Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48467264_48467317dupCA345482ATRIP,TREX1c.*1710_*1763dup (n.*1710_*1763dup)
c.192_245dup (p.Ala82_His83insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.609_662dup (p.Ala221_His222insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.3204_3257dup
c.579_632dup (p.Ala211_His212insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
n.527_580dup
c.774_827dup (p.Ala276_His277insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla)
c.*3429_*3482dup (n.*3429_*3482dup)
n.1816_1869dup
c.3562_3615dup (n.3562_3615dup)
n.3918_3971dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467273C>ACA352618733ATRIP,TREX1c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
c.3213C>A
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.536C>A
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.*3438C>A (n.*3438C>A)
n.1825C>A
c.3571C>A (n.3571C>A)
n.3927C>A
3g.48467273C>GCA352618734ATRIP,TREX1c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
c.3213C>G
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.536C>G
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.*3438C>G (n.*3438C>G)
n.1825C>G
c.3571C>G (n.3571C>G)
n.3927C>G
3g.48467273C>TCA433616108ATRIP,TREX1c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.3213C>T
c.588C>T (p.Ser196=)
n.536C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.*3438C>T (n.*3438C>T)
n.1825C>T
c.3571C>T (n.3571C>T)
n.3927C>T
3g.48467274_48467276dupCA2756154209ATRIP,TREX1c.*1720_*1722dup (n.*1720_*1722dup)
c.202_204dup (p.Ile68_Cys69insIle)
c.619_621dup (p.Ile207_Cys208insIle)
c.3214_3216dup
c.589_591dup (p.Ile197_Cys198insIle)
n.537_539dup
c.784_786dup (p.Ile262_Cys263insIle)
c.*3439_*3441dup (n.*3439_*3441dup)
n.1826_1828dup
c.3572_3574dup (n.3572_3574dup)
n.3928_3930dup
3g.48467274A>CCA352618736ATRIP,TREX1c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.3214A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.537A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*3439A>C (n.*3439A>C)
n.1826A>C
c.3572A>C (n.3572A>C)
n.3928A>C
3g.48467274A>GCA352618738ATRIP,TREX1c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.3214A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.537A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*3439A>G (n.*3439A>G)
n.1826A>G
c.3572A>G (n.3572A>G)
n.3928A>G
3g.48467274A>TCA352618740ATRIP,TREX1c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.3214A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.537A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.*3439A>T (n.*3439A>T)
n.1826A>T
c.3572A>T (n.3572A>T)
n.3928A>T
3g.48467274_48467276delinsATCCA1363031273ATRIP,TREX1c.*1720_*1722delinsATC (n.*1720_*1722delinsATC)
c.202_204delinsATC (p.Ile68=)
c.619_621delinsATC (p.Ile207=)
c.3214_3216delinsATC
c.589_591delinsATC (p.Ile197=)
n.537_539delinsATC
c.784_786delinsATC (p.Ile262=)
c.*3439_*3441delinsATC (n.*3439_*3441delinsATC)
n.1826_1828delinsATC
c.3572_3574delinsATC (n.3572_3574delinsATC)
n.3928_3930delinsATC
3g.48467275T>ACA352618745ATRIP,TREX1c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.3215T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.538T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.*3440T>A (n.*3440T>A)
n.1827T>A
c.3573T>A (n.3573T>A)
n.3929T>A
3g.48467275T>CCA352618746ATRIP,TREX1c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.3215T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.538T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*3440T>C (n.*3440T>C)
n.1827T>C
c.3573T>C (n.3573T>C)
n.3929T>C
3g.48467275T>GCA352618743ATRIP,TREX1c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.3215T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.538T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.*3440T>G (n.*3440T>G)
n.1827T>G
c.3573T>G (n.3573T>G)
n.3929T>G
3g.48467276_48467277delCA2376693ATRIP,TREX1c.*1722_*1723del (n.*1722_*1723del)
c.204_205del (p.Ile68MetfsTer?)
c.621_622del (p.Ile207MetfsTer?)
c.3216_3217del
c.591_592del (p.Ile197MetfsTer?)
n.539_540del
c.786_787del (p.Ile262MetfsTer?)
c.*3441_*3442del (n.*3441_*3442del)
n.1828_1829del
c.3574_3575del (n.3574_3575del)
n.3930_3931del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467276C>ACA433616118ATRIP,TREX1c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.621C>A (p.Ile207=)
c.3216C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
n.539C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.*3441C>A (n.*3441C>A)
n.1828C>A
c.3574C>A (n.3574C>A)
n.3930C>A
3g.48467276C=CA1363031274ATRIP,TREX1c.*1722C= (n.*1722C=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.621C= (p.Ile207=)
c.3216C=
c.591C= (p.Ile197=)
n.539C=
c.786C= (p.Ile262=)
c.*3441C= (n.*3441C=)
n.1828C=
c.3574C= (n.3574C=)
n.3930C=
3g.48467276C>GCA352618748ATRIP,TREX1c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.3216C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.539C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.*3441C>G (n.*3441C>G)
n.1828C>G
c.3574C>G (n.3574C>G)
n.3930C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467276C>TCA433616122ATRIP,TREX1c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.621C>T (p.Ile207=)
c.3216C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
n.539C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.*3441C>T (n.*3441C>T)
n.1828C>T
c.3574C>T (n.3574C>T)
n.3930C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467277T>ACA352618751ATRIP,TREX1c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.3217T>A
c.592T>A (p.Cys198Ser)
n.540T>A
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.*3442T>A (n.*3442T>A)
n.1829T>A
c.3575T>A (n.3575T>A)
n.3931T>A
 gnomAD v4
3g.48467277T>CCA352618752ATRIP,TREX1c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.3217T>C
c.592T>C (p.Cys198Arg)
n.540T>C
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.*3442T>C (n.*3442T>C)
n.1829T>C
c.3575T>C (n.3575T>C)
n.3931T>C
3g.48467277T>GCA352618754ATRIP,TREX1c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.3217T>G
c.592T>G (p.Cys198Gly)
n.540T>G
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.*3442T>G (n.*3442T>G)
n.1829T>G
c.3575T>G (n.3575T>G)
n.3931T>G
3g.48467277T=CA1363031275ATRIP,TREX1c.*1723T= (n.*1723T=)
c.205T= (p.Cys69=)
c.622T= (p.Cys208=)
c.3217T=
c.592T= (p.Cys198=)
n.540T=
c.787T= (p.Cys263=)
c.*3442T= (n.*3442T=)
n.1829T=
c.3575T= (n.3575T=)
n.3931T=
3g.48467277_48467281delCA2586972146ATRIP,TREX1c.*1723_*1727del (n.*1723_*1727del)
c.205_209del (p.Cys69ValfsTer?)
c.622_626del (p.Cys208ValfsTer?)
c.3217_3221del
c.592_596del (p.Cys198ValfsTer?)
n.540_544del
c.787_791del (p.Cys263ValfsTer?)
c.*3442_*3446del (n.*3442_*3446del)
n.1829_1833del
c.3575_3579del (n.3575_3579del)
n.3931_3935del
3g.48467278G>ACA352618759ATRIP,TREX1c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.3218G>A
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
n.541G>A
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
n.1830G>A
c.3576G>A (n.3576G>A)
n.3932G>A
 ClinVar
3g.48467278G>CCA2376694ATRIP,TREX1c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.3218G>C
c.593G>C (p.Cys198Ser)
n.541G>C
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.*3443G>C (n.*3443G>C)
n.1830G>C
c.3576G>C (n.3576G>C)
n.3932G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467278G=CA1363031277ATRIP,TREX1c.*1724G= (n.*1724G=)
c.206G= (p.Cys69=)
c.623G= (p.Cys208=)
c.3218G=
c.593G= (p.Cys198=)
n.541G=
c.788G= (p.Cys263=)
c.*3443G= (n.*3443G=)
n.1830G=
c.3576G= (n.3576G=)
n.3932G=
3g.48467278G>TCA352618758ATRIP,TREX1c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.3218G>T
c.593G>T (p.Cys198Phe)
n.541G>T
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
n.1830G>T
c.3576G>T (n.3576G>T)
n.3932G>T
3g.48467278_48467280dupCA1363031276ATRIP,TREX1c.*1724_*1726dup (n.*1724_*1726dup)
c.206_208dup (p.Cys69_Gln70insArg)
c.623_625dup (p.Cys208_Gln209insArg)
c.3218_3220dup
c.593_595dup (p.Cys198_Gln199insArg)
n.541_543dup
c.788_790dup (p.Cys263_Gln264insArg)
c.*3443_*3445dup (n.*3443_*3445dup)
n.1830_1832dup
c.3576_3578dup (n.3576_3578dup)
n.3932_3934dup
 dbSNP
3g.48467280_48467283dupCA345485ATRIP,TREX1c.*1726_*1729dup (n.*1726_*1729dup)
c.208_211dup (p.Trp71SerfsTer?)
c.625_628dup (p.Trp210SerfsTer?)
c.3220_3223dup
c.595_598dup (p.Trp200SerfsTer?)
n.543_546dup
c.790_793dup (p.Trp265SerfsTer?)
c.*3445_*3448dup (n.*3445_*3448dup)
n.1832_1835dup
c.3578_3581dup (n.3578_3581dup)
n.3934_3937dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467279T>ACA352618761ATRIP,TREX1c.*1725T>A (n.*1725T>A)
c.207T>A (p.Cys69Ter)
c.624T>A (p.Cys208Ter)
c.3219T>A
c.594T>A (p.Cys198Ter)
n.542T>A
c.789T>A (p.Cys263Ter)
c.*3444T>A (n.*3444T>A)
n.1831T>A
c.3577T>A (n.3577T>A)
n.3933T>A
3g.48467279T>CCA433616137ATRIP,TREX1c.*1725T>C (n.*1725T>C)
c.207T>C (p.Cys69=)
c.624T>C (p.Cys208=)
c.3219T>C
c.594T>C (p.Cys198=)
n.542T>C
c.789T>C (p.Cys263=)
c.*3444T>C (n.*3444T>C)
n.1831T>C
c.3577T>C (n.3577T>C)
n.3933T>C
3g.48467279T>GCA352618762ATRIP,TREX1c.*1725T>G (n.*1725T>G)
c.207T>G (p.Cys69Trp)
c.624T>G (p.Cys208Trp)
c.3219T>G
c.594T>G (p.Cys198Trp)
n.542T>G
c.789T>G (p.Cys263Trp)
c.*3444T>G (n.*3444T>G)
n.1831T>G
c.3577T>G (n.3577T>G)
n.3933T>G
3g.48467280C>ACA352618764ATRIP,TREX1c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.3220C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.543C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
c.*3445C>A (n.*3445C>A)
n.1832C>A
c.3578C>A (n.3578C>A)
n.3934C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467280C=CA1363031278ATRIP,TREX1c.*1726C= (n.*1726C=)
c.208C= (p.Gln70=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.3220C=
c.595C= (p.Gln199=)
n.543C=
c.790C= (p.Gln264=)
c.*3445C= (n.*3445C=)
n.1832C=
c.3578C= (n.3578C=)
n.3934C=
3g.48467280C>GCA352618765ATRIP,TREX1c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.3220C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.543C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
c.*3445C>G (n.*3445C>G)
n.1832C>G
c.3578C>G (n.3578C>G)
n.3934C>G
3g.48467280C>TCA352618767ATRIP,TREX1c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.3220C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.543C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
n.1832C>T
c.3578C>T (n.3578C>T)
n.3934C>T
3g.48467281A>CCA352618771ATRIP,TREX1c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.3221A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.544A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
n.1833A>C
c.3579A>C (n.3579A>C)
n.3935A>C
3g.48467281A>GCA352618772ATRIP,TREX1c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.3221A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.544A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
n.1833A>G
c.3579A>G (n.3579A>G)
n.3935A>G
 gnomAD v4
3g.48467281A>TCA352618769ATRIP,TREX1c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.3221A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.544A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
n.1833A>T
c.3579A>T (n.3579A>T)
n.3935A>T
3g.48467282G>ACA2376695ATRIP,TREX1c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.3222G>A
c.597G>A (p.Gln199=)
n.545G>A
c.792G>A (p.Gln264=)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
n.1834G>A
c.3580G>A (n.3580G>A)
n.3936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467282G>CCA73933097ATRIP,TREX1c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.210G>C (p.Gln70His)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.3222G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
n.545G>C
c.792G>C (p.Gln264His)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
n.1834G>C
c.3580G>C (n.3580G>C)
n.3936G>C
 ClinVar dbSNP
3g.48467282G=CA1363031279ATRIP,TREX1c.*1728G= (n.*1728G=)
c.210G= (p.Gln70=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.3222G=
c.597G= (p.Gln199=)
n.545G=
c.792G= (p.Gln264=)
c.*3447G= (n.*3447G=)
n.1834G=
c.3580G= (n.3580G=)
n.3936G=
3g.48467282G>TCA352618775ATRIP,TREX1c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.210G>T (p.Gln70His)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.3222G>T
c.597G>T (p.Gln199His)
n.545G>T
c.792G>T (p.Gln264His)
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
n.1834G>T
c.3580G>T (n.3580G>T)
n.3936G>T
3g.48467283T>ACA352618779ATRIP,TREX1c.*1729T>A (n.*1729T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
c.3223T>A
c.598T>A (p.Trp200Arg)
n.546T>A
c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.*3448T>A (n.*3448T>A)
n.1835T>A
c.3581T>A (n.3581T>A)
n.3937T>A
3g.48467283T>CCA2376696ATRIP,TREX1c.*1729T>C (n.*1729T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
c.3223T>C
c.598T>C (p.Trp200Arg)
n.546T>C
c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.*3448T>C (n.*3448T>C)
n.1835T>C
c.3581T>C (n.3581T>C)
n.3937T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467283T>GCA352618780ATRIP,TREX1c.*1729T>G (n.*1729T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
c.3223T>G
c.598T>G (p.Trp200Gly)
n.546T>G
c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.*3448T>G (n.*3448T>G)
n.1835T>G
c.3581T>G (n.3581T>G)
n.3937T>G
3g.48467283T=CA1363031280ATRIP,TREX1c.*1729T= (n.*1729T=)
c.211T= (p.Trp71=)
c.628T= (p.Trp210=)
c.3223T=
c.598T= (p.Trp200=)
n.546T=
c.793T= (p.Trp265=)
c.*3448T= (n.*3448T=)
n.1835T=
c.3581T= (n.3581T=)
n.3937T=
3g.48467283_48467286dupCA2586972147ATRIP,TREX1c.*1729_*1732dup (n.*1729_*1732dup)
c.211_214dup (p.Arg72MetfsTer31)
c.628_631dup (p.Arg211MetfsTer31)
c.3223_3226dup
c.598_601dup (p.Arg201MetfsTer31)
n.546_549dup
c.793_796dup (p.Arg266MetfsTer31)
c.*3448_*3451dup (n.*3448_*3451dup)
n.1835_1838dup
c.3581_3584dup (n.3581_3584dup)
n.3937_3940dup
3g.48467284G>ACA10654756ATRIP,TREX1c.*1730G>A (n.*1730G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
c.3224G>A
c.599G>A (p.Trp200Ter)
n.547G>A
c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.*3449G>A (n.*3449G>A)
n.1836G>A
c.3582G>A (n.3582G>A)
n.3938G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467284G>CCA352618784ATRIP,TREX1c.*1730G>C (n.*1730G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
c.3224G>C
c.599G>C (p.Trp200Ser)
n.547G>C
c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.*3449G>C (n.*3449G>C)
n.1836G>C
c.3582G>C (n.3582G>C)
n.3938G>C
3g.48467284G=CA1363031281ATRIP,TREX1c.*1730G= (n.*1730G=)
c.212G= (p.Trp71=)
c.629G= (p.Trp210=)
c.3224G=
c.599G= (p.Trp200=)
n.547G=
c.794G= (p.Trp265=)
c.*3449G= (n.*3449G=)
n.1836G=
c.3582G= (n.3582G=)
n.3938G=
3g.48467284G>TCA352618785ATRIP,TREX1c.*1730G>T (n.*1730G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
c.3224G>T
c.599G>T (p.Trp200Leu)
n.547G>T
c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.*3449G>T (n.*3449G>T)
n.1836G>T
c.3582G>T (n.3582G>T)
n.3938G>T
3g.48467285G>ACA352618787ATRIP,TREX1c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
c.3225G>A
c.600G>A (p.Trp200Ter)
n.548G>A
c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.*3450G>A (n.*3450G>A)
n.1837G>A
c.3583G>A (n.3583G>A)
n.3939G>A
3g.48467285G>CCA352618788ATRIP,TREX1c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
c.3225G>C
c.600G>C (p.Trp200Cys)
n.548G>C
c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.*3450G>C (n.*3450G>C)
n.1837G>C
c.3583G>C (n.3583G>C)
n.3939G>C
3g.48467285G>TCA352618789ATRIP,TREX1c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
c.3225G>T
c.600G>T (p.Trp200Cys)
n.548G>T
c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.*3450G>T (n.*3450G>T)
n.1837G>T
c.3583G>T (n.3583G>T)
n.3939G>T
3g.48467286A>CCA433616161ATRIP,TREX1c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.631A>C (p.Arg211=)
c.3226A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
n.549A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
c.*3451A>C (n.*3451A>C)
n.1838A>C
c.3584A>C (n.3584A>C)
n.3940A>C
3g.48467286A>GCA352618791ATRIP,TREX1c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.3226A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.549A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
c.*3451A>G (n.*3451A>G)
n.1838A>G
c.3584A>G (n.3584A>G)
n.3940A>G
 gnomAD v4
3g.48467286A>TCA352618793ATRIP,TREX1c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.214A>T (p.Arg72Ter)
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.3226A>T
c.601A>T (p.Arg201Ter)
n.549A>T
c.796A>T (p.Arg266Ter)
c.*3451A>T (n.*3451A>T)
n.1838A>T
c.3584A>T (n.3584A>T)
n.3940A>T
3g.48467287G>ACA73933117ATRIP,TREX1c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.3227G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.550G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
c.*3452G>A (n.*3452G>A)
n.1839G>A
c.3585G>A (n.3585G>A)
n.3941G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467287G>CCA352618795ATRIP,TREX1c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.3227G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.550G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
c.*3452G>C (n.*3452G>C)
n.1839G>C
c.3585G>C (n.3585G>C)
n.3941G>C
3g.48467287G=CA1363031282ATRIP,TREX1c.*1733G= (n.*1733G=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.3227G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.550G=
c.797G= (p.Arg266=)
c.*3452G= (n.*3452G=)
n.1839G=
c.3585G= (n.3585G=)
n.3941G=
3g.48467287G>TCA352618797ATRIP,TREX1c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.215G>T (p.Arg72Ile)
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.3227G>T
c.602G>T (p.Arg201Ile)
n.550G>T
c.797G>T (p.Arg266Ile)
c.*3452G>T (n.*3452G>T)
n.1839G>T
c.3585G>T (n.3585G>T)
n.3941G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467288A=CA1363031284ATRIP,TREX1c.*1734A= (n.*1734A=)
c.216A= (p.Arg72=)
c.633A= (p.Arg211=)
c.3228A=
c.603A= (p.Arg201=)
n.551A=
c.798A= (p.Arg266=)
c.*3453A= (n.*3453A=)
n.1840A=
c.3586A= (n.3586A=)
n.3942A=
3g.48467288A>CCA2376697ATRIP,TREX1c.*1734A>C (n.*1734A>C)
c.216A>C (p.Arg72Ser)
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.3228A>C
c.603A>C (p.Arg201Ser)
n.551A>C
c.798A>C (p.Arg266Ser)
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
n.1840A>C
c.3586A>C (n.3586A>C)
n.3942A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467288A>GCA433616170ATRIP,TREX1c.*1734A>G (n.*1734A>G)
c.216A>G (p.Arg72=)
c.633A>G (p.Arg211=)
c.3228A>G
c.603A>G (p.Arg201=)
n.551A>G
c.798A>G (p.Arg266=)
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
n.1840A>G
c.3586A>G (n.3586A>G)
n.3942A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467288A>TCA352618800ATRIP,TREX1c.*1734A>T (n.*1734A>T)
c.216A>T (p.Arg72Ser)
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.3228A>T
c.603A>T (p.Arg201Ser)
n.551A>T
c.798A>T (p.Arg266Ser)
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
n.1840A>T
c.3586A>T (n.3586A>T)
n.3942A>T
3g.48467288_48467289delinsACCA1363031283ATRIP,TREX1c.*1734_*1735delinsAC (n.*1734_*1735delinsAC)
c.216_217delinsAC (p.Arg72=)
c.633_634delinsAC (p.Arg211=)
c.3228_3229delinsAC
c.603_604delinsAC (p.Arg201=)
n.551_552delinsAC
c.798_799delinsAC (p.Arg266=)
c.*3453_*3454delinsAC (n.*3453_*3454delinsAC)
n.1840_1841delinsAC
c.3586_3587delinsAC (n.3586_3587delinsAC)
n.3942_3943delinsAC
3g.48467289C>ACA352618801ATRIP,TREX1c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.3229C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.552C>A
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
n.1841C>A
c.3587C>A (n.3587C>A)
n.3943C>A
3g.48467289C>GCA352618803ATRIP,TREX1c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.3229C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.552C>G
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
n.1841C>G
c.3587C>G (n.3587C>G)
n.3943C>G
3g.48467289C>TCA352618804ATRIP,TREX1c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.3229C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.552C>T
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.*3454C>T (n.*3454C>T)
n.1841C>T
c.3587C>T (n.3587C>T)
n.3943C>T
3g.48467290delCA2376698ATRIP,TREX1c.*1736del (n.*1736del)
c.218del (p.Pro73HisfsTer?)
c.635del (p.Pro212HisfsTer?)
c.3230del
c.605del (p.Pro202HisfsTer?)
n.553del
c.800del (p.Pro267HisfsTer?)
c.*3455del (n.*3455del)
n.1842del
c.3588del (n.3588del)
n.3944del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467290C>ACA352618807ATRIP,TREX1c.*1736C>A (n.*1736C>A)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.3230C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.553C>A
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.*3455C>A (n.*3455C>A)
n.1842C>A
c.3588C>A (n.3588C>A)
n.3944C>A
3g.48467290C>GCA352618808ATRIP,TREX1c.*1736C>G (n.*1736C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.3230C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.553C>G
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.*3455C>G (n.*3455C>G)
n.1842C>G
c.3588C>G (n.3588C>G)
n.3944C>G
3g.48467290C>TCA352618810ATRIP,TREX1c.*1736C>T (n.*1736C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.3230C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.553C>T
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.*3455C>T (n.*3455C>T)
n.1842C>T
c.3588C>T (n.3588C>T)
n.3944C>T
3g.48467291A>CCA433616185ATRIP,TREX1c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.3231A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
n.554A>C
c.801A>C (p.Pro267=)
c.*3456A>C (n.*3456A>C)
n.1843A>C
c.3589A>C (n.3589A>C)
n.3945A>C
3g.48467291A>GCA433616186ATRIP,TREX1c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.219A>G (p.Pro73=)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.3231A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
n.554A>G
c.801A>G (p.Pro267=)
c.*3456A>G (n.*3456A>G)
n.1843A>G
c.3589A>G (n.3589A>G)
n.3945A>G
 gnomAD v4
3g.48467291A>TCA433616189ATRIP,TREX1c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.219A>T (p.Pro73=)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.3231A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
n.554A>T
c.801A>T (p.Pro267=)
c.*3456A>T (n.*3456A>T)
n.1843A>T
c.3589A>T (n.3589A>T)
n.3945A>T
3g.48467292C>ACA352618812ATRIP,TREX1c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.3232C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.555C>A
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
n.1844C>A
c.3590C>A (n.3590C>A)
n.3946C>A
3g.48467292C=CA1363031285ATRIP,TREX1c.*1738C= (n.*1738C=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.637C= (p.Gln213=)
c.3232C=
c.607C= (p.Gln203=)
n.555C=
c.802C= (p.Gln268=)
c.*3457C= (n.*3457C=)
n.1844C=
c.3590C= (n.3590C=)
n.3946C=
3g.48467292C>GCA352618813ATRIP,TREX1c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.3232C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.555C>G
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.*3457C>G (n.*3457C>G)
n.1844C>G
c.3590C>G (n.3590C>G)
n.3946C>G
3g.48467292C>TCA352618815ATRIP,TREX1c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.3232C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.555C>T
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
n.1844C>T
c.3590C>T (n.3590C>T)
n.3946C>T
 dbSNP
3g.48467293A=CA1363031286ATRIP,TREX1c.*1739A= (n.*1739A=)
c.221A= (p.Gln74=)
c.638A= (p.Gln213=)
c.3233A=
c.608A= (p.Gln203=)
n.556A=
c.803A= (p.Gln268=)
c.*3458A= (n.*3458A=)
n.1845A=
c.3591A= (n.3591A=)
n.3947A=
3g.48467293A>CCA352618818ATRIP,TREX1c.*1739A>C (n.*1739A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.3233A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.556A>C
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.*3458A>C (n.*3458A>C)
n.1845A>C
c.3591A>C (n.3591A>C)
n.3947A>C
3g.48467293A>GCA352618819ATRIP,TREX1c.*1739A>G (n.*1739A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.3233A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.556A>G
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.*3458A>G (n.*3458A>G)
n.1845A>G
c.3591A>G (n.3591A>G)
n.3947A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467293A>TCA352618816ATRIP,TREX1c.*1739A>T (n.*1739A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.3233A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.556A>T
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.*3458A>T (n.*3458A>T)
n.1845A>T
c.3591A>T (n.3591A>T)
n.3947A>T
3g.48467294G>ACA433616200ATRIP,TREX1c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.639G>A (p.Gln213=)
c.3234G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
n.557G>A
c.804G>A (p.Gln268=)
c.*3459G>A (n.*3459G>A)
n.1846G>A
c.3592G>A (n.3592G>A)
n.3948G>A
 gnomAD v4
3g.48467294G>CCA352618821ATRIP,TREX1c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.639G>C (p.Gln213His)
c.3234G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
n.557G>C
c.804G>C (p.Gln268His)
c.*3459G>C (n.*3459G>C)
n.1846G>C
c.3592G>C (n.3592G>C)
n.3948G>C
3g.48467294G>TCA352618823ATRIP,TREX1c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.639G>T (p.Gln213His)
c.3234G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
n.557G>T
c.804G>T (p.Gln268His)
c.*3459G>T (n.*3459G>T)
n.1846G>T
c.3592G>T (n.3592G>T)
n.3948G>T
3g.48467295G>ACA352618824ATRIP,TREX1c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.3235G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.558G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.*3460G>A (n.*3460G>A)
n.1847G>A
c.3593G>A (n.3593G>A)
n.3949G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48467295G>CCA352618826ATRIP,TREX1c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.3235G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.558G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.*3460G>C (n.*3460G>C)
n.1847G>C
c.3593G>C (n.3593G>C)
n.3949G>C
3g.48467295G=CA1363031287ATRIP,TREX1c.*1741G= (n.*1741G=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.3235G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.558G=
c.805G= (p.Ala269=)
c.*3460G= (n.*3460G=)
n.1847G=
c.3593G= (n.3593G=)
n.3949G=
3g.48467295G>TCA352618828ATRIP,TREX1c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.3235G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.558G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.*3460G>T (n.*3460G>T)
n.1847G>T
c.3593G>T (n.3593G>T)
n.3949G>T
 gnomAD v4
3g.48467296C>ACA352618829ATRIP,TREX1c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.3236C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.559C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
c.*3461C>A (n.*3461C>A)
n.1848C>A
c.3594C>A (n.3594C>A)
n.3950C>A
3g.48467296C>GCA352618831ATRIP,TREX1c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.3236C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.559C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.*3461C>G (n.*3461C>G)
n.1848C>G
c.3594C>G (n.3594C>G)
n.3950C>G
3g.48467296C>TCA352618833ATRIP,TREX1c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.3236C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.559C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.*3461C>T (n.*3461C>T)
n.1848C>T
c.3594C>T (n.3594C>T)
n.3950C>T
 gnomAD v4
3g.48467297C>ACA433616220ATRIP,TREX1c.*1743C>A (n.*1743C>A)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.3237C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
n.560C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
n.1849C>A
c.3595C>A (n.3595C>A)
n.3951C>A
3g.48467297C=CA1363031288ATRIP,TREX1c.*1743C= (n.*1743C=)
c.225C= (p.Ala75=)
c.642C= (p.Ala214=)
c.3237C=
c.612C= (p.Ala204=)
n.560C=
c.807C= (p.Ala269=)
c.*3462C= (n.*3462C=)
n.1849C=
c.3595C= (n.3595C=)
n.3951C=
3g.48467297C>GCA433616217ATRIP,TREX1c.*1743C>G (n.*1743C>G)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.3237C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
n.560C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
n.1849C>G
c.3595C>G (n.3595C>G)
n.3951C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467297C>TCA433616215ATRIP,TREX1c.*1743C>T (n.*1743C>T)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.3237C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
n.560C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
n.1849C>T
c.3595C>T (n.3595C>T)
n.3951C>T
 gnomAD v4
3g.48467298C>ACA352618835ATRIP,TREX1c.*1744C>A (n.*1744C>A)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.3238C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
n.561C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.*3463C>A (n.*3463C>A)
n.1850C>A
c.3596C>A (n.3596C>A)
n.3952C>A
3g.48467298C=CA1363031289ATRIP,TREX1c.*1744C= (n.*1744C=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.3238C=
c.613C= (p.Leu205=)
n.561C=
c.808C= (p.Leu270=)
c.*3463C= (n.*3463C=)
n.1850C=
c.3596C= (n.3596C=)
n.3952C=
3g.48467298C>GCA352618836ATRIP,TREX1c.*1744C>G (n.*1744C>G)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.3238C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.561C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.*3463C>G (n.*3463C>G)
n.1850C>G
c.3596C>G (n.3596C>G)
n.3952C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467298C>TCA433616224ATRIP,TREX1c.*1744C>T (n.*1744C>T)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.3238C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
n.561C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.*3463C>T (n.*3463C>T)
n.1850C>T
c.3596C>T (n.3596C>T)
n.3952C>T
3g.48467299T>ACA352618838ATRIP,TREX1c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.3239T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
n.562T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.*3464T>A (n.*3464T>A)
n.1851T>A
c.3597T>A (n.3597T>A)
n.3953T>A
3g.48467299T>CCA352618839ATRIP,TREX1c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.3239T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.562T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*3464T>C (n.*3464T>C)
n.1851T>C
c.3597T>C (n.3597T>C)
n.3953T>C
3g.48467299T>GCA352618840ATRIP,TREX1c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.3239T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.562T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*3464T>G (n.*3464T>G)
n.1851T>G
c.3597T>G (n.3597T>G)
n.3953T>G
3g.48467300G>ACA2376699ATRIP,TREX1c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.3240G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.563G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.*3465G>A (n.*3465G>A)
n.1852G>A
c.3598G>A (n.3598G>A)
n.3954G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467300G>CCA433616236ATRIP,TREX1c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.3240G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
n.563G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.*3465G>C (n.*3465G>C)
n.1852G>C
c.3598G>C (n.3598G>C)
n.3954G>C
 dbSNP
3g.48467300G=CA1363031290ATRIP,TREX1c.*1746G= (n.*1746G=)
c.228G= (p.Leu76=)
c.645G= (p.Leu215=)
c.3240G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.563G=
c.810G= (p.Leu270=)
c.*3465G= (n.*3465G=)
n.1852G=
c.3598G= (n.3598G=)
n.3954G=
3g.48467300G>TCA433616234ATRIP,TREX1c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.645G>T (p.Leu215=)
c.3240G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
n.563G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.*3465G>T (n.*3465G>T)
n.1852G>T
c.3598G>T (n.3598G>T)
n.3954G>T
3g.48467301C>ACA73933119ATRIP,TREX1c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.3241C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
n.564C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.*3466C>A (n.*3466C>A)
n.1853C>A
c.3599C>A (n.3599C>A)
n.3955C>A
 dbSNP
3g.48467301C=CA1363031291ATRIP,TREX1c.*1747C= (n.*1747C=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.3241C=
c.616C= (p.Leu206=)
n.564C=
c.811C= (p.Leu271=)
c.*3466C= (n.*3466C=)
n.1853C=
c.3599C= (n.3599C=)
n.3955C=
3g.48467301C>GCA352618844ATRIP,TREX1c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.3241C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.564C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.*3466C>G (n.*3466C>G)
n.1853C>G
c.3599C>G (n.3599C>G)
n.3955C>G
3g.48467301C>TCA433616241ATRIP,TREX1c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.3241C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
n.564C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
c.*3466C>T (n.*3466C>T)
n.1853C>T
c.3599C>T (n.3599C>T)
n.3955C>T
3g.48467302T>ACA352618846ATRIP,TREX1c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.3242T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.565T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.*3467T>A (n.*3467T>A)
n.1854T>A
c.3600T>A (n.3600T>A)
n.3956T>A
3g.48467302T>CCA2376700ATRIP,TREX1c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.3242T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.565T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.*3467T>C (n.*3467T>C)
n.1854T>C
c.3600T>C (n.3600T>C)
n.3956T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467302T>GCA352618848ATRIP,TREX1c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.3242T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.565T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.*3467T>G (n.*3467T>G)
n.1854T>G
c.3600T>G (n.3600T>G)
n.3956T>G
3g.48467302T=CA1363031292ATRIP,TREX1c.*1748T= (n.*1748T=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.3242T=
c.617T= (p.Leu206=)
n.565T=
c.812T= (p.Leu271=)
c.*3467T= (n.*3467T=)
n.1854T=
c.3600T= (n.3600T=)
n.3956T=
3g.48467303G>ACA433616249ATRIP,TREX1c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.3243G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
n.566G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
c.*3468G>A (n.*3468G>A)
n.1855G>A
c.3601G>A (n.3601G>A)
n.3957G>A
3g.48467303G>CCA433616251ATRIP,TREX1c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.3243G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
n.566G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
c.*3468G>C (n.*3468G>C)
n.1855G>C
c.3601G>C (n.3601G>C)
n.3957G>C
3g.48467303G>TCA433616253ATRIP,TREX1c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.3243G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
n.566G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
c.*3468G>T (n.*3468G>T)
n.1855G>T
c.3601G>T (n.3601G>T)
n.3957G>T
3g.48467304C>ACA433616255ATRIP,TREX1c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.649C>A (p.Arg217=)
c.3244C>A
c.619C>A (p.Arg207=)
n.567C>A
c.814C>A (p.Arg272=)
c.*3469C>A (n.*3469C>A)
n.1856C>A
c.3602C>A (n.3602C>A)
n.3958C>A
 ClinVar
3g.48467304C=CA1363031293ATRIP,TREX1c.*1750C= (n.*1750C=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.3244C=
c.619C= (p.Arg207=)
n.567C=
c.814C= (p.Arg272=)
c.*3469C= (n.*3469C=)
n.1856C=
c.3602C= (n.3602C=)
n.3958C=
3g.48467304C>GCA352618849ATRIP,TREX1c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.3244C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.567C>G
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.*3469C>G (n.*3469C>G)
n.1856C>G
c.3602C>G (n.3602C>G)
n.3958C>G
3g.48467304C>TCA2376701ATRIP,TREX1c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.649C>T (p.Arg217Trp)
c.3244C>T
c.619C>T (p.Arg207Trp)
n.567C>T
c.814C>T (p.Arg272Trp)
c.*3469C>T (n.*3469C>T)
n.1856C>T
c.3602C>T (n.3602C>T)
n.3958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467305G>ACA2376702ATRIP,TREX1c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.3245G>A
c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.568G>A
c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.*3470G>A (n.*3470G>A)
n.1857G>A
c.3603G>A (n.3603G>A)
n.3959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467305G>CCA352618852ATRIP,TREX1c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.3245G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.568G>C
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.*3470G>C (n.*3470G>C)
n.1857G>C
c.3603G>C (n.3603G>C)
n.3959G>C
3g.48467305G=CA1363031294ATRIP,TREX1c.*1751G= (n.*1751G=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.3245G=
c.620G= (p.Arg207=)
n.568G=
c.815G= (p.Arg272=)
c.*3470G= (n.*3470G=)
n.1857G=
c.3603G= (n.3603G=)
n.3959G=
3g.48467305G>TCA352618858ATRIP,TREX1c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.3245G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.568G>T
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.*3470G>T (n.*3470G>T)
n.1857G>T
c.3603G>T (n.3603G>T)
n.3959G>T
3g.48467306G>ACA2376703ATRIP,TREX1c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.3246G>A
c.621G>A (p.Arg207=)
n.569G>A
c.816G>A (p.Arg272=)
c.*3471G>A (n.*3471G>A)
n.1858G>A
c.3604G>A (n.3604G>A)
n.3960G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467306G>CCA433616267ATRIP,TREX1c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.651G>C (p.Arg217=)
c.3246G>C
c.621G>C (p.Arg207=)
n.569G>C
c.816G>C (p.Arg272=)
c.*3471G>C (n.*3471G>C)
n.1858G>C
c.3604G>C (n.3604G>C)
n.3960G>C
3g.48467306G=CA1363031295ATRIP,TREX1c.*1752G= (n.*1752G=)
c.234G= (p.Arg78=)
c.651G= (p.Arg217=)
c.3246G=
c.621G= (p.Arg207=)
n.569G=
c.816G= (p.Arg272=)
c.*3471G= (n.*3471G=)
n.1858G=
c.3604G= (n.3604G=)
n.3960G=
3g.48467306G>TCA433616268ATRIP,TREX1c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.651G>T (p.Arg217=)
c.3246G>T
c.621G>T (p.Arg207=)
n.569G>T
c.816G>T (p.Arg272=)
c.*3471G>T (n.*3471G>T)
n.1858G>T
c.3604G>T (n.3604G>T)
n.3960G>T
3g.48467307T>ACA352618863ATRIP,TREX1c.*1753T>A (n.*1753T>A)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
c.3247T>A
c.622T>A (p.Trp208Arg)
n.570T>A
c.817T>A (p.Trp273Arg)
c.*3472T>A (n.*3472T>A)
n.1859T>A
c.3605T>A (n.3605T>A)
n.3961T>A
3g.48467307T>CCA2376704ATRIP,TREX1c.*1753T>C (n.*1753T>C)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.652T>C (p.Trp218Arg)
c.3247T>C
c.622T>C (p.Trp208Arg)
n.570T>C
c.817T>C (p.Trp273Arg)
c.*3472T>C (n.*3472T>C)
n.1859T>C
c.3605T>C (n.3605T>C)
n.3961T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467307T>GCA352618865ATRIP,TREX1c.*1753T>G (n.*1753T>G)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.652T>G (p.Trp218Gly)
c.3247T>G
c.622T>G (p.Trp208Gly)
n.570T>G
c.817T>G (p.Trp273Gly)
c.*3472T>G (n.*3472T>G)
n.1859T>G
c.3605T>G (n.3605T>G)
n.3961T>G
3g.48467307T=CA1363031296ATRIP,TREX1c.*1753T= (n.*1753T=)
c.235T= (p.Trp79=)
c.652T= (p.Trp218=)
c.3247T=
c.622T= (p.Trp208=)
n.570T=
c.817T= (p.Trp273=)
c.*3472T= (n.*3472T=)
n.1859T=
c.3605T= (n.3605T=)
n.3961T=
3g.48467308G>ACA352618869ATRIP,TREX1c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
c.3248G>A
c.623G>A (p.Trp208Ter)
n.571G>A
c.818G>A (p.Trp273Ter)
c.*3473G>A (n.*3473G>A)
n.1860G>A
c.3606G>A (n.3606G>A)
n.3962G>A
3g.48467308G>CCA352618871ATRIP,TREX1c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
c.3248G>C
c.623G>C (p.Trp208Ser)
n.571G>C
c.818G>C (p.Trp273Ser)
c.*3473G>C (n.*3473G>C)
n.1860G>C
c.3606G>C (n.3606G>C)
n.3962G>C
3g.48467308G>TCA352618867ATRIP,TREX1c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.653G>T (p.Trp218Leu)
c.3248G>T
c.623G>T (p.Trp208Leu)
n.571G>T
c.818G>T (p.Trp273Leu)
c.*3473G>T (n.*3473G>T)
n.1860G>T
c.3606G>T (n.3606G>T)
n.3962G>T
3g.48467309G>ACA2376705ATRIP,TREX1c.*1755G>A (n.*1755G>A)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
c.3249G>A
c.624G>A (p.Trp208Ter)
n.572G>A
c.819G>A (p.Trp273Ter)
c.*3474G>A (n.*3474G>A)
n.1861G>A
c.3607G>A (n.3607G>A)
n.3963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48467309G>CCA352618872ATRIP,TREX1c.*1755G>C (n.*1755G>C)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.3249G>C
c.624G>C (p.Trp208Cys)
n.572G>C
c.819G>C (p.Trp273Cys)
c.*3474G>C (n.*3474G>C)
n.1861G>C
c.3607G>C (n.3607G>C)
n.3963G>C
 COSMIC
3g.48467309G=CA1363031297ATRIP,TREX1c.*1755G= (n.*1755G=)
c.237G= (p.Trp79=)
c.654G= (p.Trp218=)
c.3249G=
c.624G= (p.Trp208=)
n.572G=
c.819G= (p.Trp273=)
c.*3474G= (n.*3474G=)
n.1861G=
c.3607G= (n.3607G=)
n.3963G=
3g.48467309G>TCA352618875ATRIP,TREX1c.*1755G>T (n.*1755G>T)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
c.3249G>T
c.624G>T (p.Trp208Cys)
n.572G>T
c.819G>T (p.Trp273Cys)
c.*3474G>T (n.*3474G>T)
n.1861G>T
c.3607G>T (n.3607G>T)
n.3963G>T
3g.48467310G>ACA352618879ATRIP,TREX1c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
c.3250G>A
c.625G>A (p.Val209Met)
n.573G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
c.*3475G>A (n.*3475G>A)
n.1862G>A
c.3608G>A (n.3608G>A)
n.3964G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467310G>CCA352618880ATRIP,TREX1c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.3250G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.573G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
c.*3475G>C (n.*3475G>C)
n.1862G>C
c.3608G>C (n.3608G>C)
n.3964G>C
3g.48467310G=CA1363031298ATRIP,TREX1c.*1756G= (n.*1756G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.655G= (p.Val219=)
c.3250G=
c.625G= (p.Val209=)
n.573G=
c.820G= (p.Val274=)
c.*3475G= (n.*3475G=)
n.1862G=
c.3608G= (n.3608G=)
n.3964G=
3g.48467310G>TCA352618883ATRIP,TREX1c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.3250G>T
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.573G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
c.*3475G>T (n.*3475G>T)
n.1862G>T
c.3608G>T (n.3608G>T)
n.3964G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467311T>ACA352618885ATRIP,TREX1c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.3251T>A
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.574T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
c.*3476T>A (n.*3476T>A)
n.1863T>A
c.3609T>A (n.3609T>A)
n.3965T>A
3g.48467311T>CCA352618887ATRIP,TREX1c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.3251T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.574T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
c.*3476T>C (n.*3476T>C)
n.1863T>C
c.3609T>C (n.3609T>C)
n.3965T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467311T>GCA352618889ATRIP,TREX1c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.3251T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.574T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
c.*3476T>G (n.*3476T>G)
n.1863T>G
c.3609T>G (n.3609T>G)
n.3965T>G
3g.48467311T=CA1363031299ATRIP,TREX1c.*1757T= (n.*1757T=)
c.239T= (p.Val80=)
c.656T= (p.Val219=)
c.3251T=
c.626T= (p.Val209=)
n.574T=
c.821T= (p.Val274=)
c.*3476T= (n.*3476T=)
n.1863T=
c.3609T= (n.3609T=)
n.3965T=
3g.48467312G>ACA433616291ATRIP,TREX1c.*1758G>A (n.*1758G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
c.657G>A (p.Val219=)
c.3252G>A
c.627G>A (p.Val209=)
n.575G>A
c.822G>A (p.Val274=)
c.*3477G>A (n.*3477G>A)
n.1864G>A
c.3610G>A (n.3610G>A)
n.3966G>A
3g.48467312G>CCA433616293ATRIP,TREX1c.*1758G>C (n.*1758G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
c.657G>C (p.Val219=)
c.3252G>C
c.627G>C (p.Val209=)
n.575G>C
c.822G>C (p.Val274=)
c.*3477G>C (n.*3477G>C)
n.1864G>C
c.3610G>C (n.3610G>C)
n.3966G>C
3g.48467312G>TCA433616294ATRIP,TREX1c.*1758G>T (n.*1758G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
c.657G>T (p.Val219=)
c.3252G>T
c.627G>T (p.Val209=)
n.575G>T
c.822G>T (p.Val274=)
c.*3477G>T (n.*3477G>T)
n.1864G>T
c.3610G>T (n.3610G>T)
n.3966G>T
3g.48467313G>ACA352618891ATRIP,TREX1c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.3253G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.576G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.*3478G>A (n.*3478G>A)
n.1865G>A
c.3611G>A (n.3611G>A)
n.3967G>A
3g.48467313G>CCA352618893ATRIP,TREX1c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.3253G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
n.576G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.*3478G>C (n.*3478G>C)
n.1865G>C
c.3611G>C (n.3611G>C)
n.3967G>C
3g.48467313G>TCA352618895ATRIP,TREX1c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.3253G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.576G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.*3478G>T (n.*3478G>T)
n.1865G>T
c.3611G>T (n.3611G>T)
n.3967G>T
3g.48467314A=CA1363031300ATRIP,TREX1c.*1760A= (n.*1760A=)
c.242A= (p.Asp81=)
c.659A= (p.Asp220=)
c.3254A=
c.629A= (p.Asp210=)
n.577A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.*3479A= (n.*3479A=)
n.1866A=
c.3612A= (n.3612A=)
n.3968A=
3g.48467314A>CCA352618896ATRIP,TREX1c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.3254A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.577A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.*3479A>C (n.*3479A>C)
n.1866A>C
c.3612A>C (n.3612A>C)
n.3968A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467314A>GCA352618897ATRIP,TREX1c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.3254A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.577A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.*3479A>G (n.*3479A>G)
n.1866A>G
c.3612A>G (n.3612A>G)
n.3968A>G
 gnomAD v4
3g.48467314A>TCA352618898ATRIP,TREX1c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.3254A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.577A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.*3479A>T (n.*3479A>T)
n.1866A>T
c.3612A>T (n.3612A>T)
n.3968A>T
3g.48467315T>ACA352618899ATRIP,TREX1c.*1761T>A (n.*1761T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.3255T>A
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.578T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.*3480T>A (n.*3480T>A)
n.1867T>A
c.3613T>A (n.3613T>A)
n.3969T>A
3g.48467315T>CCA433616311ATRIP,TREX1c.*1761T>C (n.*1761T>C)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.660T>C (p.Asp220=)
c.3255T>C
c.630T>C (p.Asp210=)
n.578T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.*3480T>C (n.*3480T>C)
n.1867T>C
c.3613T>C (n.3613T>C)
n.3969T>C
3g.48467315T>GCA352618900ATRIP,TREX1c.*1761T>G (n.*1761T>G)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.3255T>G
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.578T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.*3480T>G (n.*3480T>G)
n.1867T>G
c.3613T>G (n.3613T>G)
n.3969T>G
3g.48467316G>ACA352618901ATRIP,TREX1c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.3256G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.579G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*3481G>A (n.*3481G>A)
n.1868G>A
c.3614G>A (n.3614G>A)
n.3970G>A
3g.48467316G>CCA352618902ATRIP,TREX1c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.3256G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.579G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*3481G>C (n.*3481G>C)
n.1868G>C
c.3614G>C (n.3614G>C)
n.3970G>C
3g.48467316G>TCA352618903ATRIP,TREX1c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.3256G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.579G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*3481G>T (n.*3481G>T)
n.1868G>T
c.3614G>T (n.3614G>T)
n.3970G>T
3g.48467317C>ACA352618904ATRIP,TREX1c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.3257C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.580C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.*3482C>A (n.*3482C>A)
n.1869C>A
c.3615C>A (n.3615C>A)
n.3971C>A
3g.48467317C=CA1363031301ATRIP,TREX1c.*1763C= (n.*1763C=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.3257C=
c.632C= (p.Ala211=)
n.580C=
c.827C= (p.Ala276=)
c.*3482C= (n.*3482C=)
n.1869C=
c.3615C= (n.3615C=)
n.3971C=
3g.48467317C>GCA352618905ATRIP,TREX1c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.3257C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.580C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*3482C>G (n.*3482C>G)
n.1869C>G
c.3615C>G (n.3615C>G)
n.3971C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467317C>TCA352618906ATRIP,TREX1c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.3257C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.580C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*3482C>T (n.*3482C>T)
n.1869C>T
c.3615C>T (n.3615C>T)
n.3971C>T
 ClinVar
3g.48467318T>ACA2376706ATRIP,TREX1c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.246T>A (p.Ala82=)
c.663T>A (p.Ala221=)
c.3258T>A
c.633T>A (p.Ala211=)
n.581T>A
c.828T>A (p.Ala276=)
c.*3483T>A (n.*3483T>A)
n.1870T>A
c.3616T>A (n.3616T>A)
n.3972T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467318T>CCA433616325ATRIP,TREX1c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.246T>C (p.Ala82=)
c.663T>C (p.Ala221=)
c.3258T>C
c.633T>C (p.Ala211=)
n.581T>C
c.828T>C (p.Ala276=)
c.*3483T>C (n.*3483T>C)
n.1870T>C
c.3616T>C (n.3616T>C)
n.3972T>C
3g.48467318T>GCA433616326ATRIP,TREX1c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.246T>G (p.Ala82=)
c.663T>G (p.Ala221=)
c.3258T>G
c.633T>G (p.Ala211=)
n.581T>G
c.828T>G (p.Ala276=)
c.*3483T>G (n.*3483T>G)
n.1870T>G
c.3616T>G (n.3616T>G)
n.3972T>G
 ClinVar
3g.48467318T=CA1363031302ATRIP,TREX1c.*1764T= (n.*1764T=)
c.246T= (p.Ala82=)
c.663T= (p.Ala221=)
c.3258T=
c.633T= (p.Ala211=)
n.581T=
c.828T= (p.Ala276=)
c.*3483T= (n.*3483T=)
n.1870T=
c.3616T= (n.3616T=)
n.3972T=
3g.48467319C>ACA352618907ATRIP,TREX1c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.3259C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
n.582C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
c.*3484C>A (n.*3484C>A)
n.1871C>A
c.3617C>A (n.3617C>A)
n.3973C>A
 ClinVar
3g.48467319C=CA1363031303ATRIP,TREX1c.*1765C= (n.*1765C=)
c.247C= (p.His83=)
c.664C= (p.His222=)
c.3259C=
c.634C= (p.His212=)
n.582C=
c.829C= (p.His277=)
c.*3484C= (n.*3484C=)
n.1871C=
c.3617C= (n.3617C=)
n.3973C=
3g.48467319C>GCA352618908ATRIP,TREX1c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.3259C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.582C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
c.*3484C>G (n.*3484C>G)
n.1871C>G
c.3617C>G (n.3617C>G)
n.3973C>G
3g.48467319C>TCA73933164ATRIP,TREX1c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.3259C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.582C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
c.*3484C>T (n.*3484C>T)
n.1871C>T
c.3617C>T (n.3617C>T)
n.3973C>T
 dbSNP
3g.48467320A=CA1363031304ATRIP,TREX1c.*1766A= (n.*1766A=)
c.248A= (p.His83=)
c.665A= (p.His222=)
c.3260A=
c.635A= (p.His212=)
n.583A=
c.830A= (p.His277=)
c.*3485A= (n.*3485A=)
n.1872A=
c.3618A= (n.3618A=)
n.3974A=
3g.48467320A>CCA352618909ATRIP,TREX1c.*1766A>C (n.*1766A>C)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.3260A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
n.583A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
c.*3485A>C (n.*3485A>C)
n.1872A>C
c.3618A>C (n.3618A>C)
n.3974A>C
 gnomAD v4
3g.48467320A>GCA352618910ATRIP,TREX1c.*1766A>G (n.*1766A>G)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.3260A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
n.583A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
c.*3485A>G (n.*3485A>G)
n.1872A>G
c.3618A>G (n.3618A>G)
n.3974A>G
3g.48467320A>TCA352618911ATRIP,TREX1c.*1766A>T (n.*1766A>T)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.3260A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
n.583A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
c.*3485A>T (n.*3485A>T)
n.1872A>T
c.3618A>T (n.3618A>T)
n.3974A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467320dupCA2665602954ATRIP,TREX1c.*1766dup (n.*1766dup)
c.248dup (p.His83GlnfsTer19)
c.665dup (p.His222GlnfsTer19)
c.3260dup
c.635dup (p.His212GlnfsTer19)
n.583dup
c.830dup (p.His277GlnfsTer19)
c.*3485dup (n.*3485dup)
n.1872dup
c.3618dup (n.3618dup)
n.3974dup
 gnomAD v4
3g.48467321C>ACA352618912ATRIP,TREX1c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.249C>A (p.His83Gln)
c.666C>A (p.His222Gln)
c.3261C>A
c.636C>A (p.His212Gln)
n.584C>A
c.831C>A (p.His277Gln)
c.*3486C>A (n.*3486C>A)
n.1873C>A
c.3619C>A (n.3619C>A)
n.3975C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467321C=CA1363031305ATRIP,TREX1c.*1767C= (n.*1767C=)
c.249C= (p.His83=)
c.666C= (p.His222=)
c.3261C=
c.636C= (p.His212=)
n.584C=
c.831C= (p.His277=)
c.*3486C= (n.*3486C=)
n.1873C=
c.3619C= (n.3619C=)
n.3975C=
3g.48467321C>GCA352618913ATRIP,TREX1c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.249C>G (p.His83Gln)
c.666C>G (p.His222Gln)
c.3261C>G
c.636C>G (p.His212Gln)
n.584C>G
c.831C>G (p.His277Gln)
c.*3486C>G (n.*3486C>G)
n.1873C>G
c.3619C>G (n.3619C>G)
n.3975C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467321C>TCA433616340ATRIP,TREX1c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.249C>T (p.His83=)
c.666C>T (p.His222=)
c.3261C>T
c.636C>T (p.His212=)
n.584C>T
c.831C>T (p.His277=)
c.*3486C>T (n.*3486C>T)
n.1873C>T
c.3619C>T (n.3619C>T)
n.3975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48467322G>ACA2376707ATRIP,TREX1c.*1768G>A (n.*1768G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.3262G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.585G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.*3487G>A (n.*3487G>A)
n.1874G>A
c.3620G>A (n.3620G>A)
n.3976G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467322G>CCA352618915ATRIP,TREX1c.*1768G>C (n.*1768G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.3262G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.585G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.*3487G>C (n.*3487G>C)
n.1874G>C
c.3620G>C (n.3620G>C)
n.3976G>C
3g.48467322G=CA1363031306ATRIP,TREX1c.*1768G= (n.*1768G=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.3262G=
c.637G= (p.Ala213=)
n.585G=
c.832G= (p.Ala278=)
c.*3487G= (n.*3487G=)
n.1874G=
c.3620G= (n.3620G=)
n.3976G=
3g.48467322G>TCA352618914ATRIP,TREX1c.*1768G>T (n.*1768G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.3262G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.585G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.*3487G>T (n.*3487G>T)
n.1874G>T
c.3620G>T (n.3620G>T)
n.3976G>T
3g.48467323C>ACA352618916ATRIP,TREX1c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.3263C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.586C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.*3488C>A (n.*3488C>A)
n.1875C>A
c.3621C>A (n.3621C>A)
n.3977C>A
 dbSNP
3g.48467323C=CA1363031307ATRIP,TREX1c.*1769C= (n.*1769C=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.3263C=
c.638C= (p.Ala213=)
n.586C=
c.833C= (p.Ala278=)
c.*3488C= (n.*3488C=)
n.1875C=
c.3621C= (n.3621C=)
n.3977C=
3g.48467323C>GCA352618917ATRIP,TREX1c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.3263C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.586C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.*3488C>G (n.*3488C>G)
n.1875C>G
c.3621C>G (n.3621C>G)
n.3977C>G
3g.48467323C>TCA352618918ATRIP,TREX1c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.3263C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.586C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.*3488C>T (n.*3488C>T)
n.1875C>T
c.3621C>T (n.3621C>T)
n.3977C>T
3g.48467324C>ACA433616350ATRIP,TREX1c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.252C>A (p.Ala84=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.3264C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
n.587C>A
c.834C>A (p.Ala278=)
c.*3489C>A (n.*3489C>A)
n.1876C>A
c.3622C>A (n.3622C>A)
n.3978C>A
3g.48467324C=CA1363031308ATRIP,TREX1c.*1770C= (n.*1770C=)
c.252C= (p.Ala84=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.3264C=
c.639C= (p.Ala213=)
n.587C=
c.834C= (p.Ala278=)
c.*3489C= (n.*3489C=)
n.1876C=
c.3622C= (n.3622C=)
n.3978C=
3g.48467324C>GCA433616352ATRIP,TREX1c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.252C>G (p.Ala84=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.3264C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
n.587C>G
c.834C>G (p.Ala278=)
c.*3489C>G (n.*3489C>G)
n.1876C>G
c.3622C>G (n.3622C>G)
n.3978C>G
3g.48467324C>TCA433616353ATRIP,TREX1c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.252C>T (p.Ala84=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.3264C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
n.587C>T
c.834C>T (p.Ala278=)
c.*3489C>T (n.*3489C>T)
n.1876C>T
c.3622C>T (n.3622C>T)
n.3978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467325A>CCA433616357ATRIP,TREX1c.*1771A>C (n.*1771A>C)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.3265A>C
c.640A>C (p.Arg214=)
n.588A>C
c.835A>C (p.Arg279=)
c.*3490A>C (n.*3490A>C)
n.1877A>C
c.3623A>C (n.3623A>C)
n.3979A>C
 ClinVar
3g.48467325A>GCA352618919ATRIP,TREX1c.*1771A>G (n.*1771A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.3265A>G
c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.588A>G
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.*3490A>G (n.*3490A>G)
n.1877A>G
c.3623A>G (n.3623A>G)
n.3979A>G
3g.48467325A>TCA352618920ATRIP,TREX1c.*1771A>T (n.*1771A>T)
c.253A>T (p.Arg85Trp)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.3265A>T
c.640A>T (p.Arg214Trp)
n.588A>T
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.*3490A>T (n.*3490A>T)
n.1877A>T
c.3623A>T (n.3623A>T)
n.3979A>T
3g.48467326G>ACA352618921ATRIP,TREX1c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.3266G>A
c.641G>A (p.Arg214Lys)
n.589G>A
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
n.1878G>A
c.3624G>A (n.3624G>A)
n.3980G>A
3g.48467326G>CCA352618922ATRIP,TREX1c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.3266G>C
c.641G>C (p.Arg214Thr)
n.589G>C
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.*3491G>C (n.*3491G>C)
n.1878G>C
c.3624G>C (n.3624G>C)
n.3980G>C
3g.48467326G>TCA352618923ATRIP,TREX1c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.254G>T (p.Arg85Met)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.3266G>T
c.641G>T (p.Arg214Met)
n.589G>T
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.*3491G>T (n.*3491G>T)
n.1878G>T
c.3624G>T (n.3624G>T)
n.3980G>T
 COSMIC
3g.48467327G>ACA2376708ATRIP,TREX1c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.3267G>A
c.642G>A (p.Arg214=)
n.590G>A
c.837G>A (p.Arg279=)
c.*3492G>A (n.*3492G>A)
n.1879G>A
c.3625G>A (n.3625G>A)
n.3981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467327G>CCA352618924ATRIP,TREX1c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.255G>C (p.Arg85Ser)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
c.3267G>C
c.642G>C (p.Arg214Ser)
n.590G>C
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.*3492G>C (n.*3492G>C)
n.1879G>C
c.3625G>C (n.3625G>C)
n.3981G>C
3g.48467327G=CA1363031309ATRIP,TREX1c.*1773G= (n.*1773G=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.3267G=
c.642G= (p.Arg214=)
n.590G=
c.837G= (p.Arg279=)
c.*3492G= (n.*3492G=)
n.1879G=
c.3625G= (n.3625G=)
n.3981G=
3g.48467327G>TCA352618925ATRIP,TREX1c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.255G>T (p.Arg85Ser)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
c.3267G>T
c.642G>T (p.Arg214Ser)
n.590G>T
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.*3492G>T (n.*3492G>T)
n.1879G>T
c.3625G>T (n.3625G>T)
n.3981G>T
3g.48467328C>ACA352618928ATRIP,TREX1c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.3268C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.591C>A
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
n.1880C>A
c.3626C>A (n.3626C>A)
n.3982C>A
3g.48467328C>GCA352618927ATRIP,TREX1c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.3268C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.591C>G
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.*3493C>G (n.*3493C>G)
n.1880C>G
c.3626C>G (n.3626C>G)
n.3982C>G
3g.48467328C>TCA352618926ATRIP,TREX1c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.3268C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.591C>T
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
n.1880C>T
c.3626C>T (n.3626C>T)
n.3982C>T
3g.48467329C>ACA352618929ATRIP,TREX1c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.3269C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
n.592C>A
c.839C>A (p.Pro280His)
c.*3494C>A (n.*3494C>A)
n.1881C>A
c.3627C>A (n.3627C>A)
n.3983C>A
3g.48467329C=CA1363031310ATRIP,TREX1c.*1775C= (n.*1775C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.3269C=
c.644C= (p.Pro215=)
n.592C=
c.839C= (p.Pro280=)
c.*3494C= (n.*3494C=)
n.1881C=
c.3627C= (n.3627C=)
n.3983C=
3g.48467329C>GCA352618930ATRIP,TREX1c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.3269C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.592C>G
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.*3494C>G (n.*3494C>G)
n.1881C>G
c.3627C>G (n.3627C>G)
n.3983C>G
3g.48467329C>TCA352618931ATRIP,TREX1c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.3269C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.592C>T
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.*3494C>T (n.*3494C>T)
n.1881C>T
c.3627C>T (n.3627C>T)
n.3983C>T
3g.48467330T>ACA433616373ATRIP,TREX1c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.258T>A (p.Pro86=)
c.675T>A (p.Pro225=)
c.3270T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
n.593T>A
c.840T>A (p.Pro280=)
c.*3495T>A (n.*3495T>A)
n.1882T>A
c.3628T>A (n.3628T>A)
n.3984T>A
3g.48467330T>CCA433616370ATRIP,TREX1c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.258T>C (p.Pro86=)
c.675T>C (p.Pro225=)
c.3270T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
n.593T>C
c.840T>C (p.Pro280=)
c.*3495T>C (n.*3495T>C)
n.1882T>C
c.3628T>C (n.3628T>C)
n.3984T>C
3g.48467330T>GCA433616372ATRIP,TREX1c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.258T>G (p.Pro86=)
c.675T>G (p.Pro225=)
c.3270T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
n.593T>G
c.840T>G (p.Pro280=)
c.*3495T>G (n.*3495T>G)
n.1882T>G
c.3628T>G (n.3628T>G)
n.3984T>G
 dbSNP
3g.48467330T=CA1363031311ATRIP,TREX1c.*1776T= (n.*1776T=)
c.258T= (p.Pro86=)
c.675T= (p.Pro225=)
c.3270T=
c.645T= (p.Pro215=)
n.593T=
c.840T= (p.Pro280=)
c.*3495T= (n.*3495T=)
n.1882T=
c.3628T= (n.3628T=)
n.3984T=
3g.48467332dupCA1363031312ATRIP,TREX1c.*1778dup (n.*1778dup)
c.260dup (p.Gly88ArgfsTer14)
c.677dup (p.Gly227ArgfsTer14)
c.3272dup
c.647dup (p.Gly217ArgfsTer14)
n.595dup
c.842dup (p.Gly282ArgfsTer14)
c.*3497dup (n.*3497dup)
n.1884dup
c.3630dup (n.3630dup)
n.3986dup
 dbSNP
3g.48467331T>ACA352618933ATRIP,TREX1c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.3271T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.594T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.*3496T>A (n.*3496T>A)
n.1883T>A
c.3629T>A (n.3629T>A)
n.3985T>A
3g.48467331T>CCA352618935ATRIP,TREX1c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.3271T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.594T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.*3496T>C (n.*3496T>C)
n.1883T>C
c.3629T>C (n.3629T>C)
n.3985T>C
 ClinVar
3g.48467331T>GCA2376709ATRIP,TREX1c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.3271T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.594T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.*3496T>G (n.*3496T>G)
n.1883T>G
c.3629T>G (n.3629T>G)
n.3985T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467331T=CA1363031313ATRIP,TREX1c.*1777T= (n.*1777T=)
c.259T= (p.Phe87=)
c.676T= (p.Phe226=)
c.3271T=
c.646T= (p.Phe216=)
n.594T=
c.841T= (p.Phe281=)
c.*3496T= (n.*3496T=)
n.1883T=
c.3629T= (n.3629T=)
n.3985T=
3g.48467332T>ACA352618938ATRIP,TREX1c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.3272T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.595T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.*3497T>A (n.*3497T>A)
n.1884T>A
c.3630T>A (n.3630T>A)
n.3986T>A
3g.48467332T>CCA352618939ATRIP,TREX1c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.3272T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.595T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
n.1884T>C
c.3630T>C (n.3630T>C)
n.3986T>C
3g.48467332T>GCA352618941ATRIP,TREX1c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.3272T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.595T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.*3497T>G (n.*3497T>G)
n.1884T>G
c.3630T>G (n.3630T>G)
n.3986T>G
3g.48467333C>ACA352618944ATRIP,TREX1c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.678C>A (p.Phe226Leu)
c.3273C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.596C>A
c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.*3498C>A (n.*3498C>A)
n.1885C>A
c.3631C>A (n.3631C>A)
n.3987C>A
 dbSNP
3g.48467333C=CA1363031314ATRIP,TREX1c.*1779C= (n.*1779C=)
c.261C= (p.Phe87=)
c.678C= (p.Phe226=)
c.3273C=
c.648C= (p.Phe216=)
n.596C=
c.843C= (p.Phe281=)
c.*3498C= (n.*3498C=)
n.1885C=
c.3631C= (n.3631C=)
n.3987C=
3g.48467333C>GCA2376710ATRIP,TREX1c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.678C>G (p.Phe226Leu)
c.3273C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.596C>G
c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.*3498C>G (n.*3498C>G)
n.1885C>G
c.3631C>G (n.3631C>G)
n.3987C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467333C>TCA2376711ATRIP,TREX1c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.261C>T (p.Phe87=)
c.678C>T (p.Phe226=)
c.3273C>T
c.648C>T (p.Phe216=)
n.596C>T
c.843C>T (p.Phe281=)
c.*3498C>T (n.*3498C>T)
n.1885C>T
c.3631C>T (n.3631C>T)
n.3987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467334G>ACA2376712ATRIP,TREX1c.*1780G>A (n.*1780G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.3274G>A
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.597G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.*3499G>A (n.*3499G>A)
n.1886G>A
c.3632G>A (n.3632G>A)
n.3988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467334G>CCA352618957ATRIP,TREX1c.*1780G>C (n.*1780G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.3274G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.597G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*3499G>C (n.*3499G>C)
n.1886G>C
c.3632G>C (n.3632G>C)
n.3988G>C
3g.48467334G=CA1363031315ATRIP,TREX1c.*1780G= (n.*1780G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.3274G=
c.649G= (p.Gly217=)
n.597G=
c.844G= (p.Gly282=)
c.*3499G= (n.*3499G=)
n.1886G=
c.3632G= (n.3632G=)
n.3988G=
3g.48467334G>TCA352618955ATRIP,TREX1c.*1780G>T (n.*1780G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.3274G>T
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.597G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.*3499G>T (n.*3499G>T)
n.1886G>T
c.3632G>T (n.3632G>T)
n.3988G>T
3g.48467335G>ACA352618962ATRIP,TREX1c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.3275G>A
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.598G>A
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.*3500G>A (n.*3500G>A)
n.1887G>A
c.3633G>A (n.3633G>A)
n.3989G>A
3g.48467335G>CCA352618966ATRIP,TREX1c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.3275G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.598G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*3500G>C (n.*3500G>C)
n.1887G>C
c.3633G>C (n.3633G>C)
n.3989G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467335G=CA1363031316ATRIP,TREX1c.*1781G= (n.*1781G=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.3275G=
c.650G= (p.Gly217=)
n.598G=
c.845G= (p.Gly282=)
c.*3500G= (n.*3500G=)
n.1887G=
c.3633G= (n.3633G=)
n.3989G=
3g.48467335G>TCA352618963ATRIP,TREX1c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.3275G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.598G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*3500G>T (n.*3500G>T)
n.1887G>T
c.3633G>T (n.3633G>T)
n.3989G>T
3g.48467336C>ACA433615743ATRIP,TREX1c.*1782C>A (n.*1782C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.3276C>A
c.651C>A (p.Gly217=)
n.599C>A
c.846C>A (p.Gly282=)
c.*3501C>A (n.*3501C>A)
n.1888C>A
c.3634C>A (n.3634C>A)
n.3990C>A
3g.48467336C>GCA433615741ATRIP,TREX1c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.681C>G (p.Gly227=)
c.3276C>G
c.651C>G (p.Gly217=)
n.599C>G
c.846C>G (p.Gly282=)
c.*3501C>G (n.*3501C>G)
n.1888C>G
c.3634C>G (n.3634C>G)
n.3990C>G
 gnomAD v4
3g.48467336C>TCA433615742ATRIP,TREX1c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.681C>T (p.Gly227=)
c.3276C>T
c.651C>T (p.Gly217=)
n.599C>T
c.846C>T (p.Gly282=)
c.*3501C>T (n.*3501C>T)
n.1888C>T
c.3634C>T (n.3634C>T)
n.3990C>T
3g.48467337A>CCA352618970ATRIP,TREX1c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.3277A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.600A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*3502A>C (n.*3502A>C)
n.1889A>C
c.3635A>C (n.3635A>C)
n.3991A>C
3g.48467337A>GCA352618974ATRIP,TREX1c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.3277A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.600A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*3502A>G (n.*3502A>G)
n.1889A>G
c.3635A>G (n.3635A>G)
n.3991A>G
3g.48467337A>TCA352618972ATRIP,TREX1c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.3277A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.600A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*3502A>T (n.*3502A>T)
n.1889A>T
c.3635A>T (n.3635A>T)
n.3991A>T
3g.48467338C>ACA352618977ATRIP,TREX1c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.3278C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.601C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.*3503C>A (n.*3503C>A)
n.1890C>A
c.3636C>A (n.3636C>A)
n.3992C>A
3g.48467338C=CA1363031317ATRIP,TREX1c.*1784C= (n.*1784C=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.683C= (p.Thr228=)
c.3278C=
c.653C= (p.Thr218=)
n.601C=
c.848C= (p.Thr283=)
c.*3503C= (n.*3503C=)
n.1890C=
c.3636C= (n.3636C=)
n.3992C=
3g.48467338C>GCA352618978ATRIP,TREX1c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.3278C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.601C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.*3503C>G (n.*3503C>G)
n.1890C>G
c.3636C>G (n.3636C>G)
n.3992C>G
3g.48467338C>TCA2376714ATRIP,TREX1c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.3278C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.601C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*3503C>T (n.*3503C>T)
n.1890C>T
c.3636C>T (n.3636C>T)
n.3992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467339C>ACA433615752ATRIP,TREX1c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.267C>A (p.Thr89=)
c.684C>A (p.Thr228=)
c.3279C>A
c.654C>A (p.Thr218=)
n.602C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
c.*3504C>A (n.*3504C>A)
n.1891C>A
c.3637C>A (n.3637C>A)
n.3993C>A
3g.48467339C>GCA433615749ATRIP,TREX1c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.267C>G (p.Thr89=)
c.684C>G (p.Thr228=)
c.3279C>G
c.654C>G (p.Thr218=)
n.602C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
c.*3504C>G (n.*3504C>G)
n.1891C>G
c.3637C>G (n.3637C>G)
n.3993C>G
3g.48467339C>TCA433615748ATRIP,TREX1c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.267C>T (p.Thr89=)
c.684C>T (p.Thr228=)
c.3279C>T
c.654C>T (p.Thr218=)
n.602C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
c.*3504C>T (n.*3504C>T)
n.1891C>T
c.3637C>T (n.3637C>T)
n.3993C>T
3g.48467341_48467343dupCA2376713ATRIP,TREX1c.*1787_*1789dup (n.*1787_*1789dup)
c.269_271dup (p.Ile90_Arg91insIle)
c.686_688dup (p.Ile229_Arg230insIle)
c.3281_3283dup
c.656_658dup (p.Ile219_Arg220insIle)
n.604_606dup
c.851_853dup (p.Ile284_Arg285insIle)
c.*3506_*3508dup (n.*3506_*3508dup)
n.1893_1895dup
c.3639_3641dup (n.3639_3641dup)
n.3995_3997dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467340A=CA1363031318ATRIP,TREX1c.*1786A= (n.*1786A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.685A= (p.Ile229=)
c.3280A=
c.655A= (p.Ile219=)
n.603A=
c.850A= (p.Ile284=)
c.*3505A= (n.*3505A=)
n.1892A=
c.3638A= (n.3638A=)
n.3994A=
3g.48467340A>CCA352618985ATRIP,TREX1c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.3280A>C
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.603A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.*3505A>C (n.*3505A>C)
n.1892A>C
c.3638A>C (n.3638A>C)
n.3994A>C
3g.48467340A>GCA352618988ATRIP,TREX1c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.3280A>G
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.603A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.*3505A>G (n.*3505A>G)
n.1892A>G
c.3638A>G (n.3638A>G)
n.3994A>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467340A>TCA352618991ATRIP,TREX1c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.3280A>T
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.603A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.*3505A>T (n.*3505A>T)
n.1892A>T
c.3638A>T (n.3638A>T)
n.3994A>T
3g.48467341T>ACA352618994ATRIP,TREX1c.*1787T>A (n.*1787T>A)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.3281T>A
c.656T>A (p.Ile219Asn)
n.604T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.*3506T>A (n.*3506T>A)
n.1893T>A
c.3639T>A (n.3639T>A)
n.3995T>A
3g.48467341T>CCA352618996ATRIP,TREX1c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.3281T>C
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.604T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.*3506T>C (n.*3506T>C)
n.1893T>C
c.3639T>C (n.3639T>C)
n.3995T>C
3g.48467341T>GCA352618998ATRIP,TREX1c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.3281T>G
c.656T>G (p.Ile219Ser)
n.604T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.*3506T>G (n.*3506T>G)
n.1893T>G
c.3639T>G (n.3639T>G)
n.3995T>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467341T=CA1363031319ATRIP,TREX1c.*1787T= (n.*1787T=)
c.269T= (p.Ile90=)
c.686T= (p.Ile229=)
c.3281T=
c.656T= (p.Ile219=)
n.604T=
c.851T= (p.Ile284=)
c.*3506T= (n.*3506T=)
n.1893T=
c.3639T= (n.3639T=)
n.3995T=
3g.48467342C>ACA433615756ATRIP,TREX1c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.687C>A (p.Ile229=)
c.3282C>A
c.657C>A (p.Ile219=)
n.605C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
c.*3507C>A (n.*3507C>A)
n.1894C>A
c.3640C>A (n.3640C>A)
n.3996C>A
3g.48467342C=CA1363031320ATRIP,TREX1c.*1788C= (n.*1788C=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.687C= (p.Ile229=)
c.3282C=
c.657C= (p.Ile219=)
n.605C=
c.852C= (p.Ile284=)
c.*3507C= (n.*3507C=)
n.1894C=
c.3640C= (n.3640C=)
n.3996C=
3g.48467342C>GCA352619000ATRIP,TREX1c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
c.3282C>G
c.657C>G (p.Ile219Met)
n.605C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.*3507C>G (n.*3507C>G)
n.1894C>G
c.3640C>G (n.3640C>G)
n.3996C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467342C>TCA433615758ATRIP,TREX1c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.687C>T (p.Ile229=)
c.3282C>T
c.657C>T (p.Ile219=)
n.605C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
c.*3507C>T (n.*3507C>T)
n.1894C>T
c.3640C>T (n.3640C>T)
n.3996C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467343A>CCA433615761ATRIP,TREX1c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.688A>C (p.Arg230=)
c.3283A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
n.606A>C
c.853A>C (p.Arg285=)
c.*3508A>C (n.*3508A>C)
n.1895A>C
c.3641A>C (n.3641A>C)
n.3997A>C
3g.48467343A>GCA352619007ATRIP,TREX1c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.3283A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
n.606A>G
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.*3508A>G (n.*3508A>G)
n.1895A>G
c.3641A>G (n.3641A>G)
n.3997A>G
 gnomAD v4
3g.48467343A>TCA352619004ATRIP,TREX1c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.3283A>T
c.658A>T (p.Arg220Trp)
n.606A>T
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.*3508A>T (n.*3508A>T)
n.1895A>T
c.3641A>T (n.3641A>T)
n.3997A>T
3g.48467344G>ACA352619010ATRIP,TREX1c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.3284G>A
c.659G>A (p.Arg220Lys)
n.607G>A
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.*3509G>A (n.*3509G>A)
n.1896G>A
c.3642G>A (n.3642G>A)
n.3998G>A
3g.48467344G>CCA352619013ATRIP,TREX1c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.3284G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
n.607G>C
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.*3509G>C (n.*3509G>C)
n.1896G>C
c.3642G>C (n.3642G>C)
n.3998G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467344G>TCA352619015ATRIP,TREX1c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.3284G>T
c.659G>T (p.Arg220Met)
n.607G>T
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.*3509G>T (n.*3509G>T)
n.1896G>T
c.3642G>T (n.3642G>T)
n.3998G>T
3g.48467345G>ACA73933205ATRIP,TREX1c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.690G>A (p.Arg230=)
c.3285G>A
c.660G>A (p.Arg220=)
n.608G>A
c.855G>A (p.Arg285=)
c.*3510G>A (n.*3510G>A)
n.1897G>A
c.3643G>A (n.3643G>A)
n.3999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467345G>CCA352619021ATRIP,TREX1c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.3285G>C
c.660G>C (p.Arg220Ser)
n.608G>C
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.*3510G>C (n.*3510G>C)
n.1897G>C
c.3643G>C (n.3643G>C)
n.3999G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467345G=CA1363031321ATRIP,TREX1c.*1791G= (n.*1791G=)
c.273G= (p.Arg91=)
c.690G= (p.Arg230=)
c.3285G=
c.660G= (p.Arg220=)
n.608G=
c.855G= (p.Arg285=)
c.*3510G= (n.*3510G=)
n.1897G=
c.3643G= (n.3643G=)
n.3999G=
3g.48467345G>TCA352619024ATRIP,TREX1c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.3285G>T
c.660G>T (p.Arg220Ser)
n.608G>T
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.*3510G>T (n.*3510G>T)
n.1897G>T
c.3643G>T (n.3643G>T)
n.3999G>T
3g.48467346C>ACA352619029ATRIP,TREX1c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.3286C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.609C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.*3511C>A (n.*3511C>A)
n.1898C>A
c.3644C>A (n.3644C>A)
n.4000C>A
3g.48467346C=CA1363031322ATRIP,TREX1c.*1792C= (n.*1792C=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.3286C=
c.661C= (p.Pro221=)
n.609C=
c.856C= (p.Pro286=)
c.*3511C= (n.*3511C=)
n.1898C=
c.3644C= (n.3644C=)
n.4000C=
3g.48467346C>GCA352619032ATRIP,TREX1c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.3286C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.609C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.*3511C>G (n.*3511C>G)
n.1898C>G
c.3644C>G (n.3644C>G)
n.4000C>G
3g.48467346C>TCA73933212ATRIP,TREX1c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.3286C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.609C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.*3511C>T (n.*3511C>T)
n.1898C>T
c.3644C>T (n.3644C>T)
n.4000C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467348dupCA2586972148ATRIP,TREX1c.*1794dup (n.*1794dup)
c.276dup (p.Met93HisfsTer9)
c.693dup (p.Met232HisfsTer9)
c.3288dup
c.663dup (p.Met222HisfsTer9)
n.611dup
c.858dup (p.Met287HisfsTer9)
c.*3513dup (n.*3513dup)
n.1900dup
c.3646dup (n.3646dup)
n.4002dup
 gnomAD v4
3g.48467347C>ACA352619037ATRIP,TREX1c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.3287C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
n.610C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.*3512C>A (n.*3512C>A)
n.1899C>A
c.3645C>A (n.3645C>A)
n.4001C>A
3g.48467347C>GCA352619040ATRIP,TREX1c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.3287C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.610C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.*3512C>G (n.*3512C>G)
n.1899C>G
c.3645C>G (n.3645C>G)
n.4001C>G
3g.48467347C>TCA352619043ATRIP,TREX1c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.3287C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.610C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.*3512C>T (n.*3512C>T)
n.1899C>T
c.3645C>T (n.3645C>T)
n.4001C>T
3g.48467348C>ACA433615766ATRIP,TREX1c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.3288C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
n.611C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
c.*3513C>A (n.*3513C>A)
n.1900C>A
c.3646C>A (n.3646C>A)
n.4002C>A
3g.48467348C>GCA433615767ATRIP,TREX1c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.693C>G (p.Pro231=)
c.3288C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
n.611C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
c.*3513C>G (n.*3513C>G)
n.1900C>G
c.3646C>G (n.3646C>G)
n.4002C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467348C>TCA433615768ATRIP,TREX1c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.3288C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
n.611C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
c.*3513C>T (n.*3513C>T)
n.1900C>T
c.3646C>T (n.3646C>T)
n.4002C>T
3g.48467349A=CA1363031323ATRIP,TREX1c.*1795A= (n.*1795A=)
c.277A= (p.Met93=)
c.694A= (p.Met232=)
c.3289A=
c.664A= (p.Met222=)
n.612A=
c.859A= (p.Met287=)
c.*3514A= (n.*3514A=)
n.1901A=
c.3647A= (n.3647A=)
n.4003A=
3g.48467349A>CCA352619052ATRIP,TREX1c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.277A>C (p.Met93Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.3289A>C
c.664A>C (p.Met222Leu)
n.612A>C
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.*3514A>C (n.*3514A>C)
n.1901A>C
c.3647A>C (n.3647A>C)
n.4003A>C
3g.48467349A>GCA352619049ATRIP,TREX1c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.277A>G (p.Met93Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.3289A>G
c.664A>G (p.Met222Val)
n.612A>G
c.859A>G (p.Met287Val)
c.*3514A>G (n.*3514A>G)
n.1901A>G
c.3647A>G (n.3647A>G)
n.4003A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467349A>TCA352619046ATRIP,TREX1c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.277A>T (p.Met93Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.3289A>T
c.664A>T (p.Met222Leu)
n.612A>T
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.*3514A>T (n.*3514A>T)
n.1901A>T
c.3647A>T (n.3647A>T)
n.4003A>T
3g.48467350T>ACA352619061ATRIP,TREX1c.*1796T>A (n.*1796T>A)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.3290T>A
c.665T>A (p.Met222Lys)
n.613T>A
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.*3515T>A (n.*3515T>A)
n.1902T>A
c.3648T>A (n.3648T>A)
n.4004T>A
3g.48467350T>CCA352619055ATRIP,TREX1c.*1796T>C (n.*1796T>C)
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.3290T>C
c.665T>C (p.Met222Thr)
n.613T>C
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.*3515T>C (n.*3515T>C)
n.1902T>C
c.3648T>C (n.3648T>C)
n.4004T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467350T>GCA73933213ATRIP,TREX1c.*1796T>G (n.*1796T>G)
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.3290T>G
c.665T>G (p.Met222Arg)
n.613T>G
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.*3515T>G (n.*3515T>G)
n.1902T>G
c.3648T>G (n.3648T>G)
n.4004T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467350T=CA1363031324ATRIP,TREX1c.*1796T= (n.*1796T=)
c.278T= (p.Met93=)
c.695T= (p.Met232=)
c.3290T=
c.665T= (p.Met222=)
n.613T=
c.860T= (p.Met287=)
c.*3515T= (n.*3515T=)
n.1902T=
c.3648T= (n.3648T=)
n.4004T=
3g.48467351G>ACA352619065ATRIP,TREX1c.*1797G>A (n.*1797G>A)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.3291G>A
c.666G>A (p.Met222Ile)
n.614G>A
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.*3516G>A (n.*3516G>A)
n.1903G>A
c.3649G>A (n.3649G>A)
n.4005G>A
3g.48467351G>CCA352619067ATRIP,TREX1c.*1797G>C (n.*1797G>C)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.3291G>C
c.666G>C (p.Met222Ile)
n.614G>C
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.*3516G>C (n.*3516G>C)
n.1903G>C
c.3649G>C (n.3649G>C)
n.4005G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467351G=CA1363031325ATRIP,TREX1c.*1797G= (n.*1797G=)
c.279G= (p.Met93=)
c.696G= (p.Met232=)
c.3291G=
c.666G= (p.Met222=)
n.614G=
c.861G= (p.Met287=)
c.*3516G= (n.*3516G=)
n.1903G=
c.3649G= (n.3649G=)
n.4005G=
3g.48467351G>TCA2376715ATRIP,TREX1c.*1797G>T (n.*1797G>T)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.3291G>T
c.666G>T (p.Met222Ile)
n.614G>T
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.*3516G>T (n.*3516G>T)
n.1903G>T
c.3649G>T (n.3649G>T)
n.4005G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467352T>ACA352619072ATRIP,TREX1c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.3292T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.615T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.*3517T>A (n.*3517T>A)
n.1904T>A
c.3650T>A (n.3650T>A)
n.4006T>A
3g.48467352T>CCA352619074ATRIP,TREX1c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.3292T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.615T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.*3517T>C (n.*3517T>C)
n.1904T>C
c.3650T>C (n.3650T>C)
n.4006T>C
3g.48467352T>GCA352619076ATRIP,TREX1c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.3292T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.615T>G
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.*3517T>G (n.*3517T>G)
n.1904T>G
c.3650T>G (n.3650T>G)
n.4006T>G
3g.48467353A=CA1363031326ATRIP,TREX1c.*1799A= (n.*1799A=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.698A= (p.Tyr233=)
c.3293A=
c.668A= (p.Tyr223=)
n.616A=
c.863A= (p.Tyr288=)
c.*3518A= (n.*3518A=)
n.1905A=
c.3651A= (n.3651A=)
n.4007A=
3g.48467353A>CCA352619078ATRIP,TREX1c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.3293A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.616A>C
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.*3518A>C (n.*3518A>C)
n.1905A>C
c.3651A>C (n.3651A>C)
n.4007A>C
3g.48467353A>GCA352619082ATRIP,TREX1c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.3293A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.616A>G
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.*3518A>G (n.*3518A>G)
n.1905A>G
c.3651A>G (n.3651A>G)
n.4007A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48467353A>TCA352619083ATRIP,TREX1c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.3293A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.616A>T
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.*3518A>T (n.*3518A>T)
n.1905A>T
c.3651A>T (n.3651A>T)
n.4007A>T
3g.48467354T>ACA352619087ATRIP,TREX1c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.699T>A (p.Tyr233Ter)
c.3294T>A
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
n.617T>A
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.*3519T>A (n.*3519T>A)
n.1906T>A
c.3652T>A (n.3652T>A)
n.4008T>A
3g.48467354T>CCA433615774ATRIP,TREX1c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.699T>C (p.Tyr233=)
c.3294T>C
c.669T>C (p.Tyr223=)
n.617T>C
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.*3519T>C (n.*3519T>C)
n.1906T>C
c.3652T>C (n.3652T>C)
n.4008T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.48467354T>GCA352619090ATRIP,TREX1c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.699T>G (p.Tyr233Ter)
c.3294T>G
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
n.617T>G
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.*3519T>G (n.*3519T>G)
n.1906T>G
c.3652T>G (n.3652T>G)
n.4008T>G
3g.48467354T=CA1363031327ATRIP,TREX1c.*1800T= (n.*1800T=)
c.282T= (p.Tyr94=)
c.699T= (p.Tyr233=)
c.3294T=
c.669T= (p.Tyr223=)
n.617T=
c.864T= (p.Tyr288=)
c.*3519T= (n.*3519T=)
n.1906T=
c.3652T= (n.3652T=)
n.4008T=
3g.48467354_48467355delinsTGCA1363031328ATRIP,TREX1c.*1800_*1801delinsTG (n.*1800_*1801delinsTG)
c.282_283delinsTG (p.Tyr94=)
c.699_700delinsTG (p.Tyr233=)
c.3294_3295delinsTG
c.669_670delinsTG (p.Tyr223=)
n.617_618delinsTG
c.864_865delinsTG (p.Tyr288=)
c.*3519_*3520delinsTG (n.*3519_*3520delinsTG)
n.1906_1907delinsTG
c.3652_3653delinsTG (n.3652_3653delinsTG)
n.4008_4009delinsTG
3g.48467355G>ACA352619097ATRIP,TREX1c.*1801G>A (n.*1801G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.3295G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.618G>A
c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.*3520G>A (n.*3520G>A)
n.1907G>A
c.3653G>A (n.3653G>A)
n.4009G>A
3g.48467355G>CCA352619093ATRIP,TREX1c.*1801G>C (n.*1801G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.3295G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.618G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.*3520G>C (n.*3520G>C)
n.1907G>C
c.3653G>C (n.3653G>C)
n.4009G>C
3g.48467355G=CA1363031330ATRIP,TREX1c.*1801G= (n.*1801G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.3295G=
c.670G= (p.Gly224=)
n.618G=
c.865G= (p.Gly289=)
c.*3520G= (n.*3520G=)
n.1907G=
c.3653G= (n.3653G=)
n.4009G=
3g.48467355G>TCA352619096ATRIP,TREX1c.*1801G>T (n.*1801G>T)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.3295G>T
c.670G>T (p.Gly224Trp)
n.618G>T
c.865G>T (p.Gly289Trp)
c.*3520G>T (n.*3520G>T)
n.1907G>T
c.3653G>T (n.3653G>T)
n.4009G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48467358dupCA658657294ATRIP,TREX1c.*1804dup (n.*1804dup)
c.286dup (p.Val96GlyfsTer6)
c.703dup (p.Val235GlyfsTer6)
c.3298dup
c.673dup (p.Val225GlyfsTer6)
n.621dup
c.868dup (p.Val290GlyfsTer6)
c.*3523dup (n.*3523dup)
n.1910dup
c.3656dup (n.3656dup)
n.4012dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467358delCA1363031329ATRIP,TREX1c.*1804del (n.*1804del)
c.286del (p.Val96SerfsTer?)
c.703del (p.Val235SerfsTer?)
c.3298del
c.673del (p.Val225SerfsTer?)
n.621del
c.868del (p.Val290SerfsTer?)
c.*3523del (n.*3523del)
n.1910del
c.3656del (n.3656del)
n.4012del
 ClinVar dbSNP
3g.48467356G>ACA352619101ATRIP,TREX1c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.3296G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.619G>A
c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.*3521G>A (n.*3521G>A)
n.1908G>A
c.3654G>A (n.3654G>A)
n.4010G>A
 gnomAD v4
3g.48467356G>CCA352619103ATRIP,TREX1c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.3296G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.619G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
n.1908G>C
c.3654G>C (n.3654G>C)
n.4010G>C
3g.48467356G>TCA352619106ATRIP,TREX1c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.3296G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.619G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
n.1908G>T
c.3654G>T (n.3654G>T)
n.4010G>T
3g.48467357G>ACA433615776ATRIP,TREX1c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.285G>A (p.Gly95=)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.3297G>A
c.672G>A (p.Gly224=)
n.620G>A
c.867G>A (p.Gly289=)
c.*3522G>A (n.*3522G>A)
n.1909G>A
c.3655G>A (n.3655G>A)
n.4011G>A
3g.48467357G>CCA433615778ATRIP,TREX1c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.285G>C (p.Gly95=)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.3297G>C
c.672G>C (p.Gly224=)
n.620G>C
c.867G>C (p.Gly289=)
c.*3522G>C (n.*3522G>C)
n.1909G>C
c.3655G>C (n.3655G>C)
n.4011G>C
3g.48467357G=CA1363031331ATRIP,TREX1c.*1803G= (n.*1803G=)
c.285G= (p.Gly95=)
c.702G= (p.Gly234=)
c.3297G=
c.672G= (p.Gly224=)
n.620G=
c.867G= (p.Gly289=)
c.*3522G= (n.*3522G=)
n.1909G=
c.3655G= (n.3655G=)
n.4011G=
3g.48467357G>TCA433615780ATRIP,TREX1c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.285G>T (p.Gly95=)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.3297G>T
c.672G>T (p.Gly224=)
n.620G>T
c.867G>T (p.Gly289=)
c.*3522G>T (n.*3522G>T)
n.1909G>T
c.3655G>T (n.3655G>T)
n.4011G>T
3g.48467358G>ACA352619109ATRIP,TREX1c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.3298G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.621G>A
c.868G>A (p.Val290Ile)
c.*3523G>A (n.*3523G>A)
n.1910G>A
c.3656G>A (n.3656G>A)
n.4012G>A
3g.48467358G>CCA352619112ATRIP,TREX1c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.3298G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.621G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*3523G>C (n.*3523G>C)
n.1910G>C
c.3656G>C (n.3656G>C)
n.4012G>C
3g.48467358G>TCA352619114ATRIP,TREX1c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.3298G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.621G>T
c.868G>T (p.Val290Phe)
c.*3523G>T (n.*3523G>T)
n.1910G>T
c.3656G>T (n.3656G>T)
n.4012G>T
3g.48467358_48467361dupCA913184851ATRIP,TREX1c.*1804_*1807dup (n.*1804_*1807dup)
c.286_289dup (p.Thr97SerfsTer6)
c.703_706dup (p.Thr236SerfsTer6)
c.3298_3301dup
c.673_676dup (p.Thr226SerfsTer6)
n.621_624dup
c.868_871dup (p.Thr291SerfsTer6)
c.*3523_*3526dup (n.*3523_*3526dup)
n.1910_1913dup
c.3656_3659dup (n.3656_3659dup)
n.4012_4015dup
 ClinVar dbSNP
3g.48467359T>ACA352619115ATRIP,TREX1c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.3299T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.622T>A
c.869T>A (p.Val290Asp)
c.*3524T>A (n.*3524T>A)
n.1911T>A
c.3657T>A (n.3657T>A)
n.4013T>A
3g.48467359T>CCA352619117ATRIP,TREX1c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.3299T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.622T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*3524T>C (n.*3524T>C)
n.1911T>C
c.3657T>C (n.3657T>C)
n.4013T>C
3g.48467359T>GCA352619119ATRIP,TREX1c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.3299T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.622T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*3524T>G (n.*3524T>G)
n.1911T>G
c.3657T>G (n.3657T>G)
n.4013T>G
 ClinVar dbSNP
3g.48467360C>ACA433615781ATRIP,TREX1c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.288C>A (p.Val96=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.3300C>A
c.675C>A (p.Val225=)
n.623C>A
c.870C>A (p.Val290=)
c.*3525C>A (n.*3525C>A)
n.1912C>A
c.3658C>A (n.3658C>A)
n.4014C>A
3g.48467360C=CA1363031332ATRIP,TREX1c.*1806C= (n.*1806C=)
c.288C= (p.Val96=)
c.705C= (p.Val235=)
c.3300C=
c.675C= (p.Val225=)
n.623C=
c.870C= (p.Val290=)
c.*3525C= (n.*3525C=)
n.1912C=
c.3658C= (n.3658C=)
n.4014C=
3g.48467360C>GCA433615783ATRIP,TREX1c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.288C>G (p.Val96=)
c.705C>G (p.Val235=)
c.3300C>G
c.675C>G (p.Val225=)
n.623C>G
c.870C>G (p.Val290=)
c.*3525C>G (n.*3525C>G)
n.1912C>G
c.3658C>G (n.3658C>G)
n.4014C>G
3g.48467360C>TCA433615785ATRIP,TREX1c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.288C>T (p.Val96=)
c.705C>T (p.Val235=)
c.3300C>T
c.675C>T (p.Val225=)
n.623C>T
c.870C>T (p.Val290=)
c.*3525C>T (n.*3525C>T)
n.1912C>T
c.3658C>T (n.3658C>T)
n.4014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48467361A>CCA352619121ATRIP,TREX1c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.3301A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.624A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.*3526A>C (n.*3526A>C)
n.1913A>C
c.3659A>C (n.3659A>C)
n.4015A>C
3g.48467361A>GCA352619124ATRIP,TREX1c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.3301A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.624A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.*3526A>G (n.*3526A>G)
n.1913A>G
c.3659A>G (n.3659A>G)
n.4015A>G
3g.48467361A>TCA352619126ATRIP,TREX1c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.3301A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.624A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.*3526A>T (n.*3526A>T)
n.1913A>T
c.3659A>T (n.3659A>T)
n.4015A>T
 COSMIC
3g.48467361dupCA2586972149ATRIP,TREX1c.*1807dup (n.*1807dup)
c.289dup (p.Thr97AsnfsTer5)
c.706dup (p.Thr236AsnfsTer5)
c.3301dup
c.676dup (p.Thr226AsnfsTer5)
n.624dup
c.871dup (p.Thr291AsnfsTer5)
c.*3526dup (n.*3526dup)
n.1913dup
c.3659dup (n.3659dup)
n.4015dup
3g.48467362C>ACA352619131ATRIP,TREX1c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
c.3302C>A
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.625C>A
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.*3527C>A (n.*3527C>A)
n.1914C>A
c.3660C>A (n.3660C>A)
n.4016C>A
3g.48467362C>GCA352619134ATRIP,TREX1c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
c.3302C>G
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.625C>G
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.*3527C>G (n.*3527C>G)
n.1914C>G
c.3660C>G (n.3660C>G)
n.4016C>G
3g.48467362C>TCA352619129ATRIP,TREX1c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.3302C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.625C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.*3527C>T (n.*3527C>T)
n.1914C>T
c.3660C>T (n.3660C>T)
n.4016C>T
3g.48467363A>CCA433615791ATRIP,TREX1c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.291A>C (p.Thr97=)
c.708A>C (p.Thr236=)
c.3303A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.626A>C
c.873A>C (p.Thr291=)
c.*3528A>C (n.*3528A>C)
n.1915A>C
c.3661A>C (n.3661A>C)
n.4017A>C
3g.48467363A>GCA433615792ATRIP,TREX1c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.291A>G (p.Thr97=)
c.708A>G (p.Thr236=)
c.3303A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.626A>G
c.873A>G (p.Thr291=)
c.*3528A>G (n.*3528A>G)
n.1915A>G
c.3661A>G (n.3661A>G)
n.4017A>G
3g.48467363A>TCA433615793ATRIP,TREX1c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.291A>T (p.Thr97=)
c.708A>T (p.Thr236=)
c.3303A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.626A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
c.*3528A>T (n.*3528A>T)
n.1915A>T
c.3661A>T (n.3661A>T)
n.4017A>T
 gnomAD v4
3g.48467364G>ACA352619137ATRIP,TREX1c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.3304G>A
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.627G>A
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.*3529G>A (n.*3529G>A)
n.1916G>A
c.3662G>A (n.3662G>A)
n.4018G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467364G>CCA352619142ATRIP,TREX1c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.3304G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.627G>C
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.*3529G>C (n.*3529G>C)
n.1916G>C
c.3662G>C (n.3662G>C)
n.4018G>C
3g.48467364G=CA1363031333ATRIP,TREX1c.*1810G= (n.*1810G=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.3304G=
c.679G= (p.Ala227=)
n.627G=
c.874G= (p.Ala292=)
c.*3529G= (n.*3529G=)
n.1916G=
c.3662G= (n.3662G=)
n.4018G=
3g.48467364G>TCA352619139ATRIP,TREX1c.*1810G>T (n.*1810G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.3304G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.627G>T
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.*3529G>T (n.*3529G>T)
n.1916G>T
c.3662G>T (n.3662G>T)
n.4018G>T
3g.48467365C>ACA352619145ATRIP,TREX1c.*1811C>A (n.*1811C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.3305C>A
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.628C>A
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.*3530C>A (n.*3530C>A)
n.1917C>A
c.3663C>A (n.3663C>A)
n.4019C>A
3g.48467365C>GCA352619146ATRIP,TREX1c.*1811C>G (n.*1811C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.3305C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.628C>G
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.*3530C>G (n.*3530C>G)
n.1917C>G
c.3663C>G (n.3663C>G)
n.4019C>G
3g.48467365C>TCA352619149ATRIP,TREX1c.*1811C>T (n.*1811C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.3305C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.628C>T
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.*3530C>T (n.*3530C>T)
n.1917C>T
c.3663C>T (n.3663C>T)
n.4019C>T
3g.48467365_48467366insGCA2740094420ATRIP,TREX1c.*1811_*1812insG (n.*1811_*1812insG)
c.293_294insG (p.Ser99LeufsTer3)
c.710_711insG (p.Ser238LeufsTer3)
c.3305_3306insG
c.680_681insG (p.Ser228LeufsTer3)
n.628_629insG
c.875_876insG (p.Ser293LeufsTer3)
c.*3530_*3531insG (n.*3530_*3531insG)
n.1917_1918insG
c.3663_3664insG (n.3663_3664insG)
n.4019_4020insG
 ClinVar
3g.48467366C>ACA433615799ATRIP,TREX1c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.3306C>A
c.681C>A (p.Ala227=)
n.629C>A
c.876C>A (p.Ala292=)
c.*3531C>A (n.*3531C>A)
n.1918C>A
c.3664C>A (n.3664C>A)
n.4020C>A
3g.48467366C=CA1363031334ATRIP,TREX1c.*1812C= (n.*1812C=)
c.294C= (p.Ala98=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.3306C=
c.681C= (p.Ala227=)
n.629C=
c.876C= (p.Ala292=)
c.*3531C= (n.*3531C=)
n.1918C=
c.3664C= (n.3664C=)
n.4020C=
3g.48467366C>GCA433615800ATRIP,TREX1c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.3306C>G
c.681C>G (p.Ala227=)
n.629C>G
c.876C>G (p.Ala292=)
c.*3531C>G (n.*3531C>G)
n.1918C>G
c.3664C>G (n.3664C>G)
n.4020C>G
3g.48467366C>TCA2376716ATRIP,TREX1c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.3306C>T
c.681C>T (p.Ala227=)
n.629C>T
c.876C>T (p.Ala292=)
c.*3531C>T (n.*3531C>T)
n.1918C>T
c.3664C>T (n.3664C>T)
n.4020C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467367T>ACA352619155ATRIP,TREX1c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.3307T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.630T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*3532T>A (n.*3532T>A)
n.1919T>A
c.3665T>A (n.3665T>A)
n.4021T>A
3g.48467367T>CCA352619157ATRIP,TREX1c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.3307T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.630T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*3532T>C (n.*3532T>C)
n.1919T>C
c.3665T>C (n.3665T>C)
n.4021T>C
3g.48467367T>GCA352619159ATRIP,TREX1c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.3307T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.630T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*3532T>G (n.*3532T>G)
n.1919T>G
c.3665T>G (n.3665T>G)
n.4021T>G
3g.48467368C>ACA352619162ATRIP,TREX1c.*1814C>A (n.*1814C>A)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.3308C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.631C>A
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*3533C>A (n.*3533C>A)
n.1920C>A
c.3666C>A (n.3666C>A)
n.4022C>A
3g.48467368C>GCA352619165ATRIP,TREX1c.*1814C>G (n.*1814C>G)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.3308C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.631C>G
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.*3533C>G (n.*3533C>G)
n.1920C>G
c.3666C>G (n.3666C>G)
n.4022C>G
 gnomAD v4
3g.48467368C>TCA352619168ATRIP,TREX1c.*1814C>T (n.*1814C>T)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.3308C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.631C>T
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.*3533C>T (n.*3533C>T)
n.1920C>T
c.3666C>T (n.3666C>T)
n.4022C>T
3g.48467369T>ACA433615803ATRIP,TREX1c.*1815T>A (n.*1815T>A)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.714T>A (p.Ser238=)
c.3309T>A
c.684T>A (p.Ser228=)
n.632T>A
c.879T>A (p.Ser293=)
c.*3534T>A (n.*3534T>A)
n.1921T>A
c.3667T>A (n.3667T>A)
n.4023T>A
3g.48467369T>CCA433615804ATRIP,TREX1c.*1815T>C (n.*1815T>C)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.714T>C (p.Ser238=)
c.3309T>C
c.684T>C (p.Ser228=)
n.632T>C
c.879T>C (p.Ser293=)
c.*3534T>C (n.*3534T>C)
n.1921T>C
c.3667T>C (n.3667T>C)
n.4023T>C
3g.48467369T>GCA433615805ATRIP,TREX1c.*1815T>G (n.*1815T>G)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.714T>G (p.Ser238=)
c.3309T>G
c.684T>G (p.Ser228=)
n.632T>G
c.879T>G (p.Ser293=)
c.*3534T>G (n.*3534T>G)
n.1921T>G
c.3667T>G (n.3667T>G)
n.4023T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48467369T=CA1363031335ATRIP,TREX1c.*1815T= (n.*1815T=)
c.297T= (p.Ser99=)
c.714T= (p.Ser238=)
c.3309T=
c.684T= (p.Ser228=)
n.632T=
c.879T= (p.Ser293=)
c.*3534T= (n.*3534T=)
n.1921T=
c.3667T= (n.3667T=)
n.4023T=
3g.48467370G>ACA352619171ATRIP,TREX1c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.3310G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.633G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.*3535G>A (n.*3535G>A)
n.1922G>A
c.3668G>A (n.3668G>A)
n.4024G>A
 gnomAD v4
3g.48467370G>CCA352619173ATRIP,TREX1c.*1816G>C (n.*1816G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.3310G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.633G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.*3535G>C (n.*3535G>C)
n.1922G>C
c.3668G>C (n.3668G>C)
n.4024G>C
3g.48467370G>TCA352619177ATRIP,TREX1c.*1816G>T (n.*1816G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.3310G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.633G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.*3535G>T (n.*3535G>T)
n.1922G>T
c.3668G>T (n.3668G>T)
n.4024G>T
3g.48467371C>ACA352619179ATRIP,TREX1c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.3311C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.634C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.*3536C>A (n.*3536C>A)
n.1923C>A
c.3669C>A (n.3669C>A)
n.4025C>A
3g.48467371C>GCA352619185ATRIP,TREX1c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.3311C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.634C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.*3536C>G (n.*3536C>G)
n.1923C>G
c.3669C>G (n.3669C>G)
n.4025C>G
3g.48467371C>TCA352619183ATRIP,TREX1c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.3311C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.634C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.*3536C>T (n.*3536C>T)
n.1923C>T
c.3669C>T (n.3669C>T)
n.4025C>T
3g.48467372T>ACA433615810ATRIP,TREX1c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.3312T>A
c.687T>A (p.Ala229=)
n.635T>A
c.882T>A (p.Ala294=)
c.*3537T>A (n.*3537T>A)
n.1924T>A
c.3670T>A (n.3670T>A)
n.4026T>A
3g.48467372T>CCA2376717ATRIP,TREX1c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.3312T>C
c.687T>C (p.Ala229=)
n.635T>C
c.882T>C (p.Ala294=)
c.*3537T>C (n.*3537T>C)
n.1924T>C
c.3670T>C (n.3670T>C)
n.4026T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48467372T>GCA433615809ATRIP,TREX1c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.3312T>G
c.687T>G (p.Ala229=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched