Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48466646_48466669delCA2665601836ATRIP,TREX1c.*1092_*1115del (n.*1092_*1115del)
c.-295-132_-295-109del (n.-295-132_-295-109del)
c.-10_14del
c.2586_2609del
c.-333-94_-333-71del (n.-333-94_-333-71del)
c.-334+5_-334+28del (n.-334+5_-334+28del)
c.-18-22_-17del
c.-9+337_-9+360del (n.-9+337_-9+360del)
n.41-132_41-109del
c.156_179del (p.Tyr53_Ala60del)
c.*2811_*2834del (n.*2811_*2834del)
n.1198_1221del
c.2944_2967del (n.2944_2967del)
n.3300_3323del
 gnomAD v4
3g.48466666A>CCA352616824ATRIP,TREX1c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.-295-112A>C (n.-295-112A>C)
c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.2606A>C
c.-333-74A>C (n.-333-74A>C)
c.-334+25A>C (n.-334+25A>C)
c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
c.-9+357A>C (n.-9+357A>C)
n.41-112A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
n.1218A>C
c.2964A>C (n.2964A>C)
n.3320A>C
3g.48466666A>GCA352616825ATRIP,TREX1c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.-295-112A>G (n.-295-112A>G)
c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.2606A>G
c.-333-74A>G (n.-333-74A>G)
c.-334+25A>G (n.-334+25A>G)
c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
c.-9+357A>G (n.-9+357A>G)
n.41-112A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
n.1218A>G
c.2964A>G (n.2964A>G)
n.3320A>G
 gnomAD v4
3g.48466666A>TCA352616826ATRIP,TREX1c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.-295-112A>T (n.-295-112A>T)
c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.2606A>T
c.-333-74A>T (n.-333-74A>T)
c.-334+25A>T (n.-334+25A>T)
c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
c.-9+357A>T (n.-9+357A>T)
n.41-112A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
n.1218A>T
c.2964A>T (n.2964A>T)
n.3320A>T
3g.48466667G>ACA433615557ATRIP,TREX1c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.-295-111G>A (n.-295-111G>A)
c.12G>A (p.Gln4=)
c.2607G>A
c.-333-73G>A (n.-333-73G>A)
c.-334+26G>A (n.-334+26G>A)
c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
c.-9+358G>A (n.-9+358G>A)
n.41-111G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.*2832G>A (n.*2832G>A)
n.1219G>A
c.2965G>A (n.2965G>A)
n.3321G>A
3g.48466667G>CCA352616828ATRIP,TREX1c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.-295-111G>C (n.-295-111G>C)
c.12G>C (p.Gln4His)
c.2607G>C
c.-333-73G>C (n.-333-73G>C)
c.-334+26G>C (n.-334+26G>C)
c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
c.-9+358G>C (n.-9+358G>C)
n.41-111G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.*2832G>C (n.*2832G>C)
n.1219G>C
c.2965G>C (n.2965G>C)
n.3321G>C
3g.48466667G>TCA352616829ATRIP,TREX1c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.-295-111G>T (n.-295-111G>T)
c.12G>T (p.Gln4His)
c.2607G>T
c.-333-73G>T (n.-333-73G>T)
c.-334+26G>T (n.-334+26G>T)
c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
c.-9+358G>T (n.-9+358G>T)
n.41-111G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.*2832G>T (n.*2832G>T)
n.1219G>T
c.2965G>T (n.2965G>T)
n.3321G>T
3g.48466668G>ACA352616832ATRIP,TREX1c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.-295-110G>A (n.-295-110G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.2608G>A
c.-333-72G>A (n.-333-72G>A)
c.-334+27G>A (n.-334+27G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-9+359G>A (n.-9+359G>A)
n.41-110G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.*2833G>A (n.*2833G>A)
n.1220G>A
c.2966G>A (n.2966G>A)
n.3322G>A
3g.48466668G>CCA352616836ATRIP,TREX1c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.-295-110G>C (n.-295-110G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.2608G>C
c.-333-72G>C (n.-333-72G>C)
c.-334+27G>C (n.-334+27G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-9+359G>C (n.-9+359G>C)
n.41-110G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.*2833G>C (n.*2833G>C)
n.1220G>C
c.2966G>C (n.2966G>C)
n.3322G>C
3g.48466668G=CA1363030937ATRIP,TREX1c.*1114G= (n.*1114G=)
c.-295-110G= (n.-295-110G=)
c.13G= (p.Ala5=)
c.2608G=
c.-333-72G= (n.-333-72G=)
c.-334+27G= (n.-334+27G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-9+359G= (n.-9+359G=)
n.41-110G=
c.178G= (p.Ala60=)
c.*2833G= (n.*2833G=)
n.1220G=
c.2966G= (n.2966G=)
n.3322G=
3g.48466668G>TCA352616833ATRIP,TREX1c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.-295-110G>T (n.-295-110G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.2608G>T
c.-333-72G>T (n.-333-72G>T)
c.-334+27G>T (n.-334+27G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-9+359G>T (n.-9+359G>T)
n.41-110G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.*2833G>T (n.*2833G>T)
n.1220G>T
c.2966G>T (n.2966G>T)
n.3322G>T
3g.48466669C>ACA352616838ATRIP,TREX1c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.-295-109C>A (n.-295-109C>A)
c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.2609C>A
c.-333-71C>A (n.-333-71C>A)
c.-334+28C>A (n.-334+28C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-9+360C>A (n.-9+360C>A)
n.41-109C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.*2834C>A (n.*2834C>A)
n.1221C>A
c.2967C>A (n.2967C>A)
n.3323C>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466669C=CA1363030938ATRIP,TREX1c.*1115C= (n.*1115C=)
c.-295-109C= (n.-295-109C=)
c.14C= (p.Ala5=)
c.2609C=
c.-333-71C= (n.-333-71C=)
c.-334+28C= (n.-334+28C=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-9+360C= (n.-9+360C=)
n.41-109C=
c.179C= (p.Ala60=)
c.*2834C= (n.*2834C=)
n.1221C=
c.2967C= (n.2967C=)
n.3323C=
3g.48466669C>GCA352616840ATRIP,TREX1c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.-295-109C>G (n.-295-109C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.2609C>G
c.-333-71C>G (n.-333-71C>G)
c.-334+28C>G (n.-334+28C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-9+360C>G (n.-9+360C>G)
n.41-109C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.*2834C>G (n.*2834C>G)
n.1221C>G
c.2967C>G (n.2967C>G)
n.3323C>G
3g.48466669C>TCA352616842ATRIP,TREX1c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.-295-109C>T (n.-295-109C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.2609C>T
c.-333-71C>T (n.-333-71C>T)
c.-334+28C>T (n.-334+28C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-9+360C>T (n.-9+360C>T)
n.41-109C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.*2834C>T (n.*2834C>T)
n.1221C>T
c.2967C>T (n.2967C>T)
n.3323C>T
 gnomAD v4
3g.48466673_48466696dupCA916887923ATRIP,TREX1c.*1119_*1142dup (n.*1119_*1142dup)
c.-295-105_-295-82dup (n.-295-105_-295-82dup)
c.18_41dup (p.Leu14_Ile15insProProGlyProMetGlnThrLeu)
c.2613_2636dup
c.-333-67_-333-44dup (n.-333-67_-333-44dup)
c.-334+32_-333-44dup (n.-334+32_-333-44dup)
c.-13_11dup (p.Leu4_Ile5insProProGlyProMetGlnThrLeu)
c.-9+364_-8-369dup (n.-9+364_-8-369dup)
n.41-105_41-82dup
c.183_206dup (p.Leu69_Ile70insProProGlyProMetGlnThrLeu)
c.*2838_*2861dup (n.*2838_*2861dup)
n.1225_1248dup
c.2971_2994dup (n.2971_2994dup)
n.3327_3350dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466670C>ACA433615558ATRIP,TREX1c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.-295-108C>A (n.-295-108C>A)
c.15C>A (p.Ala5=)
c.2610C>A
c.-333-70C>A (n.-333-70C>A)
c.-334+29C>A (n.-334+29C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-9+361C>A (n.-9+361C>A)
n.41-108C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
c.*2835C>A (n.*2835C>A)
n.1222C>A
c.2968C>A (n.2968C>A)
n.3324C>A
3g.48466670C>GCA433615559ATRIP,TREX1c.*1116C>G (n.*1116C>G)
c.-295-108C>G (n.-295-108C>G)
c.15C>G (p.Ala5=)
c.2610C>G
c.-333-70C>G (n.-333-70C>G)
c.-334+29C>G (n.-334+29C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-9+361C>G (n.-9+361C>G)
n.41-108C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
c.*2835C>G (n.*2835C>G)
n.1222C>G
c.2968C>G (n.2968C>G)
n.3324C>G
3g.48466670C>TCA433615560ATRIP,TREX1c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.-295-108C>T (n.-295-108C>T)
c.15C>T (p.Ala5=)
c.2610C>T
c.-333-70C>T (n.-333-70C>T)
c.-334+29C>T (n.-334+29C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-9+361C>T (n.-9+361C>T)
n.41-108C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
c.*2835C>T (n.*2835C>T)
n.1222C>T
c.2968C>T (n.2968C>T)
n.3324C>T
 ClinVar
3g.48466671C>ACA352616844ATRIP,TREX1c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.-295-107C>A (n.-295-107C>A)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.2611C>A
c.-333-69C>A (n.-333-69C>A)
c.-334+30C>A (n.-334+30C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-9+362C>A (n.-9+362C>A)
n.41-107C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
n.1223C>A
c.2969C>A (n.2969C>A)
n.3325C>A
3g.48466671C>GCA352616845ATRIP,TREX1c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.-295-107C>G (n.-295-107C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.2611C>G
c.-333-69C>G (n.-333-69C>G)
c.-334+30C>G (n.-334+30C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-9+362C>G (n.-9+362C>G)
n.41-107C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
n.1223C>G
c.2969C>G (n.2969C>G)
n.3325C>G
3g.48466671C>TCA433615561ATRIP,TREX1c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.-295-107C>T (n.-295-107C>T)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.2611C>T
c.-333-69C>T (n.-333-69C>T)
c.-334+30C>T (n.-334+30C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-9+362C>T (n.-9+362C>T)
n.41-107C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
n.1223C>T
c.2969C>T (n.2969C>T)
n.3325C>T
3g.48466672T>ACA352616848ATRIP,TREX1c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.-295-106T>A (n.-295-106T>A)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.2612T>A
c.-333-68T>A (n.-333-68T>A)
c.-334+31T>A (n.-334+31T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-9+363T>A (n.-9+363T>A)
n.41-106T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.*2837T>A (n.*2837T>A)
n.1224T>A
c.2970T>A (n.2970T>A)
n.3326T>A
3g.48466672T>CCA352616850ATRIP,TREX1c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.-295-106T>C (n.-295-106T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.2612T>C
c.-333-68T>C (n.-333-68T>C)
c.-334+31T>C (n.-334+31T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-9+363T>C (n.-9+363T>C)
n.41-106T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.*2837T>C (n.*2837T>C)
n.1224T>C
c.2970T>C (n.2970T>C)
n.3326T>C
3g.48466672T>GCA352616851ATRIP,TREX1c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.-295-106T>G (n.-295-106T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.2612T>G
c.-333-68T>G (n.-333-68T>G)
c.-334+31T>G (n.-334+31T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-9+363T>G (n.-9+363T>G)
n.41-106T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.*2837T>G (n.*2837T>G)
n.1224T>G
c.2970T>G (n.2970T>G)
n.3326T>G
3g.48466673G>ACA433615564ATRIP,TREX1c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.-295-105G>A (n.-295-105G>A)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.2613G>A
c.-333-67G>A (n.-333-67G>A)
c.-334+32G>A (n.-334+32G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-9+364G>A (n.-9+364G>A)
n.41-105G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
n.1225G>A
c.2971G>A (n.2971G>A)
n.3327G>A
3g.48466673G>CCA433615563ATRIP,TREX1c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.-295-105G>C (n.-295-105G>C)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.2613G>C
c.-333-67G>C (n.-333-67G>C)
c.-334+32G>C (n.-334+32G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-9+364G>C (n.-9+364G>C)
n.41-105G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
n.1225G>C
c.2971G>C (n.2971G>C)
n.3327G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466673G=CA1363030939ATRIP,TREX1c.*1119G= (n.*1119G=)
c.-295-105G= (n.-295-105G=)
c.18G= (p.Leu6=)
c.2613G=
c.-333-67G= (n.-333-67G=)
c.-334+32G= (n.-334+32G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-9+364G= (n.-9+364G=)
n.41-105G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.*2838G= (n.*2838G=)
n.1225G=
c.2971G= (n.2971G=)
n.3327G=
3g.48466673G>TCA433615562ATRIP,TREX1c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.-295-105G>T (n.-295-105G>T)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.2613G>T
c.-333-67G>T (n.-333-67G>T)
c.-334+32G>T (n.-334+32G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-9+364G>T (n.-9+364G>T)
n.41-105G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
n.1225G>T
c.2971G>T (n.2971G>T)
n.3327G>T
3g.48466673dupCA2580070045ATRIP,TREX1c.*1119dup (n.*1119dup)
c.-295-105dup (n.-295-105dup)
c.18dup (p.Pro7AlafsTer?)
c.2613dup
c.-333-67dup (n.-333-67dup)
c.-334+32dup (n.-334+32dup)
c.-13dup (n.-13dup)
c.-9+364dup (n.-9+364dup)
n.41-105dup
c.183dup (p.Pro62AlafsTer?)
c.*2838dup (n.*2838dup)
n.1225dup
c.2971dup (n.2971dup)
n.3327dup
 ClinVar
3g.48466673_48466674delinsGCCA1363030940ATRIP,TREX1c.*1119_*1120delinsGC (n.*1119_*1120delinsGC)
c.-295-105_-295-104delinsGC (n.-295-105_-295-104delinsGC)
c.18_19delinsGC (p.Leu6=)
c.2613_2614delinsGC
c.-333-67_-333-66delinsGC (n.-333-67_-333-66delinsGC)
c.-334+32_-334+33delinsGC (n.-334+32_-334+33delinsGC)
c.-13_-12delinsGC (n.-13_-12delinsGC)
c.-9+364_-9+365delinsGC (n.-9+364_-9+365delinsGC)
n.41-105_41-104delinsGC
c.183_184delinsGC (p.Leu61=)
c.*2838_*2839delinsGC (n.*2838_*2839delinsGC)
n.1225_1226delinsGC
c.2971_2972delinsGC (n.2971_2972delinsGC)
n.3327_3328delinsGC
3g.48466674C>ACA2376546ATRIP,TREX1c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.-295-104C>A (n.-295-104C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.2614C>A
c.-333-66C>A (n.-333-66C>A)
c.-334+33C>A (n.-334+33C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-9+365C>A (n.-9+365C>A)
n.41-104C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*2839C>A (n.*2839C>A)
n.1226C>A
c.2972C>A (n.2972C>A)
n.3328C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48466674C=CA1363030942ATRIP,TREX1c.*1120C= (n.*1120C=)
c.-295-104C= (n.-295-104C=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.2614C=
c.-333-66C= (n.-333-66C=)
c.-334+33C= (n.-334+33C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.-9+365C= (n.-9+365C=)
n.41-104C=
c.184C= (p.Pro62=)
c.*2839C= (n.*2839C=)
n.1226C=
c.2972C= (n.2972C=)
n.3328C=
3g.48466674C>GCA352616856ATRIP,TREX1c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.-295-104C>G (n.-295-104C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.2614C>G
c.-333-66C>G (n.-333-66C>G)
c.-334+33C>G (n.-334+33C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-9+365C>G (n.-9+365C>G)
n.41-104C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*2839C>G (n.*2839C>G)
n.1226C>G
c.2972C>G (n.2972C>G)
n.3328C>G
3g.48466674C>TCA352616858ATRIP,TREX1c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.-295-104C>T (n.-295-104C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.2614C>T
c.-333-66C>T (n.-333-66C>T)
c.-334+33C>T (n.-334+33C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-9+365C>T (n.-9+365C>T)
n.41-104C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*2839C>T (n.*2839C>T)
n.1226C>T
c.2972C>T (n.2972C>T)
n.3328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466678dupCA2376545ATRIP,TREX1c.*1124dup (n.*1124dup)
c.-295-100dup (n.-295-100dup)
c.23dup (p.Pro10AlafsTer?)
c.2618dup
c.-333-62dup (n.-333-62dup)
c.-334+37dup (n.-334+37dup)
c.-8dup (n.-8dup)
c.-9+369dup (n.-9+369dup)
n.41-100dup
c.188dup (p.Pro65AlafsTer?)
c.*2843dup (n.*2843dup)
n.1230dup
c.2976dup (n.2976dup)
n.3332dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466678delCA1363030941ATRIP,TREX1c.*1124del (n.*1124del)
c.-295-100del (n.-295-100del)
c.23del (p.Pro8ArgfsTer?)
c.2618del
c.-333-62del (n.-333-62del)
c.-334+37del (n.-334+37del)
c.-8del (n.-8del)
c.-9+369del (n.-9+369del)
n.41-100del
c.188del (p.Pro63ArgfsTer?)
c.*2843del (n.*2843del)
n.1230del
c.2976del (n.2976del)
n.3332del
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466675C>ACA352616860ATRIP,TREX1c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.-295-103C>A (n.-295-103C>A)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.2615C>A
c.-333-65C>A (n.-333-65C>A)
c.-334+34C>A (n.-334+34C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-9+366C>A (n.-9+366C>A)
n.41-103C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
n.1227C>A
c.2973C>A (n.2973C>A)
n.3329C>A
3g.48466675C=CA1363030943ATRIP,TREX1c.*1121C= (n.*1121C=)
c.-295-103C= (n.-295-103C=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.2615C=
c.-333-65C= (n.-333-65C=)
c.-334+34C= (n.-334+34C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-9+366C= (n.-9+366C=)
n.41-103C=
c.185C= (p.Pro62=)
c.*2840C= (n.*2840C=)
n.1227C=
c.2973C= (n.2973C=)
n.3329C=
3g.48466675C>GCA2376547ATRIP,TREX1c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.-295-103C>G (n.-295-103C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.2615C>G
c.-333-65C>G (n.-333-65C>G)
c.-334+34C>G (n.-334+34C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.-9+366C>G (n.-9+366C>G)
n.41-103C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
n.1227C>G
c.2973C>G (n.2973C>G)
n.3329C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466675C>TCA352616859ATRIP,TREX1c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.-295-103C>T (n.-295-103C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.2615C>T
c.-333-65C>T (n.-333-65C>T)
c.-334+34C>T (n.-334+34C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-9+366C>T (n.-9+366C>T)
n.41-103C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
n.1227C>T
c.2973C>T (n.2973C>T)
n.3329C>T
3g.48466676C>ACA2376548ATRIP,TREX1c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.-295-102C>A (n.-295-102C>A)
c.21C>A (p.Pro7=)
c.2616C>A
c.-333-64C>A (n.-333-64C>A)
c.-334+35C>A (n.-334+35C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-9+367C>A (n.-9+367C>A)
n.41-102C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
n.1228C>A
c.2974C>A (n.2974C>A)
n.3330C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466676C=CA1363030944ATRIP,TREX1c.*1122C= (n.*1122C=)
c.-295-102C= (n.-295-102C=)
c.21C= (p.Pro7=)
c.2616C=
c.-333-64C= (n.-333-64C=)
c.-334+35C= (n.-334+35C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-9+367C= (n.-9+367C=)
n.41-102C=
c.186C= (p.Pro62=)
c.*2841C= (n.*2841C=)
n.1228C=
c.2974C= (n.2974C=)
n.3330C=
3g.48466676C>GCA433615565ATRIP,TREX1c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.-295-102C>G (n.-295-102C>G)
c.21C>G (p.Pro7=)
c.2616C>G
c.-333-64C>G (n.-333-64C>G)
c.-334+35C>G (n.-334+35C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-9+367C>G (n.-9+367C>G)
n.41-102C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
n.1228C>G
c.2974C>G (n.2974C>G)
n.3330C>G
3g.48466676C>TCA2376549ATRIP,TREX1c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.-295-102C>T (n.-295-102C>T)
c.21C>T (p.Pro7=)
c.2616C>T
c.-333-64C>T (n.-333-64C>T)
c.-334+35C>T (n.-334+35C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-9+367C>T (n.-9+367C>T)
n.41-102C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
n.1228C>T
c.2974C>T (n.2974C>T)
n.3330C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466677C>ACA352616865ATRIP,TREX1c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.-295-101C>A (n.-295-101C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.2617C>A
c.-333-63C>A (n.-333-63C>A)
c.-334+36C>A (n.-334+36C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-9+368C>A (n.-9+368C>A)
n.41-101C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.*2842C>A (n.*2842C>A)
n.1229C>A
c.2975C>A (n.2975C>A)
n.3331C>A
3g.48466677C=CA1363030945ATRIP,TREX1c.*1123C= (n.*1123C=)
c.-295-101C= (n.-295-101C=)
c.22C= (p.Pro8=)
c.2617C=
c.-333-63C= (n.-333-63C=)
c.-334+36C= (n.-334+36C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-9+368C= (n.-9+368C=)
n.41-101C=
c.187C= (p.Pro63=)
c.*2842C= (n.*2842C=)
n.1229C=
c.2975C= (n.2975C=)
n.3331C=
3g.48466677C>GCA2376550ATRIP,TREX1c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.-295-101C>G (n.-295-101C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.2617C>G
c.-333-63C>G (n.-333-63C>G)
c.-334+36C>G (n.-334+36C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-9+368C>G (n.-9+368C>G)
n.41-101C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.*2842C>G (n.*2842C>G)
n.1229C>G
c.2975C>G (n.2975C>G)
n.3331C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466677C>TCA352616868ATRIP,TREX1c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.-295-101C>T (n.-295-101C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.2617C>T
c.-333-63C>T (n.-333-63C>T)
c.-334+36C>T (n.-334+36C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-9+368C>T (n.-9+368C>T)
n.41-101C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.*2842C>T (n.*2842C>T)
n.1229C>T
c.2975C>T (n.2975C>T)
n.3331C>T
 dbSNP
3g.48466678C>ACA352616871ATRIP,TREX1c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.-295-100C>A (n.-295-100C>A)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
c.2618C>A
c.-333-62C>A (n.-333-62C>A)
c.-334+37C>A (n.-334+37C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-9+369C>A (n.-9+369C>A)
n.41-100C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
n.1230C>A
c.2976C>A (n.2976C>A)
n.3332C>A
3g.48466678C=CA1363030946ATRIP,TREX1c.*1124C= (n.*1124C=)
c.-295-100C= (n.-295-100C=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.2618C=
c.-333-62C= (n.-333-62C=)
c.-334+37C= (n.-334+37C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.-9+369C= (n.-9+369C=)
n.41-100C=
c.188C= (p.Pro63=)
c.*2843C= (n.*2843C=)
n.1230C=
c.2976C= (n.2976C=)
n.3332C=
3g.48466678C>GCA352616873ATRIP,TREX1c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.-295-100C>G (n.-295-100C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.2618C>G
c.-333-62C>G (n.-333-62C>G)
c.-334+37C>G (n.-334+37C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-9+369C>G (n.-9+369C>G)
n.41-100C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.*2843C>G (n.*2843C>G)
n.1230C>G
c.2976C>G (n.2976C>G)
n.3332C>G
3g.48466678C>TCA2376551ATRIP,TREX1c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.-295-100C>T (n.-295-100C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.2618C>T
c.-333-62C>T (n.-333-62C>T)
c.-334+37C>T (n.-334+37C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-9+369C>T (n.-9+369C>T)
n.41-100C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
n.1230C>T
c.2976C>T (n.2976C>T)
n.3332C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466679G>ACA2376552ATRIP,TREX1c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.-295-99G>A (n.-295-99G>A)
c.24G>A (p.Pro8=)
c.2619G>A
c.-333-61G>A (n.-333-61G>A)
c.-334+38G>A (n.-334+38G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-9+370G>A (n.-9+370G>A)
n.41-99G>A
c.189G>A (p.Pro63=)
c.*2844G>A (n.*2844G>A)
n.1231G>A
c.2977G>A (n.2977G>A)
n.3333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466679G>CCA433615566ATRIP,TREX1c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.-295-99G>C (n.-295-99G>C)
c.24G>C (p.Pro8=)
c.2619G>C
c.-333-61G>C (n.-333-61G>C)
c.-334+38G>C (n.-334+38G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-9+370G>C (n.-9+370G>C)
n.41-99G>C
c.189G>C (p.Pro63=)
c.*2844G>C (n.*2844G>C)
n.1231G>C
c.2977G>C (n.2977G>C)
n.3333G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466679G=CA1363030947ATRIP,TREX1c.*1125G= (n.*1125G=)
c.-295-99G= (n.-295-99G=)
c.24G= (p.Pro8=)
c.2619G=
c.-333-61G= (n.-333-61G=)
c.-334+38G= (n.-334+38G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-9+370G= (n.-9+370G=)
n.41-99G=
c.189G= (p.Pro63=)
c.*2844G= (n.*2844G=)
n.1231G=
c.2977G= (n.2977G=)
n.3333G=
3g.48466679G>TCA433615567ATRIP,TREX1c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.-295-99G>T (n.-295-99G>T)
c.24G>T (p.Pro8=)
c.2619G>T
c.-333-61G>T (n.-333-61G>T)
c.-334+38G>T (n.-334+38G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-9+370G>T (n.-9+370G>T)
n.41-99G>T
c.189G>T (p.Pro63=)
c.*2844G>T (n.*2844G>T)
n.1231G>T
c.2977G>T (n.2977G>T)
n.3333G>T
3g.48466680G>ACA352616878ATRIP,TREX1c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.-295-98G>A (n.-295-98G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.2620G>A
c.-333-60G>A (n.-333-60G>A)
c.-334+39G>A (n.-334+39G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-9+371G>A (n.-9+371G>A)
n.41-98G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.*2845G>A (n.*2845G>A)
n.1232G>A
c.2978G>A (n.2978G>A)
n.3334G>A
3g.48466680G>CCA352616880ATRIP,TREX1c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.-295-98G>C (n.-295-98G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.2620G>C
c.-333-60G>C (n.-333-60G>C)
c.-334+39G>C (n.-334+39G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-9+371G>C (n.-9+371G>C)
n.41-98G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.*2845G>C (n.*2845G>C)
n.1232G>C
c.2978G>C (n.2978G>C)
n.3334G>C
3g.48466680G>TCA352616881ATRIP,TREX1c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.-295-98G>T (n.-295-98G>T)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
c.2620G>T
c.-333-60G>T (n.-333-60G>T)
c.-334+39G>T (n.-334+39G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-9+371G>T (n.-9+371G>T)
n.41-98G>T
c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.*2845G>T (n.*2845G>T)
n.1232G>T
c.2978G>T (n.2978G>T)
n.3334G>T
3g.48466681G>ACA352616889ATRIP,TREX1c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.-295-97G>A (n.-295-97G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
c.2621G>A
c.-333-59G>A (n.-333-59G>A)
c.-334+40G>A (n.-334+40G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-9+372G>A (n.-9+372G>A)
n.41-97G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.*2846G>A (n.*2846G>A)
n.1233G>A
c.2979G>A (n.2979G>A)
n.3335G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466681G>CCA352616886ATRIP,TREX1c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.-295-97G>C (n.-295-97G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.2621G>C
c.-333-59G>C (n.-333-59G>C)
c.-334+40G>C (n.-334+40G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-9+372G>C (n.-9+372G>C)
n.41-97G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.*2846G>C (n.*2846G>C)
n.1233G>C
c.2979G>C (n.2979G>C)
n.3335G>C
3g.48466681G=CA1363030948ATRIP,TREX1c.*1127G= (n.*1127G=)
c.-295-97G= (n.-295-97G=)
c.26G= (p.Gly9=)
c.2621G=
c.-333-59G= (n.-333-59G=)
c.-334+40G= (n.-334+40G=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-9+372G= (n.-9+372G=)
n.41-97G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.*2846G= (n.*2846G=)
n.1233G=
c.2979G= (n.2979G=)
n.3335G=
3g.48466681G>TCA352616884ATRIP,TREX1c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.-295-97G>T (n.-295-97G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
c.2621G>T
c.-333-59G>T (n.-333-59G>T)
c.-334+40G>T (n.-334+40G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-9+372G>T (n.-9+372G>T)
n.41-97G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.*2846G>T (n.*2846G>T)
n.1233G>T
c.2979G>T (n.2979G>T)
n.3335G>T
3g.48466682G>ACA433615568ATRIP,TREX1c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.-295-96G>A (n.-295-96G>A)
c.27G>A (p.Gly9=)
c.2622G>A
c.-333-58G>A (n.-333-58G>A)
c.-334+41G>A (n.-334+41G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.-9+373G>A (n.-9+373G>A)
n.41-96G>A
c.192G>A (p.Gly64=)
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
n.1234G>A
c.2980G>A (n.2980G>A)
n.3336G>A
 gnomAD v4
3g.48466682G>CCA433615569ATRIP,TREX1c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.-295-96G>C (n.-295-96G>C)
c.27G>C (p.Gly9=)
c.2622G>C
c.-333-58G>C (n.-333-58G>C)
c.-334+41G>C (n.-334+41G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.-9+373G>C (n.-9+373G>C)
n.41-96G>C
c.192G>C (p.Gly64=)
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
n.1234G>C
c.2980G>C (n.2980G>C)
n.3336G>C
3g.48466682G=CA1363030949ATRIP,TREX1c.*1128G= (n.*1128G=)
c.-295-96G= (n.-295-96G=)
c.27G= (p.Gly9=)
c.2622G=
c.-333-58G= (n.-333-58G=)
c.-334+41G= (n.-334+41G=)
c.-4G= (n.-4G=)
c.-9+373G= (n.-9+373G=)
n.41-96G=
c.192G= (p.Gly64=)
c.*2847G= (n.*2847G=)
n.1234G=
c.2980G= (n.2980G=)
n.3336G=
3g.48466682G>TCA73932413ATRIP,TREX1c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.-295-96G>T (n.-295-96G>T)
c.27G>T (p.Gly9=)
c.2622G>T
c.-333-58G>T (n.-333-58G>T)
c.-334+41G>T (n.-334+41G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-9+373G>T (n.-9+373G>T)
n.41-96G>T
c.192G>T (p.Gly64=)
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
n.1234G>T
c.2980G>T (n.2980G>T)
n.3336G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466683C>ACA352616891ATRIP,TREX1c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.-295-95C>A (n.-295-95C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.2623C>A
c.-333-57C>A (n.-333-57C>A)
c.-334+42C>A (n.-334+42C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-9+374C>A (n.-9+374C>A)
n.41-95C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*2848C>A (n.*2848C>A)
n.1235C>A
c.2981C>A (n.2981C>A)
n.3337C>A
3g.48466683C>GCA352616893ATRIP,TREX1c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.-295-95C>G (n.-295-95C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.2623C>G
c.-333-57C>G (n.-333-57C>G)
c.-334+42C>G (n.-334+42C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-9+374C>G (n.-9+374C>G)
n.41-95C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*2848C>G (n.*2848C>G)
n.1235C>G
c.2981C>G (n.2981C>G)
n.3337C>G
3g.48466683C>TCA352616892ATRIP,TREX1c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.-295-95C>T (n.-295-95C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.2623C>T
c.-333-57C>T (n.-333-57C>T)
c.-334+42C>T (n.-334+42C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-9+374C>T (n.-9+374C>T)
n.41-95C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*2848C>T (n.*2848C>T)
n.1235C>T
c.2981C>T (n.2981C>T)
n.3337C>T
 gnomAD v4
3g.48466684C>ACA352616896ATRIP,TREX1c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.-295-94C>A (n.-295-94C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
c.2624C>A
c.-333-56C>A (n.-333-56C>A)
c.-334+43C>A (n.-334+43C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-9+375C>A (n.-9+375C>A)
n.41-94C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
n.1236C>A
c.2982C>A (n.2982C>A)
n.3338C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466684C=CA1363030950ATRIP,TREX1c.*1130C= (n.*1130C=)
c.-295-94C= (n.-295-94C=)
c.29C= (p.Pro10=)
c.2624C=
c.-333-56C= (n.-333-56C=)
c.-334+43C= (n.-334+43C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-9+375C= (n.-9+375C=)
n.41-94C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.*2849C= (n.*2849C=)
n.1236C=
c.2982C= (n.2982C=)
n.3338C=
3g.48466684C>GCA352616898ATRIP,TREX1c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.-295-94C>G (n.-295-94C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.2624C>G
c.-333-56C>G (n.-333-56C>G)
c.-334+43C>G (n.-334+43C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-9+375C>G (n.-9+375C>G)
n.41-94C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
n.1236C>G
c.2982C>G (n.2982C>G)
n.3338C>G
3g.48466684C>TCA352616897ATRIP,TREX1c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.-295-94C>T (n.-295-94C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.2624C>T
c.-333-56C>T (n.-333-56C>T)
c.-334+43C>T (n.-334+43C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-9+375C>T (n.-9+375C>T)
n.41-94C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
n.1236C>T
c.2982C>T (n.2982C>T)
n.3338C>T
3g.48466685C>ACA433615570ATRIP,TREX1c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.-295-93C>A (n.-295-93C>A)
c.30C>A (p.Pro10=)
c.2625C>A
c.-333-55C>A (n.-333-55C>A)
c.-334+44C>A (n.-334+44C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-9+376C>A (n.-9+376C>A)
n.41-93C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
c.*2850C>A (n.*2850C>A)
n.1237C>A
c.2983C>A (n.2983C>A)
n.3339C>A
3g.48466685C=CA1363030951ATRIP,TREX1c.*1131C= (n.*1131C=)
c.-295-93C= (n.-295-93C=)
c.30C= (p.Pro10=)
c.2625C=
c.-333-55C= (n.-333-55C=)
c.-334+44C= (n.-334+44C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.-9+376C= (n.-9+376C=)
n.41-93C=
c.195C= (p.Pro65=)
c.*2850C= (n.*2850C=)
n.1237C=
c.2983C= (n.2983C=)
n.3339C=
3g.48466685C>GCA433615571ATRIP,TREX1c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.-295-93C>G (n.-295-93C>G)
c.30C>G (p.Pro10=)
c.2625C>G
c.-333-55C>G (n.-333-55C>G)
c.-334+44C>G (n.-334+44C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-9+376C>G (n.-9+376C>G)
n.41-93C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
c.*2850C>G (n.*2850C>G)
n.1237C>G
c.2983C>G (n.2983C>G)
n.3339C>G
 ClinVar
3g.48466685C>TCA2376553ATRIP,TREX1c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.-295-93C>T (n.-295-93C>T)
c.30C>T (p.Pro10=)
c.2625C>T
c.-333-55C>T (n.-333-55C>T)
c.-334+44C>T (n.-334+44C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-9+376C>T (n.-9+376C>T)
n.41-93C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
c.*2850C>T (n.*2850C>T)
n.1237C>T
c.2983C>T (n.2983C>T)
n.3339C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466686A=CA1363030952ATRIP,TREX1c.*1132A= (n.*1132A=)
c.-295-92A= (n.-295-92A=)
c.31A= (p.Met11=)
c.2626A=
c.-333-54A= (n.-333-54A=)
c.-334+45A= (n.-334+45A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-9+377A= (n.-9+377A=)
n.41-92A=
c.196A= (p.Met66=)
c.*2851A= (n.*2851A=)
n.1238A=
c.2984A= (n.2984A=)
n.3340A=
3g.48466686A>CCA352616902ATRIP,TREX1c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.-295-92A>C (n.-295-92A>C)
c.31A>C (p.Met11Leu)
c.2626A>C
c.-333-54A>C (n.-333-54A>C)
c.-334+45A>C (n.-334+45A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-9+377A>C (n.-9+377A>C)
n.41-92A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.*2851A>C (n.*2851A>C)
n.1238A>C
c.2984A>C (n.2984A>C)
n.3340A>C
 gnomAD v4
3g.48466686A>GCA2376554ATRIP,TREX1c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.-295-92A>G (n.-295-92A>G)
c.31A>G (p.Met11Val)
c.2626A>G
c.-333-54A>G (n.-333-54A>G)
c.-334+45A>G (n.-334+45A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-9+377A>G (n.-9+377A>G)
n.41-92A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.*2851A>G (n.*2851A>G)
n.1238A>G
c.2984A>G (n.2984A>G)
n.3340A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466686A>TCA352616901ATRIP,TREX1c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.-295-92A>T (n.-295-92A>T)
c.31A>T (p.Met11Leu)
c.2626A>T
c.-333-54A>T (n.-333-54A>T)
c.-334+45A>T (n.-334+45A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-9+377A>T (n.-9+377A>T)
n.41-92A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.*2851A>T (n.*2851A>T)
n.1238A>T
c.2984A>T (n.2984A>T)
n.3340A>T
3g.48466687T>ACA352616905ATRIP,TREX1c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.-295-91T>A (n.-295-91T>A)
c.32T>A (p.Met11Lys)
c.2627T>A
c.-333-53T>A (n.-333-53T>A)
c.-334+46T>A (n.-334+46T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-8-378T>A (n.-8-378T>A)
n.41-91T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.*2852T>A (n.*2852T>A)
n.1239T>A
c.2985T>A (n.2985T>A)
n.3341T>A
3g.48466687T>CCA352616907ATRIP,TREX1c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.-295-91T>C (n.-295-91T>C)
c.32T>C (p.Met11Thr)
c.2627T>C
c.-333-53T>C (n.-333-53T>C)
c.-334+46T>C (n.-334+46T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-8-378T>C (n.-8-378T>C)
n.41-91T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.*2852T>C (n.*2852T>C)
n.1239T>C
c.2985T>C (n.2985T>C)
n.3341T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466687T>GCA352616909ATRIP,TREX1c.*1133T>G (n.*1133T>G)
c.-295-91T>G (n.-295-91T>G)
c.32T>G (p.Met11Arg)
c.2627T>G
c.-333-53T>G (n.-333-53T>G)
c.-334+46T>G (n.-334+46T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-8-378T>G (n.-8-378T>G)
n.41-91T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.*2852T>G (n.*2852T>G)
n.1239T>G
c.2985T>G (n.2985T>G)
n.3341T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466687T=CA1363030953ATRIP,TREX1c.*1133T= (n.*1133T=)
c.-295-91T= (n.-295-91T=)
c.32T= (p.Met11=)
c.2627T=
c.-333-53T= (n.-333-53T=)
c.-334+46T= (n.-334+46T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-8-378T= (n.-8-378T=)
n.41-91T=
c.197T= (p.Met66=)
c.*2852T= (n.*2852T=)
n.1239T=
c.2985T= (n.2985T=)
n.3341T=
3g.48466688G>ACA352616912ATRIP,TREX1c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.-295-90G>A (n.-295-90G>A)
c.33G>A (p.Met11Ile)
c.2628G>A
c.-333-52G>A (n.-333-52G>A)
c.-334+47G>A (n.-334+47G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-8-377G>A (n.-8-377G>A)
n.41-90G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.*2853G>A (n.*2853G>A)
n.1240G>A
c.2986G>A (n.2986G>A)
n.3342G>A
 gnomAD v4
3g.48466688G>CCA352616914ATRIP,TREX1c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.-295-90G>C (n.-295-90G>C)
c.33G>C (p.Met11Ile)
c.2628G>C
c.-333-52G>C (n.-333-52G>C)
c.-334+47G>C (n.-334+47G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-8-377G>C (n.-8-377G>C)
n.41-90G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.*2853G>C (n.*2853G>C)
n.1240G>C
c.2986G>C (n.2986G>C)
n.3342G>C
3g.48466688G>TCA352616915ATRIP,TREX1c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.-295-90G>T (n.-295-90G>T)
c.33G>T (p.Met11Ile)
c.2628G>T
c.-333-52G>T (n.-333-52G>T)
c.-334+47G>T (n.-334+47G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-8-377G>T (n.-8-377G>T)
n.41-90G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.*2853G>T (n.*2853G>T)
n.1240G>T
c.2986G>T (n.2986G>T)
n.3342G>T
3g.48466689C>ACA352616917ATRIP,TREX1c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.-295-89C>A (n.-295-89C>A)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.2629C>A
c.-333-51C>A (n.-333-51C>A)
c.-334+48C>A (n.-334+48C>A)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.-8-376C>A (n.-8-376C>A)
n.41-89C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
n.1241C>A
c.2987C>A (n.2987C>A)
n.3343C>A
3g.48466689C>GCA352616919ATRIP,TREX1c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.-295-89C>G (n.-295-89C>G)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.2629C>G
c.-333-51C>G (n.-333-51C>G)
c.-334+48C>G (n.-334+48C>G)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.-8-376C>G (n.-8-376C>G)
n.41-89C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
n.1241C>G
c.2987C>G (n.2987C>G)
n.3343C>G
3g.48466689C>TCA352616921ATRIP,TREX1c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.-295-89C>T (n.-295-89C>T)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.2629C>T
c.-333-51C>T (n.-333-51C>T)
c.-334+48C>T (n.-334+48C>T)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.-8-376C>T (n.-8-376C>T)
n.41-89C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
n.1241C>T
c.2987C>T (n.2987C>T)
n.3343C>T
3g.48466690A=CA1363030954ATRIP,TREX1c.*1136A= (n.*1136A=)
c.-295-88A= (n.-295-88A=)
c.35A= (p.Gln12=)
c.2630A=
c.-333-50A= (n.-333-50A=)
c.5A= (p.Gln2=)
c.-8-375A= (n.-8-375A=)
n.41-88A=
c.200A= (p.Gln67=)
c.*2855A= (n.*2855A=)
n.1242A=
c.2988A= (n.2988A=)
n.3344A=
3g.48466690A>CCA352616926ATRIP,TREX1c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.-295-88A>C (n.-295-88A>C)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.2630A>C
c.-333-50A>C (n.-333-50A>C)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.-8-375A>C (n.-8-375A>C)
n.41-88A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.*2855A>C (n.*2855A>C)
n.1242A>C
c.2988A>C (n.2988A>C)
n.3344A>C
3g.48466690A>GCA2376555ATRIP,TREX1c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.-295-88A>G (n.-295-88A>G)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.2630A>G
c.-333-50A>G (n.-333-50A>G)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.-8-375A>G (n.-8-375A>G)
n.41-88A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.*2855A>G (n.*2855A>G)
n.1242A>G
c.2988A>G (n.2988A>G)
n.3344A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466690A>TCA352616924ATRIP,TREX1c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.-295-88A>T (n.-295-88A>T)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.2630A>T
c.-333-50A>T (n.-333-50A>T)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.-8-375A>T (n.-8-375A>T)
n.41-88A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
n.1242A>T
c.2988A>T (n.2988A>T)
n.3344A>T
3g.48466691G>ACA433615572ATRIP,TREX1c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.-295-87G>A (n.-295-87G>A)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.2631G>A
c.-333-49G>A (n.-333-49G>A)
c.6G>A (p.Gln2=)
c.-8-374G>A (n.-8-374G>A)
n.41-87G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
c.*2856G>A (n.*2856G>A)
n.1243G>A
c.2989G>A (n.2989G>A)
n.3345G>A
3g.48466691G>CCA352616927ATRIP,TREX1c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.-295-87G>C (n.-295-87G>C)
c.36G>C (p.Gln12His)
c.2631G>C
c.-333-49G>C (n.-333-49G>C)
c.6G>C (p.Gln2His)
c.-8-374G>C (n.-8-374G>C)
n.41-87G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
c.*2856G>C (n.*2856G>C)
n.1243G>C
c.2989G>C (n.2989G>C)
n.3345G>C
3g.48466691G>TCA352616928ATRIP,TREX1c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.-295-87G>T (n.-295-87G>T)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.2631G>T
c.-333-49G>T (n.-333-49G>T)
c.6G>T (p.Gln2His)
c.-8-374G>T (n.-8-374G>T)
n.41-87G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
c.*2856G>T (n.*2856G>T)
n.1243G>T
c.2989G>T (n.2989G>T)
n.3345G>T
3g.48466692A=CA1363030955ATRIP,TREX1c.*1138A= (n.*1138A=)
c.-295-86A= (n.-295-86A=)
c.37A= (p.Thr13=)
c.2632A=
c.-333-48A= (n.-333-48A=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.-8-373A= (n.-8-373A=)
n.41-86A=
c.202A= (p.Thr68=)
c.*2857A= (n.*2857A=)
n.1244A=
c.2990A= (n.2990A=)
n.3346A=
3g.48466692A>CCA352616930ATRIP,TREX1c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.-295-86A>C (n.-295-86A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.2632A>C
c.-333-48A>C (n.-333-48A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-8-373A>C (n.-8-373A>C)
n.41-86A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.*2857A>C (n.*2857A>C)
n.1244A>C
c.2990A>C (n.2990A>C)
n.3346A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466692A>GCA352616932ATRIP,TREX1c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.-295-86A>G (n.-295-86A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.2632A>G
c.-333-48A>G (n.-333-48A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-8-373A>G (n.-8-373A>G)
n.41-86A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.*2857A>G (n.*2857A>G)
n.1244A>G
c.2990A>G (n.2990A>G)
n.3346A>G
3g.48466692A>TCA352616934ATRIP,TREX1c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.-295-86A>T (n.-295-86A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.2632A>T
c.-333-48A>T (n.-333-48A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-8-373A>T (n.-8-373A>T)
n.41-86A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.*2857A>T (n.*2857A>T)
n.1244A>T
c.2990A>T (n.2990A>T)
n.3346A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466693C>ACA352616935ATRIP,TREX1c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.-295-85C>A (n.-295-85C>A)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
c.2633C>A
c.-333-47C>A (n.-333-47C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-8-372C>A (n.-8-372C>A)
n.41-85C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.*2858C>A (n.*2858C>A)
n.1245C>A
c.2991C>A (n.2991C>A)
n.3347C>A
3g.48466693C>GCA352616936ATRIP,TREX1c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.-295-85C>G (n.-295-85C>G)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
c.2633C>G
c.-333-47C>G (n.-333-47C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-8-372C>G (n.-8-372C>G)
n.41-85C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.*2858C>G (n.*2858C>G)
n.1245C>G
c.2991C>G (n.2991C>G)
n.3347C>G
3g.48466693C>TCA352616938ATRIP,TREX1c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.-295-85C>T (n.-295-85C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.2633C>T
c.-333-47C>T (n.-333-47C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-8-372C>T (n.-8-372C>T)
n.41-85C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.*2858C>T (n.*2858C>T)
n.1245C>T
c.2991C>T (n.2991C>T)
n.3347C>T
3g.48466694C>ACA433615576ATRIP,TREX1c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.-295-84C>A (n.-295-84C>A)
c.39C>A (p.Thr13=)
c.2634C>A
c.-333-46C>A (n.-333-46C>A)
c.9C>A (p.Thr3=)
c.-8-371C>A (n.-8-371C>A)
n.41-84C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
n.1246C>A
c.2992C>A (n.2992C>A)
n.3348C>A
3g.48466694C>GCA433615578ATRIP,TREX1c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.-295-84C>G (n.-295-84C>G)
c.39C>G (p.Thr13=)
c.2634C>G
c.-333-46C>G (n.-333-46C>G)
c.9C>G (p.Thr3=)
c.-8-371C>G (n.-8-371C>G)
n.41-84C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
n.1246C>G
c.2992C>G (n.2992C>G)
n.3348C>G
3g.48466694C>TCA433615577ATRIP,TREX1c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.-295-84C>T (n.-295-84C>T)
c.39C>T (p.Thr13=)
c.2634C>T
c.-333-46C>T (n.-333-46C>T)
c.9C>T (p.Thr3=)
c.-8-371C>T (n.-8-371C>T)
n.41-84C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
n.1246C>T
c.2992C>T (n.2992C>T)
n.3348C>T
3g.48466695C>ACA352616941ATRIP,TREX1c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.-295-83C>A (n.-295-83C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.2635C>A
c.-333-45C>A (n.-333-45C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.-8-370C>A (n.-8-370C>A)
n.41-83C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
n.1247C>A
c.2993C>A (n.2993C>A)
n.3349C>A
3g.48466695C=CA1363030956ATRIP,TREX1c.*1141C= (n.*1141C=)
c.-295-83C= (n.-295-83C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.2635C=
c.-333-45C= (n.-333-45C=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.-8-370C= (n.-8-370C=)
n.41-83C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.*2860C= (n.*2860C=)
n.1247C=
c.2993C= (n.2993C=)
n.3349C=
3g.48466695C>GCA352616942ATRIP,TREX1c.*1141C>G (n.*1141C>G)
c.-295-83C>G (n.-295-83C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.2635C>G
c.-333-45C>G (n.-333-45C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.-8-370C>G (n.-8-370C>G)
n.41-83C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
n.1247C>G
c.2993C>G (n.2993C>G)
n.3349C>G
3g.48466695C>TCA352616943ATRIP,TREX1c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.-295-83C>T (n.-295-83C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.2635C>T
c.-333-45C>T (n.-333-45C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.-8-370C>T (n.-8-370C>T)
n.41-83C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
n.1247C>T
c.2993C>T (n.2993C>T)
n.3349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48466696T>ACA352616949ATRIP,TREX1c.*1142T>A (n.*1142T>A)
c.-295-82T>A (n.-295-82T>A)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.2636T>A
c.-333-44T>A (n.-333-44T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.-8-369T>A (n.-8-369T>A)
n.41-82T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.*2861T>A (n.*2861T>A)
n.1248T>A
c.2994T>A (n.2994T>A)
n.3350T>A
3g.48466696T>CCA352616947ATRIP,TREX1c.*1142T>C (n.*1142T>C)
c.-295-82T>C (n.-295-82T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.2636T>C
c.-333-44T>C (n.-333-44T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.-8-369T>C (n.-8-369T>C)
n.41-82T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*2861T>C (n.*2861T>C)
n.1248T>C
c.2994T>C (n.2994T>C)
n.3350T>C
3g.48466696T>GCA352616946ATRIP,TREX1c.*1142T>G (n.*1142T>G)
c.-295-82T>G (n.-295-82T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.2636T>G
c.-333-44T>G (n.-333-44T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.-8-369T>G (n.-8-369T>G)
n.41-82T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*2861T>G (n.*2861T>G)
n.1248T>G
c.2994T>G (n.2994T>G)
n.3350T>G
3g.48466698_48466700dupCA433615580ATRIP,TREX1c.*1144_*1146dup (n.*1144_*1146dup)
c.-295-80_-295-78dup (n.-295-80_-295-78dup)
c.43_45dup (p.Ile15_Phe16insIle)
c.2638_2640dup
c.-333-42_-333-40dup (n.-333-42_-333-40dup)
c.13_15dup (p.Ile5_Phe6insIle)
c.-8-367_-8-365dup (n.-8-367_-8-365dup)
n.41-80_41-78dup
c.208_210dup (p.Ile70_Phe71insIle)
c.*2863_*2865dup (n.*2863_*2865dup)
n.1250_1252dup
c.2996_2998dup (n.2996_2998dup)
n.3352_3354dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466697C>ACA433615583ATRIP,TREX1c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.-295-81C>A (n.-295-81C>A)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.2637C>A
c.-333-43C>A (n.-333-43C>A)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.-8-368C>A (n.-8-368C>A)
n.41-81C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
n.1249C>A
c.2995C>A (n.2995C>A)
n.3351C>A
3g.48466697C>GCA433615584ATRIP,TREX1c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.-295-81C>G (n.-295-81C>G)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.2637C>G
c.-333-43C>G (n.-333-43C>G)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.-8-368C>G (n.-8-368C>G)
n.41-81C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
n.1249C>G
c.2995C>G (n.2995C>G)
n.3351C>G
3g.48466697C>TCA433615585ATRIP,TREX1c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.-295-81C>T (n.-295-81C>T)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.2637C>T
c.-333-43C>T (n.-333-43C>T)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.-8-368C>T (n.-8-368C>T)
n.41-81C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
n.1249C>T
c.2995C>T (n.2995C>T)
n.3351C>T
 gnomAD v4
3g.48466698A=CA1363030957ATRIP,TREX1c.*1144A= (n.*1144A=)
c.-295-80A= (n.-295-80A=)
c.43A= (p.Ile15=)
c.2638A=
c.-333-42A= (n.-333-42A=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.-8-367A= (n.-8-367A=)
n.41-80A=
c.208A= (p.Ile70=)
c.*2863A= (n.*2863A=)
n.1250A=
c.2996A= (n.2996A=)
n.3352A=
3g.48466698A>CCA352616951ATRIP,TREX1c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.-295-80A>C (n.-295-80A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.2638A>C
c.-333-42A>C (n.-333-42A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.-8-367A>C (n.-8-367A>C)
n.41-80A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.*2863A>C (n.*2863A>C)
n.1250A>C
c.2996A>C (n.2996A>C)
n.3352A>C
3g.48466698A>GCA352616953ATRIP,TREX1c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.-295-80A>G (n.-295-80A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.2638A>G
c.-333-42A>G (n.-333-42A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.-8-367A>G (n.-8-367A>G)
n.41-80A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.*2863A>G (n.*2863A>G)
n.1250A>G
c.2996A>G (n.2996A>G)
n.3352A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466698A>TCA352616955ATRIP,TREX1c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.-295-80A>T (n.-295-80A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.2638A>T
c.-333-42A>T (n.-333-42A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.-8-367A>T (n.-8-367A>T)
n.41-80A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.*2863A>T (n.*2863A>T)
n.1250A>T
c.2996A>T (n.2996A>T)
n.3352A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466699T>ACA352616957ATRIP,TREX1c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.-295-79T>A (n.-295-79T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.2639T>A
c.-333-41T>A (n.-333-41T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.-8-366T>A (n.-8-366T>A)
n.41-79T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.*2864T>A (n.*2864T>A)
n.1251T>A
c.2997T>A (n.2997T>A)
n.3353T>A
3g.48466699T>CCA352616958ATRIP,TREX1c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.-295-79T>C (n.-295-79T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.2639T>C
c.-333-41T>C (n.-333-41T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.-8-366T>C (n.-8-366T>C)
n.41-79T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.*2864T>C (n.*2864T>C)
n.1251T>C
c.2997T>C (n.2997T>C)
n.3353T>C
3g.48466699T>GCA352616961ATRIP,TREX1c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.-295-79T>G (n.-295-79T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.2639T>G
c.-333-41T>G (n.-333-41T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.-8-366T>G (n.-8-366T>G)
n.41-79T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.*2864T>G (n.*2864T>G)
n.1251T>G
c.2997T>G (n.2997T>G)
n.3353T>G
3g.48466700C>ACA433615589ATRIP,TREX1c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.-295-78C>A (n.-295-78C>A)
c.45C>A (p.Ile15=)
c.2640C>A
c.-333-40C>A (n.-333-40C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.-8-365C>A (n.-8-365C>A)
n.41-78C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
n.1252C>A
c.2998C>A (n.2998C>A)
n.3354C>A
3g.48466700C>GCA352616963ATRIP,TREX1c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.-295-78C>G (n.-295-78C>G)
c.45C>G (p.Ile15Met)
c.2640C>G
c.-333-40C>G (n.-333-40C>G)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.-8-365C>G (n.-8-365C>G)
n.41-78C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
n.1252C>G
c.2998C>G (n.2998C>G)
n.3354C>G
 ClinVar
3g.48466700C>TCA433615590ATRIP,TREX1c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.-295-78C>T (n.-295-78C>T)
c.45C>T (p.Ile15=)
c.2640C>T
c.-333-40C>T (n.-333-40C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.-8-365C>T (n.-8-365C>T)
n.41-78C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
n.1252C>T
c.2998C>T (n.2998C>T)
n.3354C>T
3g.48466701T>ACA352616964ATRIP,TREX1c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.-295-77T>A (n.-295-77T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.2641T>A
c.-333-39T>A (n.-333-39T>A)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-8-364T>A (n.-8-364T>A)
n.41-77T>A
c.211T>A (p.Phe71Ile)
c.*2866T>A (n.*2866T>A)
n.1253T>A
c.2999T>A (n.2999T>A)
n.3355T>A
3g.48466701T>CCA352616966ATRIP,TREX1c.*1147T>C (n.*1147T>C)
c.-295-77T>C (n.-295-77T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.2641T>C
c.-333-39T>C (n.-333-39T>C)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-8-364T>C (n.-8-364T>C)
n.41-77T>C
c.211T>C (p.Phe71Leu)
c.*2866T>C (n.*2866T>C)
n.1253T>C
c.2999T>C (n.2999T>C)
n.3355T>C
3g.48466701T>GCA352616968ATRIP,TREX1c.*1147T>G (n.*1147T>G)
c.-295-77T>G (n.-295-77T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.2641T>G
c.-333-39T>G (n.-333-39T>G)
c.16T>G (p.Phe6Val)
c.-8-364T>G (n.-8-364T>G)
n.41-77T>G
c.211T>G (p.Phe71Val)
c.*2866T>G (n.*2866T>G)
n.1253T>G
c.2999T>G (n.2999T>G)
n.3355T>G
3g.48466702T>ACA352616970ATRIP,TREX1c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.-295-76T>A (n.-295-76T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.2642T>A
c.-333-38T>A (n.-333-38T>A)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-8-363T>A (n.-8-363T>A)
n.41-76T>A
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
c.*2867T>A (n.*2867T>A)
n.1254T>A
c.3000T>A (n.3000T>A)
n.3356T>A
3g.48466702T>CCA352616972ATRIP,TREX1c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.-295-76T>C (n.-295-76T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.2642T>C
c.-333-38T>C (n.-333-38T>C)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-8-363T>C (n.-8-363T>C)
n.41-76T>C
c.212T>C (p.Phe71Ser)
c.*2867T>C (n.*2867T>C)
n.1254T>C
c.3000T>C (n.3000T>C)
n.3356T>C
3g.48466702T>GCA352616973ATRIP,TREX1c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.-295-76T>G (n.-295-76T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.2642T>G
c.-333-38T>G (n.-333-38T>G)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-8-363T>G (n.-8-363T>G)
n.41-76T>G
c.212T>G (p.Phe71Cys)
c.*2867T>G (n.*2867T>G)
n.1254T>G
c.3000T>G (n.3000T>G)
n.3356T>G
3g.48466703T>ACA352616975ATRIP,TREX1c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.-295-75T>A (n.-295-75T>A)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.2643T>A
c.-333-37T>A (n.-333-37T>A)
c.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-8-362T>A (n.-8-362T>A)
n.41-75T>A
c.213T>A (p.Phe71Leu)
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
n.1255T>A
c.3001T>A (n.3001T>A)
n.3357T>A
3g.48466703T>CCA433615592ATRIP,TREX1c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.-295-75T>C (n.-295-75T>C)
c.48T>C (p.Phe16=)
c.2643T>C
c.-333-37T>C (n.-333-37T>C)
c.18T>C (p.Phe6=)
c.-8-362T>C (n.-8-362T>C)
n.41-75T>C
c.213T>C (p.Phe71=)
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
n.1255T>C
c.3001T>C (n.3001T>C)
n.3357T>C
3g.48466703T>GCA352616977ATRIP,TREX1c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.-295-75T>G (n.-295-75T>G)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.2643T>G
c.-333-37T>G (n.-333-37T>G)
c.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-8-362T>G (n.-8-362T>G)
n.41-75T>G
c.213T>G (p.Phe71Leu)
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
n.1255T>G
c.3001T>G (n.3001T>G)
n.3357T>G
3g.48466704T>ACA352616979ATRIP,TREX1c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.-295-74T>A (n.-295-74T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
c.2644T>A
c.-333-36T>A (n.-333-36T>A)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.-8-361T>A (n.-8-361T>A)
n.41-74T>A
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.*2869T>A (n.*2869T>A)
n.1256T>A
c.3002T>A (n.3002T>A)
n.3358T>A
3g.48466704T>CCA352616981ATRIP,TREX1c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.-295-74T>C (n.-295-74T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
c.2644T>C
c.-333-36T>C (n.-333-36T>C)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.-8-361T>C (n.-8-361T>C)
n.41-74T>C
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.*2869T>C (n.*2869T>C)
n.1256T>C
c.3002T>C (n.3002T>C)
n.3358T>C
3g.48466704T>GCA352616983ATRIP,TREX1c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.-295-74T>G (n.-295-74T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
c.2644T>G
c.-333-36T>G (n.-333-36T>G)
c.19T>G (p.Phe7Val)
c.-8-361T>G (n.-8-361T>G)
n.41-74T>G
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.*2869T>G (n.*2869T>G)
n.1256T>G
c.3002T>G (n.3002T>G)
n.3358T>G
3g.48466705T>ACA352616985ATRIP,TREX1c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.-295-73T>A (n.-295-73T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
c.2645T>A
c.-333-35T>A (n.-333-35T>A)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.-8-360T>A (n.-8-360T>A)
n.41-73T>A
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
n.1257T>A
c.3003T>A (n.3003T>A)
n.3359T>A
3g.48466705T>CCA2376556ATRIP,TREX1c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.-295-73T>C (n.-295-73T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
c.2645T>C
c.-333-35T>C (n.-333-35T>C)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.-8-360T>C (n.-8-360T>C)
n.41-73T>C
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
n.1257T>C
c.3003T>C (n.3003T>C)
n.3359T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466705T>GCA352616988ATRIP,TREX1c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.-295-73T>G (n.-295-73T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
c.2645T>G
c.-333-35T>G (n.-333-35T>G)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.-8-360T>G (n.-8-360T>G)
n.41-73T>G
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.*2870T>G (n.*2870T>G)
n.1257T>G
c.3003T>G (n.3003T>G)
n.3359T>G
3g.48466705T=CA1363030958ATRIP,TREX1c.*1151T= (n.*1151T=)
c.-295-73T= (n.-295-73T=)
c.50T= (p.Phe17=)
c.2645T=
c.-333-35T= (n.-333-35T=)
c.20T= (p.Phe7=)
c.-8-360T= (n.-8-360T=)
n.41-73T=
c.215T= (p.Phe72=)
c.*2870T= (n.*2870T=)
n.1257T=
c.3003T= (n.3003T=)
n.3359T=
3g.48466706C>ACA352616990ATRIP,TREX1c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.-295-72C>A (n.-295-72C>A)
c.51C>A (p.Phe17Leu)
c.2646C>A
c.-333-34C>A (n.-333-34C>A)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
c.-8-359C>A (n.-8-359C>A)
n.41-72C>A
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.*2871C>A (n.*2871C>A)
n.1258C>A
c.3004C>A (n.3004C>A)
n.3360C>A
3g.48466706C=CA1363030959ATRIP,TREX1c.*1152C= (n.*1152C=)
c.-295-72C= (n.-295-72C=)
c.51C= (p.Phe17=)
c.2646C=
c.-333-34C= (n.-333-34C=)
c.21C= (p.Phe7=)
c.-8-359C= (n.-8-359C=)
n.41-72C=
c.216C= (p.Phe72=)
c.*2871C= (n.*2871C=)
n.1258C=
c.3004C= (n.3004C=)
n.3360C=
3g.48466706C>GCA352616991ATRIP,TREX1c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.-295-72C>G (n.-295-72C>G)
c.51C>G (p.Phe17Leu)
c.2646C>G
c.-333-34C>G (n.-333-34C>G)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
c.-8-359C>G (n.-8-359C>G)
n.41-72C>G
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.*2871C>G (n.*2871C>G)
n.1258C>G
c.3004C>G (n.3004C>G)
n.3360C>G
3g.48466706C>TCA433615594ATRIP,TREX1c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.-295-72C>T (n.-295-72C>T)
c.51C>T (p.Phe17=)
c.2646C>T
c.-333-34C>T (n.-333-34C>T)
c.21C>T (p.Phe7=)
c.-8-359C>T (n.-8-359C>T)
n.41-72C>T
c.216C>T (p.Phe72=)
c.*2871C>T (n.*2871C>T)
n.1258C>T
c.3004C>T (n.3004C>T)
n.3360C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466707G>ACA116677ATRIP,TREX1c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.-295-71G>A (n.-295-71G>A)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.2647G>A
c.-333-33G>A (n.-333-33G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.-8-358G>A (n.-8-358G>A)
n.41-71G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
n.1259G>A
c.3005G>A (n.3005G>A)
n.3361G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466707G>CCA352616993ATRIP,TREX1c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.-295-71G>C (n.-295-71G>C)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.2647G>C
c.-333-33G>C (n.-333-33G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.-8-358G>C (n.-8-358G>C)
n.41-71G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
n.1259G>C
c.3005G>C (n.3005G>C)
n.3361G>C
3g.48466707G=CA1363030960ATRIP,TREX1c.*1153G= (n.*1153G=)
c.-295-71G= (n.-295-71G=)
c.52G= (p.Asp18=)
c.2647G=
c.-333-33G= (n.-333-33G=)
c.22G= (p.Asp8=)
c.-8-358G= (n.-8-358G=)
n.41-71G=
c.217G= (p.Asp73=)
c.*2872G= (n.*2872G=)
n.1259G=
c.3005G= (n.3005G=)
n.3361G=
3g.48466707G>TCA352616995ATRIP,TREX1c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.-295-71G>T (n.-295-71G>T)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.2647G>T
c.-333-33G>T (n.-333-33G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.-8-358G>T (n.-8-358G>T)
n.41-71G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
n.1259G>T
c.3005G>T (n.3005G>T)
n.3361G>T
3g.48466708A>CCA352617001ATRIP,TREX1c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.-295-70A>C (n.-295-70A>C)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.2648A>C
c.-333-32A>C (n.-333-32A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.-8-357A>C (n.-8-357A>C)
n.41-70A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.*2873A>C (n.*2873A>C)
n.1260A>C
c.3006A>C (n.3006A>C)
n.3362A>C
 gnomAD v4
3g.48466708A>GCA352616999ATRIP,TREX1c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.-295-70A>G (n.-295-70A>G)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.2648A>G
c.-333-32A>G (n.-333-32A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.-8-357A>G (n.-8-357A>G)
n.41-70A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.*2873A>G (n.*2873A>G)
n.1260A>G
c.3006A>G (n.3006A>G)
n.3362A>G
3g.48466708A>TCA352616997ATRIP,TREX1c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.-295-70A>T (n.-295-70A>T)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.2648A>T
c.-333-32A>T (n.-333-32A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.-8-357A>T (n.-8-357A>T)
n.41-70A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.*2873A>T (n.*2873A>T)
n.1260A>T
c.3006A>T (n.3006A>T)
n.3362A>T
3g.48466709C>ACA352617003ATRIP,TREX1c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.-295-69C>A (n.-295-69C>A)
c.54C>A (p.Asp18Glu)
c.2649C>A
c.-333-31C>A (n.-333-31C>A)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
c.-8-356C>A (n.-8-356C>A)
n.41-69C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.*2874C>A (n.*2874C>A)
n.1261C>A
c.3007C>A (n.3007C>A)
n.3363C>A
3g.48466709C>GCA352617005ATRIP,TREX1c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.-295-69C>G (n.-295-69C>G)
c.54C>G (p.Asp18Glu)
c.2649C>G
c.-333-31C>G (n.-333-31C>G)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
c.-8-356C>G (n.-8-356C>G)
n.41-69C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.*2874C>G (n.*2874C>G)
n.1261C>G
c.3007C>G (n.3007C>G)
n.3363C>G
3g.48466709C>TCA433615595ATRIP,TREX1c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.-295-69C>T (n.-295-69C>T)
c.54C>T (p.Asp18=)
c.2649C>T
c.-333-31C>T (n.-333-31C>T)
c.24C>T (p.Asp8=)
c.-8-356C>T (n.-8-356C>T)
n.41-69C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
c.*2874C>T (n.*2874C>T)
n.1261C>T
c.3007C>T (n.3007C>T)
n.3363C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466710A>CCA352617007ATRIP,TREX1c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.-295-68A>C (n.-295-68A>C)
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.2650A>C
c.-333-30A>C (n.-333-30A>C)
c.25A>C (p.Met9Leu)
c.-8-355A>C (n.-8-355A>C)
n.41-68A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
c.*2875A>C (n.*2875A>C)
n.1262A>C
c.3008A>C (n.3008A>C)
n.3364A>C
 ClinVar dbSNP
3g.48466710A>GCA352617009ATRIP,TREX1c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.-295-68A>G (n.-295-68A>G)
c.55A>G (p.Met19Val)
c.2650A>G
c.-333-30A>G (n.-333-30A>G)
c.25A>G (p.Met9Val)
c.-8-355A>G (n.-8-355A>G)
n.41-68A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
c.*2875A>G (n.*2875A>G)
n.1262A>G
c.3008A>G (n.3008A>G)
n.3364A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466710A>TCA352617010ATRIP,TREX1c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.-295-68A>T (n.-295-68A>T)
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.2650A>T
c.-333-30A>T (n.-333-30A>T)
c.25A>T (p.Met9Leu)
c.-8-355A>T (n.-8-355A>T)
n.41-68A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
c.*2875A>T (n.*2875A>T)
n.1262A>T
c.3008A>T (n.3008A>T)
n.3364A>T
3g.48466710dupCA2740094409ATRIP,TREX1c.*1156dup (n.*1156dup)
c.-295-68dup (n.-295-68dup)
c.55dup (p.Met19AsnfsTer?)
c.2650dup
c.-333-30dup (n.-333-30dup)
c.25dup (p.Met9AsnfsTer?)
c.-8-355dup (n.-8-355dup)
n.41-68dup
c.220dup (p.Met74AsnfsTer?)
c.*2875dup (n.*2875dup)
n.1262dup
c.3008dup (n.3008dup)
n.3364dup
 ClinVar
3g.48466711T>ACA352617012ATRIP,TREX1c.*1157T>A (n.*1157T>A)
c.-295-67T>A (n.-295-67T>A)
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.2651T>A
c.-333-29T>A (n.-333-29T>A)
c.26T>A (p.Met9Lys)
c.-8-354T>A (n.-8-354T>A)
n.41-67T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
c.*2876T>A (n.*2876T>A)
n.1263T>A
c.3009T>A (n.3009T>A)
n.3365T>A
3g.48466711T>CCA352617014ATRIP,TREX1c.*1157T>C (n.*1157T>C)
c.-295-67T>C (n.-295-67T>C)
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.2651T>C
c.-333-29T>C (n.-333-29T>C)
c.26T>C (p.Met9Thr)
c.-8-354T>C (n.-8-354T>C)
n.41-67T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
c.*2876T>C (n.*2876T>C)
n.1263T>C
c.3009T>C (n.3009T>C)
n.3365T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48466711T>GCA352617016ATRIP,TREX1c.*1157T>G (n.*1157T>G)
c.-295-67T>G (n.-295-67T>G)
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.2651T>G
c.-333-29T>G (n.-333-29T>G)
c.26T>G (p.Met9Arg)
c.-8-354T>G (n.-8-354T>G)
n.41-67T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
c.*2876T>G (n.*2876T>G)
n.1263T>G
c.3009T>G (n.3009T>G)
n.3365T>G
3g.48466711T=CA1363030961ATRIP,TREX1c.*1157T= (n.*1157T=)
c.-295-67T= (n.-295-67T=)
c.56T= (p.Met19=)
c.2651T=
c.-333-29T= (n.-333-29T=)
c.26T= (p.Met9=)
c.-8-354T= (n.-8-354T=)
n.41-67T=
c.221T= (p.Met74=)
c.*2876T= (n.*2876T=)
n.1263T=
c.3009T= (n.3009T=)
n.3365T=
3g.48466711_48466715delinsTGGAGCA1363030962ATRIP,TREX1c.*1157_*1161delinsTGGAG (n.*1157_*1161delinsTGGAG)
c.-295-67_-295-63delinsTGGAG (n.-295-67_-295-63delinsTGGAG)
c.56_60delinsTGGAG (p.Met19=)
c.2651_2655delinsTGGAG
c.-333-29_-333-25delinsTGGAG (n.-333-29_-333-25delinsTGGAG)
c.26_30delinsTGGAG (p.Met9=)
c.-8-354_-8-350delinsTGGAG (n.-8-354_-8-350delinsTGGAG)
n.41-67_41-63delinsTGGAG
c.221_225delinsTGGAG (p.Met74=)
c.*2876_*2880delinsTGGAG (n.*2876_*2880delinsTGGAG)
n.1263_1267delinsTGGAG
c.3009_3013delinsTGGAG (n.3009_3013delinsTGGAG)
n.3365_3369delinsTGGAG
3g.48466712G>ACA352617018ATRIP,TREX1c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.-295-66G>A (n.-295-66G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.2652G>A
c.-333-28G>A (n.-333-28G>A)
c.27G>A (p.Met9Ile)
c.-8-353G>A (n.-8-353G>A)
n.41-66G>A
c.222G>A (p.Met74Ile)
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
n.1264G>A
c.3010G>A (n.3010G>A)
n.3366G>A
3g.48466712G>CCA352617020ATRIP,TREX1c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.-295-66G>C (n.-295-66G>C)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.2652G>C
c.-333-28G>C (n.-333-28G>C)
c.27G>C (p.Met9Ile)
c.-8-353G>C (n.-8-353G>C)
n.41-66G>C
c.222G>C (p.Met74Ile)
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
n.1264G>C
c.3010G>C (n.3010G>C)
n.3366G>C
3g.48466712G>TCA352617021ATRIP,TREX1c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.-295-66G>T (n.-295-66G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.2652G>T
c.-333-28G>T (n.-333-28G>T)
c.27G>T (p.Met9Ile)
c.-8-353G>T (n.-8-353G>T)
n.41-66G>T
c.222G>T (p.Met74Ile)
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
n.1264G>T
c.3010G>T (n.3010G>T)
n.3366G>T
3g.48466713dupCA345481ATRIP,TREX1c.*1159dup (n.*1159dup)
c.-295-65dup (n.-295-65dup)
c.58dup (p.Glu20GlyfsTer?)
c.2653dup
c.-333-27dup (n.-333-27dup)
c.28dup (p.Glu10GlyfsTer?)
c.-8-352dup (n.-8-352dup)
n.41-65dup
c.223dup (p.Glu75GlyfsTer?)
c.*2878dup (n.*2878dup)
n.1265dup
c.3011dup (n.3011dup)
n.3367dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466713_48466716delCA2376557ATRIP,TREX1c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del)
c.-295-65_-295-62del (n.-295-65_-295-62del)
c.58_61del (p.Glu20ProfsTer?)
c.2653_2656del
c.-333-27_-333-24del (n.-333-27_-333-24del)
c.28_31del (p.Glu10ProfsTer?)
c.-8-352_-8-349del (n.-8-352_-8-349del)
n.41-65_41-62del
c.223_226del (p.Glu75ProfsTer?)
c.*2878_*2881del (n.*2878_*2881del)
n.1265_1268del
c.3011_3014del (n.3011_3014del)
n.3367_3370del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466713G>ACA352617026ATRIP,TREX1c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.-295-65G>A (n.-295-65G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.2653G>A
c.-333-27G>A (n.-333-27G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.-8-352G>A (n.-8-352G>A)
n.41-65G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
n.1265G>A
c.3011G>A (n.3011G>A)
n.3367G>A
3g.48466713G>CCA352617023ATRIP,TREX1c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.-295-65G>C (n.-295-65G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.2653G>C
c.-333-27G>C (n.-333-27G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.-8-352G>C (n.-8-352G>C)
n.41-65G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*2878G>C (n.*2878G>C)
n.1265G>C
c.3011G>C (n.3011G>C)
n.3367G>C
3g.48466713G>TCA352617025ATRIP,TREX1c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.-295-65G>T (n.-295-65G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.2653G>T
c.-333-27G>T (n.-333-27G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.-8-352G>T (n.-8-352G>T)
n.41-65G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
n.1265G>T
c.3011G>T (n.3011G>T)
n.3367G>T
3g.48466714A>CCA352617029ATRIP,TREX1c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.-295-64A>C (n.-295-64A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.2654A>C
c.-333-26A>C (n.-333-26A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.-8-351A>C (n.-8-351A>C)
n.41-64A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*2879A>C (n.*2879A>C)
n.1266A>C
c.3012A>C (n.3012A>C)
n.3368A>C
3g.48466714A>GCA352617031ATRIP,TREX1c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.-295-64A>G (n.-295-64A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.2654A>G
c.-333-26A>G (n.-333-26A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.-8-351A>G (n.-8-351A>G)
n.41-64A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*2879A>G (n.*2879A>G)
n.1266A>G
c.3012A>G (n.3012A>G)
n.3368A>G
3g.48466714A>TCA352617032ATRIP,TREX1c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.-295-64A>T (n.-295-64A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.2654A>T
c.-333-26A>T (n.-333-26A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.-8-351A>T (n.-8-351A>T)
n.41-64A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*2879A>T (n.*2879A>T)
n.1266A>T
c.3012A>T (n.3012A>T)
n.3368A>T
3g.48466715G>ACA433615596ATRIP,TREX1c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.-295-63G>A (n.-295-63G>A)
c.60G>A (p.Glu20=)
c.2655G>A
c.-333-25G>A (n.-333-25G>A)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.-8-350G>A (n.-8-350G>A)
n.41-63G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.*2880G>A (n.*2880G>A)
n.1267G>A
c.3013G>A (n.3013G>A)
n.3369G>A
 ClinVar dbSNP
3g.48466715G>CCA352617034ATRIP,TREX1c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.-295-63G>C (n.-295-63G>C)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.2655G>C
c.-333-25G>C (n.-333-25G>C)
c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.-8-350G>C (n.-8-350G>C)
n.41-63G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.*2880G>C (n.*2880G>C)
n.1267G>C
c.3013G>C (n.3013G>C)
n.3369G>C
3g.48466715G=CA1363030963ATRIP,TREX1c.*1161G= (n.*1161G=)
c.-295-63G= (n.-295-63G=)
c.60G= (p.Glu20=)
c.2655G=
c.-333-25G= (n.-333-25G=)
c.30G= (p.Glu10=)
c.-8-350G= (n.-8-350G=)
n.41-63G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.*2880G= (n.*2880G=)
n.1267G=
c.3013G= (n.3013G=)
n.3369G=
3g.48466715G>TCA352617036ATRIP,TREX1c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.-295-63G>T (n.-295-63G>T)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.2655G>T
c.-333-25G>T (n.-333-25G>T)
c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.-8-350G>T (n.-8-350G>T)
n.41-63G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.*2880G>T (n.*2880G>T)
n.1267G>T
c.3013G>T (n.3013G>T)
n.3369G>T
3g.48466716G>ACA352617037ATRIP,TREX1c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.-295-62G>A (n.-295-62G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.2656G>A
c.-333-24G>A (n.-333-24G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-8-349G>A (n.-8-349G>A)
n.41-62G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
n.1268G>A
c.3014G>A (n.3014G>A)
n.3370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466716G>CCA352617038ATRIP,TREX1c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.-295-62G>C (n.-295-62G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.2656G>C
c.-333-24G>C (n.-333-24G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-8-349G>C (n.-8-349G>C)
n.41-62G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
n.1268G>C
c.3014G>C (n.3014G>C)
n.3370G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466716G=CA1363030964ATRIP,TREX1c.*1162G= (n.*1162G=)
c.-295-62G= (n.-295-62G=)
c.61G= (p.Ala21=)
c.2656G=
c.-333-24G= (n.-333-24G=)
c.31G= (p.Ala11=)
c.-8-349G= (n.-8-349G=)
n.41-62G=
c.226G= (p.Ala76=)
c.*2881G= (n.*2881G=)
n.1268G=
c.3014G= (n.3014G=)
n.3370G=
3g.48466716G>TCA352617040ATRIP,TREX1c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.-295-62G>T (n.-295-62G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.2656G>T
c.-333-24G>T (n.-333-24G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-8-349G>T (n.-8-349G>T)
n.41-62G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
n.1268G>T
c.3014G>T (n.3014G>T)
n.3370G>T
3g.48466717C>ACA352617043ATRIP,TREX1c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.-295-61C>A (n.-295-61C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.2657C>A
c.-333-23C>A (n.-333-23C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.-8-348C>A (n.-8-348C>A)
n.41-61C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.*2882C>A (n.*2882C>A)
n.1269C>A
c.3015C>A (n.3015C>A)
n.3371C>A
 gnomAD v4
3g.48466717C>GCA352617044ATRIP,TREX1c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.-295-61C>G (n.-295-61C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.2657C>G
c.-333-23C>G (n.-333-23C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-8-348C>G (n.-8-348C>G)
n.41-61C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.*2882C>G (n.*2882C>G)
n.1269C>G
c.3015C>G (n.3015C>G)
n.3371C>G
3g.48466717C>TCA352617045ATRIP,TREX1c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.-295-61C>T (n.-295-61C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.2657C>T
c.-333-23C>T (n.-333-23C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-8-348C>T (n.-8-348C>T)
n.41-61C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.*2882C>T (n.*2882C>T)
n.1269C>T
c.3015C>T (n.3015C>T)
n.3371C>T
 gnomAD v4
3g.48466718C>ACA433615597ATRIP,TREX1c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.-295-60C>A (n.-295-60C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
c.2658C>A
c.-333-22C>A (n.-333-22C>A)
c.33C>A (p.Ala11=)
c.-8-347C>A (n.-8-347C>A)
n.41-60C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
n.1270C>A
c.3016C>A (n.3016C>A)
n.3372C>A
3g.48466718C>GCA433615598ATRIP,TREX1c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.-295-60C>G (n.-295-60C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
c.2658C>G
c.-333-22C>G (n.-333-22C>G)
c.33C>G (p.Ala11=)
c.-8-347C>G (n.-8-347C>G)
n.41-60C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
c.*2883C>G (n.*2883C>G)
n.1270C>G
c.3016C>G (n.3016C>G)
n.3372C>G
3g.48466718C>TCA433615599ATRIP,TREX1c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.-295-60C>T (n.-295-60C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
c.2658C>T
c.-333-22C>T (n.-333-22C>T)
c.33C>T (p.Ala11=)
c.-8-347C>T (n.-8-347C>T)
n.41-60C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
n.1270C>T
c.3016C>T (n.3016C>T)
n.3372C>T
 ClinVar
3g.48466719A=CA1363030965ATRIP,TREX1c.*1165A= (n.*1165A=)
c.-295-59A= (n.-295-59A=)
c.64A= (p.Thr22=)
c.2659A=
c.-333-21A= (n.-333-21A=)
c.34A= (p.Thr12=)
c.-8-346A= (n.-8-346A=)
n.41-59A=
c.229A= (p.Thr77=)
c.*2884A= (n.*2884A=)
n.1271A=
c.3017A= (n.3017A=)
n.3373A=
3g.48466719A>CCA352617049ATRIP,TREX1c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.-295-59A>C (n.-295-59A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.2659A>C
c.-333-21A>C (n.-333-21A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.-8-346A>C (n.-8-346A>C)
n.41-59A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.*2884A>C (n.*2884A>C)
n.1271A>C
c.3017A>C (n.3017A>C)
n.3373A>C
3g.48466719A>GCA352617050ATRIP,TREX1c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.-295-59A>G (n.-295-59A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.2659A>G
c.-333-21A>G (n.-333-21A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.-8-346A>G (n.-8-346A>G)
n.41-59A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.*2884A>G (n.*2884A>G)
n.1271A>G
c.3017A>G (n.3017A>G)
n.3373A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466719A>TCA352617047ATRIP,TREX1c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.-295-59A>T (n.-295-59A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.2659A>T
c.-333-21A>T (n.-333-21A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.-8-346A>T (n.-8-346A>T)
n.41-59A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.*2884A>T (n.*2884A>T)
n.1271A>T
c.3017A>T (n.3017A>T)
n.3373A>T
3g.48466720C>ACA352617053ATRIP,TREX1c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.-295-58C>A (n.-295-58C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.2660C>A
c.-333-20C>A (n.-333-20C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.-8-345C>A (n.-8-345C>A)
n.41-58C>A
c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.*2885C>A (n.*2885C>A)
n.1272C>A
c.3018C>A (n.3018C>A)
n.3374C>A
3g.48466720C>GCA352617055ATRIP,TREX1c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.-295-58C>G (n.-295-58C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.2660C>G
c.-333-20C>G (n.-333-20C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.-8-345C>G (n.-8-345C>G)
n.41-58C>G
c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.*2885C>G (n.*2885C>G)
n.1272C>G
c.3018C>G (n.3018C>G)
n.3374C>G
3g.48466720C>TCA352617056ATRIP,TREX1c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.-295-58C>T (n.-295-58C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.2660C>T
c.-333-20C>T (n.-333-20C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.-8-345C>T (n.-8-345C>T)
n.41-58C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.*2885C>T (n.*2885C>T)
n.1272C>T
c.3018C>T (n.3018C>T)
n.3374C>T
3g.48466721T>ACA433615602ATRIP,TREX1c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.-295-57T>A (n.-295-57T>A)
c.66T>A (p.Thr22=)
c.2661T>A
c.-333-19T>A (n.-333-19T>A)
c.36T>A (p.Thr12=)
c.-8-344T>A (n.-8-344T>A)
n.41-57T>A
c.231T>A (p.Thr77=)
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
n.1273T>A
c.3019T>A (n.3019T>A)
n.3375T>A
3g.48466721T>CCA433615601ATRIP,TREX1c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.-295-57T>C (n.-295-57T>C)
c.66T>C (p.Thr22=)
c.2661T>C
c.-333-19T>C (n.-333-19T>C)
c.36T>C (p.Thr12=)
c.-8-344T>C (n.-8-344T>C)
n.41-57T>C
c.231T>C (p.Thr77=)
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
n.1273T>C
c.3019T>C (n.3019T>C)
n.3375T>C
3g.48466721T>GCA433615600ATRIP,TREX1c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.-295-57T>G (n.-295-57T>G)
c.66T>G (p.Thr22=)
c.2661T>G
c.-333-19T>G (n.-333-19T>G)
c.36T>G (p.Thr12=)
c.-8-344T>G (n.-8-344T>G)
n.41-57T>G
c.231T>G (p.Thr77=)
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
n.1273T>G
c.3019T>G (n.3019T>G)
n.3375T>G
 gnomAD v4
3g.48466722G>ACA352617059ATRIP,TREX1c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.-295-56G>A (n.-295-56G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.2662G>A
c.-333-18G>A (n.-333-18G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.-8-343G>A (n.-8-343G>A)
n.41-56G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.*2887G>A (n.*2887G>A)
n.1274G>A
c.3020G>A (n.3020G>A)
n.3376G>A
3g.48466722G>CCA352617060ATRIP,TREX1c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.-295-56G>C (n.-295-56G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.2662G>C
c.-333-18G>C (n.-333-18G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-8-343G>C (n.-8-343G>C)
n.41-56G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.*2887G>C (n.*2887G>C)
n.1274G>C
c.3020G>C (n.3020G>C)
n.3376G>C
3g.48466722G>TCA352617062ATRIP,TREX1c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.-295-56G>T (n.-295-56G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.2662G>T
c.-333-18G>T (n.-333-18G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.-8-343G>T (n.-8-343G>T)
n.41-56G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
c.*2887G>T (n.*2887G>T)
n.1274G>T
c.3020G>T (n.3020G>T)
n.3376G>T
 gnomAD v4
3g.48466723G>ACA352617064ATRIP,TREX1c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.-295-55G>A (n.-295-55G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.2663G>A
c.-333-17G>A (n.-333-17G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.-8-342G>A (n.-8-342G>A)
n.41-55G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
n.1275G>A
c.3021G>A (n.3021G>A)
n.3377G>A
3g.48466723G>CCA352617066ATRIP,TREX1c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.-295-55G>C (n.-295-55G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.2663G>C
c.-333-17G>C (n.-333-17G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-8-342G>C (n.-8-342G>C)
n.41-55G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
n.1275G>C
c.3021G>C (n.3021G>C)
n.3377G>C
3g.48466723G>TCA352617068ATRIP,TREX1c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.-295-55G>T (n.-295-55G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.2663G>T
c.-333-17G>T (n.-333-17G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-8-342G>T (n.-8-342G>T)
n.41-55G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
n.1275G>T
c.3021G>T (n.3021G>T)
n.3377G>T
3g.48466724C>ACA433615603ATRIP,TREX1c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.-295-54C>A (n.-295-54C>A)
c.69C>A (p.Gly23=)
c.2664C>A
c.-333-16C>A (n.-333-16C>A)
c.39C>A (p.Gly13=)
c.-8-341C>A (n.-8-341C>A)
n.41-54C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
n.1276C>A
c.3022C>A (n.3022C>A)
n.3378C>A
3g.48466724C=CA1363030966ATRIP,TREX1c.*1170C= (n.*1170C=)
c.-295-54C= (n.-295-54C=)
c.69C= (p.Gly23=)
c.2664C=
c.-333-16C= (n.-333-16C=)
c.39C= (p.Gly13=)
c.-8-341C= (n.-8-341C=)
n.41-54C=
c.234C= (p.Gly78=)
c.*2889C= (n.*2889C=)
n.1276C=
c.3022C= (n.3022C=)
n.3378C=
3g.48466724C>GCA433615604ATRIP,TREX1c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.-295-54C>G (n.-295-54C>G)
c.69C>G (p.Gly23=)
c.2664C>G
c.-333-16C>G (n.-333-16C>G)
c.39C>G (p.Gly13=)
c.-8-341C>G (n.-8-341C>G)
n.41-54C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
n.1276C>G
c.3022C>G (n.3022C>G)
n.3378C>G
3g.48466724C>TCA433615605ATRIP,TREX1c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.-295-54C>T (n.-295-54C>T)
c.69C>T (p.Gly23=)
c.2664C>T
c.-333-16C>T (n.-333-16C>T)
c.39C>T (p.Gly13=)
c.-8-341C>T (n.-8-341C>T)
n.41-54C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
n.1276C>T
c.3022C>T (n.3022C>T)
n.3378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466724dupCA2740094410ATRIP,TREX1c.*1170dup (n.*1170dup)
c.-295-54dup (n.-295-54dup)
c.69dup (p.Pro25AlafsTer?)
c.2664dup
c.-333-16dup (n.-333-16dup)
c.39dup (p.Pro15AlafsTer?)
c.-8-341dup (n.-8-341dup)
n.41-54dup
c.234dup (p.Pro80AlafsTer?)
c.*2889dup (n.*2889dup)
n.1276dup
c.3022dup (n.3022dup)
n.3378dup
 ClinVar
3g.48466725T>ACA352617070ATRIP,TREX1c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.-295-53T>A (n.-295-53T>A)
c.70T>A (p.Leu24Met)
c.2665T>A
c.-333-15T>A (n.-333-15T>A)
c.40T>A (p.Leu14Met)
c.-8-340T>A (n.-8-340T>A)
n.41-53T>A
c.235T>A (p.Leu79Met)
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
n.1277T>A
c.3023T>A (n.3023T>A)
n.3379T>A
3g.48466725T>CCA2376558ATRIP,TREX1c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.-295-53T>C (n.-295-53T>C)
c.70T>C (p.Leu24=)
c.2665T>C
c.-333-15T>C (n.-333-15T>C)
c.40T>C (p.Leu14=)
c.-8-340T>C (n.-8-340T>C)
n.41-53T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
n.1277T>C
c.3023T>C (n.3023T>C)
n.3379T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466725T>GCA352617073ATRIP,TREX1c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.-295-53T>G (n.-295-53T>G)
c.70T>G (p.Leu24Val)
c.2665T>G
c.-333-15T>G (n.-333-15T>G)
c.40T>G (p.Leu14Val)
c.-8-340T>G (n.-8-340T>G)
n.41-53T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
n.1277T>G
c.3023T>G (n.3023T>G)
n.3379T>G
3g.48466725T=CA1363030967ATRIP,TREX1c.*1171T= (n.*1171T=)
c.-295-53T= (n.-295-53T=)
c.70T= (p.Leu24=)
c.2665T=
c.-333-15T= (n.-333-15T=)
c.40T= (p.Leu14=)
c.-8-340T= (n.-8-340T=)
n.41-53T=
c.235T= (p.Leu79=)
c.*2890T= (n.*2890T=)
n.1277T=
c.3023T= (n.3023T=)
n.3379T=
3g.48466726T>ACA352617077ATRIP,TREX1c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.-295-52T>A (n.-295-52T>A)
c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.2666T>A
c.-333-14T>A (n.-333-14T>A)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
c.-8-339T>A (n.-8-339T>A)
n.41-52T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
n.1278T>A
c.3024T>A (n.3024T>A)
n.3380T>A
3g.48466726T>CCA352617078ATRIP,TREX1c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.-295-52T>C (n.-295-52T>C)
c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.2666T>C
c.-333-14T>C (n.-333-14T>C)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
c.-8-339T>C (n.-8-339T>C)
n.41-52T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
n.1278T>C
c.3024T>C (n.3024T>C)
n.3380T>C
3g.48466726T>GCA352617075ATRIP,TREX1c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.-295-52T>G (n.-295-52T>G)
c.71T>G (p.Leu24Trp)
c.2666T>G
c.-333-14T>G (n.-333-14T>G)
c.41T>G (p.Leu14Trp)
c.-8-339T>G (n.-8-339T>G)
n.41-52T>G
c.236T>G (p.Leu79Trp)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
n.1278T>G
c.3024T>G (n.3024T>G)
n.3380T>G
3g.48466727G>ACA433615606ATRIP,TREX1c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.-295-51G>A (n.-295-51G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.2667G>A
c.-333-13G>A (n.-333-13G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.-8-338G>A (n.-8-338G>A)
n.41-51G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
n.1279G>A
c.3025G>A (n.3025G>A)
n.3381G>A
 ClinVar
3g.48466727G>CCA352617080ATRIP,TREX1c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.-295-51G>C (n.-295-51G>C)
c.72G>C (p.Leu24Phe)
c.2667G>C
c.-333-13G>C (n.-333-13G>C)
c.42G>C (p.Leu14Phe)
c.-8-338G>C (n.-8-338G>C)
n.41-51G>C
c.237G>C (p.Leu79Phe)
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
n.1279G>C
c.3025G>C (n.3025G>C)
n.3381G>C
3g.48466727G=CA1363030968ATRIP,TREX1c.*1173G= (n.*1173G=)
c.-295-51G= (n.-295-51G=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.2667G=
c.-333-13G= (n.-333-13G=)
c.42G= (p.Leu14=)
c.-8-338G= (n.-8-338G=)
n.41-51G=
c.237G= (p.Leu79=)
c.*2892G= (n.*2892G=)
n.1279G=
c.3025G= (n.3025G=)
n.3381G=
3g.48466727G>TCA2376559ATRIP,TREX1c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.-295-51G>T (n.-295-51G>T)
c.72G>T (p.Leu24Phe)
c.2667G>T
c.-333-13G>T (n.-333-13G>T)
c.42G>T (p.Leu14Phe)
c.-8-338G>T (n.-8-338G>T)
n.41-51G>T
c.237G>T (p.Leu79Phe)
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
n.1279G>T
c.3025G>T (n.3025G>T)
n.3381G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48466728C>ACA2376560ATRIP,TREX1c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.-295-50C>A (n.-295-50C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.2668C>A
c.-333-12C>A (n.-333-12C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-8-337C>A (n.-8-337C>A)
n.41-50C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
n.1280C>A
c.3026C>A (n.3026C>A)
n.3382C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466728C=CA1363030969ATRIP,TREX1c.*1174C= (n.*1174C=)
c.-295-50C= (n.-295-50C=)
c.73C= (p.Pro25=)
c.2668C=
c.-333-12C= (n.-333-12C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-8-337C= (n.-8-337C=)
n.41-50C=
c.238C= (p.Pro80=)
c.*2893C= (n.*2893C=)
n.1280C=
c.3026C= (n.3026C=)
n.3382C=
3g.48466728C>GCA352617084ATRIP,TREX1c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.-295-50C>G (n.-295-50C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.2668C>G
c.-333-12C>G (n.-333-12C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-8-337C>G (n.-8-337C>G)
n.41-50C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
n.1280C>G
c.3026C>G (n.3026C>G)
n.3382C>G
3g.48466728C>TCA352617086ATRIP,TREX1c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.-295-50C>T (n.-295-50C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.2668C>T
c.-333-12C>T (n.-333-12C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-8-337C>T (n.-8-337C>T)
n.41-50C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
n.1280C>T
c.3026C>T (n.3026C>T)
n.3382C>T
 gnomAD v4
3g.48466729C>ACA352617091ATRIP,TREX1c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.-295-49C>A (n.-295-49C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
c.2669C>A
c.-333-11C>A (n.-333-11C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-8-336C>A (n.-8-336C>A)
n.41-49C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
n.1281C>A
c.3027C>A (n.3027C>A)
n.3383C>A
3g.48466729C=CA1363030970ATRIP,TREX1c.*1175C= (n.*1175C=)
c.-295-49C= (n.-295-49C=)
c.74C= (p.Pro25=)
c.2669C=
c.-333-11C= (n.-333-11C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-8-336C= (n.-8-336C=)
n.41-49C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.*2894C= (n.*2894C=)
n.1281C=
c.3027C= (n.3027C=)
n.3383C=
3g.48466729C>GCA352617088ATRIP,TREX1c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.-295-49C>G (n.-295-49C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.2669C>G
c.-333-11C>G (n.-333-11C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-8-336C>G (n.-8-336C>G)
n.41-49C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
n.1281C>G
c.3027C>G (n.3027C>G)
n.3383C>G
3g.48466729C>TCA2376561ATRIP,TREX1c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.-295-49C>T (n.-295-49C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.2669C>T
c.-333-11C>T (n.-333-11C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-8-336C>T (n.-8-336C>T)
n.41-49C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
n.1281C>T
c.3027C>T (n.3027C>T)
n.3383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.48466730C>ACA433615607ATRIP,TREX1c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.-295-48C>A (n.-295-48C>A)
c.75C>A (p.Pro25=)
c.2670C>A
c.-333-10C>A (n.-333-10C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-8-335C>A (n.-8-335C>A)
n.41-48C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.*2895C>A (n.*2895C>A)
n.1282C>A
c.3028C>A (n.3028C>A)
n.3384C>A
3g.48466730C=CA1363030971ATRIP,TREX1c.*1176C= (n.*1176C=)
c.-295-48C= (n.-295-48C=)
c.75C= (p.Pro25=)
c.2670C=
c.-333-10C= (n.-333-10C=)
c.45C= (p.Pro15=)
c.-8-335C= (n.-8-335C=)
n.41-48C=
c.240C= (p.Pro80=)
c.*2895C= (n.*2895C=)
n.1282C=
c.3028C= (n.3028C=)
n.3384C=
3g.48466730C>GCA433615608ATRIP,TREX1c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.-295-48C>G (n.-295-48C>G)
c.75C>G (p.Pro25=)
c.2670C>G
c.-333-10C>G (n.-333-10C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-8-335C>G (n.-8-335C>G)
n.41-48C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.*2895C>G (n.*2895C>G)
n.1282C>G
c.3028C>G (n.3028C>G)
n.3384C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466730C>TCA73932465ATRIP,TREX1c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.-295-48C>T (n.-295-48C>T)
c.75C>T (p.Pro25=)
c.2670C>T
c.-333-10C>T (n.-333-10C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-8-335C>T (n.-8-335C>T)
n.41-48C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.*2895C>T (n.*2895C>T)
n.1282C>T
c.3028C>T (n.3028C>T)
n.3384C>T
 dbSNP
3g.48466731_48466735dupCA2740094411ATRIP,TREX1c.*1177_*1181dup (n.*1177_*1181dup)
c.-295-47_-295-43dup (n.-295-47_-295-43dup)
c.76_80dup (p.Gln28SerfsTer?)
c.2671_2675dup
c.-333-9_-333-5dup (n.-333-9_-333-5dup)
c.46_50dup (p.Gln18SerfsTer?)
c.-8-334_-8-330dup (n.-8-334_-8-330dup)
n.41-47_41-43dup
c.241_245dup (p.Gln83SerfsTer?)
c.*2896_*2900dup (n.*2896_*2900dup)
n.1283_1287dup
c.3029_3033dup (n.3029_3033dup)
n.3385_3389dup
 ClinVar
3g.48466731T>ACA352617093ATRIP,TREX1c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.-295-47T>A (n.-295-47T>A)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.2671T>A
c.-333-9T>A (n.-333-9T>A)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-8-334T>A (n.-8-334T>A)
n.41-47T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.*2896T>A (n.*2896T>A)
n.1283T>A
c.3029T>A (n.3029T>A)
n.3385T>A
3g.48466731T>CCA2376563ATRIP,TREX1c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.-295-47T>C (n.-295-47T>C)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.2671T>C
c.-333-9T>C (n.-333-9T>C)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-8-334T>C (n.-8-334T>C)
n.41-47T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.*2896T>C (n.*2896T>C)
n.1283T>C
c.3029T>C (n.3029T>C)
n.3385T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466731T>GCA2376562ATRIP,TREX1c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.-295-47T>G (n.-295-47T>G)
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.2671T>G
c.-333-9T>G (n.-333-9T>G)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.-8-334T>G (n.-8-334T>G)
n.41-47T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.*2896T>G (n.*2896T>G)
n.1283T>G
c.3029T>G (n.3029T>G)
n.3385T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466731T=CA1363030972ATRIP,TREX1c.*1177T= (n.*1177T=)
c.-295-47T= (n.-295-47T=)
c.76T= (p.Phe26=)
c.2671T=
c.-333-9T= (n.-333-9T=)
c.46T= (p.Phe16=)
c.-8-334T= (n.-8-334T=)
n.41-47T=
c.241T= (p.Phe81=)
c.*2896T= (n.*2896T=)
n.1283T=
c.3029T= (n.3029T=)
n.3385T=
3g.48466732T>ACA352617097ATRIP,TREX1c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.-295-46T>A (n.-295-46T>A)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.2672T>A
c.-333-8T>A (n.-333-8T>A)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-8-333T>A (n.-8-333T>A)
n.41-46T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
n.1284T>A
c.3030T>A (n.3030T>A)
n.3386T>A
3g.48466732T>CCA352617099ATRIP,TREX1c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.-295-46T>C (n.-295-46T>C)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.2672T>C
c.-333-8T>C (n.-333-8T>C)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-8-333T>C (n.-8-333T>C)
n.41-46T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
n.1284T>C
c.3030T>C (n.3030T>C)
n.3386T>C
 gnomAD v4
3g.48466732T>GCA352617101ATRIP,TREX1c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.-295-46T>G (n.-295-46T>G)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.2672T>G
c.-333-8T>G (n.-333-8T>G)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-8-333T>G (n.-8-333T>G)
n.41-46T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
n.1284T>G
c.3030T>G (n.3030T>G)
n.3386T>G
3g.48466733C>ACA352617107ATRIP,TREX1c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.-295-45C>A (n.-295-45C>A)
c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.2673C>A
c.-333-7C>A (n.-333-7C>A)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
c.-8-332C>A (n.-8-332C>A)
n.41-45C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.*2898C>A (n.*2898C>A)
n.1285C>A
c.3031C>A (n.3031C>A)
n.3387C>A
3g.48466733C=CA1363030973ATRIP,TREX1c.*1179C= (n.*1179C=)
c.-295-45C= (n.-295-45C=)
c.78C= (p.Phe26=)
c.2673C=
c.-333-7C= (n.-333-7C=)
c.48C= (p.Phe16=)
c.-8-332C= (n.-8-332C=)
n.41-45C=
c.243C= (p.Phe81=)
c.*2898C= (n.*2898C=)
n.1285C=
c.3031C= (n.3031C=)
n.3387C=
3g.48466733C>GCA352617105ATRIP,TREX1c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.-295-45C>G (n.-295-45C>G)
c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.2673C>G
c.-333-7C>G (n.-333-7C>G)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
c.-8-332C>G (n.-8-332C>G)
n.41-45C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.*2898C>G (n.*2898C>G)
n.1285C>G
c.3031C>G (n.3031C>G)
n.3387C>G
3g.48466733C>TCA2376564ATRIP,TREX1c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.-295-45C>T (n.-295-45C>T)
c.78C>T (p.Phe26=)
c.2673C>T
c.-333-7C>T (n.-333-7C>T)
c.48C>T (p.Phe16=)
c.-8-332C>T (n.-8-332C>T)
n.41-45C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
c.*2898C>T (n.*2898C>T)
n.1285C>T
c.3031C>T (n.3031C>T)
n.3387C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466734T>ACA352617112ATRIP,TREX1c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.-295-44T>A (n.-295-44T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.2674T>A
c.-333-6T>A (n.-333-6T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-8-331T>A (n.-8-331T>A)
n.41-44T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*2899T>A (n.*2899T>A)
n.1286T>A
c.3032T>A (n.3032T>A)
n.3388T>A
3g.48466734T>CCA352617109ATRIP,TREX1c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.-295-44T>C (n.-295-44T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.2674T>C
c.-333-6T>C (n.-333-6T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-8-331T>C (n.-8-331T>C)
n.41-44T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*2899T>C (n.*2899T>C)
n.1286T>C
c.3032T>C (n.3032T>C)
n.3388T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466734T>GCA352617114ATRIP,TREX1c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.-295-44T>G (n.-295-44T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.2674T>G
c.-333-6T>G (n.-333-6T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-8-331T>G (n.-8-331T>G)
n.41-44T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*2899T>G (n.*2899T>G)
n.1286T>G
c.3032T>G (n.3032T>G)
n.3388T>G
3g.48466734_48466751delCA2573052188ATRIP,TREX1c.*1180_*1197del (n.*1180_*1197del)
c.-295-44_-295-27del (n.-295-44_-295-27del)
c.79_96del (p.Ser27_Thr32del)
c.2674_2691del
c.-333-6_-322del
c.49_66del (p.Ser17_Thr22del)
c.-8-331_-8-314del (n.-8-331_-8-314del)
n.41-44_41-27del
c.244_261del (p.Ser82_Thr87del)
c.*2899_*2916del (n.*2899_*2916del)
n.1286_1303del
c.3032_3049del (n.3032_3049del)
n.3388_3405del
 ClinVar dbSNP
3g.48466735C>ACA352617116ATRIP,TREX1c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.-295-43C>A (n.-295-43C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.2675C>A
c.-333-5C>A (n.-333-5C>A)
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-8-330C>A (n.-8-330C>A)
n.41-43C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*2900C>A (n.*2900C>A)
n.1287C>A
c.3033C>A (n.3033C>A)
n.3389C>A
3g.48466735C=CA1363030974ATRIP,TREX1c.*1181C= (n.*1181C=)
c.-295-43C= (n.-295-43C=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.2675C=
c.-333-5C= (n.-333-5C=)
c.50C= (p.Ser17=)
c.-8-330C= (n.-8-330C=)
n.41-43C=
c.245C= (p.Ser82=)
c.*2900C= (n.*2900C=)
n.1287C=
c.3033C= (n.3033C=)
n.3389C=
3g.48466735C>GCA352617117ATRIP,TREX1c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.-295-43C>G (n.-295-43C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.2675C>G
c.-333-5C>G (n.-333-5C>G)
c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-8-330C>G (n.-8-330C>G)
n.41-43C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*2900C>G (n.*2900C>G)
n.1287C>G
c.3033C>G (n.3033C>G)
n.3389C>G
3g.48466735C>TCA2376565ATRIP,TREX1c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.-295-43C>T (n.-295-43C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.2675C>T
c.-333-5C>T (n.-333-5C>T)
c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-8-330C>T (n.-8-330C>T)
n.41-43C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*2900C>T (n.*2900C>T)
n.1287C>T
c.3033C>T (n.3033C>T)
n.3389C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466737delCA2586963920ATRIP,TREX1c.*1183del (n.*1183del)
c.-295-41del (n.-295-41del)
c.82del (p.Gln28SerfsTer?)
c.2677del
c.-333-3del (n.-333-3del)
c.52del (p.Gln18SerfsTer?)
c.-8-328del (n.-8-328del)
n.41-41del
c.247del (p.Gln83SerfsTer?)
c.*2902del (n.*2902del)
n.1289del
c.3035del (n.3035del)
n.3391del
 ClinVar
3g.48466736C>ACA433615611ATRIP,TREX1c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.-295-42C>A (n.-295-42C>A)
c.81C>A (p.Ser27=)
c.2676C>A
c.-333-4C>A (n.-333-4C>A)
c.51C>A (p.Ser17=)
c.-8-329C>A (n.-8-329C>A)
n.41-42C>A
c.246C>A (p.Ser82=)
c.*2901C>A (n.*2901C>A)
n.1288C>A
c.3034C>A (n.3034C>A)
n.3390C>A
3g.48466736C=CA1363030975ATRIP,TREX1c.*1182C= (n.*1182C=)
c.-295-42C= (n.-295-42C=)
c.81C= (p.Ser27=)
c.2676C=
c.-333-4C= (n.-333-4C=)
c.51C= (p.Ser17=)
c.-8-329C= (n.-8-329C=)
n.41-42C=
c.246C= (p.Ser82=)
c.*2901C= (n.*2901C=)
n.1288C=
c.3034C= (n.3034C=)
n.3390C=
3g.48466736C>GCA433615610ATRIP,TREX1c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.-295-42C>G (n.-295-42C>G)
c.81C>G (p.Ser27=)
c.2676C>G
c.-333-4C>G (n.-333-4C>G)
c.51C>G (p.Ser17=)
c.-8-329C>G (n.-8-329C>G)
n.41-42C>G
c.246C>G (p.Ser82=)
c.*2901C>G (n.*2901C>G)
n.1288C>G
c.3034C>G (n.3034C>G)
n.3390C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466736C>TCA433615609ATRIP,TREX1c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.-295-42C>T (n.-295-42C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.2676C>T
c.-333-4C>T (n.-333-4C>T)
c.51C>T (p.Ser17=)
c.-8-329C>T (n.-8-329C>T)
n.41-42C>T
c.246C>T (p.Ser82=)
c.*2901C>T (n.*2901C>T)
n.1288C>T
c.3034C>T (n.3034C>T)
n.3390C>T
 dbSNP
3g.48466737C>ACA352617121ATRIP,TREX1c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.-295-41C>A (n.-295-41C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.2677C>A
c.-333-3C>A (n.-333-3C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.-8-328C>A (n.-8-328C>A)
n.41-41C>A
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.*2902C>A (n.*2902C>A)
n.1289C>A
c.3035C>A (n.3035C>A)
n.3391C>A
3g.48466737C>GCA352617123ATRIP,TREX1c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.-295-41C>G (n.-295-41C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.2677C>G
c.-333-3C>G (n.-333-3C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.-8-328C>G (n.-8-328C>G)
n.41-41C>G
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.*2902C>G (n.*2902C>G)
n.1289C>G
c.3035C>G (n.3035C>G)
n.3391C>G
3g.48466737C>TCA352617124ATRIP,TREX1c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.-295-41C>T (n.-295-41C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.2677C>T
c.-333-3C>T (n.-333-3C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.-8-328C>T (n.-8-328C>T)
n.41-41C>T
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.*2902C>T (n.*2902C>T)
n.1289C>T
c.3035C>T (n.3035C>T)
n.3391C>T
3g.48466738A=CA1363030976ATRIP,TREX1c.*1184A= (n.*1184A=)
c.-295-40A= (n.-295-40A=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.2678A=
c.-333-2A= (n.-333-2A=)
c.53A= (p.Gln18=)
c.-8-327A= (n.-8-327A=)
n.41-40A=
c.248A= (p.Gln83=)
c.*2903A= (n.*2903A=)
n.1290A=
c.3036A= (n.3036A=)
n.3392A=
3g.48466738A>CCA352617130ATRIP,TREX1c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.-295-40A>C (n.-295-40A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.2678A>C
c.-333-2A>C (n.-333-2A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.-8-327A>C (n.-8-327A>C)
n.41-40A>C
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
n.1290A>C
c.3036A>C (n.3036A>C)
n.3392A>C
3g.48466738A>GCA352617128ATRIP,TREX1c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.-295-40A>G (n.-295-40A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.2678A>G
c.-333-2A>G (n.-333-2A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.-8-327A>G (n.-8-327A>G)
n.41-40A>G
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
n.1290A>G
c.3036A>G (n.3036A>G)
n.3392A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466738A>TCA352617126ATRIP,TREX1c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.-295-40A>T (n.-295-40A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.2678A>T
c.-333-2A>T (n.-333-2A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.-8-327A>T (n.-8-327A>T)
n.41-40A>T
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
n.1290A>T
c.3036A>T (n.3036A>T)
n.3392A>T
3g.48466739G>ACA73932468ATRIP,TREX1c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.-295-39G>A (n.-295-39G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.2679G>A
c.-333-1G>A (n.-333-1G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.-8-326G>A (n.-8-326G>A)
n.41-39G>A
c.249G>A (p.Gln83=)
c.*2904G>A (n.*2904G>A)
n.1291G>A
c.3037G>A (n.3037G>A)
n.3393G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48466739G>CCA352617133ATRIP,TREX1c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.-295-39G>C (n.-295-39G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.2679G>C
c.-333-1G>C (n.-333-1G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.-8-326G>C (n.-8-326G>C)
n.41-39G>C
c.249G>C (p.Gln83His)
c.*2904G>C (n.*2904G>C)
n.1291G>C
c.3037G>C (n.3037G>C)
n.3393G>C
 ClinVar
3g.48466739G=CA1363030977ATRIP,TREX1c.*1185G= (n.*1185G=)
c.-295-39G= (n.-295-39G=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.2679G=
c.-333-1G= (n.-333-1G=)
c.54G= (p.Gln18=)
c.-8-326G= (n.-8-326G=)
n.41-39G=
c.249G= (p.Gln83=)
c.*2904G= (n.*2904G=)
n.1291G=
c.3037G= (n.3037G=)
n.3393G=
3g.48466739G>TCA352617135ATRIP,TREX1c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.-295-39G>T (n.-295-39G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.2679G>T
c.-333-1G>T (n.-333-1G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.-8-326G>T (n.-8-326G>T)
n.41-39G>T
c.249G>T (p.Gln83His)
c.*2904G>T (n.*2904G>T)
n.1291G>T
c.3037G>T (n.3037G>T)
n.3393G>T
3g.48466740C>ACA352617137ATRIP,TREX1c.*1186C>A (n.*1186C>A)
c.-295-38C>A (n.-295-38C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.2680C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.-8-325C>A (n.-8-325C>A)
n.41-38C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
n.1292C>A
c.3038C>A (n.3038C>A)
n.3394C>A
3g.48466740C=CA1363030978ATRIP,TREX1c.*1186C= (n.*1186C=)
c.-295-38C= (n.-295-38C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.2680C=
c.-333C= (n.-333C=)
c.55C= (p.Pro19=)
c.-8-325C= (n.-8-325C=)
n.41-38C=
c.250C= (p.Pro84=)
c.*2905C= (n.*2905C=)
n.1292C=
c.3038C= (n.3038C=)
n.3394C=
3g.48466740C>GCA352617140ATRIP,TREX1c.*1186C>G (n.*1186C>G)
c.-295-38C>G (n.-295-38C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.2680C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.-8-325C>G (n.-8-325C>G)
n.41-38C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
n.1292C>G
c.3038C>G (n.3038C>G)
n.3394C>G
3g.48466740C>TCA352617142ATRIP,TREX1c.*1186C>T (n.*1186C>T)
c.-295-38C>T (n.-295-38C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.2680C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.-8-325C>T (n.-8-325C>T)
n.41-38C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
n.1292C>T
c.3038C>T (n.3038C>T)
n.3394C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466741C>ACA352617143ATRIP,TREX1c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.-295-37C>A (n.-295-37C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.2681C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
c.-8-324C>A (n.-8-324C>A)
n.41-37C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
n.1293C>A
c.3039C>A (n.3039C>A)
n.3395C>A
3g.48466741C>GCA352617145ATRIP,TREX1c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.-295-37C>G (n.-295-37C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.2681C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.-8-324C>G (n.-8-324C>G)
n.41-37C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
n.1293C>G
c.3039C>G (n.3039C>G)
n.3395C>G
3g.48466741C>TCA352617144ATRIP,TREX1c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.-295-37C>T (n.-295-37C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.2681C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.-8-324C>T (n.-8-324C>T)
n.41-37C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
n.1293C>T
c.3039C>T (n.3039C>T)
n.3395C>T
3g.48466742C>ACA433615612ATRIP,TREX1c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.-295-36C>A (n.-295-36C>A)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.2682C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.57C>A (p.Pro19=)
c.-8-323C>A (n.-8-323C>A)
n.41-36C>A
c.252C>A (p.Pro84=)
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
n.1294C>A
c.3040C>A (n.3040C>A)
n.3396C>A
3g.48466742C>GCA433615613ATRIP,TREX1c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.-295-36C>G (n.-295-36C>G)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.2682C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.57C>G (p.Pro19=)
c.-8-323C>G (n.-8-323C>G)
n.41-36C>G
c.252C>G (p.Pro84=)
c.*2907C>G (n.*2907C>G)
n.1294C>G
c.3040C>G (n.3040C>G)
n.3396C>G
3g.48466742C>TCA433615614ATRIP,TREX1c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.-295-36C>T (n.-295-36C>T)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.2682C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.57C>T (p.Pro19=)
c.-8-323C>T (n.-8-323C>T)
n.41-36C>T
c.252C>T (p.Pro84=)
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
n.1294C>T
c.3040C>T (n.3040C>T)
n.3396C>T
3g.48466743A=CA1363030979ATRIP,TREX1c.*1189A= (n.*1189A=)
c.-295-35A= (n.-295-35A=)
c.88A= (p.Lys30=)
c.2683A=
c.-330A= (n.-330A=)
c.58A= (p.Lys20=)
c.-8-322A= (n.-8-322A=)
n.41-35A=
c.253A= (p.Lys85=)
c.*2908A= (n.*2908A=)
n.1295A=
c.3041A= (n.3041A=)
n.3397A=
3g.48466743A>CCA352617147ATRIP,TREX1c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.-295-35A>C (n.-295-35A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.2683A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.-8-322A>C (n.-8-322A>C)
n.41-35A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
n.1295A>C
c.3041A>C (n.3041A>C)
n.3397A>C
3g.48466743A>GCA2376566ATRIP,TREX1c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.-295-35A>G (n.-295-35A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.2683A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.-8-322A>G (n.-8-322A>G)
n.41-35A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
n.1295A>G
c.3041A>G (n.3041A>G)
n.3397A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.48466743A>TCA352617150ATRIP,TREX1c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.-295-35A>T (n.-295-35A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.2683A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.-8-322A>T (n.-8-322A>T)
n.41-35A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
n.1295A>T
c.3041A>T (n.3041A>T)
n.3397A>T
 gnomAD v4
3g.48466744A=CA1363030980ATRIP,TREX1c.*1190A= (n.*1190A=)
c.-295-34A= (n.-295-34A=)
c.89A= (p.Lys30=)
c.2684A=
c.-329A= (n.-329A=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.-8-321A= (n.-8-321A=)
n.41-34A=
c.254A= (p.Lys85=)
c.*2909A= (n.*2909A=)
n.1296A=
c.3042A= (n.3042A=)
n.3398A=
3g.48466744A>CCA352617152ATRIP,TREX1c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.-295-34A>C (n.-295-34A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.2684A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.-8-321A>C (n.-8-321A>C)
n.41-34A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*2909A>C (n.*2909A>C)
n.1296A>C
c.3042A>C (n.3042A>C)
n.3398A>C
3g.48466744A>GCA352617155ATRIP,TREX1c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.-295-34A>G (n.-295-34A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.2684A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.-8-321A>G (n.-8-321A>G)
n.41-34A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
n.1296A>G
c.3042A>G (n.3042A>G)
n.3398A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466744A>TCA352617156ATRIP,TREX1c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.-295-34A>T (n.-295-34A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.2684A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.-8-321A>T (n.-8-321A>T)
n.41-34A>T
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
n.1296A>T
c.3042A>T (n.3042A>T)
n.3398A>T
3g.48466745G>ACA433615615ATRIP,TREX1c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.-295-33G>A (n.-295-33G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.2685G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.-8-320G>A (n.-8-320G>A)
n.41-33G>A
c.255G>A (p.Lys85=)
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
n.1297G>A
c.3043G>A (n.3043G>A)
n.3399G>A
3g.48466745G>CCA352617157ATRIP,TREX1c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.-295-33G>C (n.-295-33G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.2685G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.-8-320G>C (n.-8-320G>C)
n.41-33G>C
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
n.1297G>C
c.3043G>C (n.3043G>C)
n.3399G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466745G=CA1363030981ATRIP,TREX1c.*1191G= (n.*1191G=)
c.-295-33G= (n.-295-33G=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.2685G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.60G= (p.Lys20=)
c.-8-320G= (n.-8-320G=)
n.41-33G=
c.255G= (p.Lys85=)
c.*2910G= (n.*2910G=)
n.1297G=
c.3043G= (n.3043G=)
n.3399G=
3g.48466745G>TCA352617159ATRIP,TREX1c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.-295-33G>T (n.-295-33G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.2685G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.-8-320G>T (n.-8-320G>T)
n.41-33G>T
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
n.1297G>T
c.3043G>T (n.3043G>T)
n.3399G>T
 gnomAD v4
3g.48466746G>ACA73932472ATRIP,TREX1c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.-295-32G>A (n.-295-32G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
c.2686G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.-8-319G>A (n.-8-319G>A)
n.41-32G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
n.1298G>A
c.3044G>A (n.3044G>A)
n.3400G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.48466746G>CCA352617162ATRIP,TREX1c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.-295-32G>C (n.-295-32G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.2686G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.-8-319G>C (n.-8-319G>C)
n.41-32G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
n.1298G>C
c.3044G>C (n.3044G>C)
n.3400G>C
3g.48466746G=CA1363030982ATRIP,TREX1c.*1192G= (n.*1192G=)
c.-295-32G= (n.-295-32G=)
c.91G= (p.Val31=)
c.2686G=
c.-327G= (n.-327G=)
c.61G= (p.Val21=)
c.-8-319G= (n.-8-319G=)
n.41-32G=
c.256G= (p.Val86=)
c.*2911G= (n.*2911G=)
n.1298G=
c.3044G= (n.3044G=)
n.3400G=
3g.48466746G>TCA352617164ATRIP,TREX1c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.-295-32G>T (n.-295-32G>T)
c.91G>T (p.Val31Phe)
c.2686G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.-8-319G>T (n.-8-319G>T)
n.41-32G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
n.1298G>T
c.3044G>T (n.3044G>T)
n.3400G>T
3g.48466747T>ACA352617166ATRIP,TREX1c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.-295-31T>A (n.-295-31T>A)
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.2687T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.-8-318T>A (n.-8-318T>A)
n.41-31T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.*2912T>A (n.*2912T>A)
n.1299T>A
c.3045T>A (n.3045T>A)
n.3401T>A
3g.48466747T>CCA352617170ATRIP,TREX1c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.-295-31T>C (n.-295-31T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.2687T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.-8-318T>C (n.-8-318T>C)
n.41-31T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*2912T>C (n.*2912T>C)
n.1299T>C
c.3045T>C (n.3045T>C)
n.3401T>C
3g.48466747T>GCA352617168ATRIP,TREX1c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.-295-31T>G (n.-295-31T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.2687T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.-8-318T>G (n.-8-318T>G)
n.41-31T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*2912T>G (n.*2912T>G)
n.1299T>G
c.3045T>G (n.3045T>G)
n.3401T>G
3g.48466748C>ACA433615616ATRIP,TREX1c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.-295-30C>A (n.-295-30C>A)
c.93C>A (p.Val31=)
c.2688C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.63C>A (p.Val21=)
c.-8-317C>A (n.-8-317C>A)
n.41-30C>A
c.258C>A (p.Val86=)
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
n.1300C>A
c.3046C>A (n.3046C>A)
n.3402C>A
3g.48466748C>GCA433615617ATRIP,TREX1c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.-295-30C>G (n.-295-30C>G)
c.93C>G (p.Val31=)
c.2688C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.63C>G (p.Val21=)
c.-8-317C>G (n.-8-317C>G)
n.41-30C>G
c.258C>G (p.Val86=)
c.*2913C>G (n.*2913C>G)
n.1300C>G
c.3046C>G (n.3046C>G)
n.3402C>G
3g.48466748C>TCA433615618ATRIP,TREX1c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.-295-30C>T (n.-295-30C>T)
c.93C>T (p.Val31=)
c.2688C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.63C>T (p.Val21=)
c.-8-317C>T (n.-8-317C>T)
n.41-30C>T
c.258C>T (p.Val86=)
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
n.1300C>T
c.3046C>T (n.3046C>T)
n.3402C>T
3g.48466749A>CCA352617173ATRIP,TREX1c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.-295-29A>C (n.-295-29A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.2689A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.-8-316A>C (n.-8-316A>C)
n.41-29A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.*2914A>C (n.*2914A>C)
n.1301A>C
c.3047A>C (n.3047A>C)
n.3403A>C
3g.48466749A>GCA352617175ATRIP,TREX1c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.-295-29A>G (n.-295-29A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.2689A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.-8-316A>G (n.-8-316A>G)
n.41-29A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.*2914A>G (n.*2914A>G)
n.1301A>G
c.3047A>G (n.3047A>G)
n.3403A>G
3g.48466749A>TCA352617176ATRIP,TREX1c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.-295-29A>T (n.-295-29A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.2689A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.-8-316A>T (n.-8-316A>T)
n.41-29A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.*2914A>T (n.*2914A>T)
n.1301A>T
c.3047A>T (n.3047A>T)
n.3403A>T
3g.48466750C>ACA352617177ATRIP,TREX1c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.-295-28C>A (n.-295-28C>A)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.2690C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.-8-315C>A (n.-8-315C>A)
n.41-28C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
n.1302C>A
c.3048C>A (n.3048C>A)
n.3404C>A
3g.48466750C=CA1363030983ATRIP,TREX1c.*1196C= (n.*1196C=)
c.-295-28C= (n.-295-28C=)
c.95C= (p.Thr32=)
c.2690C=
c.-323C= (n.-323C=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.-8-315C= (n.-8-315C=)
n.41-28C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.*2915C= (n.*2915C=)
n.1302C=
c.3048C= (n.3048C=)
n.3404C=
3g.48466750C>GCA352617179ATRIP,TREX1c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.-295-28C>G (n.-295-28C>G)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.2690C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.-8-315C>G (n.-8-315C>G)
n.41-28C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
n.1302C>G
c.3048C>G (n.3048C>G)
n.3404C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466750C>TCA2376567ATRIP,TREX1c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.-295-28C>T (n.-295-28C>T)
c.95C>T (p.Thr32Met)
c.2690C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.65C>T (p.Thr22Met)
c.-8-315C>T (n.-8-315C>T)
n.41-28C>T
c.260C>T (p.Thr87Met)
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
n.1302C>T
c.3048C>T (n.3048C>T)
n.3404C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466751G>ACA2376568ATRIP,TREX1c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.-295-27G>A (n.-295-27G>A)
c.96G>A (p.Thr32=)
c.2691G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.66G>A (p.Thr22=)
c.-8-314G>A (n.-8-314G>A)
n.41-27G>A
c.261G>A (p.Thr87=)
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
n.1303G>A
c.3049G>A (n.3049G>A)
n.3405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466751G>CCA433615619ATRIP,TREX1c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.-295-27G>C (n.-295-27G>C)
c.96G>C (p.Thr32=)
c.2691G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.66G>C (p.Thr22=)
c.-8-314G>C (n.-8-314G>C)
n.41-27G>C
c.261G>C (p.Thr87=)
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
n.1303G>C
c.3049G>C (n.3049G>C)
n.3405G>C
3g.48466751G=CA1363030984ATRIP,TREX1c.*1197G= (n.*1197G=)
c.-295-27G= (n.-295-27G=)
c.96G= (p.Thr32=)
c.2691G=
c.-322G= (n.-322G=)
c.66G= (p.Thr22=)
c.-8-314G= (n.-8-314G=)
n.41-27G=
c.261G= (p.Thr87=)
c.*2916G= (n.*2916G=)
n.1303G=
c.3049G= (n.3049G=)
n.3405G=
3g.48466751G>TCA433615620ATRIP,TREX1c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.-295-27G>T (n.-295-27G>T)
c.96G>T (p.Thr32=)
c.2691G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.66G>T (p.Thr22=)
c.-8-314G>T (n.-8-314G>T)
n.41-27G>T
c.261G>T (p.Thr87=)
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
n.1303G>T
c.3049G>T (n.3049G>T)
n.3405G>T
3g.48466752G>ACA352617184ATRIP,TREX1c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.-295-26G>A (n.-295-26G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.2692G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-8-313G>A (n.-8-313G>A)
n.41-26G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
n.1304G>A
c.3050G>A (n.3050G>A)
n.3406G>A
 gnomAD v4
3g.48466752G>CCA352617186ATRIP,TREX1c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.-295-26G>C (n.-295-26G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.2692G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-8-313G>C (n.-8-313G>C)
n.41-26G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
n.1304G>C
c.3050G>C (n.3050G>C)
n.3406G>C
3g.48466752G>TCA352617188ATRIP,TREX1c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.-295-26G>T (n.-295-26G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.2692G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-8-313G>T (n.-8-313G>T)
n.41-26G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
n.1304G>T
c.3050G>T (n.3050G>T)
n.3406G>T
3g.48466753A>CCA352617191ATRIP,TREX1c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.-295-25A>C (n.-295-25A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.2693A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-8-312A>C (n.-8-312A>C)
n.41-25A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
n.1305A>C
c.3051A>C (n.3051A>C)
n.3407A>C
3g.48466753A>GCA352617193ATRIP,TREX1c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.-295-25A>G (n.-295-25A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.2693A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-8-312A>G (n.-8-312A>G)
n.41-25A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
n.1305A>G
c.3051A>G (n.3051A>G)
n.3407A>G
3g.48466753A>TCA352617195ATRIP,TREX1c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.-295-25A>T (n.-295-25A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.2693A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-8-312A>T (n.-8-312A>T)
n.41-25A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
n.1305A>T
c.3051A>T (n.3051A>T)
n.3407A>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.48466754G>ACA433615621ATRIP,TREX1c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.-295-24G>A (n.-295-24G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.2694G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.-8-311G>A (n.-8-311G>A)
n.41-24G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.*2919G>A (n.*2919G>A)
n.1306G>A
c.3052G>A (n.3052G>A)
n.3408G>A
3g.48466754G>CCA352617197ATRIP,TREX1c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.-295-24G>C (n.-295-24G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.2694G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.-8-311G>C (n.-8-311G>C)
n.41-24G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.*2919G>C (n.*2919G>C)
n.1306G>C
c.3052G>C (n.3052G>C)
n.3408G>C
3g.48466754G>TCA352617198ATRIP,TREX1c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.-295-24G>T (n.-295-24G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.2694G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.-8-311G>T (n.-8-311G>T)
n.41-24G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.*2919G>T (n.*2919G>T)
n.1306G>T
c.3052G>T (n.3052G>T)
n.3408G>T
3g.48466755C>ACA352617201ATRIP,TREX1c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.-295-23C>A (n.-295-23C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.2695C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.-8-310C>A (n.-8-310C>A)
n.41-23C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.*2920C>A (n.*2920C>A)
n.1307C>A
c.3053C>A (n.3053C>A)
n.3409C>A
3g.48466755C=CA1363030985ATRIP,TREX1c.*1201C= (n.*1201C=)
c.-295-23C= (n.-295-23C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.2695C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.70C= (p.Leu24=)
c.-8-310C= (n.-8-310C=)
n.41-23C=
c.265C= (p.Leu89=)
c.*2920C= (n.*2920C=)
n.1307C=
c.3053C= (n.3053C=)
n.3409C=
3g.48466755C>GCA352617203ATRIP,TREX1c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.-295-23C>G (n.-295-23C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.2695C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.-8-310C>G (n.-8-310C>G)
n.41-23C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.*2920C>G (n.*2920C>G)
n.1307C>G
c.3053C>G (n.3053C>G)
n.3409C>G
3g.48466755C>TCA433615622ATRIP,TREX1c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.-295-23C>T (n.-295-23C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.2695C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.-8-310C>T (n.-8-310C>T)
n.41-23C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
c.*2920C>T (n.*2920C>T)
n.1307C>T
c.3053C>T (n.3053C>T)
n.3409C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466756T>ACA352617205ATRIP,TREX1c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.-295-22T>A (n.-295-22T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.2696T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.-8-309T>A (n.-8-309T>A)
n.41-22T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
n.1308T>A
c.3054T>A (n.3054T>A)
n.3410T>A
3g.48466756T>CCA352617207ATRIP,TREX1c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.-295-22T>C (n.-295-22T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.2696T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.-8-309T>C (n.-8-309T>C)
n.41-22T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
n.1308T>C
c.3054T>C (n.3054T>C)
n.3410T>C
3g.48466756T>GCA352617209ATRIP,TREX1c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.-295-22T>G (n.-295-22T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.2696T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.-8-309T>G (n.-8-309T>G)
n.41-22T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
n.1308T>G
c.3054T>G (n.3054T>G)
n.3410T>G
3g.48466757G>ACA433615625ATRIP,TREX1c.*1203G>A (n.*1203G>A)
c.-295-21G>A (n.-295-21G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.2697G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.-8-308G>A (n.-8-308G>A)
n.41-21G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
n.1309G>A
c.3055G>A (n.3055G>A)
n.3411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466757G>CCA433615624ATRIP,TREX1c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.-295-21G>C (n.-295-21G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.2697G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.-8-308G>C (n.-8-308G>C)
n.41-21G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
n.1309G>C
c.3055G>C (n.3055G>C)
n.3411G>C
3g.48466757G=CA1363030987ATRIP,TREX1c.*1203G= (n.*1203G=)
c.-295-21G= (n.-295-21G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.2697G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.-8-308G= (n.-8-308G=)
n.41-21G=
c.267G= (p.Leu89=)
c.*2922G= (n.*2922G=)
n.1309G=
c.3055G= (n.3055G=)
n.3411G=
3g.48466757G>TCA433615623ATRIP,TREX1c.*1203G>T (n.*1203G>T)
c.-295-21G>T (n.-295-21G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.2697G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.-8-308G>T (n.-8-308G>T)
n.41-21G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
n.1309G>T
c.3055G>T (n.3055G>T)
n.3411G>T
 gnomAD v4
3g.48466757_48466758delinsGTCA1363030986ATRIP,TREX1c.*1203_*1204delinsGT (n.*1203_*1204delinsGT)
c.-295-21_-295-20delinsGT (n.-295-21_-295-20delinsGT)
c.102_103delinsGT (p.Leu34=)
c.2697_2698delinsGT
c.-316_-315delinsGT (n.-316_-315delinsGT)
c.72_73delinsGT (p.Leu24=)
c.-8-308_-8-307delinsGT (n.-8-308_-8-307delinsGT)
n.41-21_41-20delinsGT
c.267_268delinsGT (p.Leu89=)
c.*2922_*2923delinsGT (n.*2922_*2923delinsGT)
n.1309_1310delinsGT
c.3055_3056delinsGT (n.3055_3056delinsGT)
n.3411_3412delinsGT
3g.48466758delCA2376569ATRIP,TREX1c.*1204del (n.*1204del)
c.-295-20del (n.-295-20del)
c.103del (p.Cys35AlafsTer30)
c.2698del
c.-315del (n.-315del)
c.73del (p.Cys25AlafsTer30)
c.-8-307del (n.-8-307del)
n.41-20del
c.268del (p.Cys90AlafsTer30)
c.*2923del (n.*2923del)
n.1310del
c.3056del (n.3056del)
n.3412del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466758T>ACA352617212ATRIP,TREX1c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.-295-20T>A (n.-295-20T>A)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.2698T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.-8-307T>A (n.-8-307T>A)
n.41-20T>A
c.268T>A (p.Cys90Ser)
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
n.1310T>A
c.3056T>A (n.3056T>A)
n.3412T>A
3g.48466758T>CCA352617213ATRIP,TREX1c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.-295-20T>C (n.-295-20T>C)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.2698T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.-8-307T>C (n.-8-307T>C)
n.41-20T>C
c.268T>C (p.Cys90Arg)
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
n.1310T>C
c.3056T>C (n.3056T>C)
n.3412T>C
3g.48466758T>GCA352617215ATRIP,TREX1c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.-295-20T>G (n.-295-20T>G)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.2698T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.-8-307T>G (n.-8-307T>G)
n.41-20T>G
c.268T>G (p.Cys90Gly)
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
n.1310T>G
c.3056T>G (n.3056T>G)
n.3412T>G
3g.48466759G>ACA352617218ATRIP,TREX1c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.-295-19G>A (n.-295-19G>A)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.2699G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.-8-306G>A (n.-8-306G>A)
n.41-19G>A
c.269G>A (p.Cys90Tyr)
c.*2924G>A (n.*2924G>A)
n.1311G>A
c.3057G>A (n.3057G>A)
n.3413G>A
3g.48466759G>CCA352617220ATRIP,TREX1c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.-295-19G>C (n.-295-19G>C)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.2699G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.-8-306G>C (n.-8-306G>C)
n.41-19G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
c.*2924G>C (n.*2924G>C)
n.1311G>C
c.3057G>C (n.3057G>C)
n.3413G>C
3g.48466759G>TCA352617222ATRIP,TREX1c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.-295-19G>T (n.-295-19G>T)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.2699G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.-8-306G>T (n.-8-306G>T)
n.41-19G>T
c.269G>T (p.Cys90Phe)
c.*2924G>T (n.*2924G>T)
n.1311G>T
c.3057G>T (n.3057G>T)
n.3413G>T
3g.48466760C>ACA352617226ATRIP,TREX1c.*1206C>A (n.*1206C>A)
c.-295-18C>A (n.-295-18C>A)
c.105C>A (p.Cys35Ter)
c.2700C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.-8-305C>A (n.-8-305C>A)
n.41-18C>A
c.270C>A (p.Cys90Ter)
c.*2925C>A (n.*2925C>A)
n.1312C>A
c.3058C>A (n.3058C>A)
n.3414C>A
3g.48466760C>GCA352617224ATRIP,TREX1c.*1206C>G (n.*1206C>G)
c.-295-18C>G (n.-295-18C>G)
c.105C>G (p.Cys35Trp)
c.2700C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.-8-305C>G (n.-8-305C>G)
n.41-18C>G
c.270C>G (p.Cys90Trp)
c.*2925C>G (n.*2925C>G)
n.1312C>G
c.3058C>G (n.3058C>G)
n.3414C>G
3g.48466760C>TCA433615626ATRIP,TREX1c.*1206C>T (n.*1206C>T)
c.-295-18C>T (n.-295-18C>T)
c.105C>T (p.Cys35=)
c.2700C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.75C>T (p.Cys25=)
c.-8-305C>T (n.-8-305C>T)
n.41-18C>T
c.270C>T (p.Cys90=)
c.*2925C>T (n.*2925C>T)
n.1312C>T
c.3058C>T (n.3058C>T)
n.3414C>T
3g.48466761C>ACA352617228ATRIP,TREX1c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.-295-17C>A (n.-295-17C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.2701C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.-8-304C>A (n.-8-304C>A)
n.41-17C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
n.1313C>A
c.3059C>A (n.3059C>A)
n.3415C>A
3g.48466761C>GCA352617229ATRIP,TREX1c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.-295-17C>G (n.-295-17C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.2701C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-8-304C>G (n.-8-304C>G)
n.41-17C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
n.1313C>G
c.3059C>G (n.3059C>G)
n.3415C>G
3g.48466761C>TCA433615627ATRIP,TREX1c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.-295-17C>T (n.-295-17C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.2701C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.-8-304C>T (n.-8-304C>T)
n.41-17C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
n.1313C>T
c.3059C>T (n.3059C>T)
n.3415C>T
3g.48466762T>ACA352617233ATRIP,TREX1c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.-295-16T>A (n.-295-16T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.2702T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-8-303T>A (n.-8-303T>A)
n.41-16T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.*2927T>A (n.*2927T>A)
n.1314T>A
c.3060T>A (n.3060T>A)
n.3416T>A
3g.48466762T>CCA352617234ATRIP,TREX1c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.-295-16T>C (n.-295-16T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.2702T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-8-303T>C (n.-8-303T>C)
n.41-16T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.*2927T>C (n.*2927T>C)
n.1314T>C
c.3060T>C (n.3060T>C)
n.3416T>C
3g.48466762T>GCA352617236ATRIP,TREX1c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.-295-16T>G (n.-295-16T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.2702T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-8-303T>G (n.-8-303T>G)
n.41-16T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.*2927T>G (n.*2927T>G)
n.1314T>G
c.3060T>G (n.3060T>G)
n.3416T>G
3g.48466763G>ACA433615628ATRIP,TREX1c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.-295-15G>A (n.-295-15G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.2703G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.-8-302G>A (n.-8-302G>A)
n.41-15G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
n.1315G>A
c.3061G>A (n.3061G>A)
n.3417G>A
3g.48466763G>CCA433615629ATRIP,TREX1c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.-295-15G>C (n.-295-15G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.2703G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.-8-302G>C (n.-8-302G>C)
n.41-15G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
n.1315G>C
c.3061G>C (n.3061G>C)
n.3417G>C
3g.48466763G>TCA433615630ATRIP,TREX1c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.-295-15G>T (n.-295-15G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.2703G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.-8-302G>T (n.-8-302G>T)
n.41-15G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
n.1315G>T
c.3061G>T (n.3061G>T)
n.3417G>T
3g.48466764C>ACA352617239ATRIP,TREX1c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.-295-14C>A (n.-295-14C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.2704C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.-8-301C>A (n.-8-301C>A)
n.41-14C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
n.1316C>A
c.3062C>A (n.3062C>A)
n.3418C>A
3g.48466764C=CA1363030988ATRIP,TREX1c.*1210C= (n.*1210C=)
c.-295-14C= (n.-295-14C=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.2704C=
c.-309C= (n.-309C=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.-8-301C= (n.-8-301C=)
n.41-14C=
c.274C= (p.Leu92=)
c.*2929C= (n.*2929C=)
n.1316C=
c.3062C= (n.3062C=)
n.3418C=
3g.48466764C>GCA352617240ATRIP,TREX1c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.-295-14C>G (n.-295-14C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.2704C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-8-301C>G (n.-8-301C>G)
n.41-14C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
n.1316C>G
c.3062C>G (n.3062C>G)
n.3418C>G
3g.48466764C>TCA2376570ATRIP,TREX1c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.-295-14C>T (n.-295-14C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.2704C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.-8-301C>T (n.-8-301C>T)
n.41-14C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
n.1316C>T
c.3062C>T (n.3062C>T)
n.3418C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466765T>ACA352617244ATRIP,TREX1c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.-295-13T>A (n.-295-13T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.2705T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.-8-300T>A (n.-8-300T>A)
n.41-13T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.*2930T>A (n.*2930T>A)
n.1317T>A
c.3063T>A (n.3063T>A)
n.3419T>A
3g.48466765T>CCA352617245ATRIP,TREX1c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.-295-13T>C (n.-295-13T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.2705T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-8-300T>C (n.-8-300T>C)
n.41-13T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.*2930T>C (n.*2930T>C)
n.1317T>C
c.3063T>C (n.3063T>C)
n.3419T>C
3g.48466765T>GCA352617247ATRIP,TREX1c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.-295-13T>G (n.-295-13T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.2705T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-8-300T>G (n.-8-300T>G)
n.41-13T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.*2930T>G (n.*2930T>G)
n.1317T>G
c.3063T>G (n.3063T>G)
n.3419T>G
3g.48466766G>ACA433615631ATRIP,TREX1c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.-295-12G>A (n.-295-12G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.2706G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-8-299G>A (n.-8-299G>A)
n.41-12G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
n.1318G>A
c.3064G>A (n.3064G>A)
n.3420G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.48466766G>CCA433615632ATRIP,TREX1c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.-295-12G>C (n.-295-12G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.2706G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.-8-299G>C (n.-8-299G>C)
n.41-12G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
n.1318G>C
c.3064G>C (n.3064G>C)
n.3420G>C
3g.48466766G=CA1363030989ATRIP,TREX1c.*1212G= (n.*1212G=)
c.-295-12G= (n.-295-12G=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.2706G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.81G= (p.Leu27=)
c.-8-299G= (n.-8-299G=)
n.41-12G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.*2931G= (n.*2931G=)
n.1318G=
c.3064G= (n.3064G=)
n.3420G=
3g.48466766G>TCA433615633ATRIP,TREX1c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.-295-12G>T (n.-295-12G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.2706G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.-8-299G>T (n.-8-299G>T)
n.41-12G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
n.1318G>T
c.3064G>T (n.3064G>T)
n.3420G>T

Number of alleles fetched