Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48467351G>A | CA352619065 | ATRIP,TREX1 | c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.279G>A (p.Met93Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.3291G>A c.666G>A (p.Met222Ile) n.614G>A c.861G>A (p.Met287Ile) c.*3516G>A (n.*3516G>A) n.1903G>A c.3649G>A (n.3649G>A) n.4005G>A | |
3 | g.48467351G>C | CA352619067 | ATRIP,TREX1 | c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.279G>C (p.Met93Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.3291G>C c.666G>C (p.Met222Ile) n.614G>C c.861G>C (p.Met287Ile) c.*3516G>C (n.*3516G>C) n.1903G>C c.3649G>C (n.3649G>C) n.4005G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467351G= | CA1363031325 | ATRIP,TREX1 | c.*1797G= (n.*1797G=) c.279G= (p.Met93=) c.696G= (p.Met232=) c.3291G= c.666G= (p.Met222=) n.614G= c.861G= (p.Met287=) c.*3516G= (n.*3516G=) n.1903G= c.3649G= (n.3649G=) n.4005G= | |
3 | g.48467351G>T | CA2376715 | ATRIP,TREX1 | c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.279G>T (p.Met93Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.3291G>T c.666G>T (p.Met222Ile) n.614G>T c.861G>T (p.Met287Ile) c.*3516G>T (n.*3516G>T) n.1903G>T c.3649G>T (n.3649G>T) n.4005G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467352T>A | CA352619072 | ATRIP,TREX1 | c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.3292T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.615T>A c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*3517T>A (n.*3517T>A) n.1904T>A c.3650T>A (n.3650T>A) n.4006T>A | |
3 | g.48467352T>C | CA352619074 | ATRIP,TREX1 | c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) c.697T>C (p.Tyr233His) c.3292T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.615T>C c.862T>C (p.Tyr288His) c.*3517T>C (n.*3517T>C) n.1904T>C c.3650T>C (n.3650T>C) n.4006T>C | |
3 | g.48467352T>G | CA352619076 | ATRIP,TREX1 | c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.3292T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.615T>G c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*3517T>G (n.*3517T>G) n.1904T>G c.3650T>G (n.3650T>G) n.4006T>G | |
3 | g.48467353A= | CA1363031326 | ATRIP,TREX1 | c.*1799A= (n.*1799A=) c.281A= (p.Tyr94=) c.698A= (p.Tyr233=) c.3293A= c.668A= (p.Tyr223=) n.616A= c.863A= (p.Tyr288=) c.*3518A= (n.*3518A=) n.1905A= c.3651A= (n.3651A=) n.4007A= | |
3 | g.48467353A>C | CA352619078 | ATRIP,TREX1 | c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.3293A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.616A>C c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*3518A>C (n.*3518A>C) n.1905A>C c.3651A>C (n.3651A>C) n.4007A>C | |
3 | g.48467353A>G | CA352619082 | ATRIP,TREX1 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.3293A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.616A>G c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*3518A>G (n.*3518A>G) n.1905A>G c.3651A>G (n.3651A>G) n.4007A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467353A>T | CA352619083 | ATRIP,TREX1 | c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.3293A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.616A>T c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*3518A>T (n.*3518A>T) n.1905A>T c.3651A>T (n.3651A>T) n.4007A>T | |
3 | g.48467354T>A | CA352619087 | ATRIP,TREX1 | c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.699T>A (p.Tyr233Ter) c.3294T>A c.669T>A (p.Tyr223Ter) n.617T>A c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.*3519T>A (n.*3519T>A) n.1906T>A c.3652T>A (n.3652T>A) n.4008T>A | |
3 | g.48467354T>C | CA433615774 | ATRIP,TREX1 | c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.282T>C (p.Tyr94=) c.699T>C (p.Tyr233=) c.3294T>C c.669T>C (p.Tyr223=) n.617T>C c.864T>C (p.Tyr288=) c.*3519T>C (n.*3519T>C) n.1906T>C c.3652T>C (n.3652T>C) n.4008T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48467354T>G | CA352619090 | ATRIP,TREX1 | c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.699T>G (p.Tyr233Ter) c.3294T>G c.669T>G (p.Tyr223Ter) n.617T>G c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.*3519T>G (n.*3519T>G) n.1906T>G c.3652T>G (n.3652T>G) n.4008T>G | |
3 | g.48467354T= | CA1363031327 | ATRIP,TREX1 | c.*1800T= (n.*1800T=) c.282T= (p.Tyr94=) c.699T= (p.Tyr233=) c.3294T= c.669T= (p.Tyr223=) n.617T= c.864T= (p.Tyr288=) c.*3519T= (n.*3519T=) n.1906T= c.3652T= (n.3652T=) n.4008T= | |
3 | g.48467354_48467355delinsTG | CA1363031328 | ATRIP,TREX1 | c.*1800_*1801delinsTG (n.*1800_*1801delinsTG) c.282_283delinsTG (p.Tyr94=) c.699_700delinsTG (p.Tyr233=) c.3294_3295delinsTG c.669_670delinsTG (p.Tyr223=) n.617_618delinsTG c.864_865delinsTG (p.Tyr288=) c.*3519_*3520delinsTG (n.*3519_*3520delinsTG) n.1906_1907delinsTG c.3652_3653delinsTG (n.3652_3653delinsTG) n.4008_4009delinsTG | |
3 | g.48467355G>A | CA352619097 | ATRIP,TREX1 | c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.3295G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) n.618G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*3520G>A (n.*3520G>A) n.1907G>A c.3653G>A (n.3653G>A) n.4009G>A | |
3 | g.48467355G>C | CA352619093 | ATRIP,TREX1 | c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.3295G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) n.618G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*3520G>C (n.*3520G>C) n.1907G>C c.3653G>C (n.3653G>C) n.4009G>C | |
3 | g.48467355G= | CA1363031330 | ATRIP,TREX1 | c.*1801G= (n.*1801G=) c.283G= (p.Gly95=) c.700G= (p.Gly234=) c.3295G= c.670G= (p.Gly224=) n.618G= c.865G= (p.Gly289=) c.*3520G= (n.*3520G=) n.1907G= c.3653G= (n.3653G=) n.4009G= | |
3 | g.48467355G>T | CA352619096 | ATRIP,TREX1 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.3295G>T c.670G>T (p.Gly224Trp) n.618G>T c.865G>T (p.Gly289Trp) c.*3520G>T (n.*3520G>T) n.1907G>T c.3653G>T (n.3653G>T) n.4009G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467358dup | CA658657294 | ATRIP,TREX1 | c.*1804dup (n.*1804dup) c.286dup (p.Val96GlyfsTer6) c.703dup (p.Val235GlyfsTer6) c.3298dup c.673dup (p.Val225GlyfsTer6) n.621dup c.868dup (p.Val290GlyfsTer6) c.*3523dup (n.*3523dup) n.1910dup c.3656dup (n.3656dup) n.4012dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467358del | CA1363031329 | ATRIP,TREX1 | c.*1804del (n.*1804del) c.286del (p.Val96SerfsTer?) c.703del (p.Val235SerfsTer?) c.3298del c.673del (p.Val225SerfsTer?) n.621del c.868del (p.Val290SerfsTer?) c.*3523del (n.*3523del) n.1910del c.3656del (n.3656del) n.4012del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467356G>A | CA352619101 | ATRIP,TREX1 | c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.3296G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) n.619G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*3521G>A (n.*3521G>A) n.1908G>A c.3654G>A (n.3654G>A) n.4010G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467356G>C | CA352619103 | ATRIP,TREX1 | c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.3296G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) n.619G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*3521G>C (n.*3521G>C) n.1908G>C c.3654G>C (n.3654G>C) n.4010G>C | |
3 | g.48467356G>T | CA352619106 | ATRIP,TREX1 | c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.3296G>T c.671G>T (p.Gly224Val) n.619G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.*3521G>T (n.*3521G>T) n.1908G>T c.3654G>T (n.3654G>T) n.4010G>T | |
3 | g.48467357G>A | CA433615776 | ATRIP,TREX1 | c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.285G>A (p.Gly95=) c.702G>A (p.Gly234=) c.3297G>A c.672G>A (p.Gly224=) n.620G>A c.867G>A (p.Gly289=) c.*3522G>A (n.*3522G>A) n.1909G>A c.3655G>A (n.3655G>A) n.4011G>A | |
3 | g.48467357G>C | CA433615778 | ATRIP,TREX1 | c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.285G>C (p.Gly95=) c.702G>C (p.Gly234=) c.3297G>C c.672G>C (p.Gly224=) n.620G>C c.867G>C (p.Gly289=) c.*3522G>C (n.*3522G>C) n.1909G>C c.3655G>C (n.3655G>C) n.4011G>C | |
3 | g.48467357G= | CA1363031331 | ATRIP,TREX1 | c.*1803G= (n.*1803G=) c.285G= (p.Gly95=) c.702G= (p.Gly234=) c.3297G= c.672G= (p.Gly224=) n.620G= c.867G= (p.Gly289=) c.*3522G= (n.*3522G=) n.1909G= c.3655G= (n.3655G=) n.4011G= | |
3 | g.48467357G>T | CA433615780 | ATRIP,TREX1 | c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.285G>T (p.Gly95=) c.702G>T (p.Gly234=) c.3297G>T c.672G>T (p.Gly224=) n.620G>T c.867G>T (p.Gly289=) c.*3522G>T (n.*3522G>T) n.1909G>T c.3655G>T (n.3655G>T) n.4011G>T | |
3 | g.48467358G>A | CA352619109 | ATRIP,TREX1 | c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) c.3298G>A c.673G>A (p.Val225Ile) n.621G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*3523G>A (n.*3523G>A) n.1910G>A c.3656G>A (n.3656G>A) n.4012G>A | |
3 | g.48467358G>C | CA352619112 | ATRIP,TREX1 | c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.3298G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.621G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*3523G>C (n.*3523G>C) n.1910G>C c.3656G>C (n.3656G>C) n.4012G>C | |
3 | g.48467358G>T | CA352619114 | ATRIP,TREX1 | c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) c.3298G>T c.673G>T (p.Val225Phe) n.621G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.*3523G>T (n.*3523G>T) n.1910G>T c.3656G>T (n.3656G>T) n.4012G>T | |
3 | g.48467358_48467361dup | CA913184851 | ATRIP,TREX1 | c.*1804_*1807dup (n.*1804_*1807dup) c.286_289dup (p.Thr97SerfsTer6) c.703_706dup (p.Thr236SerfsTer6) c.3298_3301dup c.673_676dup (p.Thr226SerfsTer6) n.621_624dup c.868_871dup (p.Thr291SerfsTer6) c.*3523_*3526dup (n.*3523_*3526dup) n.1910_1913dup c.3656_3659dup (n.3656_3659dup) n.4012_4015dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467359T>A | CA352619115 | ATRIP,TREX1 | c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) c.3299T>A c.674T>A (p.Val225Asp) n.622T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.*3524T>A (n.*3524T>A) n.1911T>A c.3657T>A (n.3657T>A) n.4013T>A | |
3 | g.48467359T>C | CA352619117 | ATRIP,TREX1 | c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.3299T>C c.674T>C (p.Val225Ala) n.622T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*3524T>C (n.*3524T>C) n.1911T>C c.3657T>C (n.3657T>C) n.4013T>C | |
3 | g.48467359T>G | CA352619119 | ATRIP,TREX1 | c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.3299T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.622T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*3524T>G (n.*3524T>G) n.1911T>G c.3657T>G (n.3657T>G) n.4013T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467360C>A | CA433615781 | ATRIP,TREX1 | c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.288C>A (p.Val96=) c.705C>A (p.Val235=) c.3300C>A c.675C>A (p.Val225=) n.623C>A c.870C>A (p.Val290=) c.*3525C>A (n.*3525C>A) n.1912C>A c.3658C>A (n.3658C>A) n.4014C>A | |
3 | g.48467360C= | CA1363031332 | ATRIP,TREX1 | c.*1806C= (n.*1806C=) c.288C= (p.Val96=) c.705C= (p.Val235=) c.3300C= c.675C= (p.Val225=) n.623C= c.870C= (p.Val290=) c.*3525C= (n.*3525C=) n.1912C= c.3658C= (n.3658C=) n.4014C= | |
3 | g.48467360C>G | CA433615783 | ATRIP,TREX1 | c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.288C>G (p.Val96=) c.705C>G (p.Val235=) c.3300C>G c.675C>G (p.Val225=) n.623C>G c.870C>G (p.Val290=) c.*3525C>G (n.*3525C>G) n.1912C>G c.3658C>G (n.3658C>G) n.4014C>G | |
3 | g.48467360C>T | CA433615785 | ATRIP,TREX1 | c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.288C>T (p.Val96=) c.705C>T (p.Val235=) c.3300C>T c.675C>T (p.Val225=) n.623C>T c.870C>T (p.Val290=) c.*3525C>T (n.*3525C>T) n.1912C>T c.3658C>T (n.3658C>T) n.4014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467361A>C | CA352619121 | ATRIP,TREX1 | c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.3301A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.624A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*3526A>C (n.*3526A>C) n.1913A>C c.3659A>C (n.3659A>C) n.4015A>C | |
3 | g.48467361A>G | CA352619124 | ATRIP,TREX1 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.3301A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.624A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*3526A>G (n.*3526A>G) n.1913A>G c.3659A>G (n.3659A>G) n.4015A>G | |
3 | g.48467361A>T | CA352619126 | ATRIP,TREX1 | c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.3301A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.624A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*3526A>T (n.*3526A>T) n.1913A>T c.3659A>T (n.3659A>T) n.4015A>T | COSMIC |
3 | g.48467361dup | CA2586972149 | ATRIP,TREX1 | c.*1807dup (n.*1807dup) c.289dup (p.Thr97AsnfsTer5) c.706dup (p.Thr236AsnfsTer5) c.3301dup c.676dup (p.Thr226AsnfsTer5) n.624dup c.871dup (p.Thr291AsnfsTer5) c.*3526dup (n.*3526dup) n.1913dup c.3659dup (n.3659dup) n.4015dup | |
3 | g.48467362C>A | CA352619131 | ATRIP,TREX1 | c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.3302C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) n.625C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*3527C>A (n.*3527C>A) n.1914C>A c.3660C>A (n.3660C>A) n.4016C>A | |
3 | g.48467362C>G | CA352619134 | ATRIP,TREX1 | c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.3302C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) n.625C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*3527C>G (n.*3527C>G) n.1914C>G c.3660C>G (n.3660C>G) n.4016C>G | |
3 | g.48467362C>T | CA352619129 | ATRIP,TREX1 | c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.3302C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.625C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*3527C>T (n.*3527C>T) n.1914C>T c.3660C>T (n.3660C>T) n.4016C>T | |
3 | g.48467363A>C | CA433615791 | ATRIP,TREX1 | c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.291A>C (p.Thr97=) c.708A>C (p.Thr236=) c.3303A>C c.678A>C (p.Thr226=) n.626A>C c.873A>C (p.Thr291=) c.*3528A>C (n.*3528A>C) n.1915A>C c.3661A>C (n.3661A>C) n.4017A>C | |
3 | g.48467363A>G | CA433615792 | ATRIP,TREX1 | c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.708A>G (p.Thr236=) c.3303A>G c.678A>G (p.Thr226=) n.626A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.*3528A>G (n.*3528A>G) n.1915A>G c.3661A>G (n.3661A>G) n.4017A>G | |
3 | g.48467363A>T | CA433615793 | ATRIP,TREX1 | c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.291A>T (p.Thr97=) c.708A>T (p.Thr236=) c.3303A>T c.678A>T (p.Thr226=) n.626A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.*3528A>T (n.*3528A>T) n.1915A>T c.3661A>T (n.3661A>T) n.4017A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467364G>A | CA352619137 | ATRIP,TREX1 | c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.3304G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) n.627G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) c.*3529G>A (n.*3529G>A) n.1916G>A c.3662G>A (n.3662G>A) n.4018G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467364G>C | CA352619142 | ATRIP,TREX1 | c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.3304G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) n.627G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.*3529G>C (n.*3529G>C) n.1916G>C c.3662G>C (n.3662G>C) n.4018G>C | |
3 | g.48467364G= | CA1363031333 | ATRIP,TREX1 | c.*1810G= (n.*1810G=) c.292G= (p.Ala98=) c.709G= (p.Ala237=) c.3304G= c.679G= (p.Ala227=) n.627G= c.874G= (p.Ala292=) c.*3529G= (n.*3529G=) n.1916G= c.3662G= (n.3662G=) n.4018G= | |
3 | g.48467364G>T | CA352619139 | ATRIP,TREX1 | c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.3304G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) n.627G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.*3529G>T (n.*3529G>T) n.1916G>T c.3662G>T (n.3662G>T) n.4018G>T | |
3 | g.48467365C>A | CA352619145 | ATRIP,TREX1 | c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.3305C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) n.628C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) c.*3530C>A (n.*3530C>A) n.1917C>A c.3663C>A (n.3663C>A) n.4019C>A | |
3 | g.48467365C>G | CA352619146 | ATRIP,TREX1 | c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.3305C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) n.628C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) c.*3530C>G (n.*3530C>G) n.1917C>G c.3663C>G (n.3663C>G) n.4019C>G | |
3 | g.48467365C>T | CA352619149 | ATRIP,TREX1 | c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.3305C>T c.680C>T (p.Ala227Val) n.628C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.*3530C>T (n.*3530C>T) n.1917C>T c.3663C>T (n.3663C>T) n.4019C>T | |
3 | g.48467365_48467366insG | CA2740094420 | ATRIP,TREX1 | c.*1811_*1812insG (n.*1811_*1812insG) c.293_294insG (p.Ser99LeufsTer3) c.710_711insG (p.Ser238LeufsTer3) c.3305_3306insG c.680_681insG (p.Ser228LeufsTer3) n.628_629insG c.875_876insG (p.Ser293LeufsTer3) c.*3530_*3531insG (n.*3530_*3531insG) n.1917_1918insG c.3663_3664insG (n.3663_3664insG) n.4019_4020insG | ClinVar |
3 | g.48467366C>A | CA433615799 | ATRIP,TREX1 | c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.294C>A (p.Ala98=) c.711C>A (p.Ala237=) c.3306C>A c.681C>A (p.Ala227=) n.629C>A c.876C>A (p.Ala292=) c.*3531C>A (n.*3531C>A) n.1918C>A c.3664C>A (n.3664C>A) n.4020C>A | |
3 | g.48467366C= | CA1363031334 | ATRIP,TREX1 | c.*1812C= (n.*1812C=) c.294C= (p.Ala98=) c.711C= (p.Ala237=) c.3306C= c.681C= (p.Ala227=) n.629C= c.876C= (p.Ala292=) c.*3531C= (n.*3531C=) n.1918C= c.3664C= (n.3664C=) n.4020C= | |
3 | g.48467366C>G | CA433615800 | ATRIP,TREX1 | c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.294C>G (p.Ala98=) c.711C>G (p.Ala237=) c.3306C>G c.681C>G (p.Ala227=) n.629C>G c.876C>G (p.Ala292=) c.*3531C>G (n.*3531C>G) n.1918C>G c.3664C>G (n.3664C>G) n.4020C>G | |
3 | g.48467366C>T | CA2376716 | ATRIP,TREX1 | c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.294C>T (p.Ala98=) c.711C>T (p.Ala237=) c.3306C>T c.681C>T (p.Ala227=) n.629C>T c.876C>T (p.Ala292=) c.*3531C>T (n.*3531C>T) n.1918C>T c.3664C>T (n.3664C>T) n.4020C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467367T>A | CA352619155 | ATRIP,TREX1 | c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.3307T>A c.682T>A (p.Ser228Thr) n.630T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.*3532T>A (n.*3532T>A) n.1919T>A c.3665T>A (n.3665T>A) n.4021T>A | |
3 | g.48467367T>C | CA352619157 | ATRIP,TREX1 | c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.3307T>C c.682T>C (p.Ser228Pro) n.630T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.*3532T>C (n.*3532T>C) n.1919T>C c.3665T>C (n.3665T>C) n.4021T>C | |
3 | g.48467367T>G | CA352619159 | ATRIP,TREX1 | c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.3307T>G c.682T>G (p.Ser228Ala) n.630T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.*3532T>G (n.*3532T>G) n.1919T>G c.3665T>G (n.3665T>G) n.4021T>G | |
3 | g.48467368C>A | CA352619162 | ATRIP,TREX1 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.3308C>A c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.631C>A c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.*3533C>A (n.*3533C>A) n.1920C>A c.3666C>A (n.3666C>A) n.4022C>A | |
3 | g.48467368C>G | CA352619165 | ATRIP,TREX1 | c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.3308C>G c.683C>G (p.Ser228Cys) n.631C>G c.878C>G (p.Ser293Cys) c.*3533C>G (n.*3533C>G) n.1920C>G c.3666C>G (n.3666C>G) n.4022C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467368C>T | CA352619168 | ATRIP,TREX1 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.3308C>T c.683C>T (p.Ser228Phe) n.631C>T c.878C>T (p.Ser293Phe) c.*3533C>T (n.*3533C>T) n.1920C>T c.3666C>T (n.3666C>T) n.4022C>T | |
3 | g.48467369T>A | CA433615803 | ATRIP,TREX1 | c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.297T>A (p.Ser99=) c.714T>A (p.Ser238=) c.3309T>A c.684T>A (p.Ser228=) n.632T>A c.879T>A (p.Ser293=) c.*3534T>A (n.*3534T>A) n.1921T>A c.3667T>A (n.3667T>A) n.4023T>A | |
3 | g.48467369T>C | CA433615804 | ATRIP,TREX1 | c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.297T>C (p.Ser99=) c.714T>C (p.Ser238=) c.3309T>C c.684T>C (p.Ser228=) n.632T>C c.879T>C (p.Ser293=) c.*3534T>C (n.*3534T>C) n.1921T>C c.3667T>C (n.3667T>C) n.4023T>C | |
3 | g.48467369T>G | CA433615805 | ATRIP,TREX1 | c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.297T>G (p.Ser99=) c.714T>G (p.Ser238=) c.3309T>G c.684T>G (p.Ser228=) n.632T>G c.879T>G (p.Ser293=) c.*3534T>G (n.*3534T>G) n.1921T>G c.3667T>G (n.3667T>G) n.4023T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467369T= | CA1363031335 | ATRIP,TREX1 | c.*1815T= (n.*1815T=) c.297T= (p.Ser99=) c.714T= (p.Ser238=) c.3309T= c.684T= (p.Ser228=) n.632T= c.879T= (p.Ser293=) c.*3534T= (n.*3534T=) n.1921T= c.3667T= (n.3667T=) n.4023T= | |
3 | g.48467370G>A | CA352619171 | ATRIP,TREX1 | c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.3310G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.633G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*3535G>A (n.*3535G>A) n.1922G>A c.3668G>A (n.3668G>A) n.4024G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467370G>C | CA352619173 | ATRIP,TREX1 | c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.3310G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.633G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*3535G>C (n.*3535G>C) n.1922G>C c.3668G>C (n.3668G>C) n.4024G>C | |
3 | g.48467370G>T | CA352619177 | ATRIP,TREX1 | c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.3310G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.633G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*3535G>T (n.*3535G>T) n.1922G>T c.3668G>T (n.3668G>T) n.4024G>T | |
3 | g.48467371C>A | CA352619179 | ATRIP,TREX1 | c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.3311C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.634C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) c.*3536C>A (n.*3536C>A) n.1923C>A c.3669C>A (n.3669C>A) n.4025C>A | |
3 | g.48467371C>G | CA352619185 | ATRIP,TREX1 | c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.3311C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.634C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*3536C>G (n.*3536C>G) n.1923C>G c.3669C>G (n.3669C>G) n.4025C>G | |
3 | g.48467371C>T | CA352619183 | ATRIP,TREX1 | c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.3311C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.634C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.*3536C>T (n.*3536C>T) n.1923C>T c.3669C>T (n.3669C>T) n.4025C>T | |
3 | g.48467372T>A | CA433615810 | ATRIP,TREX1 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.300T>A (p.Ala100=) c.717T>A (p.Ala239=) c.3312T>A c.687T>A (p.Ala229=) n.635T>A c.882T>A (p.Ala294=) c.*3537T>A (n.*3537T>A) n.1924T>A c.3670T>A (n.3670T>A) n.4026T>A | |
3 | g.48467372T>C | CA2376717 | ATRIP,TREX1 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.300T>C (p.Ala100=) c.717T>C (p.Ala239=) c.3312T>C c.687T>C (p.Ala229=) n.635T>C c.882T>C (p.Ala294=) c.*3537T>C (n.*3537T>C) n.1924T>C c.3670T>C (n.3670T>C) n.4026T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467372T>G | CA433615809 | ATRIP,TREX1 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.300T>G (p.Ala100=) c.717T>G (p.Ala239=) c.3312T>G c.687T>G (p.Ala229=) n.635T>G c.882T>G (p.Ala294=) c.*3537T>G (n.*3537T>G) n.1924T>G c.3670T>G (n.3670T>G) n.4026T>G | |
3 | g.48467372T= | CA1363031336 | ATRIP,TREX1 | c.*1818T= (n.*1818T=) c.300T= (p.Ala100=) c.717T= (p.Ala239=) c.3312T= c.687T= (p.Ala229=) n.635T= c.882T= (p.Ala294=) c.*3537T= (n.*3537T=) n.1924T= c.3670T= (n.3670T=) n.4026T= | |
3 | g.48467373A>C | CA433615811 | ATRIP,TREX1 | c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.301A>C (p.Arg101=) c.718A>C (p.Arg240=) c.3313A>C c.688A>C (p.Arg230=) n.636A>C c.883A>C (p.Arg295=) c.*3538A>C (n.*3538A>C) n.1925A>C c.3671A>C (n.3671A>C) n.4027A>C | |
3 | g.48467373A>G | CA352619195 | ATRIP,TREX1 | c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.3313A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) n.636A>G c.883A>G (p.Arg295Gly) c.*3538A>G (n.*3538A>G) n.1925A>G c.3671A>G (n.3671A>G) n.4027A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467373A>T | CA352619197 | ATRIP,TREX1 | c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.301A>T (p.Arg101Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.3313A>T c.688A>T (p.Arg230Trp) n.636A>T c.883A>T (p.Arg295Trp) c.*3538A>T (n.*3538A>T) n.1925A>T c.3671A>T (n.3671A>T) n.4027A>T | |
3 | g.48467374G>A | CA2376718 | ATRIP,TREX1 | c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.3314G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) n.637G>A c.884G>A (p.Arg295Lys) c.*3539G>A (n.*3539G>A) n.1926G>A c.3672G>A (n.3672G>A) n.4028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467374G>C | CA352619202 | ATRIP,TREX1 | c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.3314G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) n.637G>C c.884G>C (p.Arg295Thr) c.*3539G>C (n.*3539G>C) n.1926G>C c.3672G>C (n.3672G>C) n.4028G>C | |
3 | g.48467374G= | CA1363031337 | ATRIP,TREX1 | c.*1820G= (n.*1820G=) c.302G= (p.Arg101=) c.719G= (p.Arg240=) c.3314G= c.689G= (p.Arg230=) n.637G= c.884G= (p.Arg295=) c.*3539G= (n.*3539G=) n.1926G= c.3672G= (n.3672G=) n.4028G= | |
3 | g.48467374G>T | CA352619203 | ATRIP,TREX1 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.302G>T (p.Arg101Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.3314G>T c.689G>T (p.Arg230Met) n.637G>T c.884G>T (p.Arg295Met) c.*3539G>T (n.*3539G>T) n.1926G>T c.3672G>T (n.3672G>T) n.4028G>T | |
3 | g.48467375G>A | CA2376719 | ATRIP,TREX1 | c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.303G>A (p.Arg101=) c.720G>A (p.Arg240=) c.3315G>A c.690G>A (p.Arg230=) n.638G>A c.885G>A (p.Arg295=) c.*3540G>A (n.*3540G>A) n.1927G>A c.3673G>A (n.3673G>A) n.4029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467375G>C | CA2376720 | ATRIP,TREX1 | c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.303G>C (p.Arg101Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.3315G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) n.638G>C c.885G>C (p.Arg295Ser) c.*3540G>C (n.*3540G>C) n.1927G>C c.3673G>C (n.3673G>C) n.4029G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467375G= | CA1363031338 | ATRIP,TREX1 | c.*1821G= (n.*1821G=) c.303G= (p.Arg101=) c.720G= (p.Arg240=) c.3315G= c.690G= (p.Arg230=) n.638G= c.885G= (p.Arg295=) c.*3540G= (n.*3540G=) n.1927G= c.3673G= (n.3673G=) n.4029G= | |
3 | g.48467375G>T | CA352619208 | ATRIP,TREX1 | c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.303G>T (p.Arg101Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.3315G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) n.638G>T c.885G>T (p.Arg295Ser) c.*3540G>T (n.*3540G>T) n.1927G>T c.3673G>T (n.3673G>T) n.4029G>T | |
3 | g.48467376A= | CA1363031339 | ATRIP,TREX1 | c.*1822A= (n.*1822A=) c.304A= (p.Thr102=) c.721A= (p.Thr241=) c.3316A= c.691A= (p.Thr231=) n.639A= c.886A= (p.Thr296=) c.*3541A= (n.*3541A=) n.1928A= c.3674A= (n.3674A=) n.4030A= | |
3 | g.48467376A>C | CA352619214 | ATRIP,TREX1 | c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.3316A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.639A>C c.886A>C (p.Thr296Pro) c.*3541A>C (n.*3541A>C) n.1928A>C c.3674A>C (n.3674A>C) n.4030A>C | |
3 | g.48467376A>G | CA352619212 | ATRIP,TREX1 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.3316A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.639A>G c.886A>G (p.Thr296Ala) c.*3541A>G (n.*3541A>G) n.1928A>G c.3674A>G (n.3674A>G) n.4030A>G | dbSNP |
3 | g.48467376A>T | CA2376721 | ATRIP,TREX1 | c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.3316A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.639A>T c.886A>T (p.Thr296Ser) c.*3541A>T (n.*3541A>T) n.1928A>T c.3674A>T (n.3674A>T) n.4030A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467377C>A | CA352619219 | ATRIP,TREX1 | c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.3317C>A c.692C>A (p.Thr231Asn) n.640C>A c.887C>A (p.Thr296Asn) c.*3542C>A (n.*3542C>A) n.1929C>A c.3675C>A (n.3675C>A) n.4031C>A | |
3 | g.48467377C= | CA1363031340 | ATRIP,TREX1 | c.*1823C= (n.*1823C=) c.305C= (p.Thr102=) c.722C= (p.Thr241=) c.3317C= c.692C= (p.Thr231=) n.640C= c.887C= (p.Thr296=) c.*3542C= (n.*3542C=) n.1929C= c.3675C= (n.3675C=) n.4031C= | |
3 | g.48467377C>G | CA352619222 | ATRIP,TREX1 | c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.3317C>G c.692C>G (p.Thr231Ser) n.640C>G c.887C>G (p.Thr296Ser) c.*3542C>G (n.*3542C>G) n.1929C>G c.3675C>G (n.3675C>G) n.4031C>G | |
3 | g.48467377C>T | CA73933223 | ATRIP,TREX1 | c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.3317C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.640C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.*3542C>T (n.*3542C>T) n.1929C>T c.3675C>T (n.3675C>T) n.4031C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467378C>A | CA433615817 | ATRIP,TREX1 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.723C>A (p.Thr241=) c.3318C>A c.693C>A (p.Thr231=) n.641C>A c.888C>A (p.Thr296=) c.*3543C>A (n.*3543C>A) n.1930C>A c.3676C>A (n.3676C>A) n.4032C>A | |
3 | g.48467378C>G | CA433615820 | ATRIP,TREX1 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.723C>G (p.Thr241=) c.3318C>G c.693C>G (p.Thr231=) n.641C>G c.888C>G (p.Thr296=) c.*3543C>G (n.*3543C>G) n.1930C>G c.3676C>G (n.3676C>G) n.4032C>G | |
3 | g.48467378C>T | CA433615819 | ATRIP,TREX1 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.723C>T (p.Thr241=) c.3318C>T c.693C>T (p.Thr231=) n.641C>T c.888C>T (p.Thr296=) c.*3543C>T (n.*3543C>T) n.1930C>T c.3676C>T (n.3676C>T) n.4032C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467379A>C | CA352619227 | ATRIP,TREX1 | c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.3319A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.642A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.*3544A>C (n.*3544A>C) n.1931A>C c.3677A>C (n.3677A>C) n.4033A>C | |
3 | g.48467379A>G | CA352619229 | ATRIP,TREX1 | c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.3319A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.642A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.*3544A>G (n.*3544A>G) n.1931A>G c.3677A>G (n.3677A>G) n.4033A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467379A>T | CA352619232 | ATRIP,TREX1 | c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.3319A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.642A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.*3544A>T (n.*3544A>T) n.1931A>T c.3677A>T (n.3677A>T) n.4033A>T | |
3 | g.48467380A>C | CA352619236 | ATRIP,TREX1 | c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.3320A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.643A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.*3545A>C (n.*3545A>C) n.1932A>C c.3678A>C (n.3678A>C) n.4034A>C | |
3 | g.48467380A>G | CA352619239 | ATRIP,TREX1 | c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.3320A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.643A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.*3545A>G (n.*3545A>G) n.1932A>G c.3678A>G (n.3678A>G) n.4034A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467380A>T | CA352619242 | ATRIP,TREX1 | c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.308A>T (p.Lys103Met) c.725A>T (p.Lys242Met) c.3320A>T c.695A>T (p.Lys232Met) n.643A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.*3545A>T (n.*3545A>T) n.1932A>T c.3678A>T (n.3678A>T) n.4034A>T | |
3 | g.48467381G>A | CA73933227 | ATRIP,TREX1 | c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.309G>A (p.Lys103=) c.726G>A (p.Lys242=) c.3321G>A c.696G>A (p.Lys232=) n.644G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.*3546G>A (n.*3546G>A) n.1933G>A c.3679G>A (n.3679G>A) n.4035G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467381G>C | CA352619245 | ATRIP,TREX1 | c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.3321G>C c.696G>C (p.Lys232Asn) n.644G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.*3546G>C (n.*3546G>C) n.1933G>C c.3679G>C (n.3679G>C) n.4035G>C | |
3 | g.48467381G= | CA1363031341 | ATRIP,TREX1 | c.*1827G= (n.*1827G=) c.309G= (p.Lys103=) c.726G= (p.Lys242=) c.3321G= c.696G= (p.Lys232=) n.644G= c.891G= (p.Lys297=) c.*3546G= (n.*3546G=) n.1933G= c.3679G= (n.3679G=) n.4035G= | |
3 | g.48467381G>T | CA352619248 | ATRIP,TREX1 | c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.3321G>T c.696G>T (p.Lys232Asn) n.644G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.*3546G>T (n.*3546G>T) n.1933G>T c.3679G>T (n.3679G>T) n.4035G>T | |
3 | g.48467382C>A | CA352619256 | ATRIP,TREX1 | c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.3322C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) n.645C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*3547C>A (n.*3547C>A) n.1934C>A c.3680C>A (n.3680C>A) n.4036C>A | |
3 | g.48467382C= | CA1363031342 | ATRIP,TREX1 | c.*1828C= (n.*1828C=) c.310C= (p.Pro104=) c.727C= (p.Pro243=) c.3322C= c.697C= (p.Pro233=) n.645C= c.892C= (p.Pro298=) c.*3547C= (n.*3547C=) n.1934C= c.3680C= (n.3680C=) n.4036C= | |
3 | g.48467382C>G | CA2376722 | ATRIP,TREX1 | c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.3322C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) n.645C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*3547C>G (n.*3547C>G) n.1934C>G c.3680C>G (n.3680C>G) n.4036C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467382C>T | CA352619252 | ATRIP,TREX1 | c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.3322C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) n.645C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*3547C>T (n.*3547C>T) n.1934C>T c.3680C>T (n.3680C>T) n.4036C>T | |
3 | g.48467383C>A | CA352619259 | ATRIP,TREX1 | c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.3323C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) n.646C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.*3548C>A (n.*3548C>A) n.1935C>A c.3681C>A (n.3681C>A) n.4037C>A | |
3 | g.48467383C= | CA1363031343 | ATRIP,TREX1 | c.*1829C= (n.*1829C=) c.311C= (p.Pro104=) c.728C= (p.Pro243=) c.3323C= c.698C= (p.Pro233=) n.646C= c.893C= (p.Pro298=) c.*3548C= (n.*3548C=) n.1935C= c.3681C= (n.3681C=) n.4037C= | |
3 | g.48467383C>G | CA2376723 | ATRIP,TREX1 | c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.3323C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) n.646C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*3548C>G (n.*3548C>G) n.1935C>G c.3681C>G (n.3681C>G) n.4037C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467383C>T | CA352619264 | ATRIP,TREX1 | c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.3323C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) n.646C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*3548C>T (n.*3548C>T) n.1935C>T c.3681C>T (n.3681C>T) n.4037C>T | |
3 | g.48467384A>C | CA433615828 | ATRIP,TREX1 | c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.729A>C (p.Pro243=) c.3324A>C c.699A>C (p.Pro233=) n.647A>C c.894A>C (p.Pro298=) c.*3549A>C (n.*3549A>C) n.1936A>C c.3682A>C (n.3682A>C) n.4038A>C | |
3 | g.48467384A>G | CA433615829 | ATRIP,TREX1 | c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.729A>G (p.Pro243=) c.3324A>G c.699A>G (p.Pro233=) n.647A>G c.894A>G (p.Pro298=) c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.1936A>G c.3682A>G (n.3682A>G) n.4038A>G | |
3 | g.48467384A>T | CA433615831 | ATRIP,TREX1 | c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.729A>T (p.Pro243=) c.3324A>T c.699A>T (p.Pro233=) n.647A>T c.894A>T (p.Pro298=) c.*3549A>T (n.*3549A>T) n.1936A>T c.3682A>T (n.3682A>T) n.4038A>T | |
3 | g.48467385A>C | CA433615832 | ATRIP,TREX1 | c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.313A>C (p.Arg105=) c.730A>C (p.Arg244=) c.3325A>C c.700A>C (p.Arg234=) n.648A>C c.895A>C (p.Arg299=) c.*3550A>C (n.*3550A>C) n.1937A>C c.3683A>C (n.3683A>C) n.4039A>C | |
3 | g.48467385A>G | CA352619268 | ATRIP,TREX1 | c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) c.3325A>G c.700A>G (p.Arg234Gly) n.648A>G c.895A>G (p.Arg299Gly) c.*3550A>G (n.*3550A>G) n.1937A>G c.3683A>G (n.3683A>G) n.4039A>G | |
3 | g.48467385A>T | CA352619271 | ATRIP,TREX1 | c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.313A>T (p.Arg105Ter) c.730A>T (p.Arg244Ter) c.3325A>T c.700A>T (p.Arg234Ter) n.648A>T c.895A>T (p.Arg299Ter) c.*3550A>T (n.*3550A>T) n.1937A>T c.3683A>T (n.3683A>T) n.4039A>T | |
3 | g.48467386G>A | CA352619274 | ATRIP,TREX1 | c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) c.3326G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) n.649G>A c.896G>A (p.Arg299Lys) c.*3551G>A (n.*3551G>A) n.1938G>A c.3684G>A (n.3684G>A) n.4040G>A | |
3 | g.48467386G>C | CA352619276 | ATRIP,TREX1 | c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) c.3326G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) n.649G>C c.896G>C (p.Arg299Thr) c.*3551G>C (n.*3551G>C) n.1938G>C c.3684G>C (n.3684G>C) n.4040G>C | |
3 | g.48467386G>T | CA352619278 | ATRIP,TREX1 | c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.314G>T (p.Arg105Ile) c.731G>T (p.Arg244Ile) c.3326G>T c.701G>T (p.Arg234Ile) n.649G>T c.896G>T (p.Arg299Ile) c.*3551G>T (n.*3551G>T) n.1938G>T c.3684G>T (n.3684G>T) n.4040G>T | |
3 | g.48467387A>C | CA352619281 | ATRIP,TREX1 | c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.315A>C (p.Arg105Ser) c.732A>C (p.Arg244Ser) c.3327A>C c.702A>C (p.Arg234Ser) n.650A>C c.897A>C (p.Arg299Ser) c.*3552A>C (n.*3552A>C) n.1939A>C c.3685A>C (n.3685A>C) n.4041A>C | |
3 | g.48467387A>G | CA433615839 | ATRIP,TREX1 | c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.315A>G (p.Arg105=) c.732A>G (p.Arg244=) c.3327A>G c.702A>G (p.Arg234=) n.650A>G c.897A>G (p.Arg299=) c.*3552A>G (n.*3552A>G) n.1939A>G c.3685A>G (n.3685A>G) n.4041A>G | |
3 | g.48467387A>T | CA352619283 | ATRIP,TREX1 | c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.315A>T (p.Arg105Ser) c.732A>T (p.Arg244Ser) c.3327A>T c.702A>T (p.Arg234Ser) n.650A>T c.897A>T (p.Arg299Ser) c.*3552A>T (n.*3552A>T) n.1939A>T c.3685A>T (n.3685A>T) n.4041A>T | |
3 | g.48467388C>A | CA352619287 | ATRIP,TREX1 | c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.3328C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) n.651C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*3553C>A (n.*3553C>A) n.1940C>A c.3686C>A (n.3686C>A) n.4042C>A | |
3 | g.48467388C= | CA1363031344 | ATRIP,TREX1 | c.*1834C= (n.*1834C=) c.316C= (p.Pro106=) c.733C= (p.Pro245=) c.3328C= c.703C= (p.Pro235=) n.651C= c.898C= (p.Pro300=) c.*3553C= (n.*3553C=) n.1940C= c.3686C= (n.3686C=) n.4042C= | |
3 | g.48467388C>G | CA352619290 | ATRIP,TREX1 | c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.3328C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) n.651C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*3553C>G (n.*3553C>G) n.1940C>G c.3686C>G (n.3686C>G) n.4042C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467388C>T | CA352619292 | ATRIP,TREX1 | c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.3328C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) n.651C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*3553C>T (n.*3553C>T) n.1940C>T c.3686C>T (n.3686C>T) n.4042C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467389C>A | CA352619299 | ATRIP,TREX1 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.3329C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) n.652C>A c.899C>A (p.Pro300Gln) c.*3554C>A (n.*3554C>A) n.1941C>A c.3687C>A (n.3687C>A) n.4043C>A | |
3 | g.48467389C= | CA1363031345 | ATRIP,TREX1 | c.*1835C= (n.*1835C=) c.317C= (p.Pro106=) c.734C= (p.Pro245=) c.3329C= c.704C= (p.Pro235=) n.652C= c.899C= (p.Pro300=) c.*3554C= (n.*3554C=) n.1941C= c.3687C= (n.3687C=) n.4043C= | |
3 | g.48467389C>G | CA352619301 | ATRIP,TREX1 | c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.3329C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) n.652C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*3554C>G (n.*3554C>G) n.1941C>G c.3687C>G (n.3687C>G) n.4043C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467389C>T | CA352619297 | ATRIP,TREX1 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.3329C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) n.652C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*3554C>T (n.*3554C>T) n.1941C>T c.3687C>T (n.3687C>T) n.4043C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48467390_48467392dup | CA543045043 | ATRIP,TREX1 | c.*1836_*1838dup (n.*1836_*1838dup) c.318_320dup (p.Ser107_Ala108insSer) c.735_737dup (p.Ser246_Ala247insSer) c.3330_3332dup c.705_707dup (p.Ser236_Ala237insSer) n.653_655dup c.900_902dup (p.Ser301_Ala302insSer) c.*3555_*3557dup (n.*3555_*3557dup) n.1942_1944dup c.3688_3690dup (n.3688_3690dup) n.4044_4046dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467390del | CA2586972150 | ATRIP,TREX1 | c.*1836del (n.*1836del) c.318del (p.Ser107LeufsTer?) c.735del (p.Ser246LeufsTer?) c.3330del c.705del (p.Ser236LeufsTer?) n.653del c.900del (p.Ser301LeufsTer?) c.*3555del (n.*3555del) n.1942del c.3688del (n.3688del) n.4044del | |
3 | g.48467390A= | CA1363031346 | ATRIP,TREX1 | c.*1836A= (n.*1836A=) c.318A= (p.Pro106=) c.735A= (p.Pro245=) c.3330A= c.705A= (p.Pro235=) n.653A= c.900A= (p.Pro300=) c.*3555A= (n.*3555A=) n.1942A= c.3688A= (n.3688A=) n.4044A= | |
3 | g.48467390A>C | CA433615844 | ATRIP,TREX1 | c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.318A>C (p.Pro106=) c.735A>C (p.Pro245=) c.3330A>C c.705A>C (p.Pro235=) n.653A>C c.900A>C (p.Pro300=) c.*3555A>C (n.*3555A>C) n.1942A>C c.3688A>C (n.3688A>C) n.4044A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467390A>G | CA2376724 | ATRIP,TREX1 | c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.318A>G (p.Pro106=) c.735A>G (p.Pro245=) c.3330A>G c.705A>G (p.Pro235=) n.653A>G c.900A>G (p.Pro300=) c.*3555A>G (n.*3555A>G) n.1942A>G c.3688A>G (n.3688A>G) n.4044A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467390A>T | CA433615840 | ATRIP,TREX1 | c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.318A>T (p.Pro106=) c.735A>T (p.Pro245=) c.3330A>T c.705A>T (p.Pro235=) n.653A>T c.900A>T (p.Pro300=) c.*3555A>T (n.*3555A>T) n.1942A>T c.3688A>T (n.3688A>T) n.4044A>T | ClinVar |
3 | g.48467390_48467391dup | CA543045044 | ATRIP,TREX1 | c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup) c.318_319dup (p.Ser107TyrfsTer?) c.735_736dup (p.Ser246TyrfsTer?) c.3330_3331dup c.705_706dup (p.Ser236TyrfsTer?) n.653_654dup c.900_901dup (p.Ser301TyrfsTer?) c.*3555_*3556dup (n.*3555_*3556dup) n.1942_1943dup c.3688_3689dup (n.3688_3689dup) n.4044_4045dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467391T>A | CA352619310 | ATRIP,TREX1 | c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.3331T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.654T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*3556T>A (n.*3556T>A) n.1943T>A c.3689T>A (n.3689T>A) n.4045T>A | |
3 | g.48467391T>C | CA352619315 | ATRIP,TREX1 | c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.3331T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.654T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*3556T>C (n.*3556T>C) n.1943T>C c.3689T>C (n.3689T>C) n.4045T>C | ClinVar |
3 | g.48467391T>G | CA352619313 | ATRIP,TREX1 | c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.3331T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.654T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*3556T>G (n.*3556T>G) n.1943T>G c.3689T>G (n.3689T>G) n.4045T>G | |
3 | g.48467392C>A | CA352619318 | ATRIP,TREX1 | c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.3332C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.655C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.*3557C>A (n.*3557C>A) n.1944C>A c.3690C>A (n.3690C>A) n.4046C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467392C>G | CA352619320 | ATRIP,TREX1 | c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.3332C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) n.655C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) c.*3557C>G (n.*3557C>G) n.1944C>G c.3690C>G (n.3690C>G) n.4046C>G | |
3 | g.48467392C>T | CA352619322 | ATRIP,TREX1 | c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.3332C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) n.655C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) c.*3557C>T (n.*3557C>T) n.1944C>T c.3690C>T (n.3690C>T) n.4046C>T | |
3 | g.48467393T>A | CA433615850 | ATRIP,TREX1 | c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.321T>A (p.Ser107=) c.738T>A (p.Ser246=) c.3333T>A c.708T>A (p.Ser236=) n.656T>A c.903T>A (p.Ser301=) c.*3558T>A (n.*3558T>A) n.1945T>A c.3691T>A (n.3691T>A) n.4047T>A | |
3 | g.48467393T>C | CA433615849 | ATRIP,TREX1 | c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.738T>C (p.Ser246=) c.3333T>C c.708T>C (p.Ser236=) n.656T>C c.903T>C (p.Ser301=) c.*3558T>C (n.*3558T>C) n.1945T>C c.3691T>C (n.3691T>C) n.4047T>C | |
3 | g.48467393T>G | CA433615847 | ATRIP,TREX1 | c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.321T>G (p.Ser107=) c.738T>G (p.Ser246=) c.3333T>G c.708T>G (p.Ser236=) n.656T>G c.903T>G (p.Ser301=) c.*3558T>G (n.*3558T>G) n.1945T>G c.3691T>G (n.3691T>G) n.4047T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467393T= | CA1363031347 | ATRIP,TREX1 | c.*1839T= (n.*1839T=) c.321T= (p.Ser107=) c.738T= (p.Ser246=) c.3333T= c.708T= (p.Ser236=) n.656T= c.903T= (p.Ser301=) c.*3558T= (n.*3558T=) n.1945T= c.3691T= (n.3691T=) n.4047T= | |
3 | g.48467394G>A | CA352619324 | ATRIP,TREX1 | c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.3334G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.657G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*3559G>A (n.*3559G>A) n.1946G>A c.3692G>A (n.3692G>A) n.4048G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467394G>C | CA2376725 | ATRIP,TREX1 | c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.3334G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.657G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*3559G>C (n.*3559G>C) n.1946G>C c.3692G>C (n.3692G>C) n.4048G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467394G= | CA1363031348 | ATRIP,TREX1 | c.*1840G= (n.*1840G=) c.322G= (p.Ala108=) c.739G= (p.Ala247=) c.3334G= c.709G= (p.Ala237=) n.657G= c.904G= (p.Ala302=) c.*3559G= (n.*3559G=) n.1946G= c.3692G= (n.3692G=) n.4048G= | |
3 | g.48467394G>T | CA352619329 | ATRIP,TREX1 | c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.3334G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.657G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*3559G>T (n.*3559G>T) n.1946G>T c.3692G>T (n.3692G>T) n.4048G>T | |
3 | g.48467395C>A | CA352619332 | ATRIP,TREX1 | c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.3335C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.658C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.*3560C>A (n.*3560C>A) n.1947C>A c.3693C>A (n.3693C>A) n.4049C>A | |
3 | g.48467395C= | CA1363031349 | ATRIP,TREX1 | c.*1841C= (n.*1841C=) c.323C= (p.Ala108=) c.740C= (p.Ala247=) c.3335C= c.710C= (p.Ala237=) n.658C= c.905C= (p.Ala302=) c.*3560C= (n.*3560C=) n.1947C= c.3693C= (n.3693C=) n.4049C= | |
3 | g.48467395C>G | CA352619335 | ATRIP,TREX1 | c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.3335C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.658C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*3560C>G (n.*3560C>G) n.1947C>G c.3693C>G (n.3693C>G) n.4049C>G | |
3 | g.48467395C>T | CA2376726 | ATRIP,TREX1 | c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.3335C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.658C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.*3560C>T (n.*3560C>T) n.1947C>T c.3693C>T (n.3693C>T) n.4049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467396T>A | CA433615853 | ATRIP,TREX1 | c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.324T>A (p.Ala108=) c.741T>A (p.Ala247=) c.3336T>A c.711T>A (p.Ala237=) n.659T>A c.906T>A (p.Ala302=) c.*3561T>A (n.*3561T>A) n.1948T>A c.3694T>A (n.3694T>A) n.4050T>A | |
3 | g.48467396T>C | CA433615856 | ATRIP,TREX1 | c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.324T>C (p.Ala108=) c.741T>C (p.Ala247=) c.3336T>C c.711T>C (p.Ala237=) n.659T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.*3561T>C (n.*3561T>C) n.1948T>C c.3694T>C (n.3694T>C) n.4050T>C | |
3 | g.48467396T>G | CA433615854 | ATRIP,TREX1 | c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.324T>G (p.Ala108=) c.741T>G (p.Ala247=) c.3336T>G c.711T>G (p.Ala237=) n.659T>G c.906T>G (p.Ala302=) c.*3561T>G (n.*3561T>G) n.1948T>G c.3694T>G (n.3694T>G) n.4050T>G | dbSNP |
3 | g.48467396T= | CA1363031350 | ATRIP,TREX1 | c.*1842T= (n.*1842T=) c.324T= (p.Ala108=) c.741T= (p.Ala247=) c.3336T= c.711T= (p.Ala237=) n.659T= c.906T= (p.Ala302=) c.*3561T= (n.*3561T=) n.1948T= c.3694T= (n.3694T=) n.4050T= | |
3 | g.48467397G>A | CA352619341 | ATRIP,TREX1 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.325G>A (p.Val109Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) c.3337G>A c.712G>A (p.Val238Ile) n.660G>A c.907G>A (p.Val303Ile) c.*3562G>A (n.*3562G>A) n.1949G>A c.3695G>A (n.3695G>A) n.4051G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467397G>C | CA352619344 | ATRIP,TREX1 | c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.3337G>C c.712G>C (p.Val238Leu) n.660G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.*3562G>C (n.*3562G>C) n.1949G>C c.3695G>C (n.3695G>C) n.4051G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467397G= | CA1363031351 | ATRIP,TREX1 | c.*1843G= (n.*1843G=) c.325G= (p.Val109=) c.742G= (p.Val248=) c.3337G= c.712G= (p.Val238=) n.660G= c.907G= (p.Val303=) c.*3562G= (n.*3562G=) n.1949G= c.3695G= (n.3695G=) n.4051G= | |
3 | g.48467397G>T | CA352619347 | ATRIP,TREX1 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.325G>T (p.Val109Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) c.3337G>T c.712G>T (p.Val238Phe) n.660G>T c.907G>T (p.Val303Phe) c.*3562G>T (n.*3562G>T) n.1949G>T c.3695G>T (n.3695G>T) n.4051G>T | |
3 | g.48467397_48467400dup | CA2586972151 | ATRIP,TREX1 | c.*1843_*1846dup (n.*1843_*1846dup) c.325_328dup (p.Thr110SerfsTer14) c.742_745dup (p.Thr249SerfsTer14) c.3337_3340dup c.712_715dup (p.Thr239SerfsTer14) n.660_663dup c.907_910dup (p.Thr304SerfsTer14) c.*3562_*3565dup (n.*3562_*3565dup) n.1949_1952dup c.3695_3698dup (n.3695_3698dup) n.4051_4054dup | |
3 | g.48467398T>A | CA352619352 | ATRIP,TREX1 | c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.326T>A (p.Val109Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) c.3338T>A c.713T>A (p.Val238Asp) n.661T>A c.908T>A (p.Val303Asp) c.*3563T>A (n.*3563T>A) n.1950T>A c.3696T>A (n.3696T>A) n.4052T>A | |
3 | g.48467398T>C | CA352619356 | ATRIP,TREX1 | c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.3338T>C c.713T>C (p.Val238Ala) n.661T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.*3563T>C (n.*3563T>C) n.1950T>C c.3696T>C (n.3696T>C) n.4052T>C | |
3 | g.48467398T>G | CA352619353 | ATRIP,TREX1 | c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.3338T>G c.713T>G (p.Val238Gly) n.661T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.*3563T>G (n.*3563T>G) n.1950T>G c.3696T>G (n.3696T>G) n.4052T>G | |
3 | g.48467399C>A | CA433615860 | ATRIP,TREX1 | c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.327C>A (p.Val109=) c.744C>A (p.Val248=) c.3339C>A c.714C>A (p.Val238=) n.662C>A c.909C>A (p.Val303=) c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.1951C>A c.3697C>A (n.3697C>A) n.4053C>A | |
3 | g.48467399C>G | CA433615861 | ATRIP,TREX1 | c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.327C>G (p.Val109=) c.744C>G (p.Val248=) c.3339C>G c.714C>G (p.Val238=) n.662C>G c.909C>G (p.Val303=) c.*3564C>G (n.*3564C>G) n.1951C>G c.3697C>G (n.3697C>G) n.4053C>G | |
3 | g.48467399C>T | CA433615862 | ATRIP,TREX1 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.327C>T (p.Val109=) c.744C>T (p.Val248=) c.3339C>T c.714C>T (p.Val238=) n.662C>T c.909C>T (p.Val303=) c.*3564C>T (n.*3564C>T) n.1951C>T c.3697C>T (n.3697C>T) n.4053C>T | |
3 | g.48467400A>C | CA352619359 | ATRIP,TREX1 | c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.3340A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.663A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*3565A>C (n.*3565A>C) n.1952A>C c.3698A>C (n.3698A>C) n.4054A>C | |
3 | g.48467400A>G | CA352619362 | ATRIP,TREX1 | c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.3340A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.663A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*3565A>G (n.*3565A>G) n.1952A>G c.3698A>G (n.3698A>G) n.4054A>G | |
3 | g.48467400A>T | CA352619363 | ATRIP,TREX1 | c.*1846A>T (n.*1846A>T) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.3340A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) n.663A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*3565A>T (n.*3565A>T) n.1952A>T c.3698A>T (n.3698A>T) n.4054A>T | |
3 | g.48467401C>A | CA352619368 | ATRIP,TREX1 | c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.329C>A (p.Thr110Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.3341C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) n.664C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.*3566C>A (n.*3566C>A) n.1953C>A c.3699C>A (n.3699C>A) n.4055C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467401C= | CA1363031352 | ATRIP,TREX1 | c.*1847C= (n.*1847C=) c.329C= (p.Thr110=) c.746C= (p.Thr249=) c.3341C= c.716C= (p.Thr239=) n.664C= c.911C= (p.Thr304=) c.*3566C= (n.*3566C=) n.1953C= c.3699C= (n.3699C=) n.4055C= | |
3 | g.48467401C>G | CA2376727 | ATRIP,TREX1 | c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.329C>G (p.Thr110Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.3341C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) n.664C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.*3566C>G (n.*3566C>G) n.1953C>G c.3699C>G (n.3699C>G) n.4055C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48467401C>T | CA352619372 | ATRIP,TREX1 | c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.3341C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.664C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*3566C>T (n.*3566C>T) n.1953C>T c.3699C>T (n.3699C>T) n.4055C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467403_48467406dup | CA2586972152 | ATRIP,TREX1 | c.*1849_*1852dup (n.*1849_*1852dup) c.331_334dup (p.Thr112AsnfsTer12) c.748_751dup (p.Thr251AsnfsTer12) c.3343_3346dup c.718_721dup (p.Thr241AsnfsTer12) n.666_669dup c.913_916dup (p.Thr306AsnfsTer12) c.*3568_*3571dup (n.*3568_*3571dup) n.1955_1958dup c.3701_3704dup (n.3701_3704dup) n.4057_4060dup | |
3 | g.48467402A>C | CA433615868 | ATRIP,TREX1 | c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.330A>C (p.Thr110=) c.747A>C (p.Thr249=) c.3342A>C c.717A>C (p.Thr239=) n.665A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.*3567A>C (n.*3567A>C) n.1954A>C c.3700A>C (n.3700A>C) n.4056A>C | |
3 | g.48467402A>G | CA433615870 | ATRIP,TREX1 | c.*1848A>G (n.*1848A>G) c.330A>G (p.Thr110=) c.747A>G (p.Thr249=) c.3342A>G c.717A>G (p.Thr239=) n.665A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.*3567A>G (n.*3567A>G) n.1954A>G c.3700A>G (n.3700A>G) n.4056A>G | |
3 | g.48467402A>T | CA433615871 | ATRIP,TREX1 | c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.330A>T (p.Thr110=) c.747A>T (p.Thr249=) c.3342A>T c.717A>T (p.Thr239=) n.665A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.*3567A>T (n.*3567A>T) n.1954A>T c.3700A>T (n.3700A>T) n.4056A>T | |
3 | g.48467403dup | CA658796302 | ATRIP,TREX1 | c.*1849dup (n.*1849dup) c.331dup (p.Thr111AsnfsTer12) c.748dup (p.Thr250AsnfsTer12) c.3343dup c.718dup (p.Thr240AsnfsTer12) n.666dup c.913dup (p.Thr305AsnfsTer12) c.*3568dup (n.*3568dup) n.1955dup c.3701dup (n.3701dup) n.4057dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467403A>C | CA352619377 | ATRIP,TREX1 | c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) c.3343A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.666A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.*3568A>C (n.*3568A>C) n.1955A>C c.3701A>C (n.3701A>C) n.4057A>C | |
3 | g.48467403A>G | CA352619379 | ATRIP,TREX1 | c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) c.3343A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.666A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*3568A>G (n.*3568A>G) n.1955A>G c.3701A>G (n.3701A>G) n.4057A>G | |
3 | g.48467403A>T | CA352619382 | ATRIP,TREX1 | c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) c.3343A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.666A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.*3568A>T (n.*3568A>T) n.1955A>T c.3701A>T (n.3701A>T) n.4057A>T | |
3 | g.48467404C>A | CA352619387 | ATRIP,TREX1 | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) c.3344C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) n.667C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.*3569C>A (n.*3569C>A) n.1956C>A c.3702C>A (n.3702C>A) n.4058C>A | |
3 | g.48467404C= | CA1363031353 | ATRIP,TREX1 | c.*1850C= (n.*1850C=) c.332C= (p.Thr111=) c.749C= (p.Thr250=) c.3344C= c.719C= (p.Thr240=) n.667C= c.914C= (p.Thr305=) c.*3569C= (n.*3569C=) n.1956C= c.3702C= (n.3702C=) n.4058C= | |
3 | g.48467404C>G | CA352619389 | ATRIP,TREX1 | c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) c.3344C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) n.667C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.*3569C>G (n.*3569C>G) n.1956C>G c.3702C>G (n.3702C>G) n.4058C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467404C>T | CA352619386 | ATRIP,TREX1 | c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) c.3344C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.667C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*3569C>T (n.*3569C>T) n.1956C>T c.3702C>T (n.3702C>T) n.4058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467405C>A | CA433615877 | ATRIP,TREX1 | c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.333C>A (p.Thr111=) c.750C>A (p.Thr250=) c.3345C>A c.720C>A (p.Thr240=) n.668C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.*3570C>A (n.*3570C>A) n.1957C>A c.3703C>A (n.3703C>A) n.4059C>A | |
3 | g.48467405C>G | CA433615878 | ATRIP,TREX1 | c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.333C>G (p.Thr111=) c.750C>G (p.Thr250=) c.3345C>G c.720C>G (p.Thr240=) n.668C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.*3570C>G (n.*3570C>G) n.1957C>G c.3703C>G (n.3703C>G) n.4059C>G | |
3 | g.48467405C>T | CA433615879 | ATRIP,TREX1 | c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.333C>T (p.Thr111=) c.750C>T (p.Thr250=) c.3345C>T c.720C>T (p.Thr240=) n.668C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.*3570C>T (n.*3570C>T) n.1957C>T c.3703C>T (n.3703C>T) n.4059C>T | |
3 | g.48467406A>C | CA352619393 | ATRIP,TREX1 | c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.3346A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) n.669A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*3571A>C (n.*3571A>C) n.1958A>C c.3704A>C (n.3704A>C) n.4060A>C | |
3 | g.48467406A>G | CA352619394 | ATRIP,TREX1 | c.*1852A>G (n.*1852A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.3346A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) n.669A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*3571A>G (n.*3571A>G) n.1958A>G c.3704A>G (n.3704A>G) n.4060A>G | |
3 | g.48467406A>T | CA352619397 | ATRIP,TREX1 | c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.3346A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) n.669A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*3571A>T (n.*3571A>T) n.1958A>T c.3704A>T (n.3704A>T) n.4060A>T | |
3 | g.48467407C>A | CA352619400 | ATRIP,TREX1 | c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.3347C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) n.670C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*3572C>A (n.*3572C>A) n.1959C>A c.3705C>A (n.3705C>A) n.4061C>A | |
3 | g.48467407C= | CA1363031354 | ATRIP,TREX1 | c.*1853C= (n.*1853C=) c.335C= (p.Thr112=) c.752C= (p.Thr251=) c.3347C= c.722C= (p.Thr241=) n.670C= c.917C= (p.Thr306=) c.*3572C= (n.*3572C=) n.1959C= c.3705C= (n.3705C=) n.4061C= | |
3 | g.48467407C>G | CA352619401 | ATRIP,TREX1 | c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.3347C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) n.670C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*3572C>G (n.*3572C>G) n.1959C>G c.3705C>G (n.3705C>G) n.4061C>G | |
3 | g.48467407C>T | CA2376728 | ATRIP,TREX1 | c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.3347C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) n.670C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*3572C>T (n.*3572C>T) n.1959C>T c.3705C>T (n.3705C>T) n.4061C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467408T>A | CA433615883 | ATRIP,TREX1 | c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.336T>A (p.Thr112=) c.753T>A (p.Thr251=) c.3348T>A c.723T>A (p.Thr241=) n.671T>A c.918T>A (p.Thr306=) c.*3573T>A (n.*3573T>A) n.1960T>A c.3706T>A (n.3706T>A) n.4062T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467408T>C | CA433615885 | ATRIP,TREX1 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.336T>C (p.Thr112=) c.753T>C (p.Thr251=) c.3348T>C c.723T>C (p.Thr241=) n.671T>C c.918T>C (p.Thr306=) c.*3573T>C (n.*3573T>C) n.1960T>C c.3706T>C (n.3706T>C) n.4062T>C | |
3 | g.48467408T>G | CA433615886 | ATRIP,TREX1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.336T>G (p.Thr112=) c.753T>G (p.Thr251=) c.3348T>G c.723T>G (p.Thr241=) n.671T>G c.918T>G (p.Thr306=) c.*3573T>G (n.*3573T>G) n.1960T>G c.3706T>G (n.3706T>G) n.4062T>G | ClinVar |
3 | g.48467409G>A | CA352619405 | ATRIP,TREX1 | c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.3349G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.672G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*3574G>A (n.*3574G>A) n.1961G>A c.3707G>A (n.3707G>A) n.4063G>A | |
3 | g.48467409G>C | CA352619407 | ATRIP,TREX1 | c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.3349G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.672G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*3574G>C (n.*3574G>C) n.1961G>C c.3707G>C (n.3707G>C) n.4063G>C | |
3 | g.48467409G>T | CA352619410 | ATRIP,TREX1 | c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.3349G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.672G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*3574G>T (n.*3574G>T) n.1961G>T c.3707G>T (n.3707G>T) n.4063G>T | |
3 | g.48467410C>A | CA352619413 | ATRIP,TREX1 | c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.755C>A (p.Ala252Glu) c.3350C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) n.673C>A c.920C>A (p.Ala307Glu) c.*3575C>A (n.*3575C>A) n.1962C>A c.3708C>A (n.3708C>A) n.4064C>A | |
3 | g.48467410C>G | CA352619416 | ATRIP,TREX1 | c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.3350C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.673C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*3575C>G (n.*3575C>G) n.1962C>G c.3708C>G (n.3708C>G) n.4064C>G | |
3 | g.48467410C>T | CA352619418 | ATRIP,TREX1 | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.3350C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.673C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.*3575C>T (n.*3575C>T) n.1962C>T c.3708C>T (n.3708C>T) n.4064C>T | |
3 | g.48467411A= | CA1363031355 | ATRIP,TREX1 | c.*1857A= (n.*1857A=) c.339A= (p.Ala113=) c.756A= (p.Ala252=) c.3351A= c.726A= (p.Ala242=) n.674A= c.921A= (p.Ala307=) c.*3576A= (n.*3576A=) n.1963A= c.3709A= (n.3709A=) n.4065A= | |
3 | g.48467411A>C | CA433615889 | ATRIP,TREX1 | c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.339A>C (p.Ala113=) c.756A>C (p.Ala252=) c.3351A>C c.726A>C (p.Ala242=) n.674A>C c.921A>C (p.Ala307=) c.*3576A>C (n.*3576A>C) n.1963A>C c.3709A>C (n.3709A>C) n.4065A>C | |
3 | g.48467411A>G | CA2376729 | ATRIP,TREX1 | c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.339A>G (p.Ala113=) c.756A>G (p.Ala252=) c.3351A>G c.726A>G (p.Ala242=) n.674A>G c.921A>G (p.Ala307=) c.*3576A>G (n.*3576A>G) n.1963A>G c.3709A>G (n.3709A>G) n.4065A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467411A>T | CA433615890 | ATRIP,TREX1 | c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.339A>T (p.Ala113=) c.756A>T (p.Ala252=) c.3351A>T c.726A>T (p.Ala242=) n.674A>T c.921A>T (p.Ala307=) c.*3576A>T (n.*3576A>T) n.1963A>T c.3709A>T (n.3709A>T) n.4065A>T | |
3 | g.48467412C>A | CA352619428 | ATRIP,TREX1 | c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.340C>A (p.His114Asn) c.757C>A (p.His253Asn) c.3352C>A c.727C>A (p.His243Asn) n.675C>A c.922C>A (p.His308Asn) c.*3577C>A (n.*3577C>A) n.1964C>A c.3710C>A (n.3710C>A) n.4066C>A | |
3 | g.48467412C= | CA1363031356 | ATRIP,TREX1 | c.*1858C= (n.*1858C=) c.340C= (p.His114=) c.757C= (p.His253=) c.3352C= c.727C= (p.His243=) n.675C= c.922C= (p.His308=) c.*3577C= (n.*3577C=) n.1964C= c.3710C= (n.3710C=) n.4066C= | |
3 | g.48467412C>G | CA352619426 | ATRIP,TREX1 | c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.340C>G (p.His114Asp) c.757C>G (p.His253Asp) c.3352C>G c.727C>G (p.His243Asp) n.675C>G c.922C>G (p.His308Asp) c.*3577C>G (n.*3577C>G) n.1964C>G c.3710C>G (n.3710C>G) n.4066C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467412C>T | CA352619424 | ATRIP,TREX1 | c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.340C>T (p.His114Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) c.3352C>T c.727C>T (p.His243Tyr) n.675C>T c.922C>T (p.His308Tyr) c.*3577C>T (n.*3577C>T) n.1964C>T c.3710C>T (n.3710C>T) n.4066C>T | ClinVar |
3 | g.48467413A>C | CA352619434 | ATRIP,TREX1 | c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.341A>C (p.His114Pro) c.758A>C (p.His253Pro) c.3353A>C c.728A>C (p.His243Pro) n.676A>C c.923A>C (p.His308Pro) c.*3578A>C (n.*3578A>C) n.1965A>C c.3711A>C (n.3711A>C) n.4067A>C | |
3 | g.48467413A>G | CA352619435 | ATRIP,TREX1 | c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.341A>G (p.His114Arg) c.758A>G (p.His253Arg) c.3353A>G c.728A>G (p.His243Arg) n.676A>G c.923A>G (p.His308Arg) c.*3578A>G (n.*3578A>G) n.1965A>G c.3711A>G (n.3711A>G) n.4067A>G | ClinVar |
3 | g.48467413A>T | CA352619436 | ATRIP,TREX1 | c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.341A>T (p.His114Leu) c.758A>T (p.His253Leu) c.3353A>T c.728A>T (p.His243Leu) n.676A>T c.923A>T (p.His308Leu) c.*3578A>T (n.*3578A>T) n.1965A>T c.3711A>T (n.3711A>T) n.4067A>T | |
3 | g.48467414C>A | CA352619440 | ATRIP,TREX1 | c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.342C>A (p.His114Gln) c.759C>A (p.His253Gln) c.3354C>A c.729C>A (p.His243Gln) n.677C>A c.924C>A (p.His308Gln) c.*3579C>A (n.*3579C>A) n.1966C>A c.3712C>A (n.3712C>A) n.4068C>A | |
3 | g.48467414C>G | CA352619442 | ATRIP,TREX1 | c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.342C>G (p.His114Gln) c.759C>G (p.His253Gln) c.3354C>G c.729C>G (p.His243Gln) n.677C>G c.924C>G (p.His308Gln) c.*3579C>G (n.*3579C>G) n.1966C>G c.3712C>G (n.3712C>G) n.4068C>G | |
3 | g.48467414C>T | CA433615896 | ATRIP,TREX1 | c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.342C>T (p.His114=) c.759C>T (p.His253=) c.3354C>T c.729C>T (p.His243=) n.677C>T c.924C>T (p.His308=) c.*3579C>T (n.*3579C>T) n.1966C>T c.3712C>T (n.3712C>T) n.4068C>T | |
3 | g.48467415C>A | CA352619445 | ATRIP,TREX1 | c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.3355C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.678C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.*3580C>A (n.*3580C>A) n.1967C>A c.3713C>A (n.3713C>A) n.4069C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467415C= | CA1363031357 | ATRIP,TREX1 | c.*1861C= (n.*1861C=) c.343C= (p.Leu115=) c.760C= (p.Leu254=) c.3355C= c.730C= (p.Leu244=) n.678C= c.925C= (p.Leu309=) c.*3580C= (n.*3580C=) n.1967C= c.3713C= (n.3713C=) n.4069C= | |
3 | g.48467415C>G | CA352619447 | ATRIP,TREX1 | c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.3355C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.678C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*3580C>G (n.*3580C>G) n.1967C>G c.3713C>G (n.3713C>G) n.4069C>G | COSMIC |
3 | g.48467415C>T | CA433615897 | ATRIP,TREX1 | c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.760C>T (p.Leu254=) c.3355C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.678C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.*3580C>T (n.*3580C>T) n.1967C>T c.3713C>T (n.3713C>T) n.4069C>T | ClinVar |
3 | g.48467416T>A | CA352619452 | ATRIP,TREX1 | c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.3356T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.679T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*3581T>A (n.*3581T>A) n.1968T>A c.3714T>A (n.3714T>A) n.4070T>A | |
3 | g.48467416T>C | CA352619455 | ATRIP,TREX1 | c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.3356T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.679T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*3581T>C (n.*3581T>C) n.1968T>C c.3714T>C (n.3714T>C) n.4070T>C | |
3 | g.48467416T>G | CA352619457 | ATRIP,TREX1 | c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.3356T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.679T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*3581T>G (n.*3581T>G) n.1968T>G c.3714T>G (n.3714T>G) n.4070T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467417G>A | CA433615900 | ATRIP,TREX1 | c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.762G>A (p.Leu254=) c.3357G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.680G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.*3582G>A (n.*3582G>A) n.1969G>A c.3715G>A (n.3715G>A) n.4071G>A | |
3 | g.48467417G>C | CA433615899 | ATRIP,TREX1 | c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.762G>C (p.Leu254=) c.3357G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.680G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.*3582G>C (n.*3582G>C) n.1969G>C c.3715G>C (n.3715G>C) n.4071G>C | |
3 | g.48467417G>T | CA433615898 | ATRIP,TREX1 | c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.762G>T (p.Leu254=) c.3357G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.680G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.*3582G>T (n.*3582G>T) n.1969G>T c.3715G>T (n.3715G>T) n.4071G>T | |
3 | g.48467418G>A | CA73933247 | ATRIP,TREX1 | c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.3358G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.681G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.*3583G>A (n.*3583G>A) n.1970G>A c.3716G>A (n.3716G>A) n.4072G>A | dbSNP |
3 | g.48467418G>C | CA352619462 | ATRIP,TREX1 | c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.3358G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.681G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.*3583G>C (n.*3583G>C) n.1970G>C c.3716G>C (n.3716G>C) n.4072G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467418G= | CA1363031358 | ATRIP,TREX1 | c.*1864G= (n.*1864G=) c.346G= (p.Ala116=) c.763G= (p.Ala255=) c.3358G= c.733G= (p.Ala245=) n.681G= c.928G= (p.Ala310=) c.*3583G= (n.*3583G=) n.1970G= c.3716G= (n.3716G=) n.4072G= | |
3 | g.48467418G>T | CA352619465 | ATRIP,TREX1 | c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.3358G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.681G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.*3583G>T (n.*3583G>T) n.1970G>T c.3716G>T (n.3716G>T) n.4072G>T | |
3 | g.48467419C>A | CA352619471 | ATRIP,TREX1 | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.3359C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.682C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.*3584C>A (n.*3584C>A) n.1971C>A c.3717C>A (n.3717C>A) n.4073C>A | |
3 | g.48467419C>G | CA352619473 | ATRIP,TREX1 | c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.3359C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.682C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.*3584C>G (n.*3584C>G) n.1971C>G c.3717C>G (n.3717C>G) n.4073C>G | |
3 | g.48467419C>T | CA352619469 | ATRIP,TREX1 | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.3359C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.682C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.*3584C>T (n.*3584C>T) n.1971C>T c.3717C>T (n.3717C>T) n.4073C>T | |
3 | g.48467420C>A | CA433615906 | ATRIP,TREX1 | c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.765C>A (p.Ala255=) c.3360C>A c.735C>A (p.Ala245=) n.683C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.*3585C>A (n.*3585C>A) n.1972C>A c.3718C>A (n.3718C>A) n.4074C>A | |
3 | g.48467420C= | CA1363031359 | ATRIP,TREX1 | c.*1866C= (n.*1866C=) c.348C= (p.Ala116=) c.765C= (p.Ala255=) c.3360C= c.735C= (p.Ala245=) n.683C= c.930C= (p.Ala310=) c.*3585C= (n.*3585C=) n.1972C= c.3718C= (n.3718C=) n.4074C= | |
3 | g.48467420C>G | CA2376730 | ATRIP,TREX1 | c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.765C>G (p.Ala255=) c.3360C>G c.735C>G (p.Ala245=) n.683C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.*3585C>G (n.*3585C>G) n.1972C>G c.3718C>G (n.3718C>G) n.4074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467420C>T | CA433615907 | ATRIP,TREX1 | c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.765C>T (p.Ala255=) c.3360C>T c.735C>T (p.Ala245=) n.683C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.*3585C>T (n.*3585C>T) n.1972C>T c.3718C>T (n.3718C>T) n.4074C>T | |
3 | g.48467421A>C | CA352619480 | ATRIP,TREX1 | c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.3361A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.684A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*3586A>C (n.*3586A>C) n.1973A>C c.3719A>C (n.3719A>C) n.4075A>C | |
3 | g.48467421A>G | CA352619481 | ATRIP,TREX1 | c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.3361A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.684A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*3586A>G (n.*3586A>G) n.1973A>G c.3719A>G (n.3719A>G) n.4075A>G | |
3 | g.48467421A>T | CA352619483 | ATRIP,TREX1 | c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.3361A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.684A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*3586A>T (n.*3586A>T) n.1973A>T c.3719A>T (n.3719A>T) n.4075A>T | |
3 | g.48467421_48467422delinsAC | CA1363031360 | ATRIP,TREX1 | c.*1867_*1868delinsAC (n.*1867_*1868delinsAC) c.349_350delinsAC (p.Thr117=) c.766_767delinsAC (p.Thr256=) c.3361_3362delinsAC c.736_737delinsAC (p.Thr246=) n.684_685delinsAC c.931_932delinsAC (p.Thr311=) c.*3586_*3587delinsAC (n.*3586_*3587delinsAC) n.1973_1974delinsAC c.3719_3720delinsAC (n.3719_3720delinsAC) n.4075_4076delinsAC | |
3 | g.48467422del | CA907742821 | ATRIP,TREX1 | c.*1868del (n.*1868del) c.350del (p.Thr117LysfsTer21) c.767del (p.Thr256LysfsTer21) c.3362del c.737del (p.Thr246LysfsTer21) n.685del c.932del (p.Thr311LysfsTer21) c.*3587del (n.*3587del) n.1974del c.3720del (n.3720del) n.4076del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467422C>A | CA352619487 | ATRIP,TREX1 | c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.767C>A (p.Thr256Lys) c.3362C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) n.685C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.*3587C>A (n.*3587C>A) n.1974C>A c.3720C>A (n.3720C>A) n.4076C>A | |
3 | g.48467422C>G | CA352619491 | ATRIP,TREX1 | c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.767C>G (p.Thr256Arg) c.3362C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) n.685C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.*3587C>G (n.*3587C>G) n.1974C>G c.3720C>G (n.3720C>G) n.4076C>G | |
3 | g.48467422C>T | CA352619493 | ATRIP,TREX1 | c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.3362C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.685C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*3587C>T (n.*3587C>T) n.1974C>T c.3720C>T (n.3720C>T) n.4076C>T | |
3 | g.48467423A>C | CA433615910 | ATRIP,TREX1 | c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.351A>C (p.Thr117=) c.768A>C (p.Thr256=) c.3363A>C c.738A>C (p.Thr246=) n.686A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.*3588A>C (n.*3588A>C) n.1975A>C c.3721A>C (n.3721A>C) n.4077A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467423A>G | CA433615912 | ATRIP,TREX1 | c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.351A>G (p.Thr117=) c.768A>G (p.Thr256=) c.3363A>G c.738A>G (p.Thr246=) n.686A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.*3588A>G (n.*3588A>G) n.1975A>G c.3721A>G (n.3721A>G) n.4077A>G | |
3 | g.48467423A>T | CA433615911 | ATRIP,TREX1 | c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.351A>T (p.Thr117=) c.768A>T (p.Thr256=) c.3363A>T c.738A>T (p.Thr246=) n.686A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.*3588A>T (n.*3588A>T) n.1975A>T c.3721A>T (n.3721A>T) n.4077A>T | |
3 | g.48467424A>C | CA352619498 | ATRIP,TREX1 | c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.3364A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.687A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*3589A>C (n.*3589A>C) n.1976A>C c.3722A>C (n.3722A>C) n.4078A>C | |
3 | g.48467424A>G | CA352619501 | ATRIP,TREX1 | c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.3364A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.687A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*3589A>G (n.*3589A>G) n.1976A>G c.3722A>G (n.3722A>G) n.4078A>G | ClinVar |
3 | g.48467424A>T | CA352619503 | ATRIP,TREX1 | c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.3364A>T c.739A>T (p.Thr247Ser) n.687A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*3589A>T (n.*3589A>T) n.1976A>T c.3722A>T (n.3722A>T) n.4078A>T | |
3 | g.48467425C>A | CA352619507 | ATRIP,TREX1 | c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.3365C>A c.740C>A (p.Thr247Asn) n.688C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.*3590C>A (n.*3590C>A) n.1977C>A c.3723C>A (n.3723C>A) n.4079C>A | |
3 | g.48467425C= | CA1363031361 | ATRIP,TREX1 | c.*1871C= (n.*1871C=) c.353C= (p.Thr118=) c.770C= (p.Thr257=) c.3365C= c.740C= (p.Thr247=) n.688C= c.935C= (p.Thr312=) c.*3590C= (n.*3590C=) n.1977C= c.3723C= (n.3723C=) n.4079C= | |
3 | g.48467425C>G | CA352619509 | ATRIP,TREX1 | c.*1871C>G (n.*1871C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.3365C>G c.740C>G (p.Thr247Ser) n.688C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.*3590C>G (n.*3590C>G) n.1977C>G c.3723C>G (n.3723C>G) n.4079C>G | |
3 | g.48467425C>T | CA352619511 | ATRIP,TREX1 | c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.3365C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.688C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*3590C>T (n.*3590C>T) n.1977C>T c.3723C>T (n.3723C>T) n.4079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467426C>A | CA433615918 | ATRIP,TREX1 | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.354C>A (p.Thr118=) c.771C>A (p.Thr257=) c.3366C>A c.741C>A (p.Thr247=) n.689C>A c.936C>A (p.Thr312=) c.*3591C>A (n.*3591C>A) n.1978C>A c.3724C>A (n.3724C>A) n.4080C>A | |
3 | g.48467426C>G | CA433615919 | ATRIP,TREX1 | c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.354C>G (p.Thr118=) c.771C>G (p.Thr257=) c.3366C>G c.741C>G (p.Thr247=) n.689C>G c.936C>G (p.Thr312=) c.*3591C>G (n.*3591C>G) n.1978C>G c.3724C>G (n.3724C>G) n.4080C>G | |
3 | g.48467426C>T | CA433615920 | ATRIP,TREX1 | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.354C>T (p.Thr118=) c.771C>T (p.Thr257=) c.3366C>T c.741C>T (p.Thr247=) n.689C>T c.936C>T (p.Thr312=) c.*3591C>T (n.*3591C>T) n.1978C>T c.3724C>T (n.3724C>T) n.4080C>T | |
3 | g.48467427A>C | CA433615922 | ATRIP,TREX1 | c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.355A>C (p.Arg119=) c.772A>C (p.Arg258=) c.3367A>C c.742A>C (p.Arg248=) n.690A>C c.937A>C (p.Arg313=) c.*3592A>C (n.*3592A>C) n.1979A>C c.3725A>C (n.3725A>C) n.4081A>C | |
3 | g.48467427A>G | CA352619517 | ATRIP,TREX1 | c.*1873A>G (n.*1873A>G) c.355A>G (p.Arg119Gly) c.772A>G (p.Arg258Gly) c.3367A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) n.690A>G c.937A>G (p.Arg313Gly) c.*3592A>G (n.*3592A>G) n.1979A>G c.3725A>G (n.3725A>G) n.4081A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467427A>T | CA352619514 | ATRIP,TREX1 | c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.355A>T (p.Arg119Trp) c.772A>T (p.Arg258Trp) c.3367A>T c.742A>T (p.Arg248Trp) n.690A>T c.937A>T (p.Arg313Trp) c.*3592A>T (n.*3592A>T) n.1979A>T c.3725A>T (n.3725A>T) n.4081A>T | |
3 | g.48467427_48467428delinsAG | CA1363031362 | ATRIP,TREX1 | c.*1873_*1874delinsAG (n.*1873_*1874delinsAG) c.355_356delinsAG (p.Arg119=) c.772_773delinsAG (p.Arg258=) c.3367_3368delinsAG c.742_743delinsAG (p.Arg248=) n.690_691delinsAG c.937_938delinsAG (p.Arg313=) c.*3592_*3593delinsAG (n.*3592_*3593delinsAG) n.1979_1980delinsAG c.3725_3726delinsAG (n.3725_3726delinsAG) n.4081_4082delinsAG | |
3 | g.48467428G>A | CA352619520 | ATRIP,TREX1 | c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.356G>A (p.Arg119Lys) c.773G>A (p.Arg258Lys) c.3368G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) n.691G>A c.938G>A (p.Arg313Lys) c.*3593G>A (n.*3593G>A) n.1980G>A c.3726G>A (n.3726G>A) n.4082G>A | |
3 | g.48467428G>C | CA352619523 | ATRIP,TREX1 | c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.356G>C (p.Arg119Thr) c.773G>C (p.Arg258Thr) c.3368G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) n.691G>C c.938G>C (p.Arg313Thr) c.*3593G>C (n.*3593G>C) n.1980G>C c.3726G>C (n.3726G>C) n.4082G>C | |
3 | g.48467428G>T | CA352619526 | ATRIP,TREX1 | c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.356G>T (p.Arg119Met) c.773G>T (p.Arg258Met) c.3368G>T c.743G>T (p.Arg248Met) n.691G>T c.938G>T (p.Arg313Met) c.*3593G>T (n.*3593G>T) n.1980G>T c.3726G>T (n.3726G>T) n.4082G>T | |
3 | g.48467429del | CA73933252 | ATRIP,TREX1 | c.*1875del (n.*1875del) c.357del (p.Asn120ThrfsTer18) c.774del (p.Asn259ThrfsTer18) c.3369del c.744del (p.Asn249ThrfsTer18) n.692del c.939del (p.Asn314ThrfsTer18) c.*3594del (n.*3594del) n.1981del c.3727del (n.3727del) n.4083del | dbSNP |
3 | g.48467429G>A | CA433615929 | ATRIP,TREX1 | c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.357G>A (p.Arg119=) c.774G>A (p.Arg258=) c.3369G>A c.744G>A (p.Arg248=) n.692G>A c.939G>A (p.Arg313=) c.*3594G>A (n.*3594G>A) n.1981G>A c.3727G>A (n.3727G>A) n.4083G>A | |
3 | g.48467429G>C | CA352619527 | ATRIP,TREX1 | c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.357G>C (p.Arg119Ser) c.774G>C (p.Arg258Ser) c.3369G>C c.744G>C (p.Arg248Ser) n.692G>C c.939G>C (p.Arg313Ser) c.*3594G>C (n.*3594G>C) n.1981G>C c.3727G>C (n.3727G>C) n.4083G>C | |
3 | g.48467429G>T | CA352619530 | ATRIP,TREX1 | c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.357G>T (p.Arg119Ser) c.774G>T (p.Arg258Ser) c.3369G>T c.744G>T (p.Arg248Ser) n.692G>T c.939G>T (p.Arg313Ser) c.*3594G>T (n.*3594G>T) n.1981G>T c.3727G>T (n.3727G>T) n.4083G>T | |
3 | g.48467430A>C | CA352619534 | ATRIP,TREX1 | c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.775A>C (p.Asn259His) c.3370A>C c.745A>C (p.Asn249His) n.693A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.*3595A>C (n.*3595A>C) n.1982A>C c.3728A>C (n.3728A>C) n.4084A>C | |
3 | g.48467430A>G | CA352619535 | ATRIP,TREX1 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.3370A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) n.693A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*3595A>G (n.*3595A>G) n.1982A>G c.3728A>G (n.3728A>G) n.4084A>G | |
3 | g.48467430A>T | CA352619538 | ATRIP,TREX1 | c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.3370A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.693A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*3595A>T (n.*3595A>T) n.1982A>T c.3728A>T (n.3728A>T) n.4084A>T | |
3 | g.48467431A= | CA1363031363 | ATRIP,TREX1 | c.*1877A= (n.*1877A=) c.359A= (p.Asn120=) c.776A= (p.Asn259=) c.3371A= c.746A= (p.Asn249=) n.694A= c.941A= (p.Asn314=) c.*3596A= (n.*3596A=) n.1983A= c.3729A= (n.3729A=) n.4085A= | |
3 | g.48467431A>C | CA352619543 | ATRIP,TREX1 | c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.3371A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) n.694A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*3596A>C (n.*3596A>C) n.1983A>C c.3729A>C (n.3729A>C) n.4085A>C | |
3 | g.48467431A>G | CA352619544 | ATRIP,TREX1 | c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.3371A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) n.694A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*3596A>G (n.*3596A>G) n.1983A>G c.3729A>G (n.3729A>G) n.4085A>G | dbSNP |
3 | g.48467431A>T | CA352619547 | ATRIP,TREX1 | c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.3371A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) n.694A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*3596A>T (n.*3596A>T) n.1983A>T c.3729A>T (n.3729A>T) n.4085A>T | |
3 | g.48467432C>A | CA352619552 | ATRIP,TREX1 | c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.3372C>A c.747C>A (p.Asn249Lys) n.695C>A c.942C>A (p.Asn314Lys) c.*3597C>A (n.*3597C>A) n.1984C>A c.3730C>A (n.3730C>A) n.4086C>A | |
3 | g.48467432C= | CA1363031364 | ATRIP,TREX1 | c.*1878C= (n.*1878C=) c.360C= (p.Asn120=) c.777C= (p.Asn259=) c.3372C= c.747C= (p.Asn249=) n.695C= c.942C= (p.Asn314=) c.*3597C= (n.*3597C=) n.1984C= c.3730C= (n.3730C=) n.4086C= | |
3 | g.48467432C>G | CA352619554 | ATRIP,TREX1 | c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.3372C>G c.747C>G (p.Asn249Lys) n.695C>G c.942C>G (p.Asn314Lys) c.*3597C>G (n.*3597C>G) n.1984C>G c.3730C>G (n.3730C>G) n.4086C>G | |
3 | g.48467432C>T | CA433615936 | ATRIP,TREX1 | c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.360C>T (p.Asn120=) c.777C>T (p.Asn259=) c.3372C>T c.747C>T (p.Asn249=) n.695C>T c.942C>T (p.Asn314=) c.*3597C>T (n.*3597C>T) n.1984C>T c.3730C>T (n.3730C>T) n.4086C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467433A>C | CA352619559 | ATRIP,TREX1 | c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.3373A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) n.696A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*3598A>C (n.*3598A>C) n.1985A>C c.3731A>C (n.3731A>C) n.4087A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467433A>G | CA352619561 | ATRIP,TREX1 | c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.3373A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) n.696A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*3598A>G (n.*3598A>G) n.1985A>G c.3731A>G (n.3731A>G) n.4087A>G | dbSNP |
3 | g.48467433A>T | CA352619557 | ATRIP,TREX1 | c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.3373A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) n.696A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.*3598A>T (n.*3598A>T) n.1985A>T c.3731A>T (n.3731A>T) n.4087A>T | |
3 | g.48467434C>A | CA352619563 | ATRIP,TREX1 | c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.362C>A (p.Thr121Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) c.3374C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.*3599C>A (n.*3599C>A) n.1986C>A c.3732C>A (n.3732C>A) n.4088C>A | |
3 | g.48467434C>G | CA352619566 | ATRIP,TREX1 | c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.362C>G (p.Thr121Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) c.3374C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.*3599C>G (n.*3599C>G) n.1986C>G c.3732C>G (n.3732C>G) n.4088C>G | |
3 | g.48467434C>T | CA352619569 | ATRIP,TREX1 | c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.3374C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*3599C>T (n.*3599C>T) n.1986C>T c.3732C>T (n.3732C>T) n.4088C>T | |
3 | g.48467435T>A | CA433615938 | ATRIP,TREX1 | c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.363T>A (p.Thr121=) c.780T>A (p.Thr260=) c.3375T>A c.750T>A (p.Thr250=) c.945T>A (p.Thr315=) c.*3600T>A (n.*3600T>A) n.1987T>A c.3733T>A (n.3733T>A) n.4089T>A | |
3 | g.48467435T>C | CA433615939 | ATRIP,TREX1 | c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.363T>C (p.Thr121=) c.780T>C (p.Thr260=) c.3375T>C c.750T>C (p.Thr250=) c.945T>C (p.Thr315=) c.*3600T>C (n.*3600T>C) n.1987T>C c.3733T>C (n.3733T>C) n.4089T>C | |
3 | g.48467435T>G | CA433615941 | ATRIP,TREX1 | c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.363T>G (p.Thr121=) c.780T>G (p.Thr260=) c.3375T>G c.750T>G (p.Thr250=) c.945T>G (p.Thr315=) c.*3600T>G (n.*3600T>G) n.1987T>G c.3733T>G (n.3733T>G) n.4089T>G | |
3 | g.48467435_48467436del | CA2580070086 | ATRIP,TREX1 | c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del) c.363_364del (p.Pro123GlnfsTer?) c.780_781del (p.Pro262GlnfsTer?) c.3375_3376del c.750_751del (p.Pro252GlnfsTer?) c.945_946del (p.Pro317GlnfsTer?) c.*3600_*3601del (n.*3600_*3601del) n.1987_1988del c.3733_3734del (n.3733_3734del) n.4089_4090del | ClinVar |
3 | g.48467436A>C | CA352619572 | ATRIP,TREX1 | c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) c.3376A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*3601A>C (n.*3601A>C) n.1988A>C c.3734A>C (n.3734A>C) n.4090A>C | |
3 | g.48467436A>G | CA352619575 | ATRIP,TREX1 | c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) c.3376A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*3601A>G (n.*3601A>G) n.1988A>G c.3734A>G (n.3734A>G) n.4090A>G | ClinVar |
3 | g.48467436A>T | CA352619577 | ATRIP,TREX1 | c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) c.3376A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*3601A>T (n.*3601A>T) n.1988A>T c.3734A>T (n.3734A>T) n.4090A>T | |
3 | g.48467437G>A | CA352619581 | ATRIP,TREX1 | c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) c.3377G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*3602G>A (n.*3602G>A) n.1989G>A c.3735G>A (n.3735G>A) n.4091G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467437G>C | CA352619579 | ATRIP,TREX1 | c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) c.3377G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*3602G>C (n.*3602G>C) n.1989G>C c.3735G>C (n.3735G>C) n.4091G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467437G= | CA1363031365 | ATRIP,TREX1 | c.*1883G= (n.*1883G=) c.365G= (p.Ser122=) c.782G= (p.Ser261=) c.3377G= c.752G= (p.Ser251=) c.947G= (p.Ser316=) c.*3602G= (n.*3602G=) n.1989G= c.3735G= (n.3735G=) n.4091G= | |
3 | g.48467437G>T | CA352619580 | ATRIP,TREX1 | c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) c.3377G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*3602G>T (n.*3602G>T) n.1989G>T c.3735G>T (n.3735G>T) n.4091G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467438T>A | CA352619583 | ATRIP,TREX1 | c.*1884T>A (n.*1884T>A) c.366T>A (p.Ser122Arg) c.783T>A (p.Ser261Arg) c.3378T>A c.753T>A (p.Ser251Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.*3603T>A (n.*3603T>A) n.1990T>A c.3736T>A (n.3736T>A) n.4092T>A | |
3 | g.48467438T>C | CA2376731 | ATRIP,TREX1 | c.*1884T>C (n.*1884T>C) c.366T>C (p.Ser122=) c.783T>C (p.Ser261=) c.3378T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.948T>C (p.Ser316=) c.*3603T>C (n.*3603T>C) n.1990T>C c.3736T>C (n.3736T>C) n.4092T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467438T>G | CA352619588 | ATRIP,TREX1 | c.*1884T>G (n.*1884T>G) c.366T>G (p.Ser122Arg) c.783T>G (p.Ser261Arg) c.3378T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.*3603T>G (n.*3603T>G) n.1990T>G c.3736T>G (n.3736T>G) n.4092T>G | dbSNP |
3 | g.48467438T= | CA1363031366 | ATRIP,TREX1 | c.*1884T= (n.*1884T=) c.366T= (p.Ser122=) c.783T= (p.Ser261=) c.3378T= c.753T= (p.Ser251=) c.948T= (p.Ser316=) c.*3603T= (n.*3603T=) n.1990T= c.3736T= (n.3736T=) n.4092T= | |
3 | g.48467439C>A | CA352619593 | ATRIP,TREX1 | c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.3379C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.*3604C>A (n.*3604C>A) n.1991C>A c.3737C>A (n.3737C>A) n.4093C>A | |
3 | g.48467439C= | CA1363031367 | ATRIP,TREX1 | c.*1885C= (n.*1885C=) c.367C= (p.Pro123=) c.784C= (p.Pro262=) c.3379C= c.754C= (p.Pro252=) c.949C= (p.Pro317=) c.*3604C= (n.*3604C=) n.1991C= c.3737C= (n.3737C=) n.4093C= | |
3 | g.48467439C>G | CA352619596 | ATRIP,TREX1 | c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.3379C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.*3604C>G (n.*3604C>G) n.1991C>G c.3737C>G (n.3737C>G) n.4093C>G | |
3 | g.48467439C>T | CA73933267 | ATRIP,TREX1 | c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.3379C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.*3604C>T (n.*3604C>T) n.1991C>T c.3737C>T (n.3737C>T) n.4093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467440C>A | CA352619602 | ATRIP,TREX1 | c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.368C>A (p.Pro123His) c.785C>A (p.Pro262His) c.3380C>A c.755C>A (p.Pro252His) c.950C>A (p.Pro317His) c.*3605C>A (n.*3605C>A) n.1992C>A c.3738C>A (n.3738C>A) n.4094C>A | |
3 | g.48467440C>G | CA352619604 | ATRIP,TREX1 | c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.3380C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.*3605C>G (n.*3605C>G) n.1992C>G c.3738C>G (n.3738C>G) n.4094C>G | |
3 | g.48467440C>T | CA352619603 | ATRIP,TREX1 | c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.3380C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.*3605C>T (n.*3605C>T) n.1992C>T c.3738C>T (n.3738C>T) n.4094C>T | |
3 | g.48467441C>A | CA433615945 | ATRIP,TREX1 | c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.369C>A (p.Pro123=) c.786C>A (p.Pro262=) c.3381C>A c.756C>A (p.Pro252=) c.951C>A (p.Pro317=) c.*3606C>A (n.*3606C>A) n.1993C>A c.3739C>A (n.3739C>A) n.4095C>A | |
3 | g.48467441C= | CA1363031368 | ATRIP,TREX1 | c.*1887C= (n.*1887C=) c.369C= (p.Pro123=) c.786C= (p.Pro262=) c.3381C= c.756C= (p.Pro252=) c.951C= (p.Pro317=) c.*3606C= (n.*3606C=) n.1993C= c.3739C= (n.3739C=) n.4095C= | |
3 | g.48467441C>G | CA433615946 | ATRIP,TREX1 | c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.369C>G (p.Pro123=) c.786C>G (p.Pro262=) c.3381C>G c.756C>G (p.Pro252=) c.951C>G (p.Pro317=) c.*3606C>G (n.*3606C>G) n.1993C>G c.3739C>G (n.3739C>G) n.4095C>G | |
3 | g.48467441C>T | CA2376732 | ATRIP,TREX1 | c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.369C>T (p.Pro123=) c.786C>T (p.Pro262=) c.3381C>T c.756C>T (p.Pro252=) c.951C>T (p.Pro317=) c.*3606C>T (n.*3606C>T) n.1993C>T c.3739C>T (n.3739C>T) n.4095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467442A>C | CA352619609 | ATRIP,TREX1 | c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.3382A>C c.757A>C (p.Ser253Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.*3607A>C (n.*3607A>C) n.1994A>C c.3740A>C (n.3740A>C) n.4096A>C | ClinVar |
3 | g.48467442A>G | CA352619611 | ATRIP,TREX1 | c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.3382A>G c.757A>G (p.Ser253Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.*3607A>G (n.*3607A>G) n.1994A>G c.3740A>G (n.3740A>G) n.4096A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467442A>T | CA352619613 | ATRIP,TREX1 | c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.3382A>T c.757A>T (p.Ser253Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.*3607A>T (n.*3607A>T) n.1994A>T c.3740A>T (n.3740A>T) n.4096A>T | |
3 | g.48467443G>A | CA352619616 | ATRIP,TREX1 | c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.3383G>A c.758G>A (p.Ser253Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.*3608G>A (n.*3608G>A) n.1995G>A c.3741G>A (n.3741G>A) n.4097G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467443G>C | CA352619618 | ATRIP,TREX1 | c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.3383G>C c.758G>C (p.Ser253Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.*3608G>C (n.*3608G>C) n.1995G>C c.3741G>C (n.3741G>C) n.4097G>C | |
3 | g.48467443G>T | CA352619621 | ATRIP,TREX1 | c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.3383G>T c.758G>T (p.Ser253Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.*3608G>T (n.*3608G>T) n.1995G>T c.3741G>T (n.3741G>T) n.4097G>T | |
3 | g.48467444C>A | CA352619626 | ATRIP,TREX1 | c.*1890C>A (n.*1890C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.3384C>A c.759C>A (p.Ser253Arg) c.954C>A (p.Ser318Arg) c.*3609C>A (n.*3609C>A) n.1996C>A c.3742C>A (n.3742C>A) n.4098C>A | |
3 | g.48467444C>G | CA352619627 | ATRIP,TREX1 | c.*1890C>G (n.*1890C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.3384C>G c.759C>G (p.Ser253Arg) c.954C>G (p.Ser318Arg) c.*3609C>G (n.*3609C>G) n.1996C>G c.3742C>G (n.3742C>G) n.4098C>G | |
3 | g.48467444C>T | CA433615952 | ATRIP,TREX1 | c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.372C>T (p.Ser124=) c.789C>T (p.Ser263=) c.3384C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.954C>T (p.Ser318=) c.*3609C>T (n.*3609C>T) n.1996C>T c.3742C>T (n.3742C>T) n.4098C>T | |
3 | g.48467445C>A | CA352619631 | ATRIP,TREX1 | c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.3385C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*3610C>A (n.*3610C>A) n.1997C>A c.3743C>A (n.3743C>A) n.4099C>A | |
3 | g.48467445C>G | CA352619633 | ATRIP,TREX1 | c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.3385C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.*3610C>G (n.*3610C>G) n.1997C>G c.3743C>G (n.3743C>G) n.4099C>G | |
3 | g.48467445C>T | CA352619635 | ATRIP,TREX1 | c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.3385C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*3610C>T (n.*3610C>T) n.1997C>T c.3743C>T (n.3743C>T) n.4099C>T | |
3 | g.48467446T>A | CA352619642 | ATRIP,TREX1 | c.*1892T>A (n.*1892T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.791T>A (p.Leu264His) c.3386T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.956T>A (p.Leu319His) c.*3611T>A (n.*3611T>A) n.1998T>A c.3744T>A (n.3744T>A) n.4100T>A | |
3 | g.48467446T>C | CA352619640 | ATRIP,TREX1 | c.*1892T>C (n.*1892T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.3386T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*3611T>C (n.*3611T>C) n.1998T>C c.3744T>C (n.3744T>C) n.4100T>C | |
3 | g.48467446T>G | CA352619638 | ATRIP,TREX1 | c.*1892T>G (n.*1892T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.3386T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*3611T>G (n.*3611T>G) n.1998T>G c.3744T>G (n.3744T>G) n.4100T>G | |
3 | g.48467447T>A | CA433615961 | ATRIP,TREX1 | c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.375T>A (p.Leu125=) c.792T>A (p.Leu264=) c.3387T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.957T>A (p.Leu319=) c.*3612T>A (n.*3612T>A) n.1999T>A c.3745T>A (n.3745T>A) n.4101T>A | |
3 | g.48467447T>C | CA433615962 | ATRIP,TREX1 | c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.375T>C (p.Leu125=) c.792T>C (p.Leu264=) c.3387T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.957T>C (p.Leu319=) c.*3612T>C (n.*3612T>C) n.1999T>C c.3745T>C (n.3745T>C) n.4101T>C | |
3 | g.48467447T>G | CA433615963 | ATRIP,TREX1 | c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.375T>G (p.Leu125=) c.792T>G (p.Leu264=) c.3387T>G c.762T>G (p.Leu254=) c.957T>G (p.Leu319=) c.*3612T>G (n.*3612T>G) n.1999T>G c.3745T>G (n.3745T>G) n.4101T>G | |
3 | g.48467448G>A | CA352619646 | ATRIP,TREX1 | c.*1894G>A (n.*1894G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.3388G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.*3613G>A (n.*3613G>A) n.2000G>A c.3746G>A (n.3746G>A) n.4102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467448G>C | CA352619650 | ATRIP,TREX1 | c.*1894G>C (n.*1894G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.3388G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*3613G>C (n.*3613G>C) n.2000G>C c.3746G>C (n.3746G>C) n.4102G>C | |
3 | g.48467448G= | CA1363031369 | ATRIP,TREX1 | c.*1894G= (n.*1894G=) c.376G= (p.Gly126=) c.793G= (p.Gly265=) c.3388G= c.763G= (p.Gly255=) c.958G= (p.Gly320=) c.*3613G= (n.*3613G=) n.2000G= c.3746G= (n.3746G=) n.4102G= | |
3 | g.48467448G>T | CA352619648 | ATRIP,TREX1 | c.*1894G>T (n.*1894G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) c.3388G>T c.763G>T (p.Gly255Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.*3613G>T (n.*3613G>T) n.2000G>T c.3746G>T (n.3746G>T) n.4102G>T | |
3 | g.48467449G>A | CA352619655 | ATRIP,TREX1 | c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.3389G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.*3614G>A (n.*3614G>A) n.2001G>A c.3747G>A (n.3747G>A) n.4103G>A | |
3 | g.48467449G>C | CA352619660 | ATRIP,TREX1 | c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.3389G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*3614G>C (n.*3614G>C) n.2001G>C c.3747G>C (n.3747G>C) n.4103G>C | COSMIC |
3 | g.48467449G>T | CA352619658 | ATRIP,TREX1 | c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.3389G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*3614G>T (n.*3614G>T) n.2001G>T c.3747G>T (n.3747G>T) n.4103G>T | COSMIC |
3 | g.48467450A= | CA1363031370 | ATRIP,TREX1 | c.*1896A= (n.*1896A=) c.378A= (p.Gly126=) c.795A= (p.Gly265=) c.3390A= c.765A= (p.Gly255=) c.960A= (p.Gly320=) c.*3615A= (n.*3615A=) n.2002A= c.3748A= (n.3748A=) n.4104A= | |
3 | g.48467450A>C | CA433615971 | ATRIP,TREX1 | c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.795A>C (p.Gly265=) c.3390A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.960A>C (p.Gly320=) c.*3615A>C (n.*3615A>C) n.2002A>C c.3748A>C (n.3748A>C) n.4104A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467450A>G | CA433615972 | ATRIP,TREX1 | c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.795A>G (p.Gly265=) c.3390A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.960A>G (p.Gly320=) c.*3615A>G (n.*3615A>G) n.2002A>G c.3748A>G (n.3748A>G) n.4104A>G | |
3 | g.48467450A>T | CA433615973 | ATRIP,TREX1 | c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.795A>T (p.Gly265=) c.3390A>T c.765A>T (p.Gly255=) c.960A>T (p.Gly320=) c.*3615A>T (n.*3615A>T) n.2002A>T c.3748A>T (n.3748A>T) n.4104A>T | |
3 | g.48467450_48467457dup | CA2573137194 | ATRIP,TREX1 | c.*1896_*1903dup (n.*1896_*1903dup) c.378_385dup (p.Arg129LysfsTer12) c.795_802dup (p.Arg268LysfsTer12) c.3390_3397dup c.765_772dup (p.Arg258LysfsTer12) c.960_967dup (p.Arg323LysfsTer12) c.*3615_*3622dup (n.*3615_*3622dup) n.2002_2009dup c.3748_3755dup (n.3748_3755dup) n.4104_4111dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467451G>A | CA2376733 | ATRIP,TREX1 | c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.3391G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*3616G>A (n.*3616G>A) n.2003G>A c.3749G>A (n.3749G>A) n.4105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48467451G>C | CA352619668 | ATRIP,TREX1 | c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.3391G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*3616G>C (n.*3616G>C) n.2003G>C c.3749G>C (n.3749G>C) n.4105G>C | |
3 | g.48467451G= | CA1363031371 | ATRIP,TREX1 | c.*1897G= (n.*1897G=) c.379G= (p.Glu127=) c.796G= (p.Glu266=) c.3391G= c.766G= (p.Glu256=) c.961G= (p.Glu321=) c.*3616G= (n.*3616G=) n.2003G= c.3749G= (n.3749G=) n.4105G= | |
3 | g.48467451G>T | CA352619666 | ATRIP,TREX1 | c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.3391G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.*3616G>T (n.*3616G>T) n.2003G>T c.3749G>T (n.3749G>T) n.4105G>T | ClinVar dbSNP |