C>A (n.3732C>A)
n.4088C>A
3g.48467434C>GCA352619566ATRIP,TREX1c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.3374C>G
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.*3599C>G (n.*3599C>G)
n.1986C>G
c.3732C>G (n.3732C>G)
n.4088C>G
3g.48467434C>TCA352619569ATRIP,TREX1c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.3374C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.*3599C>T (n.*3599C>T)
n.1986C>T
c.3732C>T (n.3732C>T)
n.4088C>T
3g.48467435T>ACA433615938ATRIP,TREX1c.*1881T>A (n.*1881T>A)
c.363T>A (p.Thr121=)
c.780T>A (p.Thr260=)
c.3375T>A
c.750T>A (p.Thr250=)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.*3600T>A (n.*3600T>A)
n.1987T>A
c.3733T>A (n.3733T>A)
n.4089T>A
3g.48467435T>CCA433615939ATRIP,TREX1c.*1881T>C (n.*1881T>C)
c.363T>C (p.Thr121=)
c.780T>C (p.Thr260=)
c.3375T>C
c.750T>C (p.Thr250=)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.*3600T>C (n.*3600T>C)
n.1987T>C
c.3733T>C (n.3733T>C)
n.4089T>C
3g.48467435T>GCA433615941ATRIP,TREX1c.*1881T>G (n.*1881T>G)
c.363T>G (p.Thr121=)
c.780T>G (p.Thr260=)
c.3375T>G
c.750T>G (p.Thr250=)
c.945T>G (p.Thr315=)
c.*3600T>G (n.*3600T>G)
n.1987T>G
c.3733T>G (n.3733T>G)
n.4089T>G
3g.48467435_48467436delCA2580070086ATRIP,TREX1c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del)
c.363_364del (p.Pro123GlnfsTer?)
c.780_781del (p.Pro262GlnfsTer?)
c.3375_3376del
c.750_751del (p.Pro252GlnfsTer?)
c.945_946del (p.Pro317GlnfsTer?)
c.*3600_*3601del (n.*3600_*3601del)
n.1987_1988del
c.3733_3734del (n.3733_3734del)
n.4089_4090del
 ClinVar
3g.48467436A>CCA352619572ATRIP,TREX1c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.3376A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.*3601A>C (n.*3601A>C)
n.1988A>C
c.3734A>C (n.3734A>C)
n.4090A>C
3g.48467436A>GCA352619575ATRIP,TREX1c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.3376A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.*3601A>G (n.*3601A>G)
n.1988A>G
c.3734A>G (n.3734A>G)
n.4090A>G
 ClinVar
3g.48467436A>TCA352619577ATRIP,TREX1c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.3376A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.*3601A>T (n.*3601A>T)
n.1988A>T
c.3734A>T (n.3734A>T)
n.4090A>T
3g.48467437G>ACA352619581ATRIP,TREX1c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.3377G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.*3602G>A (n.*3602G>A)
n.1989G>A
c.3735G>A (n.3735G>A)
n.4091G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467437G>CCA352619579ATRIP,TREX1c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.3377G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.*3602G>C (n.*3602G>C)
n.1989G>C
c.3735G>C (n.3735G>C)
n.4091G>C
 gnomAD v4
3g.48467437G=CA1363031365ATRIP,TREX1c.*1883G= (n.*1883G=)
c.365G= (p.Ser122=)
c.782G= (p.Ser261=)
c.3377G=
c.752G= (p.Ser251=)
c.947G= (p.Ser316=)
c.*3602G= (n.*3602G=)
n.1989G=
c.3735G= (n.3735G=)
n.4091G=
3g.48467437G>TCA352619580ATRIP,TREX1c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.3377G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.*3602G>T (n.*3602G>T)
n.1989G>T
c.3735G>T (n.3735G>T)
n.4091G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467438T>ACA352619583ATRIP,TREX1c.*1884T>A (n.*1884T>A)
c.366T>A (p.Ser122Arg)
c.783T>A (p.Ser261Arg)
c.3378T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.*3603T>A (n.*3603T>A)
n.1990T>A
c.3736T>A (n.3736T>A)
n.4092T>A
3g.48467438T>CCA2376731ATRIP,TREX1c.*1884T>C (n.*1884T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.3378T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.*3603T>C (n.*3603T>C)
n.1990T>C
c.3736T>C (n.3736T>C)
n.4092T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467438T>GCA352619588ATRIP,TREX1c.*1884T>G (n.*1884T>G)
c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.783T>G (p.Ser261Arg)
c.3378T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.*3603T>G (n.*3603T>G)
n.1990T>G
c.3736T>G (n.3736T>G)
n.4092T>G
 dbSNP
3g.48467438T=CA1363031366ATRIP,TREX1c.*1884T= (n.*1884T=)
c.366T= (p.Ser122=)
c.783T= (p.Ser261=)
c.3378T=
c.753T= (p.Ser251=)
c.948T= (p.Ser316=)
c.*3603T= (n.*3603T=)
n.1990T=
c.3736T= (n.3736T=)
n.4092T=
3g.48467439C>ACA352619593ATRIP,TREX1c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.3379C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*3604C>A (n.*3604C>A)
n.1991C>A
c.3737C>A (n.3737C>A)
n.4093C>A
3g.48467439C=CA1363031367ATRIP,TREX1c.*1885C= (n.*1885C=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.3379C=
c.754C= (p.Pro252=)
c.949C= (p.Pro317=)
c.*3604C= (n.*3604C=)
n.1991C=
c.3737C= (n.3737C=)
n.4093C=
3g.48467439C>GCA352619596ATRIP,TREX1c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.3379C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*3604C>G (n.*3604C>G)
n.1991C>G
c.3737C>G (n.3737C>G)
n.4093C>G
3g.48467439C>TCA73933267ATRIP,TREX1c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.3379C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*3604C>T (n.*3604C>T)
n.1991C>T
c.3737C>T (n.3737C>T)
n.4093C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467440C>ACA352619602ATRIP,TREX1c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.785C>A (p.Pro262His)
c.3380C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
c.950C>A (p.Pro317His)
c.*3605C>A (n.*3605C>A)
n.1992C>A
c.3738C>A (n.3738C>A)
n.4094C>A
3g.48467440C>GCA352619604ATRIP,TREX1c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.3380C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*3605C>G (n.*3605C>G)
n.1992C>G
c.3738C>G (n.3738C>G)
n.4094C>G
3g.48467440C>TCA352619603ATRIP,TREX1c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.3380C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*3605C>T (n.*3605C>T)
n.1992C>T
c.3738C>T (n.3738C>T)
n.4094C>T
3g.48467441C>ACA433615945ATRIP,TREX1c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.786C>A (p.Pro262=)
c.3381C>A
c.756C>A (p.Pro252=)
c.951C>A (p.Pro317=)
c.*3606C>A (n.*3606C>A)
n.1993C>A
c.3739C>A (n.3739C>A)
n.4095C>A
3g.48467441C=CA1363031368ATRIP,TREX1c.*1887C= (n.*1887C=)
c.369C= (p.Pro123=)
c.786C= (p.Pro262=)
c.3381C=
c.756C= (p.Pro252=)
c.951C= (p.Pro317=)
c.*3606C= (n.*3606C=)
n.1993C=
c.3739C= (n.3739C=)
n.4095C=
3g.48467441C>GCA433615946ATRIP,TREX1c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.786C>G (p.Pro262=)
c.3381C>G
c.756C>G (p.Pro252=)
c.951C>G (p.Pro317=)
c.*3606C>G (n.*3606C>G)
n.1993C>G
c.3739C>G (n.3739C>G)
n.4095C>G
3g.48467441C>TCA2376732ATRIP,TREX1c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.786C>T (p.Pro262=)
c.3381C>T
c.756C>T (p.Pro252=)
c.951C>T (p.Pro317=)
c.*3606C>T (n.*3606C>T)
n.1993C>T
c.3739C>T (n.3739C>T)
n.4095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467442A>CCA352619609ATRIP,TREX1c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.3382A>C
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.*3607A>C (n.*3607A>C)
n.1994A>C
c.3740A>C (n.3740A>C)
n.4096A>C
 ClinVar
3g.48467442A>GCA352619611ATRIP,TREX1c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.3382A>G
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.*3607A>G (n.*3607A>G)
n.1994A>G
c.3740A>G (n.3740A>G)
n.4096A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467442A>TCA352619613ATRIP,TREX1c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.3382A>T
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.*3607A>T (n.*3607A>T)
n.1994A>T
c.3740A>T (n.3740A>T)
n.4096A>T
3g.48467443G>ACA352619616ATRIP,TREX1c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.3383G>A
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.*3608G>A (n.*3608G>A)
n.1995G>A
c.3741G>A (n.3741G>A)
n.4097G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467443G>CCA352619618ATRIP,TREX1c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.3383G>C
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.*3608G>C (n.*3608G>C)
n.1995G>C
c.3741G>C (n.3741G>C)
n.4097G>C
3g.48467443G>TCA352619621ATRIP,TREX1c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.3383G>T
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.*3608G>T (n.*3608G>T)
n.1995G>T
c.3741G>T (n.3741G>T)
n.4097G>T
3g.48467444C>ACA352619626ATRIP,TREX1c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.3384C>A
c.759C>A (p.Ser253Arg)
c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.*3609C>A (n.*3609C>A)
n.1996C>A
c.3742C>A (n.3742C>A)
n.4098C>A
3g.48467444C>GCA352619627ATRIP,TREX1c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.3384C>G
c.759C>G (p.Ser253Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.*3609C>G (n.*3609C>G)
n.1996C>G
c.3742C>G (n.3742C>G)
n.4098C>G
3g.48467444C>TCA433615952ATRIP,TREX1c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.3384C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
c.954C>T (p.Ser318=)
c.*3609C>T (n.*3609C>T)
n.1996C>T
c.3742C>T (n.3742C>T)
n.4098C>T
3g.48467445C>ACA352619631ATRIP,TREX1c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.3385C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.*3610C>A (n.*3610C>A)
n.1997C>A
c.3743C>A (n.3743C>A)
n.4099C>A
3g.48467445C>GCA352619633ATRIP,TREX1c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.3385C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.*3610C>G (n.*3610C>G)
n.1997C>G
c.3743C>G (n.3743C>G)
n.4099C>G
3g.48467445C>TCA352619635ATRIP,TREX1c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.3385C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.*3610C>T (n.*3610C>T)
n.1997C>T
c.3743C>T (n.3743C>T)
n.4099C>T
3g.48467446T>ACA352619642ATRIP,TREX1c.*1892T>A (n.*1892T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.3386T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.*3611T>A (n.*3611T>A)
n.1998T>A
c.3744T>A (n.3744T>A)
n.4100T>A
3g.48467446T>CCA352619640ATRIP,TREX1c.*1892T>C (n.*1892T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.3386T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.*3611T>C (n.*3611T>C)
n.1998T>C
c.3744T>C (n.3744T>C)
n.4100T>C
3g.48467446T>GCA352619638ATRIP,TREX1c.*1892T>G (n.*1892T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.3386T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.*3611T>G (n.*3611T>G)
n.1998T>G
c.3744T>G (n.3744T>G)
n.4100T>G
3g.48467447T>ACA433615961ATRIP,TREX1c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.375T>A (p.Leu125=)
c.792T>A (p.Leu264=)
c.3387T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
c.957T>A (p.Leu319=)
c.*3612T>A (n.*3612T>A)
n.1999T>A
c.3745T>A (n.3745T>A)
n.4101T>A
3g.48467447T>CCA433615962ATRIP,TREX1c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.375T>C (p.Leu125=)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.3387T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
c.957T>C (p.Leu319=)
c.*3612T>C (n.*3612T>C)
n.1999T>C
c.3745T>C (n.3745T>C)
n.4101T>C
3g.48467447T>GCA433615963ATRIP,TREX1c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.375T>G (p.Leu125=)
c.792T>G (p.Leu264=)
c.3387T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
c.957T>G (p.Leu319=)
c.*3612T>G (n.*3612T>G)
n.1999T>G
c.3745T>G (n.3745T>G)
n.4101T>G
3g.48467448G>ACA352619646ATRIP,TREX1c.*1894G>A (n.*1894G>A)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.3388G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.*3613G>A (n.*3613G>A)
n.2000G>A
c.3746G>A (n.3746G>A)
n.4102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467448G>CCA352619650ATRIP,TREX1c.*1894G>C (n.*1894G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.3388G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.*3613G>C (n.*3613G>C)
n.2000G>C
c.3746G>C (n.3746G>C)
n.4102G>C
3g.48467448G=CA1363031369ATRIP,TREX1c.*1894G= (n.*1894G=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.793G= (p.Gly265=)
c.3388G=
c.763G= (p.Gly255=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.*3613G= (n.*3613G=)
n.2000G=
c.3746G= (n.3746G=)
n.4102G=
3g.48467448G>TCA352619648ATRIP,TREX1c.*1894G>T (n.*1894G>T)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
c.3388G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.*3613G>T (n.*3613G>T)
n.2000G>T
c.3746G>T (n.3746G>T)
n.4102G>T
3g.48467449G>ACA352619655ATRIP,TREX1c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.3389G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.*3614G>A (n.*3614G>A)
n.2001G>A
c.3747G>A (n.3747G>A)
n.4103G>A
3g.48467449G>CCA352619660ATRIP,TREX1c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.3389G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.*3614G>C (n.*3614G>C)
n.2001G>C
c.3747G>C (n.3747G>C)
n.4103G>C
 COSMIC
3g.48467449G>TCA352619658ATRIP,TREX1c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.3389G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.*3614G>T (n.*3614G>T)
n.2001G>T
c.3747G>T (n.3747G>T)
n.4103G>T
 COSMIC
3g.48467450A=CA1363031370ATRIP,TREX1c.*1896A= (n.*1896A=)
c.378A= (p.Gly126=)
c.795A= (p.Gly265=)
c.3390A=
c.765A= (p.Gly255=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.*3615A= (n.*3615A=)
n.2002A=
c.3748A= (n.3748A=)
n.4104A=
3g.48467450A>CCA433615971ATRIP,TREX1c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.378A>C (p.Gly126=)
c.795A>C (p.Gly265=)
c.3390A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.*3615A>C (n.*3615A>C)
n.2002A>C
c.3748A>C (n.3748A>C)
n.4104A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467450A>GCA433615972ATRIP,TREX1c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.378A>G (p.Gly126=)
c.795A>G (p.Gly265=)
c.3390A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.*3615A>G (n.*3615A>G)
n.2002A>G
c.3748A>G (n.3748A>G)
n.4104A>G
3g.48467450A>TCA433615973ATRIP,TREX1c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.378A>T (p.Gly126=)
c.795A>T (p.Gly265=)
c.3390A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.960A>T (p.Gly320=)
c.*3615A>T (n.*3615A>T)
n.2002A>T
c.3748A>T (n.3748A>T)
n.4104A>T
3g.48467450_48467457dupCA2573137194ATRIP,TREX1c.*1896_*1903dup (n.*1896_*1903dup)
c.378_385dup (p.Arg129LysfsTer12)
c.795_802dup (p.Arg268LysfsTer12)
c.3390_3397dup
c.765_772dup (p.Arg258LysfsTer12)
c.960_967dup (p.Arg323LysfsTer12)
c.*3615_*3622dup (n.*3615_*3622dup)
n.2002_2009dup
c.3748_3755dup (n.3748_3755dup)
n.4104_4111dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467451G>ACA2376733ATRIP,TREX1c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.3391G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.*3616G>A (n.*3616G>A)
n.2003G>A
c.3749G>A (n.3749G>A)
n.4105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48467451G>CCA352619668ATRIP,TREX1c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.3391G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.*3616G>C (n.*3616G>C)
n.2003G>C
c.3749G>C (n.3749G>C)
n.4105G>C
3g.48467451G=CA1363031371ATRIP,TREX1c.*1897G= (n.*1897G=)
c.379G= (p.Glu127=)
c.796G= (p.Glu266=)
c.3391G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.*3616G= (n.*3616G=)
n.2003G=
c.3749G= (n.3749G=)
n.4105G=
3g.48467451G>TCA352619666ATRIP,TREX1c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.3391G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.*3616G>T (n.*3616G>T)
n.2003G>T
c.3749G>T (n.3749G>T)
n.4105G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467452A=CA1363031372ATRIP,TREX1c.*1898A= (n.*1898A=)
c.380A= (p.Glu127=)
c.797A= (p.Glu266=)
c.3392A=
c.767A= (p.Glu256=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.*3617A= (n.*3617A=)
n.2004A=
c.3750A= (n.3750A=)
n.4106A=
3g.48467452A>CCA352619672ATRIP,TREX1c.*1898A>C (n.*1898A>C)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.3392A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.*3617A>C (n.*3617A>C)
n.2004A>C
c.3750A>C (n.3750A>C)
n.4106A>C
3g.48467452A>GCA223859ATRIP,TREX1c.*1898A>G (n.*1898A>G)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.3392A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.*3617A>G (n.*3617A>G)
n.2004A>G
c.3750A>G (n.3750A>G)
n.4106A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467452A>TCA352619674ATRIP,TREX1c.*1898A>T (n.*1898A>T)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.3392A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.*3617A>T (n.*3617A>T)
n.2004A>T
c.3750A>T (n.3750A>T)
n.4106A>T

Number of alleles fetched