Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
13 | g.48459615_48459624del | CA955785457 | RB1 | c.1961-73_1961-64del (n.1961-73_1961-64del) c.194+78172_194+78181del c.1700-73_1700-64del (n.1700-73_1700-64del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459616C>A | CA955785464 | RB1 | c.1961-72C>A (n.1961-72C>A) c.194+78173C>A c.1700-72C>A (n.1700-72C>A) | dbSNP |
13 | g.48459616C= | CA2090019432 | RB1 | c.1961-72C= (n.1961-72C=) c.194+78173C= c.1700-72C= (n.1700-72C=) | |
13 | g.48459616C>G | CA955785465 | RB1 | c.1961-72C>G (n.1961-72C>G) c.194+78173C>G c.1700-72C>G (n.1700-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459616C>T | CA2727891526 | RB1 | c.1961-72C>T (n.1961-72C>T) c.194+78173C>T c.1700-72C>T (n.1700-72C>T) | dbSNP |
13 | g.48459618_48459624del | CA955785467 | RB1 | c.1961-70_1961-64del (n.1961-70_1961-64del) c.194+78175_194+78181del c.1700-70_1700-64del (n.1700-70_1700-64del) | |
13 | g.48459619G>A | CA2622985077 | RB1 | c.1961-69G>A (n.1961-69G>A) c.194+78176G>A c.1700-69G>A (n.1700-69G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459619G>C | CA2622985078 | RB1 | c.1961-69G>C (n.1961-69G>C) c.194+78176G>C c.1700-69G>C (n.1700-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459619G= | CA2090019434 | RB1 | c.1961-69G= (n.1961-69G=) c.194+78176G= c.1700-69G= (n.1700-69G=) | |
13 | g.48459619G>T | CA2090019436 | RB1 | c.1961-69G>T (n.1961-69G>T) c.194+78176G>T c.1700-69G>T (n.1700-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459620A>G | CA2575413644 | RB1 | c.1961-68A>G (n.1961-68A>G) c.194+78177A>G c.1700-68A>G (n.1700-68A>G) | dbSNP |
13 | g.48459620A>T | CA2728089696 | RB1 | c.1961-68A>T (n.1961-68A>T) c.194+78177A>T c.1700-68A>T (n.1700-68A>T) | dbSNP |
13 | g.48459623T>C | CA2728089697 | RB1 | c.1961-65T>C (n.1961-65T>C) c.194+78180T>C c.1700-65T>C (n.1700-65T>C) | dbSNP |
13 | g.48459624G>A | CA2622985079 | RB1 | c.1961-64G>A (n.1961-64G>A) c.194+78181G>A c.1700-64G>A (n.1700-64G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459624G>T | CA2622985080 | RB1 | c.1961-64G>T (n.1961-64G>T) c.194+78181G>T c.1700-64G>T (n.1700-64G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459625A>G | CA2728089699 | RB1 | c.1961-63A>G (n.1961-63A>G) c.194+78182A>G c.1700-63A>G (n.1700-63A>G) | dbSNP |
13 | g.48459631_48459632insAAAAAAAAAA | CA955785469 | RB1 | c.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA (n.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA) c.194+78188_194+78189insAAAAAAAAAA c.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA (n.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459631dup | CA2622985081 | RB1 | c.1961-57dup (n.1961-57dup) c.194+78188dup c.1700-57dup (n.1700-57dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459625_48459631dup | CA955785468 | RB1 | c.1961-63_1961-57dup (n.1961-63_1961-57dup) c.194+78182_194+78188dup c.1700-63_1700-57dup (n.1700-63_1700-57dup) | |
13 | g.48459631del | CA2622985082 | RB1 | c.1961-57del (n.1961-57del) c.194+78188del c.1700-57del (n.1700-57del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459626A= | CA2090019438 | RB1 | c.1961-62A= (n.1961-62A=) c.194+78183A= c.1700-62A= (n.1700-62A=) | |
13 | g.48459626A>G | CA249308070 | RB1 | c.1961-62A>G (n.1961-62A>G) c.194+78183A>G c.1700-62A>G (n.1700-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459628A>G | CA2622985083 | RB1 | c.1961-60A>G (n.1961-60A>G) c.194+78185A>G c.1700-60A>G (n.1700-60A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459630A>T | CA2728089702 | RB1 | c.1961-58A>T (n.1961-58A>T) c.194+78187A>T c.1700-58A>T (n.1700-58A>T) | dbSNP |
13 | g.48459631A>G | CA2622985084 | RB1 | c.1961-57A>G (n.1961-57A>G) c.194+78188A>G c.1700-57A>G (n.1700-57A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459631A>T | CA2728089727 | RB1 | c.1961-57A>T (n.1961-57A>T) c.194+78188A>T c.1700-57A>T (n.1700-57A>T) | dbSNP |
13 | g.48459633C>A | CA2622985085 | RB1 | c.1961-55C>A (n.1961-55C>A) c.194+78190C>A c.1700-55C>A (n.1700-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459633C>G | CA2622985086 | RB1 | c.1961-55C>G (n.1961-55C>G) c.194+78190C>G c.1700-55C>G (n.1700-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459633C>T | CA2622985087 | RB1 | c.1961-55C>T (n.1961-55C>T) c.194+78190C>T c.1700-55C>T (n.1700-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459635A>T | CA2622985088 | RB1 | c.1961-53A>T (n.1961-53A>T) c.194+78192A>T c.1700-53A>T (n.1700-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459636C>A | CA2575413645 | RB1 | c.1961-52C>A (n.1961-52C>A) c.194+78193C>A c.1700-52C>A (n.1700-52C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459636C= | CA2090019440 | RB1 | c.1961-52C= (n.1961-52C=) c.194+78193C= c.1700-52C= (n.1700-52C=) | |
13 | g.48459636C>T | CA249308074 | RB1 | c.1961-52C>T (n.1961-52C>T) c.194+78193C>T c.1700-52C>T (n.1700-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459639G>A | CA249308076 | RB1 | c.1961-49G>A (n.1961-49G>A) c.194+78196G>A c.1700-49G>A (n.1700-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459639G>C | CA2727849126 | RB1 | c.1961-49G>C (n.1961-49G>C) c.194+78196G>C c.1700-49G>C (n.1700-49G>C) | dbSNP |
13 | g.48459639G= | CA2090019443 | RB1 | c.1961-49G= (n.1961-49G=) c.194+78196G= c.1700-49G= (n.1700-49G=) | |
13 | g.48459639G>T | CA2622985089 | RB1 | c.1961-49G>T (n.1961-49G>T) c.194+78196G>T c.1700-49G>T (n.1700-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459641A>G | CA2622985090 | RB1 | c.1961-47A>G (n.1961-47A>G) c.194+78198A>G c.1700-47A>G (n.1700-47A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459641A>T | CA2728089933 | RB1 | c.1961-47A>T (n.1961-47A>T) c.194+78198A>T c.1700-47A>T (n.1700-47A>T) | dbSNP |
13 | g.48459642del | CA2728089931 | RB1 | c.1961-46del (n.1961-46del) c.194+78199del c.1700-46del (n.1700-46del) | dbSNP |
13 | g.48459642A>G | CA2799108223 | RB1 | c.1961-46A>G (n.1961-46A>G) c.194+78199A>G c.1700-46A>G (n.1700-46A>G) | |
13 | g.48459643T>C | CA2728089935 | RB1 | c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) c.194+78200T>C c.1700-45T>C (n.1700-45T>C) | dbSNP |
13 | g.48459645C>A | CA2622985091 | RB1 | c.1961-43C>A (n.1961-43C>A) c.194+78202C>A c.1700-43C>A (n.1700-43C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459645C= | CA2090019452 | RB1 | c.1961-43C= (n.1961-43C=) c.194+78202C= c.1700-43C= (n.1700-43C=) | |
13 | g.48459645C>G | CA033301 | RB1 | c.1961-43C>G (n.1961-43C>G) c.194+78202C>G c.1700-43C>G (n.1700-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459645C>T | CA033323 | RB1 | c.1961-43C>T (n.1961-43C>T) c.194+78202C>T c.1700-43C>T (n.1700-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459645_48459646delinsCA | CA2090019449 | RB1 | c.1961-43_1961-42delinsCA (n.1961-43_1961-42delinsCA) c.194+78202_194+78203delinsCA c.1700-43_1700-42delinsCA (n.1700-43_1700-42delinsCA) | |
13 | g.48459649del | CA698682098 | RB1 | c.1961-39del (n.1961-39del) c.194+78206del c.1700-39del (n.1700-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459647A>T | CA2728089936 | RB1 | c.1961-41A>T (n.1961-41A>T) c.194+78204A>T c.1700-41A>T (n.1700-41A>T) | dbSNP |
13 | g.48459649A= | CA2090019456 | RB1 | c.1961-39A= (n.1961-39A=) c.194+78206A= c.1700-39A= (n.1700-39A=) | |
13 | g.48459649A>C | CA2090019457 | RB1 | c.1961-39A>C (n.1961-39A>C) c.194+78206A>C c.1700-39A>C (n.1700-39A>C) | dbSNP |
13 | g.48459649A>G | CA2622985092 | RB1 | c.1961-39A>G (n.1961-39A>G) c.194+78206A>G c.1700-39A>G (n.1700-39A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459650T>A | CA2533058536 | RB1 | c.1961-38T>A (n.1961-38T>A) c.194+78207T>A c.1700-38T>A (n.1700-38T>A) | |
13 | g.48459650T>C | CA609584598 | RB1 | c.1961-38T>C (n.1961-38T>C) c.194+78207T>C c.1700-38T>C (n.1700-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459650T= | CA2090019459 | RB1 | c.1961-38T= (n.1961-38T=) c.194+78207T= c.1700-38T= (n.1700-38T=) | |
13 | g.48459651G>C | CA033287 | RB1 | c.1961-37G>C (n.1961-37G>C) c.194+78208G>C c.1700-37G>C (n.1700-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459651G= | CA2090019464 | RB1 | c.1961-37G= (n.1961-37G=) c.194+78208G= c.1700-37G= (n.1700-37G=) | |
13 | g.48459651G>T | CA698682102 | RB1 | c.1961-37G>T (n.1961-37G>T) c.194+78208G>T c.1700-37G>T (n.1700-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459653A= | CA2090019466 | RB1 | c.1961-35A= (n.1961-35A=) c.194+78210A= c.1700-35A= (n.1700-35A=) | |
13 | g.48459653A>G | CA609584599 | RB1 | c.1961-35A>G (n.1961-35A>G) c.194+78210A>G c.1700-35A>G (n.1700-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459653A>T | CA2622985093 | RB1 | c.1961-35A>T (n.1961-35A>T) c.194+78210A>T c.1700-35A>T (n.1700-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459654C>G | CA2728089953 | RB1 | c.1961-34C>G (n.1961-34C>G) c.194+78211C>G c.1700-34C>G (n.1700-34C>G) | dbSNP |
13 | g.48459654C>T | CA2728089938 | RB1 | c.1961-34C>T (n.1961-34C>T) c.194+78211C>T c.1700-34C>T (n.1700-34C>T) | dbSNP |
13 | g.48459655A>G | CA2622985094 | RB1 | c.1961-33A>G (n.1961-33A>G) c.194+78212A>G c.1700-33A>G (n.1700-33A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459656G>C | CA2727841485 | RB1 | c.1961-32G>C (n.1961-32G>C) c.194+78213G>C c.1700-32G>C (n.1700-32G>C) | dbSNP |
13 | g.48459656G= | CA2090019469 | RB1 | c.1961-32G= (n.1961-32G=) c.194+78213G= c.1700-32G= (n.1700-32G=) | |
13 | g.48459656G>T | CA033269 | RB1 | c.1961-32G>T (n.1961-32G>T) c.194+78213G>T c.1700-32G>T (n.1700-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459657T>A | CA2728089958 | RB1 | c.1961-31T>A (n.1961-31T>A) c.194+78214T>A c.1700-31T>A (n.1700-31T>A) | dbSNP |
13 | g.48459659A>T | CA2728089960 | RB1 | c.1961-29A>T (n.1961-29A>T) c.194+78216A>T c.1700-29A>T (n.1700-29A>T) | dbSNP |
13 | g.48459662A>G | CA2622985095 | RB1 | c.1961-26A>G (n.1961-26A>G) c.194+78219A>G c.1700-26A>G (n.1700-26A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459663T>C | CA2090019473 | RB1 | c.1961-25T>C (n.1961-25T>C) c.194+78220T>C c.1700-25T>C (n.1700-25T>C) | dbSNP |
13 | g.48459663T= | CA2090019471 | RB1 | c.1961-25T= (n.1961-25T=) c.194+78220T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) | |
13 | g.48459664G>C | CA2727858785 | RB1 | c.1961-24G>C (n.1961-24G>C) c.194+78221G>C c.1700-24G>C (n.1700-24G>C) | dbSNP |
13 | g.48459664G= | CA2090019474 | RB1 | c.1961-24G= (n.1961-24G=) c.194+78221G= c.1700-24G= (n.1700-24G=) | |
13 | g.48459664G>T | CA698682113 | RB1 | c.1961-24G>T (n.1961-24G>T) c.194+78221G>T c.1700-24G>T (n.1700-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459665A>T | CA2728089961 | RB1 | c.1961-23A>T (n.1961-23A>T) c.194+78222A>T c.1700-23A>T (n.1700-23A>T) | dbSNP |
13 | g.48459666C>G | CA2728089982 | RB1 | c.1961-22C>G (n.1961-22C>G) c.194+78223C>G c.1700-22C>G (n.1700-22C>G) | dbSNP |
13 | g.48459666C>T | CA2728089980 | RB1 | c.1961-22C>T (n.1961-22C>T) c.194+78223C>T c.1700-22C>T (n.1700-22C>T) | dbSNP |
13 | g.48459667T>A | CA2575413646 | RB1 | c.1961-21T>A (n.1961-21T>A) c.194+78224T>A c.1700-21T>A (n.1700-21T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459667T>C | CA2090019477 | RB1 | c.1961-21T>C (n.1961-21T>C) c.194+78224T>C c.1700-21T>C (n.1700-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459667T= | CA2090019476 | RB1 | c.1961-21T= (n.1961-21T=) c.194+78224T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) | |
13 | g.48459668A>G | CA2573149587 | RB1 | c.1961-20A>G (n.1961-20A>G) c.194+78225A>G c.1700-20A>G (n.1700-20A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459668A>T | CA2728089988 | RB1 | c.1961-20A>T (n.1961-20A>T) c.194+78225A>T c.1700-20A>T (n.1700-20A>T) | dbSNP |
13 | g.48459669del | CA2728089986 | RB1 | c.1961-19del (n.1961-19del) c.194+78226del c.1700-19del (n.1700-19del) | dbSNP |
13 | g.48459671_48459692del | CA2697551906 | RB1 | c.1961-17_1965del c.194+78228_194+78249del c.1700-17_1704del | ClinVar |
13 | g.48459670T>A | CA2728089993 | RB1 | c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) c.194+78227T>A c.1700-18T>A (n.1700-18T>A) | dbSNP |
13 | g.48459671T>C | CA2728090034 | RB1 | c.1961-17T>C (n.1961-17T>C) c.194+78228T>C c.1700-17T>C (n.1700-17T>C) | dbSNP |
13 | g.48459671T>G | CA2575413647 | RB1 | c.1961-17T>G (n.1961-17T>G) c.194+78228T>G c.1700-17T>G (n.1700-17T>G) | ClinVar |
13 | g.48459672T>C | CA2622985096 | RB1 | c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) c.194+78229T>C c.1700-16T>C (n.1700-16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459673T>C | CA033251 | RB1 | c.1961-15T>C (n.1961-15T>C) c.194+78230T>C c.1700-15T>C (n.1700-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459673T= | CA2090019478 | RB1 | c.1961-15T= (n.1961-15T=) c.194+78230T= c.1700-15T= (n.1700-15T=) | |
13 | g.48459675C>G | CA2728090037 | RB1 | c.1961-13C>G (n.1961-13C>G) c.194+78232C>G c.1700-13C>G (n.1700-13C>G) | dbSNP |
13 | g.48459675C>T | CA2728090036 | RB1 | c.1961-13C>T (n.1961-13C>T) c.194+78232C>T c.1700-13C>T (n.1700-13C>T) | dbSNP |
13 | g.48459676T>A | CA2727835998 | RB1 | c.1961-12T>A (n.1961-12T>A) c.194+78233T>A c.1700-12T>A (n.1700-12T>A) | dbSNP |
13 | g.48459676T>C | CA033234 | RB1 | c.1961-12T>C (n.1961-12T>C) c.194+78233T>C c.1700-12T>C (n.1700-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459676T= | CA2090019481 | RB1 | c.1961-12T= (n.1961-12T=) c.194+78233T= c.1700-12T= (n.1700-12T=) | |
13 | g.48459677T>C | CA033212 | RB1 | c.1961-11T>C (n.1961-11T>C) c.194+78234T>C c.1700-11T>C (n.1700-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459677T= | CA2090019484 | RB1 | c.1961-11T= (n.1961-11T=) c.194+78234T= c.1700-11T= (n.1700-11T=) | |
13 | g.48459678A>G | CA2728090039 | RB1 | c.1961-10A>G (n.1961-10A>G) c.194+78235A>G c.1700-10A>G (n.1700-10A>G) | dbSNP |
13 | g.48459678A>T | CA2728090038 | RB1 | c.1961-10A>T (n.1961-10A>T) c.194+78235A>T c.1700-10A>T (n.1700-10A>T) | dbSNP |
13 | g.48459679T>C | CA2573149588 | RB1 | c.1961-9T>C (n.1961-9T>C) c.194+78236T>C c.1700-9T>C (n.1700-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459680T>C | CA2090019487 | RB1 | c.1961-8T>C (n.1961-8T>C) c.194+78237T>C c.1700-8T>C (n.1700-8T>C) | dbSNP |
13 | g.48459680T= | CA2090019486 | RB1 | c.1961-8T= (n.1961-8T=) c.194+78237T= c.1700-8T= (n.1700-8T=) | |
13 | g.48459681C= | CA2090019492 | RB1 | c.1961-7C= (n.1961-7C=) c.194+78238C= c.1700-7C= (n.1700-7C=) | |
13 | g.48459681C>G | CA2727836426 | RB1 | c.1961-7C>G (n.1961-7C>G) c.194+78238C>G c.1700-7C>G (n.1700-7C>G) | dbSNP |
13 | g.48459681C>T | CA249308086 | RB1 | c.1961-7C>T (n.1961-7C>T) c.194+78238C>T c.1700-7C>T (n.1700-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459682C>A | CA033335 | RB1 | c.1961-6C>A (n.1961-6C>A) c.194+78239C>A c.1700-6C>A (n.1700-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459682C= | CA2090019499 | RB1 | c.1961-6C= (n.1961-6C=) c.194+78239C= c.1700-6C= (n.1700-6C=) | |
13 | g.48459682C>T | CA16614317 | RB1 | c.1961-6C>T (n.1961-6C>T) c.194+78239C>T c.1700-6C>T (n.1700-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459683C>T | CA2622985097 | RB1 | c.1961-5C>T (n.1961-5C>T) c.194+78240C>T c.1700-5C>T (n.1700-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459684A= | CA2090019505 | RB1 | c.1961-4A= (n.1961-4A=) c.194+78241A= c.1700-4A= (n.1700-4A=) | |
13 | g.48459684A>C | CA2090019506 | RB1 | c.1961-4A>C (n.1961-4A>C) c.194+78241A>C c.1700-4A>C (n.1700-4A>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459684A>G | CA955785493 | RB1 | c.1961-4A>G (n.1961-4A>G) c.194+78241A>G c.1700-4A>G (n.1700-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459684A>T | CA2727891529 | RB1 | c.1961-4A>T (n.1961-4A>T) c.194+78241A>T c.1700-4A>T (n.1700-4A>T) | dbSNP |
13 | g.48459685C= | CA2090019508 | RB1 | c.1961-3C= (n.1961-3C=) c.194+78242C= c.1700-3C= (n.1700-3C=) | |
13 | g.48459685C>G | CA955785495 | RB1 | c.1961-3C>G (n.1961-3C>G) c.194+78242C>G c.1700-3C>G (n.1700-3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459685C>T | CA2727891531 | RB1 | c.1961-3C>T (n.1961-3C>T) c.194+78242C>T c.1700-3C>T (n.1700-3C>T) | dbSNP |
13 | g.48459686del | CA2695218602 | RB1 | c.1961-2del (n.1961-2del) c.194+78243del c.1700-2del (n.1700-2del) | |
13 | g.48459686A= | CA2090019510 | RB1 | c.1961-2A= (n.1961-2A=) c.194+78243A= c.1700-2A= (n.1700-2A=) | |
13 | g.48459686A>C | CA388166667 | RB1 | c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) c.194+78243A>C c.1700-2A>C (n.1700-2A>C) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48459686A>G | CA388166668 | RB1 | c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) c.194+78243A>G c.1700-2A>G (n.1700-2A>G) | ClinVar |
13 | g.48459686A>T | CA026414 | RB1 | c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) c.194+78243A>T c.1700-2A>T (n.1700-2A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459687del | CA483558965 | RB1 | c.1961-1del (n.1961-1del) c.194+78244del c.1700-1del (n.1700-1del) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48459687G>A | CA388166669 | RB1 | c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) c.194+78244G>A c.1700-1G>A (n.1700-1G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48459687G>C | CA388166670 | RB1 | c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) c.194+78244G>C c.1700-1G>C (n.1700-1G>C) | dbSNP |
13 | g.48459687G= | CA2090019516 | RB1 | c.1961-1G= (n.1961-1G=) c.194+78244G= c.1700-1G= (n.1700-1G=) | |
13 | g.48459687G>T | CA388166671 | RB1 | c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) c.194+78244G>T c.1700-1G>T (n.1700-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48459688T>A | CA388166672 | RB1 | c.1961T>A (p.Val654Glu) c.194+78245T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459688T>C | CA033353 | RB1 | c.1961T>C (p.Val654Ala) c.194+78245T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459688T>G | CA388166673 | RB1 | c.1961T>G (p.Val654Gly) c.194+78245T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459688T= | CA2090019525 | RB1 | c.1961T= (p.Val654=) c.194+78245T= c.1700T= (p.Val567=) | |
13 | g.48459688_48459833del | CA1139532148 | RB1 | c.1961_2106del (p.Val654AspfsTer18) c.194+78245_194+78390del c.1700_1845del (p.Val567AspfsTer18) | |
13 | g.48459689G>A | CA483558967 | RB1 | c.1962G>A (p.Val654=) c.194+78246G>A c.1701G>A (p.Val567=) | ClinVar |
13 | g.48459689G>C | CA483558968 | RB1 | c.1962G>C (p.Val654=) c.194+78246G>C c.1701G>C (p.Val567=) | |
13 | g.48459689G>T | CA483558969 | RB1 | c.1962G>T (p.Val654=) c.194+78246G>T c.1701G>T (p.Val567=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48459690T>A | CA388166674 | RB1 | c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.194+78247T>A c.1702T>A (p.Tyr568Asn) | dbSNP |
13 | g.48459690T>C | CA388166675 | RB1 | c.1963T>C (p.Tyr655His) c.194+78247T>C c.1702T>C (p.Tyr568His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459690T>G | CA388166676 | RB1 | c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.194+78247T>G c.1702T>G (p.Tyr568Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459690_48459691insCCT | CA645571609 | RB1 | c.1963_1964insCCT (p.Val654_Tyr655insSer) c.194+78247_194+78248insCCT c.1702_1703insCCT (p.Val567_Tyr568insSer) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48459690dup | CA2573149589 | RB1 | c.1963dup (p.Tyr655LeufsTer13) c.194+78247dup c.1702dup (p.Tyr568LeufsTer13) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459690_48459692del | CA2695218610 | RB1 | c.1963_1965del (p.Tyr655del) c.194+78247_194+78249del c.1702_1704del (p.Tyr568del) | |
13 | g.48459690_48459691insTA | CA645571610 | RB1 | c.1963_1964insTA (p.Tyr655LeufsTer4) c.194+78247_194+78248insTA c.1702_1703insTA (p.Tyr568LeufsTer4) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48459691A= | CA2090019538 | RB1 | c.1964A= (p.Tyr655=) c.194+78248A= c.1703A= (p.Tyr568=) | |
13 | g.48459691A>C | CA388166678 | RB1 | c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.194+78248A>C c.1703A>C (p.Tyr568Ser) | |
13 | g.48459691A>G | CA388166677 | RB1 | c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.194+78248A>G c.1703A>G (p.Tyr568Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459691A>T | CA033367 | RB1 | c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.194+78248A>T c.1703A>T (p.Tyr568Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459691_48459692insCCT | CA645571611 | RB1 | c.1964_1965insCCT (p.Tyr655_Arg656insLeu) c.194+78248_194+78249insCCT c.1703_1704insCCT (p.Tyr568_Arg569insLeu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48459692del | CA2695218613 | RB1 | c.1965del (p.Arg656GlyfsTer2) c.194+78249del c.1704del (p.Arg569GlyfsTer2) | |
13 | g.48459692T>A | CA388166679 | RB1 | c.1965T>A (p.Tyr655Ter) c.194+78249T>A c.1704T>A (p.Tyr568Ter) | |
13 | g.48459692T>C | CA483558970 | RB1 | c.1965T>C (p.Tyr655=) c.194+78249T>C c.1704T>C (p.Tyr568=) | |
13 | g.48459692T>G | CA388166680 | RB1 | c.1965T>G (p.Tyr655Ter) c.194+78249T>G c.1704T>G (p.Tyr568Ter) | |
13 | g.48459692_48459707delinsTCGGCTAGCCTATCTC | CA2090019547 | RB1 | c.1965_1980delinsTCGGCTAGCCTATCTC (p.Tyr655=) c.194+78249_194+78264delinsTCGGCTAGCCTATCTC c.1704_1719delinsTCGGCTAGCCTATCTC (p.Tyr568=) | |
13 | g.48459693C>A | CA483558971 | RB1 | c.1966C>A (p.Arg656=) c.194+78250C>A c.1705C>A (p.Arg569=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459693C= | CA2090019550 | RB1 | c.1966C= (p.Arg656=) c.194+78250C= c.1705C= (p.Arg569=) | |
13 | g.48459693C>G | CA388166681 | RB1 | c.1966C>G (p.Arg656Gly) c.194+78250C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) | dbSNP |
13 | g.48459693C>T | CA026415 | RB1 | c.1966C>T (p.Arg656Trp) c.194+78250C>T c.1705C>T (p.Arg569Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48459699_48459713del | CA609584610 | RB1 | c.1972_1986del (p.Ala658_Leu662del) c.194+78256_194+78270del c.1711_1725del (p.Ala571_Leu575del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459693_48459694insAT | CA2695218615 | RB1 | c.1966_1967insAT (p.Arg656HisfsTer3) c.194+78250_194+78251insAT c.1705_1706insAT (p.Arg569HisfsTer3) | |
13 | g.48459694G>A | CA033414 | RB1 | c.1967G>A (p.Arg656Gln) c.194+78251G>A c.1706G>A (p.Arg569Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459694G>C | CA388166682 | RB1 | c.1967G>C (p.Arg656Pro) c.194+78251G>C c.1706G>C (p.Arg569Pro) | dbSNP |
13 | g.48459694G= | CA2090019560 | RB1 | c.1967G= (p.Arg656=) c.194+78251G= c.1706G= (p.Arg569=) | |
13 | g.48459694G>T | CA388166683 | RB1 | c.1967G>T (p.Arg656Leu) c.194+78251G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) | |
13 | g.48459695dup | CA2695218616 | RB1 | c.1968dup (p.Leu657AlafsTer11) c.194+78252dup c.1707dup (p.Leu570AlafsTer11) | |
13 | g.48459695G>A | CA483558972 | RB1 | c.1968G>A (p.Arg656=) c.194+78252G>A c.1707G>A (p.Arg569=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459695G>C | CA483558973 | RB1 | c.1968G>C (p.Arg656=) c.194+78252G>C c.1707G>C (p.Arg569=) | dbSNP |
13 | g.48459695G>T | CA483558974 | RB1 | c.1968G>T (p.Arg656=) c.194+78252G>T c.1707G>T (p.Arg569=) | |
13 | g.48459695_48459696del | CA2695218619 | RB1 | c.1968_1969del (p.Leu657SerfsTer10) c.194+78252_194+78253del c.1707_1708del (p.Leu570SerfsTer10) | |
13 | g.48459696C>A | CA388166684 | RB1 | c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.194+78253C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.48459696C>G | CA388166685 | RB1 | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.194+78253C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) | dbSNP |
13 | g.48459696C>T | CA483558975 | RB1 | c.1969C>T (p.Leu657=) c.194+78253C>T c.1708C>T (p.Leu570=) | dbSNP |
13 | g.48459696_48459708delinsT | CA2695218621 | RB1 | c.1969_1981delinsT (p.Leu657_Arg661delinsTrp) c.194+78253_194+78265delinsT c.1708_1720delinsT (p.Leu570_Arg574delinsTrp) | |
13 | g.48459697T>A | CA033440 | RB1 | c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.194+78254T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459697T>C | CA388166686 | RB1 | c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.194+78254T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48459697T>G | CA388166687 | RB1 | c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.194+78254T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) | |
13 | g.48459697T= | CA2090019565 | RB1 | c.1970T= (p.Leu657=) c.194+78254T= c.1709T= (p.Leu570=) | |
13 | g.48459697dup | CA915940682 | RB1 | c.1970dup (p.Ala658SerfsTer10) c.194+78254dup c.1709dup (p.Ala571SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459698A>C | CA483558978 | RB1 | c.1971A>C (p.Leu657=) c.194+78255A>C c.1710A>C (p.Leu570=) | |
13 | g.48459698A>G | CA483558976 | RB1 | c.1971A>G (p.Leu657=) c.194+78255A>G c.1710A>G (p.Leu570=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459698A>T | CA483558977 | RB1 | c.1971A>T (p.Leu657=) c.194+78255A>T c.1710A>T (p.Leu570=) | dbSNP |
13 | g.48459698dup | CA6978902 | RB1 | c.1971dup (p.Ala658SerfsTer10) c.194+78255dup c.1710dup (p.Ala571SerfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459699G>A | CA033458 | RB1 | c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.194+78256G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459699G>C | CA388166689 | RB1 | c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.194+78256G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) | dbSNP |
13 | g.48459699G= | CA2090019570 | RB1 | c.1972G= (p.Ala658=) c.194+78256G= c.1711G= (p.Ala571=) | |
13 | g.48459699G>T | CA388166688 | RB1 | c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.194+78256G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.48459700C>A | CA026416 | RB1 | c.1973C>A (p.Ala658Asp) c.194+78257C>A c.1712C>A (p.Ala571Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459700C= | CA2090019575 | RB1 | c.1973C= (p.Ala658=) c.194+78257C= c.1712C= (p.Ala571=) | |
13 | g.48459700C>G | CA388166690 | RB1 | c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.194+78257C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) | dbSNP |
13 | g.48459700C>T | CA033500 | RB1 | c.1973C>T (p.Ala658Val) c.194+78257C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.48459701del | CA645571612 | RB1 | c.1974del (p.Tyr659IlefsTer4) c.194+78258del c.1713del (p.Tyr572IlefsTer4) | COSMIC COSMIC |
13 | g.48459702_48459708del | CA2695196500 | RB1 | c.1975_1981del (p.Tyr659GlyfsTer2) c.194+78259_194+78265del c.1714_1720del (p.Tyr572GlyfsTer2) | |
13 | g.48459701_48459708del | CA2695218625 | RB1 | c.1974_1981del (p.Tyr659AlafsTer6) c.194+78258_194+78265del c.1713_1720del (p.Tyr572AlafsTer6) | |
13 | g.48459701C>A | CA483558979 | RB1 | c.1974C>A (p.Ala658=) c.194+78258C>A c.1713C>A (p.Ala571=) | dbSNP |
13 | g.48459701C>G | CA483558980 | RB1 | c.1974C>G (p.Ala658=) c.194+78258C>G c.1713C>G (p.Ala571=) | |
13 | g.48459701C>T | CA483558981 | RB1 | c.1974C>T (p.Ala658=) c.194+78258C>T c.1713C>T (p.Ala571=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459701_48459711delinsGGCT | CA2695218627 | RB1 | c.1974_1984delinsGGCT (p.Tyr659AlafsTer2) c.194+78258_194+78268delinsGGCT c.1713_1723delinsGGCT (p.Tyr572AlafsTer2) | |
13 | g.48459702T>A | CA033521 | RB1 | c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.194+78259T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) | dbSNP ExAC |
13 | g.48459702T>C | CA033537 | RB1 | c.1975T>C (p.Tyr659His) c.194+78259T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459702T>G | CA388166691 | RB1 | c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.194+78259T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) | |
13 | g.48459702T= | CA2090019583 | RB1 | c.1975T= (p.Tyr659=) c.194+78259T= c.1714T= (p.Tyr572=) | |
13 | g.48459703A= | CA2090019589 | RB1 | c.1976A= (p.Tyr659=) c.194+78260A= c.1715A= (p.Tyr572=) | |
13 | g.48459703A>C | CA388166692 | RB1 | c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.194+78260A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) | dbSNP |
13 | g.48459703A>G | CA033544 | RB1 | c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.194+78260A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459703A>T | CA388166693 | RB1 | c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.194+78260A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48459703_48459722delinsATCTCCGGCTAAATACACTT | CA2090019590 | RB1 | c.1976_1995delinsATCTCCGGCTAAATACACTT (p.Tyr659=) c.194+78260_194+78279delinsATCTCCGGCTAAATACACTT c.1715_1734delinsATCTCCGGCTAAATACACTT (p.Tyr572=) | |
13 | g.48459704T>A | CA388166694 | RB1 | c.1977T>A (p.Tyr659Ter) c.194+78261T>A c.1716T>A (p.Tyr572Ter) | |
13 | g.48459704T>C | CA033560 | RB1 | c.1977T>C (p.Tyr659=) c.194+78261T>C c.1716T>C (p.Tyr572=) | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.48459704T>G | CA388166695 | RB1 | c.1977T>G (p.Tyr659Ter) c.194+78261T>G c.1716T>G (p.Tyr572Ter) | |
13 | g.48459704T= | CA2090019595 | RB1 | c.1977T= (p.Tyr659=) c.194+78261T= c.1716T= (p.Tyr572=) | |
13 | g.48459705_48459723del | CA915948565 | RB1 | c.1978_1996del (p.Leu660ValfsTer11) c.194+78262_194+78280del c.1717_1735del (p.Leu573ValfsTer11) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459705C>A | CA388166698 | RB1 | c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.194+78262C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) | |
13 | g.48459705C>G | CA388166697 | RB1 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.194+78262C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) | dbSNP |
13 | g.48459705C>T | CA388166696 | RB1 | c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.194+78262C>T c.1717C>T (p.Leu573Phe) | dbSNP |
13 | g.48459706T>A | CA388166699 | RB1 | c.1979T>A (p.Leu660His) c.194+78263T>A c.1718T>A (p.Leu573His) | |
13 | g.48459706T>C | CA388166700 | RB1 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.194+78263T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) | |
13 | g.48459706T>G | CA388166701 | RB1 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.194+78263T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) | |
13 | g.48459706_48459710delinsTCCGG | CA2090019600 | RB1 | c.1979_1983delinsTCCGG (p.Leu660=) c.194+78263_194+78267delinsTCCGG c.1718_1722delinsTCCGG (p.Leu573=) | |
13 | g.48459707C>A | CA483558982 | RB1 | c.1980C>A (p.Leu660=) c.194+78264C>A c.1719C>A (p.Leu573=) | |
13 | g.48459707C>G | CA483558983 | RB1 | c.1980C>G (p.Leu660=) c.194+78264C>G c.1719C>G (p.Leu573=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459707C>T | CA483558984 | RB1 | c.1980C>T (p.Leu660=) c.194+78264C>T c.1719C>T (p.Leu573=) | dbSNP |
13 | g.48459708del | CA2695218629 | RB1 | c.1981del (p.Arg661GlyfsTer2) c.194+78265del c.1720del (p.Arg574GlyfsTer2) | |
13 | g.48459708_48459711del | CA249308116 | RB1 | c.1981_1984del (p.Arg661Ter) c.194+78265_194+78268del c.1720_1723del (p.Arg574Ter) | dbSNP COSMIC |
13 | g.48459708C>A | CA483558985 | RB1 | c.1981C>A (p.Arg661=) c.194+78265C>A c.1720C>A (p.Arg574=) | dbSNP |
13 | g.48459708C= | CA2090019609 | RB1 | c.1981C= (p.Arg661=) c.194+78265C= c.1720C= (p.Arg574=) | |
13 | g.48459708C>G | CA388166702 | RB1 | c.1981C>G (p.Arg661Gly) c.194+78265C>G c.1720C>G (p.Arg574Gly) | dbSNP |
13 | g.48459708C>T | CA026417 | RB1 | c.1981C>T (p.Arg661Trp) c.194+78265C>T c.1720C>T (p.Arg574Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48459709G>A | CA033613 | RB1 | c.1982G>A (p.Arg661Gln) c.194+78266G>A c.1721G>A (p.Arg574Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.48459709G>C | CA033625 | RB1 | c.1982G>C (p.Arg661Pro) c.194+78266G>C c.1721G>C (p.Arg574Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.48459709G= | CA2090019617 | RB1 | c.1982G= (p.Arg661=) c.194+78266G= c.1721G= (p.Arg574=) | |
13 | g.48459709G>T | CA388166703 | RB1 | c.1982G>T (p.Arg661Leu) c.194+78266G>T c.1721G>T (p.Arg574Leu) | |
13 | g.48459710G>A | CA483558986 | RB1 | c.1983G>A (p.Arg661=) c.194+78267G>A c.1722G>A (p.Arg574=) | dbSNP |
13 | g.48459710G>C | CA483558987 | RB1 | c.1983G>C (p.Arg661=) c.194+78267G>C c.1722G>C (p.Arg574=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459710G>T | CA483558988 | RB1 | c.1983G>T (p.Arg661=) c.194+78267G>T c.1722G>T (p.Arg574=) | dbSNP |
13 | g.48459711C>A | CA388166704 | RB1 | c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.194+78268C>A c.1723C>A (p.Leu575Ile) | |
13 | g.48459711C= | CA2090019627 | RB1 | c.1984C= (p.Leu662=) c.194+78268C= c.1723C= (p.Leu575=) | |
13 | g.48459711C>G | CA388166705 | RB1 | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.194+78268C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459711C>T | CA483558989 | RB1 | c.1984C>T (p.Leu662=) c.194+78268C>T c.1723C>T (p.Leu575=) | dbSNP |
13 | g.48459712T>A | CA388166706 | RB1 | c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.194+78269T>A c.1724T>A (p.Leu575Gln) | ClinVar |
13 | g.48459712T>C | CA388166707 | RB1 | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.194+78269T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) | |
13 | g.48459712T>G | CA388166708 | RB1 | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.194+78269T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) | |
13 | g.48459713A>C | CA483558991 | RB1 | c.1986A>C (p.Leu662=) c.194+78270A>C c.1725A>C (p.Leu575=) | |
13 | g.48459713A>G | CA483558992 | RB1 | c.1986A>G (p.Leu662=) c.194+78270A>G c.1725A>G (p.Leu575=) | |
13 | g.48459713A>T | CA483558990 | RB1 | c.1986A>T (p.Leu662=) c.194+78270A>T c.1725A>T (p.Leu575=) | dbSNP |
13 | g.48459715del | CA2728090105 | RB1 | c.1988del (p.Asn663IlefsTer14) c.194+78272del c.1727del (p.Asn576IlefsTer14) | dbSNP |
13 | g.48459714A>C | CA388166709 | RB1 | c.1987A>C (p.Asn663His) c.194+78271A>C c.1726A>C (p.Asn576His) | gnomAD v4 |
13 | g.48459714A>G | CA388166710 | RB1 | c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.194+78271A>G c.1726A>G (p.Asn576Asp) | dbSNP |
13 | g.48459714A>T | CA388166711 | RB1 | c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.194+78271A>T c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | dbSNP |
13 | g.48459715A= | CA2090019633 | RB1 | c.1988A= (p.Asn663=) c.194+78272A= c.1727A= (p.Asn576=) | |
13 | g.48459715A>C | CA388166712 | RB1 | c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.194+78272A>C c.1727A>C (p.Asn576Thr) | |
13 | g.48459715A>G | CA249308126 | RB1 | c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.194+78272A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459715A>T | CA388166713 | RB1 | c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.194+78272A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.48459716T>A | CA388166714 | RB1 | c.1989T>A (p.Asn663Lys) c.194+78273T>A c.1728T>A (p.Asn576Lys) | dbSNP |
13 | g.48459716T>C | CA033637 | RB1 | c.1989T>C (p.Asn663=) c.194+78273T>C c.1728T>C (p.Asn576=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459716T>G | CA388166715 | RB1 | c.1989T>G (p.Asn663Lys) c.194+78273T>G c.1728T>G (p.Asn576Lys) | |
13 | g.48459716T= | CA2090019639 | RB1 | c.1989T= (p.Asn663=) c.194+78273T= c.1728T= (p.Asn576=) |