Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48466713_48466716delCA2376557ATRIP,TREX1c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del)
c.-295-65_-295-62del (n.-295-65_-295-62del)
c.58_61del (p.Glu20ProfsTer?)
c.2653_2656del
c.-333-27_-333-24del (n.-333-27_-333-24del)
c.28_31del (p.Glu10ProfsTer?)
c.-8-352_-8-349del (n.-8-352_-8-349del)
n.41-65_41-62del
c.223_226del (p.Glu75ProfsTer?)
c.*2878_*2881del (n.*2878_*2881del)
n.1265_1268del
c.3011_3014del (n.3011_3014del)
n.3367_3370del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466716G>ACA352617037ATRIP,TREX1c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.-295-62G>A (n.-295-62G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.2656G>A
c.-333-24G>A (n.-333-24G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-8-349G>A (n.-8-349G>A)
n.41-62G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
n.1268G>A
c.3014G>A (n.3014G>A)
n.3370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466716G>CCA352617038ATRIP,TREX1c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.-295-62G>C (n.-295-62G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.2656G>C
c.-333-24G>C (n.-333-24G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-8-349G>C (n.-8-349G>C)
n.41-62G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
n.1268G>C
c.3014G>C (n.3014G>C)
n.3370G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466716G=CA1363030964ATRIP,TREX1c.*1162G= (n.*1162G=)
c.-295-62G= (n.-295-62G=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.2656G=
c.-333-24G= (n.-333-24G=)
c.31G= (p.Ala11=)
c.-8-349G= (n.-8-349G=)
n.41-62G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.*2881G= (n.*2881G=)
n.1268G=
c.3014G= (n.3014G=)
n.3370G=
3g.48466716G>TCA352617040ATRIP,TREX1c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.-295-62G>T (n.-295-62G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.2656G>T
c.-333-24G>T (n.-333-24G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-8-349G>T (n.-8-349G>T)
n.41-62G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
n.1268G>T
c.3014G>T (n.3014G>T)
n.3370G>T
3g.48466717C>ACA352617043ATRIP,TREX1c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.-295-61C>A (n.-295-61C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.2657C>A
c.-333-23C>A (n.-333-23C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-8-348C>A (n.-8-348C>A)
n.41-61C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.*2882C>A (n.*2882C>A)
n.1269C>A
c.3015C>A (n.3015C>A)
n.3371C>A
 gnomAD v4
3g.48466717C>GCA352617044ATRIP,TREX1c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.-295-61C>G (n.-295-61C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.2657C>G
c.-333-23C>G (n.-333-23C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-8-348C>G (n.-8-348C>G)
n.41-61C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.*2882C>G (n.*2882C>G)
n.1269C>G
c.3015C>G (n.3015C>G)
n.3371C>G
3g.48466717C>TCA352617045ATRIP,TREX1c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.-295-61C>T (n.-295-61C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.2657C>T
c.-333-23C>T (n.-333-23C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-8-348C>T (n.-8-348C>T)
n.41-61C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.*2882C>T (n.*2882C>T)
n.1269C>T
c.3015C>T (n.3015C>T)
n.3371C>T
 gnomAD v4
3g.48466718C>ACA433615597ATRIP,TREX1c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.-295-60C>A (n.-295-60C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
c.2658C>A
c.-333-22C>A (n.-333-22C>A)
c.33C>A (p.Ala11=)
c.-8-347C>A (n.-8-347C>A)
n.41-60C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
n.1270C>A
c.3016C>A (n.3016C>A)
n.3372C>A
3g.48466718C>GCA433615598ATRIP,TREX1c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.-295-60C>G (n.-295-60C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
c.2658C>G
c.-333-22C>G (n.-333-22C>G)
c.33C>G (p.Ala11=)
c.-8-347C>G (n.-8-347C>G)
n.41-60C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
c.*2883C>G (n.*2883C>G)
n.1270C>G
c.3016C>G (n.3016C>G)
n.3372C>G
3g.48466718C>TCA433615599ATRIP,TREX1c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.-295-60C>T (n.-295-60C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
c.2658C>T
c.-333-22C>T (n.-333-22C>T)
c.33C>T (p.Ala11=)
c.-8-347C>T (n.-8-347C>T)
n.41-60C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
n.1270C>T
c.3016C>T (n.3016C>T)
n.3372C>T
 ClinVar
3g.48466719A=CA1363030965ATRIP,TREX1c.*1165A= (n.*1165A=)
c.-295-59A= (n.-295-59A=)
c.64A= (p.Thr22=)
c.2659A=
c.-333-21A= (n.-333-21A=)
c.34A= (p.Thr12=)
c.-8-346A= (n.-8-346A=)
n.41-59A=
c.229A= (p.Thr77=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
n.1271A=
c.3017A= (n.3017A=)
n.3373A=
3g.48466719A>CCA352617049ATRIP,TREX1c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.-295-59A>C (n.-295-59A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.2659A>C
c.-333-21A>C (n.-333-21A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.-8-346A>C (n.-8-346A>C)
n.41-59A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
n.1271A>C
c.3017A>C (n.3017A>C)
n.3373A>C
3g.48466719A>GCA352617050ATRIP,TREX1c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.-295-59A>G (n.-295-59A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.2659A>G
c.-333-21A>G (n.-333-21A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.-8-346A>G (n.-8-346A>G)
n.41-59A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
n.1271A>G
c.3017A>G (n.3017A>G)
n.3373A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466719A>TCA352617047ATRIP,TREX1c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.-295-59A>T (n.-295-59A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.2659A>T
c.-333-21A>T (n.-333-21A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.-8-346A>T (n.-8-346A>T)
n.41-59A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
n.1271A>T
c.3017A>T (n.3017A>T)
n.3373A>T
3g.48466720C>ACA352617053ATRIP,TREX1c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.-295-58C>A (n.-295-58C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.2660C>A
c.-333-20C>A (n.-333-20C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.-8-345C>A (n.-8-345C>A)
n.41-58C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.*2885C>A (n.*2885C>A)
n.1272C>A
c.3018C>A (n.3018C>A)
n.3374C>A
3g.48466720C>GCA352617055ATRIP,TREX1c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.-295-58C>G (n.-295-58C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.2660C>G
c.-333-20C>G (n.-333-20C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.-8-345C>G (n.-8-345C>G)
n.41-58C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.*2885C>G (n.*2885C>G)
n.1272C>G
c.3018C>G (n.3018C>G)
n.3374C>G
3g.48466720C>TCA352617056ATRIP,TREX1c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.-295-58C>T (n.-295-58C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.2660C>T
c.-333-20C>T (n.-333-20C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.-8-345C>T (n.-8-345C>T)
n.41-58C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.*2885C>T (n.*2885C>T)
n.1272C>T
c.3018C>T (n.3018C>T)
n.3374C>T
3g.48466721T>ACA433615602ATRIP,TREX1c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.-295-57T>A (n.-295-57T>A)
c.66T>A (p.Thr22=)
c.2661T>A
c.-333-19T>A (n.-333-19T>A)
c.36T>A (p.Thr12=)
c.-8-344T>A (n.-8-344T>A)
n.41-57T>A
c.231T>A (p.Thr77=)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
n.1273T>A
c.3019T>A (n.3019T>A)
n.3375T>A
3g.48466721T>CCA433615601ATRIP,TREX1c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.-295-57T>C (n.-295-57T>C)
c.66T>C (p.Thr22=)
c.2661T>C
c.-333-19T>C (n.-333-19T>C)
c.36T>C (p.Thr12=)
c.-8-344T>C (n.-8-344T>C)
n.41-57T>C
c.231T>C (p.Thr77=)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
n.1273T>C
c.3019T>C (n.3019T>C)
n.3375T>C
3g.48466721T>GCA433615600ATRIP,TREX1c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.-295-57T>G (n.-295-57T>G)
c.66T>G (p.Thr22=)
c.2661T>G
c.-333-19T>G (n.-333-19T>G)
c.36T>G (p.Thr12=)
c.-8-344T>G (n.-8-344T>G)
n.41-57T>G
c.231T>G (p.Thr77=)
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
n.1273T>G
c.3019T>G (n.3019T>G)
n.3375T>G
 gnomAD v4
3g.48466722G>ACA352617059ATRIP,TREX1c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.-295-56G>A (n.-295-56G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.2662G>A
c.-333-18G>A (n.-333-18G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-8-343G>A (n.-8-343G>A)
n.41-56G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
n.1274G>A
c.3020G>A (n.3020G>A)
n.3376G>A
3g.48466722G>CCA352617060ATRIP,TREX1c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.-295-56G>C (n.-295-56G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.2662G>C
c.-333-18G>C (n.-333-18G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-8-343G>C (n.-8-343G>C)
n.41-56G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
n.1274G>C
c.3020G>C (n.3020G>C)
n.3376G>C
3g.48466722G>TCA352617062ATRIP,TREX1c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.-295-56G>T (n.-295-56G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.2662G>T
c.-333-18G>T (n.-333-18G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-8-343G>T (n.-8-343G>T)
n.41-56G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
n.1274G>T
c.3020G>T (n.3020G>T)
n.3376G>T
 gnomAD v4
3g.48466723G>ACA352617064ATRIP,TREX1c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.-295-55G>A (n.-295-55G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.2663G>A
c.-333-17G>A (n.-333-17G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-8-342G>A (n.-8-342G>A)
n.41-55G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
n.1275G>A
c.3021G>A (n.3021G>A)
n.3377G>A
3g.48466723G>CCA352617066ATRIP,TREX1c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.-295-55G>C (n.-295-55G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.2663G>C
c.-333-17G>C (n.-333-17G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-8-342G>C (n.-8-342G>C)
n.41-55G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
n.1275G>C
c.3021G>C (n.3021G>C)
n.3377G>C
3g.48466723G>TCA352617068ATRIP,TREX1c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.-295-55G>T (n.-295-55G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.2663G>T
c.-333-17G>T (n.-333-17G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-8-342G>T (n.-8-342G>T)
n.41-55G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
n.1275G>T
c.3021G>T (n.3021G>T)
n.3377G>T
3g.48466724C>ACA433615603ATRIP,TREX1c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.-295-54C>A (n.-295-54C>A)
c.69C>A (p.Gly23=)
c.2664C>A
c.-333-16C>A (n.-333-16C>A)
c.39C>A (p.Gly13=)
c.-8-341C>A (n.-8-341C>A)
n.41-54C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
n.1276C>A
c.3022C>A (n.3022C>A)
n.3378C>A
3g.48466724C=CA1363030966ATRIP,TREX1c.*1170C= (n.*1170C=)
c.-295-54C= (n.-295-54C=)
c.69C= (p.Gly23=)
c.2664C=
c.-333-16C= (n.-333-16C=)
c.39C= (p.Gly13=)
c.-8-341C= (n.-8-341C=)
n.41-54C=
c.234C= (p.Gly78=)
c.*2889C= (n.*2889C=)
n.1276C=
c.3022C= (n.3022C=)
n.3378C=
3g.48466724C>GCA433615604ATRIP,TREX1c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.-295-54C>G (n.-295-54C>G)
c.69C>G (p.Gly23=)
c.2664C>G
c.-333-16C>G (n.-333-16C>G)
c.39C>G (p.Gly13=)
c.-8-341C>G (n.-8-341C>G)
n.41-54C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
n.1276C>G
c.3022C>G (n.3022C>G)
n.3378C>G
3g.48466724C>TCA433615605ATRIP,TREX1c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.-295-54C>T (n.-295-54C>T)
c.69C>T (p.Gly23=)
c.2664C>T
c.-333-16C>T (n.-333-16C>T)
c.39C>T (p.Gly13=)
c.-8-341C>T (n.-8-341C>T)
n.41-54C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
n.1276C>T
c.3022C>T (n.3022C>T)
n.3378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466724dupCA2740094410ATRIP,TREX1c.*1170dup (n.*1170dup)
c.-295-54dup (n.-295-54dup)
c.69dup (p.Pro25AlafsTer?)
c.2664dup
c.-333-16dup (n.-333-16dup)
c.39dup (p.Pro15AlafsTer?)
c.-8-341dup (n.-8-341dup)
n.41-54dup
c.234dup (p.Pro80AlafsTer?)
c.*2889dup (n.*2889dup)
n.1276dup
c.3022dup (n.3022dup)
n.3378dup
 ClinVar
3g.48466725T>ACA352617070ATRIP,TREX1c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.-295-53T>A (n.-295-53T>A)
c.70T>A (p.Leu24Met)
c.2665T>A
c.-333-15T>A (n.-333-15T>A)
c.40T>A (p.Leu14Met)
c.-8-340T>A (n.-8-340T>A)
n.41-53T>A
c.235T>A (p.Leu79Met)
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
n.1277T>A
c.3023T>A (n.3023T>A)
n.3379T>A
3g.48466725T>CCA2376558ATRIP,TREX1c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.-295-53T>C (n.-295-53T>C)
c.70T>C (p.Leu24=)
c.2665T>C
c.-333-15T>C (n.-333-15T>C)
c.40T>C (p.Leu14=)
c.-8-340T>C (n.-8-340T>C)
n.41-53T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
n.1277T>C
c.3023T>C (n.3023T>C)
n.3379T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466725T>GCA352617073ATRIP,TREX1c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.-295-53T>G (n.-295-53T>G)
c.70T>G (p.Leu24Val)
c.2665T>G
c.-333-15T>G (n.-333-15T>G)
c.40T>G (p.Leu14Val)
c.-8-340T>G (n.-8-340T>G)
n.41-53T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
n.1277T>G
c.3023T>G (n.3023T>G)
n.3379T>G
3g.48466725T=CA1363030967ATRIP,TREX1c.*1171T= (n.*1171T=)
c.-295-53T= (n.-295-53T=)
c.70T= (p.Leu24=)
c.2665T=
c.-333-15T= (n.-333-15T=)
c.40T= (p.Leu14=)
c.-8-340T= (n.-8-340T=)
n.41-53T=
c.235T= (p.Leu79=)
c.*2890T= (n.*2890T=)
n.1277T=
c.3023T= (n.3023T=)
n.3379T=
3g.48466726T>ACA352617077ATRIP,TREX1c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.-295-52T>A (n.-295-52T>A)
c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.2666T>A
c.-333-14T>A (n.-333-14T>A)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.-8-339T>A (n.-8-339T>A)
n.41-52T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
n.1278T>A
c.3024T>A (n.3024T>A)
n.3380T>A
3g.48466726T>CCA352617078ATRIP,TREX1c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.-295-52T>C (n.-295-52T>C)
c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.2666T>C
c.-333-14T>C (n.-333-14T>C)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.-8-339T>C (n.-8-339T>C)
n.41-52T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
n.1278T>C
c.3024T>C (n.3024T>C)
n.3380T>C
3g.48466726T>GCA352617075ATRIP,TREX1c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.-295-52T>G (n.-295-52T>G)
c.71T>G (p.Leu24Trp)
c.2666T>G
c.-333-14T>G (n.-333-14T>G)
c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.-8-339T>G (n.-8-339T>G)
n.41-52T>G
c.236T>G (p.Leu79Trp)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
n.1278T>G
c.3024T>G (n.3024T>G)
n.3380T>G
3g.48466727G>ACA433615606ATRIP,TREX1c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.-295-51G>A (n.-295-51G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.2667G>A
c.-333-13G>A (n.-333-13G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.-8-338G>A (n.-8-338G>A)
n.41-51G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
n.1279G>A
c.3025G>A (n.3025G>A)
n.3381G>A
 ClinVar
3g.48466727G>CCA352617080ATRIP,TREX1c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.-295-51G>C (n.-295-51G>C)
c.72G>C (p.Leu24Phe)
c.2667G>C
c.-333-13G>C (n.-333-13G>C)
c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.-8-338G>C (n.-8-338G>C)
n.41-51G>C
c.237G>C (p.Leu79Phe)
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
n.1279G>C
c.3025G>C (n.3025G>C)
n.3381G>C
3g.48466727G=CA1363030968ATRIP,TREX1c.*1173G= (n.*1173G=)
c.-295-51G= (n.-295-51G=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.2667G=
c.-333-13G= (n.-333-13G=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.-8-338G= (n.-8-338G=)
n.41-51G=
c.237G= (p.Leu79=)
c.*2892G= (n.*2892G=)
n.1279G=
c.3025G= (n.3025G=)
n.3381G=
3g.48466727G>TCA2376559ATRIP,TREX1c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.-295-51G>T (n.-295-51G>T)
c.72G>T (p.Leu24Phe)
c.2667G>T
c.-333-13G>T (n.-333-13G>T)
c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.-8-338G>T (n.-8-338G>T)
n.41-51G>T
c.237G>T (p.Leu79Phe)
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
n.1279G>T
c.3025G>T (n.3025G>T)
n.3381G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48466728C>ACA2376560ATRIP,TREX1c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.-295-50C>A (n.-295-50C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.2668C>A
c.-333-12C>A (n.-333-12C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-8-337C>A (n.-8-337C>A)
n.41-50C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
n.1280C>A
c.3026C>A (n.3026C>A)
n.3382C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466728C=CA1363030969ATRIP,TREX1c.*1174C= (n.*1174C=)
c.-295-50C= (n.-295-50C=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.2668C=
c.-333-12C= (n.-333-12C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-8-337C= (n.-8-337C=)
n.41-50C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.*2893C= (n.*2893C=)
n.1280C=
c.3026C= (n.3026C=)
n.3382C=
3g.48466728C>GCA352617084ATRIP,TREX1c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.-295-50C>G (n.-295-50C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.2668C>G
c.-333-12C>G (n.-333-12C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-8-337C>G (n.-8-337C>G)
n.41-50C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
n.1280C>G
c.3026C>G (n.3026C>G)
n.3382C>G
3g.48466728C>TCA352617086ATRIP,TREX1c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.-295-50C>T (n.-295-50C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.2668C>T
c.-333-12C>T (n.-333-12C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-8-337C>T (n.-8-337C>T)
n.41-50C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
n.1280C>T
c.3026C>T (n.3026C>T)
n.3382C>T
 gnomAD v4
3g.48466729C>ACA352617091ATRIP,TREX1c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.-295-49C>A (n.-295-49C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.2669C>A
c.-333-11C>A (n.-333-11C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-8-336C>A (n.-8-336C>A)
n.41-49C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
n.1281C>A
c.3027C>A (n.3027C>A)
n.3383C>A
3g.48466729C=CA1363030970ATRIP,TREX1c.*1175C= (n.*1175C=)
c.-295-49C= (n.-295-49C=)
c.74C= (p.Pro25=)
c.2669C=
c.-333-11C= (n.-333-11C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-8-336C= (n.-8-336C=)
n.41-49C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.*2894C= (n.*2894C=)
n.1281C=
c.3027C= (n.3027C=)
n.3383C=
3g.48466729C>GCA352617088ATRIP,TREX1c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.-295-49C>G (n.-295-49C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.2669C>G
c.-333-11C>G (n.-333-11C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-8-336C>G (n.-8-336C>G)
n.41-49C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
n.1281C>G
c.3027C>G (n.3027C>G)
n.3383C>G
3g.48466729C>TCA2376561ATRIP,TREX1c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.-295-49C>T (n.-295-49C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.2669C>T
c.-333-11C>T (n.-333-11C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-8-336C>T (n.-8-336C>T)
n.41-49C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
n.1281C>T
c.3027C>T (n.3027C>T)
n.3383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48466730C>ACA433615607ATRIP,TREX1c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.-295-48C>A (n.-295-48C>A)
c.75C>A (p.Pro25=)
c.2670C>A
c.-333-10C>A (n.-333-10C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-8-335C>A (n.-8-335C>A)
n.41-48C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.*2895C>A (n.*2895C>A)
n.1282C>A
c.3028C>A (n.3028C>A)
n.3384C>A
3g.48466730C=CA1363030971ATRIP,TREX1c.*1176C= (n.*1176C=)
c.-295-48C= (n.-295-48C=)
c.75C= (p.Pro25=)
c.2670C=
c.-333-10C= (n.-333-10C=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.-8-335C= (n.-8-335C=)
n.41-48C=
c.240C= (p.Pro80=)
c.*2895C= (n.*2895C=)
n.1282C=
c.3028C= (n.3028C=)
n.3384C=
3g.48466730C>GCA433615608ATRIP,TREX1c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.-295-48C>G (n.-295-48C>G)
c.75C>G (p.Pro25=)
c.2670C>G
c.-333-10C>G (n.-333-10C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-8-335C>G (n.-8-335C>G)
n.41-48C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.*2895C>G (n.*2895C>G)
n.1282C>G
c.3028C>G (n.3028C>G)
n.3384C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466730C>TCA73932465ATRIP,TREX1c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.-295-48C>T (n.-295-48C>T)
c.75C>T (p.Pro25=)
c.2670C>T
c.-333-10C>T (n.-333-10C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-8-335C>T (n.-8-335C>T)
n.41-48C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.*2895C>T (n.*2895C>T)
n.1282C>T
c.3028C>T (n.3028C>T)
n.3384C>T
 dbSNP
3g.48466731_48466735dupCA2740094411ATRIP,TREX1c.*1177_*1181dup (n.*1177_*1181dup)
c.-295-47_-295-43dup (n.-295-47_-295-43dup)
c.76_80dup (p.Gln28SerfsTer?)
c.2671_2675dup
c.-333-9_-333-5dup (n.-333-9_-333-5dup)
c.46_50dup (p.Gln18SerfsTer?)
c.-8-334_-8-330dup (n.-8-334_-8-330dup)
n.41-47_41-43dup
c.241_245dup (p.Gln83SerfsTer?)
c.*2896_*2900dup (n.*2896_*2900dup)
n.1283_1287dup
c.3029_3033dup (n.3029_3033dup)
n.3385_3389dup
 ClinVar
3g.48466731T>ACA352617093ATRIP,TREX1c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.-295-47T>A (n.-295-47T>A)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.2671T>A
c.-333-9T>A (n.-333-9T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-8-334T>A (n.-8-334T>A)
n.41-47T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.*2896T>A (n.*2896T>A)
n.1283T>A
c.3029T>A (n.3029T>A)
n.3385T>A
3g.48466731T>CCA2376563ATRIP,TREX1c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.-295-47T>C (n.-295-47T>C)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.2671T>C
c.-333-9T>C (n.-333-9T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-8-334T>C (n.-8-334T>C)
n.41-47T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.*2896T>C (n.*2896T>C)
n.1283T>C
c.3029T>C (n.3029T>C)
n.3385T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466731T>GCA2376562ATRIP,TREX1c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.-295-47T>G (n.-295-47T>G)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.2671T>G
c.-333-9T>G (n.-333-9T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.-8-334T>G (n.-8-334T>G)
n.41-47T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
n.1283T>G
c.3029T>G (n.3029T>G)
n.3385T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466731T=CA1363030972ATRIP,TREX1c.*1177T= (n.*1177T=)
c.-295-47T= (n.-295-47T=)
c.76T= (p.Phe26=)
c.2671T=
c.-333-9T= (n.-333-9T=)
c.46T= (p.Phe16=)
c.-8-334T= (n.-8-334T=)
n.41-47T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.*2896T= (n.*2896T=)
n.1283T=
c.3029T= (n.3029T=)
n.3385T=
3g.48466732T>ACA352617097ATRIP,TREX1c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.-295-46T>A (n.-295-46T>A)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.2672T>A
c.-333-8T>A (n.-333-8T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-8-333T>A (n.-8-333T>A)
n.41-46T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
n.1284T>A
c.3030T>A (n.3030T>A)
n.3386T>A
3g.48466732T>CCA352617099ATRIP,TREX1c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.-295-46T>C (n.-295-46T>C)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.2672T>C
c.-333-8T>C (n.-333-8T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-8-333T>C (n.-8-333T>C)
n.41-46T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
n.1284T>C
c.3030T>C (n.3030T>C)
n.3386T>C
 gnomAD v4
3g.48466732T>GCA352617101ATRIP,TREX1c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.-295-46T>G (n.-295-46T>G)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.2672T>G
c.-333-8T>G (n.-333-8T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-8-333T>G (n.-8-333T>G)
n.41-46T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
n.1284T>G
c.3030T>G (n.3030T>G)
n.3386T>G
3g.48466733C>ACA352617107ATRIP,TREX1c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.-295-45C>A (n.-295-45C>A)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.2673C>A
c.-333-7C>A (n.-333-7C>A)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-8-332C>A (n.-8-332C>A)
n.41-45C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.*2898C>A (n.*2898C>A)
n.1285C>A
c.3031C>A (n.3031C>A)
n.3387C>A
3g.48466733C=CA1363030973ATRIP,TREX1c.*1179C= (n.*1179C=)
c.-295-45C= (n.-295-45C=)
c.78C= (p.Phe26=)
c.2673C=
c.-333-7C= (n.-333-7C=)
c.48C= (p.Phe16=)
c.-8-332C= (n.-8-332C=)
n.41-45C=
c.243C= (p.Phe81=)
c.*2898C= (n.*2898C=)
n.1285C=
c.3031C= (n.3031C=)
n.3387C=
3g.48466733C>GCA352617105ATRIP,TREX1c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.-295-45C>G (n.-295-45C>G)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.2673C>G
c.-333-7C>G (n.-333-7C>G)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-8-332C>G (n.-8-332C>G)
n.41-45C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.*2898C>G (n.*2898C>G)
n.1285C>G
c.3031C>G (n.3031C>G)
n.3387C>G
3g.48466733C>TCA2376564ATRIP,TREX1c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.-295-45C>T (n.-295-45C>T)
c.78C>T (p.Phe26=)
c.2673C>T
c.-333-7C>T (n.-333-7C>T)
c.48C>T (p.Phe16=)
c.-8-332C>T (n.-8-332C>T)
n.41-45C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
c.*2898C>T (n.*2898C>T)
n.1285C>T
c.3031C>T (n.3031C>T)
n.3387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466734T>ACA352617112ATRIP,TREX1c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.-295-44T>A (n.-295-44T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.2674T>A
c.-333-6T>A (n.-333-6T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-8-331T>A (n.-8-331T>A)
n.41-44T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.1286T>A
c.3032T>A (n.3032T>A)
n.3388T>A
3g.48466734T>CCA352617109ATRIP,TREX1c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.-295-44T>C (n.-295-44T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.2674T>C
c.-333-6T>C (n.-333-6T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-8-331T>C (n.-8-331T>C)
n.41-44T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.1286T>C
c.3032T>C (n.3032T>C)
n.3388T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466734T>GCA352617114ATRIP,TREX1c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.-295-44T>G (n.-295-44T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.2674T>G
c.-333-6T>G (n.-333-6T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-8-331T>G (n.-8-331T>G)
n.41-44T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.1286T>G
c.3032T>G (n.3032T>G)
n.3388T>G
3g.48466734_48466751delCA2573052188ATRIP,TREX1c.*1180_*1197del (n.*1180_*1197del)
c.-295-44_-295-27del (n.-295-44_-295-27del)
c.79_96del (p.Ser27_Thr32del)
c.2674_2691del
c.-333-6_-322del
c.49_66del (p.Ser17_Thr22del)
c.-8-331_-8-314del (n.-8-331_-8-314del)
n.41-44_41-27del
c.244_261del (p.Ser82_Thr87del)
c.*2899_*2916del (n.*2899_*2916del)
n.1286_1303del
c.3032_3049del (n.3032_3049del)
n.3388_3405del
 ClinVar dbSNP
3g.48466735C>ACA352617116ATRIP,TREX1c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.-295-43C>A (n.-295-43C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.2675C>A
c.-333-5C>A (n.-333-5C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-8-330C>A (n.-8-330C>A)
n.41-43C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
n.1287C>A
c.3033C>A (n.3033C>A)
n.3389C>A
3g.48466735C=CA1363030974ATRIP,TREX1c.*1181C= (n.*1181C=)
c.-295-43C= (n.-295-43C=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.2675C=
c.-333-5C= (n.-333-5C=)
c.50C= (p.Ser17=)
c.-8-330C= (n.-8-330C=)
n.41-43C=
c.245C= (p.Ser82=)
c.*2900C= (n.*2900C=)
n.1287C=
c.3033C= (n.3033C=)
n.3389C=
3g.48466735C>GCA352617117ATRIP,TREX1c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.-295-43C>G (n.-295-43C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.2675C>G
c.-333-5C>G (n.-333-5C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-8-330C>G (n.-8-330C>G)
n.41-43C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*2900C>G (n.*2900C>G)
n.1287C>G
c.3033C>G (n.3033C>G)
n.3389C>G
3g.48466735C>TCA2376565ATRIP,TREX1c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.-295-43C>T (n.-295-43C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.2675C>T
c.-333-5C>T (n.-333-5C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-8-330C>T (n.-8-330C>T)
n.41-43C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
n.1287C>T
c.3033C>T (n.3033C>T)
n.3389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466737delCA2586963920ATRIP,TREX1c.*1183del (n.*1183del)
c.-295-41del (n.-295-41del)
c.82del (p.Gln28SerfsTer?)
c.2677del
c.-333-3del (n.-333-3del)
c.52del (p.Gln18SerfsTer?)
c.-8-328del (n.-8-328del)
n.41-41del
c.247del (p.Gln83SerfsTer?)
c.*2902del (n.*2902del)
n.1289del
c.3035del (n.3035del)
n.3391del
 ClinVar
3g.48466736C>ACA433615611ATRIP,TREX1c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.-295-42C>A (n.-295-42C>A)
c.81C>A (p.Ser27=)
c.2676C>A
c.-333-4C>A (n.-333-4C>A)
c.51C>A (p.Ser17=)
c.-8-329C>A (n.-8-329C>A)
n.41-42C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
n.1288C>A
c.3034C>A (n.3034C>A)
n.3390C>A
3g.48466736C=CA1363030975ATRIP,TREX1c.*1182C= (n.*1182C=)
c.-295-42C= (n.-295-42C=)
c.81C= (p.Ser27=)
c.2676C=
c.-333-4C= (n.-333-4C=)
c.51C= (p.Ser17=)
c.-8-329C= (n.-8-329C=)
n.41-42C=
c.246C= (p.Ser82=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
n.1288C=
c.3034C= (n.3034C=)
n.3390C=
3g.48466736C>GCA433615610ATRIP,TREX1c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.-295-42C>G (n.-295-42C>G)
c.81C>G (p.Ser27=)
c.2676C>G
c.-333-4C>G (n.-333-4C>G)
c.51C>G (p.Ser17=)
c.-8-329C>G (n.-8-329C>G)
n.41-42C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
n.1288C>G
c.3034C>G (n.3034C>G)
n.3390C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466736C>TCA433615609ATRIP,TREX1c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.-295-42C>T (n.-295-42C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.2676C>T
c.-333-4C>T (n.-333-4C>T)
c.51C>T (p.Ser17=)
c.-8-329C>T (n.-8-329C>T)
n.41-42C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
n.1288C>T
c.3034C>T (n.3034C>T)
n.3390C>T
 dbSNP
3g.48466737C>ACA352617121ATRIP,TREX1c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.-295-41C>A (n.-295-41C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.2677C>A
c.-333-3C>A (n.-333-3C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.-8-328C>A (n.-8-328C>A)
n.41-41C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.1289C>A
c.3035C>A (n.3035C>A)
n.3391C>A
3g.48466737C>GCA352617123ATRIP,TREX1c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.-295-41C>G (n.-295-41C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.2677C>G
c.-333-3C>G (n.-333-3C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.-8-328C>G (n.-8-328C>G)
n.41-41C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
n.1289C>G
c.3035C>G (n.3035C>G)
n.3391C>G
3g.48466737C>TCA352617124ATRIP,TREX1c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.-295-41C>T (n.-295-41C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.2677C>T
c.-333-3C>T (n.-333-3C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.-8-328C>T (n.-8-328C>T)
n.41-41C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
n.1289C>T
c.3035C>T (n.3035C>T)
n.3391C>T
3g.48466738A=CA1363030976ATRIP,TREX1c.*1184A= (n.*1184A=)
c.-295-40A= (n.-295-40A=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.2678A=
c.-333-2A= (n.-333-2A=)
c.53A= (p.Gln18=)
c.-8-327A= (n.-8-327A=)
n.41-40A=
c.248A= (p.Gln83=)
c.*2903A= (n.*2903A=)
n.1290A=
c.3036A= (n.3036A=)
n.3392A=
3g.48466738A>CCA352617130ATRIP,TREX1c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.-295-40A>C (n.-295-40A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.2678A>C
c.-333-2A>C (n.-333-2A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.-8-327A>C (n.-8-327A>C)
n.41-40A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
n.1290A>C
c.3036A>C (n.3036A>C)
n.3392A>C
3g.48466738A>GCA352617128ATRIP,TREX1c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.-295-40A>G (n.-295-40A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.2678A>G
c.-333-2A>G (n.-333-2A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.-8-327A>G (n.-8-327A>G)
n.41-40A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
n.1290A>G
c.3036A>G (n.3036A>G)
n.3392A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466738A>TCA352617126ATRIP,TREX1c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.-295-40A>T (n.-295-40A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.2678A>T
c.-333-2A>T (n.-333-2A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.-8-327A>T (n.-8-327A>T)
n.41-40A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
n.1290A>T
c.3036A>T (n.3036A>T)
n.3392A>T
3g.48466739G>ACA73932468ATRIP,TREX1c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.-295-39G>A (n.-295-39G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.2679G>A
c.-333-1G>A (n.-333-1G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.-8-326G>A (n.-8-326G>A)
n.41-39G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
n.1291G>A
c.3037G>A (n.3037G>A)
n.3393G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466739G>CCA352617133ATRIP,TREX1c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.-295-39G>C (n.-295-39G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.2679G>C
c.-333-1G>C (n.-333-1G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.-8-326G>C (n.-8-326G>C)
n.41-39G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
n.1291G>C
c.3037G>C (n.3037G>C)
n.3393G>C
 ClinVar
3g.48466739G=CA1363030977ATRIP,TREX1c.*1185G= (n.*1185G=)
c.-295-39G= (n.-295-39G=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.2679G=
c.-333-1G= (n.-333-1G=)
c.54G= (p.Gln18=)
c.-8-326G= (n.-8-326G=)
n.41-39G=
c.249G= (p.Gln83=)
c.*2904G= (n.*2904G=)
n.1291G=
c.3037G= (n.3037G=)
n.3393G=
3g.48466739G>TCA352617135ATRIP,TREX1c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.-295-39G>T (n.-295-39G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.2679G>T
c.-333-1G>T (n.-333-1G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.-8-326G>T (n.-8-326G>T)
n.41-39G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
n.1291G>T
c.3037G>T (n.3037G>T)
n.3393G>T
3g.48466740C>ACA352617137ATRIP,TREX1c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.-295-38C>A (n.-295-38C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.2680C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-8-325C>A (n.-8-325C>A)
n.41-38C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
n.1292C>A
c.3038C>A (n.3038C>A)
n.3394C>A
3g.48466740C=CA1363030978ATRIP,TREX1c.*1186C= (n.*1186C=)
c.-295-38C= (n.-295-38C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.2680C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.55C= (p.Pro19=)
c.-8-325C= (n.-8-325C=)
n.41-38C=
c.250C= (p.Pro84=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
n.1292C=
c.3038C= (n.3038C=)
n.3394C=
3g.48466740C>GCA352617140ATRIP,TREX1c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.-295-38C>G (n.-295-38C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.2680C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-8-325C>G (n.-8-325C>G)
n.41-38C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
n.1292C>G
c.3038C>G (n.3038C>G)
n.3394C>G
3g.48466740C>TCA352617142ATRIP,TREX1c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.-295-38C>T (n.-295-38C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.2680C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-8-325C>T (n.-8-325C>T)
n.41-38C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
n.1292C>T
c.3038C>T (n.3038C>T)
n.3394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466741C>ACA352617143ATRIP,TREX1c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.-295-37C>A (n.-295-37C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.2681C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-8-324C>A (n.-8-324C>A)
n.41-37C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.1293C>A
c.3039C>A (n.3039C>A)
n.3395C>A
3g.48466741C>GCA352617145ATRIP,TREX1c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.-295-37C>G (n.-295-37C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.2681C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-8-324C>G (n.-8-324C>G)
n.41-37C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
n.1293C>G
c.3039C>G (n.3039C>G)
n.3395C>G
3g.48466741C>TCA352617144ATRIP,TREX1c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.-295-37C>T (n.-295-37C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.2681C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-8-324C>T (n.-8-324C>T)
n.41-37C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
n.1293C>T
c.3039C>T (n.3039C>T)
n.3395C>T
3g.48466742C>ACA433615612ATRIP,TREX1c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.-295-36C>A (n.-295-36C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.2682C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.-8-323C>A (n.-8-323C>A)
n.41-36C>A
c.252C>A (p.Pro84=)
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
n.1294C>A
c.3040C>A (n.3040C>A)
n.3396C>A
3g.48466742C>GCA433615613ATRIP,TREX1c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.-295-36C>G (n.-295-36C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.2682C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.-8-323C>G (n.-8-323C>G)
n.41-36C>G
c.252C>G (p.Pro84=)
c.*2907C>G (n.*2907C>G)
n.1294C>G
c.3040C>G (n.3040C>G)
n.3396C>G
3g.48466742C>TCA433615614ATRIP,TREX1c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.-295-36C>T (n.-295-36C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.2682C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.-8-323C>T (n.-8-323C>T)
n.41-36C>T
c.252C>T (p.Pro84=)
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
n.1294C>T
c.3040C>T (n.3040C>T)
n.3396C>T
3g.48466743A=CA1363030979ATRIP,TREX1c.*1189A= (n.*1189A=)
c.-295-35A= (n.-295-35A=)
c.88A= (p.Lys30=)
c.2683A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.58A= (p.Lys20=)
c.-8-322A= (n.-8-322A=)
n.41-35A=
c.253A= (p.Lys85=)
c.*2908A= (n.*2908A=)
n.1295A=
c.3041A= (n.3041A=)
n.3397A=
3g.48466743A>CCA352617147ATRIP,TREX1c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.-295-35A>C (n.-295-35A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.2683A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-8-322A>C (n.-8-322A>C)
n.41-35A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
n.1295A>C
c.3041A>C (n.3041A>C)
n.3397A>C
3g.48466743A>GCA2376566ATRIP,TREX1c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.-295-35A>G (n.-295-35A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.2683A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-8-322A>G (n.-8-322A>G)
n.41-35A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
n.1295A>G
c.3041A>G (n.3041A>G)
n.3397A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48466743A>TCA352617150ATRIP,TREX1c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.-295-35A>T (n.-295-35A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.2683A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-8-322A>T (n.-8-322A>T)
n.41-35A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
n.1295A>T
c.3041A>T (n.3041A>T)
n.3397A>T
 gnomAD v4
3g.48466744A=CA1363030980ATRIP,TREX1c.*1190A= (n.*1190A=)
c.-295-34A= (n.-295-34A=)
c.89A= (p.Lys30=)
c.2684A=
c.-329A= (n.-329A=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.-8-321A= (n.-8-321A=)
n.41-34A=
c.254A= (p.Lys85=)
c.*2909A= (n.*2909A=)
n.1296A=
c.3042A= (n.3042A=)
n.3398A=
3g.48466744A>CCA352617152ATRIP,TREX1c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.-295-34A>C (n.-295-34A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.2684A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-8-321A>C (n.-8-321A>C)
n.41-34A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*2909A>C (n.*2909A>C)
n.1296A>C
c.3042A>C (n.3042A>C)
n.3398A>C
3g.48466744A>GCA352617155ATRIP,TREX1c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.-295-34A>G (n.-295-34A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.2684A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-8-321A>G (n.-8-321A>G)
n.41-34A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
n.1296A>G
c.3042A>G (n.3042A>G)
n.3398A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466744A>TCA352617156ATRIP,TREX1c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.-295-34A>T (n.-295-34A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.2684A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.-8-321A>T (n.-8-321A>T)
n.41-34A>T
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
n.1296A>T
c.3042A>T (n.3042A>T)
n.3398A>T
3g.48466745G>ACA433615615ATRIP,TREX1c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.-295-33G>A (n.-295-33G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.2685G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.-8-320G>A (n.-8-320G>A)
n.41-33G>A
c.255G>A (p.Lys85=)
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
n.1297G>A
c.3043G>A (n.3043G>A)
n.3399G>A
3g.48466745G>CCA352617157ATRIP,TREX1c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.-295-33G>C (n.-295-33G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.2685G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.-8-320G>C (n.-8-320G>C)
n.41-33G>C
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
n.1297G>C
c.3043G>C (n.3043G>C)
n.3399G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466745G=CA1363030981ATRIP,TREX1c.*1191G= (n.*1191G=)
c.-295-33G= (n.-295-33G=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.2685G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.60G= (p.Lys20=)
c.-8-320G= (n.-8-320G=)
n.41-33G=
c.255G= (p.Lys85=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
n.1297G=
c.3043G= (n.3043G=)
n.3399G=
3g.48466745G>TCA352617159ATRIP,TREX1c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.-295-33G>T (n.-295-33G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.2685G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.-8-320G>T (n.-8-320G>T)
n.41-33G>T
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
n.1297G>T
c.3043G>T (n.3043G>T)
n.3399G>T
 gnomAD v4
3g.48466746G>ACA73932472ATRIP,TREX1c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.-295-32G>A (n.-295-32G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.2686G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.-8-319G>A (n.-8-319G>A)
n.41-32G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
n.1298G>A
c.3044G>A (n.3044G>A)
n.3400G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48466746G>CCA352617162ATRIP,TREX1c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.-295-32G>C (n.-295-32G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.2686G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-8-319G>C (n.-8-319G>C)
n.41-32G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
n.1298G>C
c.3044G>C (n.3044G>C)
n.3400G>C
3g.48466746G=CA1363030982ATRIP,TREX1c.*1192G= (n.*1192G=)
c.-295-32G= (n.-295-32G=)
c.91G= (p.Val31=)
c.2686G=
c.-327G= (n.-327G=)
c.61G= (p.Val21=)
c.-8-319G= (n.-8-319G=)
n.41-32G=
c.256G= (p.Val86=)
c.*2911G= (n.*2911G=)
n.1298G=
c.3044G= (n.3044G=)
n.3400G=
3g.48466746G>TCA352617164ATRIP,TREX1c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.-295-32G>T (n.-295-32G>T)
c.91G>T (p.Val31Phe)
c.2686G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.-8-319G>T (n.-8-319G>T)
n.41-32G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
n.1298G>T
c.3044G>T (n.3044G>T)
n.3400G>T
3g.48466747T>ACA352617166ATRIP,TREX1c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.-295-31T>A (n.-295-31T>A)
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.2687T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.-8-318T>A (n.-8-318T>A)
n.41-31T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.*2912T>A (n.*2912T>A)
n.1299T>A
c.3045T>A (n.3045T>A)
n.3401T>A
3g.48466747T>CCA352617170ATRIP,TREX1c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.-295-31T>C (n.-295-31T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.2687T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-8-318T>C (n.-8-318T>C)
n.41-31T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*2912T>C (n.*2912T>C)
n.1299T>C
c.3045T>C (n.3045T>C)
n.3401T>C
3g.48466747T>GCA352617168ATRIP,TREX1c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.-295-31T>G (n.-295-31T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.2687T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-8-318T>G (n.-8-318T>G)
n.41-31T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*2912T>G (n.*2912T>G)
n.1299T>G
c.3045T>G (n.3045T>G)
n.3401T>G
3g.48466748C>ACA433615616ATRIP,TREX1c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.-295-30C>A (n.-295-30C>A)
c.93C>A (p.Val31=)
c.2688C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.63C>A (p.Val21=)
c.-8-317C>A (n.-8-317C>A)
n.41-30C>A
c.258C>A (p.Val86=)
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
n.1300C>A
c.3046C>A (n.3046C>A)
n.3402C>A
3g.48466748C>GCA433615617ATRIP,TREX1c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.-295-30C>G (n.-295-30C>G)
c.93C>G (p.Val31=)
c.2688C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.63C>G (p.Val21=)
c.-8-317C>G (n.-8-317C>G)
n.41-30C>G
c.258C>G (p.Val86=)
c.*2913C>G (n.*2913C>G)
n.1300C>G
c.3046C>G (n.3046C>G)
n.3402C>G
3g.48466748C>TCA433615618ATRIP,TREX1c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.-295-30C>T (n.-295-30C>T)
c.93C>T (p.Val31=)
c.2688C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.63C>T (p.Val21=)
c.-8-317C>T (n.-8-317C>T)
n.41-30C>T
c.258C>T (p.Val86=)
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
n.1300C>T
c.3046C>T (n.3046C>T)
n.3402C>T
3g.48466749A>CCA352617173ATRIP,TREX1c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.-295-29A>C (n.-295-29A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.2689A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-8-316A>C (n.-8-316A>C)
n.41-29A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.1301A>C
c.3047A>C (n.3047A>C)
n.3403A>C
3g.48466749A>GCA352617175ATRIP,TREX1c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.-295-29A>G (n.-295-29A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.2689A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-8-316A>G (n.-8-316A>G)
n.41-29A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
n.1301A>G
c.3047A>G (n.3047A>G)
n.3403A>G
3g.48466749A>TCA352617176ATRIP,TREX1c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.-295-29A>T (n.-295-29A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.2689A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-8-316A>T (n.-8-316A>T)
n.41-29A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.1301A>T
c.3047A>T (n.3047A>T)
n.3403A>T
3g.48466750C>ACA352617177ATRIP,TREX1c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.-295-28C>A (n.-295-28C>A)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.2690C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.-8-315C>A (n.-8-315C>A)
n.41-28C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
n.1302C>A
c.3048C>A (n.3048C>A)
n.3404C>A
3g.48466750C=CA1363030983ATRIP,TREX1c.*1196C= (n.*1196C=)
c.-295-28C= (n.-295-28C=)
c.95C= (p.Thr32=)
c.2690C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.-8-315C= (n.-8-315C=)
n.41-28C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.*2915C= (n.*2915C=)
n.1302C=
c.3048C= (n.3048C=)
n.3404C=
3g.48466750C>GCA352617179ATRIP,TREX1c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.-295-28C>G (n.-295-28C>G)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.2690C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.-8-315C>G (n.-8-315C>G)
n.41-28C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
n.1302C>G
c.3048C>G (n.3048C>G)
n.3404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466750C>TCA2376567ATRIP,TREX1c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.-295-28C>T (n.-295-28C>T)
c.95C>T (p.Thr32Met)
c.2690C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.65C>T (p.Thr22Met)
c.-8-315C>T (n.-8-315C>T)
n.41-28C>T
c.260C>T (p.Thr87Met)
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
n.1302C>T
c.3048C>T (n.3048C>T)
n.3404C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466751G>ACA2376568ATRIP,TREX1c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.-295-27G>A (n.-295-27G>A)
c.96G>A (p.Thr32=)
c.2691G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.66G>A (p.Thr22=)
c.-8-314G>A (n.-8-314G>A)
n.41-27G>A
c.261G>A (p.Thr87=)
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
n.1303G>A
c.3049G>A (n.3049G>A)
n.3405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466751G>CCA433615619ATRIP,TREX1c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.-295-27G>C (n.-295-27G>C)
c.96G>C (p.Thr32=)
c.2691G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.66G>C (p.Thr22=)
c.-8-314G>C (n.-8-314G>C)
n.41-27G>C
c.261G>C (p.Thr87=)
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
n.1303G>C
c.3049G>C (n.3049G>C)
n.3405G>C
3g.48466751G=CA1363030984ATRIP,TREX1c.*1197G= (n.*1197G=)
c.-295-27G= (n.-295-27G=)
c.96G= (p.Thr32=)
c.2691G=
c.-322G= (n.-322G=)
c.66G= (p.Thr22=)
c.-8-314G= (n.-8-314G=)
n.41-27G=
c.261G= (p.Thr87=)
c.*2916G= (n.*2916G=)
n.1303G=
c.3049G= (n.3049G=)
n.3405G=
3g.48466751G>TCA433615620ATRIP,TREX1c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.-295-27G>T (n.-295-27G>T)
c.96G>T (p.Thr32=)
c.2691G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.66G>T (p.Thr22=)
c.-8-314G>T (n.-8-314G>T)
n.41-27G>T
c.261G>T (p.Thr87=)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
n.1303G>T
c.3049G>T (n.3049G>T)
n.3405G>T
3g.48466752G>ACA352617184ATRIP,TREX1c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.-295-26G>A (n.-295-26G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.2692G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-8-313G>A (n.-8-313G>A)
n.41-26G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.1304G>A
c.3050G>A (n.3050G>A)
n.3406G>A
 gnomAD v4
3g.48466752G>CCA352617186ATRIP,TREX1c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.-295-26G>C (n.-295-26G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.2692G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-8-313G>C (n.-8-313G>C)
n.41-26G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.1304G>C
c.3050G>C (n.3050G>C)
n.3406G>C
3g.48466752G>TCA352617188ATRIP,TREX1c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.-295-26G>T (n.-295-26G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.2692G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-8-313G>T (n.-8-313G>T)
n.41-26G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.1304G>T
c.3050G>T (n.3050G>T)
n.3406G>T
3g.48466753A>CCA352617191ATRIP,TREX1c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.-295-25A>C (n.-295-25A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.2693A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-8-312A>C (n.-8-312A>C)
n.41-25A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
n.1305A>C
c.3051A>C (n.3051A>C)
n.3407A>C
3g.48466753A>GCA352617193ATRIP,TREX1c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.-295-25A>G (n.-295-25A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.2693A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-8-312A>G (n.-8-312A>G)
n.41-25A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
n.1305A>G
c.3051A>G (n.3051A>G)
n.3407A>G
3g.48466753A>TCA352617195ATRIP,TREX1c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.-295-25A>T (n.-295-25A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.2693A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-8-312A>T (n.-8-312A>T)
n.41-25A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
n.1305A>T
c.3051A>T (n.3051A>T)
n.3407A>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466754G>ACA433615621ATRIP,TREX1c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.-295-24G>A (n.-295-24G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.2694G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.-8-311G>A (n.-8-311G>A)
n.41-24G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
n.1306G>A
c.3052G>A (n.3052G>A)
n.3408G>A
3g.48466754G>CCA352617197ATRIP,TREX1c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.-295-24G>C (n.-295-24G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.2694G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.-8-311G>C (n.-8-311G>C)
n.41-24G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
n.1306G>C
c.3052G>C (n.3052G>C)
n.3408G>C
3g.48466754G>TCA352617198ATRIP,TREX1c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.-295-24G>T (n.-295-24G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.2694G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.-8-311G>T (n.-8-311G>T)
n.41-24G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
n.1306G>T
c.3052G>T (n.3052G>T)
n.3408G>T
3g.48466755C>ACA352617201ATRIP,TREX1c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.-295-23C>A (n.-295-23C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.2695C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.-8-310C>A (n.-8-310C>A)
n.41-23C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.*2920C>A (n.*2920C>A)
n.1307C>A
c.3053C>A (n.3053C>A)
n.3409C>A
3g.48466755C=CA1363030985ATRIP,TREX1c.*1201C= (n.*1201C=)
c.-295-23C= (n.-295-23C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.2695C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.-8-310C= (n.-8-310C=)
n.41-23C=
c.265C= (p.Leu89=)
c.*2920C= (n.*2920C=)
n.1307C=
c.3053C= (n.3053C=)
n.3409C=
3g.48466755C>GCA352617203ATRIP,TREX1c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.-295-23C>G (n.-295-23C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.2695C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-8-310C>G (n.-8-310C>G)
n.41-23C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.*2920C>G (n.*2920C>G)
n.1307C>G
c.3053C>G (n.3053C>G)
n.3409C>G
3g.48466755C>TCA433615622ATRIP,TREX1c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.-295-23C>T (n.-295-23C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.2695C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.-8-310C>T (n.-8-310C>T)
n.41-23C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
c.*2920C>T (n.*2920C>T)
n.1307C>T
c.3053C>T (n.3053C>T)
n.3409C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466756T>ACA352617205ATRIP,TREX1c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.-295-22T>A (n.-295-22T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.2696T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.-8-309T>A (n.-8-309T>A)
n.41-22T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.1308T>A
c.3054T>A (n.3054T>A)
n.3410T>A
3g.48466756T>CCA352617207ATRIP,TREX1c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.-295-22T>C (n.-295-22T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.2696T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-8-309T>C (n.-8-309T>C)
n.41-22T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.1308T>C
c.3054T>C (n.3054T>C)
n.3410T>C
3g.48466756T>GCA352617209ATRIP,TREX1c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.-295-22T>G (n.-295-22T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.2696T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-8-309T>G (n.-8-309T>G)
n.41-22T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
n.1308T>G
c.3054T>G (n.3054T>G)
n.3410T>G
3g.48466757G>ACA433615625ATRIP,TREX1c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.-295-21G>A (n.-295-21G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.2697G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.-8-308G>A (n.-8-308G>A)
n.41-21G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
n.1309G>A
c.3055G>A (n.3055G>A)
n.3411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466757G>CCA433615624ATRIP,TREX1c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.-295-21G>C (n.-295-21G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.2697G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.-8-308G>C (n.-8-308G>C)
n.41-21G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
n.1309G>C
c.3055G>C (n.3055G>C)
n.3411G>C
3g.48466757G=CA1363030987ATRIP,TREX1c.*1203G= (n.*1203G=)
c.-295-21G= (n.-295-21G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.2697G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.-8-308G= (n.-8-308G=)
n.41-21G=
c.267G= (p.Leu89=)
c.*2922G= (n.*2922G=)
n.1309G=
c.3055G= (n.3055G=)
n.3411G=
3g.48466757G>TCA433615623ATRIP,TREX1c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.-295-21G>T (n.-295-21G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.2697G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.-8-308G>T (n.-8-308G>T)
n.41-21G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
n.1309G>T
c.3055G>T (n.3055G>T)
n.3411G>T
 gnomAD v4
3g.48466757_48466758delinsGTCA1363030986ATRIP,TREX1c.*1203_*1204delinsGT (n.*1203_*1204delinsGT)
c.-295-21_-295-20delinsGT (n.-295-21_-295-20delinsGT)
c.102_103delinsGT (p.Leu34=)
c.2697_2698delinsGT
c.-316_-315delinsGT (n.-316_-315delinsGT)
c.72_73delinsGT (p.Leu24=)
c.-8-308_-8-307delinsGT (n.-8-308_-8-307delinsGT)
n.41-21_41-20delinsGT
c.267_268delinsGT (p.Leu89=)
c.*2922_*2923delinsGT (n.*2922_*2923delinsGT)
n.1309_1310delinsGT
c.3055_3056delinsGT (n.3055_3056delinsGT)
n.3411_3412delinsGT
3g.48466758delCA2376569ATRIP,TREX1c.*1204del (n.*1204del)
c.-295-20del (n.-295-20del)
c.103del (p.Cys35AlafsTer30)
c.2698del
c.-315del (n.-315del)
c.73del (p.Cys25AlafsTer30)
c.-8-307del (n.-8-307del)
n.41-20del
c.268del (p.Cys90AlafsTer30)
c.*2923del (n.*2923del)
n.1310del
c.3056del (n.3056del)
n.3412del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466758T>ACA352617212ATRIP,TREX1c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.-295-20T>A (n.-295-20T>A)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.2698T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.-8-307T>A (n.-8-307T>A)
n.41-20T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
n.1310T>A
c.3056T>A (n.3056T>A)
n.3412T>A
3g.48466758T>CCA352617213ATRIP,TREX1c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.-295-20T>C (n.-295-20T>C)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.2698T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.-8-307T>C (n.-8-307T>C)
n.41-20T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.1310T>C
c.3056T>C (n.3056T>C)
n.3412T>C
3g.48466758T>GCA352617215ATRIP,TREX1c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.-295-20T>G (n.-295-20T>G)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.2698T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.-8-307T>G (n.-8-307T>G)
n.41-20T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
n.1310T>G
c.3056T>G (n.3056T>G)
n.3412T>G
3g.48466759G>ACA352617218ATRIP,TREX1c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.-295-19G>A (n.-295-19G>A)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.2699G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.-8-306G>A (n.-8-306G>A)
n.41-19G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
n.1311G>A
c.3057G>A (n.3057G>A)
n.3413G>A
3g.48466759G>CCA352617220ATRIP,TREX1c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.-295-19G>C (n.-295-19G>C)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.2699G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.-8-306G>C (n.-8-306G>C)
n.41-19G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
n.1311G>C
c.3057G>C (n.3057G>C)
n.3413G>C
3g.48466759G>TCA352617222ATRIP,TREX1c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.-295-19G>T (n.-295-19G>T)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.2699G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.-8-306G>T (n.-8-306G>T)
n.41-19G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
n.1311G>T
c.3057G>T (n.3057G>T)
n.3413G>T
3g.48466760C>ACA352617226ATRIP,TREX1c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.-295-18C>A (n.-295-18C>A)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.2700C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.-8-305C>A (n.-8-305C>A)
n.41-18C>A
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
n.1312C>A
c.3058C>A (n.3058C>A)
n.3414C>A
3g.48466760C>GCA352617224ATRIP,TREX1c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.-295-18C>G (n.-295-18C>G)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.2700C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.-8-305C>G (n.-8-305C>G)
n.41-18C>G
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
n.1312C>G
c.3058C>G (n.3058C>G)
n.3414C>G
3g.48466760C>TCA433615626ATRIP,TREX1c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.-295-18C>T (n.-295-18C>T)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.2700C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.75C>T (p.Cys25=)
c.-8-305C>T (n.-8-305C>T)
n.41-18C>T
c.270C>T (p.Cys90=)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
n.1312C>T
c.3058C>T (n.3058C>T)
n.3414C>T
3g.48466761C>ACA352617228ATRIP,TREX1c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.-295-17C>A (n.-295-17C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.2701C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.-8-304C>A (n.-8-304C>A)
n.41-17C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.1313C>A
c.3059C>A (n.3059C>A)
n.3415C>A
3g.48466761C>GCA352617229ATRIP,TREX1c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.-295-17C>G (n.-295-17C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.2701C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-8-304C>G (n.-8-304C>G)
n.41-17C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.1313C>G
c.3059C>G (n.3059C>G)
n.3415C>G
3g.48466761C>TCA433615627ATRIP,TREX1c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.-295-17C>T (n.-295-17C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.2701C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.-8-304C>T (n.-8-304C>T)
n.41-17C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.1313C>T
c.3059C>T (n.3059C>T)
n.3415C>T
3g.48466762T>ACA352617233ATRIP,TREX1c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.-295-16T>A (n.-295-16T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.2702T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-8-303T>A (n.-8-303T>A)
n.41-16T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.1314T>A
c.3060T>A (n.3060T>A)
n.3416T>A
3g.48466762T>CCA352617234ATRIP,TREX1c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.-295-16T>C (n.-295-16T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.2702T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-8-303T>C (n.-8-303T>C)
n.41-16T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.1314T>C
c.3060T>C (n.3060T>C)
n.3416T>C
3g.48466762T>GCA352617236ATRIP,TREX1c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.-295-16T>G (n.-295-16T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.2702T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-8-303T>G (n.-8-303T>G)
n.41-16T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.1314T>G
c.3060T>G (n.3060T>G)
n.3416T>G
3g.48466763G>ACA433615628ATRIP,TREX1c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.-295-15G>A (n.-295-15G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.2703G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.-8-302G>A (n.-8-302G>A)
n.41-15G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
n.1315G>A
c.3061G>A (n.3061G>A)
n.3417G>A
3g.48466763G>CCA433615629ATRIP,TREX1c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.-295-15G>C (n.-295-15G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.2703G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.-8-302G>C (n.-8-302G>C)
n.41-15G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
n.1315G>C
c.3061G>C (n.3061G>C)
n.3417G>C
3g.48466763G>TCA433615630ATRIP,TREX1c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.-295-15G>T (n.-295-15G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.2703G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.-8-302G>T (n.-8-302G>T)
n.41-15G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
n.1315G>T
c.3061G>T (n.3061G>T)
n.3417G>T
3g.48466764C>ACA352617239ATRIP,TREX1c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.-295-14C>A (n.-295-14C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.2704C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-8-301C>A (n.-8-301C>A)
n.41-14C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
n.1316C>A
c.3062C>A (n.3062C>A)
n.3418C>A
3g.48466764C=CA1363030988ATRIP,TREX1c.*1210C= (n.*1210C=)
c.-295-14C= (n.-295-14C=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.2704C=
c.-309C= (n.-309C=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.-8-301C= (n.-8-301C=)
n.41-14C=
c.274C= (p.Leu92=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
n.1316C=
c.3062C= (n.3062C=)
n.3418C=
3g.48466764C>GCA352617240ATRIP,TREX1c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.-295-14C>G (n.-295-14C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.2704C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-8-301C>G (n.-8-301C>G)
n.41-14C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
n.1316C>G
c.3062C>G (n.3062C>G)
n.3418C>G
3g.48466764C>TCA2376570ATRIP,TREX1c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.-295-14C>T (n.-295-14C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.2704C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.-8-301C>T (n.-8-301C>T)
n.41-14C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
n.1316C>T
c.3062C>T (n.3062C>T)
n.3418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466765T>ACA352617244ATRIP,TREX1c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.-295-13T>A (n.-295-13T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.2705T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-8-300T>A (n.-8-300T>A)
n.41-13T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.*2930T>A (n.*2930T>A)
n.1317T>A
c.3063T>A (n.3063T>A)
n.3419T>A
3g.48466765T>CCA352617245ATRIP,TREX1c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.-295-13T>C (n.-295-13T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.2705T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-8-300T>C (n.-8-300T>C)
n.41-13T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.*2930T>C (n.*2930T>C)
n.1317T>C
c.3063T>C (n.3063T>C)
n.3419T>C
3g.48466765T>GCA352617247ATRIP,TREX1c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.-295-13T>G (n.-295-13T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.2705T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-8-300T>G (n.-8-300T>G)
n.41-13T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.*2930T>G (n.*2930T>G)
n.1317T>G
c.3063T>G (n.3063T>G)
n.3419T>G
3g.48466766G>ACA433615631ATRIP,TREX1c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.-295-12G>A (n.-295-12G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.2706G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-8-299G>A (n.-8-299G>A)
n.41-12G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
n.1318G>A
c.3064G>A (n.3064G>A)
n.3420G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48466766G>CCA433615632ATRIP,TREX1c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.-295-12G>C (n.-295-12G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.2706G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.-8-299G>C (n.-8-299G>C)
n.41-12G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
n.1318G>C
c.3064G>C (n.3064G>C)
n.3420G>C
3g.48466766G=CA1363030989ATRIP,TREX1c.*1212G= (n.*1212G=)
c.-295-12G= (n.-295-12G=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.2706G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.81G= (p.Leu27=)
c.-8-299G= (n.-8-299G=)
n.41-12G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
n.1318G=
c.3064G= (n.3064G=)
n.3420G=
3g.48466766G>TCA433615633ATRIP,TREX1c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.-295-12G>T (n.-295-12G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.2706G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.-8-299G>T (n.-8-299G>T)
n.41-12G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
n.1318G>T
c.3064G>T (n.3064G>T)
n.3420G>T
3g.48466767G>ACA352617249ATRIP,TREX1c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.-295-11G>A (n.-295-11G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.2707G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-8-298G>A (n.-8-298G>A)
n.41-11G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
n.1319G>A
c.3065G>A (n.3065G>A)
n.3421G>A
3g.48466767G>CCA352617251ATRIP,TREX1c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.-295-11G>C (n.-295-11G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.2707G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-8-298G>C (n.-8-298G>C)
n.41-11G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*2932G>C (n.*2932G>C)
n.1319G>C
c.3065G>C (n.3065G>C)
n.3421G>C
3g.48466767G=CA1363030990ATRIP,TREX1c.*1213G= (n.*1213G=)
c.-295-11G= (n.-295-11G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.2707G=
c.-306G= (n.-306G=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.-8-298G= (n.-8-298G=)
n.41-11G=
c.277G= (p.Ala93=)
c.*2932G= (n.*2932G=)
n.1319G=
c.3065G= (n.3065G=)
n.3421G=
3g.48466767G>TCA2376571ATRIP,TREX1c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.-295-11G>T (n.-295-11G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.2707G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-8-298G>T (n.-8-298G>T)
n.41-11G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
n.1319G>T
c.3065G>T (n.3065G>T)
n.3421G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466768C>ACA352617258ATRIP,TREX1c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.-295-10C>A (n.-295-10C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.2708C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-8-297C>A (n.-8-297C>A)
n.41-10C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*2933C>A (n.*2933C>A)
n.1320C>A
c.3066C>A (n.3066C>A)
n.3422C>A
3g.48466768C=CA1363030991ATRIP,TREX1c.*1214C= (n.*1214C=)
c.-295-10C= (n.-295-10C=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.2708C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.-8-297C= (n.-8-297C=)
n.41-10C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.*2933C= (n.*2933C=)
n.1320C=
c.3066C= (n.3066C=)
n.3422C=
3g.48466768C>GCA352617256ATRIP,TREX1c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.-295-10C>G (n.-295-10C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.2708C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-8-297C>G (n.-8-297C>G)
n.41-10C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*2933C>G (n.*2933C>G)
n.1320C>G
c.3066C>G (n.3066C>G)
n.3422C>G
3g.48466768C>TCA352617254ATRIP,TREX1c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.-295-10C>T (n.-295-10C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.2708C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.-8-297C>T (n.-8-297C>T)
n.41-10C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*2933C>T (n.*2933C>T)
n.1320C>T
c.3066C>T (n.3066C>T)
n.3422C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466769T>ACA433615634ATRIP,TREX1c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.-295-9T>A (n.-295-9T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
c.2709T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.-8-296T>A (n.-8-296T>A)
n.41-9T>A
c.279T>A (p.Ala93=)
c.*2934T>A (n.*2934T>A)
n.1321T>A
c.3067T>A (n.3067T>A)
n.3423T>A
3g.48466769T>CCA433615635ATRIP,TREX1c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.-295-9T>C (n.-295-9T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
c.2709T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.-8-296T>C (n.-8-296T>C)
n.41-9T>C
c.279T>C (p.Ala93=)
c.*2934T>C (n.*2934T>C)
n.1321T>C
c.3067T>C (n.3067T>C)
n.3423T>C
 dbSNP
3g.48466769T>GCA433615636ATRIP,TREX1c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.-295-9T>G (n.-295-9T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
c.2709T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.-8-296T>G (n.-8-296T>G)
n.41-9T>G
c.279T>G (p.Ala93=)
c.*2934T>G (n.*2934T>G)
n.1321T>G
c.3067T>G (n.3067T>G)
n.3423T>G
3g.48466769T=CA1363030992ATRIP,TREX1c.*1215T= (n.*1215T=)
c.-295-9T= (n.-295-9T=)
c.114T= (p.Ala38=)
c.2709T=
c.-304T= (n.-304T=)
c.84T= (p.Ala28=)
c.-8-296T= (n.-8-296T=)
n.41-9T=
c.279T= (p.Ala93=)
c.*2934T= (n.*2934T=)
n.1321T=
c.3067T= (n.3067T=)
n.3423T=
3g.48466770G>ACA352617260ATRIP,TREX1c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.-295-8G>A (n.-295-8G>A)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.2710G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.-8-295G>A (n.-8-295G>A)
n.41-8G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
n.1322G>A
c.3068G>A (n.3068G>A)
n.3424G>A
3g.48466770G>CCA2376572ATRIP,TREX1c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.-295-8G>C (n.-295-8G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.2710G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.-8-295G>C (n.-8-295G>C)
n.41-8G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.*2935G>C (n.*2935G>C)
n.1322G>C
c.3068G>C (n.3068G>C)
n.3424G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466770G=CA1363030993ATRIP,TREX1c.*1216G= (n.*1216G=)
c.-295-8G= (n.-295-8G=)
c.115G= (p.Val39=)
c.2710G=
c.-303G= (n.-303G=)
c.85G= (p.Val29=)
c.-8-295G= (n.-8-295G=)
n.41-8G=
c.280G= (p.Val94=)
c.*2935G= (n.*2935G=)
n.1322G=
c.3068G= (n.3068G=)
n.3424G=
3g.48466770G>TCA352617263ATRIP,TREX1c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.-295-8G>T (n.-295-8G>T)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.2710G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.-8-295G>T (n.-8-295G>T)
n.41-8G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
n.1322G>T
c.3068G>T (n.3068G>T)
n.3424G>T
3g.48466771T>ACA352617266ATRIP,TREX1c.*1217T>A (n.*1217T>A)
c.-295-7T>A (n.-295-7T>A)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.2711T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.-8-294T>A (n.-8-294T>A)
n.41-7T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
n.1323T>A
c.3069T>A (n.3069T>A)
n.3425T>A
3g.48466771T>CCA352617268ATRIP,TREX1c.*1217T>C (n.*1217T>C)
c.-295-7T>C (n.-295-7T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.2711T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.-8-294T>C (n.-8-294T>C)
n.41-7T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
n.1323T>C
c.3069T>C (n.3069T>C)
n.3425T>C
3g.48466771T>GCA352617269ATRIP,TREX1c.*1217T>G (n.*1217T>G)
c.-295-7T>G (n.-295-7T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.2711T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.-8-294T>G (n.-8-294T>G)
n.41-7T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
n.1323T>G
c.3069T>G (n.3069T>G)
n.3425T>G
3g.48466772C>ACA433615637ATRIP,TREX1c.*1218C>A (n.*1218C>A)
c.-295-6C>A (n.-295-6C>A)
c.117C>A (p.Val39=)
c.2712C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.87C>A (p.Val29=)
c.-8-293C>A (n.-8-293C>A)
n.41-6C>A
c.282C>A (p.Val94=)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
n.1324C>A
c.3070C>A (n.3070C>A)
n.3426C>A
3g.48466772C=CA1363030994ATRIP,TREX1c.*1218C= (n.*1218C=)
c.-295-6C= (n.-295-6C=)
c.117C= (p.Val39=)
c.2712C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.87C= (p.Val29=)
c.-8-293C= (n.-8-293C=)
n.41-6C=
c.282C= (p.Val94=)
c.*2937C= (n.*2937C=)
n.1324C=
c.3070C= (n.3070C=)
n.3426C=
3g.48466772C>GCA433615638ATRIP,TREX1c.*1218C>G (n.*1218C>G)
c.-295-6C>G (n.-295-6C>G)
c.117C>G (p.Val39=)
c.2712C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.87C>G (p.Val29=)
c.-8-293C>G (n.-8-293C>G)
n.41-6C>G
c.282C>G (p.Val94=)
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
n.1324C>G
c.3070C>G (n.3070C>G)
n.3426C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466772C>TCA433615639ATRIP,TREX1c.*1218C>T (n.*1218C>T)
c.-295-6C>T (n.-295-6C>T)
c.117C>T (p.Val39=)
c.2712C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.87C>T (p.Val29=)
c.-8-293C>T (n.-8-293C>T)
n.41-6C>T
c.282C>T (p.Val94=)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
n.1324C>T
c.3070C>T (n.3070C>T)
n.3426C>T
3g.48466773C>ACA352617272ATRIP,TREX1c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.-295-5C>A (n.-295-5C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.2713C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.-8-292C>A (n.-8-292C>A)
n.41-5C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
n.1325C>A
c.3071C>A (n.3071C>A)
n.3427C>A
3g.48466773C>GCA352617274ATRIP,TREX1c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.-295-5C>G (n.-295-5C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.2713C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.-8-292C>G (n.-8-292C>G)
n.41-5C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
n.1325C>G
c.3071C>G (n.3071C>G)
n.3427C>G
3g.48466773C>TCA352617275ATRIP,TREX1c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.-295-5C>T (n.-295-5C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.2713C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.-8-292C>T (n.-8-292C>T)
n.41-5C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
n.1325C>T
c.3071C>T (n.3071C>T)
n.3427C>T
 gnomAD v4
3g.48466774A>CCA352617277ATRIP,TREX1c.*1220A>C (n.*1220A>C)
c.-295-4A>C (n.-295-4A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.2714A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.-8-291A>C (n.-8-291A>C)
n.41-4A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
n.1326A>C
c.3072A>C (n.3072A>C)
n.3428A>C
3g.48466774A>GCA352617279ATRIP,TREX1c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.-295-4A>G (n.-295-4A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.2714A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.-8-291A>G (n.-8-291A>G)
n.41-4A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
n.1326A>G
c.3072A>G (n.3072A>G)
n.3428A>G
3g.48466774A>TCA352617281ATRIP,TREX1c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.-295-4A>T (n.-295-4A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.2714A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.-8-291A>T (n.-8-291A>T)
n.41-4A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
n.1326A>T
c.3072A>T (n.3072A>T)
n.3428A>T
3g.48466775C>ACA352617285ATRIP,TREX1c.*1221C>A (n.*1221C>A)
c.-295-3C>A (n.-295-3C>A)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.2715C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.90C>A (p.His30Gln)
c.-8-290C>A (n.-8-290C>A)
n.41-3C>A
c.285C>A (p.His95Gln)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
n.1327C>A
c.3073C>A (n.3073C>A)
n.3429C>A
3g.48466775C=CA1363030995ATRIP,TREX1c.*1221C= (n.*1221C=)
c.-295-3C= (n.-295-3C=)
c.120C= (p.His40=)
c.2715C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.90C= (p.His30=)
c.-8-290C= (n.-8-290C=)
n.41-3C=
c.285C= (p.His95=)
c.*2940C= (n.*2940C=)
n.1327C=
c.3073C= (n.3073C=)
n.3429C=
3g.48466775C>GCA352617284ATRIP,TREX1c.*1221C>G (n.*1221C>G)
c.-295-3C>G (n.-295-3C>G)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.2715C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.90C>G (p.His30Gln)
c.-8-290C>G (n.-8-290C>G)
n.41-3C>G
c.285C>G (p.His95Gln)
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
n.1327C>G
c.3073C>G (n.3073C>G)
n.3429C>G
 gnomAD v4
3g.48466775C>TCA2376573ATRIP,TREX1c.*1221C>T (n.*1221C>T)
c.-295-3C>T (n.-295-3C>T)
c.120C>T (p.His40=)
c.2715C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.90C>T (p.His30=)
c.-8-290C>T (n.-8-290C>T)
n.41-3C>T
c.285C>T (p.His95=)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
n.1327C>T
c.3073C>T (n.3073C>T)
n.3429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466776A=CA1363030996ATRIP,TREX1c.*1222A= (n.*1222A=)
c.-295-2A= (n.-295-2A=)
c.121A= (p.Arg41=)
c.2716A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.91A= (p.Arg31=)
c.-8-289A= (n.-8-289A=)
n.41-2A=
c.286A= (p.Arg96=)
c.*2941A= (n.*2941A=)
n.1328A=
c.3074A= (n.3074A=)
n.3430A=
3g.48466776A>CCA433615640ATRIP,TREX1c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.-295-2A>C (n.-295-2A>C)
c.121A>C (p.Arg41=)
c.2716A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.91A>C (p.Arg31=)
c.-8-289A>C (n.-8-289A>C)
n.41-2A>C
c.286A>C (p.Arg96=)
c.*2941A>C (n.*2941A>C)
n.1328A>C
c.3074A>C (n.3074A>C)
n.3430A>C
3g.48466776A>GCA352617286ATRIP,TREX1c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.-295-2A>G (n.-295-2A>G)
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.2716A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-8-289A>G (n.-8-289A>G)
n.41-2A>G
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.*2941A>G (n.*2941A>G)
n.1328A>G
c.3074A>G (n.3074A>G)
n.3430A>G
3g.48466776A>TCA352617288ATRIP,TREX1c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.-295-2A>T (n.-295-2A>T)
c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.2716A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.91A>T (p.Arg31Ter)
c.-8-289A>T (n.-8-289A>T)
n.41-2A>T
c.286A>T (p.Arg96Ter)
c.*2941A>T (n.*2941A>T)
n.1328A>T
c.3074A>T (n.3074A>T)
n.3430A>T
3g.48466777G>ACA352617290ATRIP,TREX1c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.-295-1G>A (n.-295-1G>A)
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.2717G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-8-288G>A (n.-8-288G>A)
n.41-1G>A
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.*2942G>A (n.*2942G>A)
n.1329G>A
c.3075G>A (n.3075G>A)
n.3431G>A
3g.48466777G>CCA352617292ATRIP,TREX1c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.-295-1G>C (n.-295-1G>C)
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.2717G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-8-288G>C (n.-8-288G>C)
n.41-1G>C
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.*2942G>C (n.*2942G>C)
n.1329G>C
c.3075G>C (n.3075G>C)
n.3431G>C
3g.48466777G>TCA352617294ATRIP,TREX1c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.-295-1G>T (n.-295-1G>T)
c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.2717G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.92G>T (p.Arg31Ile)
c.-8-288G>T (n.-8-288G>T)
n.41-1G>T
c.287G>T (p.Arg96Ile)
c.*2942G>T (n.*2942G>T)
n.1329G>T
c.3075G>T (n.3075G>T)
n.3431G>T
3g.48466778_48466780dupCA543045030ATRIP,TREX1c.*1224_*1226dup (n.*1224_*1226dup)
c.-295_-293dup
c.123_125dup (p.Cys42Ter)
c.2718_2720dup
c.-295_-293dup (n.-295_-293dup)
c.93_95dup (p.Cys32Ter)
c.-8-287_-8-285dup (n.-8-287_-8-285dup)
n.41_43dup
c.288_290dup (p.Cys97Ter)
c.*2943_*2945dup (n.*2943_*2945dup)
n.1330_1332dup
c.3076_3078dup (n.3076_3078dup)
n.3432_3434dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466778A>CCA352617295ATRIP,TREX1c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.2718A>C
c.93A>C (p.Arg31Ser)
c.-8-287A>C (n.-8-287A>C)
n.41A>C
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
n.1330A>C
c.3076A>C (n.3076A>C)
n.3432A>C
3g.48466778A>GCA433615641ATRIP,TREX1c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.123A>G (p.Arg41=)
c.2718A>G
c.93A>G (p.Arg31=)
c.-8-287A>G (n.-8-287A>G)
n.41A>G
c.288A>G (p.Arg96=)
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
n.1330A>G
c.3076A>G (n.3076A>G)
n.3432A>G
 gnomAD v4
3g.48466778A>TCA352617297ATRIP,TREX1c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.2718A>T
c.93A>T (p.Arg31Ser)
c.-8-287A>T (n.-8-287A>T)
n.41A>T
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.*2943A>T (n.*2943A>T)
n.1330A>T
c.3076A>T (n.3076A>T)
n.3432A>T
3g.48466779T>ACA352617298ATRIP,TREX1c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.2719T>A
c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.-8-286T>A (n.-8-286T>A)
n.42T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
n.1331T>A
c.3077T>A (n.3077T>A)
n.3433T>A
3g.48466779T>CCA352617300ATRIP,TREX1c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.2719T>C
c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.-8-286T>C (n.-8-286T>C)
n.42T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
n.1331T>C
c.3077T>C (n.3077T>C)
n.3433T>C
3g.48466779T>GCA352617301ATRIP,TREX1c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.2719T>G
c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.-8-286T>G (n.-8-286T>G)
n.42T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
n.1331T>G
c.3077T>G (n.3077T>G)
n.3433T>G
3g.48466780G>ACA352617304ATRIP,TREX1c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.2720G>A
c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.-8-285G>A (n.-8-285G>A)
n.43G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.*2945G>A (n.*2945G>A)
n.1332G>A
c.3078G>A (n.3078G>A)
n.3434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466780G>CCA352617305ATRIP,TREX1c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.2720G>C
c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.-8-285G>C (n.-8-285G>C)
n.43G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.*2945G>C (n.*2945G>C)
n.1332G>C
c.3078G>C (n.3078G>C)
n.3434G>C
3g.48466780G>TCA352617306ATRIP,TREX1c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.2720G>T
c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.-8-285G>T (n.-8-285G>T)
n.43G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.*2945G>T (n.*2945G>T)
n.1332G>T
c.3078G>T (n.3078G>T)
n.3434G>T
3g.48466781T>ACA352617309ATRIP,TREX1c.*1227T>A (n.*1227T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.2721T>A
c.96T>A (p.Cys32Ter)
c.-8-284T>A (n.-8-284T>A)
n.44T>A
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.*2946T>A (n.*2946T>A)
n.1333T>A
c.3079T>A (n.3079T>A)
n.3435T>A
3g.48466781T>CCA433615642ATRIP,TREX1c.*1227T>C (n.*1227T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.126T>C (p.Cys42=)
c.2721T>C
c.96T>C (p.Cys32=)
c.-8-284T>C (n.-8-284T>C)
n.44T>C
c.291T>C (p.Cys97=)
c.*2946T>C (n.*2946T>C)
n.1333T>C
c.3079T>C (n.3079T>C)
n.3435T>C
3g.48466781T>GCA352617307ATRIP,TREX1c.*1227T>G (n.*1227T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.2721T>G
c.96T>G (p.Cys32Trp)
c.-8-284T>G (n.-8-284T>G)
n.44T>G
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.*2946T>G (n.*2946T>G)
n.1333T>G
c.3079T>G (n.3079T>G)
n.3435T>G
 ClinVar
3g.48466782G>ACA2376574ATRIP,TREX1c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.2722G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-8-283G>A (n.-8-283G>A)
n.45G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
n.1334G>A
c.3080G>A (n.3080G>A)
n.3436G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466782G>CCA352617312ATRIP,TREX1c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.2722G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-8-283G>C (n.-8-283G>C)
n.45G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
n.1334G>C
c.3080G>C (n.3080G>C)
n.3436G>C
3g.48466782G=CA1363030997ATRIP,TREX1c.*1228G= (n.*1228G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.127G= (p.Ala43=)
c.2722G=
c.97G= (p.Ala33=)
c.-8-283G= (n.-8-283G=)
n.45G=
c.292G= (p.Ala98=)
c.*2947G= (n.*2947G=)
n.1334G=
c.3080G= (n.3080G=)
n.3436G=
3g.48466782G>TCA352617314ATRIP,TREX1c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.2722G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-8-283G>T (n.-8-283G>T)
n.45G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*2947G>T (n.*2947G>T)
n.1334G>T
c.3080G>T (n.3080G>T)
n.3436G>T
 ClinVar dbSNP
3g.48466783C>ACA352617316ATRIP,TREX1c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.2723C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-8-282C>A (n.-8-282C>A)
n.46C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*2948C>A (n.*2948C>A)
n.1335C>A
c.3081C>A (n.3081C>A)
n.3437C>A
3g.48466783C>GCA352617318ATRIP,TREX1c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.2723C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-8-282C>G (n.-8-282C>G)
n.46C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*2948C>G (n.*2948C>G)
n.1335C>G
c.3081C>G (n.3081C>G)
n.3437C>G
3g.48466783C>TCA352617320ATRIP,TREX1c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.2723C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-8-282C>T (n.-8-282C>T)
n.46C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
n.1335C>T
c.3081C>T (n.3081C>T)
n.3437C>T
3g.48466785delCA2740094412ATRIP,TREX1c.*1231del (n.*1231del)
c.-288del (n.-288del)
c.130del (p.Leu44TrpfsTer21)
c.2725del
c.100del (p.Leu34TrpfsTer21)
c.-8-280del (n.-8-280del)
n.48del
c.295del (p.Leu99TrpfsTer21)
c.*2950del (n.*2950del)
n.1337del
c.3083del (n.3083del)
n.3439del
 ClinVar
3g.48466784C>ACA433615643ATRIP,TREX1c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.2724C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
c.-8-281C>A (n.-8-281C>A)
n.47C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
n.1336C>A
c.3082C>A (n.3082C>A)
n.3438C>A
3g.48466784C>GCA433615644ATRIP,TREX1c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.2724C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
c.-8-281C>G (n.-8-281C>G)
n.47C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
n.1336C>G
c.3082C>G (n.3082C>G)
n.3438C>G
3g.48466784C>TCA433615645ATRIP,TREX1c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.2724C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
c.-8-281C>T (n.-8-281C>T)
n.47C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
n.1336C>T
c.3082C>T (n.3082C>T)
n.3438C>T
3g.48466785C>ACA352617322ATRIP,TREX1c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.2725C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-8-280C>A (n.-8-280C>A)
n.48C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
n.1337C>A
c.3083C>A (n.3083C>A)
n.3439C>A
3g.48466785C>GCA352617324ATRIP,TREX1c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.2725C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-8-280C>G (n.-8-280C>G)
n.48C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
n.1337C>G
c.3083C>G (n.3083C>G)
n.3439C>G
3g.48466785C>TCA433615646ATRIP,TREX1c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.2725C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-8-280C>T (n.-8-280C>T)
n.48C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
n.1337C>T
c.3083C>T (n.3083C>T)
n.3439C>T
3g.48466786T>ACA352617326ATRIP,TREX1c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.2726T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-8-279T>A (n.-8-279T>A)
n.49T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.*2951T>A (n.*2951T>A)
n.1338T>A
c.3084T>A (n.3084T>A)
n.3440T>A
 ClinVar
3g.48466786T>CCA352617328ATRIP,TREX1c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.2726T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-8-279T>C (n.-8-279T>C)
n.49T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.*2951T>C (n.*2951T>C)
n.1338T>C
c.3084T>C (n.3084T>C)
n.3440T>C
 COSMIC
3g.48466786T>GCA352617330ATRIP,TREX1c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.2726T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-8-279T>G (n.-8-279T>G)
n.49T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.*2951T>G (n.*2951T>G)
n.1338T>G
c.3084T>G (n.3084T>G)
n.3440T>G
3g.48466787G>ACA433615647ATRIP,TREX1c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.2727G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-8-278G>A (n.-8-278G>A)
n.50G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
n.1339G>A
c.3085G>A (n.3085G>A)
n.3441G>A
3g.48466787G>CCA433615648ATRIP,TREX1c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.2727G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-8-278G>C (n.-8-278G>C)
n.50G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
n.1339G>C
c.3085G>C (n.3085G>C)
n.3441G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466787G>TCA433615649ATRIP,TREX1c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.2727G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-8-278G>T (n.-8-278G>T)
n.50G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
n.1339G>T
c.3085G>T (n.3085G>T)
n.3441G>T
3g.48466788G>ACA352617332ATRIP,TREX1c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.2728G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-8-277G>A (n.-8-277G>A)
n.51G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
n.1340G>A
c.3086G>A (n.3086G>A)
n.3442G>A
3g.48466788G>CCA352617334ATRIP,TREX1c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.2728G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-8-277G>C (n.-8-277G>C)
n.51G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*2953G>C (n.*2953G>C)
n.1340G>C
c.3086G>C (n.3086G>C)
n.3442G>C
3g.48466788G>TCA352617336ATRIP,TREX1c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.2728G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-8-277G>T (n.-8-277G>T)
n.51G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*2953G>T (n.*2953G>T)
n.1340G>T
c.3086G>T (n.3086G>T)
n.3442G>T
3g.48466789A>CCA352617340ATRIP,TREX1c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.2729A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.-8-276A>C (n.-8-276A>C)
n.52A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
n.1341A>C
c.3087A>C (n.3087A>C)
n.3443A>C
3g.48466789A>GCA352617342ATRIP,TREX1c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.2729A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.-8-276A>G (n.-8-276A>G)
n.52A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
n.1341A>G
c.3087A>G (n.3087A>G)
n.3443A>G
3g.48466789A>TCA352617338ATRIP,TREX1c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.2729A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.-8-276A>T (n.-8-276A>T)
n.52A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
n.1341A>T
c.3087A>T (n.3087A>T)
n.3443A>T
3g.48466790G>ACA433615650ATRIP,TREX1c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.2730G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
c.-8-275G>A (n.-8-275G>A)
n.53G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
n.1342G>A
c.3088G>A (n.3088G>A)
n.3444G>A
3g.48466790G>CCA352617344ATRIP,TREX1c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.2730G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.-8-275G>C (n.-8-275G>C)
n.53G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
n.1342G>C
c.3088G>C (n.3088G>C)
n.3444G>C
3g.48466790G>TCA352617345ATRIP,TREX1c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.2730G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.-8-275G>T (n.-8-275G>T)
n.53G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
n.1342G>T
c.3088G>T (n.3088G>T)
n.3444G>T
3g.48466791A>CCA352617348ATRIP,TREX1c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.2731A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.-8-274A>C (n.-8-274A>C)
n.54A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.*2956A>C (n.*2956A>C)
n.1343A>C
c.3089A>C (n.3089A>C)
n.3445A>C
3g.48466791A>GCA352617350ATRIP,TREX1c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.2731A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.-8-274A>G (n.-8-274A>G)
n.54A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.*2956A>G (n.*2956A>G)
n.1343A>G
c.3089A>G (n.3089A>G)
n.3445A>G
3g.48466791A>TCA352617349ATRIP,TREX1c.*1237A>T (n.*1237A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.2731A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.-8-274A>T (n.-8-274A>T)
n.54A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.*2956A>T (n.*2956A>T)
n.1343A>T
c.3089A>T (n.3089A>T)
n.3445A>T
3g.48466792G>ACA352617352ATRIP,TREX1c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.2732G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.-8-273G>A (n.-8-273G>A)
n.55G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
n.1344G>A
c.3090G>A (n.3090G>A)
n.3446G>A
 dbSNP
3g.48466792G>CCA352617355ATRIP,TREX1c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.2732G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.-8-273G>C (n.-8-273G>C)
n.55G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
n.1344G>C
c.3090G>C (n.3090G>C)
n.3446G>C
 gnomAD v4
3g.48466792G=CA1363030999ATRIP,TREX1c.*1238G= (n.*1238G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.137G= (p.Ser46=)
c.2732G=
c.107G= (p.Ser36=)
c.-8-273G= (n.-8-273G=)
n.55G=
c.302G= (p.Ser101=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
n.1344G=
c.3090G= (n.3090G=)
n.3446G=
3g.48466792G>TCA352617354ATRIP,TREX1c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.2732G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.-8-273G>T (n.-8-273G>T)
n.55G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
n.1344G>T
c.3090G>T (n.3090G>T)
n.3446G>T
3g.48466792dupCA2499216809ATRIP,TREX1c.*1238dup (n.*1238dup)
c.-281dup (n.-281dup)
c.137dup (p.Ser46ArgfsTer?)
c.2732dup
c.107dup (p.Ser36ArgfsTer?)
c.-8-273dup (n.-8-273dup)
n.55dup
c.302dup (p.Ser101ArgfsTer?)
c.*2957dup (n.*2957dup)
n.1344dup
c.3090dup (n.3090dup)
n.3446dup
 ClinVar dbSNP
3g.48466792_48466795delinsGCCCCA1363030998ATRIP,TREX1c.*1238_*1241delinsGCCC (n.*1238_*1241delinsGCCC)
c.-281_-278delinsGCCC (n.-281_-278delinsGCCC)
c.137_140delinsGCCC (p.Ser46=)
c.2732_2735delinsGCCC
c.107_110delinsGCCC (p.Ser36=)
c.-8-273_-8-270delinsGCCC (n.-8-273_-8-270delinsGCCC)
n.55_58delinsGCCC
c.302_305delinsGCCC (p.Ser101=)
c.*2957_*2960delinsGCCC (n.*2957_*2960delinsGCCC)
n.1344_1347delinsGCCC
c.3090_3093delinsGCCC (n.3090_3093delinsGCCC)
n.3446_3449delinsGCCC
3g.48466793C>ACA352617360ATRIP,TREX1c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.2733C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.-8-272C>A (n.-8-272C>A)
n.56C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
n.1345C>A
c.3091C>A (n.3091C>A)
n.3447C>A
3g.48466793C=CA1363031000ATRIP,TREX1c.*1239C= (n.*1239C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.138C= (p.Ser46=)
c.2733C=
c.108C= (p.Ser36=)
c.-8-272C= (n.-8-272C=)
n.56C=
c.303C= (p.Ser101=)
c.*2958C= (n.*2958C=)
n.1345C=
c.3091C= (n.3091C=)
n.3447C=
3g.48466793C>GCA73932515ATRIP,TREX1c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.2733C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.-8-272C>G (n.-8-272C>G)
n.56C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
n.1345C>G
c.3091C>G (n.3091C>G)
n.3447C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466793C>TCA433615651ATRIP,TREX1c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.2733C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.-8-272C>T (n.-8-272C>T)
n.56C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
n.1345C>T
c.3091C>T (n.3091C>T)
n.3447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466799dupCA2376575ATRIP,TREX1c.*1245dup (n.*1245dup)
c.-274dup (n.-274dup)
c.144dup (p.Thr49HisfsTer?)
c.2739dup
c.114dup (p.Thr39HisfsTer?)
c.-8-266dup (n.-8-266dup)
n.62dup
c.309dup (p.Thr104HisfsTer?)
c.*2964dup (n.*2964dup)
n.1351dup
c.3097dup (n.3097dup)
n.3453dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48466798_48466799dupCA2756154136ATRIP,TREX1c.*1244_*1245dup (n.*1244_*1245dup)
c.-275_-274dup (n.-275_-274dup)
c.143_144dup (p.Thr49ProfsTer17)
c.2738_2739dup
c.113_114dup (p.Thr39ProfsTer17)
c.-8-267_-8-266dup (n.-8-267_-8-266dup)
n.61_62dup
c.308_309dup (p.Thr104ProfsTer17)
c.*2963_*2964dup (n.*2963_*2964dup)
n.1350_1351dup
c.3096_3097dup (n.3096_3097dup)
n.3452_3453dup
3g.48466799delCA543045031ATRIP,TREX1c.*1245del (n.*1245del)
c.-274del (n.-274del)
c.144del (p.Thr49ProfsTer16)
c.2739del
c.114del (p.Thr39ProfsTer16)
c.-8-266del (n.-8-266del)
n.62del
c.309del (p.Thr104ProfsTer16)
c.*2964del (n.*2964del)
n.1351del
c.3097del (n.3097del)
n.3453del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.48466798_48466799delCA1139658062ATRIP,TREX1c.*1244_*1245del (n.*1244_*1245del)
c.-275_-274del (n.-275_-274del)
c.143_144del (p.Pro48HisfsTer?)
c.2738_2739del
c.113_114del (p.Pro38HisfsTer?)
c.-8-267_-8-266del (n.-8-267_-8-266del)
n.61_62del
c.308_309del (p.Pro103HisfsTer?)
c.*2963_*2964del (n.*2963_*2964del)
n.1350_1351del
c.3096_3097del (n.3096_3097del)
n.3452_3453del
 ClinVar dbSNP
3g.48466797_48466799delCA916082571ATRIP,TREX1c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del)
c.-276_-274del (n.-276_-274del)
c.142_144del (p.Pro48del)
c.2737_2739del
c.112_114del (p.Pro38del)
c.-8-268_-8-266del (n.-8-268_-8-266del)
n.60_62del
c.307_309del (p.Pro103del)
c.*2962_*2964del (n.*2962_*2964del)
n.1349_1351del
c.3095_3097del (n.3095_3097del)
n.3451_3453del
 ClinVar dbSNP
3g.48466794C>ACA352617362ATRIP,TREX1c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.2734C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.-8-271C>A (n.-8-271C>A)
n.57C>A
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.*2959C>A (n.*2959C>A)
n.1346C>A
c.3092C>A (n.3092C>A)
n.3448C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466794C=CA1363031001ATRIP,TREX1c.*1240C= (n.*1240C=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.2734C=
c.109C= (p.Pro37=)
c.-8-271C= (n.-8-271C=)
n.57C=
c.304C= (p.Pro102=)
c.*2959C= (n.*2959C=)
n.1346C=
c.3092C= (n.3092C=)
n.3448C=
3g.48466794C>GCA2376576ATRIP,TREX1c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.2734C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.-8-271C>G (n.-8-271C>G)
n.57C>G
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.*2959C>G (n.*2959C>G)
n.1346C>G
c.3092C>G (n.3092C>G)
n.3448C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466794C>TCA352617365ATRIP,TREX1c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.2734C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.-8-271C>T (n.-8-271C>T)
n.57C>T
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.*2959C>T (n.*2959C>T)
n.1346C>T
c.3092C>T (n.3092C>T)
n.3448C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48466795C>ACA73932530ATRIP,TREX1c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.2735C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
c.-8-270C>A (n.-8-270C>A)
n.58C>A
c.305C>A (p.Pro102His)
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
n.1347C>A
c.3093C>A (n.3093C>A)
n.3449C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466795C=CA1363031002ATRIP,TREX1c.*1241C= (n.*1241C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.2735C=
c.110C= (p.Pro37=)
c.-8-270C= (n.-8-270C=)
n.58C=
c.305C= (p.Pro102=)
c.*2960C= (n.*2960C=)
n.1347C=
c.3093C= (n.3093C=)
n.3449C=
3g.48466795C>GCA352617369ATRIP,TREX1c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.2735C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.-8-270C>G (n.-8-270C>G)
n.58C>G
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.*2960C>G (n.*2960C>G)
n.1347C>G
c.3093C>G (n.3093C>G)
n.3449C>G
3g.48466795C>TCA352617370ATRIP,TREX1c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.2735C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.-8-270C>T (n.-8-270C>T)
n.58C>T
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.*2960C>T (n.*2960C>T)
n.1347C>T
c.3093C>T (n.3093C>T)
n.3449C>T
3g.48466796_48466806delCA2740094413ATRIP,TREX1c.*1242_*1252del (n.*1242_*1252del)
c.-277_-267del (n.-277_-267del)
c.141_151del (p.Pro48GlyfsTer?)
c.2736_2746del
c.111_121del (p.Pro38GlyfsTer?)
c.-8-269_-8-259del (n.-8-269_-8-259del)
n.59_69del
c.306_316del (p.Pro103GlyfsTer?)
c.*2961_*2971del (n.*2961_*2971del)
n.1348_1358del
c.3094_3104del (n.3094_3104del)
n.3450_3460del
 ClinVar
3g.48466796C>ACA433615652ATRIP,TREX1c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.2736C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
c.-8-269C>A (n.-8-269C>A)
n.59C>A
c.306C>A (p.Pro102=)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
n.1348C>A
c.3094C>A (n.3094C>A)
n.3450C>A
3g.48466796C>GCA433615653ATRIP,TREX1c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.2736C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
c.-8-269C>G (n.-8-269C>G)
n.59C>G
c.306C>G (p.Pro102=)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
n.1348C>G
c.3094C>G (n.3094C>G)
n.3450C>G
3g.48466796C>TCA433615654ATRIP,TREX1c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.2736C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
c.-8-269C>T (n.-8-269C>T)
n.59C>T
c.306C>T (p.Pro102=)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
n.1348C>T
c.3094C>T (n.3094C>T)
n.3450C>T
 gnomAD v4
3g.48466797C>ACA352617373ATRIP,TREX1c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.2737C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-8-268C>A (n.-8-268C>A)
n.60C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.*2962C>A (n.*2962C>A)
n.1349C>A
c.3095C>A (n.3095C>A)
n.3451C>A
3g.48466797C=CA1363031003ATRIP,TREX1c.*1243C= (n.*1243C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.2737C=
c.112C= (p.Pro38=)
c.-8-268C= (n.-8-268C=)
n.60C=
c.307C= (p.Pro103=)
c.*2962C= (n.*2962C=)
n.1349C=
c.3095C= (n.3095C=)
n.3451C=
3g.48466797C>GCA352617375ATRIP,TREX1c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.2737C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-8-268C>G (n.-8-268C>G)
n.60C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.*2962C>G (n.*2962C>G)
n.1349C>G
c.3095C>G (n.3095C>G)
n.3451C>G
 gnomAD v4
3g.48466797C>TCA2376577ATRIP,TREX1c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.2737C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-8-268C>T (n.-8-268C>T)
n.60C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.*2962C>T (n.*2962C>T)
n.1349C>T
c.3095C>T (n.3095C>T)
n.3451C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466798C>ACA352617381ATRIP,TREX1c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.2738C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
c.-8-267C>A (n.-8-267C>A)
n.61C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
c.*2963C>A (n.*2963C>A)
n.1350C>A
c.3096C>A (n.3096C>A)
n.3452C>A
 gnomAD v4
3g.48466798C=CA1363031004ATRIP,TREX1c.*1244C= (n.*1244C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.2738C=
c.113C= (p.Pro38=)
c.-8-267C= (n.-8-267C=)
n.61C=
c.308C= (p.Pro103=)
c.*2963C= (n.*2963C=)
n.1350C=
c.3096C= (n.3096C=)
n.3452C=
3g.48466798C>GCA352617380ATRIP,TREX1c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.2738C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-8-267C>G (n.-8-267C>G)
n.61C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.*2963C>G (n.*2963C>G)
n.1350C>G
c.3096C>G (n.3096C>G)
n.3452C>G
 ClinVar
3g.48466798C>TCA352617379ATRIP,TREX1c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.2738C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-8-267C>T (n.-8-267C>T)
n.61C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.*2963C>T (n.*2963C>T)
n.1350C>T
c.3096C>T (n.3096C>T)
n.3452C>T
 ClinVar dbSNP
3g.48466799C>ACA73932540ATRIP,TREX1c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.2739C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
c.-8-266C>A (n.-8-266C>A)
n.62C>A
c.309C>A (p.Pro103=)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
n.1351C>A
c.3097C>A (n.3097C>A)
n.3453C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466799C=CA1363031005ATRIP,TREX1c.*1245C= (n.*1245C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.144C= (p.Pro48=)
c.2739C=
c.114C= (p.Pro38=)
c.-8-266C= (n.-8-266C=)
n.62C=
c.309C= (p.Pro103=)
c.*2964C= (n.*2964C=)
n.1351C=
c.3097C= (n.3097C=)
n.3453C=
3g.48466799C>GCA2376578ATRIP,TREX1c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.2739C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
c.-8-266C>G (n.-8-266C>G)
n.62C>G
c.309C>G (p.Pro103=)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
n.1351C>G
c.3097C>G (n.3097C>G)
n.3453C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466799C>TCA2376579ATRIP,TREX1c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.2739C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
c.-8-266C>T (n.-8-266C>T)
n.62C>T
c.309C>T (p.Pro103=)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
n.1351C>T
c.3097C>T (n.3097C>T)
n.3453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466800A=CA1363031006ATRIP,TREX1c.*1246A= (n.*1246A=)
c.-273A= (n.-273A=)
c.145A= (p.Thr49=)
c.2740A=
c.115A= (p.Thr39=)
c.-8-265A= (n.-8-265A=)
n.63A=
c.310A= (p.Thr104=)
c.*2965A= (n.*2965A=)
n.1352A=
c.3098A= (n.3098A=)
n.3454A=
3g.48466800A>CCA352617385ATRIP,TREX1c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.2740A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-8-265A>C (n.-8-265A>C)
n.63A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
n.1352A>C
c.3098A>C (n.3098A>C)
n.3454A>C
 gnomAD v4
3g.48466800A>GCA352617387ATRIP,TREX1c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.2740A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-8-265A>G (n.-8-265A>G)
n.63A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
n.1352A>G
c.3098A>G (n.3098A>G)
n.3454A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466800A>TCA352617388ATRIP,TREX1c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.2740A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-8-265A>T (n.-8-265A>T)
n.63A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
n.1352A>T
c.3098A>T (n.3098A>T)
n.3454A>T
3g.48466801C>ACA352617390ATRIP,TREX1c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.2741C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-8-264C>A (n.-8-264C>A)
n.64C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
n.1353C>A
c.3099C>A (n.3099C>A)
n.3455C>A
3g.48466801C>GCA352617392ATRIP,TREX1c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.2741C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-8-264C>G (n.-8-264C>G)
n.64C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.*2966C>G (n.*2966C>G)
n.1353C>G
c.3099C>G (n.3099C>G)
n.3455C>G
3g.48466801C>TCA352617394ATRIP,TREX1c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.2741C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-8-264C>T (n.-8-264C>T)
n.64C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.*2966C>T (n.*2966C>T)
n.1353C>T
c.3099C>T (n.3099C>T)
n.3455C>T
3g.48466801_48466803delinsCCTCA1363031007ATRIP,TREX1c.*1247_*1249delinsCCT (n.*1247_*1249delinsCCT)
c.-272_-270delinsCCT (n.-272_-270delinsCCT)
c.146_148delinsCCT (p.Thr49=)
c.2741_2743delinsCCT
c.116_118delinsCCT (p.Thr39=)
c.-8-264_-8-262delinsCCT (n.-8-264_-8-262delinsCCT)
n.64_66delinsCCT
c.311_313delinsCCT (p.Thr104=)
c.*2966_*2968delinsCCT (n.*2966_*2968delinsCCT)
n.1353_1355delinsCCT
c.3099_3101delinsCCT (n.3099_3101delinsCCT)
n.3455_3457delinsCCT
3g.48466802C>ACA433615655ATRIP,TREX1c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.147C>A (p.Thr49=)
c.2742C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
c.-8-263C>A (n.-8-263C>A)
n.65C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
c.*2967C>A (n.*2967C>A)
n.1354C>A
c.3100C>A (n.3100C>A)
n.3456C>A
3g.48466802C=CA1363031008ATRIP,TREX1c.*1248C= (n.*1248C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.147C= (p.Thr49=)
c.2742C=
c.117C= (p.Thr39=)
c.-8-263C= (n.-8-263C=)
n.65C=
c.312C= (p.Thr104=)
c.*2967C= (n.*2967C=)
n.1354C=
c.3100C= (n.3100C=)
n.3456C=
3g.48466802C>GCA433615656ATRIP,TREX1c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.147C>G (p.Thr49=)
c.2742C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
c.-8-263C>G (n.-8-263C>G)
n.65C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
c.*2967C>G (n.*2967C>G)
n.1354C>G
c.3100C>G (n.3100C>G)
n.3456C>G
3g.48466802C>TCA2376581ATRIP,TREX1c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.147C>T (p.Thr49=)
c.2742C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
c.-8-263C>T (n.-8-263C>T)
n.65C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
c.*2967C>T (n.*2967C>T)
n.1354C>T
c.3100C>T (n.3100C>T)
n.3456C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466805_48466806dupCA2756154139ATRIP,TREX1c.*1251_*1252dup (n.*1251_*1252dup)
c.-268_-267dup (n.-268_-267dup)
c.150_151dup (p.Gln51LeufsTer15)
c.2745_2746dup
c.120_121dup (p.Gln41LeufsTer15)
c.-8-260_-8-259dup (n.-8-260_-8-259dup)
n.68_69dup
c.315_316dup (p.Gln106LeufsTer15)
c.*2970_*2971dup (n.*2970_*2971dup)
n.1357_1358dup
c.3103_3104dup (n.3103_3104dup)
n.3459_3460dup
3g.48466805_48466806delCA2376580ATRIP,TREX1c.*1251_*1252del (n.*1251_*1252del)
c.-268_-267del (n.-268_-267del)
c.150_151del (p.Gln51GlyfsTer?)
c.2745_2746del
c.120_121del (p.Gln41GlyfsTer?)
c.-8-260_-8-259del (n.-8-260_-8-259del)
n.68_69del
c.315_316del (p.Gln106GlyfsTer?)
c.*2970_*2971del (n.*2970_*2971del)
n.1357_1358del
c.3103_3104del (n.3103_3104del)
n.3459_3460del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466803T>ACA352617400ATRIP,TREX1c.*1249T>A (n.*1249T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.2743T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-8-262T>A (n.-8-262T>A)
n.66T>A
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.*2968T>A (n.*2968T>A)
n.1355T>A
c.3101T>A (n.3101T>A)
n.3457T>A
3g.48466803T>CCA352617402ATRIP,TREX1c.*1249T>C (n.*1249T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.2743T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-8-262T>C (n.-8-262T>C)
n.66T>C
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.*2968T>C (n.*2968T>C)
n.1355T>C
c.3101T>C (n.3101T>C)
n.3457T>C
3g.48466803T>GCA352617398ATRIP,TREX1c.*1249T>G (n.*1249T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.2743T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-8-262T>G (n.-8-262T>G)
n.66T>G
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.*2968T>G (n.*2968T>G)
n.1355T>G
c.3101T>G (n.3101T>G)
n.3457T>G
3g.48466804C>ACA352617404ATRIP,TREX1c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.2744C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.-8-261C>A (n.-8-261C>A)
n.67C>A
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
n.1356C>A
c.3102C>A (n.3102C>A)
n.3458C>A
3g.48466804C=CA1363031009ATRIP,TREX1c.*1250C= (n.*1250C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.2744C=
c.119C= (p.Ser40=)
c.-8-261C= (n.-8-261C=)
n.67C=
c.314C= (p.Ser105=)
c.*2969C= (n.*2969C=)
n.1356C=
c.3102C= (n.3102C=)
n.3458C=
3g.48466804C>GCA352617405ATRIP,TREX1c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.2744C>G
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.-8-261C>G (n.-8-261C>G)
n.67C>G
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
n.1356C>G
c.3102C>G (n.3102C>G)
n.3458C>G
3g.48466804C>TCA352617407ATRIP,TREX1c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.2744C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.-8-261C>T (n.-8-261C>T)
n.67C>T
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
n.1356C>T
c.3102C>T (n.3102C>T)
n.3458C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466805T>ACA433615657ATRIP,TREX1c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.150T>A (p.Ser50=)
c.2745T>A
c.120T>A (p.Ser40=)
c.-8-260T>A (n.-8-260T>A)
n.68T>A
c.315T>A (p.Ser105=)
c.*2970T>A (n.*2970T>A)
n.1357T>A
c.3103T>A (n.3103T>A)
n.3459T>A
3g.48466805T>CCA433615658ATRIP,TREX1c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.150T>C (p.Ser50=)
c.2745T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
c.-8-260T>C (n.-8-260T>C)
n.68T>C
c.315T>C (p.Ser105=)
c.*2970T>C (n.*2970T>C)
n.1357T>C
c.3103T>C (n.3103T>C)
n.3459T>C
3g.48466805T>GCA433615659ATRIP,TREX1c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.150T>G (p.Ser50=)
c.2745T>G
c.120T>G (p.Ser40=)
c.-8-260T>G (n.-8-260T>G)
n.68T>G
c.315T>G (p.Ser105=)
c.*2970T>G (n.*2970T>G)
n.1357T>G
c.3103T>G (n.3103T>G)
n.3459T>G
3g.48466806C>ACA352617409ATRIP,TREX1c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.2746C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.-8-259C>A (n.-8-259C>A)
n.69C>A
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.*2971C>A (n.*2971C>A)
n.1358C>A
c.3104C>A (n.3104C>A)
n.3460C>A
3g.48466806C>GCA352617411ATRIP,TREX1c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.2746C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.-8-259C>G (n.-8-259C>G)
n.69C>G
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
n.1358C>G
c.3104C>G (n.3104C>G)
n.3460C>G
3g.48466806C>TCA352617413ATRIP,TREX1c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.2746C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.-8-259C>T (n.-8-259C>T)
n.69C>T
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
n.1358C>T
c.3104C>T (n.3104C>T)
n.3460C>T
3g.48466806_48466808delinsCAGCA1363031010ATRIP,TREX1c.*1252_*1254delinsCAG (n.*1252_*1254delinsCAG)
c.-267_-265delinsCAG (n.-267_-265delinsCAG)
c.151_153delinsCAG (p.Gln51=)
c.2746_2748delinsCAG
c.121_123delinsCAG (p.Gln41=)
c.-8-259_-8-257delinsCAG (n.-8-259_-8-257delinsCAG)
n.69_71delinsCAG
c.316_318delinsCAG (p.Gln106=)
c.*2971_*2973delinsCAG (n.*2971_*2973delinsCAG)
n.1358_1360delinsCAG
c.3104_3106delinsCAG (n.3104_3106delinsCAG)
n.3460_3462delinsCAG
3g.48466808_48466821delCA2573137192ATRIP,TREX1c.*1254_*1267del (n.*1254_*1267del)
c.-265_-252del (n.-265_-252del)
c.153_166del (p.Gln51HisfsTer?)
c.2748_2761del
c.123_136del (p.Gln41HisfsTer?)
c.-8-257_-8-244del (n.-8-257_-8-244del)
n.71_84del
c.318_331del (p.Gln106HisfsTer?)
c.*2973_*2986del (n.*2973_*2986del)
n.1360_1373del
c.3106_3119del (n.3106_3119del)
n.3462_3475del
 ClinVar dbSNP
3g.48466807A>CCA352617415ATRIP,TREX1c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.2747A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.-8-258A>C (n.-8-258A>C)
n.70A>C
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
n.1359A>C
c.3105A>C (n.3105A>C)
n.3461A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48466807A>GCA352617417ATRIP,TREX1c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.2747A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.-8-258A>G (n.-8-258A>G)
n.70A>G
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.*2972A>G (n.*2972A>G)
n.1359A>G
c.3105A>G (n.3105A>G)
n.3461A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466807A>TCA352617419ATRIP,TREX1c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.2747A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.-8-258A>T (n.-8-258A>T)
n.70A>T
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
n.1359A>T
c.3105A>T (n.3105A>T)
n.3461A>T
3g.48466807_48466808delCA2376582ATRIP,TREX1c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del)
c.-266_-265del (n.-266_-265del)
c.152_153del (p.Gln51ArgfsTer?)
c.2747_2748del
c.122_123del (p.Gln41ArgfsTer?)
c.-8-258_-8-257del (n.-8-258_-8-257del)
n.70_71del
c.317_318del (p.Gln106ArgfsTer?)
c.*2972_*2973del (n.*2972_*2973del)
n.1359_1360del
c.3105_3106del (n.3105_3106del)
n.3461_3462del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466808G>ACA433615660ATRIP,TREX1c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.2748G>A
c.123G>A (p.Gln41=)
c.-8-257G>A (n.-8-257G>A)
n.71G>A
c.318G>A (p.Gln106=)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
n.1360G>A
c.3106G>A (n.3106G>A)
n.3462G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466808G>CCA352617423ATRIP,TREX1c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.2748G>C
c.123G>C (p.Gln41His)
c.-8-257G>C (n.-8-257G>C)
n.71G>C
c.318G>C (p.Gln106His)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
n.1360G>C
c.3106G>C (n.3106G>C)
n.3462G>C
3g.48466808G=CA1363031011ATRIP,TREX1c.*1254G= (n.*1254G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.2748G=
c.123G= (p.Gln41=)
c.-8-257G= (n.-8-257G=)
n.71G=
c.318G= (p.Gln106=)
c.*2973G= (n.*2973G=)
n.1360G=
c.3106G= (n.3106G=)
n.3462G=
3g.48466808G>TCA352617424ATRIP,TREX1c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.2748G>T
c.123G>T (p.Gln41His)
c.-8-257G>T (n.-8-257G>T)
n.71G>T
c.318G>T (p.Gln106His)
c.*2973G>T (n.*2973G>T)
n.1360G>T
c.3106G>T (n.3106G>T)
n.3462G>T
3g.48466809G>ACA352617430ATRIP,TREX1c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.2749G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.-8-256G>A (n.-8-256G>A)
n.72G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
n.1361G>A
c.3107G>A (n.3107G>A)
n.3463G>A
3g.48466809G>CCA352617427ATRIP,TREX1c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.2749G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-8-256G>C (n.-8-256G>C)
n.72G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
n.1361G>C
c.3107G>C (n.3107G>C)
n.3463G>C
3g.48466809G=CA1363031012ATRIP,TREX1c.*1255G= (n.*1255G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.2749G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.-8-256G= (n.-8-256G=)
n.72G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
n.1361G=
c.3107G= (n.3107G=)
n.3463G=
3g.48466809G>TCA352617429ATRIP,TREX1c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.154G>T (p.Gly52Trp)
c.2749G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.-8-256G>T (n.-8-256G>T)
n.72G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
n.1361G>T
c.3107G>T (n.3107G>T)
n.3463G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466810G>ACA352617433ATRIP,TREX1c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.2750G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.-8-255G>A (n.-8-255G>A)
n.73G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
n.1362G>A
c.3108G>A (n.3108G>A)
n.3464G>A
3g.48466810G>CCA352617435ATRIP,TREX1c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.2750G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-8-255G>C (n.-8-255G>C)
n.73G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
n.1362G>C
c.3108G>C (n.3108G>C)
n.3464G>C
3g.48466810G>TCA352617437ATRIP,TREX1c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.2750G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.-8-255G>T (n.-8-255G>T)
n.73G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
n.1362G>T
c.3108G>T (n.3108G>T)
n.3464G>T
3g.48466811G>ACA433615661ATRIP,TREX1c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.156G>A (p.Gly52=)
c.2751G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
c.-8-254G>A (n.-8-254G>A)
n.74G>A
c.321G>A (p.Gly107=)
c.*2976G>A (n.*2976G>A)
n.1363G>A
c.3109G>A (n.3109G>A)
n.3465G>A
 dbSNP
3g.48466811G>CCA433615662ATRIP,TREX1c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.156G>C (p.Gly52=)
c.2751G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
c.-8-254G>C (n.-8-254G>C)
n.74G>C
c.321G>C (p.Gly107=)
c.*2976G>C (n.*2976G>C)
n.1363G>C
c.3109G>C (n.3109G>C)
n.3465G>C
3g.48466811G>TCA433615663ATRIP,TREX1c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.156G>T (p.Gly52=)
c.2751G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
c.-8-254G>T (n.-8-254G>T)
n.74G>T
c.321G>T (p.Gly107=)
c.*2976G>T (n.*2976G>T)
n.1363G>T
c.3109G>T (n.3109G>T)
n.3465G>T
3g.48466812C>ACA2376583ATRIP,TREX1c.*1258C>A (n.*1258C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.2752C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-8-253C>A (n.-8-253C>A)
n.75C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
n.1364C>A
c.3110C>A (n.3110C>A)
n.3466C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466812C=CA1363031013ATRIP,TREX1c.*1258C= (n.*1258C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.2752C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.-8-253C= (n.-8-253C=)
n.75C=
c.322C= (p.Pro108=)
c.*2977C= (n.*2977C=)
n.1364C=
c.3110C= (n.3110C=)
n.3466C=
3g.48466812C>GCA352617440ATRIP,TREX1c.*1258C>G (n.*1258C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.2752C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-8-253C>G (n.-8-253C>G)
n.75C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*2977C>G (n.*2977C>G)
n.1364C>G
c.3110C>G (n.3110C>G)
n.3466C>G
3g.48466812C>TCA352617443ATRIP,TREX1c.*1258C>T (n.*1258C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.2752C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-8-253C>T (n.-8-253C>T)
n.75C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*2977C>T (n.*2977C>T)
n.1364C>T
c.3110C>T (n.3110C>T)
n.3466C>T
 gnomAD v4
3g.48466813C>ACA352617444ATRIP,TREX1c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.2753C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.-8-252C>A (n.-8-252C>A)
n.76C>A
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
n.1365C>A
c.3111C>A (n.3111C>A)
n.3467C>A
3g.48466813C>GCA352617445ATRIP,TREX1c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.2753C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-8-252C>G (n.-8-252C>G)
n.76C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
n.1365C>G
c.3111C>G (n.3111C>G)
n.3467C>G
3g.48466813C>TCA352617447ATRIP,TREX1c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.2753C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-8-252C>T (n.-8-252C>T)
n.76C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
n.1365C>T
c.3111C>T (n.3111C>T)
n.3467C>T
3g.48466814A>CCA433615664ATRIP,TREX1c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.159A>C (p.Pro53=)
c.2754A>C
c.129A>C (p.Pro43=)
c.-8-251A>C (n.-8-251A>C)
n.77A>C
c.324A>C (p.Pro108=)
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
n.1366A>C
c.3112A>C (n.3112A>C)
n.3468A>C
3g.48466814A>GCA433615665ATRIP,TREX1c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.159A>G (p.Pro53=)
c.2754A>G
c.129A>G (p.Pro43=)
c.-8-251A>G (n.-8-251A>G)
n.77A>G
c.324A>G (p.Pro108=)
c.*2979A>G (n.*2979A>G)
n.1366A>G
c.3112A>G (n.3112A>G)
n.3468A>G
 gnomAD v4
3g.48466814A>TCA433615666ATRIP,TREX1c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.159A>T (p.Pro53=)
c.2754A>T
c.129A>T (p.Pro43=)
c.-8-251A>T (n.-8-251A>T)
n.77A>T
c.324A>T (p.Pro108=)
c.*2979A>T (n.*2979A>T)
n.1366A>T
c.3112A>T (n.3112A>T)
n.3468A>T
3g.48466815C>ACA352617449ATRIP,TREX1c.*1261C>A (n.*1261C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.2755C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-8-250C>A (n.-8-250C>A)
n.78C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.*2980C>A (n.*2980C>A)
n.1367C>A
c.3113C>A (n.3113C>A)
n.3469C>A
3g.48466815C=CA1363031014ATRIP,TREX1c.*1261C= (n.*1261C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.160C= (p.Pro54=)
c.2755C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.-8-250C= (n.-8-250C=)
n.78C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.*2980C= (n.*2980C=)
n.1367C=
c.3113C= (n.3113C=)
n.3469C=
3g.48466815C>GCA352617451ATRIP,TREX1c.*1261C>G (n.*1261C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.2755C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-8-250C>G (n.-8-250C>G)
n.78C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.*2980C>G (n.*2980C>G)
n.1367C>G
c.3113C>G (n.3113C>G)
n.3469C>G
3g.48466815C>TCA352617453ATRIP,TREX1c.*1261C>T (n.*1261C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.2755C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-8-250C>T (n.-8-250C>T)
n.78C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.*2980C>T (n.*2980C>T)
n.1367C>T
c.3113C>T (n.3113C>T)
n.3469C>T
 dbSNP
3g.48466816C>ACA352617456ATRIP,TREX1c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.2756C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.-8-249C>A (n.-8-249C>A)
n.79C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.*2981C>A (n.*2981C>A)
n.1368C>A
c.3114C>A (n.3114C>A)
n.3470C>A
 COSMIC
3g.48466816C=CA1363031015ATRIP,TREX1c.*1262C= (n.*1262C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.2756C=
c.131C= (p.Pro44=)
c.-8-249C= (n.-8-249C=)
n.79C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.*2981C= (n.*2981C=)
n.1368C=
c.3114C= (n.3114C=)
n.3470C=
3g.48466816C>GCA352617458ATRIP,TREX1c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.2756C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-8-249C>G (n.-8-249C>G)
n.79C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.*2981C>G (n.*2981C>G)
n.1368C>G
c.3114C>G (n.3114C>G)
n.3470C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466816C>TCA352617455ATRIP,TREX1c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.2756C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-8-249C>T (n.-8-249C>T)
n.79C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.*2981C>T (n.*2981C>T)
n.1368C>T
c.3114C>T (n.3114C>T)
n.3470C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched