Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48467186_48467203del | CA2740094419 | ATRIP,TREX1 | c.*1632_*1649del (n.*1632_*1649del) c.114_131del (p.Ser39_Tyr44del) c.531_548del (p.Ser178_Tyr183del) c.3126_3143del c.501_518del (p.Ser168_Tyr173del) n.449_466del c.696_713del (p.Ser233_Tyr238del) c.*3351_*3368del (n.*3351_*3368del) n.1738_1755del c.3484_3501del (n.3484_3501del) n.3840_3857del | ClinVar |
3 | g.48467192A= | CA1363031229 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A= (n.*1638A=) c.120A= (p.Leu40=) c.537A= (p.Leu179=) c.3132A= c.507A= (p.Leu169=) n.455A= c.702A= (p.Leu234=) c.*3357A= (n.*3357A=) n.1744A= c.3490A= (n.3490A=) n.3846A= | |
3 | g.48467192A>C | CA433615884 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.120A>C (p.Leu40=) c.537A>C (p.Leu179=) c.3132A>C c.507A>C (p.Leu169=) n.455A>C c.702A>C (p.Leu234=) c.*3357A>C (n.*3357A>C) n.1744A>C c.3490A>C (n.3490A>C) n.3846A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467192A>G | CA433615881 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.120A>G (p.Leu40=) c.537A>G (p.Leu179=) c.3132A>G c.507A>G (p.Leu169=) n.455A>G c.702A>G (p.Leu234=) c.*3357A>G (n.*3357A>G) n.1744A>G c.3490A>G (n.3490A>G) n.3846A>G | |
3 | g.48467192A>T | CA433615882 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.120A>T (p.Leu40=) c.537A>T (p.Leu179=) c.3132A>T c.507A>T (p.Leu169=) n.455A>T c.702A>T (p.Leu234=) c.*3357A>T (n.*3357A>T) n.1744A>T c.3490A>T (n.3490A>T) n.3846A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467194_48467197dup | CA2665602761 | ATRIP,TREX1 | c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup) c.122_125dup (p.Ser42ArgfsTer19) c.539_542dup (p.Ser181ArgfsTer19) c.3134_3137dup c.509_512dup (p.Ser171ArgfsTer19) n.457_460dup c.704_707dup (p.Ser236ArgfsTer19) c.*3359_*3362dup (n.*3359_*3362dup) n.1746_1749dup c.3492_3495dup (n.3492_3495dup) n.3848_3851dup | gnomAD v4 |
3 | g.48467192_48467193insC | CA1047679118 | ATRIP,TREX1 | c.*1638_*1639insC (n.*1638_*1639insC) c.120_121insC (p.Gly41ArgfsTer19) c.537_538insC (p.Gly180ArgfsTer19) c.3132_3133insC c.507_508insC (p.Gly170ArgfsTer19) n.455_456insC c.702_703insC (p.Gly235ArgfsTer19) c.*3357_*3358insC (n.*3357_*3358insC) n.1744_1745insC c.3490_3491insC (n.3490_3491insC) n.3846_3847insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467193G>A | CA73932994 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.3133G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.456G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.*3358G>A (n.*3358G>A) n.1745G>A c.3491G>A (n.3491G>A) n.3847G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.48467193G>C | CA352618442 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.3133G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.456G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*3358G>C (n.*3358G>C) n.1745G>C c.3491G>C (n.3491G>C) n.3847G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467193G= | CA1363031230 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G= (n.*1639G=) c.121G= (p.Gly41=) c.538G= (p.Gly180=) c.3133G= c.508G= (p.Gly170=) n.456G= c.703G= (p.Gly235=) c.*3358G= (n.*3358G=) n.1745G= c.3491G= (n.3491G=) n.3847G= | |
3 | g.48467193G>T | CA352618440 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.3133G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.456G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.*3358G>T (n.*3358G>T) n.1745G>T c.3491G>T (n.3491G>T) n.3847G>T | |
3 | g.48467194G>A | CA352618444 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.3134G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.457G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.*3359G>A (n.*3359G>A) n.1746G>A c.3492G>A (n.3492G>A) n.3848G>A | |
3 | g.48467194G>C | CA352618445 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.3134G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.457G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*3359G>C (n.*3359G>C) n.1746G>C c.3492G>C (n.3492G>C) n.3848G>C | |
3 | g.48467194G>T | CA352618447 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.3134G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.457G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.*3359G>T (n.*3359G>T) n.1746G>T c.3492G>T (n.3492G>T) n.3848G>T | |
3 | g.48467195C>A | CA433615888 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.123C>A (p.Gly41=) c.540C>A (p.Gly180=) c.3135C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.458C>A c.705C>A (p.Gly235=) c.*3360C>A (n.*3360C>A) n.1747C>A c.3493C>A (n.3493C>A) n.3849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467195C= | CA1363031231 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C= (n.*1641C=) c.123C= (p.Gly41=) c.540C= (p.Gly180=) c.3135C= c.510C= (p.Gly170=) n.458C= c.705C= (p.Gly235=) c.*3360C= (n.*3360C=) n.1747C= c.3493C= (n.3493C=) n.3849C= | |
3 | g.48467195C>G | CA433615892 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.123C>G (p.Gly41=) c.540C>G (p.Gly180=) c.3135C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.458C>G c.705C>G (p.Gly235=) c.*3360C>G (n.*3360C>G) n.1747C>G c.3493C>G (n.3493C>G) n.3849C>G | |
3 | g.48467195C>T | CA433615891 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.123C>T (p.Gly41=) c.540C>T (p.Gly180=) c.3135C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.458C>T c.705C>T (p.Gly235=) c.*3360C>T (n.*3360C>T) n.1747C>T c.3493C>T (n.3493C>T) n.3849C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467195_48467196insGACCACCG | CA1047679125 | ATRIP,TREX1 | c.*1641_*1642insGACCACCG (n.*1641_*1642insGACCACCG) c.123_124insGACCACCG (p.Ser42AspfsTer?) c.540_541insGACCACCG (p.Ser181AspfsTer?) c.3135_3136insGACCACCG c.510_511insGACCACCG (p.Ser171AspfsTer?) n.458_459insGACCACCG c.705_706insGACCACCG (p.Ser236AspfsTer?) c.*3360_*3361insGACCACCG (n.*3360_*3361insGACCACCG) n.1747_1748insGACCACCG c.3493_3494insGACCACCG (n.3493_3494insGACCACCG) n.3849_3850insGACCACCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467196A= | CA1363031232 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A= (n.*1642A=) c.124A= (p.Ser42=) c.541A= (p.Ser181=) c.3136A= c.511A= (p.Ser171=) n.459A= c.706A= (p.Ser236=) c.*3361A= (n.*3361A=) n.1748A= c.3494A= (n.3494A=) n.3850A= | |
3 | g.48467196A>C | CA352618449 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.3136A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.459A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*3361A>C (n.*3361A>C) n.1748A>C c.3494A>C (n.3494A>C) n.3850A>C | |
3 | g.48467196A>G | CA352618451 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.3136A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.459A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.1748A>G c.3494A>G (n.3494A>G) n.3850A>G | dbSNP |
3 | g.48467196A>T | CA352618452 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.3136A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.459A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*3361A>T (n.*3361A>T) n.1748A>T c.3494A>T (n.3494A>T) n.3850A>T | |
3 | g.48467196_48467199dup | CA2580070080 | ATRIP,TREX1 | c.*1642_*1645dup (n.*1642_*1645dup) c.124_127dup (p.Ile43LysfsTer18) c.541_544dup (p.Ile182LysfsTer18) c.3136_3139dup c.511_514dup (p.Ile172LysfsTer18) n.459_462dup c.706_709dup (p.Ile237LysfsTer18) c.*3361_*3364dup (n.*3361_*3364dup) n.1748_1751dup c.3494_3497dup (n.3494_3497dup) n.3850_3853dup | ClinVar |
3 | g.48467197G>A | CA352618454 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.3137G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.460G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*3362G>A (n.*3362G>A) n.1749G>A c.3495G>A (n.3495G>A) n.3851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467197G>C | CA352618456 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.3137G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.460G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*3362G>C (n.*3362G>C) n.1749G>C c.3495G>C (n.3495G>C) n.3851G>C | |
3 | g.48467197G= | CA1363031233 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G= (n.*1643G=) c.125G= (p.Ser42=) c.542G= (p.Ser181=) c.3137G= c.512G= (p.Ser171=) n.460G= c.707G= (p.Ser236=) c.*3362G= (n.*3362G=) n.1749G= c.3495G= (n.3495G=) n.3851G= | |
3 | g.48467197G>T | CA352618458 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.3137G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.460G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*3362G>T (n.*3362G>T) n.1749G>T c.3495G>T (n.3495G>T) n.3851G>T | |
3 | g.48467198del | CA1047679129 | ATRIP,TREX1 | c.*1644del (n.*1644del) c.126del (p.Ser42ArgfsTer?) c.543del (p.Ser181ArgfsTer?) c.3138del c.513del (p.Ser171ArgfsTer?) n.461del c.708del (p.Ser236ArgfsTer?) c.*3363del (n.*3363del) n.1750del c.3496del (n.3496del) n.3852del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467198C>A | CA352618459 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.543C>A (p.Ser181Arg) c.3138C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.461C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) c.*3363C>A (n.*3363C>A) n.1750C>A c.3496C>A (n.3496C>A) n.3852C>A | |
3 | g.48467198C= | CA1363031234 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C= (n.*1644C=) c.126C= (p.Ser42=) c.543C= (p.Ser181=) c.3138C= c.513C= (p.Ser171=) n.461C= c.708C= (p.Ser236=) c.*3363C= (n.*3363C=) n.1750C= c.3496C= (n.3496C=) n.3852C= | |
3 | g.48467198C>G | CA352618461 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.543C>G (p.Ser181Arg) c.3138C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.461C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) c.*3363C>G (n.*3363C>G) n.1750C>G c.3496C>G (n.3496C>G) n.3852C>G | |
3 | g.48467198C>T | CA73932997 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.543C>T (p.Ser181=) c.3138C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.461C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.*3363C>T (n.*3363C>T) n.1750C>T c.3496C>T (n.3496C>T) n.3852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467199A>C | CA352618465 | ATRIP,TREX1 | c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.3139A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.462A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*3364A>C (n.*3364A>C) n.1751A>C c.3497A>C (n.3497A>C) n.3853A>C | |
3 | g.48467199A>G | CA352618466 | ATRIP,TREX1 | c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.127A>G (p.Ile43Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.3139A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.462A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.*3364A>G (n.*3364A>G) n.1751A>G c.3497A>G (n.3497A>G) n.3853A>G | |
3 | g.48467199A>T | CA352618463 | ATRIP,TREX1 | c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.3139A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.462A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*3364A>T (n.*3364A>T) n.1751A>T c.3497A>T (n.3497A>T) n.3853A>T | |
3 | g.48467200T>A | CA352618472 | ATRIP,TREX1 | c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.3140T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.463T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*3365T>A (n.*3365T>A) n.1752T>A c.3498T>A (n.3498T>A) n.3854T>A | |
3 | g.48467200T>C | CA352618468 | ATRIP,TREX1 | c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.3140T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.463T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*3365T>C (n.*3365T>C) n.1752T>C c.3498T>C (n.3498T>C) n.3854T>C | |
3 | g.48467200T>G | CA352618470 | ATRIP,TREX1 | c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.3140T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.463T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*3365T>G (n.*3365T>G) n.1752T>G c.3498T>G (n.3498T>G) n.3854T>G | |
3 | g.48467201C>A | CA433615901 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.129C>A (p.Ile43=) c.546C>A (p.Ile182=) c.3141C>A c.516C>A (p.Ile172=) n.464C>A c.711C>A (p.Ile237=) c.*3366C>A (n.*3366C>A) n.1753C>A c.3499C>A (n.3499C>A) n.3855C>A | |
3 | g.48467201C= | CA1363031235 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C= (n.*1647C=) c.129C= (p.Ile43=) c.546C= (p.Ile182=) c.3141C= c.516C= (p.Ile172=) n.464C= c.711C= (p.Ile237=) c.*3366C= (n.*3366C=) n.1753C= c.3499C= (n.3499C=) n.3855C= | |
3 | g.48467201C>G | CA352618473 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.129C>G (p.Ile43Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.3141C>G c.516C>G (p.Ile172Met) n.464C>G c.711C>G (p.Ile237Met) c.*3366C>G (n.*3366C>G) n.1753C>G c.3499C>G (n.3499C>G) n.3855C>G | dbSNP |
3 | g.48467201C>T | CA433615902 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.129C>T (p.Ile43=) c.546C>T (p.Ile182=) c.3141C>T c.516C>T (p.Ile172=) n.464C>T c.711C>T (p.Ile237=) c.*3366C>T (n.*3366C>T) n.1753C>T c.3499C>T (n.3499C>T) n.3855C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48467202T>A | CA352618475 | ATRIP,TREX1 | c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.3142T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.465T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*3367T>A (n.*3367T>A) n.1754T>A c.3500T>A (n.3500T>A) n.3856T>A | |
3 | g.48467202T>C | CA352618476 | ATRIP,TREX1 | c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.130T>C (p.Tyr44His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.3142T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.465T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.*3367T>C (n.*3367T>C) n.1754T>C c.3500T>C (n.3500T>C) n.3856T>C | |
3 | g.48467202T>G | CA352618477 | ATRIP,TREX1 | c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.3142T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.465T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*3367T>G (n.*3367T>G) n.1754T>G c.3500T>G (n.3500T>G) n.3856T>G | |
3 | g.48467203A>C | CA352618479 | ATRIP,TREX1 | c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.3143A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.466A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*3368A>C (n.*3368A>C) n.1755A>C c.3501A>C (n.3501A>C) n.3857A>C | |
3 | g.48467203A>G | CA352618480 | ATRIP,TREX1 | c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.3143A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.466A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*3368A>G (n.*3368A>G) n.1755A>G c.3501A>G (n.3501A>G) n.3857A>G | ClinVar |
3 | g.48467203A>T | CA352618482 | ATRIP,TREX1 | c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.3143A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.466A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*3368A>T (n.*3368A>T) n.1755A>T c.3501A>T (n.3501A>T) n.3857A>T | |
3 | g.48467204C>A | CA352618484 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.3144C>A c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.467C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*3369C>A (n.*3369C>A) n.1756C>A c.3502C>A (n.3502C>A) n.3858C>A | |
3 | g.48467204C= | CA1363031236 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C= (n.*1650C=) c.132C= (p.Tyr44=) c.549C= (p.Tyr183=) c.3144C= c.519C= (p.Tyr173=) n.467C= c.714C= (p.Tyr238=) c.*3369C= (n.*3369C=) n.1756C= c.3502C= (n.3502C=) n.3858C= | |
3 | g.48467204C>G | CA352618486 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.3144C>G c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.467C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*3369C>G (n.*3369C>G) n.1756C>G c.3502C>G (n.3502C>G) n.3858C>G | |
3 | g.48467204C>T | CA2376679 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.132C>T (p.Tyr44=) c.549C>T (p.Tyr183=) c.3144C>T c.519C>T (p.Tyr173=) n.467C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.*3369C>T (n.*3369C>T) n.1756C>T c.3502C>T (n.3502C>T) n.3858C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467205A>C | CA352618488 | ATRIP,TREX1 | c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.3145A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.468A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.*3370A>C (n.*3370A>C) n.1757A>C c.3503A>C (n.3503A>C) n.3859A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467205A>G | CA352618489 | ATRIP,TREX1 | c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.3145A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.468A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.*3370A>G (n.*3370A>G) n.1757A>G c.3503A>G (n.3503A>G) n.3859A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467205A>T | CA352618487 | ATRIP,TREX1 | c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.3145A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.468A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.*3370A>T (n.*3370A>T) n.1757A>T c.3503A>T (n.3503A>T) n.3859A>T | |
3 | g.48467205_48467216delinsACTCGCCTGTAT | CA1363031237 | ATRIP,TREX1 | c.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT (n.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT) c.133_144delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr45=) c.550_561delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr184=) c.3145_3156delinsACTCGCCTGTAT c.520_531delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr174=) n.468_479delinsACTCGCCTGTAT c.715_726delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr239=) c.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT (n.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT) n.1757_1768delinsACTCGCCTGTAT c.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT (n.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT) n.3859_3870delinsACTCGCCTGTAT | |
3 | g.48467206C>A | CA352618491 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.3146C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) n.469C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) c.*3371C>A (n.*3371C>A) n.1758C>A c.3504C>A (n.3504C>A) n.3860C>A | |
3 | g.48467206C= | CA1363031238 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C= (n.*1652C=) c.134C= (p.Thr45=) c.551C= (p.Thr184=) c.3146C= c.521C= (p.Thr174=) n.469C= c.716C= (p.Thr239=) c.*3371C= (n.*3371C=) n.1758C= c.3504C= (n.3504C=) n.3860C= | |
3 | g.48467206C>G | CA352618493 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.3146C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) n.469C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) c.*3371C>G (n.*3371C>G) n.1758C>G c.3504C>G (n.3504C>G) n.3860C>G | |
3 | g.48467206C>T | CA352618494 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.3146C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.469C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.*3371C>T (n.*3371C>T) n.1758C>T c.3504C>T (n.3504C>T) n.3860C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.48467206_48467216del | CA543045045 | ATRIP,TREX1 | c.*1652_*1662del (n.*1652_*1662del) c.134_144del (p.Thr45ArgfsTer11) c.551_561del (p.Thr184ArgfsTer11) c.3146_3156del c.521_531del (p.Thr174ArgfsTer11) n.469_479del c.716_726del (p.Thr239ArgfsTer11) c.*3371_*3381del (n.*3371_*3381del) n.1758_1768del c.3504_3514del (n.3504_3514del) n.3860_3870del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467207T>A | CA433615913 | ATRIP,TREX1 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.135T>A (p.Thr45=) c.552T>A (p.Thr184=) c.3147T>A c.522T>A (p.Thr174=) n.470T>A c.717T>A (p.Thr239=) c.*3372T>A (n.*3372T>A) n.1759T>A c.3505T>A (n.3505T>A) n.3861T>A | |
3 | g.48467207T>C | CA433615914 | ATRIP,TREX1 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.135T>C (p.Thr45=) c.552T>C (p.Thr184=) c.3147T>C c.522T>C (p.Thr174=) n.470T>C c.717T>C (p.Thr239=) c.*3372T>C (n.*3372T>C) n.1759T>C c.3505T>C (n.3505T>C) n.3861T>C | |
3 | g.48467207T>G | CA433615916 | ATRIP,TREX1 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.135T>G (p.Thr45=) c.552T>G (p.Thr184=) c.3147T>G c.522T>G (p.Thr174=) n.470T>G c.717T>G (p.Thr239=) c.*3372T>G (n.*3372T>G) n.1759T>G c.3505T>G (n.3505T>G) n.3861T>G | |
3 | g.48467208C>A | CA352618497 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.3148C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) n.471C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.*3373C>A (n.*3373C>A) n.1760C>A c.3506C>A (n.3506C>A) n.3862C>A | |
3 | g.48467208C= | CA1363031239 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C= (n.*1654C=) c.136C= (p.Arg46=) c.553C= (p.Arg185=) c.3148C= c.523C= (p.Arg175=) n.471C= c.718C= (p.Arg240=) c.*3373C= (n.*3373C=) n.1760C= c.3506C= (n.3506C=) n.3862C= | |
3 | g.48467208C>G | CA352618499 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.3148C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.471C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.*3373C>G (n.*3373C>G) n.1760C>G c.3506C>G (n.3506C>G) n.3862C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467208C>T | CA2376680 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.3148C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) n.471C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.*3373C>T (n.*3373C>T) n.1760C>T c.3506C>T (n.3506C>T) n.3862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467209G>A | CA2376682 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.137G>A (p.Arg46His) c.554G>A (p.Arg185His) c.3149G>A c.524G>A (p.Arg175His) n.472G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.*3374G>A (n.*3374G>A) n.1761G>A c.3507G>A (n.3507G>A) n.3863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467209G>C | CA352618503 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.3149G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.472G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.*3374G>C (n.*3374G>C) n.1761G>C c.3507G>C (n.3507G>C) n.3863G>C | ClinVar |
3 | g.48467209G= | CA1363031240 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G= (n.*1655G=) c.137G= (p.Arg46=) c.554G= (p.Arg185=) c.3149G= c.524G= (p.Arg175=) n.472G= c.719G= (p.Arg240=) c.*3374G= (n.*3374G=) n.1761G= c.3507G= (n.3507G=) n.3863G= | |
3 | g.48467209G>T | CA2376681 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.3149G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.472G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.*3374G>T (n.*3374G>T) n.1761G>T c.3507G>T (n.3507G>T) n.3863G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467210C>A | CA433615925 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.138C>A (p.Arg46=) c.555C>A (p.Arg185=) c.3150C>A c.525C>A (p.Arg175=) n.473C>A c.720C>A (p.Arg240=) c.*3375C>A (n.*3375C>A) n.1762C>A c.3508C>A (n.3508C>A) n.3864C>A | |
3 | g.48467210C= | CA1363031241 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C= (n.*1656C=) c.138C= (p.Arg46=) c.555C= (p.Arg185=) c.3150C= c.525C= (p.Arg175=) n.473C= c.720C= (p.Arg240=) c.*3375C= (n.*3375C=) n.1762C= c.3508C= (n.3508C=) n.3864C= | |
3 | g.48467210C>G | CA433615926 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.138C>G (p.Arg46=) c.555C>G (p.Arg185=) c.3150C>G c.525C>G (p.Arg175=) n.473C>G c.720C>G (p.Arg240=) c.*3375C>G (n.*3375C>G) n.1762C>G c.3508C>G (n.3508C>G) n.3864C>G | |
3 | g.48467210C>T | CA2376683 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.138C>T (p.Arg46=) c.555C>T (p.Arg185=) c.3150C>T c.525C>T (p.Arg175=) n.473C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.*3375C>T (n.*3375C>T) n.1762C>T c.3508C>T (n.3508C>T) n.3864C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467211C>A | CA352618506 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.3151C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.474C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.*3376C>A (n.*3376C>A) n.1763C>A c.3509C>A (n.3509C>A) n.3865C>A | |
3 | g.48467211C= | CA1363031242 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C= (n.*1657C=) c.139C= (p.Leu47=) c.556C= (p.Leu186=) c.3151C= c.526C= (p.Leu176=) n.474C= c.721C= (p.Leu241=) c.*3376C= (n.*3376C=) n.1763C= c.3509C= (n.3509C=) n.3865C= | |
3 | g.48467211C>G | CA352618509 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.3151C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.474C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.*3376C>G (n.*3376C>G) n.1763C>G c.3509C>G (n.3509C>G) n.3865C>G | |
3 | g.48467211C>T | CA2376684 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.556C>T (p.Leu186=) c.3151C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.474C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.*3376C>T (n.*3376C>T) n.1763C>T c.3509C>T (n.3509C>T) n.3865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467212T>A | CA352618515 | ATRIP,TREX1 | c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.3152T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.475T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*3377T>A (n.*3377T>A) n.1764T>A c.3510T>A (n.3510T>A) n.3866T>A | |
3 | g.48467212T>C | CA352618513 | ATRIP,TREX1 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.3152T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.475T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*3377T>C (n.*3377T>C) n.1764T>C c.3510T>C (n.3510T>C) n.3866T>C | |
3 | g.48467212T>G | CA352618511 | ATRIP,TREX1 | c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.3152T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.475T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*3377T>G (n.*3377T>G) n.1764T>G c.3510T>G (n.3510T>G) n.3866T>G | |
3 | g.48467213G>A | CA433615931 | ATRIP,TREX1 | c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.558G>A (p.Leu186=) c.3153G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.476G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.*3378G>A (n.*3378G>A) n.1765G>A c.3511G>A (n.3511G>A) n.3867G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467213G>C | CA433615932 | ATRIP,TREX1 | c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.558G>C (p.Leu186=) c.3153G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.476G>C c.723G>C (p.Leu241=) c.*3378G>C (n.*3378G>C) n.1765G>C c.3511G>C (n.3511G>C) n.3867G>C | ClinVar |
3 | g.48467213G>T | CA433615933 | ATRIP,TREX1 | c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.558G>T (p.Leu186=) c.3153G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.476G>T c.723G>T (p.Leu241=) c.*3378G>T (n.*3378G>T) n.1765G>T c.3511G>T (n.3511G>T) n.3867G>T | |
3 | g.48467214T>A | CA352618517 | ATRIP,TREX1 | c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.3154T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.477T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.*3379T>A (n.*3379T>A) n.1766T>A c.3512T>A (n.3512T>A) n.3868T>A | |
3 | g.48467214T>C | CA352618518 | ATRIP,TREX1 | c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.142T>C (p.Tyr48His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.3154T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.477T>C c.724T>C (p.Tyr242His) c.*3379T>C (n.*3379T>C) n.1766T>C c.3512T>C (n.3512T>C) n.3868T>C | |
3 | g.48467214T>G | CA352618520 | ATRIP,TREX1 | c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.3154T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.477T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.*3379T>G (n.*3379T>G) n.1766T>G c.3512T>G (n.3512T>G) n.3868T>G | |
3 | g.48467215A>C | CA352618523 | ATRIP,TREX1 | c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.3155A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.478A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.*3380A>C (n.*3380A>C) n.1767A>C c.3513A>C (n.3513A>C) n.3869A>C | |
3 | g.48467215A>G | CA352618524 | ATRIP,TREX1 | c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.3155A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.478A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.*3380A>G (n.*3380A>G) n.1767A>G c.3513A>G (n.3513A>G) n.3869A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467215A>T | CA352618525 | ATRIP,TREX1 | c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.3155A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.478A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.*3380A>T (n.*3380A>T) n.1767A>T c.3513A>T (n.3513A>T) n.3869A>T | |
3 | g.48467216T>A | CA352618528 | ATRIP,TREX1 | c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.3156T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.479T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.*3381T>A (n.*3381T>A) n.1768T>A c.3514T>A (n.3514T>A) n.3870T>A | |
3 | g.48467216T>C | CA433615937 | ATRIP,TREX1 | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.144T>C (p.Tyr48=) c.561T>C (p.Tyr187=) c.3156T>C c.531T>C (p.Tyr177=) n.479T>C c.726T>C (p.Tyr242=) c.*3381T>C (n.*3381T>C) n.1768T>C c.3514T>C (n.3514T>C) n.3870T>C | |
3 | g.48467216T>G | CA352618527 | ATRIP,TREX1 | c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.3156T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.479T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.*3381T>G (n.*3381T>G) n.1768T>G c.3514T>G (n.3514T>G) n.3870T>G | |
3 | g.48467217G>A | CA352618529 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.3157G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) n.480G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.*3382G>A (n.*3382G>A) n.1769G>A c.3515G>A (n.3515G>A) n.3871G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467217G>C | CA352618531 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.3157G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.480G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*3382G>C (n.*3382G>C) n.1769G>C c.3515G>C (n.3515G>C) n.3871G>C | |
3 | g.48467217G= | CA1363031243 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G= (n.*1663G=) c.145G= (p.Gly49=) c.562G= (p.Gly188=) c.3157G= c.532G= (p.Gly178=) n.480G= c.727G= (p.Gly243=) c.*3382G= (n.*3382G=) n.1769G= c.3515G= (n.3515G=) n.3871G= | |
3 | g.48467217G>T | CA352618532 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.3157G>T c.532G>T (p.Gly178Trp) n.480G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) c.*3382G>T (n.*3382G>T) n.1769G>T c.3515G>T (n.3515G>T) n.3871G>T | |
3 | g.48467217_48467218insA | CA543045046 | ATRIP,TREX1 | c.*1663_*1664insA (n.*1663_*1664insA) c.145_146insA (p.Gly49GlufsTer11) c.562_563insA (p.Gly188GlufsTer11) c.3157_3158insA c.532_533insA (p.Gly178GlufsTer11) n.480_481insA c.727_728insA (p.Gly243GlufsTer11) c.*3382_*3383insA (n.*3382_*3383insA) n.1769_1770insA c.3515_3516insA (n.3515_3516insA) n.3871_3872insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467218G>A | CA352618533 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.3158G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) n.481G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.*3383G>A (n.*3383G>A) n.1770G>A c.3516G>A (n.3516G>A) n.3872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467218G>C | CA352618535 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.3158G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.481G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*3383G>C (n.*3383G>C) n.1770G>C c.3516G>C (n.3516G>C) n.3872G>C | |
3 | g.48467218G= | CA1363031244 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G= (n.*1664G=) c.146G= (p.Gly49=) c.563G= (p.Gly188=) c.3158G= c.533G= (p.Gly178=) n.481G= c.728G= (p.Gly243=) c.*3383G= (n.*3383G=) n.1770G= c.3516G= (n.3516G=) n.3872G= | |
3 | g.48467218G>T | CA352618536 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.3158G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.481G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.*3383G>T (n.*3383G>T) n.1770G>T c.3516G>T (n.3516G>T) n.3872G>T | |
3 | g.48467219G>A | CA433615942 | ATRIP,TREX1 | c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.147G>A (p.Gly49=) c.564G>A (p.Gly188=) c.3159G>A c.534G>A (p.Gly178=) n.482G>A c.729G>A (p.Gly243=) c.*3384G>A (n.*3384G>A) n.1771G>A c.3517G>A (n.3517G>A) n.3873G>A | |
3 | g.48467219G>C | CA433615943 | ATRIP,TREX1 | c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.147G>C (p.Gly49=) c.564G>C (p.Gly188=) c.3159G>C c.534G>C (p.Gly178=) n.482G>C c.729G>C (p.Gly243=) c.*3384G>C (n.*3384G>C) n.1771G>C c.3517G>C (n.3517G>C) n.3873G>C | |
3 | g.48467219G>T | CA433615944 | ATRIP,TREX1 | c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.147G>T (p.Gly49=) c.564G>T (p.Gly188=) c.3159G>T c.534G>T (p.Gly178=) n.482G>T c.729G>T (p.Gly243=) c.*3384G>T (n.*3384G>T) n.1771G>T c.3517G>T (n.3517G>T) n.3873G>T | |
3 | g.48467220C>A | CA352618538 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.3160C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.483C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*3385C>A (n.*3385C>A) n.1772C>A c.3518C>A (n.3518C>A) n.3874C>A | |
3 | g.48467220C= | CA1363031245 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C= (n.*1666C=) c.148C= (p.Gln50=) c.565C= (p.Gln189=) c.3160C= c.535C= (p.Gln179=) n.483C= c.730C= (p.Gln244=) c.*3385C= (n.*3385C=) n.1772C= c.3518C= (n.3518C=) n.3874C= | |
3 | g.48467220C>G | CA352618542 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.3160C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.483C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*3385C>G (n.*3385C>G) n.1772C>G c.3518C>G (n.3518C>G) n.3874C>G | |
3 | g.48467220C>T | CA352618540 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.3160C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.483C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*3385C>T (n.*3385C>T) n.1772C>T c.3518C>T (n.3518C>T) n.3874C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467221A>C | CA352618543 | ATRIP,TREX1 | c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.3161A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.484A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*3386A>C (n.*3386A>C) n.1773A>C c.3519A>C (n.3519A>C) n.3875A>C | |
3 | g.48467221A>G | CA352618545 | ATRIP,TREX1 | c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.3161A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.484A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*3386A>G (n.*3386A>G) n.1773A>G c.3519A>G (n.3519A>G) n.3875A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467221A>T | CA352618546 | ATRIP,TREX1 | c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.3161A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.484A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*3386A>T (n.*3386A>T) n.1773A>T c.3519A>T (n.3519A>T) n.3875A>T | |
3 | g.48467222G>A | CA433615948 | ATRIP,TREX1 | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.150G>A (p.Gln50=) c.567G>A (p.Gln189=) c.3162G>A c.537G>A (p.Gln179=) n.485G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.*3387G>A (n.*3387G>A) n.1774G>A c.3520G>A (n.3520G>A) n.3876G>A | |
3 | g.48467222G>C | CA352618548 | ATRIP,TREX1 | c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.150G>C (p.Gln50His) c.567G>C (p.Gln189His) c.3162G>C c.537G>C (p.Gln179His) n.485G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.*3387G>C (n.*3387G>C) n.1774G>C c.3520G>C (n.3520G>C) n.3876G>C | |
3 | g.48467222G>T | CA352618550 | ATRIP,TREX1 | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.150G>T (p.Gln50His) c.567G>T (p.Gln189His) c.3162G>T c.537G>T (p.Gln179His) n.485G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.*3387G>T (n.*3387G>T) n.1774G>T c.3520G>T (n.3520G>T) n.3876G>T | |
3 | g.48467223T>A | CA352618552 | ATRIP,TREX1 | c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.3163T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.486T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*3388T>A (n.*3388T>A) n.1775T>A c.3521T>A (n.3521T>A) n.3877T>A | |
3 | g.48467223T>C | CA352618553 | ATRIP,TREX1 | c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.3163T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.486T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*3388T>C (n.*3388T>C) n.1775T>C c.3521T>C (n.3521T>C) n.3877T>C | |
3 | g.48467223T>G | CA352618555 | ATRIP,TREX1 | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.3163T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.486T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*3388T>G (n.*3388T>G) n.1775T>G c.3521T>G (n.3521T>G) n.3877T>G | |
3 | g.48467224C>A | CA352618558 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.3164C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.487C>A c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*3389C>A (n.*3389C>A) n.1776C>A c.3522C>A (n.3522C>A) n.3878C>A | |
3 | g.48467224C= | CA1363031246 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C= (n.*1670C=) c.152C= (p.Ser51=) c.569C= (p.Ser190=) c.3164C= c.539C= (p.Ser180=) n.487C= c.734C= (p.Ser245=) c.*3389C= (n.*3389C=) n.1776C= c.3522C= (n.3522C=) n.3878C= | |
3 | g.48467224C>G | CA352618560 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.3164C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) n.487C>G c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*3389C>G (n.*3389C>G) n.1776C>G c.3522C>G (n.3522C>G) n.3878C>G | |
3 | g.48467224C>T | CA352618562 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.3164C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) n.487C>T c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*3389C>T (n.*3389C>T) n.1776C>T c.3522C>T (n.3522C>T) n.3878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467225C>A | CA433615955 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.153C>A (p.Ser51=) c.570C>A (p.Ser190=) c.3165C>A c.540C>A (p.Ser180=) n.488C>A c.735C>A (p.Ser245=) c.*3390C>A (n.*3390C>A) n.1777C>A c.3523C>A (n.3523C>A) n.3879C>A | |
3 | g.48467225C= | CA1363031247 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C= (n.*1671C=) c.153C= (p.Ser51=) c.570C= (p.Ser190=) c.3165C= c.540C= (p.Ser180=) n.488C= c.735C= (p.Ser245=) c.*3390C= (n.*3390C=) n.1777C= c.3523C= (n.3523C=) n.3879C= | |
3 | g.48467225C>G | CA433615956 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.153C>G (p.Ser51=) c.570C>G (p.Ser190=) c.3165C>G c.540C>G (p.Ser180=) n.488C>G c.735C>G (p.Ser245=) c.*3390C>G (n.*3390C>G) n.1777C>G c.3523C>G (n.3523C>G) n.3879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467225C>T | CA433615957 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.153C>T (p.Ser51=) c.570C>T (p.Ser190=) c.3165C>T c.540C>T (p.Ser180=) n.488C>T c.735C>T (p.Ser245=) c.*3390C>T (n.*3390C>T) n.1777C>T c.3523C>T (n.3523C>T) n.3879C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467226C>A | CA352618567 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.3166C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.489C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*3391C>A (n.*3391C>A) n.1778C>A c.3524C>A (n.3524C>A) n.3880C>A | |
3 | g.48467226C= | CA1363031248 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C= (n.*1672C=) c.154C= (p.Pro52=) c.571C= (p.Pro191=) c.3166C= c.541C= (p.Pro181=) n.489C= c.736C= (p.Pro246=) c.*3391C= (n.*3391C=) n.1778C= c.3524C= (n.3524C=) n.3880C= | |
3 | g.48467226C>G | CA352618565 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.3166C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.489C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*3391C>G (n.*3391C>G) n.1778C>G c.3524C>G (n.3524C>G) n.3880C>G | |
3 | g.48467226C>T | CA2376685 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.3166C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.489C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*3391C>T (n.*3391C>T) n.1778C>T c.3524C>T (n.3524C>T) n.3880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467227C>A | CA352618568 | ATRIP,TREX1 | c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.572C>A (p.Pro191His) c.3167C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.490C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.*3392C>A (n.*3392C>A) n.1779C>A c.3525C>A (n.3525C>A) n.3881C>A | |
3 | g.48467227C>G | CA352618571 | ATRIP,TREX1 | c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.3167C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.490C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*3392C>G (n.*3392C>G) n.1779C>G c.3525C>G (n.3525C>G) n.3881C>G | |
3 | g.48467227C>T | CA352618569 | ATRIP,TREX1 | c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.3167C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.490C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*3392C>T (n.*3392C>T) n.1779C>T c.3525C>T (n.3525C>T) n.3881C>T | |
3 | g.48467228T>A | CA433615965 | ATRIP,TREX1 | c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.156T>A (p.Pro52=) c.573T>A (p.Pro191=) c.3168T>A c.543T>A (p.Pro181=) n.491T>A c.738T>A (p.Pro246=) c.*3393T>A (n.*3393T>A) n.1780T>A c.3526T>A (n.3526T>A) n.3882T>A | |
3 | g.48467228T>C | CA433615966 | ATRIP,TREX1 | c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.156T>C (p.Pro52=) c.573T>C (p.Pro191=) c.3168T>C c.543T>C (p.Pro181=) n.491T>C c.738T>C (p.Pro246=) c.*3393T>C (n.*3393T>C) n.1780T>C c.3526T>C (n.3526T>C) n.3882T>C | |
3 | g.48467228T>G | CA433615967 | ATRIP,TREX1 | c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.156T>G (p.Pro52=) c.573T>G (p.Pro191=) c.3168T>G c.543T>G (p.Pro181=) n.491T>G c.738T>G (p.Pro246=) c.*3393T>G (n.*3393T>G) n.1780T>G c.3526T>G (n.3526T>G) n.3882T>G | |
3 | g.48467229C>A | CA352618573 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.3169C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) n.492C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*3394C>A (n.*3394C>A) n.1781C>A c.3527C>A (n.3527C>A) n.3883C>A | |
3 | g.48467229C= | CA1363031249 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C= (n.*1675C=) c.157C= (p.Pro53=) c.574C= (p.Pro192=) c.3169C= c.544C= (p.Pro182=) n.492C= c.739C= (p.Pro247=) c.*3394C= (n.*3394C=) n.1781C= c.3527C= (n.3527C=) n.3883C= | |
3 | g.48467229C>G | CA352618575 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.3169C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) n.492C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*3394C>G (n.*3394C>G) n.1781C>G c.3527C>G (n.3527C>G) n.3883C>G | |
3 | g.48467229C>T | CA2376686 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.3169C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) n.492C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*3394C>T (n.*3394C>T) n.1781C>T c.3527C>T (n.3527C>T) n.3883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467230C>A | CA352618578 | ATRIP,TREX1 | c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.3170C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) n.493C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.*3395C>A (n.*3395C>A) n.1782C>A c.3528C>A (n.3528C>A) n.3884C>A | |
3 | g.48467230C>G | CA352618579 | ATRIP,TREX1 | c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.3170C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) n.493C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*3395C>G (n.*3395C>G) n.1782C>G c.3528C>G (n.3528C>G) n.3884C>G | |
3 | g.48467230C>T | CA352618580 | ATRIP,TREX1 | c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.3170C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) n.493C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*3395C>T (n.*3395C>T) n.1782C>T c.3528C>T (n.3528C>T) n.3884C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467231A>C | CA433615978 | ATRIP,TREX1 | c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.159A>C (p.Pro53=) c.576A>C (p.Pro192=) c.3171A>C c.546A>C (p.Pro182=) n.494A>C c.741A>C (p.Pro247=) c.*3396A>C (n.*3396A>C) n.1783A>C c.3529A>C (n.3529A>C) n.3885A>C | |
3 | g.48467231A>G | CA433615979 | ATRIP,TREX1 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.159A>G (p.Pro53=) c.576A>G (p.Pro192=) c.3171A>G c.546A>G (p.Pro182=) n.494A>G c.741A>G (p.Pro247=) c.*3396A>G (n.*3396A>G) n.1783A>G c.3529A>G (n.3529A>G) n.3885A>G | |
3 | g.48467231A>T | CA433615980 | ATRIP,TREX1 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.159A>T (p.Pro53=) c.576A>T (p.Pro192=) c.3171A>T c.546A>T (p.Pro182=) n.494A>T c.741A>T (p.Pro247=) c.*3396A>T (n.*3396A>T) n.1783A>T c.3529A>T (n.3529A>T) n.3885A>T | |
3 | g.48467232G>A | CA352618581 | ATRIP,TREX1 | c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.3172G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.495G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.*3397G>A (n.*3397G>A) n.1784G>A c.3530G>A (n.3530G>A) n.3886G>A | |
3 | g.48467232G>C | CA352618583 | ATRIP,TREX1 | c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.577G>C (p.Asp193His) c.3172G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.495G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.*3397G>C (n.*3397G>C) n.1784G>C c.3530G>C (n.3530G>C) n.3886G>C | |
3 | g.48467232G>T | CA352618585 | ATRIP,TREX1 | c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.3172G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.495G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.*3397G>T (n.*3397G>T) n.1784G>T c.3530G>T (n.3530G>T) n.3886G>T | |
3 | g.48467233A= | CA1363031250 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A= (n.*1679A=) c.161A= (p.Asp54=) c.578A= (p.Asp193=) c.3173A= c.548A= (p.Asp183=) n.496A= c.743A= (p.Asp248=) c.*3398A= (n.*3398A=) n.1785A= c.3531A= (n.3531A=) n.3887A= | |
3 | g.48467233A>C | CA352618587 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.3173A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.496A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.*3398A>C (n.*3398A>C) n.1785A>C c.3531A>C (n.3531A>C) n.3887A>C | |
3 | g.48467233A>G | CA352618588 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.3173A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.496A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.*3398A>G (n.*3398A>G) n.1785A>G c.3531A>G (n.3531A>G) n.3887A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467233A>T | CA352618589 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.3173A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.496A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.*3398A>T (n.*3398A>T) n.1785A>T c.3531A>T (n.3531A>T) n.3887A>T | |
3 | g.48467234C>A | CA352618593 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.3174C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.497C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.*3399C>A (n.*3399C>A) n.1786C>A c.3532C>A (n.3532C>A) n.3888C>A | |
3 | g.48467234C= | CA1363031251 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C= (n.*1680C=) c.162C= (p.Asp54=) c.579C= (p.Asp193=) c.3174C= c.549C= (p.Asp183=) n.497C= c.744C= (p.Asp248=) c.*3399C= (n.*3399C=) n.1786C= c.3532C= (n.3532C=) n.3888C= | |
3 | g.48467234C>G | CA352618592 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.3174C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.497C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.*3399C>G (n.*3399C>G) n.1786C>G c.3532C>G (n.3532C>G) n.3888C>G | |
3 | g.48467234C>T | CA433615987 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.162C>T (p.Asp54=) c.579C>T (p.Asp193=) c.3174C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.497C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.*3399C>T (n.*3399C>T) n.1786C>T c.3532C>T (n.3532C>T) n.3888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467235T>A | CA352618595 | ATRIP,TREX1 | c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.3175T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.498T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*3400T>A (n.*3400T>A) n.1787T>A c.3533T>A (n.3533T>A) n.3889T>A | |
3 | g.48467235T>C | CA352618597 | ATRIP,TREX1 | c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.3175T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.498T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*3400T>C (n.*3400T>C) n.1787T>C c.3533T>C (n.3533T>C) n.3889T>C | |
3 | g.48467235T>G | CA352618599 | ATRIP,TREX1 | c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.3175T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.498T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*3400T>G (n.*3400T>G) n.1787T>G c.3533T>G (n.3533T>G) n.3889T>G | |
3 | g.48467235_48467236delinsTC | CA1363031252 | ATRIP,TREX1 | c.*1681_*1682delinsTC (n.*1681_*1682delinsTC) c.163_164delinsTC (p.Ser55=) c.580_581delinsTC (p.Ser194=) c.3175_3176delinsTC c.550_551delinsTC (p.Ser184=) n.498_499delinsTC c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.*3400_*3401delinsTC (n.*3400_*3401delinsTC) n.1787_1788delinsTC c.3533_3534delinsTC (n.3533_3534delinsTC) n.3889_3890delinsTC | |
3 | g.48467236del | CA915942474 | ATRIP,TREX1 | c.*1682del (n.*1682del) c.164del (p.Ser55CysfsTer?) c.581del (p.Ser194CysfsTer?) c.3176del c.551del (p.Ser184CysfsTer?) n.499del c.746del (p.Ser249CysfsTer?) c.*3401del (n.*3401del) n.1788del c.3534del (n.3534del) n.3890del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467236C>A | CA352618601 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.164C>A (p.Ser55Ter) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.3176C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) n.499C>A c.746C>A (p.Ser249Ter) c.*3401C>A (n.*3401C>A) n.1788C>A c.3534C>A (n.3534C>A) n.3890C>A | |
3 | g.48467236C= | CA1363031253 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C= (n.*1682C=) c.164C= (p.Ser55=) c.581C= (p.Ser194=) c.3176C= c.551C= (p.Ser184=) n.499C= c.746C= (p.Ser249=) c.*3401C= (n.*3401C=) n.1788C= c.3534C= (n.3534C=) n.3890C= | |
3 | g.48467236C>G | CA352618603 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.164C>G (p.Ser55Trp) c.581C>G (p.Ser194Trp) c.3176C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) n.499C>G c.746C>G (p.Ser249Trp) c.*3401C>G (n.*3401C>G) n.1788C>G c.3534C>G (n.3534C>G) n.3890C>G | |
3 | g.48467236C>T | CA2376687 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.164C>T (p.Ser55Leu) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.3176C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) n.499C>T c.746C>T (p.Ser249Leu) c.*3401C>T (n.*3401C>T) n.1788C>T c.3534C>T (n.3534C>T) n.3890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467237G>A | CA2376688 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.165G>A (p.Ser55=) c.582G>A (p.Ser194=) c.3177G>A c.552G>A (p.Ser184=) n.500G>A c.747G>A (p.Ser249=) c.*3402G>A (n.*3402G>A) n.1789G>A c.3535G>A (n.3535G>A) n.3891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467237G>C | CA433615991 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.165G>C (p.Ser55=) c.582G>C (p.Ser194=) c.3177G>C c.552G>C (p.Ser184=) n.500G>C c.747G>C (p.Ser249=) c.*3402G>C (n.*3402G>C) n.1789G>C c.3535G>C (n.3535G>C) n.3891G>C | |
3 | g.48467237G= | CA1363031254 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G= (n.*1683G=) c.165G= (p.Ser55=) c.582G= (p.Ser194=) c.3177G= c.552G= (p.Ser184=) n.500G= c.747G= (p.Ser249=) c.*3402G= (n.*3402G=) n.1789G= c.3535G= (n.3535G=) n.3891G= | |
3 | g.48467237G>T | CA433615992 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.165G>T (p.Ser55=) c.582G>T (p.Ser194=) c.3177G>T c.552G>T (p.Ser184=) n.500G>T c.747G>T (p.Ser249=) c.*3402G>T (n.*3402G>T) n.1789G>T c.3535G>T (n.3535G>T) n.3891G>T | |
3 | g.48467238C>A | CA352618611 | ATRIP,TREX1 | c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.166C>A (p.His56Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.3178C>A c.553C>A (p.His185Asn) n.501C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.*3403C>A (n.*3403C>A) n.1790C>A c.3536C>A (n.3536C>A) n.3892C>A | |
3 | g.48467238C>G | CA352618608 | ATRIP,TREX1 | c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.166C>G (p.His56Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.3178C>G c.553C>G (p.His185Asp) n.501C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.*3403C>G (n.*3403C>G) n.1790C>G c.3536C>G (n.3536C>G) n.3892C>G | |
3 | g.48467238C>T | CA352618609 | ATRIP,TREX1 | c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.166C>T (p.His56Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.3178C>T c.553C>T (p.His185Tyr) n.501C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.*3403C>T (n.*3403C>T) n.1790C>T c.3536C>T (n.3536C>T) n.3892C>T | |
3 | g.48467239A>C | CA352618613 | ATRIP,TREX1 | c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.167A>C (p.His56Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.3179A>C c.554A>C (p.His185Pro) n.502A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.*3404A>C (n.*3404A>C) n.1791A>C c.3537A>C (n.3537A>C) n.3893A>C | |
3 | g.48467239A>G | CA352618615 | ATRIP,TREX1 | c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.167A>G (p.His56Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.3179A>G c.554A>G (p.His185Arg) n.502A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.*3404A>G (n.*3404A>G) n.1791A>G c.3537A>G (n.3537A>G) n.3893A>G | |
3 | g.48467239A>T | CA352618616 | ATRIP,TREX1 | c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.167A>T (p.His56Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.3179A>T c.554A>T (p.His185Leu) n.502A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.*3404A>T (n.*3404A>T) n.1791A>T c.3537A>T (n.3537A>T) n.3893A>T | |
3 | g.48467240C>A | CA352618619 | ATRIP,TREX1 | c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.168C>A (p.His56Gln) c.585C>A (p.His195Gln) c.3180C>A c.555C>A (p.His185Gln) n.503C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.*3405C>A (n.*3405C>A) n.1792C>A c.3538C>A (n.3538C>A) n.3894C>A | |
3 | g.48467240C>G | CA352618620 | ATRIP,TREX1 | c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.168C>G (p.His56Gln) c.585C>G (p.His195Gln) c.3180C>G c.555C>G (p.His185Gln) n.503C>G c.750C>G (p.His250Gln) c.*3405C>G (n.*3405C>G) n.1792C>G c.3538C>G (n.3538C>G) n.3894C>G | |
3 | g.48467240C>T | CA433615997 | ATRIP,TREX1 | c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.168C>T (p.His56=) c.585C>T (p.His195=) c.3180C>T c.555C>T (p.His185=) n.503C>T c.750C>T (p.His250=) c.*3405C>T (n.*3405C>T) n.1792C>T c.3538C>T (n.3538C>T) n.3894C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467241A= | CA1363031255 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A= (n.*1687A=) c.169A= (p.Thr57=) c.586A= (p.Thr196=) c.3181A= c.556A= (p.Thr186=) n.504A= c.751A= (p.Thr251=) c.*3406A= (n.*3406A=) n.1793A= c.3539A= (n.3539A=) n.3895A= | |
3 | g.48467241A>C | CA352618622 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.3181A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.504A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.*3406A>C (n.*3406A>C) n.1793A>C c.3539A>C (n.3539A>C) n.3895A>C | |
3 | g.48467241A>G | CA352618624 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.3181A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.504A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.*3406A>G (n.*3406A>G) n.1793A>G c.3539A>G (n.3539A>G) n.3895A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467241A>T | CA352618623 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.3181A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.504A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.*3406A>T (n.*3406A>T) n.1793A>T c.3539A>T (n.3539A>T) n.3895A>T | |
3 | g.48467242C>A | CA352618626 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.3182C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) n.505C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.*3407C>A (n.*3407C>A) n.1794C>A c.3540C>A (n.3540C>A) n.3896C>A | |
3 | g.48467242C= | CA1363031256 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C= (n.*1688C=) c.170C= (p.Thr57=) c.587C= (p.Thr196=) c.3182C= c.557C= (p.Thr186=) n.505C= c.752C= (p.Thr251=) c.*3407C= (n.*3407C=) n.1794C= c.3540C= (n.3540C=) n.3896C= | |
3 | g.48467242C>G | CA352618628 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.3182C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) n.505C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.*3407C>G (n.*3407C>G) n.1794C>G c.3540C>G (n.3540C>G) n.3896C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467242C>T | CA2376689 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.170C>T (p.Thr57Met) c.587C>T (p.Thr196Met) c.3182C>T c.557C>T (p.Thr186Met) n.505C>T c.752C>T (p.Thr251Met) c.*3407C>T (n.*3407C>T) n.1794C>T c.3540C>T (n.3540C>T) n.3896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467243G>A | CA2376690 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.171G>A (p.Thr57=) c.588G>A (p.Thr196=) c.3183G>A c.558G>A (p.Thr186=) n.506G>A c.753G>A (p.Thr251=) c.*3408G>A (n.*3408G>A) n.1795G>A c.3541G>A (n.3541G>A) n.3897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467243G>C | CA433616002 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.171G>C (p.Thr57=) c.588G>C (p.Thr196=) c.3183G>C c.558G>C (p.Thr186=) n.506G>C c.753G>C (p.Thr251=) c.*3408G>C (n.*3408G>C) n.1795G>C c.3541G>C (n.3541G>C) n.3897G>C | |
3 | g.48467243G= | CA1363031257 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G= (n.*1689G=) c.171G= (p.Thr57=) c.588G= (p.Thr196=) c.3183G= c.558G= (p.Thr186=) n.506G= c.753G= (p.Thr251=) c.*3408G= (n.*3408G=) n.1795G= c.3541G= (n.3541G=) n.3897G= | |
3 | g.48467243G>T | CA433616003 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.171G>T (p.Thr57=) c.588G>T (p.Thr196=) c.3183G>T c.558G>T (p.Thr186=) n.506G>T c.753G>T (p.Thr251=) c.*3408G>T (n.*3408G>T) n.1795G>T c.3541G>T (n.3541G>T) n.3897G>T | |
3 | g.48467244G>A | CA352618632 | ATRIP,TREX1 | c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.3184G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.507G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*3409G>A (n.*3409G>A) n.1796G>A c.3542G>A (n.3542G>A) n.3898G>A | ClinVar |
3 | g.48467244G>C | CA352618633 | ATRIP,TREX1 | c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.3184G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.507G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*3409G>C (n.*3409G>C) n.1796G>C c.3542G>C (n.3542G>C) n.3898G>C | |
3 | g.48467244G>T | CA352618635 | ATRIP,TREX1 | c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.3184G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.507G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*3409G>T (n.*3409G>T) n.1796G>T c.3542G>T (n.3542G>T) n.3898G>T | |
3 | g.48467245C>A | CA352618637 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.3185C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.508C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*3410C>A (n.*3410C>A) n.1797C>A c.3543C>A (n.3543C>A) n.3899C>A | |
3 | g.48467245C= | CA1363031258 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C= (n.*1691C=) c.173C= (p.Ala58=) c.590C= (p.Ala197=) c.3185C= c.560C= (p.Ala187=) n.508C= c.755C= (p.Ala252=) c.*3410C= (n.*3410C=) n.1797C= c.3543C= (n.3543C=) n.3899C= | |
3 | g.48467245C>G | CA352618639 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.3185C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.508C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*3410C>G (n.*3410C>G) n.1797C>G c.3543C>G (n.3543C>G) n.3899C>G | |
3 | g.48467245C>T | CA2376691 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.3185C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.508C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.*3410C>T (n.*3410C>T) n.1797C>T c.3543C>T (n.3543C>T) n.3899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467246T>A | CA433616005 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.174T>A (p.Ala58=) c.591T>A (p.Ala197=) c.3186T>A c.561T>A (p.Ala187=) n.509T>A c.756T>A (p.Ala252=) c.*3411T>A (n.*3411T>A) n.1798T>A c.3544T>A (n.3544T>A) n.3900T>A | |
3 | g.48467246T>C | CA433616006 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.174T>C (p.Ala58=) c.591T>C (p.Ala197=) c.3186T>C c.561T>C (p.Ala187=) n.509T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.*3411T>C (n.*3411T>C) n.1798T>C c.3544T>C (n.3544T>C) n.3900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467246T>G | CA433616008 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.174T>G (p.Ala58=) c.591T>G (p.Ala197=) c.3186T>G c.561T>G (p.Ala187=) n.509T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.*3411T>G (n.*3411T>G) n.1798T>G c.3544T>G (n.3544T>G) n.3900T>G | |
3 | g.48467246T= | CA1363031259 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T= (n.*1692T=) c.174T= (p.Ala58=) c.591T= (p.Ala197=) c.3186T= c.561T= (p.Ala187=) n.509T= c.756T= (p.Ala252=) c.*3411T= (n.*3411T=) n.1798T= c.3544T= (n.3544T=) n.3900T= | |
3 | g.48467247G>A | CA352618640 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.3187G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.510G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*3412G>A (n.*3412G>A) n.1799G>A c.3545G>A (n.3545G>A) n.3901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467247G>C | CA352618641 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.3187G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.510G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*3412G>C (n.*3412G>C) n.1799G>C c.3545G>C (n.3545G>C) n.3901G>C | |
3 | g.48467247G= | CA1363031260 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G= (n.*1693G=) c.175G= (p.Glu59=) c.592G= (p.Glu198=) c.3187G= c.562G= (p.Glu188=) n.510G= c.757G= (p.Glu253=) c.*3412G= (n.*3412G=) n.1799G= c.3545G= (n.3545G=) n.3901G= | |
3 | g.48467247G>T | CA352618643 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.3187G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.510G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*3412G>T (n.*3412G>T) n.1799G>T c.3545G>T (n.3545G>T) n.3901G>T | |
3 | g.48467248A>C | CA352618648 | ATRIP,TREX1 | c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.3188A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.511A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) c.*3413A>C (n.*3413A>C) n.1800A>C c.3546A>C (n.3546A>C) n.3902A>C | |
3 | g.48467248A>G | CA352618644 | ATRIP,TREX1 | c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.3188A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.511A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) c.*3413A>G (n.*3413A>G) n.1800A>G c.3546A>G (n.3546A>G) n.3902A>G | |
3 | g.48467248A>T | CA352618646 | ATRIP,TREX1 | c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.176A>T (p.Glu59Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.3188A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.511A>T c.758A>T (p.Glu253Val) c.*3413A>T (n.*3413A>T) n.1800A>T c.3546A>T (n.3546A>T) n.3902A>T | |
3 | g.48467249G>A | CA433616015 | ATRIP,TREX1 | c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.177G>A (p.Glu59=) c.594G>A (p.Glu198=) c.3189G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.512G>A c.759G>A (p.Glu253=) c.*3414G>A (n.*3414G>A) n.1801G>A c.3547G>A (n.3547G>A) n.3903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467249G>C | CA352618650 | ATRIP,TREX1 | c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.3189G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.512G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) c.*3414G>C (n.*3414G>C) n.1801G>C c.3547G>C (n.3547G>C) n.3903G>C | |
3 | g.48467249G= | CA1363031261 | ATRIP,TREX1 | c.*1695G= (n.*1695G=) c.177G= (p.Glu59=) c.594G= (p.Glu198=) c.3189G= c.564G= (p.Glu188=) n.512G= c.759G= (p.Glu253=) c.*3414G= (n.*3414G=) n.1801G= c.3547G= (n.3547G=) n.3903G= | |
3 | g.48467249G>T | CA352618651 | ATRIP,TREX1 | c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.3189G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.512G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) c.*3414G>T (n.*3414G>T) n.1801G>T c.3547G>T (n.3547G>T) n.3903G>T | |
3 | g.48467250G>A | CA352618652 | ATRIP,TREX1 | c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) c.3190G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) n.513G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.*3415G>A (n.*3415G>A) n.1802G>A c.3548G>A (n.3548G>A) n.3904G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467250G>C | CA352618654 | ATRIP,TREX1 | c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.3190G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.513G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*3415G>C (n.*3415G>C) n.1802G>C c.3548G>C (n.3548G>C) n.3904G>C | |
3 | g.48467250G>T | CA352618656 | ATRIP,TREX1 | c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) c.3190G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) n.513G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.*3415G>T (n.*3415G>T) n.1802G>T c.3548G>T (n.3548G>T) n.3904G>T | |
3 | g.48467251G>A | CA352618658 | ATRIP,TREX1 | c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) c.3191G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) n.514G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.*3416G>A (n.*3416G>A) n.1803G>A c.3549G>A (n.3549G>A) n.3905G>A | |
3 | g.48467251G>C | CA352618659 | ATRIP,TREX1 | c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.3191G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.514G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*3416G>C (n.*3416G>C) n.1803G>C c.3549G>C (n.3549G>C) n.3905G>C | |
3 | g.48467251G= | CA1363031262 | ATRIP,TREX1 | c.*1697G= (n.*1697G=) c.179G= (p.Gly60=) c.596G= (p.Gly199=) c.3191G= c.566G= (p.Gly189=) n.514G= c.761G= (p.Gly254=) c.*3416G= (n.*3416G=) n.1803G= c.3549G= (n.3549G=) n.3905G= | |
3 | g.48467251G>T | CA352618661 | ATRIP,TREX1 | c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.3191G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.514G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.*3416G>T (n.*3416G>T) n.1803G>T c.3549G>T (n.3549G>T) n.3905G>T | |
3 | g.48467252T>A | CA433616026 | ATRIP,TREX1 | c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.180T>A (p.Gly60=) c.597T>A (p.Gly199=) c.3192T>A c.567T>A (p.Gly189=) n.515T>A c.762T>A (p.Gly254=) c.*3417T>A (n.*3417T>A) n.1804T>A c.3550T>A (n.3550T>A) n.3906T>A | |
3 | g.48467252T>C | CA433616025 | ATRIP,TREX1 | c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.180T>C (p.Gly60=) c.597T>C (p.Gly199=) c.3192T>C c.567T>C (p.Gly189=) n.515T>C c.762T>C (p.Gly254=) c.*3417T>C (n.*3417T>C) n.1804T>C c.3550T>C (n.3550T>C) n.3906T>C | |
3 | g.48467252T>G | CA433616024 | ATRIP,TREX1 | c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.180T>G (p.Gly60=) c.597T>G (p.Gly199=) c.3192T>G c.567T>G (p.Gly189=) n.515T>G c.762T>G (p.Gly254=) c.*3417T>G (n.*3417T>G) n.1804T>G c.3550T>G (n.3550T>G) n.3906T>G | dbSNP |
3 | g.48467252T= | CA1363031263 | ATRIP,TREX1 | c.*1698T= (n.*1698T=) c.180T= (p.Gly60=) c.597T= (p.Gly199=) c.3192T= c.567T= (p.Gly189=) n.515T= c.762T= (p.Gly254=) c.*3417T= (n.*3417T=) n.1804T= c.3550T= (n.3550T=) n.3906T= | |
3 | g.48467254_48467256dup | CA340201 | ATRIP,TREX1 | c.*1700_*1702dup (n.*1700_*1702dup) c.182_184dup (p.Asp61_Val62insAsp) c.599_601dup (p.Asp200_Val201insAsp) c.3194_3196dup c.569_571dup (p.Asp190_Val191insAsp) n.517_519dup c.764_766dup (p.Asp255_Val256insAsp) c.*3419_*3421dup (n.*3419_*3421dup) n.1806_1808dup c.3552_3554dup (n.3552_3554dup) n.3908_3910dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467253G>A | CA116675 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.3193G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.516G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*3418G>A (n.*3418G>A) n.1805G>A c.3551G>A (n.3551G>A) n.3907G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467253G>C | CA352618669 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.598G>C (p.Asp200His) c.3193G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.516G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.*3418G>C (n.*3418G>C) n.1805G>C c.3551G>C (n.3551G>C) n.3907G>C | |
3 | g.48467253G= | CA1363031264 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G= (n.*1699G=) c.181G= (p.Asp61=) c.598G= (p.Asp200=) c.3193G= c.568G= (p.Asp190=) n.516G= c.763G= (p.Asp255=) c.*3418G= (n.*3418G=) n.1805G= c.3551G= (n.3551G=) n.3907G= | |
3 | g.48467253G>T | CA73933077 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.3193G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.516G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*3418G>T (n.*3418G>T) n.1805G>T c.3551G>T (n.3551G>T) n.3907G>T | dbSNP |
3 | g.48467254A>C | CA352618675 | ATRIP,TREX1 | c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.3194A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.517A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*3419A>C (n.*3419A>C) n.1806A>C c.3552A>C (n.3552A>C) n.3908A>C | |
3 | g.48467254A>G | CA352618671 | ATRIP,TREX1 | c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.3194A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.517A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*3419A>G (n.*3419A>G) n.1806A>G c.3552A>G (n.3552A>G) n.3908A>G | |
3 | g.48467254A>T | CA352618673 | ATRIP,TREX1 | c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.3194A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.517A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.*3419A>T (n.*3419A>T) n.1806A>T c.3552A>T (n.3552A>T) n.3908A>T | |
3 | g.48467254_48467255dup | CA907742364 | ATRIP,TREX1 | c.*1700_*1701dup (n.*1700_*1701dup) c.182_183dup (p.Val62MetfsTer?) c.599_600dup (p.Val201MetfsTer?) c.3194_3195dup c.569_570dup (p.Val191MetfsTer?) n.517_518dup c.764_765dup (p.Val256MetfsTer?) c.*3419_*3420dup (n.*3419_*3420dup) n.1806_1807dup c.3552_3553dup (n.3552_3553dup) n.3908_3909dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467254_48467257dup | CA2580070082 | ATRIP,TREX1 | c.*1700_*1703dup (n.*1700_*1703dup) c.182_185dup (p.Leu63CysfsTer?) c.599_602dup (p.Leu202CysfsTer?) c.3194_3197dup c.569_572dup (p.Leu192CysfsTer?) n.517_520dup c.764_767dup (p.Leu257CysfsTer?) c.*3419_*3422dup (n.*3419_*3422dup) n.1806_1809dup c.3552_3555dup (n.3552_3555dup) n.3908_3911dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48467255T>A | CA352618678 | ATRIP,TREX1 | c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.3195T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) n.518T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*3420T>A (n.*3420T>A) n.1807T>A c.3553T>A (n.3553T>A) n.3909T>A | |
3 | g.48467255T>C | CA433616029 | ATRIP,TREX1 | c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.600T>C (p.Asp200=) c.3195T>C c.570T>C (p.Asp190=) n.518T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.*3420T>C (n.*3420T>C) n.1807T>C c.3553T>C (n.3553T>C) n.3909T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467255T>G | CA352618677 | ATRIP,TREX1 | c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.3195T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) n.518T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.*3420T>G (n.*3420T>G) n.1807T>G c.3553T>G (n.3553T>G) n.3909T>G | |
3 | g.48467256G>A | CA352618684 | ATRIP,TREX1 | c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.3196G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.519G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.*3421G>A (n.*3421G>A) n.1808G>A c.3554G>A (n.3554G>A) n.3910G>A | |
3 | g.48467256G>C | CA352618681 | ATRIP,TREX1 | c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.3196G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.519G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*3421G>C (n.*3421G>C) n.1808G>C c.3554G>C (n.3554G>C) n.3910G>C | |
3 | g.48467256G>T | CA352618682 | ATRIP,TREX1 | c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.3196G>T c.571G>T (p.Val191Phe) n.519G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.*3421G>T (n.*3421G>T) n.1808G>T c.3554G>T (n.3554G>T) n.3910G>T | |
3 | g.48467257T>A | CA340203 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.3197T>A c.572T>A (p.Val191Asp) n.520T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.*3422T>A (n.*3422T>A) n.1809T>A c.3555T>A (n.3555T>A) n.3911T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467257T>C | CA352618686 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.3197T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.520T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.*3422T>C (n.*3422T>C) n.1809T>C c.3555T>C (n.3555T>C) n.3911T>C | |
3 | g.48467257T>G | CA352618687 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.3197T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.520T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.*3422T>G (n.*3422T>G) n.1809T>G c.3555T>G (n.3555T>G) n.3911T>G | |
3 | g.48467257T= | CA1363031265 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T= (n.*1703T=) c.185T= (p.Val62=) c.602T= (p.Val201=) c.3197T= c.572T= (p.Val191=) n.520T= c.767T= (p.Val256=) c.*3422T= (n.*3422T=) n.1809T= c.3555T= (n.3555T=) n.3911T= | |
3 | g.48467258C>A | CA433616038 | ATRIP,TREX1 | c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.186C>A (p.Val62=) c.603C>A (p.Val201=) c.3198C>A c.573C>A (p.Val191=) n.521C>A c.768C>A (p.Val256=) c.*3423C>A (n.*3423C>A) n.1810C>A c.3556C>A (n.3556C>A) n.3912C>A | |
3 | g.48467258C>G | CA433616039 | ATRIP,TREX1 | c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.186C>G (p.Val62=) c.603C>G (p.Val201=) c.3198C>G c.573C>G (p.Val191=) n.521C>G c.768C>G (p.Val256=) c.*3423C>G (n.*3423C>G) n.1810C>G c.3556C>G (n.3556C>G) n.3912C>G | |
3 | g.48467258C>T | CA433616040 | ATRIP,TREX1 | c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.186C>T (p.Val62=) c.603C>T (p.Val201=) c.3198C>T c.573C>T (p.Val191=) n.521C>T c.768C>T (p.Val256=) c.*3423C>T (n.*3423C>T) n.1810C>T c.3556C>T (n.3556C>T) n.3912C>T | |
3 | g.48467259C>A | CA352618689 | ATRIP,TREX1 | c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.3199C>A c.574C>A (p.Leu192Met) n.522C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.*3424C>A (n.*3424C>A) n.1811C>A c.3557C>A (n.3557C>A) n.3913C>A | |
3 | g.48467259C>G | CA352618690 | ATRIP,TREX1 | c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.3199C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.522C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.*3424C>G (n.*3424C>G) n.1811C>G c.3557C>G (n.3557C>G) n.3913C>G | |
3 | g.48467259C>T | CA433616044 | ATRIP,TREX1 | c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.187C>T (p.Leu63=) c.604C>T (p.Leu202=) c.3199C>T c.574C>T (p.Leu192=) n.522C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.*3424C>T (n.*3424C>T) n.1811C>T c.3557C>T (n.3557C>T) n.3913C>T | |
3 | g.48467260T>A | CA352618691 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.3200T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) n.523T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*3425T>A (n.*3425T>A) n.1812T>A c.3558T>A (n.3558T>A) n.3914T>A | |
3 | g.48467260T>C | CA352618693 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.3200T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.523T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*3425T>C (n.*3425T>C) n.1812T>C c.3558T>C (n.3558T>C) n.3914T>C | |
3 | g.48467260T>G | CA2376692 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.3200T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.523T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*3425T>G (n.*3425T>G) n.1812T>G c.3558T>G (n.3558T>G) n.3914T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467260T= | CA1363031266 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T= (n.*1706T=) c.188T= (p.Leu63=) c.605T= (p.Leu202=) c.3200T= c.575T= (p.Leu192=) n.523T= c.770T= (p.Leu257=) c.*3425T= (n.*3425T=) n.1812T= c.3558T= (n.3558T=) n.3914T= | |
3 | g.48467261G>A | CA433616051 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.606G>A (p.Leu202=) c.3201G>A c.576G>A (p.Leu192=) n.524G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.*3426G>A (n.*3426G>A) n.1813G>A c.3559G>A (n.3559G>A) n.3915G>A | |
3 | g.48467261G>C | CA433616052 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.189G>C (p.Leu63=) c.606G>C (p.Leu202=) c.3201G>C c.576G>C (p.Leu192=) n.524G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.*3426G>C (n.*3426G>C) n.1813G>C c.3559G>C (n.3559G>C) n.3915G>C | |
3 | g.48467261G= | CA1363031267 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G= (n.*1707G=) c.189G= (p.Leu63=) c.606G= (p.Leu202=) c.3201G= c.576G= (p.Leu192=) n.524G= c.771G= (p.Leu257=) c.*3426G= (n.*3426G=) n.1813G= c.3559G= (n.3559G=) n.3915G= | |
3 | g.48467261G>T | CA433616055 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.189G>T (p.Leu63=) c.606G>T (p.Leu202=) c.3201G>T c.576G>T (p.Leu192=) n.524G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.*3426G>T (n.*3426G>T) n.1813G>T c.3559G>T (n.3559G>T) n.3915G>T | |
3 | g.48467262G>A | CA352618699 | ATRIP,TREX1 | c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.3202G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.525G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*3427G>A (n.*3427G>A) n.1814G>A c.3560G>A (n.3560G>A) n.3916G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467262G>C | CA352618697 | ATRIP,TREX1 | c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.3202G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.525G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*3427G>C (n.*3427G>C) n.1814G>C c.3560G>C (n.3560G>C) n.3916G>C | |
3 | g.48467262G>T | CA352618696 | ATRIP,TREX1 | c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.3202G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.525G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*3427G>T (n.*3427G>T) n.1814G>T c.3560G>T (n.3560G>T) n.3916G>T | |
3 | g.48467264_48467317dup | CA345482 | ATRIP,TREX1 | c.*1710_*1763dup (n.*1710_*1763dup) c.192_245dup (p.Ala82_His83insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.609_662dup (p.Ala221_His222insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.3204_3257dup c.579_632dup (p.Ala211_His212insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) n.527_580dup c.774_827dup (p.Ala276_His277insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.*3429_*3482dup (n.*3429_*3482dup) n.1816_1869dup c.3562_3615dup (n.3562_3615dup) n.3918_3971dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467263C>A | CA352618701 | ATRIP,TREX1 | c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.3203C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) n.526C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) c.*3428C>A (n.*3428C>A) n.1815C>A c.3561C>A (n.3561C>A) n.3917C>A | |
3 | g.48467263C>G | CA352618703 | ATRIP,TREX1 | c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.3203C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.526C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.*3428C>G (n.*3428C>G) n.1815C>G c.3561C>G (n.3561C>G) n.3917C>G | |
3 | g.48467263C>T | CA352618704 | ATRIP,TREX1 | c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.3203C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.526C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.*3428C>T (n.*3428C>T) n.1815C>T c.3561C>T (n.3561C>T) n.3917C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467264C>A | CA433616068 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.192C>A (p.Ala64=) c.609C>A (p.Ala203=) c.3204C>A c.579C>A (p.Ala193=) n.527C>A c.774C>A (p.Ala258=) c.*3429C>A (n.*3429C>A) n.1816C>A c.3562C>A (n.3562C>A) n.3918C>A | |
3 | g.48467264C= | CA1363031268 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C= (n.*1710C=) c.192C= (p.Ala64=) c.609C= (p.Ala203=) c.3204C= c.579C= (p.Ala193=) n.527C= c.774C= (p.Ala258=) c.*3429C= (n.*3429C=) n.1816C= c.3562C= (n.3562C=) n.3918C= | |
3 | g.48467264C>G | CA433616070 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.192C>G (p.Ala64=) c.609C>G (p.Ala203=) c.3204C>G c.579C>G (p.Ala193=) n.527C>G c.774C>G (p.Ala258=) c.*3429C>G (n.*3429C>G) n.1816C>G c.3562C>G (n.3562C>G) n.3918C>G | |
3 | g.48467264C>T | CA433616071 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.192C>T (p.Ala64=) c.609C>T (p.Ala203=) c.3204C>T c.579C>T (p.Ala193=) n.527C>T c.774C>T (p.Ala258=) c.*3429C>T (n.*3429C>T) n.1816C>T c.3562C>T (n.3562C>T) n.3918C>T | dbSNP |
3 | g.48467265C>A | CA352618705 | ATRIP,TREX1 | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.3205C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.528C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.*3430C>A (n.*3430C>A) n.1817C>A c.3563C>A (n.3563C>A) n.3919C>A | |
3 | g.48467265C>G | CA352618707 | ATRIP,TREX1 | c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.3205C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.528C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.*3430C>G (n.*3430C>G) n.1817C>G c.3563C>G (n.3563C>G) n.3919C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467265C>T | CA433616077 | ATRIP,TREX1 | c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.193C>T (p.Leu65=) c.610C>T (p.Leu204=) c.3205C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.528C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.*3430C>T (n.*3430C>T) n.1817C>T c.3563C>T (n.3563C>T) n.3919C>T | |
3 | g.48467266T>A | CA352618709 | ATRIP,TREX1 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.3206T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.529T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*3431T>A (n.*3431T>A) n.1818T>A c.3564T>A (n.3564T>A) n.3920T>A | |
3 | g.48467266T>C | CA352618711 | ATRIP,TREX1 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.3206T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.529T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*3431T>C (n.*3431T>C) n.1818T>C c.3564T>C (n.3564T>C) n.3920T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467266T>G | CA352618712 | ATRIP,TREX1 | c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.3206T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.529T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*3431T>G (n.*3431T>G) n.1818T>G c.3564T>G (n.3564T>G) n.3920T>G | |
3 | g.48467267G>A | CA433616080 | ATRIP,TREX1 | c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.195G>A (p.Leu65=) c.612G>A (p.Leu204=) c.3207G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.530G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.*3432G>A (n.*3432G>A) n.1819G>A c.3565G>A (n.3565G>A) n.3921G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467267G>C | CA433616082 | ATRIP,TREX1 | c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.195G>C (p.Leu65=) c.612G>C (p.Leu204=) c.3207G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.530G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.*3432G>C (n.*3432G>C) n.1819G>C c.3565G>C (n.3565G>C) n.3921G>C | |
3 | g.48467267G>T | CA433616084 | ATRIP,TREX1 | c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.195G>T (p.Leu65=) c.612G>T (p.Leu204=) c.3207G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.530G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.*3432G>T (n.*3432G>T) n.1819G>T c.3565G>T (n.3565G>T) n.3921G>T | |
3 | g.48467268C>A | CA352618714 | ATRIP,TREX1 | c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.3208C>A c.583C>A (p.Leu195Ile) n.531C>A c.778C>A (p.Leu260Ile) c.*3433C>A (n.*3433C>A) n.1820C>A c.3566C>A (n.3566C>A) n.3922C>A | |
3 | g.48467268C>G | CA352618716 | ATRIP,TREX1 | c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.3208C>G c.583C>G (p.Leu195Val) n.531C>G c.778C>G (p.Leu260Val) c.*3433C>G (n.*3433C>G) n.1820C>G c.3566C>G (n.3566C>G) n.3922C>G | |
3 | g.48467268C>T | CA352618717 | ATRIP,TREX1 | c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.3208C>T c.583C>T (p.Leu195Phe) n.531C>T c.778C>T (p.Leu260Phe) c.*3433C>T (n.*3433C>T) n.1820C>T c.3566C>T (n.3566C>T) n.3922C>T | |
3 | g.48467269T>A | CA352618721 | ATRIP,TREX1 | c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.197T>A (p.Leu66His) c.614T>A (p.Leu205His) c.3209T>A c.584T>A (p.Leu195His) n.532T>A c.779T>A (p.Leu260His) c.*3434T>A (n.*3434T>A) n.1821T>A c.3567T>A (n.3567T>A) n.3923T>A | |
3 | g.48467269T>C | CA352618722 | ATRIP,TREX1 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.3209T>C c.584T>C (p.Leu195Pro) n.532T>C c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*3434T>C (n.*3434T>C) n.1821T>C c.3567T>C (n.3567T>C) n.3923T>C | dbSNP |
3 | g.48467269T>G | CA352618719 | ATRIP,TREX1 | c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.3209T>G c.584T>G (p.Leu195Arg) n.532T>G c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*3434T>G (n.*3434T>G) n.1821T>G c.3567T>G (n.3567T>G) n.3923T>G | |
3 | g.48467269T= | CA1363031269 | ATRIP,TREX1 | c.*1715T= (n.*1715T=) c.197T= (p.Leu66=) c.614T= (p.Leu205=) c.3209T= c.584T= (p.Leu195=) n.532T= c.779T= (p.Leu260=) c.*3434T= (n.*3434T=) n.1821T= c.3567T= (n.3567T=) n.3923T= | |
3 | g.48467270C>A | CA433616092 | ATRIP,TREX1 | c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.198C>A (p.Leu66=) c.615C>A (p.Leu205=) c.3210C>A c.585C>A (p.Leu195=) n.533C>A c.780C>A (p.Leu260=) c.*3435C>A (n.*3435C>A) n.1822C>A c.3568C>A (n.3568C>A) n.3924C>A | |
3 | g.48467270C= | CA1363031270 | ATRIP,TREX1 | c.*1716C= (n.*1716C=) c.198C= (p.Leu66=) c.615C= (p.Leu205=) c.3210C= c.585C= (p.Leu195=) n.533C= c.780C= (p.Leu260=) c.*3435C= (n.*3435C=) n.1822C= c.3568C= (n.3568C=) n.3924C= | |
3 | g.48467270C>G | CA433616096 | ATRIP,TREX1 | c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.198C>G (p.Leu66=) c.615C>G (p.Leu205=) c.3210C>G c.585C>G (p.Leu195=) n.533C>G c.780C>G (p.Leu260=) c.*3435C>G (n.*3435C>G) n.1822C>G c.3568C>G (n.3568C>G) n.3924C>G | |
3 | g.48467270C>T | CA433616098 | ATRIP,TREX1 | c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.198C>T (p.Leu66=) c.615C>T (p.Leu205=) c.3210C>T c.585C>T (p.Leu195=) n.533C>T c.780C>T (p.Leu260=) c.*3435C>T (n.*3435C>T) n.1822C>T c.3568C>T (n.3568C>T) n.3924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48467271A= | CA1363031271 | ATRIP,TREX1 | c.*1717A= (n.*1717A=) c.199A= (p.Ser67=) c.616A= (p.Ser206=) c.3211A= c.586A= (p.Ser196=) n.534A= c.781A= (p.Ser261=) c.*3436A= (n.*3436A=) n.1823A= c.3569A= (n.3569A=) n.3925A= | |
3 | g.48467271A>C | CA352618723 | ATRIP,TREX1 | c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.3211A>C c.586A>C (p.Ser196Arg) n.534A>C c.781A>C (p.Ser261Arg) c.*3436A>C (n.*3436A>C) n.1823A>C c.3569A>C (n.3569A>C) n.3925A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467271A>G | CA352618724 | ATRIP,TREX1 | c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.3211A>G c.586A>G (p.Ser196Gly) n.534A>G c.781A>G (p.Ser261Gly) c.*3436A>G (n.*3436A>G) n.1823A>G c.3569A>G (n.3569A>G) n.3925A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467271A>T | CA352618726 | ATRIP,TREX1 | c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.3211A>T c.586A>T (p.Ser196Cys) n.534A>T c.781A>T (p.Ser261Cys) c.*3436A>T (n.*3436A>T) n.1823A>T c.3569A>T (n.3569A>T) n.3925A>T | |
3 | g.48467272G>A | CA73933084 | ATRIP,TREX1 | c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.3212G>A c.587G>A (p.Ser196Asn) n.535G>A c.782G>A (p.Ser261Asn) c.*3437G>A (n.*3437G>A) n.1824G>A c.3570G>A (n.3570G>A) n.3926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467272G>C | CA352618729 | ATRIP,TREX1 | c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.3212G>C c.587G>C (p.Ser196Thr) n.535G>C c.782G>C (p.Ser261Thr) c.*3437G>C (n.*3437G>C) n.1824G>C c.3570G>C (n.3570G>C) n.3926G>C | |
3 | g.48467272G= | CA1363031272 | ATRIP,TREX1 | c.*1718G= (n.*1718G=) c.200G= (p.Ser67=) c.617G= (p.Ser206=) c.3212G= c.587G= (p.Ser196=) n.535G= c.782G= (p.Ser261=) c.*3437G= (n.*3437G=) n.1824G= c.3570G= (n.3570G=) n.3926G= | |
3 | g.48467272G>T | CA352618730 | ATRIP,TREX1 | c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.3212G>T c.587G>T (p.Ser196Ile) n.535G>T c.782G>T (p.Ser261Ile) c.*3437G>T (n.*3437G>T) n.1824G>T c.3570G>T (n.3570G>T) n.3926G>T | |
3 | g.48467273C>A | CA352618733 | ATRIP,TREX1 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.3213C>A c.588C>A (p.Ser196Arg) n.536C>A c.783C>A (p.Ser261Arg) c.*3438C>A (n.*3438C>A) n.1825C>A c.3571C>A (n.3571C>A) n.3927C>A | |
3 | g.48467273C>G | CA352618734 | ATRIP,TREX1 | c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.201C>G (p.Ser67Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.3213C>G c.588C>G (p.Ser196Arg) n.536C>G c.783C>G (p.Ser261Arg) c.*3438C>G (n.*3438C>G) n.1825C>G c.3571C>G (n.3571C>G) n.3927C>G | |
3 | g.48467273C>T | CA433616108 | ATRIP,TREX1 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.201C>T (p.Ser67=) c.618C>T (p.Ser206=) c.3213C>T c.588C>T (p.Ser196=) n.536C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.*3438C>T (n.*3438C>T) n.1825C>T c.3571C>T (n.3571C>T) n.3927C>T | |
3 | g.48467274_48467276dup | CA2756154209 | ATRIP,TREX1 | c.*1720_*1722dup (n.*1720_*1722dup) c.202_204dup (p.Ile68_Cys69insIle) c.619_621dup (p.Ile207_Cys208insIle) c.3214_3216dup c.589_591dup (p.Ile197_Cys198insIle) n.537_539dup c.784_786dup (p.Ile262_Cys263insIle) c.*3439_*3441dup (n.*3439_*3441dup) n.1826_1828dup c.3572_3574dup (n.3572_3574dup) n.3928_3930dup | |
3 | g.48467274A>C | CA352618736 | ATRIP,TREX1 | c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.3214A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.537A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*3439A>C (n.*3439A>C) n.1826A>C c.3572A>C (n.3572A>C) n.3928A>C | |
3 | g.48467274A>G | CA352618738 | ATRIP,TREX1 | c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.3214A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.537A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.*3439A>G (n.*3439A>G) n.1826A>G c.3572A>G (n.3572A>G) n.3928A>G | |
3 | g.48467274A>T | CA352618740 | ATRIP,TREX1 | c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.3214A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.537A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*3439A>T (n.*3439A>T) n.1826A>T c.3572A>T (n.3572A>T) n.3928A>T | |
3 | g.48467274_48467276delinsATC | CA1363031273 | ATRIP,TREX1 | c.*1720_*1722delinsATC (n.*1720_*1722delinsATC) c.202_204delinsATC (p.Ile68=) c.619_621delinsATC (p.Ile207=) c.3214_3216delinsATC c.589_591delinsATC (p.Ile197=) n.537_539delinsATC c.784_786delinsATC (p.Ile262=) c.*3439_*3441delinsATC (n.*3439_*3441delinsATC) n.1826_1828delinsATC c.3572_3574delinsATC (n.3572_3574delinsATC) n.3928_3930delinsATC | |
3 | g.48467275T>A | CA352618745 | ATRIP,TREX1 | c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.3215T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) n.538T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*3440T>A (n.*3440T>A) n.1827T>A c.3573T>A (n.3573T>A) n.3929T>A | |
3 | g.48467275T>C | CA352618746 | ATRIP,TREX1 | c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.3215T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.538T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*3440T>C (n.*3440T>C) n.1827T>C c.3573T>C (n.3573T>C) n.3929T>C | |
3 | g.48467275T>G | CA352618743 | ATRIP,TREX1 | c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.3215T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.538T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*3440T>G (n.*3440T>G) n.1827T>G c.3573T>G (n.3573T>G) n.3929T>G | |
3 | g.48467276_48467277del | CA2376693 | ATRIP,TREX1 | c.*1722_*1723del (n.*1722_*1723del) c.204_205del (p.Ile68MetfsTer?) c.621_622del (p.Ile207MetfsTer?) c.3216_3217del c.591_592del (p.Ile197MetfsTer?) n.539_540del c.786_787del (p.Ile262MetfsTer?) c.*3441_*3442del (n.*3441_*3442del) n.1828_1829del c.3574_3575del (n.3574_3575del) n.3930_3931del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467276C>A | CA433616118 | ATRIP,TREX1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.204C>A (p.Ile68=) c.621C>A (p.Ile207=) c.3216C>A c.591C>A (p.Ile197=) n.539C>A c.786C>A (p.Ile262=) c.*3441C>A (n.*3441C>A) n.1828C>A c.3574C>A (n.3574C>A) n.3930C>A | |
3 | g.48467276C= | CA1363031274 | ATRIP,TREX1 | c.*1722C= (n.*1722C=) c.204C= (p.Ile68=) c.621C= (p.Ile207=) c.3216C= c.591C= (p.Ile197=) n.539C= c.786C= (p.Ile262=) c.*3441C= (n.*3441C=) n.1828C= c.3574C= (n.3574C=) n.3930C= | |
3 | g.48467276C>G | CA352618748 | ATRIP,TREX1 | c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.3216C>G c.591C>G (p.Ile197Met) n.539C>G c.786C>G (p.Ile262Met) c.*3441C>G (n.*3441C>G) n.1828C>G c.3574C>G (n.3574C>G) n.3930C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467276C>T | CA433616122 | ATRIP,TREX1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.204C>T (p.Ile68=) c.621C>T (p.Ile207=) c.3216C>T c.591C>T (p.Ile197=) n.539C>T c.786C>T (p.Ile262=) c.*3441C>T (n.*3441C>T) n.1828C>T c.3574C>T (n.3574C>T) n.3930C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467277T>A | CA352618751 | ATRIP,TREX1 | c.*1723T>A (n.*1723T>A) c.205T>A (p.Cys69Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.3217T>A c.592T>A (p.Cys198Ser) n.540T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) c.*3442T>A (n.*3442T>A) n.1829T>A c.3575T>A (n.3575T>A) n.3931T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467277T>C | CA352618752 | ATRIP,TREX1 | c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.205T>C (p.Cys69Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.3217T>C c.592T>C (p.Cys198Arg) n.540T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) c.*3442T>C (n.*3442T>C) n.1829T>C c.3575T>C (n.3575T>C) n.3931T>C | |
3 | g.48467277T>G | CA352618754 | ATRIP,TREX1 | c.*1723T>G (n.*1723T>G) c.205T>G (p.Cys69Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.3217T>G c.592T>G (p.Cys198Gly) n.540T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) c.*3442T>G (n.*3442T>G) n.1829T>G c.3575T>G (n.3575T>G) n.3931T>G | |
3 | g.48467277T= | CA1363031275 | ATRIP,TREX1 | c.*1723T= (n.*1723T=) c.205T= (p.Cys69=) c.622T= (p.Cys208=) c.3217T= c.592T= (p.Cys198=) n.540T= c.787T= (p.Cys263=) c.*3442T= (n.*3442T=) n.1829T= c.3575T= (n.3575T=) n.3931T= | |
3 | g.48467277_48467281del | CA2586972146 | ATRIP,TREX1 | c.*1723_*1727del (n.*1723_*1727del) c.205_209del (p.Cys69ValfsTer?) c.622_626del (p.Cys208ValfsTer?) c.3217_3221del c.592_596del (p.Cys198ValfsTer?) n.540_544del c.787_791del (p.Cys263ValfsTer?) c.*3442_*3446del (n.*3442_*3446del) n.1829_1833del c.3575_3579del (n.3575_3579del) n.3931_3935del | |
3 | g.48467278G>A | CA352618759 | ATRIP,TREX1 | c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.3218G>A c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.541G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.*3443G>A (n.*3443G>A) n.1830G>A c.3576G>A (n.3576G>A) n.3932G>A | ClinVar |
3 | g.48467278G>C | CA2376694 | ATRIP,TREX1 | c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.206G>C (p.Cys69Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.3218G>C c.593G>C (p.Cys198Ser) n.541G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) c.*3443G>C (n.*3443G>C) n.1830G>C c.3576G>C (n.3576G>C) n.3932G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467278G= | CA1363031277 | ATRIP,TREX1 | c.*1724G= (n.*1724G=) c.206G= (p.Cys69=) c.623G= (p.Cys208=) c.3218G= c.593G= (p.Cys198=) n.541G= c.788G= (p.Cys263=) c.*3443G= (n.*3443G=) n.1830G= c.3576G= (n.3576G=) n.3932G= | |
3 | g.48467278G>T | CA352618758 | ATRIP,TREX1 | c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.206G>T (p.Cys69Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.3218G>T c.593G>T (p.Cys198Phe) n.541G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) c.*3443G>T (n.*3443G>T) n.1830G>T c.3576G>T (n.3576G>T) n.3932G>T | |
3 | g.48467278_48467280dup | CA1363031276 | ATRIP,TREX1 | c.*1724_*1726dup (n.*1724_*1726dup) c.206_208dup (p.Cys69_Gln70insArg) c.623_625dup (p.Cys208_Gln209insArg) c.3218_3220dup c.593_595dup (p.Cys198_Gln199insArg) n.541_543dup c.788_790dup (p.Cys263_Gln264insArg) c.*3443_*3445dup (n.*3443_*3445dup) n.1830_1832dup c.3576_3578dup (n.3576_3578dup) n.3932_3934dup | dbSNP |
3 | g.48467280_48467283dup | CA345485 | ATRIP,TREX1 | c.*1726_*1729dup (n.*1726_*1729dup) c.208_211dup (p.Trp71SerfsTer?) c.625_628dup (p.Trp210SerfsTer?) c.3220_3223dup c.595_598dup (p.Trp200SerfsTer?) n.543_546dup c.790_793dup (p.Trp265SerfsTer?) c.*3445_*3448dup (n.*3445_*3448dup) n.1832_1835dup c.3578_3581dup (n.3578_3581dup) n.3934_3937dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467279T>A | CA352618761 | ATRIP,TREX1 | c.*1725T>A (n.*1725T>A) c.207T>A (p.Cys69Ter) c.624T>A (p.Cys208Ter) c.3219T>A c.594T>A (p.Cys198Ter) n.542T>A c.789T>A (p.Cys263Ter) c.*3444T>A (n.*3444T>A) n.1831T>A c.3577T>A (n.3577T>A) n.3933T>A | |
3 | g.48467279T>C | CA433616137 | ATRIP,TREX1 | c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.207T>C (p.Cys69=) c.624T>C (p.Cys208=) c.3219T>C c.594T>C (p.Cys198=) n.542T>C c.789T>C (p.Cys263=) c.*3444T>C (n.*3444T>C) n.1831T>C c.3577T>C (n.3577T>C) n.3933T>C | |
3 | g.48467279T>G | CA352618762 | ATRIP,TREX1 | c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.207T>G (p.Cys69Trp) c.624T>G (p.Cys208Trp) c.3219T>G c.594T>G (p.Cys198Trp) n.542T>G c.789T>G (p.Cys263Trp) c.*3444T>G (n.*3444T>G) n.1831T>G c.3577T>G (n.3577T>G) n.3933T>G | |
3 | g.48467280C>A | CA352618764 | ATRIP,TREX1 | c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.3220C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) n.543C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.*3445C>A (n.*3445C>A) n.1832C>A c.3578C>A (n.3578C>A) n.3934C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467280C= | CA1363031278 | ATRIP,TREX1 | c.*1726C= (n.*1726C=) c.208C= (p.Gln70=) c.625C= (p.Gln209=) c.3220C= c.595C= (p.Gln199=) n.543C= c.790C= (p.Gln264=) c.*3445C= (n.*3445C=) n.1832C= c.3578C= (n.3578C=) n.3934C= | |
3 | g.48467280C>G | CA352618765 | ATRIP,TREX1 | c.*1726C>G (n.*1726C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.3220C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) n.543C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.*3445C>G (n.*3445C>G) n.1832C>G c.3578C>G (n.3578C>G) n.3934C>G | |
3 | g.48467280C>T | CA352618767 | ATRIP,TREX1 | c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.3220C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) n.543C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.*3445C>T (n.*3445C>T) n.1832C>T c.3578C>T (n.3578C>T) n.3934C>T | |
3 | g.48467281A>C | CA352618771 | ATRIP,TREX1 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.3221A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) n.544A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.*3446A>C (n.*3446A>C) n.1833A>C c.3579A>C (n.3579A>C) n.3935A>C | |
3 | g.48467281A>G | CA352618772 | ATRIP,TREX1 | c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.3221A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) n.544A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.*3446A>G (n.*3446A>G) n.1833A>G c.3579A>G (n.3579A>G) n.3935A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467281A>T | CA352618769 | ATRIP,TREX1 | c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.3221A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) n.544A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.*3446A>T (n.*3446A>T) n.1833A>T c.3579A>T (n.3579A>T) n.3935A>T | |
3 | g.48467282G>A | CA2376695 | ATRIP,TREX1 | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.210G>A (p.Gln70=) c.627G>A (p.Gln209=) c.3222G>A c.597G>A (p.Gln199=) n.545G>A c.792G>A (p.Gln264=) c.*3447G>A (n.*3447G>A) n.1834G>A c.3580G>A (n.3580G>A) n.3936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467282G>C | CA73933097 | ATRIP,TREX1 | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.210G>C (p.Gln70His) c.627G>C (p.Gln209His) c.3222G>C c.597G>C (p.Gln199His) n.545G>C c.792G>C (p.Gln264His) c.*3447G>C (n.*3447G>C) n.1834G>C c.3580G>C (n.3580G>C) n.3936G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467282G= | CA1363031279 | ATRIP,TREX1 | c.*1728G= (n.*1728G=) c.210G= (p.Gln70=) c.627G= (p.Gln209=) c.3222G= c.597G= (p.Gln199=) n.545G= c.792G= (p.Gln264=) c.*3447G= (n.*3447G=) n.1834G= c.3580G= (n.3580G=) n.3936G= | |
3 | g.48467282G>T | CA352618775 | ATRIP,TREX1 | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.210G>T (p.Gln70His) c.627G>T (p.Gln209His) c.3222G>T c.597G>T (p.Gln199His) n.545G>T c.792G>T (p.Gln264His) c.*3447G>T (n.*3447G>T) n.1834G>T c.3580G>T (n.3580G>T) n.3936G>T | |
3 | g.48467283T>A | CA352618779 | ATRIP,TREX1 | c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.211T>A (p.Trp71Arg) c.628T>A (p.Trp210Arg) c.3223T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) n.546T>A c.793T>A (p.Trp265Arg) c.*3448T>A (n.*3448T>A) n.1835T>A c.3581T>A (n.3581T>A) n.3937T>A | |
3 | g.48467283T>C | CA2376696 | ATRIP,TREX1 | c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.211T>C (p.Trp71Arg) c.628T>C (p.Trp210Arg) c.3223T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) n.546T>C c.793T>C (p.Trp265Arg) c.*3448T>C (n.*3448T>C) n.1835T>C c.3581T>C (n.3581T>C) n.3937T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48467283T>G | CA352618780 | ATRIP,TREX1 | c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.211T>G (p.Trp71Gly) c.628T>G (p.Trp210Gly) c.3223T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) n.546T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) c.*3448T>G (n.*3448T>G) n.1835T>G c.3581T>G (n.3581T>G) n.3937T>G | |
3 | g.48467283T= | CA1363031280 | ATRIP,TREX1 | c.*1729T= (n.*1729T=) c.211T= (p.Trp71=) c.628T= (p.Trp210=) c.3223T= c.598T= (p.Trp200=) n.546T= c.793T= (p.Trp265=) c.*3448T= (n.*3448T=) n.1835T= c.3581T= (n.3581T=) n.3937T= | |
3 | g.48467283_48467286dup | CA2586972147 | ATRIP,TREX1 | c.*1729_*1732dup (n.*1729_*1732dup) c.211_214dup (p.Arg72MetfsTer31) c.628_631dup (p.Arg211MetfsTer31) c.3223_3226dup c.598_601dup (p.Arg201MetfsTer31) n.546_549dup c.793_796dup (p.Arg266MetfsTer31) c.*3448_*3451dup (n.*3448_*3451dup) n.1835_1838dup c.3581_3584dup (n.3581_3584dup) n.3937_3940dup | |
3 | g.48467284G>A | CA10654756 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) c.3224G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) n.547G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) c.*3449G>A (n.*3449G>A) n.1836G>A c.3582G>A (n.3582G>A) n.3938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467284G>C | CA352618784 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) c.3224G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) n.547G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) c.*3449G>C (n.*3449G>C) n.1836G>C c.3582G>C (n.3582G>C) n.3938G>C | |
3 | g.48467284G= | CA1363031281 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G= (n.*1730G=) c.212G= (p.Trp71=) c.629G= (p.Trp210=) c.3224G= c.599G= (p.Trp200=) n.547G= c.794G= (p.Trp265=) c.*3449G= (n.*3449G=) n.1836G= c.3582G= (n.3582G=) n.3938G= | |
3 | g.48467284G>T | CA352618785 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) c.3224G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) n.547G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) c.*3449G>T (n.*3449G>T) n.1836G>T c.3582G>T (n.3582G>T) n.3938G>T | |
3 | g.48467285G>A | CA352618787 | ATRIP,TREX1 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) c.3225G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) n.548G>A c.795G>A (p.Trp265Ter) c.*3450G>A (n.*3450G>A) n.1837G>A c.3583G>A (n.3583G>A) n.3939G>A | |
3 | g.48467285G>C | CA352618788 | ATRIP,TREX1 | c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) c.3225G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) n.548G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) c.*3450G>C (n.*3450G>C) n.1837G>C c.3583G>C (n.3583G>C) n.3939G>C | |
3 | g.48467285G>T | CA352618789 | ATRIP,TREX1 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) c.3225G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) n.548G>T c.795G>T (p.Trp265Cys) c.*3450G>T (n.*3450G>T) n.1837G>T c.3583G>T (n.3583G>T) n.3939G>T | |
3 | g.48467286A>C | CA433616161 | ATRIP,TREX1 | c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.214A>C (p.Arg72=) c.631A>C (p.Arg211=) c.3226A>C c.601A>C (p.Arg201=) n.549A>C c.796A>C (p.Arg266=) c.*3451A>C (n.*3451A>C) n.1838A>C c.3584A>C (n.3584A>C) n.3940A>C | |
3 | g.48467286A>G | CA352618791 | ATRIP,TREX1 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.3226A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) n.549A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) c.*3451A>G (n.*3451A>G) n.1838A>G c.3584A>G (n.3584A>G) n.3940A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467286A>T | CA352618793 | ATRIP,TREX1 | c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.214A>T (p.Arg72Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.3226A>T c.601A>T (p.Arg201Ter) n.549A>T c.796A>T (p.Arg266Ter) c.*3451A>T (n.*3451A>T) n.1838A>T c.3584A>T (n.3584A>T) n.3940A>T | |
3 | g.48467287G>A | CA73933117 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.3227G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) n.550G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) c.*3452G>A (n.*3452G>A) n.1839G>A c.3585G>A (n.3585G>A) n.3941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467287G>C | CA352618795 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.3227G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) n.550G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) c.*3452G>C (n.*3452G>C) n.1839G>C c.3585G>C (n.3585G>C) n.3941G>C | |
3 | g.48467287G= | CA1363031282 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G= (n.*1733G=) c.215G= (p.Arg72=) c.632G= (p.Arg211=) c.3227G= c.602G= (p.Arg201=) n.550G= c.797G= (p.Arg266=) c.*3452G= (n.*3452G=) n.1839G= c.3585G= (n.3585G=) n.3941G= | |
3 | g.48467287G>T | CA352618797 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.215G>T (p.Arg72Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.3227G>T c.602G>T (p.Arg201Ile) n.550G>T c.797G>T (p.Arg266Ile) c.*3452G>T (n.*3452G>T) n.1839G>T c.3585G>T (n.3585G>T) n.3941G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467288A= | CA1363031284 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A= (n.*1734A=) c.216A= (p.Arg72=) c.633A= (p.Arg211=) c.3228A= c.603A= (p.Arg201=) n.551A= c.798A= (p.Arg266=) c.*3453A= (n.*3453A=) n.1840A= c.3586A= (n.3586A=) n.3942A= | |
3 | g.48467288A>C | CA2376697 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.216A>C (p.Arg72Ser) c.633A>C (p.Arg211Ser) c.3228A>C c.603A>C (p.Arg201Ser) n.551A>C c.798A>C (p.Arg266Ser) c.*3453A>C (n.*3453A>C) n.1840A>C c.3586A>C (n.3586A>C) n.3942A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467288A>G | CA433616170 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.216A>G (p.Arg72=) c.633A>G (p.Arg211=) c.3228A>G c.603A>G (p.Arg201=) n.551A>G c.798A>G (p.Arg266=) c.*3453A>G (n.*3453A>G) n.1840A>G c.3586A>G (n.3586A>G) n.3942A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467288A>T | CA352618800 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.216A>T (p.Arg72Ser) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.3228A>T c.603A>T (p.Arg201Ser) n.551A>T c.798A>T (p.Arg266Ser) c.*3453A>T (n.*3453A>T) n.1840A>T c.3586A>T (n.3586A>T) n.3942A>T | |
3 | g.48467288_48467289delinsAC | CA1363031283 | ATRIP,TREX1 | c.*1734_*1735delinsAC (n.*1734_*1735delinsAC) c.216_217delinsAC (p.Arg72=) c.633_634delinsAC (p.Arg211=) c.3228_3229delinsAC c.603_604delinsAC (p.Arg201=) n.551_552delinsAC c.798_799delinsAC (p.Arg266=) c.*3453_*3454delinsAC (n.*3453_*3454delinsAC) n.1840_1841delinsAC c.3586_3587delinsAC (n.3586_3587delinsAC) n.3942_3943delinsAC | |
3 | g.48467289C>A | CA352618801 | ATRIP,TREX1 | c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.3229C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.552C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*3454C>A (n.*3454C>A) n.1841C>A c.3587C>A (n.3587C>A) n.3943C>A | |
3 | g.48467289C>G | CA352618803 | ATRIP,TREX1 | c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.3229C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.552C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*3454C>G (n.*3454C>G) n.1841C>G c.3587C>G (n.3587C>G) n.3943C>G | |
3 | g.48467289C>T | CA352618804 | ATRIP,TREX1 | c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.3229C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.552C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*3454C>T (n.*3454C>T) n.1841C>T c.3587C>T (n.3587C>T) n.3943C>T | |
3 | g.48467290del | CA2376698 | ATRIP,TREX1 | c.*1736del (n.*1736del) c.218del (p.Pro73HisfsTer?) c.635del (p.Pro212HisfsTer?) c.3230del c.605del (p.Pro202HisfsTer?) n.553del c.800del (p.Pro267HisfsTer?) c.*3455del (n.*3455del) n.1842del c.3588del (n.3588del) n.3944del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467290C>A | CA352618807 | ATRIP,TREX1 | c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.3230C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.553C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.*3455C>A (n.*3455C>A) n.1842C>A c.3588C>A (n.3588C>A) n.3944C>A | |
3 | g.48467290C>G | CA352618808 | ATRIP,TREX1 | c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.3230C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.553C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*3455C>G (n.*3455C>G) n.1842C>G c.3588C>G (n.3588C>G) n.3944C>G | |
3 | g.48467290C>T | CA352618810 | ATRIP,TREX1 | c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.3230C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.553C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*3455C>T (n.*3455C>T) n.1842C>T c.3588C>T (n.3588C>T) n.3944C>T | |
3 | g.48467291A>C | CA433616185 | ATRIP,TREX1 | c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.219A>C (p.Pro73=) c.636A>C (p.Pro212=) c.3231A>C c.606A>C (p.Pro202=) n.554A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.*3456A>C (n.*3456A>C) n.1843A>C c.3589A>C (n.3589A>C) n.3945A>C | |
3 | g.48467291A>G | CA433616186 | ATRIP,TREX1 | c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.219A>G (p.Pro73=) c.636A>G (p.Pro212=) c.3231A>G c.606A>G (p.Pro202=) n.554A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.*3456A>G (n.*3456A>G) n.1843A>G c.3589A>G (n.3589A>G) n.3945A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467291A>T | CA433616189 | ATRIP,TREX1 | c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.219A>T (p.Pro73=) c.636A>T (p.Pro212=) c.3231A>T c.606A>T (p.Pro202=) n.554A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.*3456A>T (n.*3456A>T) n.1843A>T c.3589A>T (n.3589A>T) n.3945A>T | |
3 | g.48467292C>A | CA352618812 | ATRIP,TREX1 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.3232C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) n.555C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.*3457C>A (n.*3457C>A) n.1844C>A c.3590C>A (n.3590C>A) n.3946C>A | |
3 | g.48467292C= | CA1363031285 | ATRIP,TREX1 | c.*1738C= (n.*1738C=) c.220C= (p.Gln74=) c.637C= (p.Gln213=) c.3232C= c.607C= (p.Gln203=) n.555C= c.802C= (p.Gln268=) c.*3457C= (n.*3457C=) n.1844C= c.3590C= (n.3590C=) n.3946C= | |
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