Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48467140_48467173del | CA2665602582 | ATRIP,TREX1 | c.*1586_*1619del (n.*1586_*1619del) c.68_101del (p.Leu23GlnfsTer7) c.485_518del (p.Leu162GlnfsTer7) c.3080_3113del c.455_488del (p.Leu152GlnfsTer7) n.403_436del c.650_683del (p.Leu217GlnfsTer7) c.*3305_*3338del (n.*3305_*3338del) n.1692_1725del c.3438_3471del (n.3438_3471del) n.3794_3827del | gnomAD v4 |
3 | g.48467146_48467149dup | CA2665602599 | ATRIP,TREX1 | c.*1592_*1595dup (n.*1592_*1595dup) c.74_77dup (p.Ser28LysfsTer13) c.491_494dup (p.Ser167LysfsTer13) c.3086_3089dup c.461_464dup (p.Ser157LysfsTer13) n.409_412dup c.656_659dup (p.Ser222LysfsTer13) c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup) n.1698_1701dup c.3444_3447dup (n.3444_3447dup) n.3800_3803dup | gnomAD v4 |
3 | g.48467147A>C | CA433615788 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.75A>C (p.Arg25=) c.492A>C (p.Arg164=) c.3087A>C c.462A>C (p.Arg154=) n.410A>C c.657A>C (p.Arg219=) c.*3312A>C (n.*3312A>C) n.1699A>C c.3445A>C (n.3445A>C) n.3801A>C | |
3 | g.48467147A>G | CA433615789 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.75A>G (p.Arg25=) c.492A>G (p.Arg164=) c.3087A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.410A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.*3312A>G (n.*3312A>G) n.1699A>G c.3445A>G (n.3445A>G) n.3801A>G | |
3 | g.48467147A>T | CA433615790 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.75A>T (p.Arg25=) c.492A>T (p.Arg164=) c.3087A>T c.462A>T (p.Arg154=) n.410A>T c.657A>T (p.Arg219=) c.*3312A>T (n.*3312A>T) n.1699A>T c.3445A>T (n.3445A>T) n.3801A>T | |
3 | g.48467147_48467148insCT | CA2505627513 | ATRIP,TREX1 | c.*1593_*1594insCT (n.*1593_*1594insCT) c.75_76insCT (p.Ala26LeufsTer16) c.492_493insCT (p.Ala165LeufsTer16) c.3087_3088insCT c.462_463insCT (p.Ala155LeufsTer16) n.410_411insCT c.657_658insCT (p.Ala220LeufsTer16) c.*3312_*3313insCT (n.*3312_*3313insCT) n.1699_1700insCT c.3445_3446insCT (n.3445_3446insCT) n.3801_3802insCT | |
3 | g.48467148G>A | CA73932970 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.3088G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.411G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*3313G>A (n.*3313G>A) n.1700G>A c.3446G>A (n.3446G>A) n.3802G>A | dbSNP |
3 | g.48467148G>C | CA352618263 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.3088G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.411G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*3313G>C (n.*3313G>C) n.1700G>C c.3446G>C (n.3446G>C) n.3802G>C | |
3 | g.48467148G= | CA1363031196 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G= (n.*1594G=) c.76G= (p.Ala26=) c.493G= (p.Ala165=) c.3088G= c.463G= (p.Ala155=) n.411G= c.658G= (p.Ala220=) c.*3313G= (n.*3313G=) n.1700G= c.3446G= (n.3446G=) n.3802G= | |
3 | g.48467148G>T | CA352618262 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.3088G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.411G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*3313G>T (n.*3313G>T) n.1700G>T c.3446G>T (n.3446G>T) n.3802G>T | |
3 | g.48467149C>A | CA352618265 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.77C>A (p.Ala26Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.3089C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) n.412C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) c.*3314C>A (n.*3314C>A) n.1701C>A c.3447C>A (n.3447C>A) n.3803C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467149C= | CA1363031197 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C= (n.*1595C=) c.77C= (p.Ala26=) c.494C= (p.Ala165=) c.3089C= c.464C= (p.Ala155=) n.412C= c.659C= (p.Ala220=) c.*3314C= (n.*3314C=) n.1701C= c.3447C= (n.3447C=) n.3803C= | |
3 | g.48467149C>G | CA352618269 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.3089C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.412C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*3314C>G (n.*3314C>G) n.1701C>G c.3447C>G (n.3447C>G) n.3803C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467149C>T | CA352618267 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.3089C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.412C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.*3314C>T (n.*3314C>T) n.1701C>T c.3447C>T (n.3447C>T) n.3803C>T | |
3 | g.48467149_48467151del | CA2517265313 | ATRIP,TREX1 | c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) c.77_79del (p.Ala26_Ser27delinsGly) c.494_496del (p.Ala165_Ser166delinsGly) c.3089_3091del c.464_466del (p.Ala155_Ser156delinsGly) n.412_414del c.659_661del (p.Ala220_Ser221delinsGly) c.*3314_*3316del (n.*3314_*3316del) n.1701_1703del c.3447_3449del (n.3447_3449del) n.3803_3805del | |
3 | g.48467150A= | CA1363031198 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A= (n.*1596A=) c.78A= (p.Ala26=) c.495A= (p.Ala165=) c.3090A= c.465A= (p.Ala155=) n.413A= c.660A= (p.Ala220=) c.*3315A= (n.*3315A=) n.1702A= c.3448A= (n.3448A=) n.3804A= | |
3 | g.48467150A>C | CA433615796 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.78A>C (p.Ala26=) c.495A>C (p.Ala165=) c.3090A>C c.465A>C (p.Ala155=) n.413A>C c.660A>C (p.Ala220=) c.*3315A>C (n.*3315A>C) n.1702A>C c.3448A>C (n.3448A>C) n.3804A>C | ClinVar |
3 | g.48467150A>G | CA433615797 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.78A>G (p.Ala26=) c.495A>G (p.Ala165=) c.3090A>G c.465A>G (p.Ala155=) n.413A>G c.660A>G (p.Ala220=) c.*3315A>G (n.*3315A>G) n.1702A>G c.3448A>G (n.3448A>G) n.3804A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467150A>T | CA433615798 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.78A>T (p.Ala26=) c.495A>T (p.Ala165=) c.3090A>T c.465A>T (p.Ala155=) n.413A>T c.660A>T (p.Ala220=) c.*3315A>T (n.*3315A>T) n.1702A>T c.3448A>T (n.3448A>T) n.3804A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467151A>C | CA352618270 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.3091A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) n.414A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.1703A>C c.3449A>C (n.3449A>C) n.3805A>C | |
3 | g.48467151A>G | CA352618272 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.3091A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) n.414A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.1703A>G c.3449A>G (n.3449A>G) n.3805A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467151A>T | CA352618274 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.3091A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) n.414A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.1703A>T c.3449A>T (n.3449A>T) n.3805A>T | |
3 | g.48467152G>A | CA352618276 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.3092G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) n.415G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.*3317G>A (n.*3317G>A) n.1704G>A c.3450G>A (n.3450G>A) n.3806G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467152G>C | CA352618278 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.3092G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) n.415G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.*3317G>C (n.*3317G>C) n.1704G>C c.3450G>C (n.3450G>C) n.3806G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467152G= | CA1363031199 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G= (n.*1598G=) c.80G= (p.Ser27=) c.497G= (p.Ser166=) c.3092G= c.467G= (p.Ser156=) n.415G= c.662G= (p.Ser221=) c.*3317G= (n.*3317G=) n.1704G= c.3450G= (n.3450G=) n.3806G= | |
3 | g.48467152G>T | CA352618280 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.3092G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) n.415G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.*3317G>T (n.*3317G>T) n.1704G>T c.3450G>T (n.3450G>T) n.3806G>T | |
3 | g.48467153C>A | CA352618281 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.3093C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) n.416C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.1705C>A c.3451C>A (n.3451C>A) n.3807C>A | |
3 | g.48467153C>G | CA352618282 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.3093C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) n.416C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.*3318C>G (n.*3318C>G) n.1705C>G c.3451C>G (n.3451C>G) n.3807C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467153C>T | CA433615802 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.81C>T (p.Ser27=) c.498C>T (p.Ser166=) c.3093C>T c.468C>T (p.Ser156=) n.416C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.1705C>T c.3451C>T (n.3451C>T) n.3807C>T | |
3 | g.48467154A>C | CA352618284 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3094A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.417A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) c.*3319A>C (n.*3319A>C) n.1706A>C c.3452A>C (n.3452A>C) n.3808A>C | |
3 | g.48467154A>G | CA352618286 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3094A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.417A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) c.*3319A>G (n.*3319A>G) n.1706A>G c.3452A>G (n.3452A>G) n.3808A>G | |
3 | g.48467154A>T | CA352618287 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3094A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.417A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.*3319A>T (n.*3319A>T) n.1706A>T c.3452A>T (n.3452A>T) n.3808A>T | |
3 | g.48467154_48467155delinsAG | CA1363031200 | ATRIP,TREX1 | c.*1600_*1601delinsAG (n.*1600_*1601delinsAG) c.82_83delinsAG (p.Ser28=) c.499_500delinsAG (p.Ser167=) c.3094_3095delinsAG c.469_470delinsAG (p.Ser157=) n.417_418delinsAG c.664_665delinsAG (p.Ser222=) c.*3319_*3320delinsAG (n.*3319_*3320delinsAG) n.1706_1707delinsAG c.3452_3453delinsAG (n.3452_3453delinsAG) n.3808_3809delinsAG | |
3 | g.48467155del | CA345480 | ATRIP,TREX1 | c.*1601del (n.*1601del) c.83del (p.Ser28ThrfsTer13) c.500del (p.Ser167ThrfsTer13) c.3095del c.470del (p.Ser157ThrfsTer13) n.418del c.665del (p.Ser222ThrfsTer13) c.*3320del (n.*3320del) n.1707del c.3453del (n.3453del) n.3809del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467155G>A | CA73932974 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3095G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.418G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.1707G>A c.3453G>A (n.3453G>A) n.3809G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467155G>C | CA352618290 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3095G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.418G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) c.*3320G>C (n.*3320G>C) n.1707G>C c.3453G>C (n.3453G>C) n.3809G>C | |
3 | g.48467155G= | CA1363031201 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G= (n.*1601G=) c.83G= (p.Ser28=) c.500G= (p.Ser167=) c.3095G= c.470G= (p.Ser157=) n.418G= c.665G= (p.Ser222=) c.*3320G= (n.*3320G=) n.1707G= c.3453G= (n.3453G=) n.3809G= | |
3 | g.48467155G>T | CA352618293 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3095G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.418G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.1707G>T c.3453G>T (n.3453G>T) n.3809G>T | |
3 | g.48467156C>A | CA352618295 | ATRIP,TREX1 | c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.84C>A (p.Ser28Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.3096C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.419C>A c.666C>A (p.Ser222Arg) c.*3321C>A (n.*3321C>A) n.1708C>A c.3454C>A (n.3454C>A) n.3810C>A | |
3 | g.48467156C= | CA1363031202 | ATRIP,TREX1 | c.*1602C= (n.*1602C=) c.84C= (p.Ser28=) c.501C= (p.Ser167=) c.3096C= c.471C= (p.Ser157=) n.419C= c.666C= (p.Ser222=) c.*3321C= (n.*3321C=) n.1708C= c.3454C= (n.3454C=) n.3810C= | |
3 | g.48467156C>G | CA352618297 | ATRIP,TREX1 | c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.84C>G (p.Ser28Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.3096C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.419C>G c.666C>G (p.Ser222Arg) c.*3321C>G (n.*3321C>G) n.1708C>G c.3454C>G (n.3454C>G) n.3810C>G | |
3 | g.48467156C>T | CA2376671 | ATRIP,TREX1 | c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.84C>T (p.Ser28=) c.501C>T (p.Ser167=) c.3096C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.419C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.*3321C>T (n.*3321C>T) n.1708C>T c.3454C>T (n.3454C>T) n.3810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467157C>A | CA352618300 | ATRIP,TREX1 | c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.3097C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.420C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.*3322C>A (n.*3322C>A) n.1709C>A c.3455C>A (n.3455C>A) n.3811C>A | |
3 | g.48467157C= | CA1363031203 | ATRIP,TREX1 | c.*1603C= (n.*1603C=) c.85C= (p.Pro29=) c.502C= (p.Pro168=) c.3097C= c.472C= (p.Pro158=) n.420C= c.667C= (p.Pro223=) c.*3322C= (n.*3322C=) n.1709C= c.3455C= (n.3455C=) n.3811C= | |
3 | g.48467157C>G | CA352618301 | ATRIP,TREX1 | c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.3097C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.420C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.*3322C>G (n.*3322C>G) n.1709C>G c.3455C>G (n.3455C>G) n.3811C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467157C>T | CA352618303 | ATRIP,TREX1 | c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.3097C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.420C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.*3322C>T (n.*3322C>T) n.1709C>T c.3455C>T (n.3455C>T) n.3811C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467158C>A | CA352618305 | ATRIP,TREX1 | c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.86C>A (p.Pro29His) c.503C>A (p.Pro168His) c.3098C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.421C>A c.668C>A (p.Pro223His) c.*3323C>A (n.*3323C>A) n.1710C>A c.3456C>A (n.3456C>A) n.3812C>A | |
3 | g.48467158C>G | CA352618307 | ATRIP,TREX1 | c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.3098C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.421C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.*3323C>G (n.*3323C>G) n.1710C>G c.3456C>G (n.3456C>G) n.3812C>G | |
3 | g.48467158C>T | CA352618308 | ATRIP,TREX1 | c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.3098C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.421C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.*3323C>T (n.*3323C>T) n.1710C>T c.3456C>T (n.3456C>T) n.3812C>T | ClinVar |
3 | g.48467159C>A | CA433615813 | ATRIP,TREX1 | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.87C>A (p.Pro29=) c.504C>A (p.Pro168=) c.3099C>A c.474C>A (p.Pro158=) n.422C>A c.669C>A (p.Pro223=) c.*3324C>A (n.*3324C>A) n.1711C>A c.3457C>A (n.3457C>A) n.3813C>A | |
3 | g.48467159C= | CA1363031204 | ATRIP,TREX1 | c.*1605C= (n.*1605C=) c.87C= (p.Pro29=) c.504C= (p.Pro168=) c.3099C= c.474C= (p.Pro158=) n.422C= c.669C= (p.Pro223=) c.*3324C= (n.*3324C=) n.1711C= c.3457C= (n.3457C=) n.3813C= | |
3 | g.48467159C>G | CA2376672 | ATRIP,TREX1 | c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.87C>G (p.Pro29=) c.504C>G (p.Pro168=) c.3099C>G c.474C>G (p.Pro158=) n.422C>G c.669C>G (p.Pro223=) c.*3324C>G (n.*3324C>G) n.1711C>G c.3457C>G (n.3457C>G) n.3813C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467159C>T | CA433615814 | ATRIP,TREX1 | c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.87C>T (p.Pro29=) c.504C>T (p.Pro168=) c.3099C>T c.474C>T (p.Pro158=) n.422C>T c.669C>T (p.Pro223=) c.*3324C>T (n.*3324C>T) n.1711C>T c.3457C>T (n.3457C>T) n.3813C>T | |
3 | g.48467160_48467161dup | CA2505890044 | ATRIP,TREX1 | c.*1606_*1607dup (n.*1606_*1607dup) c.88_89dup (p.Glu31GlnfsTer11) c.505_506dup (p.Glu170GlnfsTer11) c.3100_3101dup c.475_476dup (p.Glu160GlnfsTer11) n.423_424dup c.670_671dup (p.Glu225GlnfsTer11) c.*3325_*3326dup (n.*3325_*3326dup) n.1712_1713dup c.3458_3459dup (n.3458_3459dup) n.3814_3815dup | |
3 | g.48467160T>A | CA352618312 | ATRIP,TREX1 | c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.3100T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.423T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.*3325T>A (n.*3325T>A) n.1712T>A c.3458T>A (n.3458T>A) n.3814T>A | |
3 | g.48467160T>C | CA352618313 | ATRIP,TREX1 | c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.3100T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.423T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.*3325T>C (n.*3325T>C) n.1712T>C c.3458T>C (n.3458T>C) n.3814T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467160T>G | CA352618310 | ATRIP,TREX1 | c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.3100T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.423T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.*3325T>G (n.*3325T>G) n.1712T>G c.3458T>G (n.3458T>G) n.3814T>G | |
3 | g.48467160T= | CA1363031205 | ATRIP,TREX1 | c.*1606T= (n.*1606T=) c.88T= (p.Ser30=) c.505T= (p.Ser169=) c.3100T= c.475T= (p.Ser159=) n.423T= c.670T= (p.Ser224=) c.*3325T= (n.*3325T=) n.1712T= c.3458T= (n.3458T=) n.3814T= | |
3 | g.48467161C>A | CA352618316 | ATRIP,TREX1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.89C>A (p.Ser30Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) c.3101C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.424C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) c.*3326C>A (n.*3326C>A) n.1713C>A c.3459C>A (n.3459C>A) n.3815C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48467161C>G | CA352618317 | ATRIP,TREX1 | c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.89C>G (p.Ser30Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) c.3101C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) n.424C>G c.671C>G (p.Ser224Ter) c.*3326C>G (n.*3326C>G) n.1713C>G c.3459C>G (n.3459C>G) n.3815C>G | COSMIC |
3 | g.48467161C>T | CA352618318 | ATRIP,TREX1 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.89C>T (p.Ser30Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) c.3101C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.424C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) c.*3326C>T (n.*3326C>T) n.1713C>T c.3459C>T (n.3459C>T) n.3815C>T | |
3 | g.48467162A>C | CA433615818 | ATRIP,TREX1 | c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.90A>C (p.Ser30=) c.507A>C (p.Ser169=) c.3102A>C c.477A>C (p.Ser159=) n.425A>C c.672A>C (p.Ser224=) c.*3327A>C (n.*3327A>C) n.1714A>C c.3460A>C (n.3460A>C) n.3816A>C | |
3 | g.48467162A>G | CA433615816 | ATRIP,TREX1 | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.90A>G (p.Ser30=) c.507A>G (p.Ser169=) c.3102A>G c.477A>G (p.Ser159=) n.425A>G c.672A>G (p.Ser224=) c.*3327A>G (n.*3327A>G) n.1714A>G c.3460A>G (n.3460A>G) n.3816A>G | |
3 | g.48467162A>T | CA433615815 | ATRIP,TREX1 | c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.90A>T (p.Ser30=) c.507A>T (p.Ser169=) c.3102A>T c.477A>T (p.Ser159=) n.425A>T c.672A>T (p.Ser224=) c.*3327A>T (n.*3327A>T) n.1714A>T c.3460A>T (n.3460A>T) n.3816A>T | |
3 | g.48467163G>A | CA2376673 | ATRIP,TREX1 | c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.3103G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.426G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.*3328G>A (n.*3328G>A) n.1715G>A c.3461G>A (n.3461G>A) n.3817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467163G>C | CA352618321 | ATRIP,TREX1 | c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.3103G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.426G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.*3328G>C (n.*3328G>C) n.1715G>C c.3461G>C (n.3461G>C) n.3817G>C | |
3 | g.48467163G= | CA1363031206 | ATRIP,TREX1 | c.*1609G= (n.*1609G=) c.91G= (p.Glu31=) c.508G= (p.Glu170=) c.3103G= c.478G= (p.Glu160=) n.426G= c.673G= (p.Glu225=) c.*3328G= (n.*3328G=) n.1715G= c.3461G= (n.3461G=) n.3817G= | |
3 | g.48467163G>T | CA352618322 | ATRIP,TREX1 | c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.3103G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.426G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.*3328G>T (n.*3328G>T) n.1715G>T c.3461G>T (n.3461G>T) n.3817G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467164A>C | CA352618328 | ATRIP,TREX1 | c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.3104A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.427A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.*3329A>C (n.*3329A>C) n.1716A>C c.3462A>C (n.3462A>C) n.3818A>C | |
3 | g.48467164A>G | CA352618324 | ATRIP,TREX1 | c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.3104A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.427A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.*3329A>G (n.*3329A>G) n.1716A>G c.3462A>G (n.3462A>G) n.3818A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467164A>T | CA352618326 | ATRIP,TREX1 | c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.3104A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.427A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.*3329A>T (n.*3329A>T) n.1716A>T c.3462A>T (n.3462A>T) n.3818A>T | |
3 | g.48467165A>C | CA352618329 | ATRIP,TREX1 | c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.93A>C (p.Glu31Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.3105A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.428A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.*3330A>C (n.*3330A>C) n.1717A>C c.3463A>C (n.3463A>C) n.3819A>C | |
3 | g.48467165A>G | CA433615822 | ATRIP,TREX1 | c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.93A>G (p.Glu31=) c.510A>G (p.Glu170=) c.3105A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.428A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.*3330A>G (n.*3330A>G) n.1717A>G c.3463A>G (n.3463A>G) n.3819A>G | |
3 | g.48467165A>T | CA352618330 | ATRIP,TREX1 | c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.93A>T (p.Glu31Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.3105A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.428A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.*3330A>T (n.*3330A>T) n.1717A>T c.3463A>T (n.3463A>T) n.3819A>T | |
3 | g.48467166C>A | CA352618333 | ATRIP,TREX1 | c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.94C>A (p.His32Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.3106C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.429C>A c.676C>A (p.His226Asn) c.*3331C>A (n.*3331C>A) n.1718C>A c.3464C>A (n.3464C>A) n.3820C>A | |
3 | g.48467166C= | CA1363031207 | ATRIP,TREX1 | c.*1612C= (n.*1612C=) c.94C= (p.His32=) c.511C= (p.His171=) c.3106C= c.481C= (p.His161=) n.429C= c.676C= (p.His226=) c.*3331C= (n.*3331C=) n.1718C= c.3464C= (n.3464C=) n.3820C= | |
3 | g.48467166C>G | CA352618335 | ATRIP,TREX1 | c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.94C>G (p.His32Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.3106C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.429C>G c.676C>G (p.His226Asp) c.*3331C>G (n.*3331C>G) n.1718C>G c.3464C>G (n.3464C>G) n.3820C>G | |
3 | g.48467166C>T | CA352618336 | ATRIP,TREX1 | c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.3106C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.429C>T c.676C>T (p.His226Tyr) c.*3331C>T (n.*3331C>T) n.1718C>T c.3464C>T (n.3464C>T) n.3820C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48467167A>C | CA352618338 | ATRIP,TREX1 | c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.95A>C (p.His32Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.3107A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.430A>C c.677A>C (p.His226Pro) c.*3332A>C (n.*3332A>C) n.1719A>C c.3465A>C (n.3465A>C) n.3821A>C | |
3 | g.48467167A>G | CA352618342 | ATRIP,TREX1 | c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.95A>G (p.His32Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.3107A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.430A>G c.677A>G (p.His226Arg) c.*3332A>G (n.*3332A>G) n.1719A>G c.3465A>G (n.3465A>G) n.3821A>G | |
3 | g.48467167A>T | CA352618340 | ATRIP,TREX1 | c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.95A>T (p.His32Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.3107A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.430A>T c.677A>T (p.His226Leu) c.*3332A>T (n.*3332A>T) n.1719A>T c.3465A>T (n.3465A>T) n.3821A>T | |
3 | g.48467167_48467168delinsAC | CA1363031208 | ATRIP,TREX1 | c.*1613_*1614delinsAC (n.*1613_*1614delinsAC) c.95_96delinsAC (p.His32=) c.512_513delinsAC (p.His171=) c.3107_3108delinsAC c.482_483delinsAC (p.His161=) n.430_431delinsAC c.677_678delinsAC (p.His226=) c.*3332_*3333delinsAC (n.*3332_*3333delinsAC) n.1719_1720delinsAC c.3465_3466delinsAC (n.3465_3466delinsAC) n.3821_3822delinsAC | |
3 | g.48467168del | CA1363031209 | ATRIP,TREX1 | c.*1614del (n.*1614del) c.96del (p.His32GlnfsTer9) c.513del (p.His171GlnfsTer9) c.3108del c.483del (p.His161GlnfsTer9) n.431del c.678del (p.His226GlnfsTer9) c.*3333del (n.*3333del) n.1720del c.3466del (n.3466del) n.3822del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467168C>A | CA352618343 | ATRIP,TREX1 | c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.96C>A (p.His32Gln) c.513C>A (p.His171Gln) c.3108C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.431C>A c.678C>A (p.His226Gln) c.*3333C>A (n.*3333C>A) n.1720C>A c.3466C>A (n.3466C>A) n.3822C>A | |
3 | g.48467168C= | CA1363031210 | ATRIP,TREX1 | c.*1614C= (n.*1614C=) c.96C= (p.His32=) c.513C= (p.His171=) c.3108C= c.483C= (p.His161=) n.431C= c.678C= (p.His226=) c.*3333C= (n.*3333C=) n.1720C= c.3466C= (n.3466C=) n.3822C= | |
3 | g.48467168C>G | CA352618345 | ATRIP,TREX1 | c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.96C>G (p.His32Gln) c.513C>G (p.His171Gln) c.3108C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.431C>G c.678C>G (p.His226Gln) c.*3333C>G (n.*3333C>G) n.1720C>G c.3466C>G (n.3466C>G) n.3822C>G | |
3 | g.48467168C>T | CA2376674 | ATRIP,TREX1 | c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.96C>T (p.His32=) c.513C>T (p.His171=) c.3108C>T c.483C>T (p.His161=) n.431C>T c.678C>T (p.His226=) c.*3333C>T (n.*3333C>T) n.1720C>T c.3466C>T (n.3466C>T) n.3822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467169G>A | CA2376675 | ATRIP,TREX1 | c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.97G>A (p.Gly33Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.3109G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.432G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.1721G>A c.3467G>A (n.3467G>A) n.3823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.48467169G>C | CA352618348 | ATRIP,TREX1 | c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.3109G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.432G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.*3334G>C (n.*3334G>C) n.1721G>C c.3467G>C (n.3467G>C) n.3823G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467169G= | CA1363031211 | ATRIP,TREX1 | c.*1615G= (n.*1615G=) c.97G= (p.Gly33=) c.514G= (p.Gly172=) c.3109G= c.484G= (p.Gly162=) n.432G= c.679G= (p.Gly227=) c.*3334G= (n.*3334G=) n.1721G= c.3467G= (n.3467G=) n.3823G= | |
3 | g.48467169G>T | CA352618350 | ATRIP,TREX1 | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.97G>T (p.Gly33Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.3109G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.432G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.*3334G>T (n.*3334G>T) n.1721G>T c.3467G>T (n.3467G>T) n.3823G>T | |
3 | g.48467170G>A | CA352618352 | ATRIP,TREX1 | c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.98G>A (p.Gly33Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.3110G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.433G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.*3335G>A (n.*3335G>A) n.1722G>A c.3468G>A (n.3468G>A) n.3824G>A | |
3 | g.48467170G>C | CA352618354 | ATRIP,TREX1 | c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.3110G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.433G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.*3335G>C (n.*3335G>C) n.1722G>C c.3468G>C (n.3468G>C) n.3824G>C | |
3 | g.48467170G>T | CA352618355 | ATRIP,TREX1 | c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.3110G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.433G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.*3335G>T (n.*3335G>T) n.1722G>T c.3468G>T (n.3468G>T) n.3824G>T | |
3 | g.48467171C>A | CA433615835 | ATRIP,TREX1 | c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.99C>A (p.Gly33=) c.516C>A (p.Gly172=) c.3111C>A c.486C>A (p.Gly162=) n.434C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.*3336C>A (n.*3336C>A) n.1723C>A c.3469C>A (n.3469C>A) n.3825C>A | |
3 | g.48467171C= | CA1363031212 | ATRIP,TREX1 | c.*1617C= (n.*1617C=) c.99C= (p.Gly33=) c.516C= (p.Gly172=) c.3111C= c.486C= (p.Gly162=) n.434C= c.681C= (p.Gly227=) c.*3336C= (n.*3336C=) n.1723C= c.3469C= (n.3469C=) n.3825C= | |
3 | g.48467171C>G | CA433615837 | ATRIP,TREX1 | c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.99C>G (p.Gly33=) c.516C>G (p.Gly172=) c.3111C>G c.486C>G (p.Gly162=) n.434C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.*3336C>G (n.*3336C>G) n.1723C>G c.3469C>G (n.3469C>G) n.3825C>G | |
3 | g.48467171C>T | CA433615838 | ATRIP,TREX1 | c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.99C>T (p.Gly33=) c.516C>T (p.Gly172=) c.3111C>T c.486C>T (p.Gly162=) n.434C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.*3336C>T (n.*3336C>T) n.1723C>T c.3469C>T (n.3469C>T) n.3825C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467172_48467173del | CA1047679098 | ATRIP,TREX1 | c.*1618_*1619del (n.*1618_*1619del) c.100_101del (p.Pro34LysfsTer5) c.517_518del (p.Pro173LysfsTer5) c.3112_3113del c.487_488del (p.Pro163LysfsTer5) n.435_436del c.682_683del (p.Pro228LysfsTer5) c.*3337_*3338del (n.*3337_*3338del) n.1724_1725del c.3470_3471del (n.3470_3471del) n.3826_3827del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467172C>A | CA352618356 | ATRIP,TREX1 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.3112C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.435C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.*3337C>A (n.*3337C>A) n.1724C>A c.3470C>A (n.3470C>A) n.3826C>A | |
3 | g.48467172C= | CA1363031213 | ATRIP,TREX1 | c.*1618C= (n.*1618C=) c.100C= (p.Pro34=) c.517C= (p.Pro173=) c.3112C= c.487C= (p.Pro163=) n.435C= c.682C= (p.Pro228=) c.*3337C= (n.*3337C=) n.1724C= c.3470C= (n.3470C=) n.3826C= | |
3 | g.48467172C>G | CA352618358 | ATRIP,TREX1 | c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.3112C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.435C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.*3337C>G (n.*3337C>G) n.1724C>G c.3470C>G (n.3470C>G) n.3826C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467172C>T | CA352618359 | ATRIP,TREX1 | c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.3112C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.435C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.*3337C>T (n.*3337C>T) n.1724C>T c.3470C>T (n.3470C>T) n.3826C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467173C>A | CA352618360 | ATRIP,TREX1 | c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.3113C>A c.488C>A (p.Pro163Gln) n.436C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) c.*3338C>A (n.*3338C>A) n.1725C>A c.3471C>A (n.3471C>A) n.3827C>A | |
3 | g.48467173C>G | CA352618364 | ATRIP,TREX1 | c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.3113C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.436C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.*3338C>G (n.*3338C>G) n.1725C>G c.3471C>G (n.3471C>G) n.3827C>G | |
3 | g.48467173C>T | CA352618362 | ATRIP,TREX1 | c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.3113C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.436C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.*3338C>T (n.*3338C>T) n.1725C>T c.3471C>T (n.3471C>T) n.3827C>T | ClinVar |
3 | g.48467173_48467174insTTTTTT | CA1047679102 | ATRIP,TREX1 | c.*1619_*1620insTTTTTT (n.*1619_*1620insTTTTTT) c.101_102insTTTTTT (p.Pro34_Arg35insPheLeu) c.518_519insTTTTTT (p.Pro173_Arg174insPheLeu) c.3113_3114insTTTTTT c.488_489insTTTTTT (p.Pro163_Arg164insPheLeu) n.436_437insTTTTTT c.683_684insTTTTTT (p.Pro228_Arg229insPheLeu) c.*3338_*3339insTTTTTT (n.*3338_*3339insTTTTTT) n.1725_1726insTTTTTT c.3471_3472insTTTTTT (n.3471_3472insTTTTTT) n.3827_3828insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467174A= | CA1363031214 | ATRIP,TREX1 | c.*1620A= (n.*1620A=) c.102A= (p.Pro34=) c.519A= (p.Pro173=) c.3114A= c.489A= (p.Pro163=) n.437A= c.684A= (p.Pro228=) c.*3339A= (n.*3339A=) n.1726A= c.3472A= (n.3472A=) n.3828A= | |
3 | g.48467174A>C | CA433615841 | ATRIP,TREX1 | c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.519A>C (p.Pro173=) c.3114A>C c.489A>C (p.Pro163=) n.437A>C c.684A>C (p.Pro228=) c.*3339A>C (n.*3339A>C) n.1726A>C c.3472A>C (n.3472A>C) n.3828A>C | |
3 | g.48467174A>G | CA433615843 | ATRIP,TREX1 | c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.519A>G (p.Pro173=) c.3114A>G c.489A>G (p.Pro163=) n.437A>G c.684A>G (p.Pro228=) c.*3339A>G (n.*3339A>G) n.1726A>G c.3472A>G (n.3472A>G) n.3828A>G | ClinVar |
3 | g.48467174A>T | CA433615842 | ATRIP,TREX1 | c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.102A>T (p.Pro34=) c.519A>T (p.Pro173=) c.3114A>T c.489A>T (p.Pro163=) n.437A>T c.684A>T (p.Pro228=) c.*3339A>T (n.*3339A>T) n.1726A>T c.3472A>T (n.3472A>T) n.3828A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467175A= | CA1363031216 | ATRIP,TREX1 | c.*1621A= (n.*1621A=) c.103A= (p.Arg35=) c.520A= (p.Arg174=) c.3115A= c.490A= (p.Arg164=) n.438A= c.685A= (p.Arg229=) c.*3340A= (n.*3340A=) n.1727A= c.3473A= (n.3473A=) n.3829A= | |
3 | g.48467175A>C | CA433615846 | ATRIP,TREX1 | c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.103A>C (p.Arg35=) c.520A>C (p.Arg174=) c.3115A>C c.490A>C (p.Arg164=) n.438A>C c.685A>C (p.Arg229=) c.*3340A>C (n.*3340A>C) n.1727A>C c.3473A>C (n.3473A>C) n.3829A>C | |
3 | g.48467175A>G | CA2376676 | ATRIP,TREX1 | c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.103A>G (p.Arg35Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.3115A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) n.438A>G c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*3340A>G (n.*3340A>G) n.1727A>G c.3473A>G (n.3473A>G) n.3829A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467175A>T | CA352618366 | ATRIP,TREX1 | c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.103A>T (p.Arg35Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) c.3115A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) n.438A>T c.685A>T (p.Arg229Trp) c.*3340A>T (n.*3340A>T) n.1727A>T c.3473A>T (n.3473A>T) n.3829A>T | |
3 | g.48467175_48467176delinsAG | CA1363031215 | ATRIP,TREX1 | c.*1621_*1622delinsAG (n.*1621_*1622delinsAG) c.103_104delinsAG (p.Arg35=) c.520_521delinsAG (p.Arg174=) c.3115_3116delinsAG c.490_491delinsAG (p.Arg164=) n.438_439delinsAG c.685_686delinsAG (p.Arg229=) c.*3340_*3341delinsAG (n.*3340_*3341delinsAG) n.1727_1728delinsAG c.3473_3474delinsAG (n.3473_3474delinsAG) n.3829_3830delinsAG | |
3 | g.48467176G>A | CA352618368 | ATRIP,TREX1 | c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.104G>A (p.Arg35Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.3116G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) n.439G>A c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*3341G>A (n.*3341G>A) n.1728G>A c.3474G>A (n.3474G>A) n.3830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467176G>C | CA352618371 | ATRIP,TREX1 | c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.104G>C (p.Arg35Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.3116G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) n.439G>C c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*3341G>C (n.*3341G>C) n.1728G>C c.3474G>C (n.3474G>C) n.3830G>C | |
3 | g.48467176G= | CA1363031217 | ATRIP,TREX1 | c.*1622G= (n.*1622G=) c.104G= (p.Arg35=) c.521G= (p.Arg174=) c.3116G= c.491G= (p.Arg164=) n.439G= c.686G= (p.Arg229=) c.*3341G= (n.*3341G=) n.1728G= c.3474G= (n.3474G=) n.3830G= | |
3 | g.48467176G>T | CA352618370 | ATRIP,TREX1 | c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.104G>T (p.Arg35Met) c.521G>T (p.Arg174Met) c.3116G>T c.491G>T (p.Arg164Met) n.439G>T c.686G>T (p.Arg229Met) c.*3341G>T (n.*3341G>T) n.1728G>T c.3474G>T (n.3474G>T) n.3830G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467177del | CA907742097 | ATRIP,TREX1 | c.*1623del (n.*1623del) c.105del (p.Lys36ArgfsTer5) c.522del (p.Lys175ArgfsTer5) c.3117del c.492del (p.Lys165ArgfsTer5) n.440del c.687del (p.Lys230ArgfsTer5) c.*3342del (n.*3342del) n.1729del c.3475del (n.3475del) n.3831del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467177G>A | CA433615848 | ATRIP,TREX1 | c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.105G>A (p.Arg35=) c.522G>A (p.Arg174=) c.3117G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.440G>A c.687G>A (p.Arg229=) c.*3342G>A (n.*3342G>A) n.1729G>A c.3475G>A (n.3475G>A) n.3831G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467177G>C | CA352618373 | ATRIP,TREX1 | c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.105G>C (p.Arg35Ser) c.522G>C (p.Arg174Ser) c.3117G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) n.440G>C c.687G>C (p.Arg229Ser) c.*3342G>C (n.*3342G>C) n.1729G>C c.3475G>C (n.3475G>C) n.3831G>C | |
3 | g.48467177G= | CA1363031218 | ATRIP,TREX1 | c.*1623G= (n.*1623G=) c.105G= (p.Arg35=) c.522G= (p.Arg174=) c.3117G= c.492G= (p.Arg164=) n.440G= c.687G= (p.Arg229=) c.*3342G= (n.*3342G=) n.1729G= c.3475G= (n.3475G=) n.3831G= | |
3 | g.48467177G>T | CA352618374 | ATRIP,TREX1 | c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.105G>T (p.Arg35Ser) c.522G>T (p.Arg174Ser) c.3117G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) n.440G>T c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*3342G>T (n.*3342G>T) n.1729G>T c.3475G>T (n.3475G>T) n.3831G>T | dbSNP |
3 | g.48467177_48467178delinsTT | CA2740094418 | ATRIP,TREX1 | c.*1623_*1624delinsTT (n.*1623_*1624delinsTT) c.105_106delinsTT (p.Arg35SerfsTer2) c.522_523delinsTT (p.Arg174SerfsTer2) c.3117_3118delinsTT c.492_493delinsTT (p.Arg164SerfsTer2) n.440_441delinsTT c.687_688delinsTT (p.Arg229SerfsTer2) c.*3342_*3343delinsTT (n.*3342_*3343delinsTT) n.1729_1730delinsTT c.3475_3476delinsTT (n.3475_3476delinsTT) n.3831_3832delinsTT | ClinVar |
3 | g.48467179_48467181dup | CA2740094417 | ATRIP,TREX1 | c.*1625_*1627dup (n.*1625_*1627dup) c.107_109dup (p.Lys36_Ser37insLys) c.524_526dup (p.Lys175_Ser176insLys) c.3119_3121dup c.494_496dup (p.Lys165_Ser166insLys) n.442_444dup c.689_691dup (p.Lys230_Ser231insLys) c.*3344_*3346dup (n.*3344_*3346dup) n.1731_1733dup c.3477_3479dup (n.3477_3479dup) n.3833_3835dup | ClinVar |
3 | g.48467178A= | CA1363031219 | ATRIP,TREX1 | c.*1624A= (n.*1624A=) c.106A= (p.Lys36=) c.523A= (p.Lys175=) c.3118A= c.493A= (p.Lys165=) n.441A= c.688A= (p.Lys230=) c.*3343A= (n.*3343A=) n.1730A= c.3476A= (n.3476A=) n.3832A= | |
3 | g.48467178A>C | CA352618377 | ATRIP,TREX1 | c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.3118A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.441A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) c.*3343A>C (n.*3343A>C) n.1730A>C c.3476A>C (n.3476A>C) n.3832A>C | |
3 | g.48467178A>G | CA352618379 | ATRIP,TREX1 | c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.3118A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.441A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) c.*3343A>G (n.*3343A>G) n.1730A>G c.3476A>G (n.3476A>G) n.3832A>G | |
3 | g.48467178A>T | CA352618380 | ATRIP,TREX1 | c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.3118A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.441A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) c.*3343A>T (n.*3343A>T) n.1730A>T c.3476A>T (n.3476A>T) n.3832A>T | dbSNP |
3 | g.48467179A= | CA1363031220 | ATRIP,TREX1 | c.*1625A= (n.*1625A=) c.107A= (p.Lys36=) c.524A= (p.Lys175=) c.3119A= c.494A= (p.Lys165=) n.442A= c.689A= (p.Lys230=) c.*3344A= (n.*3344A=) n.1731A= c.3477A= (n.3477A=) n.3833A= | |
3 | g.48467179A>C | CA2376677 | ATRIP,TREX1 | c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.3119A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.442A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) c.*3344A>C (n.*3344A>C) n.1731A>C c.3477A>C (n.3477A>C) n.3833A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467179A>G | CA352618383 | ATRIP,TREX1 | c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.3119A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.442A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) c.*3344A>G (n.*3344A>G) n.1731A>G c.3477A>G (n.3477A>G) n.3833A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467179A>T | CA352618385 | ATRIP,TREX1 | c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.107A>T (p.Lys36Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.3119A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.442A>T c.689A>T (p.Lys230Met) c.*3344A>T (n.*3344A>T) n.1731A>T c.3477A>T (n.3477A>T) n.3833A>T | |
3 | g.48467179_48467190del | CA1047679110 | ATRIP,TREX1 | c.*1625_*1636del (n.*1625_*1636del) c.107_118del (p.Lys36_Leu40delinsIle) c.524_535del (p.Lys175_Leu179delinsIle) c.3119_3130del c.494_505del (p.Lys165_Leu169delinsIle) n.442_453del c.689_700del (p.Lys230_Leu234delinsIle) c.*3344_*3355del (n.*3344_*3355del) n.1731_1742del c.3477_3488del (n.3477_3488del) n.3833_3844del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467180G>A | CA433615855 | ATRIP,TREX1 | c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.108G>A (p.Lys36=) c.525G>A (p.Lys175=) c.3120G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.443G>A c.690G>A (p.Lys230=) c.*3345G>A (n.*3345G>A) n.1732G>A c.3478G>A (n.3478G>A) n.3834G>A | |
3 | g.48467180G>C | CA352618387 | ATRIP,TREX1 | c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.108G>C (p.Lys36Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.3120G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.443G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) c.*3345G>C (n.*3345G>C) n.1732G>C c.3478G>C (n.3478G>C) n.3834G>C | |
3 | g.48467180G>T | CA352618389 | ATRIP,TREX1 | c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.3120G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.443G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) c.*3345G>T (n.*3345G>T) n.1732G>T c.3478G>T (n.3478G>T) n.3834G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467180_48467186delinsGAGCTAT | CA1363031221 | ATRIP,TREX1 | c.*1626_*1632delinsGAGCTAT (n.*1626_*1632delinsGAGCTAT) c.108_114delinsGAGCTAT (p.Lys36=) c.525_531delinsGAGCTAT (p.Lys175=) c.3120_3126delinsGAGCTAT c.495_501delinsGAGCTAT (p.Lys165=) n.443_449delinsGAGCTAT c.690_696delinsGAGCTAT (p.Lys230=) c.*3345_*3351delinsGAGCTAT (n.*3345_*3351delinsGAGCTAT) n.1732_1738delinsGAGCTAT c.3478_3484delinsGAGCTAT (n.3478_3484delinsGAGCTAT) n.3834_3840delinsGAGCTAT | |
3 | g.48467181A>C | CA352618394 | ATRIP,TREX1 | c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.109A>C (p.Ser37Arg) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.3121A>C c.496A>C (p.Ser166Arg) n.444A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.*3346A>C (n.*3346A>C) n.1733A>C c.3479A>C (n.3479A>C) n.3835A>C | |
3 | g.48467181A>G | CA352618392 | ATRIP,TREX1 | c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.109A>G (p.Ser37Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) c.3121A>G c.496A>G (p.Ser166Gly) n.444A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.*3346A>G (n.*3346A>G) n.1733A>G c.3479A>G (n.3479A>G) n.3835A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467181A>T | CA352618390 | ATRIP,TREX1 | c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.109A>T (p.Ser37Cys) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.3121A>T c.496A>T (p.Ser166Cys) n.444A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.*3346A>T (n.*3346A>T) n.1733A>T c.3479A>T (n.3479A>T) n.3835A>T | |
3 | g.48467184_48467189del | CA916887945 | ATRIP,TREX1 | c.*1630_*1635del (n.*1630_*1635del) c.112_117del (p.Tyr38_Ser39del) c.529_534del (p.Tyr177_Ser178del) c.3124_3129del c.499_504del (p.Tyr167_Ser168del) n.447_452del c.694_699del (p.Tyr232_Ser233del) c.*3349_*3354del (n.*3349_*3354del) n.1736_1741del c.3482_3487del (n.3482_3487del) n.3838_3843del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467182G>A | CA352618396 | ATRIP,TREX1 | c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.110G>A (p.Ser37Asn) c.527G>A (p.Ser176Asn) c.3122G>A c.497G>A (p.Ser166Asn) n.445G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.*3347G>A (n.*3347G>A) n.1734G>A c.3480G>A (n.3480G>A) n.3836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467182G>C | CA352618397 | ATRIP,TREX1 | c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.110G>C (p.Ser37Thr) c.527G>C (p.Ser176Thr) c.3122G>C c.497G>C (p.Ser166Thr) n.445G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.*3347G>C (n.*3347G>C) n.1734G>C c.3480G>C (n.3480G>C) n.3836G>C | |
3 | g.48467182G= | CA1363031222 | ATRIP,TREX1 | c.*1628G= (n.*1628G=) c.110G= (p.Ser37=) c.527G= (p.Ser176=) c.3122G= c.497G= (p.Ser166=) n.445G= c.692G= (p.Ser231=) c.*3347G= (n.*3347G=) n.1734G= c.3480G= (n.3480G=) n.3836G= | |
3 | g.48467182G>T | CA352618399 | ATRIP,TREX1 | c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.110G>T (p.Ser37Ile) c.527G>T (p.Ser176Ile) c.3122G>T c.497G>T (p.Ser166Ile) n.445G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.*3347G>T (n.*3347G>T) n.1734G>T c.3480G>T (n.3480G>T) n.3836G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467183C>A | CA352618401 | ATRIP,TREX1 | c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.111C>A (p.Ser37Arg) c.528C>A (p.Ser176Arg) c.3123C>A c.498C>A (p.Ser166Arg) n.446C>A c.693C>A (p.Ser231Arg) c.*3348C>A (n.*3348C>A) n.1735C>A c.3481C>A (n.3481C>A) n.3837C>A | |
3 | g.48467183C= | CA1363031223 | ATRIP,TREX1 | c.*1629C= (n.*1629C=) c.111C= (p.Ser37=) c.528C= (p.Ser176=) c.3123C= c.498C= (p.Ser166=) n.446C= c.693C= (p.Ser231=) c.*3348C= (n.*3348C=) n.1735C= c.3481C= (n.3481C=) n.3837C= | |
3 | g.48467183C>G | CA2376678 | ATRIP,TREX1 | c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.111C>G (p.Ser37Arg) c.528C>G (p.Ser176Arg) c.3123C>G c.498C>G (p.Ser166Arg) n.446C>G c.693C>G (p.Ser231Arg) c.*3348C>G (n.*3348C>G) n.1735C>G c.3481C>G (n.3481C>G) n.3837C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467183C>T | CA433615863 | ATRIP,TREX1 | c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.111C>T (p.Ser37=) c.528C>T (p.Ser176=) c.3123C>T c.498C>T (p.Ser166=) n.446C>T c.693C>T (p.Ser231=) c.*3348C>T (n.*3348C>T) n.1735C>T c.3481C>T (n.3481C>T) n.3837C>T | |
3 | g.48467186_48467203del | CA2740094419 | ATRIP,TREX1 | c.*1632_*1649del (n.*1632_*1649del) c.114_131del (p.Ser39_Tyr44del) c.531_548del (p.Ser178_Tyr183del) c.3126_3143del c.501_518del (p.Ser168_Tyr173del) n.449_466del c.696_713del (p.Ser233_Tyr238del) c.*3351_*3368del (n.*3351_*3368del) n.1738_1755del c.3484_3501del (n.3484_3501del) n.3840_3857del | ClinVar |
3 | g.48467184T>A | CA352618403 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.3124T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.447T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*3349T>A (n.*3349T>A) n.1736T>A c.3482T>A (n.3482T>A) n.3838T>A | |
3 | g.48467184T>C | CA352618404 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.3124T>C c.499T>C (p.Tyr167His) n.447T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.*3349T>C (n.*3349T>C) n.1736T>C c.3482T>C (n.3482T>C) n.3838T>C | dbSNP |
3 | g.48467184T>G | CA352618405 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.3124T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.447T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*3349T>G (n.*3349T>G) n.1736T>G c.3482T>G (n.3482T>G) n.3838T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467184T= | CA1363031224 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T= (n.*1630T=) c.112T= (p.Tyr38=) c.529T= (p.Tyr177=) c.3124T= c.499T= (p.Tyr167=) n.447T= c.694T= (p.Tyr232=) c.*3349T= (n.*3349T=) n.1736T= c.3482T= (n.3482T=) n.3838T= | |
3 | g.48467185del | CA2586972145 | ATRIP,TREX1 | c.*1631del (n.*1631del) c.113del (p.Tyr38LeufsTer3) c.530del (p.Tyr177LeufsTer3) c.3125del c.500del (p.Tyr167LeufsTer3) n.448del c.695del (p.Tyr232LeufsTer3) c.*3350del (n.*3350del) n.1737del c.3483del (n.3483del) n.3839del | |
3 | g.48467185A= | CA1363031225 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A= (n.*1631A=) c.113A= (p.Tyr38=) c.530A= (p.Tyr177=) c.3125A= c.500A= (p.Tyr167=) n.448A= c.695A= (p.Tyr232=) c.*3350A= (n.*3350A=) n.1737A= c.3483A= (n.3483A=) n.3839A= | |
3 | g.48467185A>C | CA352618407 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.3125A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.448A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*3350A>C (n.*3350A>C) n.1737A>C c.3483A>C (n.3483A>C) n.3839A>C | |
3 | g.48467185A>G | CA352618408 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.3125A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.448A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*3350A>G (n.*3350A>G) n.1737A>G c.3483A>G (n.3483A>G) n.3839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467185A>T | CA352618410 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.3125A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.448A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*3350A>T (n.*3350A>T) n.1737A>T c.3483A>T (n.3483A>T) n.3839A>T | |
3 | g.48467186T>A | CA352618415 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.3126T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.449T>A c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.*3351T>A (n.*3351T>A) n.1738T>A c.3484T>A (n.3484T>A) n.3840T>A | |
3 | g.48467186T>C | CA73932988 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.114T>C (p.Tyr38=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.3126T>C c.501T>C (p.Tyr167=) n.449T>C c.696T>C (p.Tyr232=) c.*3351T>C (n.*3351T>C) n.1738T>C c.3484T>C (n.3484T>C) n.3840T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467186T>G | CA352618412 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.3126T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.449T>G c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.*3351T>G (n.*3351T>G) n.1738T>G c.3484T>G (n.3484T>G) n.3840T>G | |
3 | g.48467186T= | CA149385 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T= (n.*1632T=) c.114T= (p.Tyr38=) c.531T= (p.Tyr177=) c.3126T= c.501T= (p.Tyr167=) n.449T= c.696T= (p.Tyr232=) c.*3351T= (n.*3351T=) n.1738T= c.3484T= (n.3484T=) n.3840T= | |
3 | g.48467187A>C | CA352618417 | ATRIP,TREX1 | c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.3127A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.450A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.*3352A>C (n.*3352A>C) n.1739A>C c.3485A>C (n.3485A>C) n.3841A>C | |
3 | g.48467187A>G | CA352618419 | ATRIP,TREX1 | c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.3127A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.450A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.*3352A>G (n.*3352A>G) n.1739A>G c.3485A>G (n.3485A>G) n.3841A>G | |
3 | g.48467187A>T | CA352618420 | ATRIP,TREX1 | c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.3127A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.450A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.*3352A>T (n.*3352A>T) n.1739A>T c.3485A>T (n.3485A>T) n.3841A>T | |
3 | g.48467188G>A | CA352618423 | ATRIP,TREX1 | c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.3128G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.451G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.*3353G>A (n.*3353G>A) n.1740G>A c.3486G>A (n.3486G>A) n.3842G>A | |
3 | g.48467188G>C | CA352618425 | ATRIP,TREX1 | c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.3128G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.451G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.*3353G>C (n.*3353G>C) n.1740G>C c.3486G>C (n.3486G>C) n.3842G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467188G>T | CA352618426 | ATRIP,TREX1 | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.3128G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.451G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.*3353G>T (n.*3353G>T) n.1740G>T c.3486G>T (n.3486G>T) n.3842G>T | |
3 | g.48467189C>A | CA352618428 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.3129C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) n.452C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.*3354C>A (n.*3354C>A) n.1741C>A c.3487C>A (n.3487C>A) n.3843C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467189C= | CA1363031226 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C= (n.*1635C=) c.117C= (p.Ser39=) c.534C= (p.Ser178=) c.3129C= c.504C= (p.Ser168=) n.452C= c.699C= (p.Ser233=) c.*3354C= (n.*3354C=) n.1741C= c.3487C= (n.3487C=) n.3843C= | |
3 | g.48467189C>G | CA352618430 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.3129C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) n.452C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.*3354C>G (n.*3354C>G) n.1741C>G c.3487C>G (n.3487C>G) n.3843C>G | |
3 | g.48467189C>T | CA433615876 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.534C>T (p.Ser178=) c.3129C>T c.504C>T (p.Ser168=) n.452C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.*3354C>T (n.*3354C>T) n.1741C>T c.3487C>T (n.3487C>T) n.3843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467190C>A | CA352618432 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.3130C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) n.453C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*3355C>A (n.*3355C>A) n.1742C>A c.3488C>A (n.3488C>A) n.3844C>A | |
3 | g.48467190C= | CA1363031227 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C= (n.*1636C=) c.118C= (p.Leu40=) c.535C= (p.Leu179=) c.3130C= c.505C= (p.Leu169=) n.453C= c.700C= (p.Leu234=) c.*3355C= (n.*3355C=) n.1742C= c.3488C= (n.3488C=) n.3844C= | |
3 | g.48467190C>G | CA352618433 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.3130C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.453C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*3355C>G (n.*3355C>G) n.1742C>G c.3488C>G (n.3488C>G) n.3844C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467190C>T | CA433615880 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.118C>T (p.Leu40=) c.535C>T (p.Leu179=) c.3130C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.453C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.*3355C>T (n.*3355C>T) n.1742C>T c.3488C>T (n.3488C>T) n.3844C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467191T>A | CA352618436 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.3131T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.454T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*3356T>A (n.*3356T>A) n.1743T>A c.3489T>A (n.3489T>A) n.3845T>A | |
3 | g.48467191T>C | CA10618891 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.3131T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.454T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*3356T>C (n.*3356T>C) n.1743T>C c.3489T>C (n.3489T>C) n.3845T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467191T>G | CA352618438 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.3131T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.454T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*3356T>G (n.*3356T>G) n.1743T>G c.3489T>G (n.3489T>G) n.3845T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48467191T= | CA1363031228 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T= (n.*1637T=) c.119T= (p.Leu40=) c.536T= (p.Leu179=) c.3131T= c.506T= (p.Leu169=) n.454T= c.701T= (p.Leu234=) c.*3356T= (n.*3356T=) n.1743T= c.3489T= (n.3489T=) n.3845T= | |
3 | g.48467192A= | CA1363031229 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A= (n.*1638A=) c.120A= (p.Leu40=) c.537A= (p.Leu179=) c.3132A= c.507A= (p.Leu169=) n.455A= c.702A= (p.Leu234=) c.*3357A= (n.*3357A=) n.1744A= c.3490A= (n.3490A=) n.3846A= | |
3 | g.48467192A>C | CA433615884 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.120A>C (p.Leu40=) c.537A>C (p.Leu179=) c.3132A>C c.507A>C (p.Leu169=) n.455A>C c.702A>C (p.Leu234=) c.*3357A>C (n.*3357A>C) n.1744A>C c.3490A>C (n.3490A>C) n.3846A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467192A>G | CA433615881 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.120A>G (p.Leu40=) c.537A>G (p.Leu179=) c.3132A>G c.507A>G (p.Leu169=) n.455A>G c.702A>G (p.Leu234=) c.*3357A>G (n.*3357A>G) n.1744A>G c.3490A>G (n.3490A>G) n.3846A>G | |
3 | g.48467192A>T | CA433615882 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.120A>T (p.Leu40=) c.537A>T (p.Leu179=) c.3132A>T c.507A>T (p.Leu169=) n.455A>T c.702A>T (p.Leu234=) c.*3357A>T (n.*3357A>T) n.1744A>T c.3490A>T (n.3490A>T) n.3846A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467194_48467197dup | CA2665602761 | ATRIP,TREX1 | c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup) c.122_125dup (p.Ser42ArgfsTer19) c.539_542dup (p.Ser181ArgfsTer19) c.3134_3137dup c.509_512dup (p.Ser171ArgfsTer19) n.457_460dup c.704_707dup (p.Ser236ArgfsTer19) c.*3359_*3362dup (n.*3359_*3362dup) n.1746_1749dup c.3492_3495dup (n.3492_3495dup) n.3848_3851dup | gnomAD v4 |
3 | g.48467192_48467193insC | CA1047679118 | ATRIP,TREX1 | c.*1638_*1639insC (n.*1638_*1639insC) c.120_121insC (p.Gly41ArgfsTer19) c.537_538insC (p.Gly180ArgfsTer19) c.3132_3133insC c.507_508insC (p.Gly170ArgfsTer19) n.455_456insC c.702_703insC (p.Gly235ArgfsTer19) c.*3357_*3358insC (n.*3357_*3358insC) n.1744_1745insC c.3490_3491insC (n.3490_3491insC) n.3846_3847insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467193G>A | CA73932994 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.3133G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.456G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.*3358G>A (n.*3358G>A) n.1745G>A c.3491G>A (n.3491G>A) n.3847G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.48467193G>C | CA352618442 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.3133G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.456G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*3358G>C (n.*3358G>C) n.1745G>C c.3491G>C (n.3491G>C) n.3847G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467193G= | CA1363031230 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G= (n.*1639G=) c.121G= (p.Gly41=) c.538G= (p.Gly180=) c.3133G= c.508G= (p.Gly170=) n.456G= c.703G= (p.Gly235=) c.*3358G= (n.*3358G=) n.1745G= c.3491G= (n.3491G=) n.3847G= | |
3 | g.48467193G>T | CA352618440 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.3133G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.456G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.*3358G>T (n.*3358G>T) n.1745G>T c.3491G>T (n.3491G>T) n.3847G>T | |
3 | g.48467194G>A | CA352618444 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.3134G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.457G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.*3359G>A (n.*3359G>A) n.1746G>A c.3492G>A (n.3492G>A) n.3848G>A | |
3 | g.48467194G>C | CA352618445 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.3134G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.457G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*3359G>C (n.*3359G>C) n.1746G>C c.3492G>C (n.3492G>C) n.3848G>C | |
3 | g.48467194G>T | CA352618447 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.3134G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.457G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.*3359G>T (n.*3359G>T) n.1746G>T c.3492G>T (n.3492G>T) n.3848G>T | |
3 | g.48467195C>A | CA433615888 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.123C>A (p.Gly41=) c.540C>A (p.Gly180=) c.3135C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.458C>A c.705C>A (p.Gly235=) c.*3360C>A (n.*3360C>A) n.1747C>A c.3493C>A (n.3493C>A) n.3849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467195C= | CA1363031231 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C= (n.*1641C=) c.123C= (p.Gly41=) c.540C= (p.Gly180=) c.3135C= c.510C= (p.Gly170=) n.458C= c.705C= (p.Gly235=) c.*3360C= (n.*3360C=) n.1747C= c.3493C= (n.3493C=) n.3849C= | |
3 | g.48467195C>G | CA433615892 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.123C>G (p.Gly41=) c.540C>G (p.Gly180=) c.3135C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.458C>G c.705C>G (p.Gly235=) c.*3360C>G (n.*3360C>G) n.1747C>G c.3493C>G (n.3493C>G) n.3849C>G | |
3 | g.48467195C>T | CA433615891 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.123C>T (p.Gly41=) c.540C>T (p.Gly180=) c.3135C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.458C>T c.705C>T (p.Gly235=) c.*3360C>T (n.*3360C>T) n.1747C>T c.3493C>T (n.3493C>T) n.3849C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467195_48467196insGACCACCG | CA1047679125 | ATRIP,TREX1 | c.*1641_*1642insGACCACCG (n.*1641_*1642insGACCACCG) c.123_124insGACCACCG (p.Ser42AspfsTer?) c.540_541insGACCACCG (p.Ser181AspfsTer?) c.3135_3136insGACCACCG c.510_511insGACCACCG (p.Ser171AspfsTer?) n.458_459insGACCACCG c.705_706insGACCACCG (p.Ser236AspfsTer?) c.*3360_*3361insGACCACCG (n.*3360_*3361insGACCACCG) n.1747_1748insGACCACCG c.3493_3494insGACCACCG (n.3493_3494insGACCACCG) n.3849_3850insGACCACCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467196A= | CA1363031232 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A= (n.*1642A=) c.124A= (p.Ser42=) c.541A= (p.Ser181=) c.3136A= c.511A= (p.Ser171=) n.459A= c.706A= (p.Ser236=) c.*3361A= (n.*3361A=) n.1748A= c.3494A= (n.3494A=) n.3850A= | |
3 | g.48467196A>C | CA352618449 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.3136A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.459A>C c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*3361A>C (n.*3361A>C) n.1748A>C c.3494A>C (n.3494A>C) n.3850A>C | |
3 | g.48467196A>G | CA352618451 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.3136A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.459A>G c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*3361A>G (n.*3361A>G) n.1748A>G c.3494A>G (n.3494A>G) n.3850A>G | dbSNP |
3 | g.48467196A>T | CA352618452 | ATRIP,TREX1 | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.3136A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.459A>T c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*3361A>T (n.*3361A>T) n.1748A>T c.3494A>T (n.3494A>T) n.3850A>T | |
3 | g.48467196_48467199dup | CA2580070080 | ATRIP,TREX1 | c.*1642_*1645dup (n.*1642_*1645dup) c.124_127dup (p.Ile43LysfsTer18) c.541_544dup (p.Ile182LysfsTer18) c.3136_3139dup c.511_514dup (p.Ile172LysfsTer18) n.459_462dup c.706_709dup (p.Ile237LysfsTer18) c.*3361_*3364dup (n.*3361_*3364dup) n.1748_1751dup c.3494_3497dup (n.3494_3497dup) n.3850_3853dup | ClinVar |
3 | g.48467197G>A | CA352618454 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.3137G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.460G>A c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*3362G>A (n.*3362G>A) n.1749G>A c.3495G>A (n.3495G>A) n.3851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467197G>C | CA352618456 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.3137G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.460G>C c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*3362G>C (n.*3362G>C) n.1749G>C c.3495G>C (n.3495G>C) n.3851G>C | |
3 | g.48467197G= | CA1363031233 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G= (n.*1643G=) c.125G= (p.Ser42=) c.542G= (p.Ser181=) c.3137G= c.512G= (p.Ser171=) n.460G= c.707G= (p.Ser236=) c.*3362G= (n.*3362G=) n.1749G= c.3495G= (n.3495G=) n.3851G= | |
3 | g.48467197G>T | CA352618458 | ATRIP,TREX1 | c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.3137G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.460G>T c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*3362G>T (n.*3362G>T) n.1749G>T c.3495G>T (n.3495G>T) n.3851G>T | |
3 | g.48467198del | CA1047679129 | ATRIP,TREX1 | c.*1644del (n.*1644del) c.126del (p.Ser42ArgfsTer?) c.543del (p.Ser181ArgfsTer?) c.3138del c.513del (p.Ser171ArgfsTer?) n.461del c.708del (p.Ser236ArgfsTer?) c.*3363del (n.*3363del) n.1750del c.3496del (n.3496del) n.3852del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467198C>A | CA352618459 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.543C>A (p.Ser181Arg) c.3138C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.461C>A c.708C>A (p.Ser236Arg) c.*3363C>A (n.*3363C>A) n.1750C>A c.3496C>A (n.3496C>A) n.3852C>A | |
3 | g.48467198C= | CA1363031234 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C= (n.*1644C=) c.126C= (p.Ser42=) c.543C= (p.Ser181=) c.3138C= c.513C= (p.Ser171=) n.461C= c.708C= (p.Ser236=) c.*3363C= (n.*3363C=) n.1750C= c.3496C= (n.3496C=) n.3852C= | |
3 | g.48467198C>G | CA352618461 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.543C>G (p.Ser181Arg) c.3138C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.461C>G c.708C>G (p.Ser236Arg) c.*3363C>G (n.*3363C>G) n.1750C>G c.3496C>G (n.3496C>G) n.3852C>G | |
3 | g.48467198C>T | CA73932997 | ATRIP,TREX1 | c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.543C>T (p.Ser181=) c.3138C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.461C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.*3363C>T (n.*3363C>T) n.1750C>T c.3496C>T (n.3496C>T) n.3852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467199A>C | CA352618465 | ATRIP,TREX1 | c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.3139A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.462A>C c.709A>C (p.Ile237Leu) c.*3364A>C (n.*3364A>C) n.1751A>C c.3497A>C (n.3497A>C) n.3853A>C | |
3 | g.48467199A>G | CA352618466 | ATRIP,TREX1 | c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.127A>G (p.Ile43Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.3139A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.462A>G c.709A>G (p.Ile237Val) c.*3364A>G (n.*3364A>G) n.1751A>G c.3497A>G (n.3497A>G) n.3853A>G | |
3 | g.48467199A>T | CA352618463 | ATRIP,TREX1 | c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.3139A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.462A>T c.709A>T (p.Ile237Phe) c.*3364A>T (n.*3364A>T) n.1751A>T c.3497A>T (n.3497A>T) n.3853A>T | |
3 | g.48467200T>A | CA352618472 | ATRIP,TREX1 | c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.3140T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.463T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) c.*3365T>A (n.*3365T>A) n.1752T>A c.3498T>A (n.3498T>A) n.3854T>A | |
3 | g.48467200T>C | CA352618468 | ATRIP,TREX1 | c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.3140T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.463T>C c.710T>C (p.Ile237Thr) c.*3365T>C (n.*3365T>C) n.1752T>C c.3498T>C (n.3498T>C) n.3854T>C | |
3 | g.48467200T>G | CA352618470 | ATRIP,TREX1 | c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.3140T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.463T>G c.710T>G (p.Ile237Ser) c.*3365T>G (n.*3365T>G) n.1752T>G c.3498T>G (n.3498T>G) n.3854T>G | |
3 | g.48467201C>A | CA433615901 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.129C>A (p.Ile43=) c.546C>A (p.Ile182=) c.3141C>A c.516C>A (p.Ile172=) n.464C>A c.711C>A (p.Ile237=) c.*3366C>A (n.*3366C>A) n.1753C>A c.3499C>A (n.3499C>A) n.3855C>A | |
3 | g.48467201C= | CA1363031235 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C= (n.*1647C=) c.129C= (p.Ile43=) c.546C= (p.Ile182=) c.3141C= c.516C= (p.Ile172=) n.464C= c.711C= (p.Ile237=) c.*3366C= (n.*3366C=) n.1753C= c.3499C= (n.3499C=) n.3855C= | |
3 | g.48467201C>G | CA352618473 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.129C>G (p.Ile43Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.3141C>G c.516C>G (p.Ile172Met) n.464C>G c.711C>G (p.Ile237Met) c.*3366C>G (n.*3366C>G) n.1753C>G c.3499C>G (n.3499C>G) n.3855C>G | dbSNP |
3 | g.48467201C>T | CA433615902 | ATRIP,TREX1 | c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.129C>T (p.Ile43=) c.546C>T (p.Ile182=) c.3141C>T c.516C>T (p.Ile172=) n.464C>T c.711C>T (p.Ile237=) c.*3366C>T (n.*3366C>T) n.1753C>T c.3499C>T (n.3499C>T) n.3855C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.48467202T>A | CA352618475 | ATRIP,TREX1 | c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.3142T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.465T>A c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*3367T>A (n.*3367T>A) n.1754T>A c.3500T>A (n.3500T>A) n.3856T>A | |
3 | g.48467202T>C | CA352618476 | ATRIP,TREX1 | c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.130T>C (p.Tyr44His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.3142T>C c.517T>C (p.Tyr173His) n.465T>C c.712T>C (p.Tyr238His) c.*3367T>C (n.*3367T>C) n.1754T>C c.3500T>C (n.3500T>C) n.3856T>C | |
3 | g.48467202T>G | CA352618477 | ATRIP,TREX1 | c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.3142T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.465T>G c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*3367T>G (n.*3367T>G) n.1754T>G c.3500T>G (n.3500T>G) n.3856T>G | |
3 | g.48467203A>C | CA352618479 | ATRIP,TREX1 | c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.3143A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.466A>C c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*3368A>C (n.*3368A>C) n.1755A>C c.3501A>C (n.3501A>C) n.3857A>C | |
3 | g.48467203A>G | CA352618480 | ATRIP,TREX1 | c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.3143A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.466A>G c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*3368A>G (n.*3368A>G) n.1755A>G c.3501A>G (n.3501A>G) n.3857A>G | ClinVar |
3 | g.48467203A>T | CA352618482 | ATRIP,TREX1 | c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.3143A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.466A>T c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*3368A>T (n.*3368A>T) n.1755A>T c.3501A>T (n.3501A>T) n.3857A>T | |
3 | g.48467204C>A | CA352618484 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.3144C>A c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.467C>A c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*3369C>A (n.*3369C>A) n.1756C>A c.3502C>A (n.3502C>A) n.3858C>A | |
3 | g.48467204C= | CA1363031236 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C= (n.*1650C=) c.132C= (p.Tyr44=) c.549C= (p.Tyr183=) c.3144C= c.519C= (p.Tyr173=) n.467C= c.714C= (p.Tyr238=) c.*3369C= (n.*3369C=) n.1756C= c.3502C= (n.3502C=) n.3858C= | |
3 | g.48467204C>G | CA352618486 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C>G (n.*1650C>G) c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.3144C>G c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.467C>G c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*3369C>G (n.*3369C>G) n.1756C>G c.3502C>G (n.3502C>G) n.3858C>G | |
3 | g.48467204C>T | CA2376679 | ATRIP,TREX1 | c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.132C>T (p.Tyr44=) c.549C>T (p.Tyr183=) c.3144C>T c.519C>T (p.Tyr173=) n.467C>T c.714C>T (p.Tyr238=) c.*3369C>T (n.*3369C>T) n.1756C>T c.3502C>T (n.3502C>T) n.3858C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467205A>C | CA352618488 | ATRIP,TREX1 | c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.3145A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.468A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.*3370A>C (n.*3370A>C) n.1757A>C c.3503A>C (n.3503A>C) n.3859A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48467205A>G | CA352618489 | ATRIP,TREX1 | c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.3145A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.468A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.*3370A>G (n.*3370A>G) n.1757A>G c.3503A>G (n.3503A>G) n.3859A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467205A>T | CA352618487 | ATRIP,TREX1 | c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.3145A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.468A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.*3370A>T (n.*3370A>T) n.1757A>T c.3503A>T (n.3503A>T) n.3859A>T | |
3 | g.48467205_48467216delinsACTCGCCTGTAT | CA1363031237 | ATRIP,TREX1 | c.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT (n.*1651_*1662delinsACTCGCCTGTAT) c.133_144delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr45=) c.550_561delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr184=) c.3145_3156delinsACTCGCCTGTAT c.520_531delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr174=) n.468_479delinsACTCGCCTGTAT c.715_726delinsACTCGCCTGTAT (p.Thr239=) c.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT (n.*3370_*3381delinsACTCGCCTGTAT) n.1757_1768delinsACTCGCCTGTAT c.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT (n.3503_3514delinsACTCGCCTGTAT) n.3859_3870delinsACTCGCCTGTAT | |
3 | g.48467206C>A | CA352618491 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.134C>A (p.Thr45Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.3146C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) n.469C>A c.716C>A (p.Thr239Asn) c.*3371C>A (n.*3371C>A) n.1758C>A c.3504C>A (n.3504C>A) n.3860C>A | |
3 | g.48467206C= | CA1363031238 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C= (n.*1652C=) c.134C= (p.Thr45=) c.551C= (p.Thr184=) c.3146C= c.521C= (p.Thr174=) n.469C= c.716C= (p.Thr239=) c.*3371C= (n.*3371C=) n.1758C= c.3504C= (n.3504C=) n.3860C= | |
3 | g.48467206C>G | CA352618493 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.134C>G (p.Thr45Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.3146C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) n.469C>G c.716C>G (p.Thr239Ser) c.*3371C>G (n.*3371C>G) n.1758C>G c.3504C>G (n.3504C>G) n.3860C>G | |
3 | g.48467206C>T | CA352618494 | ATRIP,TREX1 | c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.3146C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.469C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.*3371C>T (n.*3371C>T) n.1758C>T c.3504C>T (n.3504C>T) n.3860C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.48467206_48467216del | CA543045045 | ATRIP,TREX1 | c.*1652_*1662del (n.*1652_*1662del) c.134_144del (p.Thr45ArgfsTer11) c.551_561del (p.Thr184ArgfsTer11) c.3146_3156del c.521_531del (p.Thr174ArgfsTer11) n.469_479del c.716_726del (p.Thr239ArgfsTer11) c.*3371_*3381del (n.*3371_*3381del) n.1758_1768del c.3504_3514del (n.3504_3514del) n.3860_3870del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467207T>A | CA433615913 | ATRIP,TREX1 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.135T>A (p.Thr45=) c.552T>A (p.Thr184=) c.3147T>A c.522T>A (p.Thr174=) n.470T>A c.717T>A (p.Thr239=) c.*3372T>A (n.*3372T>A) n.1759T>A c.3505T>A (n.3505T>A) n.3861T>A | |
3 | g.48467207T>C | CA433615914 | ATRIP,TREX1 | c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.135T>C (p.Thr45=) c.552T>C (p.Thr184=) c.3147T>C c.522T>C (p.Thr174=) n.470T>C c.717T>C (p.Thr239=) c.*3372T>C (n.*3372T>C) n.1759T>C c.3505T>C (n.3505T>C) n.3861T>C | |
3 | g.48467207T>G | CA433615916 | ATRIP,TREX1 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.135T>G (p.Thr45=) c.552T>G (p.Thr184=) c.3147T>G c.522T>G (p.Thr174=) n.470T>G c.717T>G (p.Thr239=) c.*3372T>G (n.*3372T>G) n.1759T>G c.3505T>G (n.3505T>G) n.3861T>G | |
3 | g.48467208C>A | CA352618497 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.3148C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) n.471C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.*3373C>A (n.*3373C>A) n.1760C>A c.3506C>A (n.3506C>A) n.3862C>A | |
3 | g.48467208C= | CA1363031239 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C= (n.*1654C=) c.136C= (p.Arg46=) c.553C= (p.Arg185=) c.3148C= c.523C= (p.Arg175=) n.471C= c.718C= (p.Arg240=) c.*3373C= (n.*3373C=) n.1760C= c.3506C= (n.3506C=) n.3862C= | |
3 | g.48467208C>G | CA352618499 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.3148C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.471C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.*3373C>G (n.*3373C>G) n.1760C>G c.3506C>G (n.3506C>G) n.3862C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467208C>T | CA2376680 | ATRIP,TREX1 | c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.3148C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) n.471C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.*3373C>T (n.*3373C>T) n.1760C>T c.3506C>T (n.3506C>T) n.3862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467209G>A | CA2376682 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.137G>A (p.Arg46His) c.554G>A (p.Arg185His) c.3149G>A c.524G>A (p.Arg175His) n.472G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.*3374G>A (n.*3374G>A) n.1761G>A c.3507G>A (n.3507G>A) n.3863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467209G>C | CA352618503 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.3149G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.472G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.*3374G>C (n.*3374G>C) n.1761G>C c.3507G>C (n.3507G>C) n.3863G>C | ClinVar |
3 | g.48467209G= | CA1363031240 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G= (n.*1655G=) c.137G= (p.Arg46=) c.554G= (p.Arg185=) c.3149G= c.524G= (p.Arg175=) n.472G= c.719G= (p.Arg240=) c.*3374G= (n.*3374G=) n.1761G= c.3507G= (n.3507G=) n.3863G= | |
3 | g.48467209G>T | CA2376681 | ATRIP,TREX1 | c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.3149G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.472G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.*3374G>T (n.*3374G>T) n.1761G>T c.3507G>T (n.3507G>T) n.3863G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467210C>A | CA433615925 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.138C>A (p.Arg46=) c.555C>A (p.Arg185=) c.3150C>A c.525C>A (p.Arg175=) n.473C>A c.720C>A (p.Arg240=) c.*3375C>A (n.*3375C>A) n.1762C>A c.3508C>A (n.3508C>A) n.3864C>A | |
3 | g.48467210C= | CA1363031241 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C= (n.*1656C=) c.138C= (p.Arg46=) c.555C= (p.Arg185=) c.3150C= c.525C= (p.Arg175=) n.473C= c.720C= (p.Arg240=) c.*3375C= (n.*3375C=) n.1762C= c.3508C= (n.3508C=) n.3864C= | |
3 | g.48467210C>G | CA433615926 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.138C>G (p.Arg46=) c.555C>G (p.Arg185=) c.3150C>G c.525C>G (p.Arg175=) n.473C>G c.720C>G (p.Arg240=) c.*3375C>G (n.*3375C>G) n.1762C>G c.3508C>G (n.3508C>G) n.3864C>G | |
3 | g.48467210C>T | CA2376683 | ATRIP,TREX1 | c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.138C>T (p.Arg46=) c.555C>T (p.Arg185=) c.3150C>T c.525C>T (p.Arg175=) n.473C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.*3375C>T (n.*3375C>T) n.1762C>T c.3508C>T (n.3508C>T) n.3864C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467211C>A | CA352618506 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.3151C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.474C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.*3376C>A (n.*3376C>A) n.1763C>A c.3509C>A (n.3509C>A) n.3865C>A | |
3 | g.48467211C= | CA1363031242 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C= (n.*1657C=) c.139C= (p.Leu47=) c.556C= (p.Leu186=) c.3151C= c.526C= (p.Leu176=) n.474C= c.721C= (p.Leu241=) c.*3376C= (n.*3376C=) n.1763C= c.3509C= (n.3509C=) n.3865C= | |
3 | g.48467211C>G | CA352618509 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.3151C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.474C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.*3376C>G (n.*3376C>G) n.1763C>G c.3509C>G (n.3509C>G) n.3865C>G | |
3 | g.48467211C>T | CA2376684 | ATRIP,TREX1 | c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.556C>T (p.Leu186=) c.3151C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.474C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.*3376C>T (n.*3376C>T) n.1763C>T c.3509C>T (n.3509C>T) n.3865C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467212T>A | CA352618515 | ATRIP,TREX1 | c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.3152T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.475T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*3377T>A (n.*3377T>A) n.1764T>A c.3510T>A (n.3510T>A) n.3866T>A | |
3 | g.48467212T>C | CA352618513 | ATRIP,TREX1 | c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.3152T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.475T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*3377T>C (n.*3377T>C) n.1764T>C c.3510T>C (n.3510T>C) n.3866T>C | |
3 | g.48467212T>G | CA352618511 | ATRIP,TREX1 | c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.3152T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.475T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*3377T>G (n.*3377T>G) n.1764T>G c.3510T>G (n.3510T>G) n.3866T>G | |
3 | g.48467213G>A | CA433615931 | ATRIP,TREX1 | c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.558G>A (p.Leu186=) c.3153G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.476G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.*3378G>A (n.*3378G>A) n.1765G>A c.3511G>A (n.3511G>A) n.3867G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467213G>C | CA433615932 | ATRIP,TREX1 | c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.558G>C (p.Leu186=) c.3153G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.476G>C c.723G>C (p.Leu241=) c.*3378G>C (n.*3378G>C) n.1765G>C c.3511G>C (n.3511G>C) n.3867G>C | ClinVar |
3 | g.48467213G>T | CA433615933 | ATRIP,TREX1 | c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.558G>T (p.Leu186=) c.3153G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.476G>T c.723G>T (p.Leu241=) c.*3378G>T (n.*3378G>T) n.1765G>T c.3511G>T (n.3511G>T) n.3867G>T | |
3 | g.48467214T>A | CA352618517 | ATRIP,TREX1 | c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.3154T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.477T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) c.*3379T>A (n.*3379T>A) n.1766T>A c.3512T>A (n.3512T>A) n.3868T>A | |
3 | g.48467214T>C | CA352618518 | ATRIP,TREX1 | c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.142T>C (p.Tyr48His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.3154T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.477T>C c.724T>C (p.Tyr242His) c.*3379T>C (n.*3379T>C) n.1766T>C c.3512T>C (n.3512T>C) n.3868T>C | |
3 | g.48467214T>G | CA352618520 | ATRIP,TREX1 | c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.3154T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.477T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) c.*3379T>G (n.*3379T>G) n.1766T>G c.3512T>G (n.3512T>G) n.3868T>G | |
3 | g.48467215A>C | CA352618523 | ATRIP,TREX1 | c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.3155A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.478A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) c.*3380A>C (n.*3380A>C) n.1767A>C c.3513A>C (n.3513A>C) n.3869A>C | |
3 | g.48467215A>G | CA352618524 | ATRIP,TREX1 | c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.3155A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.478A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.*3380A>G (n.*3380A>G) n.1767A>G c.3513A>G (n.3513A>G) n.3869A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467215A>T | CA352618525 | ATRIP,TREX1 | c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.3155A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.478A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) c.*3380A>T (n.*3380A>T) n.1767A>T c.3513A>T (n.3513A>T) n.3869A>T | |
3 | g.48467216T>A | CA352618528 | ATRIP,TREX1 | c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.3156T>A c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.479T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) c.*3381T>A (n.*3381T>A) n.1768T>A c.3514T>A (n.3514T>A) n.3870T>A | |
3 | g.48467216T>C | CA433615937 | ATRIP,TREX1 | c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.144T>C (p.Tyr48=) c.561T>C (p.Tyr187=) c.3156T>C c.531T>C (p.Tyr177=) n.479T>C c.726T>C (p.Tyr242=) c.*3381T>C (n.*3381T>C) n.1768T>C c.3514T>C (n.3514T>C) n.3870T>C | |
3 | g.48467216T>G | CA352618527 | ATRIP,TREX1 | c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.3156T>G c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.479T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) c.*3381T>G (n.*3381T>G) n.1768T>G c.3514T>G (n.3514T>G) n.3870T>G | |
3 | g.48467217G>A | CA352618529 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.3157G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) n.480G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) c.*3382G>A (n.*3382G>A) n.1769G>A c.3515G>A (n.3515G>A) n.3871G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467217G>C | CA352618531 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.3157G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.480G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*3382G>C (n.*3382G>C) n.1769G>C c.3515G>C (n.3515G>C) n.3871G>C | |
3 | g.48467217G= | CA1363031243 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G= (n.*1663G=) c.145G= (p.Gly49=) c.562G= (p.Gly188=) c.3157G= c.532G= (p.Gly178=) n.480G= c.727G= (p.Gly243=) c.*3382G= (n.*3382G=) n.1769G= c.3515G= (n.3515G=) n.3871G= | |
3 | g.48467217G>T | CA352618532 | ATRIP,TREX1 | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.3157G>T c.532G>T (p.Gly178Trp) n.480G>T c.727G>T (p.Gly243Trp) c.*3382G>T (n.*3382G>T) n.1769G>T c.3515G>T (n.3515G>T) n.3871G>T | |
3 | g.48467217_48467218insA | CA543045046 | ATRIP,TREX1 | c.*1663_*1664insA (n.*1663_*1664insA) c.145_146insA (p.Gly49GlufsTer11) c.562_563insA (p.Gly188GlufsTer11) c.3157_3158insA c.532_533insA (p.Gly178GlufsTer11) n.480_481insA c.727_728insA (p.Gly243GlufsTer11) c.*3382_*3383insA (n.*3382_*3383insA) n.1769_1770insA c.3515_3516insA (n.3515_3516insA) n.3871_3872insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467218G>A | CA352618533 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.3158G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) n.481G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) c.*3383G>A (n.*3383G>A) n.1770G>A c.3516G>A (n.3516G>A) n.3872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467218G>C | CA352618535 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.3158G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.481G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*3383G>C (n.*3383G>C) n.1770G>C c.3516G>C (n.3516G>C) n.3872G>C | |
3 | g.48467218G= | CA1363031244 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G= (n.*1664G=) c.146G= (p.Gly49=) c.563G= (p.Gly188=) c.3158G= c.533G= (p.Gly178=) n.481G= c.728G= (p.Gly243=) c.*3383G= (n.*3383G=) n.1770G= c.3516G= (n.3516G=) n.3872G= | |
3 | g.48467218G>T | CA352618536 | ATRIP,TREX1 | c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.3158G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.481G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.*3383G>T (n.*3383G>T) n.1770G>T c.3516G>T (n.3516G>T) n.3872G>T | |
3 | g.48467219G>A | CA433615942 | ATRIP,TREX1 | c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.147G>A (p.Gly49=) c.564G>A (p.Gly188=) c.3159G>A c.534G>A (p.Gly178=) n.482G>A c.729G>A (p.Gly243=) c.*3384G>A (n.*3384G>A) n.1771G>A c.3517G>A (n.3517G>A) n.3873G>A | |
3 | g.48467219G>C | CA433615943 | ATRIP,TREX1 | c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.147G>C (p.Gly49=) c.564G>C (p.Gly188=) c.3159G>C c.534G>C (p.Gly178=) n.482G>C c.729G>C (p.Gly243=) c.*3384G>C (n.*3384G>C) n.1771G>C c.3517G>C (n.3517G>C) n.3873G>C | |
3 | g.48467219G>T | CA433615944 | ATRIP,TREX1 | c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.147G>T (p.Gly49=) c.564G>T (p.Gly188=) c.3159G>T c.534G>T (p.Gly178=) n.482G>T c.729G>T (p.Gly243=) c.*3384G>T (n.*3384G>T) n.1771G>T c.3517G>T (n.3517G>T) n.3873G>T | |
3 | g.48467220C>A | CA352618538 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.3160C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) n.483C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*3385C>A (n.*3385C>A) n.1772C>A c.3518C>A (n.3518C>A) n.3874C>A | |
3 | g.48467220C= | CA1363031245 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C= (n.*1666C=) c.148C= (p.Gln50=) c.565C= (p.Gln189=) c.3160C= c.535C= (p.Gln179=) n.483C= c.730C= (p.Gln244=) c.*3385C= (n.*3385C=) n.1772C= c.3518C= (n.3518C=) n.3874C= | |
3 | g.48467220C>G | CA352618542 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.3160C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) n.483C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*3385C>G (n.*3385C>G) n.1772C>G c.3518C>G (n.3518C>G) n.3874C>G | |
3 | g.48467220C>T | CA352618540 | ATRIP,TREX1 | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.3160C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) n.483C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*3385C>T (n.*3385C>T) n.1772C>T c.3518C>T (n.3518C>T) n.3874C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467221A>C | CA352618543 | ATRIP,TREX1 | c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.3161A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) n.484A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*3386A>C (n.*3386A>C) n.1773A>C c.3519A>C (n.3519A>C) n.3875A>C | |
3 | g.48467221A>G | CA352618545 | ATRIP,TREX1 | c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.3161A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) n.484A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*3386A>G (n.*3386A>G) n.1773A>G c.3519A>G (n.3519A>G) n.3875A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467221A>T | CA352618546 | ATRIP,TREX1 | c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.3161A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) n.484A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*3386A>T (n.*3386A>T) n.1773A>T c.3519A>T (n.3519A>T) n.3875A>T | |
3 | g.48467222G>A | CA433615948 | ATRIP,TREX1 | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.150G>A (p.Gln50=) c.567G>A (p.Gln189=) c.3162G>A c.537G>A (p.Gln179=) n.485G>A c.732G>A (p.Gln244=) c.*3387G>A (n.*3387G>A) n.1774G>A c.3520G>A (n.3520G>A) n.3876G>A | |
3 | g.48467222G>C | CA352618548 | ATRIP,TREX1 | c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.150G>C (p.Gln50His) c.567G>C (p.Gln189His) c.3162G>C c.537G>C (p.Gln179His) n.485G>C c.732G>C (p.Gln244His) c.*3387G>C (n.*3387G>C) n.1774G>C c.3520G>C (n.3520G>C) n.3876G>C | |
3 | g.48467222G>T | CA352618550 | ATRIP,TREX1 | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.150G>T (p.Gln50His) c.567G>T (p.Gln189His) c.3162G>T c.537G>T (p.Gln179His) n.485G>T c.732G>T (p.Gln244His) c.*3387G>T (n.*3387G>T) n.1774G>T c.3520G>T (n.3520G>T) n.3876G>T | |
3 | g.48467223T>A | CA352618552 | ATRIP,TREX1 | c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.3163T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) n.486T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*3388T>A (n.*3388T>A) n.1775T>A c.3521T>A (n.3521T>A) n.3877T>A | |
3 | g.48467223T>C | CA352618553 | ATRIP,TREX1 | c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.3163T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) n.486T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*3388T>C (n.*3388T>C) n.1775T>C c.3521T>C (n.3521T>C) n.3877T>C | |
3 | g.48467223T>G | CA352618555 | ATRIP,TREX1 | c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.3163T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) n.486T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*3388T>G (n.*3388T>G) n.1775T>G c.3521T>G (n.3521T>G) n.3877T>G | |
3 | g.48467224C>A | CA352618558 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.3164C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.487C>A c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*3389C>A (n.*3389C>A) n.1776C>A c.3522C>A (n.3522C>A) n.3878C>A | |
3 | g.48467224C= | CA1363031246 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C= (n.*1670C=) c.152C= (p.Ser51=) c.569C= (p.Ser190=) c.3164C= c.539C= (p.Ser180=) n.487C= c.734C= (p.Ser245=) c.*3389C= (n.*3389C=) n.1776C= c.3522C= (n.3522C=) n.3878C= | |
3 | g.48467224C>G | CA352618560 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.3164C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) n.487C>G c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*3389C>G (n.*3389C>G) n.1776C>G c.3522C>G (n.3522C>G) n.3878C>G | |
3 | g.48467224C>T | CA352618562 | ATRIP,TREX1 | c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.3164C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) n.487C>T c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*3389C>T (n.*3389C>T) n.1776C>T c.3522C>T (n.3522C>T) n.3878C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467225C>A | CA433615955 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.153C>A (p.Ser51=) c.570C>A (p.Ser190=) c.3165C>A c.540C>A (p.Ser180=) n.488C>A c.735C>A (p.Ser245=) c.*3390C>A (n.*3390C>A) n.1777C>A c.3523C>A (n.3523C>A) n.3879C>A | |
3 | g.48467225C= | CA1363031247 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C= (n.*1671C=) c.153C= (p.Ser51=) c.570C= (p.Ser190=) c.3165C= c.540C= (p.Ser180=) n.488C= c.735C= (p.Ser245=) c.*3390C= (n.*3390C=) n.1777C= c.3523C= (n.3523C=) n.3879C= | |
3 | g.48467225C>G | CA433615956 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.153C>G (p.Ser51=) c.570C>G (p.Ser190=) c.3165C>G c.540C>G (p.Ser180=) n.488C>G c.735C>G (p.Ser245=) c.*3390C>G (n.*3390C>G) n.1777C>G c.3523C>G (n.3523C>G) n.3879C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467225C>T | CA433615957 | ATRIP,TREX1 | c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.153C>T (p.Ser51=) c.570C>T (p.Ser190=) c.3165C>T c.540C>T (p.Ser180=) n.488C>T c.735C>T (p.Ser245=) c.*3390C>T (n.*3390C>T) n.1777C>T c.3523C>T (n.3523C>T) n.3879C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467226C>A | CA352618567 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.3166C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.489C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.*3391C>A (n.*3391C>A) n.1778C>A c.3524C>A (n.3524C>A) n.3880C>A | |
3 | g.48467226C= | CA1363031248 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C= (n.*1672C=) c.154C= (p.Pro52=) c.571C= (p.Pro191=) c.3166C= c.541C= (p.Pro181=) n.489C= c.736C= (p.Pro246=) c.*3391C= (n.*3391C=) n.1778C= c.3524C= (n.3524C=) n.3880C= | |
3 | g.48467226C>G | CA352618565 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.3166C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.489C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.*3391C>G (n.*3391C>G) n.1778C>G c.3524C>G (n.3524C>G) n.3880C>G | |
3 | g.48467226C>T | CA2376685 | ATRIP,TREX1 | c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.3166C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.489C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.*3391C>T (n.*3391C>T) n.1778C>T c.3524C>T (n.3524C>T) n.3880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467227C>A | CA352618568 | ATRIP,TREX1 | c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.155C>A (p.Pro52His) c.572C>A (p.Pro191His) c.3167C>A c.542C>A (p.Pro181His) n.490C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.*3392C>A (n.*3392C>A) n.1779C>A c.3525C>A (n.3525C>A) n.3881C>A | |
3 | g.48467227C>G | CA352618571 | ATRIP,TREX1 | c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.3167C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.490C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.*3392C>G (n.*3392C>G) n.1779C>G c.3525C>G (n.3525C>G) n.3881C>G | |
3 | g.48467227C>T | CA352618569 | ATRIP,TREX1 | c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.3167C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.490C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.*3392C>T (n.*3392C>T) n.1779C>T c.3525C>T (n.3525C>T) n.3881C>T | |
3 | g.48467228T>A | CA433615965 | ATRIP,TREX1 | c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.156T>A (p.Pro52=) c.573T>A (p.Pro191=) c.3168T>A c.543T>A (p.Pro181=) n.491T>A c.738T>A (p.Pro246=) c.*3393T>A (n.*3393T>A) n.1780T>A c.3526T>A (n.3526T>A) n.3882T>A | |
3 | g.48467228T>C | CA433615966 | ATRIP,TREX1 | c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.156T>C (p.Pro52=) c.573T>C (p.Pro191=) c.3168T>C c.543T>C (p.Pro181=) n.491T>C c.738T>C (p.Pro246=) c.*3393T>C (n.*3393T>C) n.1780T>C c.3526T>C (n.3526T>C) n.3882T>C | |
3 | g.48467228T>G | CA433615967 | ATRIP,TREX1 | c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.156T>G (p.Pro52=) c.573T>G (p.Pro191=) c.3168T>G c.543T>G (p.Pro181=) n.491T>G c.738T>G (p.Pro246=) c.*3393T>G (n.*3393T>G) n.1780T>G c.3526T>G (n.3526T>G) n.3882T>G | |
3 | g.48467229C>A | CA352618573 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.3169C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) n.492C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*3394C>A (n.*3394C>A) n.1781C>A c.3527C>A (n.3527C>A) n.3883C>A | |
3 | g.48467229C= | CA1363031249 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C= (n.*1675C=) c.157C= (p.Pro53=) c.574C= (p.Pro192=) c.3169C= c.544C= (p.Pro182=) n.492C= c.739C= (p.Pro247=) c.*3394C= (n.*3394C=) n.1781C= c.3527C= (n.3527C=) n.3883C= | |
3 | g.48467229C>G | CA352618575 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.3169C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) n.492C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*3394C>G (n.*3394C>G) n.1781C>G c.3527C>G (n.3527C>G) n.3883C>G | |
3 | g.48467229C>T | CA2376686 | ATRIP,TREX1 | c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.3169C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) n.492C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*3394C>T (n.*3394C>T) n.1781C>T c.3527C>T (n.3527C>T) n.3883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467230C>A | CA352618578 | ATRIP,TREX1 | c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.3170C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) n.493C>A c.740C>A (p.Pro247Gln) c.*3395C>A (n.*3395C>A) n.1782C>A c.3528C>A (n.3528C>A) n.3884C>A | |
3 | g.48467230C>G | CA352618579 | ATRIP,TREX1 | c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.3170C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) n.493C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*3395C>G (n.*3395C>G) n.1782C>G c.3528C>G (n.3528C>G) n.3884C>G | |
3 | g.48467230C>T | CA352618580 | ATRIP,TREX1 | c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.3170C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) n.493C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*3395C>T (n.*3395C>T) n.1782C>T c.3528C>T (n.3528C>T) n.3884C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467231A>C | CA433615978 | ATRIP,TREX1 | c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.159A>C (p.Pro53=) c.576A>C (p.Pro192=) c.3171A>C c.546A>C (p.Pro182=) n.494A>C c.741A>C (p.Pro247=) c.*3396A>C (n.*3396A>C) n.1783A>C c.3529A>C (n.3529A>C) n.3885A>C | |
3 | g.48467231A>G | CA433615979 | ATRIP,TREX1 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.159A>G (p.Pro53=) c.576A>G (p.Pro192=) c.3171A>G c.546A>G (p.Pro182=) n.494A>G c.741A>G (p.Pro247=) c.*3396A>G (n.*3396A>G) n.1783A>G c.3529A>G (n.3529A>G) n.3885A>G | |
3 | g.48467231A>T | CA433615980 | ATRIP,TREX1 | c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.159A>T (p.Pro53=) c.576A>T (p.Pro192=) c.3171A>T c.546A>T (p.Pro182=) n.494A>T c.741A>T (p.Pro247=) c.*3396A>T (n.*3396A>T) n.1783A>T c.3529A>T (n.3529A>T) n.3885A>T | |
3 | g.48467232G>A | CA352618581 | ATRIP,TREX1 | c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.160G>A (p.Asp54Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.3172G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.495G>A c.742G>A (p.Asp248Asn) c.*3397G>A (n.*3397G>A) n.1784G>A c.3530G>A (n.3530G>A) n.3886G>A | |
3 | g.48467232G>C | CA352618583 | ATRIP,TREX1 | c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.160G>C (p.Asp54His) c.577G>C (p.Asp193His) c.3172G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.495G>C c.742G>C (p.Asp248His) c.*3397G>C (n.*3397G>C) n.1784G>C c.3530G>C (n.3530G>C) n.3886G>C | |
3 | g.48467232G>T | CA352618585 | ATRIP,TREX1 | c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.3172G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.495G>T c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.*3397G>T (n.*3397G>T) n.1784G>T c.3530G>T (n.3530G>T) n.3886G>T | |
3 | g.48467233A= | CA1363031250 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A= (n.*1679A=) c.161A= (p.Asp54=) c.578A= (p.Asp193=) c.3173A= c.548A= (p.Asp183=) n.496A= c.743A= (p.Asp248=) c.*3398A= (n.*3398A=) n.1785A= c.3531A= (n.3531A=) n.3887A= | |
3 | g.48467233A>C | CA352618587 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.161A>C (p.Asp54Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.3173A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.496A>C c.743A>C (p.Asp248Ala) c.*3398A>C (n.*3398A>C) n.1785A>C c.3531A>C (n.3531A>C) n.3887A>C | |
3 | g.48467233A>G | CA352618588 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.161A>G (p.Asp54Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.3173A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.496A>G c.743A>G (p.Asp248Gly) c.*3398A>G (n.*3398A>G) n.1785A>G c.3531A>G (n.3531A>G) n.3887A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467233A>T | CA352618589 | ATRIP,TREX1 | c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.3173A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.496A>T c.743A>T (p.Asp248Val) c.*3398A>T (n.*3398A>T) n.1785A>T c.3531A>T (n.3531A>T) n.3887A>T | |
3 | g.48467234C>A | CA352618593 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.3174C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.497C>A c.744C>A (p.Asp248Glu) c.*3399C>A (n.*3399C>A) n.1786C>A c.3532C>A (n.3532C>A) n.3888C>A | |
3 | g.48467234C= | CA1363031251 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C= (n.*1680C=) c.162C= (p.Asp54=) c.579C= (p.Asp193=) c.3174C= c.549C= (p.Asp183=) n.497C= c.744C= (p.Asp248=) c.*3399C= (n.*3399C=) n.1786C= c.3532C= (n.3532C=) n.3888C= | |
3 | g.48467234C>G | CA352618592 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.3174C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.497C>G c.744C>G (p.Asp248Glu) c.*3399C>G (n.*3399C>G) n.1786C>G c.3532C>G (n.3532C>G) n.3888C>G | |
3 | g.48467234C>T | CA433615987 | ATRIP,TREX1 | c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.162C>T (p.Asp54=) c.579C>T (p.Asp193=) c.3174C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.497C>T c.744C>T (p.Asp248=) c.*3399C>T (n.*3399C>T) n.1786C>T c.3532C>T (n.3532C>T) n.3888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467235T>A | CA352618595 | ATRIP,TREX1 | c.*1681T>A (n.*1681T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.3175T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) n.498T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*3400T>A (n.*3400T>A) n.1787T>A c.3533T>A (n.3533T>A) n.3889T>A | |
3 | g.48467235T>C | CA352618597 | ATRIP,TREX1 | c.*1681T>C (n.*1681T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.3175T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) n.498T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*3400T>C (n.*3400T>C) n.1787T>C c.3533T>C (n.3533T>C) n.3889T>C | |
3 | g.48467235T>G | CA352618599 | ATRIP,TREX1 | c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.3175T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) n.498T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*3400T>G (n.*3400T>G) n.1787T>G c.3533T>G (n.3533T>G) n.3889T>G | |
3 | g.48467235_48467236delinsTC | CA1363031252 | ATRIP,TREX1 | c.*1681_*1682delinsTC (n.*1681_*1682delinsTC) c.163_164delinsTC (p.Ser55=) c.580_581delinsTC (p.Ser194=) c.3175_3176delinsTC c.550_551delinsTC (p.Ser184=) n.498_499delinsTC c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.*3400_*3401delinsTC (n.*3400_*3401delinsTC) n.1787_1788delinsTC c.3533_3534delinsTC (n.3533_3534delinsTC) n.3889_3890delinsTC | |
3 | g.48467236del | CA915942474 | ATRIP,TREX1 | c.*1682del (n.*1682del) c.164del (p.Ser55CysfsTer?) c.581del (p.Ser194CysfsTer?) c.3176del c.551del (p.Ser184CysfsTer?) n.499del c.746del (p.Ser249CysfsTer?) c.*3401del (n.*3401del) n.1788del c.3534del (n.3534del) n.3890del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48467236C>A | CA352618601 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.164C>A (p.Ser55Ter) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.3176C>A c.551C>A (p.Ser184Ter) n.499C>A c.746C>A (p.Ser249Ter) c.*3401C>A (n.*3401C>A) n.1788C>A c.3534C>A (n.3534C>A) n.3890C>A | |
3 | g.48467236C= | CA1363031253 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C= (n.*1682C=) c.164C= (p.Ser55=) c.581C= (p.Ser194=) c.3176C= c.551C= (p.Ser184=) n.499C= c.746C= (p.Ser249=) c.*3401C= (n.*3401C=) n.1788C= c.3534C= (n.3534C=) n.3890C= | |
3 | g.48467236C>G | CA352618603 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.164C>G (p.Ser55Trp) c.581C>G (p.Ser194Trp) c.3176C>G c.551C>G (p.Ser184Trp) n.499C>G c.746C>G (p.Ser249Trp) c.*3401C>G (n.*3401C>G) n.1788C>G c.3534C>G (n.3534C>G) n.3890C>G | |
3 | g.48467236C>T | CA2376687 | ATRIP,TREX1 | c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.164C>T (p.Ser55Leu) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.3176C>T c.551C>T (p.Ser184Leu) n.499C>T c.746C>T (p.Ser249Leu) c.*3401C>T (n.*3401C>T) n.1788C>T c.3534C>T (n.3534C>T) n.3890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467237G>A | CA2376688 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.165G>A (p.Ser55=) c.582G>A (p.Ser194=) c.3177G>A c.552G>A (p.Ser184=) n.500G>A c.747G>A (p.Ser249=) c.*3402G>A (n.*3402G>A) n.1789G>A c.3535G>A (n.3535G>A) n.3891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467237G>C | CA433615991 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G>C (n.*1683G>C) c.165G>C (p.Ser55=) c.582G>C (p.Ser194=) c.3177G>C c.552G>C (p.Ser184=) n.500G>C c.747G>C (p.Ser249=) c.*3402G>C (n.*3402G>C) n.1789G>C c.3535G>C (n.3535G>C) n.3891G>C | |
3 | g.48467237G= | CA1363031254 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G= (n.*1683G=) c.165G= (p.Ser55=) c.582G= (p.Ser194=) c.3177G= c.552G= (p.Ser184=) n.500G= c.747G= (p.Ser249=) c.*3402G= (n.*3402G=) n.1789G= c.3535G= (n.3535G=) n.3891G= | |
3 | g.48467237G>T | CA433615992 | ATRIP,TREX1 | c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.165G>T (p.Ser55=) c.582G>T (p.Ser194=) c.3177G>T c.552G>T (p.Ser184=) n.500G>T c.747G>T (p.Ser249=) c.*3402G>T (n.*3402G>T) n.1789G>T c.3535G>T (n.3535G>T) n.3891G>T | |
3 | g.48467238C>A | CA352618611 | ATRIP,TREX1 | c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.166C>A (p.His56Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.3178C>A c.553C>A (p.His185Asn) n.501C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.*3403C>A (n.*3403C>A) n.1790C>A c.3536C>A (n.3536C>A) n.3892C>A | |
3 | g.48467238C>G | CA352618608 | ATRIP,TREX1 | c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.166C>G (p.His56Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.3178C>G c.553C>G (p.His185Asp) n.501C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.*3403C>G (n.*3403C>G) n.1790C>G c.3536C>G (n.3536C>G) n.3892C>G | |
3 | g.48467238C>T | CA352618609 | ATRIP,TREX1 | c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.166C>T (p.His56Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.3178C>T c.553C>T (p.His185Tyr) n.501C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.*3403C>T (n.*3403C>T) n.1790C>T c.3536C>T (n.3536C>T) n.3892C>T | |
3 | g.48467239A>C | CA352618613 | ATRIP,TREX1 | c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.167A>C (p.His56Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.3179A>C c.554A>C (p.His185Pro) n.502A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.*3404A>C (n.*3404A>C) n.1791A>C c.3537A>C (n.3537A>C) n.3893A>C | |
3 | g.48467239A>G | CA352618615 | ATRIP,TREX1 | c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.167A>G (p.His56Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.3179A>G c.554A>G (p.His185Arg) n.502A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.*3404A>G (n.*3404A>G) n.1791A>G c.3537A>G (n.3537A>G) n.3893A>G | |
3 | g.48467239A>T | CA352618616 | ATRIP,TREX1 | c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.167A>T (p.His56Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.3179A>T c.554A>T (p.His185Leu) n.502A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.*3404A>T (n.*3404A>T) n.1791A>T c.3537A>T (n.3537A>T) n.3893A>T | |
3 | g.48467240C>A | CA352618619 | ATRIP,TREX1 | c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.168C>A (p.His56Gln) c.585C>A (p.His195Gln) c.3180C>A c.555C>A (p.His185Gln) n.503C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.*3405C>A (n.*3405C>A) n.1792C>A c.3538C>A (n.3538C>A) n.3894C>A | |
3 | g.48467240C>G | CA352618620 | ATRIP,TREX1 | c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.168C>G (p.His56Gln) c.585C>G (p.His195Gln) c.3180C>G c.555C>G (p.His185Gln) n.503C>G c.750C>G (p.His250Gln) c.*3405C>G (n.*3405C>G) n.1792C>G c.3538C>G (n.3538C>G) n.3894C>G | |
3 | g.48467240C>T | CA433615997 | ATRIP,TREX1 | c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.168C>T (p.His56=) c.585C>T (p.His195=) c.3180C>T c.555C>T (p.His185=) n.503C>T c.750C>T (p.His250=) c.*3405C>T (n.*3405C>T) n.1792C>T c.3538C>T (n.3538C>T) n.3894C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48467241A= | CA1363031255 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A= (n.*1687A=) c.169A= (p.Thr57=) c.586A= (p.Thr196=) c.3181A= c.556A= (p.Thr186=) n.504A= c.751A= (p.Thr251=) c.*3406A= (n.*3406A=) n.1793A= c.3539A= (n.3539A=) n.3895A= | |
3 | g.48467241A>C | CA352618622 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.3181A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.504A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) c.*3406A>C (n.*3406A>C) n.1793A>C c.3539A>C (n.3539A>C) n.3895A>C | |
3 | g.48467241A>G | CA352618624 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.3181A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.504A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) c.*3406A>G (n.*3406A>G) n.1793A>G c.3539A>G (n.3539A>G) n.3895A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467241A>T | CA352618623 | ATRIP,TREX1 | c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.3181A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.504A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) c.*3406A>T (n.*3406A>T) n.1793A>T c.3539A>T (n.3539A>T) n.3895A>T | |
3 | g.48467242C>A | CA352618626 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.3182C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) n.505C>A c.752C>A (p.Thr251Lys) c.*3407C>A (n.*3407C>A) n.1794C>A c.3540C>A (n.3540C>A) n.3896C>A | |
3 | g.48467242C= | CA1363031256 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C= (n.*1688C=) c.170C= (p.Thr57=) c.587C= (p.Thr196=) c.3182C= c.557C= (p.Thr186=) n.505C= c.752C= (p.Thr251=) c.*3407C= (n.*3407C=) n.1794C= c.3540C= (n.3540C=) n.3896C= | |
3 | g.48467242C>G | CA352618628 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.3182C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) n.505C>G c.752C>G (p.Thr251Arg) c.*3407C>G (n.*3407C>G) n.1794C>G c.3540C>G (n.3540C>G) n.3896C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48467242C>T | CA2376689 | ATRIP,TREX1 | c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.170C>T (p.Thr57Met) c.587C>T (p.Thr196Met) c.3182C>T c.557C>T (p.Thr186Met) n.505C>T c.752C>T (p.Thr251Met) c.*3407C>T (n.*3407C>T) n.1794C>T c.3540C>T (n.3540C>T) n.3896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467243G>A | CA2376690 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.171G>A (p.Thr57=) c.588G>A (p.Thr196=) c.3183G>A c.558G>A (p.Thr186=) n.506G>A c.753G>A (p.Thr251=) c.*3408G>A (n.*3408G>A) n.1795G>A c.3541G>A (n.3541G>A) n.3897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467243G>C | CA433616002 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.171G>C (p.Thr57=) c.588G>C (p.Thr196=) c.3183G>C c.558G>C (p.Thr186=) n.506G>C c.753G>C (p.Thr251=) c.*3408G>C (n.*3408G>C) n.1795G>C c.3541G>C (n.3541G>C) n.3897G>C | |
3 | g.48467243G= | CA1363031257 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G= (n.*1689G=) c.171G= (p.Thr57=) c.588G= (p.Thr196=) c.3183G= c.558G= (p.Thr186=) n.506G= c.753G= (p.Thr251=) c.*3408G= (n.*3408G=) n.1795G= c.3541G= (n.3541G=) n.3897G= | |
3 | g.48467243G>T | CA433616003 | ATRIP,TREX1 | c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.171G>T (p.Thr57=) c.588G>T (p.Thr196=) c.3183G>T c.558G>T (p.Thr186=) n.506G>T c.753G>T (p.Thr251=) c.*3408G>T (n.*3408G>T) n.1795G>T c.3541G>T (n.3541G>T) n.3897G>T | |
3 | g.48467244G>A | CA352618632 | ATRIP,TREX1 | c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.3184G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.507G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*3409G>A (n.*3409G>A) n.1796G>A c.3542G>A (n.3542G>A) n.3898G>A | ClinVar |
3 | g.48467244G>C | CA352618633 | ATRIP,TREX1 | c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.3184G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.507G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*3409G>C (n.*3409G>C) n.1796G>C c.3542G>C (n.3542G>C) n.3898G>C | |
3 | g.48467244G>T | CA352618635 | ATRIP,TREX1 | c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.3184G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.507G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*3409G>T (n.*3409G>T) n.1796G>T c.3542G>T (n.3542G>T) n.3898G>T | |
3 | g.48467245C>A | CA352618637 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.3185C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.508C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*3410C>A (n.*3410C>A) n.1797C>A c.3543C>A (n.3543C>A) n.3899C>A | |
3 | g.48467245C= | CA1363031258 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C= (n.*1691C=) c.173C= (p.Ala58=) c.590C= (p.Ala197=) c.3185C= c.560C= (p.Ala187=) n.508C= c.755C= (p.Ala252=) c.*3410C= (n.*3410C=) n.1797C= c.3543C= (n.3543C=) n.3899C= | |
3 | g.48467245C>G | CA352618639 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.3185C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.508C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*3410C>G (n.*3410C>G) n.1797C>G c.3543C>G (n.3543C>G) n.3899C>G | |
3 | g.48467245C>T | CA2376691 | ATRIP,TREX1 | c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.3185C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.508C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.*3410C>T (n.*3410C>T) n.1797C>T c.3543C>T (n.3543C>T) n.3899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467246T>A | CA433616005 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T>A (n.*1692T>A) c.174T>A (p.Ala58=) c.591T>A (p.Ala197=) c.3186T>A c.561T>A (p.Ala187=) n.509T>A c.756T>A (p.Ala252=) c.*3411T>A (n.*3411T>A) n.1798T>A c.3544T>A (n.3544T>A) n.3900T>A | |
3 | g.48467246T>C | CA433616006 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.174T>C (p.Ala58=) c.591T>C (p.Ala197=) c.3186T>C c.561T>C (p.Ala187=) n.509T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.*3411T>C (n.*3411T>C) n.1798T>C c.3544T>C (n.3544T>C) n.3900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48467246T>G | CA433616008 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T>G (n.*1692T>G) c.174T>G (p.Ala58=) c.591T>G (p.Ala197=) c.3186T>G c.561T>G (p.Ala187=) n.509T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.*3411T>G (n.*3411T>G) n.1798T>G c.3544T>G (n.3544T>G) n.3900T>G | |
3 | g.48467246T= | CA1363031259 | ATRIP,TREX1 | c.*1692T= (n.*1692T=) c.174T= (p.Ala58=) c.591T= (p.Ala197=) c.3186T= c.561T= (p.Ala187=) n.509T= c.756T= (p.Ala252=) c.*3411T= (n.*3411T=) n.1798T= c.3544T= (n.3544T=) n.3900T= | |
3 | g.48467247G>A | CA352618640 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.3187G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.510G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) c.*3412G>A (n.*3412G>A) n.1799G>A c.3545G>A (n.3545G>A) n.3901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48467247G>C | CA352618641 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.3187G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.510G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) c.*3412G>C (n.*3412G>C) n.1799G>C c.3545G>C (n.3545G>C) n.3901G>C | |
3 | g.48467247G= | CA1363031260 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G= (n.*1693G=) c.175G= (p.Glu59=) c.592G= (p.Glu198=) c.3187G= c.562G= (p.Glu188=) n.510G= c.757G= (p.Glu253=) c.*3412G= (n.*3412G=) n.1799G= c.3545G= (n.3545G=) n.3901G= | |
3 | g.48467247G>T | CA352618643 | ATRIP,TREX1 | c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.3187G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.510G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) c.*3412G>T (n.*3412G>T) n.1799G>T c.3545G>T (n.3545G>T) n.3901G>T |