Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467264_48467317dupCA345482ATRIP,TREX1c.*1710_*1763dup (n.*1710_*1763dup)
c.192_245dup (p.Ala82_His83insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.609_662dup (p.Ala221_His222insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.3204_3257dup
c.579_632dup (p.Ala211_His212insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
n.527_580dup
c.774_827dup (p.Ala276_His277insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.*3429_*3482dup (n.*3429_*3482dup)
n.1816_1869dup
c.3562_3615dup (n.3562_3615dup)
n.3918_3971dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467309G>ACA2376705ATRIP,TREX1c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
c.3249G>A
c.624G>A (p.Trp208Ter)
n.572G>A
c.819G>A (p.Trp273Ter)
c.*3474G>A (n.*3474G>A)
n.1861G>A
c.3607G>A (n.3607G>A)
n.3963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48467309G>CCA352618872ATRIP,TREX1c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.3249G>C
c.624G>C (p.Trp208Cys)
n.572G>C
c.819G>C (p.Trp273Cys)
c.*3474G>C (n.*3474G>C)
n.1861G>C
c.3607G>C (n.3607G>C)
n.3963G>C
 COSMIC
3g.48467309G=CA1363031297ATRIP,TREX1c.*1755G= (n.*1755G=)
c.237G= (p.Trp79=)
c.654G= (p.Trp218=)
c.3249G=
c.624G= (p.Trp208=)
n.572G=
c.819G= (p.Trp273=)
c.*3474G= (n.*3474G=)
n.1861G=
c.3607G= (n.3607G=)
n.3963G=
3g.48467309G>TCA352618875ATRIP,TREX1c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
c.3249G>T
c.624G>T (p.Trp208Cys)
n.572G>T
c.819G>T (p.Trp273Cys)
c.*3474G>T (n.*3474G>T)
n.1861G>T
c.3607G>T (n.3607G>T)
n.3963G>T
3g.48467310G>ACA352618879ATRIP,TREX1c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
c.3250G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
n.573G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
c.*3475G>A (n.*3475G>A)
n.1862G>A
c.3608G>A (n.3608G>A)
n.3964G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467310G>CCA352618880ATRIP,TREX1c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.3250G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.573G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.*3475G>C (n.*3475G>C)
n.1862G>C
c.3608G>C (n.3608G>C)
n.3964G>C
3g.48467310G=CA1363031298ATRIP,TREX1c.*1756G= (n.*1756G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.655G= (p.Val219=)
c.3250G=
c.625G= (p.Val209=)
n.573G=
c.820G= (p.Val274=)
c.*3475G= (n.*3475G=)
n.1862G=
c.3608G= (n.3608G=)
n.3964G=
3g.48467310G>TCA352618883ATRIP,TREX1c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.3250G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.573G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.*3475G>T (n.*3475G>T)
n.1862G>T
c.3608G>T (n.3608G>T)
n.3964G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467311T>ACA352618885ATRIP,TREX1c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.3251T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.574T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.*3476T>A (n.*3476T>A)
n.1863T>A
c.3609T>A (n.3609T>A)
n.3965T>A
3g.48467311T>CCA352618887ATRIP,TREX1c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.3251T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.574T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.*3476T>C (n.*3476T>C)
n.1863T>C
c.3609T>C (n.3609T>C)
n.3965T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467311T>GCA352618889ATRIP,TREX1c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.3251T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.574T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.*3476T>G (n.*3476T>G)
n.1863T>G
c.3609T>G (n.3609T>G)
n.3965T>G
3g.48467311T=CA1363031299ATRIP,TREX1c.*1757T= (n.*1757T=)
c.239T= (p.Val80=)
c.656T= (p.Val219=)
c.3251T=
c.626T= (p.Val209=)
n.574T=
c.821T= (p.Val274=)
c.*3476T= (n.*3476T=)
n.1863T=
c.3609T= (n.3609T=)
n.3965T=
3g.48467312G>ACA433616291ATRIP,TREX1c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
c.657G>A (p.Val219=)
c.3252G>A
c.627G>A (p.Val209=)
n.575G>A
c.822G>A (p.Val274=)
c.*3477G>A (n.*3477G>A)
n.1864G>A
c.3610G>A (n.3610G>A)
n.3966G>A
3g.48467312G>CCA433616293ATRIP,TREX1c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
c.657G>C (p.Val219=)
c.3252G>C
c.627G>C (p.Val209=)
n.575G>C
c.822G>C (p.Val274=)
c.*3477G>C (n.*3477G>C)
n.1864G>C
c.3610G>C (n.3610G>C)
n.3966G>C
3g.48467312G>TCA433616294ATRIP,TREX1c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
c.657G>T (p.Val219=)
c.3252G>T
c.627G>T (p.Val209=)
n.575G>T
c.822G>T (p.Val274=)
c.*3477G>T (n.*3477G>T)
n.1864G>T
c.3610G>T (n.3610G>T)
n.3966G>T
3g.48467313G>ACA352618891ATRIP,TREX1c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.3253G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.576G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.*3478G>A (n.*3478G>A)
n.1865G>A
c.3611G>A (n.3611G>A)
n.3967G>A
3g.48467313G>CCA352618893ATRIP,TREX1c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.3253G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
n.576G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.*3478G>C (n.*3478G>C)
n.1865G>C
c.3611G>C (n.3611G>C)
n.3967G>C
3g.48467313G>TCA352618895ATRIP,TREX1c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.3253G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.576G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.*3478G>T (n.*3478G>T)
n.1865G>T
c.3611G>T (n.3611G>T)
n.3967G>T
3g.48467314A=CA1363031300ATRIP,TREX1c.*1760A= (n.*1760A=)
c.242A= (p.Asp81=)
c.659A= (p.Asp220=)
c.3254A=
c.629A= (p.Asp210=)
n.577A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.*3479A= (n.*3479A=)
n.1866A=
c.3612A= (n.3612A=)
n.3968A=
3g.48467314A>CCA352618896ATRIP,TREX1c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.3254A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.577A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.*3479A>C (n.*3479A>C)
n.1866A>C
c.3612A>C (n.3612A>C)
n.3968A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467314A>GCA352618897ATRIP,TREX1c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.3254A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.577A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.*3479A>G (n.*3479A>G)
n.1866A>G
c.3612A>G (n.3612A>G)
n.3968A>G
 gnomAD v4
3g.48467314A>TCA352618898ATRIP,TREX1c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.3254A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.577A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.*3479A>T (n.*3479A>T)
n.1866A>T
c.3612A>T (n.3612A>T)
n.3968A>T
3g.48467315T>ACA352618899ATRIP,TREX1c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.3255T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.578T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.*3480T>A (n.*3480T>A)
n.1867T>A
c.3613T>A (n.3613T>A)
n.3969T>A
3g.48467315T>CCA433616311ATRIP,TREX1c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.660T>C (p.Asp220=)
c.3255T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
n.578T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.*3480T>C (n.*3480T>C)
n.1867T>C
c.3613T>C (n.3613T>C)
n.3969T>C
3g.48467315T>GCA352618900ATRIP,TREX1c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.3255T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.578T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.*3480T>G (n.*3480T>G)
n.1867T>G
c.3613T>G (n.3613T>G)
n.3969T>G
3g.48467316G>ACA352618901ATRIP,TREX1c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.3256G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.579G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*3481G>A (n.*3481G>A)
n.1868G>A
c.3614G>A (n.3614G>A)
n.3970G>A
3g.48467316G>CCA352618902ATRIP,TREX1c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.3256G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.579G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*3481G>C (n.*3481G>C)
n.1868G>C
c.3614G>C (n.3614G>C)
n.3970G>C
3g.48467316G>TCA352618903ATRIP,TREX1c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.3256G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.579G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*3481G>T (n.*3481G>T)
n.1868G>T
c.3614G>T (n.3614G>T)
n.3970G>T
3g.48467317C>ACA352618904ATRIP,TREX1c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.3257C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.580C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.*3482C>A (n.*3482C>A)
n.1869C>A
c.3615C>A (n.3615C>A)
n.3971C>A
3g.48467317C=CA1363031301ATRIP,TREX1c.*1763C= (n.*1763C=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.3257C=
c.632C= (p.Ala211=)
n.580C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.*3482C= (n.*3482C=)
n.1869C=
c.3615C= (n.3615C=)
n.3971C=
3g.48467317C>GCA352618905ATRIP,TREX1c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.3257C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.580C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*3482C>G (n.*3482C>G)
n.1869C>G
c.3615C>G (n.3615C>G)
n.3971C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467317C>TCA352618906ATRIP,TREX1c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.3257C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.580C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*3482C>T (n.*3482C>T)
n.1869C>T
c.3615C>T (n.3615C>T)
n.3971C>T
 ClinVar
3g.48467318T>ACA2376706ATRIP,TREX1c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.246T>A (p.Ala82=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.3258T>A
c.633T>A (p.Ala211=)
n.581T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
c.*3483T>A (n.*3483T>A)
n.1870T>A
c.3616T>A (n.3616T>A)
n.3972T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467318T>CCA433616325ATRIP,TREX1c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.3258T>C
c.633T>C (p.Ala211=)
n.581T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
c.*3483T>C (n.*3483T>C)
n.1870T>C
c.3616T>C (n.3616T>C)
n.3972T>C
3g.48467318T>GCA433616326ATRIP,TREX1c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.3258T>G
c.633T>G (p.Ala211=)
n.581T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
c.*3483T>G (n.*3483T>G)
n.1870T>G
c.3616T>G (n.3616T>G)
n.3972T>G
 ClinVar
3g.48467318T=CA1363031302ATRIP,TREX1c.*1764T= (n.*1764T=)
c.246T= (p.Ala82=)
c.663T= (p.Ala221=)
c.3258T=
c.633T= (p.Ala211=)
n.581T=
c.828T= (p.Ala276=)
c.*3483T= (n.*3483T=)
n.1870T=
c.3616T= (n.3616T=)
n.3972T=
3g.48467319C>ACA352618907ATRIP,TREX1c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.3259C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
n.582C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
n.1871C>A
c.3617C>A (n.3617C>A)
n.3973C>A
 ClinVar
3g.48467319C=CA1363031303ATRIP,TREX1c.*1765C= (n.*1765C=)
c.247C= (p.His83=)
c.664C= (p.His222=)
c.3259C=
c.634C= (p.His212=)
n.582C=
c.829C= (p.His277=)
c.*3484C= (n.*3484C=)
n.1871C=
c.3617C= (n.3617C=)
n.3973C=
3g.48467319C>GCA352618908ATRIP,TREX1c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.3259C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.582C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
c.*3484C>G (n.*3484C>G)
n.1871C>G
c.3617C>G (n.3617C>G)
n.3973C>G
3g.48467319C>TCA73933164ATRIP,TREX1c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.3259C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.582C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.*3484C>T (n.*3484C>T)
n.1871C>T
c.3617C>T (n.3617C>T)
n.3973C>T
 dbSNP
3g.48467320A=CA1363031304ATRIP,TREX1c.*1766A= (n.*1766A=)
c.248A= (p.His83=)
c.665A= (p.His222=)
c.3260A=
c.635A= (p.His212=)
n.583A=
c.830A= (p.His277=)
c.*3485A= (n.*3485A=)
n.1872A=
c.3618A= (n.3618A=)
n.3974A=
3g.48467320A>CCA352618909ATRIP,TREX1c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.3260A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
n.583A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
c.*3485A>C (n.*3485A>C)
n.1872A>C
c.3618A>C (n.3618A>C)
n.3974A>C
 gnomAD v4
3g.48467320A>GCA352618910ATRIP,TREX1c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.3260A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
n.583A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
c.*3485A>G (n.*3485A>G)
n.1872A>G
c.3618A>G (n.3618A>G)
n.3974A>G
3g.48467320A>TCA352618911ATRIP,TREX1c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.3260A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
n.583A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
c.*3485A>T (n.*3485A>T)
n.1872A>T
c.3618A>T (n.3618A>T)
n.3974A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467320dupCA2665602954ATRIP,TREX1c.*1766dup (n.*1766dup)
c.248dup (p.His83GlnfsTer19)
c.665dup (p.His222GlnfsTer19)
c.3260dup
c.635dup (p.His212GlnfsTer19)
n.583dup
c.830dup (p.His277GlnfsTer19)
c.*3485dup (n.*3485dup)
n.1872dup
c.3618dup (n.3618dup)
n.3974dup
 gnomAD v4
3g.48467321C>ACA352618912ATRIP,TREX1c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.3261C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
n.584C>A
c.831C>A (p.His277Gln)
c.*3486C>A (n.*3486C>A)
n.1873C>A
c.3619C>A (n.3619C>A)
n.3975C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467321C=CA1363031305ATRIP,TREX1c.*1767C= (n.*1767C=)
c.249C= (p.His83=)
c.666C= (p.His222=)
c.3261C=
c.636C= (p.His212=)
n.584C=
c.831C= (p.His277=)
c.*3486C= (n.*3486C=)
n.1873C=
c.3619C= (n.3619C=)
n.3975C=
3g.48467321C>GCA352618913ATRIP,TREX1c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.3261C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
n.584C>G
c.831C>G (p.His277Gln)
c.*3486C>G (n.*3486C>G)
n.1873C>G
c.3619C>G (n.3619C>G)
n.3975C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467321C>TCA433616340ATRIP,TREX1c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.249C>T (p.His83=)
c.666C>T (p.His222=)
c.3261C>T
c.636C>T (p.His212=)
n.584C>T
c.831C>T (p.His277=)
c.*3486C>T (n.*3486C>T)
n.1873C>T
c.3619C>T (n.3619C>T)
n.3975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467322G>ACA2376707ATRIP,TREX1c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.3262G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.585G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*3487G>A (n.*3487G>A)
n.1874G>A
c.3620G>A (n.3620G>A)
n.3976G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467322G>CCA352618915ATRIP,TREX1c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.3262G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.585G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*3487G>C (n.*3487G>C)
n.1874G>C
c.3620G>C (n.3620G>C)
n.3976G>C
3g.48467322G=CA1363031306ATRIP,TREX1c.*1768G= (n.*1768G=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.3262G=
c.637G= (p.Ala213=)
n.585G=
c.832G= (p.Ala278=)
c.*3487G= (n.*3487G=)
n.1874G=
c.3620G= (n.3620G=)
n.3976G=
3g.48467322G>TCA352618914ATRIP,TREX1c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.3262G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.585G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*3487G>T (n.*3487G>T)
n.1874G>T
c.3620G>T (n.3620G>T)
n.3976G>T
3g.48467323C>ACA352618916ATRIP,TREX1c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.3263C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.586C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
n.1875C>A
c.3621C>A (n.3621C>A)
n.3977C>A
 dbSNP
3g.48467323C=CA1363031307ATRIP,TREX1c.*1769C= (n.*1769C=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.3263C=
c.638C= (p.Ala213=)
n.586C=
c.833C= (p.Ala278=)
c.*3488C= (n.*3488C=)
n.1875C=
c.3621C= (n.3621C=)
n.3977C=
3g.48467323C>GCA352618917ATRIP,TREX1c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.3263C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.586C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*3488C>G (n.*3488C>G)
n.1875C>G
c.3621C>G (n.3621C>G)
n.3977C>G
3g.48467323C>TCA352618918ATRIP,TREX1c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.3263C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.586C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
n.1875C>T
c.3621C>T (n.3621C>T)
n.3977C>T
3g.48467324C>ACA433616350ATRIP,TREX1c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.3264C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
n.587C>A
c.834C>A (p.Ala278=)
c.*3489C>A (n.*3489C>A)
n.1876C>A
c.3622C>A (n.3622C>A)
n.3978C>A
3g.48467324C=CA1363031308ATRIP,TREX1c.*1770C= (n.*1770C=)
c.252C= (p.Ala84=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.3264C=
c.639C= (p.Ala213=)
n.587C=
c.834C= (p.Ala278=)
c.*3489C= (n.*3489C=)
n.1876C=
c.3622C= (n.3622C=)
n.3978C=
3g.48467324C>GCA433616352ATRIP,TREX1c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.3264C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
n.587C>G
c.834C>G (p.Ala278=)
c.*3489C>G (n.*3489C>G)
n.1876C>G
c.3622C>G (n.3622C>G)
n.3978C>G
3g.48467324C>TCA433616353ATRIP,TREX1c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.3264C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
n.587C>T
c.834C>T (p.Ala278=)
c.*3489C>T (n.*3489C>T)
n.1876C>T
c.3622C>T (n.3622C>T)
n.3978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467325A>CCA433616357ATRIP,TREX1c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.3265A>C
c.640A>C (p.Arg214=)
n.588A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
c.*3490A>C (n.*3490A>C)
n.1877A>C
c.3623A>C (n.3623A>C)
n.3979A>C
 ClinVar
3g.48467325A>GCA352618919ATRIP,TREX1c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.3265A>G
c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.588A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.*3490A>G (n.*3490A>G)
n.1877A>G
c.3623A>G (n.3623A>G)
n.3979A>G
3g.48467325A>TCA352618920ATRIP,TREX1c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.253A>T (p.Arg85Trp)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.3265A>T
c.640A>T (p.Arg214Trp)
n.588A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.*3490A>T (n.*3490A>T)
n.1877A>T
c.3623A>T (n.3623A>T)
n.3979A>T
3g.48467326G>ACA352618921ATRIP,TREX1c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.3266G>A
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.589G>A
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
n.1878G>A
c.3624G>A (n.3624G>A)
n.3980G>A
3g.48467326G>CCA352618922ATRIP,TREX1c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.3266G>C
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.589G>C
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.*3491G>C (n.*3491G>C)
n.1878G>C
c.3624G>C (n.3624G>C)
n.3980G>C
3g.48467326G>TCA352618923ATRIP,TREX1c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.254G>T (p.Arg85Met)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.3266G>T
c.641G>T (p.Arg214Met)
n.589G>T
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
n.1878G>T
c.3624G>T (n.3624G>T)
n.3980G>T
 COSMIC
3g.48467327G>ACA2376708ATRIP,TREX1c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.3267G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
n.590G>A
c.837G>A (p.Arg279=)
c.*3492G>A (n.*3492G>A)
n.1879G>A
c.3625G>A (n.3625G>A)
n.3981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467327G>CCA352618924ATRIP,TREX1c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
c.3267G>C
c.642G>C (p.Arg214Ser)
n.590G>C
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.*3492G>C (n.*3492G>C)
n.1879G>C
c.3625G>C (n.3625G>C)
n.3981G>C
3g.48467327G=CA1363031309ATRIP,TREX1c.*1773G= (n.*1773G=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.3267G=
c.642G= (p.Arg214=)
n.590G=
c.837G= (p.Arg279=)
c.*3492G= (n.*3492G=)
n.1879G=
c.3625G= (n.3625G=)
n.3981G=
3g.48467327G>TCA352618925ATRIP,TREX1c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
c.3267G>T
c.642G>T (p.Arg214Ser)
n.590G>T
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.*3492G>T (n.*3492G>T)
n.1879G>T
c.3625G>T (n.3625G>T)
n.3981G>T
3g.48467328C>ACA352618928ATRIP,TREX1c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.3268C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.591C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
n.1880C>A
c.3626C>A (n.3626C>A)
n.3982C>A
3g.48467328C>GCA352618927ATRIP,TREX1c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.3268C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.591C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.*3493C>G (n.*3493C>G)
n.1880C>G
c.3626C>G (n.3626C>G)
n.3982C>G
3g.48467328C>TCA352618926ATRIP,TREX1c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.3268C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.591C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
n.1880C>T
c.3626C>T (n.3626C>T)
n.3982C>T
3g.48467329C>ACA352618929ATRIP,TREX1c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.3269C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
n.592C>A
c.839C>A (p.Pro280His)
c.*3494C>A (n.*3494C>A)
n.1881C>A
c.3627C>A (n.3627C>A)
n.3983C>A
3g.48467329C=CA1363031310ATRIP,TREX1c.*1775C= (n.*1775C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.3269C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.592C=
c.839C= (p.Pro280=)
c.*3494C= (n.*3494C=)
n.1881C=
c.3627C= (n.3627C=)
n.3983C=
3g.48467329C>GCA352618930ATRIP,TREX1c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.3269C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.592C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.*3494C>G (n.*3494C>G)
n.1881C>G
c.3627C>G (n.3627C>G)
n.3983C>G
3g.48467329C>TCA352618931ATRIP,TREX1c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.3269C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.592C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.*3494C>T (n.*3494C>T)
n.1881C>T
c.3627C>T (n.3627C>T)
n.3983C>T
3g.48467330T>ACA433616373ATRIP,TREX1c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.258T>A (p.Pro86=)
c.675T>A (p.Pro225=)
c.3270T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
n.593T>A
c.840T>A (p.Pro280=)
c.*3495T>A (n.*3495T>A)
n.1882T>A
c.3628T>A (n.3628T>A)
n.3984T>A
3g.48467330T>CCA433616370ATRIP,TREX1c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.258T>C (p.Pro86=)
c.675T>C (p.Pro225=)
c.3270T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
n.593T>C
c.840T>C (p.Pro280=)
c.*3495T>C (n.*3495T>C)
n.1882T>C
c.3628T>C (n.3628T>C)
n.3984T>C
3g.48467330T>GCA433616372ATRIP,TREX1c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.258T>G (p.Pro86=)
c.675T>G (p.Pro225=)
c.3270T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
n.593T>G
c.840T>G (p.Pro280=)
c.*3495T>G (n.*3495T>G)
n.1882T>G
c.3628T>G (n.3628T>G)
n.3984T>G
 dbSNP
3g.48467330T=CA1363031311ATRIP,TREX1c.*1776T= (n.*1776T=)
c.258T= (p.Pro86=)
c.675T= (p.Pro225=)
c.3270T=
c.645T= (p.Pro215=)
n.593T=
c.840T= (p.Pro280=)
c.*3495T= (n.*3495T=)
n.1882T=
c.3628T= (n.3628T=)
n.3984T=
3g.48467332dupCA1363031312ATRIP,TREX1c.*1778dup (n.*1778dup)
c.260dup (p.Gly88ArgfsTer14)
c.677dup (p.Gly227ArgfsTer14)
c.3272dup
c.647dup (p.Gly217ArgfsTer14)
n.595dup
c.842dup (p.Gly282ArgfsTer14)
c.*3497dup (n.*3497dup)
n.1884dup
c.3630dup (n.3630dup)
n.3986dup
 dbSNP
3g.48467331T>ACA352618933ATRIP,TREX1c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.3271T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.594T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.*3496T>A (n.*3496T>A)
n.1883T>A
c.3629T>A (n.3629T>A)
n.3985T>A
3g.48467331T>CCA352618935ATRIP,TREX1c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.3271T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.594T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.*3496T>C (n.*3496T>C)
n.1883T>C
c.3629T>C (n.3629T>C)
n.3985T>C
 ClinVar
3g.48467331T>GCA2376709ATRIP,TREX1c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.3271T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.594T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.*3496T>G (n.*3496T>G)
n.1883T>G
c.3629T>G (n.3629T>G)
n.3985T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467331T=CA1363031313ATRIP,TREX1c.*1777T= (n.*1777T=)
c.259T= (p.Phe87=)
c.676T= (p.Phe226=)
c.3271T=
c.646T= (p.Phe216=)
n.594T=
c.841T= (p.Phe281=)
c.*3496T= (n.*3496T=)
n.1883T=
c.3629T= (n.3629T=)
n.3985T=
3g.48467332T>ACA352618938ATRIP,TREX1c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.3272T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.595T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.*3497T>A (n.*3497T>A)
n.1884T>A
c.3630T>A (n.3630T>A)
n.3986T>A
3g.48467332T>CCA352618939ATRIP,TREX1c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.3272T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.595T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
n.1884T>C
c.3630T>C (n.3630T>C)
n.3986T>C
3g.48467332T>GCA352618941ATRIP,TREX1c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.3272T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.595T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.*3497T>G (n.*3497T>G)
n.1884T>G
c.3630T>G (n.3630T>G)
n.3986T>G
3g.48467333C>ACA352618944ATRIP,TREX1c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.3273C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.596C>A
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.*3498C>A (n.*3498C>A)
n.1885C>A
c.3631C>A (n.3631C>A)
n.3987C>A
 dbSNP
3g.48467333C=CA1363031314ATRIP,TREX1c.*1779C= (n.*1779C=)
c.261C= (p.Phe87=)
c.678C= (p.Phe226=)
c.3273C=
c.648C= (p.Phe216=)
n.596C=
c.843C= (p.Phe281=)
c.*3498C= (n.*3498C=)
n.1885C=
c.3631C= (n.3631C=)
n.3987C=
3g.48467333C>GCA2376710ATRIP,TREX1c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.3273C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.596C>G
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.*3498C>G (n.*3498C>G)
n.1885C>G
c.3631C>G (n.3631C>G)
n.3987C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467333C>TCA2376711ATRIP,TREX1c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.261C>T (p.Phe87=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.3273C>T
c.648C>T (p.Phe216=)
n.596C>T
c.843C>T (p.Phe281=)
c.*3498C>T (n.*3498C>T)
n.1885C>T
c.3631C>T (n.3631C>T)
n.3987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467334G>ACA2376712ATRIP,TREX1c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.3274G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.597G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.*3499G>A (n.*3499G>A)
n.1886G>A
c.3632G>A (n.3632G>A)
n.3988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467334G>CCA352618957ATRIP,TREX1c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.3274G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.597G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*3499G>C (n.*3499G>C)
n.1886G>C
c.3632G>C (n.3632G>C)
n.3988G>C
3g.48467334G=CA1363031315ATRIP,TREX1c.*1780G= (n.*1780G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.3274G=
c.649G= (p.Gly217=)
n.597G=
c.844G= (p.Gly282=)
c.*3499G= (n.*3499G=)
n.1886G=
c.3632G= (n.3632G=)
n.3988G=
3g.48467334G>TCA352618955ATRIP,TREX1c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.3274G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.597G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.*3499G>T (n.*3499G>T)
n.1886G>T
c.3632G>T (n.3632G>T)
n.3988G>T
3g.48467335G>ACA352618962ATRIP,TREX1c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.3275G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.598G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.*3500G>A (n.*3500G>A)
n.1887G>A
c.3633G>A (n.3633G>A)
n.3989G>A
3g.48467335G>CCA352618966ATRIP,TREX1c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.3275G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.598G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*3500G>C (n.*3500G>C)
n.1887G>C
c.3633G>C (n.3633G>C)
n.3989G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467335G=CA1363031316ATRIP,TREX1c.*1781G= (n.*1781G=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.3275G=
c.650G= (p.Gly217=)
n.598G=
c.845G= (p.Gly282=)
c.*3500G= (n.*3500G=)
n.1887G=
c.3633G= (n.3633G=)
n.3989G=
3g.48467335G>TCA352618963ATRIP,TREX1c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.3275G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.598G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*3500G>T (n.*3500G>T)
n.1887G>T
c.3633G>T (n.3633G>T)
n.3989G>T
3g.48467336C>ACA433615743ATRIP,TREX1c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.3276C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
n.599C>A
c.846C>A (p.Gly282=)
c.*3501C>A (n.*3501C>A)
n.1888C>A
c.3634C>A (n.3634C>A)
n.3990C>A
3g.48467336C>GCA433615741ATRIP,TREX1c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.681C>G (p.Gly227=)
c.3276C>G
c.651C>G (p.Gly217=)
n.599C>G
c.846C>G (p.Gly282=)
c.*3501C>G (n.*3501C>G)
n.1888C>G
c.3634C>G (n.3634C>G)
n.3990C>G
 gnomAD v4
3g.48467336C>TCA433615742ATRIP,TREX1c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.681C>T (p.Gly227=)
c.3276C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
n.599C>T
c.846C>T (p.Gly282=)
c.*3501C>T (n.*3501C>T)
n.1888C>T
c.3634C>T (n.3634C>T)
n.3990C>T
3g.48467337A>CCA352618970ATRIP,TREX1c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.3277A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.600A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*3502A>C (n.*3502A>C)
n.1889A>C
c.3635A>C (n.3635A>C)
n.3991A>C
3g.48467337A>GCA352618974ATRIP,TREX1c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.3277A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.600A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*3502A>G (n.*3502A>G)
n.1889A>G
c.3635A>G (n.3635A>G)
n.3991A>G
3g.48467337A>TCA352618972ATRIP,TREX1c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.3277A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.600A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*3502A>T (n.*3502A>T)
n.1889A>T
c.3635A>T (n.3635A>T)
n.3991A>T
3g.48467338C>ACA352618977ATRIP,TREX1c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.3278C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.601C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.*3503C>A (n.*3503C>A)
n.1890C>A
c.3636C>A (n.3636C>A)
n.3992C>A
3g.48467338C=CA1363031317ATRIP,TREX1c.*1784C= (n.*1784C=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.683C= (p.Thr228=)
c.3278C=
c.653C= (p.Thr218=)
n.601C=
c.848C= (p.Thr283=)
c.*3503C= (n.*3503C=)
n.1890C=
c.3636C= (n.3636C=)
n.3992C=
3g.48467338C>GCA352618978ATRIP,TREX1c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.3278C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.601C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.*3503C>G (n.*3503C>G)
n.1890C>G
c.3636C>G (n.3636C>G)
n.3992C>G
3g.48467338C>TCA2376714ATRIP,TREX1c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.3278C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.601C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*3503C>T (n.*3503C>T)
n.1890C>T
c.3636C>T (n.3636C>T)
n.3992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467339C>ACA433615752ATRIP,TREX1c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.267C>A (p.Thr89=)
c.684C>A (p.Thr228=)
c.3279C>A
c.654C>A (p.Thr218=)
n.602C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
c.*3504C>A (n.*3504C>A)
n.1891C>A
c.3637C>A (n.3637C>A)
n.3993C>A
3g.48467339C>GCA433615749ATRIP,TREX1c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.267C>G (p.Thr89=)
c.684C>G (p.Thr228=)
c.3279C>G
c.654C>G (p.Thr218=)
n.602C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
c.*3504C>G (n.*3504C>G)
n.1891C>G
c.3637C>G (n.3637C>G)
n.3993C>G
3g.48467339C>TCA433615748ATRIP,TREX1c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.267C>T (p.Thr89=)
c.684C>T (p.Thr228=)
c.3279C>T
c.654C>T (p.Thr218=)
n.602C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
c.*3504C>T (n.*3504C>T)
n.1891C>T
c.3637C>T (n.3637C>T)
n.3993C>T
3g.48467341_48467343dupCA2376713ATRIP,TREX1c.*1787_*1789dup (n.*1787_*1789dup)
c.269_271dup (p.Ile90_Arg91insIle)
c.686_688dup (p.Ile229_Arg230insIle)
c.3281_3283dup
c.656_658dup (p.Ile219_Arg220insIle)
n.604_606dup
c.851_853dup (p.Ile284_Arg285insIle)
c.*3506_*3508dup (n.*3506_*3508dup)
n.1893_1895dup
c.3639_3641dup (n.3639_3641dup)
n.3995_3997dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467340A=CA1363031318ATRIP,TREX1c.*1786A= (n.*1786A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.3280A=
c.655A= (p.Ile219=)
n.603A=
c.850A= (p.Ile284=)
c.*3505A= (n.*3505A=)
n.1892A=
c.3638A= (n.3638A=)
n.3994A=
3g.48467340A>CCA352618985ATRIP,TREX1c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.3280A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.603A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.*3505A>C (n.*3505A>C)
n.1892A>C
c.3638A>C (n.3638A>C)
n.3994A>C
3g.48467340A>GCA352618988ATRIP,TREX1c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.3280A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.603A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.*3505A>G (n.*3505A>G)
n.1892A>G
c.3638A>G (n.3638A>G)
n.3994A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467340A>TCA352618991ATRIP,TREX1c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.3280A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.603A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.*3505A>T (n.*3505A>T)
n.1892A>T
c.3638A>T (n.3638A>T)
n.3994A>T
3g.48467341T>ACA352618994ATRIP,TREX1c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.3281T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.604T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.*3506T>A (n.*3506T>A)
n.1893T>A
c.3639T>A (n.3639T>A)
n.3995T>A
3g.48467341T>CCA352618996ATRIP,TREX1c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.3281T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.604T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.*3506T>C (n.*3506T>C)
n.1893T>C
c.3639T>C (n.3639T>C)
n.3995T>C
3g.48467341T>GCA352618998ATRIP,TREX1c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.3281T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.604T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.*3506T>G (n.*3506T>G)
n.1893T>G
c.3639T>G (n.3639T>G)
n.3995T>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467341T=CA1363031319ATRIP,TREX1c.*1787T= (n.*1787T=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.686T= (p.Ile229=)
c.3281T=
c.656T= (p.Ile219=)
n.604T=
c.851T= (p.Ile284=)
c.*3506T= (n.*3506T=)
n.1893T=
c.3639T= (n.3639T=)
n.3995T=
3g.48467342C>ACA433615756ATRIP,TREX1c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.687C>A (p.Ile229=)
c.3282C>A
c.657C>A (p.Ile219=)
n.605C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
n.1894C>A
c.3640C>A (n.3640C>A)
n.3996C>A
3g.48467342C=CA1363031320ATRIP,TREX1c.*1788C= (n.*1788C=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.687C= (p.Ile229=)
c.3282C=
c.657C= (p.Ile219=)
n.605C=
c.852C= (p.Ile284=)
c.*3507C= (n.*3507C=)
n.1894C=
c.3640C= (n.3640C=)
n.3996C=
3g.48467342C>GCA352619000ATRIP,TREX1c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
c.3282C>G
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.605C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.*3507C>G (n.*3507C>G)
n.1894C>G
c.3640C>G (n.3640C>G)
n.3996C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467342C>TCA433615758ATRIP,TREX1c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.687C>T (p.Ile229=)
c.3282C>T
c.657C>T (p.Ile219=)
n.605C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
c.*3507C>T (n.*3507C>T)
n.1894C>T
c.3640C>T (n.3640C>T)
n.3996C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467343A>CCA433615761ATRIP,TREX1c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.688A>C (p.Arg230=)
c.3283A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
n.606A>C
c.853A>C (p.Arg285=)
c.*3508A>C (n.*3508A>C)
n.1895A>C
c.3641A>C (n.3641A>C)
n.3997A>C
3g.48467343A>GCA352619007ATRIP,TREX1c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.3283A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.606A>G
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.*3508A>G (n.*3508A>G)
n.1895A>G
c.3641A>G (n.3641A>G)
n.3997A>G
 gnomAD v4
3g.48467343A>TCA352619004ATRIP,TREX1c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.3283A>T
c.658A>T (p.Arg220Trp)
n.606A>T
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.*3508A>T (n.*3508A>T)
n.1895A>T
c.3641A>T (n.3641A>T)
n.3997A>T
3g.48467344G>ACA352619010ATRIP,TREX1c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.3284G>A
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.607G>A
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.*3509G>A (n.*3509G>A)
n.1896G>A
c.3642G>A (n.3642G>A)
n.3998G>A
3g.48467344G>CCA352619013ATRIP,TREX1c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.3284G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.607G>C
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.*3509G>C (n.*3509G>C)
n.1896G>C
c.3642G>C (n.3642G>C)
n.3998G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467344G>TCA352619015ATRIP,TREX1c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.3284G>T
c.659G>T (p.Arg220Met)
n.607G>T
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.*3509G>T (n.*3509G>T)
n.1896G>T
c.3642G>T (n.3642G>T)
n.3998G>T
3g.48467345G>ACA73933205ATRIP,TREX1c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.3285G>A
c.660G>A (p.Arg220=)
n.608G>A
c.855G>A (p.Arg285=)
c.*3510G>A (n.*3510G>A)
n.1897G>A
c.3643G>A (n.3643G>A)
n.3999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467345G>CCA352619021ATRIP,TREX1c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.3285G>C
c.660G>C (p.Arg220Ser)
n.608G>C
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.*3510G>C (n.*3510G>C)
n.1897G>C
c.3643G>C (n.3643G>C)
n.3999G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467345G=CA1363031321ATRIP,TREX1c.*1791G= (n.*1791G=)
c.273G= (p.Arg91=)
c.690G= (p.Arg230=)
c.3285G=
c.660G= (p.Arg220=)
n.608G=
c.855G= (p.Arg285=)
c.*3510G= (n.*3510G=)
n.1897G=
c.3643G= (n.3643G=)
n.3999G=
3g.48467345G>TCA352619024ATRIP,TREX1c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.3285G>T
c.660G>T (p.Arg220Ser)
n.608G>T
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.*3510G>T (n.*3510G>T)
n.1897G>T
c.3643G>T (n.3643G>T)
n.3999G>T
3g.48467346C>ACA352619029ATRIP,TREX1c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.3286C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.609C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.*3511C>A (n.*3511C>A)
n.1898C>A
c.3644C>A (n.3644C>A)
n.4000C>A
3g.48467346C=CA1363031322ATRIP,TREX1c.*1792C= (n.*1792C=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.3286C=
c.661C= (p.Pro221=)
n.609C=
c.856C= (p.Pro286=)
c.*3511C= (n.*3511C=)
n.1898C=
c.3644C= (n.3644C=)
n.4000C=
3g.48467346C>GCA352619032ATRIP,TREX1c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.3286C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.609C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.*3511C>G (n.*3511C>G)
n.1898C>G
c.3644C>G (n.3644C>G)
n.4000C>G
3g.48467346C>TCA73933212ATRIP,TREX1c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.3286C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.609C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.*3511C>T (n.*3511C>T)
n.1898C>T
c.3644C>T (n.3644C>T)
n.4000C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467348dupCA2586972148ATRIP,TREX1c.*1794dup (n.*1794dup)
c.276dup (p.Met93HisfsTer9)
c.693dup (p.Met232HisfsTer9)
c.3288dup
c.663dup (p.Met222HisfsTer9)
n.611dup
c.858dup (p.Met287HisfsTer9)
c.*3513dup (n.*3513dup)
n.1900dup
c.3646dup (n.3646dup)
n.4002dup
 gnomAD v4
3g.48467347C>ACA352619037ATRIP,TREX1c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.3287C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
n.610C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.*3512C>A (n.*3512C>A)
n.1899C>A
c.3645C>A (n.3645C>A)
n.4001C>A
3g.48467347C>GCA352619040ATRIP,TREX1c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.3287C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.610C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.*3512C>G (n.*3512C>G)
n.1899C>G
c.3645C>G (n.3645C>G)
n.4001C>G
3g.48467347C>TCA352619043ATRIP,TREX1c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.3287C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.610C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.*3512C>T (n.*3512C>T)
n.1899C>T
c.3645C>T (n.3645C>T)
n.4001C>T
3g.48467348C>ACA433615766ATRIP,TREX1c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.3288C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
n.611C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
c.*3513C>A (n.*3513C>A)
n.1900C>A
c.3646C>A (n.3646C>A)
n.4002C>A
3g.48467348C>GCA433615767ATRIP,TREX1c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.693C>G (p.Pro231=)
c.3288C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
n.611C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
c.*3513C>G (n.*3513C>G)
n.1900C>G
c.3646C>G (n.3646C>G)
n.4002C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467348C>TCA433615768ATRIP,TREX1c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.3288C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
n.611C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
c.*3513C>T (n.*3513C>T)
n.1900C>T
c.3646C>T (n.3646C>T)
n.4002C>T
3g.48467349A=CA1363031323ATRIP,TREX1c.*1795A= (n.*1795A=)
c.277A= (p.Met93=)
c.694A= (p.Met232=)
c.3289A=
c.664A= (p.Met222=)
n.612A=
c.859A= (p.Met287=)
c.*3514A= (n.*3514A=)
n.1901A=
c.3647A= (n.3647A=)
n.4003A=
3g.48467349A>CCA352619052ATRIP,TREX1c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.3289A>C
c.664A>C (p.Met222Leu)
n.612A>C
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.*3514A>C (n.*3514A>C)
n.1901A>C
c.3647A>C (n.3647A>C)
n.4003A>C
3g.48467349A>GCA352619049ATRIP,TREX1c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.3289A>G
c.664A>G (p.Met222Val)
n.612A>G
c.859A>G (p.Met287Val)
c.*3514A>G (n.*3514A>G)
n.1901A>G
c.3647A>G (n.3647A>G)
n.4003A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467349A>TCA352619046ATRIP,TREX1c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.3289A>T
c.664A>T (p.Met222Leu)
n.612A>T
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.*3514A>T (n.*3514A>T)
n.1901A>T
c.3647A>T (n.3647A>T)
n.4003A>T
3g.48467350T>ACA352619061ATRIP,TREX1c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.3290T>A
c.665T>A (p.Met222Lys)
n.613T>A
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.*3515T>A (n.*3515T>A)
n.1902T>A
c.3648T>A (n.3648T>A)
n.4004T>A
3g.48467350T>CCA352619055ATRIP,TREX1c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.3290T>C
c.665T>C (p.Met222Thr)
n.613T>C
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.*3515T>C (n.*3515T>C)
n.1902T>C
c.3648T>C (n.3648T>C)
n.4004T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467350T>GCA73933213ATRIP,TREX1c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.3290T>G
c.665T>G (p.Met222Arg)
n.613T>G
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.*3515T>G (n.*3515T>G)
n.1902T>G
c.3648T>G (n.3648T>G)
n.4004T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467350T=CA1363031324ATRIP,TREX1c.*1796T= (n.*1796T=)
c.278T= (p.Met93=)
c.695T= (p.Met232=)
c.3290T=
c.665T= (p.Met222=)
n.613T=
c.860T= (p.Met287=)
c.*3515T= (n.*3515T=)
n.1902T=
c.3648T= (n.3648T=)
n.4004T=
3g.48467351G>ACA352619065ATRIP,TREX1c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.3291G>A
c.666G>A (p.Met222Ile)
n.614G>A
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.*3516G>A (n.*3516G>A)
n.1903G>A
c.3649G>A (n.3649G>A)
n.4005G>A
3g.48467351G>CCA352619067ATRIP,TREX1c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.3291G>C
c.666G>C (p.Met222Ile)
n.614G>C
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.*3516G>C (n.*3516G>C)
n.1903G>C
c.3649G>C (n.3649G>C)
n.4005G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467351G=CA1363031325ATRIP,TREX1c.*1797G= (n.*1797G=)
c.279G= (p.Met93=)
c.696G= (p.Met232=)
c.3291G=
c.666G= (p.Met222=)
n.614G=
c.861G= (p.Met287=)
c.*3516G= (n.*3516G=)
n.1903G=
c.3649G= (n.3649G=)
n.4005G=
3g.48467351G>TCA2376715ATRIP,TREX1c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.3291G>T
c.666G>T (p.Met222Ile)
n.614G>T
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.*3516G>T (n.*3516G>T)
n.1903G>T
c.3649G>T (n.3649G>T)
n.4005G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467352T>ACA352619072ATRIP,TREX1c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.3292T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.615T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.*3517T>A (n.*3517T>A)
n.1904T>A
c.3650T>A (n.3650T>A)
n.4006T>A
3g.48467352T>CCA352619074ATRIP,TREX1c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.3292T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.615T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.*3517T>C (n.*3517T>C)
n.1904T>C
c.3650T>C (n.3650T>C)
n.4006T>C
3g.48467352T>GCA352619076ATRIP,TREX1c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.3292T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.615T>G
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.*3517T>G (n.*3517T>G)
n.1904T>G
c.3650T>G (n.3650T>G)
n.4006T>G
3g.48467353A=CA1363031326ATRIP,TREX1c.*1799A= (n.*1799A=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.698A= (p.Tyr233=)
c.3293A=
c.668A= (p.Tyr223=)
n.616A=
c.863A= (p.Tyr288=)
c.*3518A= (n.*3518A=)
n.1905A=
c.3651A= (n.3651A=)
n.4007A=
3g.48467353A>CCA352619078ATRIP,TREX1c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.3293A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.616A>C
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
n.1905A>C
c.3651A>C (n.3651A>C)
n.4007A>C
3g.48467353A>GCA352619082ATRIP,TREX1c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.3293A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.616A>G
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
n.1905A>G
c.3651A>G (n.3651A>G)
n.4007A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467353A>TCA352619083ATRIP,TREX1c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.3293A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.616A>T
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
n.1905A>T
c.3651A>T (n.3651A>T)
n.4007A>T
3g.48467354T>ACA352619087ATRIP,TREX1c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.3294T>A
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
n.617T>A
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.*3519T>A (n.*3519T>A)
n.1906T>A
c.3652T>A (n.3652T>A)
n.4008T>A
3g.48467354T>CCA433615774ATRIP,TREX1c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.699T>C (p.Tyr233=)
c.3294T>C
c.669T>C (p.Tyr223=)
n.617T>C
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.*3519T>C (n.*3519T>C)
n.1906T>C
c.3652T>C (n.3652T>C)
n.4008T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467354T>GCA352619090ATRIP,TREX1c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.3294T>G
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
n.617T>G
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.*3519T>G (n.*3519T>G)
n.1906T>G
c.3652T>G (n.3652T>G)
n.4008T>G
3g.48467354T=CA1363031327ATRIP,TREX1c.*1800T= (n.*1800T=)
c.282T= (p.Tyr94=)
c.699T= (p.Tyr233=)
c.3294T=
c.669T= (p.Tyr223=)
n.617T=
c.864T= (p.Tyr288=)
c.*3519T= (n.*3519T=)
n.1906T=
c.3652T= (n.3652T=)
n.4008T=
3g.48467354_48467355delinsTGCA1363031328ATRIP,TREX1c.*1800_*1801delinsTG (n.*1800_*1801delinsTG)
c.282_283delinsTG (p.Tyr94=)
c.699_700delinsTG (p.Tyr233=)
c.3294_3295delinsTG
c.669_670delinsTG (p.Tyr223=)
n.617_618delinsTG
c.864_865delinsTG (p.Tyr288=)
c.*3519_*3520delinsTG (n.*3519_*3520delinsTG)
n.1906_1907delinsTG
c.3652_3653delinsTG (n.3652_3653delinsTG)
n.4008_4009delinsTG
3g.48467355G>ACA352619097ATRIP,TREX1c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.3295G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.618G>A
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*3520G>A (n.*3520G>A)
n.1907G>A
c.3653G>A (n.3653G>A)
n.4009G>A
3g.48467355G>CCA352619093ATRIP,TREX1c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.3295G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.618G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*3520G>C (n.*3520G>C)
n.1907G>C
c.3653G>C (n.3653G>C)
n.4009G>C
3g.48467355G=CA1363031330ATRIP,TREX1c.*1801G= (n.*1801G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.3295G=
c.670G= (p.Gly224=)
n.618G=
c.865G= (p.Gly289=)
c.*3520G= (n.*3520G=)
n.1907G=
c.3653G= (n.3653G=)
n.4009G=
3g.48467355G>TCA352619096ATRIP,TREX1c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.3295G>T
c.670G>T (p.Gly224Trp)
n.618G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.*3520G>T (n.*3520G>T)
n.1907G>T
c.3653G>T (n.3653G>T)
n.4009G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467358dupCA658657294ATRIP,TREX1c.*1804dup (n.*1804dup)
c.286dup (p.Val96GlyfsTer6)
c.703dup (p.Val235GlyfsTer6)
c.3298dup
c.673dup (p.Val225GlyfsTer6)
n.621dup
c.868dup (p.Val290GlyfsTer6)
c.*3523dup (n.*3523dup)
n.1910dup
c.3656dup (n.3656dup)
n.4012dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467358delCA1363031329ATRIP,TREX1c.*1804del (n.*1804del)
c.286del (p.Val96SerfsTer?)
c.703del (p.Val235SerfsTer?)
c.3298del
c.673del (p.Val225SerfsTer?)
n.621del
c.868del (p.Val290SerfsTer?)
c.*3523del (n.*3523del)
n.1910del
c.3656del (n.3656del)
n.4012del
 ClinVar dbSNP
3g.48467356G>ACA352619101ATRIP,TREX1c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.3296G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.619G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*3521G>A (n.*3521G>A)
n.1908G>A
c.3654G>A (n.3654G>A)
n.4010G>A
 gnomAD v4
3g.48467356G>CCA352619103ATRIP,TREX1c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.3296G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.619G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
n.1908G>C
c.3654G>C (n.3654G>C)
n.4010G>C
3g.48467356G>TCA352619106ATRIP,TREX1c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.3296G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.619G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
n.1908G>T
c.3654G>T (n.3654G>T)
n.4010G>T
3g.48467357G>ACA433615776ATRIP,TREX1c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.285G>A (p.Gly95=)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.3297G>A
c.672G>A (p.Gly224=)
n.620G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
c.*3522G>A (n.*3522G>A)
n.1909G>A
c.3655G>A (n.3655G>A)
n.4011G>A
3g.48467357G>CCA433615778ATRIP,TREX1c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.285G>C (p.Gly95=)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.3297G>C
c.672G>C (p.Gly224=)
n.620G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
c.*3522G>C (n.*3522G>C)
n.1909G>C
c.3655G>C (n.3655G>C)
n.4011G>C
3g.48467357G=CA1363031331ATRIP,TREX1c.*1803G= (n.*1803G=)
c.285G= (p.Gly95=)
c.702G= (p.Gly234=)
c.3297G=
c.672G= (p.Gly224=)
n.620G=
c.867G= (p.Gly289=)
c.*3522G= (n.*3522G=)
n.1909G=
c.3655G= (n.3655G=)
n.4011G=
3g.48467357G>TCA433615780ATRIP,TREX1c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.285G>T (p.Gly95=)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.3297G>T
c.672G>T (p.Gly224=)
n.620G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
c.*3522G>T (n.*3522G>T)
n.1909G>T
c.3655G>T (n.3655G>T)
n.4011G>T
3g.48467358G>ACA352619109ATRIP,TREX1c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.3298G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.621G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*3523G>A (n.*3523G>A)
n.1910G>A
c.3656G>A (n.3656G>A)
n.4012G>A
3g.48467358G>CCA352619112ATRIP,TREX1c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.3298G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.621G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*3523G>C (n.*3523G>C)
n.1910G>C
c.3656G>C (n.3656G>C)
n.4012G>C
3g.48467358G>TCA352619114ATRIP,TREX1c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.3298G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.621G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.*3523G>T (n.*3523G>T)
n.1910G>T
c.3656G>T (n.3656G>T)
n.4012G>T
3g.48467358_48467361dupCA913184851ATRIP,TREX1c.*1804_*1807dup (n.*1804_*1807dup)
c.286_289dup (p.Thr97SerfsTer6)
c.703_706dup (p.Thr236SerfsTer6)
c.3298_3301dup
c.673_676dup (p.Thr226SerfsTer6)
n.621_624dup
c.868_871dup (p.Thr291SerfsTer6)
c.*3523_*3526dup (n.*3523_*3526dup)
n.1910_1913dup
c.3656_3659dup (n.3656_3659dup)
n.4012_4015dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467359T>ACA352619115ATRIP,TREX1c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.3299T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.622T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.*3524T>A (n.*3524T>A)
n.1911T>A
c.3657T>A (n.3657T>A)
n.4013T>A
3g.48467359T>CCA352619117ATRIP,TREX1c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.3299T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.622T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*3524T>C (n.*3524T>C)
n.1911T>C
c.3657T>C (n.3657T>C)
n.4013T>C
3g.48467359T>GCA352619119ATRIP,TREX1c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.3299T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.622T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*3524T>G (n.*3524T>G)
n.1911T>G
c.3657T>G (n.3657T>G)
n.4013T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467360C>ACA433615781ATRIP,TREX1c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.288C>A (p.Val96=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.3300C>A
c.675C>A (p.Val225=)
n.623C>A
c.870C>A (p.Val290=)
c.*3525C>A (n.*3525C>A)
n.1912C>A
c.3658C>A (n.3658C>A)
n.4014C>A
3g.48467360C=CA1363031332ATRIP,TREX1c.*1806C= (n.*1806C=)
c.288C= (p.Val96=)
c.705C= (p.Val235=)
c.3300C=
c.675C= (p.Val225=)
n.623C=
c.870C= (p.Val290=)
c.*3525C= (n.*3525C=)
n.1912C=
c.3658C= (n.3658C=)
n.4014C=
3g.48467360C>GCA433615783ATRIP,TREX1c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.288C>G (p.Val96=)
c.705C>G (p.Val235=)
c.3300C>G
c.675C>G (p.Val225=)
n.623C>G
c.870C>G (p.Val290=)
c.*3525C>G (n.*3525C>G)
n.1912C>G
c.3658C>G (n.3658C>G)
n.4014C>G
3g.48467360C>TCA433615785ATRIP,TREX1c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.288C>T (p.Val96=)
c.705C>T (p.Val235=)
c.3300C>T
c.675C>T (p.Val225=)
n.623C>T
c.870C>T (p.Val290=)
c.*3525C>T (n.*3525C>T)
n.1912C>T
c.3658C>T (n.3658C>T)
n.4014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467361A>CCA352619121ATRIP,TREX1c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.3301A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.624A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.*3526A>C (n.*3526A>C)
n.1913A>C
c.3659A>C (n.3659A>C)
n.4015A>C
3g.48467361A>GCA352619124ATRIP,TREX1c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.3301A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.624A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.*3526A>G (n.*3526A>G)
n.1913A>G
c.3659A>G (n.3659A>G)
n.4015A>G
3g.48467361A>TCA352619126ATRIP,TREX1c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.3301A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.624A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.*3526A>T (n.*3526A>T)
n.1913A>T
c.3659A>T (n.3659A>T)
n.4015A>T
 COSMIC
3g.48467361dupCA2586972149ATRIP,TREX1c.*1807dup (n.*1807dup)
c.289dup (p.Thr97AsnfsTer5)
c.706dup (p.Thr236AsnfsTer5)
c.3301dup
c.676dup (p.Thr226AsnfsTer5)
n.624dup
c.871dup (p.Thr291AsnfsTer5)
c.*3526dup (n.*3526dup)
n.1913dup
c.3659dup (n.3659dup)
n.4015dup
3g.48467362C>ACA352619131ATRIP,TREX1c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
c.3302C>A
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.625C>A
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.*3527C>A (n.*3527C>A)
n.1914C>A
c.3660C>A (n.3660C>A)
n.4016C>A
3g.48467362C>GCA352619134ATRIP,TREX1c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
c.3302C>G
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.625C>G
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.*3527C>G (n.*3527C>G)
n.1914C>G
c.3660C>G (n.3660C>G)
n.4016C>G
3g.48467362C>TCA352619129ATRIP,TREX1c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.3302C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.625C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.*3527C>T (n.*3527C>T)
n.1914C>T
c.3660C>T (n.3660C>T)
n.4016C>T
3g.48467363A>CCA433615791ATRIP,TREX1c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.291A>C (p.Thr97=)
c.708A>C (p.Thr236=)
c.3303A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.626A>C
c.873A>C (p.Thr291=)
c.*3528A>C (n.*3528A>C)
n.1915A>C
c.3661A>C (n.3661A>C)
n.4017A>C
3g.48467363A>GCA433615792ATRIP,TREX1c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.291A>G (p.Thr97=)
c.708A>G (p.Thr236=)
c.3303A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.626A>G
c.873A>G (p.Thr291=)
c.*3528A>G (n.*3528A>G)
n.1915A>G
c.3661A>G (n.3661A>G)
n.4017A>G
3g.48467363A>TCA433615793ATRIP,TREX1c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.291A>T (p.Thr97=)
c.708A>T (p.Thr236=)
c.3303A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.626A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
c.*3528A>T (n.*3528A>T)
n.1915A>T
c.3661A>T (n.3661A>T)
n.4017A>T
 gnomAD v4
3g.48467364G>ACA352619137ATRIP,TREX1c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.3304G>A
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.627G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.*3529G>A (n.*3529G>A)
n.1916G>A
c.3662G>A (n.3662G>A)
n.4018G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467364G>CCA352619142ATRIP,TREX1c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.3304G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.627G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.*3529G>C (n.*3529G>C)
n.1916G>C
c.3662G>C (n.3662G>C)
n.4018G>C
3g.48467364G=CA1363031333ATRIP,TREX1c.*1810G= (n.*1810G=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.3304G=
c.679G= (p.Ala227=)
n.627G=
c.874G= (p.Ala292=)
c.*3529G= (n.*3529G=)
n.1916G=
c.3662G= (n.3662G=)
n.4018G=
3g.48467364G>TCA352619139ATRIP,TREX1c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.3304G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.627G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.*3529G>T (n.*3529G>T)
n.1916G>T
c.3662G>T (n.3662G>T)
n.4018G>T
3g.48467365C>ACA352619145ATRIP,TREX1c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.3305C>A
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.628C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
n.1917C>A
c.3663C>A (n.3663C>A)
n.4019C>A
3g.48467365C>GCA352619146ATRIP,TREX1c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.3305C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.628C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
n.1917C>G
c.3663C>G (n.3663C>G)
n.4019C>G
3g.48467365C>TCA352619149ATRIP,TREX1c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.3305C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.628C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
n.1917C>T
c.3663C>T (n.3663C>T)
n.4019C>T
3g.48467365_48467366insGCA2740094420ATRIP,TREX1c.*1811_*1812insG (n.*1811_*1812insG)
c.293_294insG (p.Ser99LeufsTer3)
c.710_711insG (p.Ser238LeufsTer3)
c.3305_3306insG
c.680_681insG (p.Ser228LeufsTer3)
n.628_629insG
c.875_876insG (p.Ser293LeufsTer3)
c.*3530_*3531insG (n.*3530_*3531insG)
n.1917_1918insG
c.3663_3664insG (n.3663_3664insG)
n.4019_4020insG
 ClinVar
3g.48467366C>ACA433615799ATRIP,TREX1c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.3306C>A
c.681C>A (p.Ala227=)
n.629C>A
c.876C>A (p.Ala292=)
c.*3531C>A (n.*3531C>A)
n.1918C>A
c.3664C>A (n.3664C>A)
n.4020C>A
3g.48467366C=CA1363031334ATRIP,TREX1c.*1812C= (n.*1812C=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.3306C=
c.681C= (p.Ala227=)
n.629C=
c.876C= (p.Ala292=)
c.*3531C= (n.*3531C=)
n.1918C=
c.3664C= (n.3664C=)
n.4020C=
3g.48467366C>GCA433615800ATRIP,TREX1c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.3306C>G
c.681C>G (p.Ala227=)
n.629C>G
c.876C>G (p.Ala292=)
c.*3531C>G (n.*3531C>G)
n.1918C>G
c.3664C>G (n.3664C>G)
n.4020C>G
3g.48467366C>TCA2376716ATRIP,TREX1c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.3306C>T
c.681C>T (p.Ala227=)
n.629C>T
c.876C>T (p.Ala292=)
c.*3531C>T (n.*3531C>T)
n.1918C>T
c.3664C>T (n.3664C>T)
n.4020C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467367T>ACA352619155ATRIP,TREX1c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.3307T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.630T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*3532T>A (n.*3532T>A)
n.1919T>A
c.3665T>A (n.3665T>A)
n.4021T>A
3g.48467367T>CCA352619157ATRIP,TREX1c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.3307T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.630T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*3532T>C (n.*3532T>C)
n.1919T>C
c.3665T>C (n.3665T>C)
n.4021T>C
3g.48467367T>GCA352619159ATRIP,TREX1c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.3307T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.630T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*3532T>G (n.*3532T>G)
n.1919T>G
c.3665T>G (n.3665T>G)
n.4021T>G
3g.48467368C>ACA352619162ATRIP,TREX1c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.3308C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.631C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*3533C>A (n.*3533C>A)
n.1920C>A
c.3666C>A (n.3666C>A)
n.4022C>A
3g.48467368C>GCA352619165ATRIP,TREX1c.*1814C>G (n.*1814C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.3308C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.631C>G
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.*3533C>G (n.*3533C>G)
n.1920C>G
c.3666C>G (n.3666C>G)
n.4022C>G
 gnomAD v4
3g.48467368C>TCA352619168ATRIP,TREX1c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.3308C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.631C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.*3533C>T (n.*3533C>T)
n.1920C>T
c.3666C>T (n.3666C>T)
n.4022C>T
3g.48467369T>ACA433615803ATRIP,TREX1c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.714T>A (p.Ser238=)
c.3309T>A
c.684T>A (p.Ser228=)
n.632T>A
c.879T>A (p.Ser293=)
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
n.1921T>A
c.3667T>A (n.3667T>A)
n.4023T>A
3g.48467369T>CCA433615804ATRIP,TREX1c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.714T>C (p.Ser238=)
c.3309T>C
c.684T>C (p.Ser228=)
n.632T>C
c.879T>C (p.Ser293=)
c.*3534T>C (n.*3534T>C)
n.1921T>C
c.3667T>C (n.3667T>C)
n.4023T>C
3g.48467369T>GCA433615805ATRIP,TREX1c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.714T>G (p.Ser238=)
c.3309T>G
c.684T>G (p.Ser228=)
n.632T>G
c.879T>G (p.Ser293=)
c.*3534T>G (n.*3534T>G)
n.1921T>G
c.3667T>G (n.3667T>G)
n.4023T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467369T=CA1363031335ATRIP,TREX1c.*1815T= (n.*1815T=)
c.297T= (p.Ser99=)
c.714T= (p.Ser238=)
c.3309T=
c.684T= (p.Ser228=)
n.632T=
c.879T= (p.Ser293=)
c.*3534T= (n.*3534T=)
n.1921T=
c.3667T= (n.3667T=)
n.4023T=
3g.48467370G>ACA352619171ATRIP,TREX1c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.3310G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.633G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.*3535G>A (n.*3535G>A)
n.1922G>A
c.3668G>A (n.3668G>A)
n.4024G>A
 gnomAD v4
3g.48467370G>CCA352619173ATRIP,TREX1c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.3310G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.633G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.*3535G>C (n.*3535G>C)
n.1922G>C
c.3668G>C (n.3668G>C)
n.4024G>C
3g.48467370G>TCA352619177ATRIP,TREX1c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.3310G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.633G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.*3535G>T (n.*3535G>T)
n.1922G>T
c.3668G>T (n.3668G>T)
n.4024G>T
3g.48467371C>ACA352619179ATRIP,TREX1c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.3311C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.634C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.*3536C>A (n.*3536C>A)
n.1923C>A
c.3669C>A (n.3669C>A)
n.4025C>A
3g.48467371C>GCA352619185ATRIP,TREX1c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.3311C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.634C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.*3536C>G (n.*3536C>G)
n.1923C>G
c.3669C>G (n.3669C>G)
n.4025C>G
3g.48467371C>TCA352619183ATRIP,TREX1c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.3311C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.634C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.*3536C>T (n.*3536C>T)
n.1923C>T
c.3669C>T (n.3669C>T)
n.4025C>T
3g.48467372T>ACA433615810ATRIP,TREX1c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.3312T>A
c.687T>A (p.Ala229=)
n.635T>A
c.882T>A (p.Ala294=)
c.*3537T>A (n.*3537T>A)
n.1924T>A
c.3670T>A (n.3670T>A)
n.4026T>A
3g.48467372T>CCA2376717ATRIP,TREX1c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.3312T>C
c.687T>C (p.Ala229=)
n.635T>C
c.882T>C (p.Ala294=)
c.*3537T>C (n.*3537T>C)
n.1924T>C
c.3670T>C (n.3670T>C)
n.4026T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467372T>GCA433615809ATRIP,TREX1c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.3312T>G
c.687T>G (p.Ala229=)
n.635T>G
c.882T>G (p.Ala294=)
c.*3537T>G (n.*3537T>G)
n.1924T>G
c.3670T>G (n.3670T>G)
n.4026T>G
3g.48467372T=CA1363031336ATRIP,TREX1c.*1818T= (n.*1818T=)
c.300T= (p.Ala100=)
c.717T= (p.Ala239=)
c.3312T=
c.687T= (p.Ala229=)
n.635T=
c.882T= (p.Ala294=)
c.*3537T= (n.*3537T=)
n.1924T=
c.3670T= (n.3670T=)
n.4026T=
3g.48467373A>CCA433615811ATRIP,TREX1c.*1819A>C (n.*1819A>C)
c.301A>C (p.Arg101=)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.3313A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
n.636A>C
c.883A>C (p.Arg295=)
c.*3538A>C (n.*3538A>C)
n.1925A>C
c.3671A>C (n.3671A>C)
n.4027A>C
3g.48467373A>GCA352619195ATRIP,TREX1c.*1819A>G (n.*1819A>G)
c.301A>G (p.Arg101Gly)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.3313A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
n.636A>G
c.883A>G (p.Arg295Gly)
c.*3538A>G (n.*3538A>G)
n.1925A>G
c.3671A>G (n.3671A>G)
n.4027A>G
 gnomAD v4
3g.48467373A>TCA352619197ATRIP,TREX1c.*1819A>T (n.*1819A>T)
c.301A>T (p.Arg101Trp)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.3313A>T
c.688A>T (p.Arg230Trp)
n.636A>T
c.883A>T (p.Arg295Trp)
c.*3538A>T (n.*3538A>T)
n.1925A>T
c.3671A>T (n.3671A>T)
n.4027A>T
3g.48467374G>ACA2376718ATRIP,TREX1c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.302G>A (p.Arg101Lys)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.3314G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
n.637G>A
c.884G>A (p.Arg295Lys)
c.*3539G>A (n.*3539G>A)
n.1926G>A
c.3672G>A (n.3672G>A)
n.4028G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467374G>CCA352619202ATRIP,TREX1c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.302G>C (p.Arg101Thr)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.3314G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
n.637G>C
c.884G>C (p.Arg295Thr)
c.*3539G>C (n.*3539G>C)
n.1926G>C
c.3672G>C (n.3672G>C)
n.4028G>C
3g.48467374G=CA1363031337ATRIP,TREX1c.*1820G= (n.*1820G=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.3314G=
c.689G= (p.Arg230=)
n.637G=
c.884G= (p.Arg295=)
c.*3539G= (n.*3539G=)
n.1926G=
c.3672G= (n.3672G=)
n.4028G=
3g.48467374G>TCA352619203ATRIP,TREX1c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.302G>T (p.Arg101Met)
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.3314G>T
c.689G>T (p.Arg230Met)
n.637G>T
c.884G>T (p.Arg295Met)
c.*3539G>T (n.*3539G>T)
n.1926G>T
c.3672G>T (n.3672G>T)
n.4028G>T
3g.48467375G>ACA2376719ATRIP,TREX1c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.3315G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
n.638G>A
c.885G>A (p.Arg295=)
c.*3540G>A (n.*3540G>A)
n.1927G>A
c.3673G>A (n.3673G>A)
n.4029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467375G>CCA2376720ATRIP,TREX1c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.3315G>C
c.690G>C (p.Arg230Ser)
n.638G>C
c.885G>C (p.Arg295Ser)
c.*3540G>C (n.*3540G>C)
n.1927G>C
c.3673G>C (n.3673G>C)
n.4029G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467375G=CA1363031338ATRIP,TREX1c.*1821G= (n.*1821G=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.720G= (p.Arg240=)
c.3315G=
c.690G= (p.Arg230=)
n.638G=
c.885G= (p.Arg295=)
c.*3540G= (n.*3540G=)
n.1927G=
c.3673G= (n.3673G=)
n.4029G=
3g.48467375G>TCA352619208ATRIP,TREX1c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.3315G>T
c.690G>T (p.Arg230Ser)
n.638G>T
c.885G>T (p.Arg295Ser)
c.*3540G>T (n.*3540G>T)
n.1927G>T
c.3673G>T (n.3673G>T)
n.4029G>T
3g.48467376A=CA1363031339ATRIP,TREX1c.*1822A= (n.*1822A=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.3316A=
c.691A= (p.Thr231=)
n.639A=
c.886A= (p.Thr296=)
c.*3541A= (n.*3541A=)
n.1928A=
c.3674A= (n.3674A=)
n.4030A=
3g.48467376A>CCA352619214ATRIP,TREX1c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.3316A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.639A>C
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.*3541A>C (n.*3541A>C)
n.1928A>C
c.3674A>C (n.3674A>C)
n.4030A>C
3g.48467376A>GCA352619212ATRIP,TREX1c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.3316A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.639A>G
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.*3541A>G (n.*3541A>G)
n.1928A>G
c.3674A>G (n.3674A>G)
n.4030A>G
 dbSNP
3g.48467376A>TCA2376721ATRIP,TREX1c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.3316A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.639A>T
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.*3541A>T (n.*3541A>T)
n.1928A>T
c.3674A>T (n.3674A>T)
n.4030A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467377C>ACA352619219ATRIP,TREX1c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.3317C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
n.640C>A
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.*3542C>A (n.*3542C>A)
n.1929C>A
c.3675C>A (n.3675C>A)
n.4031C>A
3g.48467377C=CA1363031340ATRIP,TREX1c.*1823C= (n.*1823C=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.3317C=
c.692C= (p.Thr231=)
n.640C=
c.887C= (p.Thr296=)
c.*3542C= (n.*3542C=)
n.1929C=
c.3675C= (n.3675C=)
n.4031C=
3g.48467377C>GCA352619222ATRIP,TREX1c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.3317C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
n.640C>G
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.*3542C>G (n.*3542C>G)
n.1929C>G
c.3675C>G (n.3675C>G)
n.4031C>G
3g.48467377C>TCA73933223ATRIP,TREX1c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.3317C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.640C>T
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.*3542C>T (n.*3542C>T)
n.1929C>T
c.3675C>T (n.3675C>T)
n.4031C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467378C>ACA433615817ATRIP,TREX1c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.3318C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
n.641C>A
c.888C>A (p.Thr296=)
c.*3543C>A (n.*3543C>A)
n.1930C>A
c.3676C>A (n.3676C>A)
n.4032C>A
3g.48467378C>GCA433615820ATRIP,TREX1c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.3318C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
n.641C>G
c.888C>G (p.Thr296=)
c.*3543C>G (n.*3543C>G)
n.1930C>G
c.3676C>G (n.3676C>G)
n.4032C>G
3g.48467378C>TCA433615819ATRIP,TREX1c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.3318C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
n.641C>T
c.888C>T (p.Thr296=)
c.*3543C>T (n.*3543C>T)
n.1930C>T
c.3676C>T (n.3676C>T)
n.4032C>T
 gnomAD v4
3g.48467379A>CCA352619227ATRIP,TREX1c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.3319A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.642A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.*3544A>C (n.*3544A>C)
n.1931A>C
c.3677A>C (n.3677A>C)
n.4033A>C
3g.48467379A>GCA352619229ATRIP,TREX1c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.3319A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.642A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.*3544A>G (n.*3544A>G)
n.1931A>G
c.3677A>G (n.3677A>G)
n.4033A>G
 gnomAD v4
3g.48467379A>TCA352619232ATRIP,TREX1c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.3319A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.642A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.*3544A>T (n.*3544A>T)
n.1931A>T
c.3677A>T (n.3677A>T)
n.4033A>T
3g.48467380A>CCA352619236ATRIP,TREX1c.*1826A>C (n.*1826A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.3320A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.643A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.*3545A>C (n.*3545A>C)
n.1932A>C
c.3678A>C (n.3678A>C)
n.4034A>C
3g.48467380A>GCA352619239ATRIP,TREX1c.*1826A>G (n.*1826A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.3320A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.643A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.*3545A>G (n.*3545A>G)
n.1932A>G
c.3678A>G (n.3678A>G)
n.4034A>G
 gnomAD v4
3g.48467380A>TCA352619242ATRIP,TREX1c.*1826A>T (n.*1826A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.3320A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
n.643A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.*3545A>T (n.*3545A>T)
n.1932A>T
c.3678A>T (n.3678A>T)
n.4034A>T
3g.48467381G>ACA73933227ATRIP,TREX1c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.726G>A (p.Lys242=)
c.3321G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
n.644G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
n.1933G>A
c.3679G>A (n.3679G>A)
n.4035G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467381G>CCA352619245ATRIP,TREX1c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.3321G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
n.644G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.*3546G>C (n.*3546G>C)
n.1933G>C
c.3679G>C (n.3679G>C)
n.4035G>C
3g.48467381G=CA1363031341ATRIP,TREX1c.*1827G= (n.*1827G=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.726G= (p.Lys242=)
c.3321G=
c.696G= (p.Lys232=)
n.644G=
c.891G= (p.Lys297=)
c.*3546G= (n.*3546G=)
n.1933G=
c.3679G= (n.3679G=)
n.4035G=
3g.48467381G>TCA352619248ATRIP,TREX1c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.3321G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
n.644G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.*3546G>T (n.*3546G>T)
n.1933G>T
c.3679G>T (n.3679G>T)
n.4035G>T
3g.48467382C>ACA352619256ATRIP,TREX1c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.3322C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
n.645C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*3547C>A (n.*3547C>A)
n.1934C>A
c.3680C>A (n.3680C>A)
n.4036C>A
3g.48467382C=CA1363031342ATRIP,TREX1c.*1828C= (n.*1828C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.3322C=
c.697C= (p.Pro233=)
n.645C=
c.892C= (p.Pro298=)
c.*3547C= (n.*3547C=)
n.1934C=
c.3680C= (n.3680C=)
n.4036C=
3g.48467382C>GCA2376722ATRIP,TREX1c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.3322C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
n.645C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*3547C>G (n.*3547C>G)
n.1934C>G
c.3680C>G (n.3680C>G)
n.4036C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467382C>TCA352619252ATRIP,TREX1c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.3322C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
n.645C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*3547C>T (n.*3547C>T)
n.1934C>T
c.3680C>T (n.3680C>T)
n.4036C>T
3g.48467383C>ACA352619259ATRIP,TREX1c.*1829C>A (n.*1829C>A)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
c.3323C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
n.646C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.*3548C>A (n.*3548C>A)
n.1935C>A
c.3681C>A (n.3681C>A)
n.4037C>A
3g.48467383C=CA1363031343ATRIP,TREX1c.*1829C= (n.*1829C=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.3323C=
c.698C= (p.Pro233=)
n.646C=
c.893C= (p.Pro298=)
c.*3548C= (n.*3548C=)
n.1935C=
c.3681C= (n.3681C=)
n.4037C=
3g.48467383C>GCA2376723ATRIP,TREX1c.*1829C>G (n.*1829C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.3323C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
n.646C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*3548C>G (n.*3548C>G)
n.1935C>G
c.3681C>G (n.3681C>G)
n.4037C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467383C>TCA352619264ATRIP,TREX1c.*1829C>T (n.*1829C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.3323C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
n.646C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*3548C>T (n.*3548C>T)
n.1935C>T
c.3681C>T (n.3681C>T)
n.4037C>T
3g.48467384A>CCA433615828ATRIP,TREX1c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.312A>C (p.Pro104=)
c.729A>C (p.Pro243=)
c.3324A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
n.647A>C
c.894A>C (p.Pro298=)
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
n.1936A>C
c.3682A>C (n.3682A>C)
n.4038A>C
3g.48467384A>GCA433615829ATRIP,TREX1c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.312A>G (p.Pro104=)
c.729A>G (p.Pro243=)
c.3324A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
n.647A>G
c.894A>G (p.Pro298=)
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
n.1936A>G
c.3682A>G (n.3682A>G)
n.4038A>G
3g.48467384A>TCA433615831ATRIP,TREX1c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.312A>T (p.Pro104=)
c.729A>T (p.Pro243=)
c.3324A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
n.647A>T
c.894A>T (p.Pro298=)
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
n.1936A>T
c.3682A>T (n.3682A>T)
n.4038A>T
3g.48467385A>CCA433615832ATRIP,TREX1c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.313A>C (p.Arg105=)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.3325A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
n.648A>C
c.895A>C (p.Arg299=)
c.*3550A>C (n.*3550A>C)
n.1937A>C
c.3683A>C (n.3683A>C)
n.4039A>C
3g.48467385A>GCA352619268ATRIP,TREX1c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.3325A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
n.648A>G
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.*3550A>G (n.*3550A>G)
n.1937A>G
c.3683A>G (n.3683A>G)
n.4039A>G
3g.48467385A>TCA352619271ATRIP,TREX1c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.313A>T (p.Arg105Ter)
c.730A>T (p.Arg244Ter)
c.3325A>T
c.700A>T (p.Arg234Ter)
n.648A>T
c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.*3550A>T (n.*3550A>T)
n.1937A>T
c.3683A>T (n.3683A>T)
n.4039A>T
3g.48467386G>ACA352619274ATRIP,TREX1c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.3326G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
n.649G>A
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.*3551G>A (n.*3551G>A)
n.1938G>A
c.3684G>A (n.3684G>A)
n.4040G>A
3g.48467386G>CCA352619276ATRIP,TREX1c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.3326G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.649G>C
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.*3551G>C (n.*3551G>C)
n.1938G>C
c.3684G>C (n.3684G>C)
n.4040G>C
3g.48467386G>TCA352619278ATRIP,TREX1c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.314G>T (p.Arg105Ile)
c.731G>T (p.Arg244Ile)
c.3326G>T
c.701G>T (p.Arg234Ile)
n.649G>T
c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.*3551G>T (n.*3551G>T)
n.1938G>T
c.3684G>T (n.3684G>T)
n.4040G>T
3g.48467387A>CCA352619281ATRIP,TREX1c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.315A>C (p.Arg105Ser)
c.732A>C (p.Arg244Ser)
c.3327A>C
c.702A>C (p.Arg234Ser)
n.650A>C
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.*3552A>C (n.*3552A>C)
n.1939A>C
c.3685A>C (n.3685A>C)
n.4041A>C
3g.48467387A>GCA433615839ATRIP,TREX1c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.315A>G (p.Arg105=)
c.732A>G (p.Arg244=)
c.3327A>G
c.702A>G (p.Arg234=)
n.650A>G
c.897A>G (p.Arg299=)
c.*3552A>G (n.*3552A>G)
n.1939A>G
c.3685A>G (n.3685A>G)
n.4041A>G
3g.48467387A>TCA352619283ATRIP,TREX1c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.315A>T (p.Arg105Ser)
c.732A>T (p.Arg244Ser)
c.3327A>T
c.702A>T (p.Arg234Ser)
n.650A>T
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.*3552A>T (n.*3552A>T)
n.1939A>T
c.3685A>T (n.3685A>T)
n.4041A>T
3g.48467388C>ACA352619287ATRIP,TREX1c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.3328C>A
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.651C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*3553C>A (n.*3553C>A)
n.1940C>A
c.3686C>A (n.3686C>A)
n.4042C>A
3g.48467388C=CA1363031344ATRIP,TREX1c.*1834C= (n.*1834C=)
c.316C= (p.Pro106=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.3328C=
c.703C= (p.Pro235=)
n.651C=
c.898C= (p.Pro300=)
c.*3553C= (n.*3553C=)
n.1940C=
c.3686C= (n.3686C=)
n.4042C=
3g.48467388C>GCA352619290ATRIP,TREX1c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.3328C>G
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.651C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*3553C>G (n.*3553C>G)
n.1940C>G
c.3686C>G (n.3686C>G)
n.4042C>G
 gnomAD v4
3g.48467388C>TCA352619292ATRIP,TREX1c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.3328C>T
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.651C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*3553C>T (n.*3553C>T)
n.1940C>T
c.3686C>T (n.3686C>T)
n.4042C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48467389C>ACA352619299ATRIP,TREX1c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.3329C>A
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.652C>A
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.*3554C>A (n.*3554C>A)
n.1941C>A
c.3687C>A (n.3687C>A)
n.4043C>A
3g.48467389C=CA1363031345ATRIP,TREX1c.*1835C= (n.*1835C=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.3329C=
c.704C= (p.Pro235=)
n.652C=
c.899C= (p.Pro300=)
c.*3554C= (n.*3554C=)
n.1941C=
c.3687C= (n.3687C=)
n.4043C=
3g.48467389C>GCA352619301ATRIP,TREX1c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.3329C>G
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.652C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*3554C>G (n.*3554C>G)
n.1941C>G
c.3687C>G (n.3687C>G)
n.4043C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467389C>TCA352619297ATRIP,TREX1c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.3329C>T
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.652C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*3554C>T (n.*3554C>T)
n.1941C>T
c.3687C>T (n.3687C>T)
n.4043C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467390_48467392dupCA543045043ATRIP,TREX1c.*1836_*1838dup (n.*1836_*1838dup)
c.318_320dup (p.Ser107_Ala108insSer)
c.735_737dup (p.Ser246_Ala247insSer)
c.3330_3332dup
c.705_707dup (p.Ser236_Ala237insSer)
n.653_655dup
c.900_902dup (p.Ser301_Ala302insSer)
c.*3555_*3557dup (n.*3555_*3557dup)
n.1942_1944dup
c.3688_3690dup (n.3688_3690dup)
n.4044_4046dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467390delCA2586972150ATRIP,TREX1c.*1836del (n.*1836del)
c.318del (p.Ser107LeufsTer?)
c.735del (p.Ser246LeufsTer?)
c.3330del
c.705del (p.Ser236LeufsTer?)
n.653del
c.900del (p.Ser301LeufsTer?)
c.*3555del (n.*3555del)
n.1942del
c.3688del (n.3688del)
n.4044del
3g.48467390A=CA1363031346ATRIP,TREX1c.*1836A= (n.*1836A=)
c.318A= (p.Pro106=)
c.735A= (p.Pro245=)
c.3330A=
c.705A= (p.Pro235=)
n.653A=
c.900A= (p.Pro300=)
c.*3555A= (n.*3555A=)
n.1942A=
c.3688A= (n.3688A=)
n.4044A=
3g.48467390A>CCA433615844ATRIP,TREX1c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.735A>C (p.Pro245=)
c.3330A>C
c.705A>C (p.Pro235=)
n.653A>C
c.900A>C (p.Pro300=)
c.*3555A>C (n.*3555A>C)
n.1942A>C
c.3688A>C (n.3688A>C)
n.4044A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467390A>GCA2376724ATRIP,TREX1c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.735A>G (p.Pro245=)
c.3330A>G
c.705A>G (p.Pro235=)
n.653A>G
c.900A>G (p.Pro300=)
c.*3555A>G (n.*3555A>G)
n.1942A>G
c.3688A>G (n.3688A>G)
n.4044A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467390A>TCA433615840ATRIP,TREX1c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.735A>T (p.Pro245=)
c.3330A>T
c.705A>T (p.Pro235=)
n.653A>T
c.900A>T (p.Pro300=)
c.*3555A>T (n.*3555A>T)
n.1942A>T
c.3688A>T (n.3688A>T)
n.4044A>T
 ClinVar
3g.48467390_48467391dupCA543045044ATRIP,TREX1c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup)
c.318_319dup (p.Ser107TyrfsTer?)
c.735_736dup (p.Ser246TyrfsTer?)
c.3330_3331dup
c.705_706dup (p.Ser236TyrfsTer?)
n.653_654dup
c.900_901dup (p.Ser301TyrfsTer?)
c.*3555_*3556dup (n.*3555_*3556dup)
n.1942_1943dup
c.3688_3689dup (n.3688_3689dup)
n.4044_4045dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467391T>ACA352619310ATRIP,TREX1c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.3331T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
n.654T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.*3556T>A (n.*3556T>A)
n.1943T>A
c.3689T>A (n.3689T>A)
n.4045T>A
3g.48467391T>CCA352619315ATRIP,TREX1c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.3331T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
n.654T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.*3556T>C (n.*3556T>C)
n.1943T>C
c.3689T>C (n.3689T>C)
n.4045T>C
 ClinVar
3g.48467391T>GCA352619313ATRIP,TREX1c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.3331T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
n.654T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.*3556T>G (n.*3556T>G)
n.1943T>G
c.3689T>G (n.3689T>G)
n.4045T>G
3g.48467392C>ACA352619318ATRIP,TREX1c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.3332C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
n.655C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.*3557C>A (n.*3557C>A)
n.1944C>A
c.3690C>A (n.3690C>A)
n.4046C>A
 gnomAD v4
3g.48467392C>GCA352619320ATRIP,TREX1c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.3332C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
n.655C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.*3557C>G (n.*3557C>G)
n.1944C>G
c.3690C>G (n.3690C>G)
n.4046C>G
3g.48467392C>TCA352619322ATRIP,TREX1c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.3332C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
n.655C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.*3557C>T (n.*3557C>T)
n.1944C>T
c.3690C>T (n.3690C>T)
n.4046C>T
3g.48467393T>ACA433615850ATRIP,TREX1c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.321T>A (p.Ser107=)
c.738T>A (p.Ser246=)
c.3333T>A
c.708T>A (p.Ser236=)
n.656T>A
c.903T>A (p.Ser301=)
c.*3558T>A (n.*3558T>A)
n.1945T>A
c.3691T>A (n.3691T>A)
n.4047T>A
3g.48467393T>CCA433615849ATRIP,TREX1c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.3333T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
n.656T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
c.*3558T>C (n.*3558T>C)
n.1945T>C
c.3691T>C (n.3691T>C)
n.4047T>C
3g.48467393T>GCA433615847ATRIP,TREX1c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.321T>G (p.Ser107=)
c.738T>G (p.Ser246=)
c.3333T>G
c.708T>G (p.Ser236=)
n.656T>G
c.903T>G (p.Ser301=)
c.*3558T>G (n.*3558T>G)
n.1945T>G
c.3691T>G (n.3691T>G)
n.4047T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467393T=CA1363031347ATRIP,TREX1c.*1839T= (n.*1839T=)
c.321T= (p.Ser107=)
c.738T= (p.Ser246=)
c.3333T=
c.708T= (p.Ser236=)
n.656T=
c.903T= (p.Ser301=)
c.*3558T= (n.*3558T=)
n.1945T=
c.3691T= (n.3691T=)
n.4047T=
3g.48467394G>ACA352619324ATRIP,TREX1c.*1840G>A (n.*1840G>A)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.3334G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.657G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.*3559G>A (n.*3559G>A)
n.1946G>A
c.3692G>A (n.3692G>A)
n.4048G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467394G>CCA2376725ATRIP,TREX1c.*1840G>C (n.*1840G>C)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.3334G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.657G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.*3559G>C (n.*3559G>C)
n.1946G>C
c.3692G>C (n.3692G>C)
n.4048G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467394G=CA1363031348ATRIP,TREX1c.*1840G= (n.*1840G=)
c.322G= (p.Ala108=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.3334G=
c.709G= (p.Ala237=)
n.657G=
c.904G= (p.Ala302=)
c.*3559G= (n.*3559G=)
n.1946G=
c.3692G= (n.3692G=)
n.4048G=
3g.48467394G>TCA352619329ATRIP,TREX1c.*1840G>T (n.*1840G>T)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.3334G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.657G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*3559G>T (n.*3559G>T)
n.1946G>T
c.3692G>T (n.3692G>T)
n.4048G>T
3g.48467395C>ACA352619332ATRIP,TREX1c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.3335C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.658C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.*3560C>A (n.*3560C>A)
n.1947C>A
c.3693C>A (n.3693C>A)
n.4049C>A
3g.48467395C=CA1363031349ATRIP,TREX1c.*1841C= (n.*1841C=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.3335C=
c.710C= (p.Ala237=)
n.658C=
c.905C= (p.Ala302=)
c.*3560C= (n.*3560C=)
n.1947C=
c.3693C= (n.3693C=)
n.4049C=
3g.48467395C>GCA352619335ATRIP,TREX1c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.3335C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.658C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*3560C>G (n.*3560C>G)
n.1947C>G
c.3693C>G (n.3693C>G)
n.4049C>G
3g.48467395C>TCA2376726ATRIP,TREX1c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.3335C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.658C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*3560C>T (n.*3560C>T)
n.1947C>T
c.3693C>T (n.3693C>T)
n.4049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467396T>ACA433615853ATRIP,TREX1c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.3336T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
n.659T>A
c.906T>A (p.Ala302=)
c.*3561T>A (n.*3561T>A)
n.1948T>A
c.3694T>A (n.3694T>A)
n.4050T>A
3g.48467396T>CCA433615856ATRIP,TREX1c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.3336T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
n.659T>C
c.906T>C (p.Ala302=)
c.*3561T>C (n.*3561T>C)
n.1948T>C
c.3694T>C (n.3694T>C)
n.4050T>C
3g.48467396T>GCA433615854ATRIP,TREX1c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.3336T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
n.659T>G
c.906T>G (p.Ala302=)
c.*3561T>G (n.*3561T>G)
n.1948T>G
c.3694T>G (n.3694T>G)
n.4050T>G
 dbSNP
3g.48467396T=CA1363031350ATRIP,TREX1c.*1842T= (n.*1842T=)
c.324T= (p.Ala108=)
c.741T= (p.Ala247=)
c.3336T=
c.711T= (p.Ala237=)
n.659T=
c.906T= (p.Ala302=)
c.*3561T= (n.*3561T=)
n.1948T=
c.3694T= (n.3694T=)
n.4050T=
3g.48467397G>ACA352619341ATRIP,TREX1c.*1843G>A (n.*1843G>A)
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.3337G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.660G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.*3562G>A (n.*3562G>A)
n.1949G>A
c.3695G>A (n.3695G>A)
n.4051G>A
 gnomAD v4
3g.48467397G>CCA352619344ATRIP,TREX1c.*1843G>C (n.*1843G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.3337G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.660G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.*3562G>C (n.*3562G>C)
n.1949G>C
c.3695G>C (n.3695G>C)
n.4051G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467397G=CA1363031351ATRIP,TREX1c.*1843G= (n.*1843G=)
c.325G= (p.Val109=)
c.742G= (p.Val248=)
c.3337G=
c.712G= (p.Val238=)
n.660G=
c.907G= (p.Val303=)
c.*3562G= (n.*3562G=)
n.1949G=
c.3695G= (n.3695G=)
n.4051G=
3g.48467397G>TCA352619347ATRIP,TREX1c.*1843G>T (n.*1843G>T)
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.3337G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
n.660G>T
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.*3562G>T (n.*3562G>T)
n.1949G>T
c.3695G>T (n.3695G>T)
n.4051G>T
3g.48467397_48467400dupCA2586972151ATRIP,TREX1c.*1843_*1846dup (n.*1843_*1846dup)
c.325_328dup (p.Thr110SerfsTer14)
c.742_745dup (p.Thr249SerfsTer14)
c.3337_3340dup
c.712_715dup (p.Thr239SerfsTer14)
n.660_663dup
c.907_910dup (p.Thr304SerfsTer14)
c.*3562_*3565dup (n.*3562_*3565dup)
n.1949_1952dup
c.3695_3698dup (n.3695_3698dup)
n.4051_4054dup
3g.48467398T>ACA352619352ATRIP,TREX1c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.3338T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
n.661T>A
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.*3563T>A (n.*3563T>A)
n.1950T>A
c.3696T>A (n.3696T>A)
n.4052T>A
3g.48467398T>CCA352619356ATRIP,TREX1c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.3338T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.661T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.*3563T>C (n.*3563T>C)
n.1950T>C
c.3696T>C (n.3696T>C)
n.4052T>C
3g.48467398T>GCA352619353ATRIP,TREX1c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.3338T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.661T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.*3563T>G (n.*3563T>G)
n.1950T>G
c.3696T>G (n.3696T>G)
n.4052T>G
3g.48467399C>ACA433615860ATRIP,TREX1c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.327C>A (p.Val109=)
c.744C>A (p.Val248=)
c.3339C>A
c.714C>A (p.Val238=)
n.662C>A
c.909C>A (p.Val303=)
c.*3564C>A (n.*3564C>A)
n.1951C>A
c.3697C>A (n.3697C>A)
n.4053C>A
3g.48467399C>GCA433615861ATRIP,TREX1c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.327C>G (p.Val109=)
c.744C>G (p.Val248=)
c.3339C>G
c.714C>G (p.Val238=)
n.662C>G
c.909C>G (p.Val303=)
c.*3564C>G (n.*3564C>G)
n.1951C>G
c.3697C>G (n.3697C>G)
n.4053C>G
3g.48467399C>TCA433615862ATRIP,TREX1c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.327C>T (p.Val109=)
c.744C>T (p.Val248=)
c.3339C>T
c.714C>T (p.Val238=)
n.662C>T
c.909C>T (p.Val303=)
c.*3564C>T (n.*3564C>T)
n.1951C>T
c.3697C>T (n.3697C>T)
n.4053C>T
3g.48467400A>CCA352619359ATRIP,TREX1c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.3340A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.663A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*3565A>C (n.*3565A>C)
n.1952A>C
c.3698A>C (n.3698A>C)
n.4054A>C
3g.48467400A>GCA352619362ATRIP,TREX1c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.3340A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.663A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*3565A>G (n.*3565A>G)
n.1952A>G
c.3698A>G (n.3698A>G)
n.4054A>G
3g.48467400A>TCA352619363ATRIP,TREX1c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.3340A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.663A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*3565A>T (n.*3565A>T)
n.1952A>T
c.3698A>T (n.3698A>T)
n.4054A>T
3g.48467401C>ACA352619368ATRIP,TREX1c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.3341C>A
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.664C>A
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.*3566C>A (n.*3566C>A)
n.1953C>A
c.3699C>A (n.3699C>A)
n.4055C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467401C=CA1363031352ATRIP,TREX1c.*1847C= (n.*1847C=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.3341C=
c.716C= (p.Thr239=)
n.664C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.*3566C= (n.*3566C=)
n.1953C=
c.3699C= (n.3699C=)
n.4055C=
3g.48467401C>GCA2376727ATRIP,TREX1c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.3341C>G
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.664C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.*3566C>G (n.*3566C>G)
n.1953C>G
c.3699C>G (n.3699C>G)
n.4055C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48467401C>TCA352619372ATRIP,TREX1c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.3341C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.664C>T
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*3566C>T (n.*3566C>T)
n.1953C>T
c.3699C>T (n.3699C>T)
n.4055C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467403_48467406dupCA2586972152ATRIP,TREX1c.*1849_*1852dup (n.*1849_*1852dup)
c.331_334dup (p.Thr112AsnfsTer12)
c.748_751dup (p.Thr251AsnfsTer12)
c.3343_3346dup
c.718_721dup (p.Thr241AsnfsTer12)
n.666_669dup
c.913_916dup (p.Thr306AsnfsTer12)
c.*3568_*3571dup (n.*3568_*3571dup)
n.1955_1958dup
c.3701_3704dup (n.3701_3704dup)
n.4057_4060dup
3g.48467402A>CCA433615868ATRIP,TREX1c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.330A>C (p.Thr110=)
c.747A>C (p.Thr249=)
c.3342A>C
c.717A>C (p.Thr239=)
n.665A>C
c.912A>C (p.Thr304=)
c.*3567A>C (n.*3567A>C)
n.1954A>C
c.3700A>C (n.3700A>C)
n.4056A>C
3g.48467402A>GCA433615870ATRIP,TREX1c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.330A>G (p.Thr110=)
c.747A>G (p.Thr249=)
c.3342A>G
c.717A>G (p.Thr239=)
n.665A>G
c.912A>G (p.Thr304=)
c.*3567A>G (n.*3567A>G)
n.1954A>G
c.3700A>G (n.3700A>G)
n.4056A>G
3g.48467402A>TCA433615871ATRIP,TREX1c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.330A>T (p.Thr110=)
c.747A>T (p.Thr249=)
c.3342A>T
c.717A>T (p.Thr239=)
n.665A>T
c.912A>T (p.Thr304=)
c.*3567A>T (n.*3567A>T)
n.1954A>T
c.3700A>T (n.3700A>T)
n.4056A>T
3g.48467403dupCA658796302ATRIP,TREX1c.*1849dup (n.*1849dup)
c.331dup (p.Thr111AsnfsTer12)
c.748dup (p.Thr250AsnfsTer12)
c.3343dup
c.718dup (p.Thr240AsnfsTer12)
n.666dup
c.913dup (p.Thr305AsnfsTer12)
c.*3568dup (n.*3568dup)
n.1955dup
c.3701dup (n.3701dup)
n.4057dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467403A>CCA352619377ATRIP,TREX1c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.3343A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.666A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*3568A>C (n.*3568A>C)
n.1955A>C
c.3701A>C (n.3701A>C)
n.4057A>C
3g.48467403A>GCA352619379ATRIP,TREX1c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.3343A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.666A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*3568A>G (n.*3568A>G)
n.1955A>G
c.3701A>G (n.3701A>G)
n.4057A>G
3g.48467403A>TCA352619382ATRIP,TREX1c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.3343A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.666A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*3568A>T (n.*3568A>T)
n.1955A>T
c.3701A>T (n.3701A>T)
n.4057A>T
3g.48467404C>ACA352619387ATRIP,TREX1c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.3344C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.667C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.*3569C>A (n.*3569C>A)
n.1956C>A
c.3702C>A (n.3702C>A)
n.4058C>A
3g.48467404C=CA1363031353ATRIP,TREX1c.*1850C= (n.*1850C=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.749C= (p.Thr250=)
c.3344C=
c.719C= (p.Thr240=)
n.667C=
c.914C= (p.Thr305=)
c.*3569C= (n.*3569C=)
n.1956C=
c.3702C= (n.3702C=)
n.4058C=
3g.48467404C>GCA352619389ATRIP,TREX1c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.3344C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.667C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.*3569C>G (n.*3569C>G)
n.1956C>G
c.3702C>G (n.3702C>G)
n.4058C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467404C>TCA352619386ATRIP,TREX1c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.3344C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.667C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*3569C>T (n.*3569C>T)
n.1956C>T
c.3702C>T (n.3702C>T)
n.4058C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467405C>ACA433615877ATRIP,TREX1c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.333C>A (p.Thr111=)
c.750C>A (p.Thr250=)
c.3345C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
n.668C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.*3570C>A (n.*3570C>A)
n.1957C>A
c.3703C>A (n.3703C>A)
n.4059C>A
3g.48467405C>GCA433615878ATRIP,TREX1c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.750C>G (p.Thr250=)
c.3345C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
n.668C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.*3570C>G (n.*3570C>G)
n.1957C>G
c.3703C>G (n.3703C>G)
n.4059C>G
3g.48467405C>TCA433615879ATRIP,TREX1c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.333C>T (p.Thr111=)
c.750C>T (p.Thr250=)
c.3345C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
n.668C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.*3570C>T (n.*3570C>T)
n.1957C>T
c.3703C>T (n.3703C>T)
n.4059C>T
3g.48467406A>CCA352619393ATRIP,TREX1c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.3346A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.669A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*3571A>C (n.*3571A>C)
n.1958A>C
c.3704A>C (n.3704A>C)
n.4060A>C
3g.48467406A>GCA352619394ATRIP,TREX1c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.3346A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.669A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*3571A>G (n.*3571A>G)
n.1958A>G
c.3704A>G (n.3704A>G)
n.4060A>G
3g.48467406A>TCA352619397ATRIP,TREX1c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.3346A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.669A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*3571A>T (n.*3571A>T)
n.1958A>T
c.3704A>T (n.3704A>T)
n.4060A>T
3g.48467407C>ACA352619400ATRIP,TREX1c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.3347C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.670C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*3572C>A (n.*3572C>A)
n.1959C>A
c.3705C>A (n.3705C>A)
n.4061C>A
3g.48467407C=CA1363031354ATRIP,TREX1c.*1853C= (n.*1853C=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.3347C=
c.722C= (p.Thr241=)
n.670C=
c.917C= (p.Thr306=)
c.*3572C= (n.*3572C=)
n.1959C=
c.3705C= (n.3705C=)
n.4061C=
3g.48467407C>GCA352619401ATRIP,TREX1c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.3347C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.670C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*3572C>G (n.*3572C>G)
n.1959C>G
c.3705C>G (n.3705C>G)
n.4061C>G
3g.48467407C>TCA2376728ATRIP,TREX1c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.3347C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.670C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*3572C>T (n.*3572C>T)
n.1959C>T
c.3705C>T (n.3705C>T)
n.4061C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467408T>ACA433615883ATRIP,TREX1c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.336T>A (p.Thr112=)
c.753T>A (p.Thr251=)
c.3348T>A
c.723T>A (p.Thr241=)
n.671T>A
c.918T>A (p.Thr306=)
c.*3573T>A (n.*3573T>A)
n.1960T>A
c.3706T>A (n.3706T>A)
n.4062T>A
 gnomAD v4
3g.48467408T>CCA433615885ATRIP,TREX1c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.336T>C (p.Thr112=)
c.753T>C (p.Thr251=)
c.3348T>C
c.723T>C (p.Thr241=)
n.671T>C
c.918T>C (p.Thr306=)
c.*3573T>C (n.*3573T>C)
n.1960T>C
c.3706T>C (n.3706T>C)
n.4062T>C
3g.48467408T>GCA433615886ATRIP,TREX1c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.336T>G (p.Thr112=)
c.753T>G (p.Thr251=)
c.3348T>G
c.723T>G (p.Thr241=)
n.671T>G
c.918T>G (p.Thr306=)
c.*3573T>G (n.*3573T>G)
n.1960T>G
c.3706T>G (n.3706T>G)
n.4062T>G
 ClinVar
3g.48467409G>ACA352619405ATRIP,TREX1c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.3349G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
n.672G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*3574G>A (n.*3574G>A)
n.1961G>A
c.3707G>A (n.3707G>A)
n.4063G>A
3g.48467409G>CCA352619407ATRIP,TREX1c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.3349G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
n.672G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*3574G>C (n.*3574G>C)
n.1961G>C
c.3707G>C (n.3707G>C)
n.4063G>C
3g.48467409G>TCA352619410ATRIP,TREX1c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.3349G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
n.672G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*3574G>T (n.*3574G>T)
n.1961G>T
c.3707G>T (n.3707G>T)
n.4063G>T

Number of alleles fetched