Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48457665_48462964delCA2695199742RB1c.1960+1316_2107-767del
c.194+76222_194+81521del
c.1699+1316_1846-767del
 ClinVar
13g.48459395_48459714delCA2580087596RB1c.1961-293_1987del
c.194+77952_194+78271del
c.1700-293_1726del
 ClinVar
13g.48459607G>ACA2622985072RB1c.1961-81G>A (n.1961-81G>A)
c.194+78164G>A
c.1700-81G>A (n.1700-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459607G>CCA2728089689RB1c.1961-81G>C (n.1961-81G>C)
c.194+78164G>C
c.1700-81G>C (n.1700-81G>C)
 dbSNP
13g.48459607G>TCA2622985073RB1c.1961-81G>T (n.1961-81G>T)
c.194+78164G>T
c.1700-81G>T (n.1700-81G>T)
 gnomAD v4
13g.48459608A>CCA2622985074RB1c.1961-80A>C (n.1961-80A>C)
c.194+78165A>C
c.1700-80A>C (n.1700-80A>C)
 gnomAD v4
13g.48459609G>TCA2622985075RB1c.1961-79G>T (n.1961-79G>T)
c.194+78166G>T
c.1700-79G>T (n.1700-79G>T)
 gnomAD v4
13g.48459610C>ACA2622985076RB1c.1961-78C>A (n.1961-78C>A)
c.194+78167C>A
c.1700-78C>A (n.1700-78C>A)
 gnomAD v4
13g.48459610C=CA2090019422RB1c.1961-78C= (n.1961-78C=)
c.194+78167C=
c.1700-78C= (n.1700-78C=)
13g.48459610C>GCA2090019421RB1c.1961-78C>G (n.1961-78C>G)
c.194+78167C>G
c.1700-78C>G (n.1700-78C>G)
 dbSNP
13g.48459610C>TCA2727891524RB1c.1961-78C>T (n.1961-78C>T)
c.194+78167C>T
c.1700-78C>T (n.1700-78C>T)
 dbSNP
13g.48459610_48459611delinsCGCA2090019424RB1c.1961-78_1961-77delinsCG (n.1961-78_1961-77delinsCG)
c.194+78167_194+78168delinsCG
c.1700-78_1700-77delinsCG (n.1700-78_1700-77delinsCG)
13g.48459611delCA249308061RB1c.1961-77del (n.1961-77del)
c.194+78168del
c.1700-77del (n.1700-77del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459611G>ACA13918216RB1c.1961-77G>A (n.1961-77G>A)
c.194+78168G>A
c.1700-77G>A (n.1700-77G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459611G>CCA2090019429RB1c.1961-77G>C (n.1961-77G>C)
c.194+78168G>C
c.1700-77G>C (n.1700-77G>C)
 dbSNP
13g.48459611G=CA2090019431RB1c.1961-77G= (n.1961-77G=)
c.194+78168G=
c.1700-77G= (n.1700-77G=)
13g.48459611G>TCA2090019428RB1c.1961-77G>T (n.1961-77G>T)
c.194+78168G>T
c.1700-77G>T (n.1700-77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459615_48459624delCA955785457RB1c.1961-73_1961-64del (n.1961-73_1961-64del)
c.194+78172_194+78181del
c.1700-73_1700-64del (n.1700-73_1700-64del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459616C>ACA955785464RB1c.1961-72C>A (n.1961-72C>A)
c.194+78173C>A
c.1700-72C>A (n.1700-72C>A)
 dbSNP
13g.48459616C=CA2090019432RB1c.1961-72C= (n.1961-72C=)
c.194+78173C=
c.1700-72C= (n.1700-72C=)
13g.48459616C>GCA955785465RB1c.1961-72C>G (n.1961-72C>G)
c.194+78173C>G
c.1700-72C>G (n.1700-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459616C>TCA2727891526RB1c.1961-72C>T (n.1961-72C>T)
c.194+78173C>T
c.1700-72C>T (n.1700-72C>T)
 dbSNP
13g.48459618_48459624delCA955785467RB1c.1961-70_1961-64del (n.1961-70_1961-64del)
c.194+78175_194+78181del
c.1700-70_1700-64del (n.1700-70_1700-64del)
13g.48459619G>ACA2622985077RB1c.1961-69G>A (n.1961-69G>A)
c.194+78176G>A
c.1700-69G>A (n.1700-69G>A)
 gnomAD v4
13g.48459619G>CCA2622985078RB1c.1961-69G>C (n.1961-69G>C)
c.194+78176G>C
c.1700-69G>C (n.1700-69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459619G=CA2090019434RB1c.1961-69G= (n.1961-69G=)
c.194+78176G=
c.1700-69G= (n.1700-69G=)
13g.48459619G>TCA2090019436RB1c.1961-69G>T (n.1961-69G>T)
c.194+78176G>T
c.1700-69G>T (n.1700-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459620A>GCA2575413644RB1c.1961-68A>G (n.1961-68A>G)
c.194+78177A>G
c.1700-68A>G (n.1700-68A>G)
 dbSNP
13g.48459620A>TCA2728089696RB1c.1961-68A>T (n.1961-68A>T)
c.194+78177A>T
c.1700-68A>T (n.1700-68A>T)
 dbSNP
13g.48459623T>CCA2728089697RB1c.1961-65T>C (n.1961-65T>C)
c.194+78180T>C
c.1700-65T>C (n.1700-65T>C)
 dbSNP
13g.48459624G>ACA2622985079RB1c.1961-64G>A (n.1961-64G>A)
c.194+78181G>A
c.1700-64G>A (n.1700-64G>A)
 gnomAD v4
13g.48459624G>TCA2622985080RB1c.1961-64G>T (n.1961-64G>T)
c.194+78181G>T
c.1700-64G>T (n.1700-64G>T)
 gnomAD v4
13g.48459625A>GCA2728089699RB1c.1961-63A>G (n.1961-63A>G)
c.194+78182A>G
c.1700-63A>G (n.1700-63A>G)
 dbSNP
13g.48459631_48459632insAAAAAAAAAACA955785469RB1c.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA (n.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA)
c.194+78188_194+78189insAAAAAAAAAA
c.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA (n.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459631dupCA2622985081RB1c.1961-57dup (n.1961-57dup)
c.194+78188dup
c.1700-57dup (n.1700-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459625_48459631dupCA955785468RB1c.1961-63_1961-57dup (n.1961-63_1961-57dup)
c.194+78182_194+78188dup
c.1700-63_1700-57dup (n.1700-63_1700-57dup)
13g.48459631delCA2622985082RB1c.1961-57del (n.1961-57del)
c.194+78188del
c.1700-57del (n.1700-57del)
 gnomAD v4
13g.48459626A=CA2090019438RB1c.1961-62A= (n.1961-62A=)
c.194+78183A=
c.1700-62A= (n.1700-62A=)
13g.48459626A>GCA249308070RB1c.1961-62A>G (n.1961-62A>G)
c.194+78183A>G
c.1700-62A>G (n.1700-62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459628A>GCA2622985083RB1c.1961-60A>G (n.1961-60A>G)
c.194+78185A>G
c.1700-60A>G (n.1700-60A>G)
 gnomAD v4
13g.48459630A>TCA2728089702RB1c.1961-58A>T (n.1961-58A>T)
c.194+78187A>T
c.1700-58A>T (n.1700-58A>T)
 dbSNP
13g.48459631A>GCA2622985084RB1c.1961-57A>G (n.1961-57A>G)
c.194+78188A>G
c.1700-57A>G (n.1700-57A>G)
 gnomAD v4
13g.48459631A>TCA2728089727RB1c.1961-57A>T (n.1961-57A>T)
c.194+78188A>T
c.1700-57A>T (n.1700-57A>T)
 dbSNP
13g.48459633C>ACA2622985085RB1c.1961-55C>A (n.1961-55C>A)
c.194+78190C>A
c.1700-55C>A (n.1700-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459633C>GCA2622985086RB1c.1961-55C>G (n.1961-55C>G)
c.194+78190C>G
c.1700-55C>G (n.1700-55C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459633C>TCA2622985087RB1c.1961-55C>T (n.1961-55C>T)
c.194+78190C>T
c.1700-55C>T (n.1700-55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459635A>TCA2622985088RB1c.1961-53A>T (n.1961-53A>T)
c.194+78192A>T
c.1700-53A>T (n.1700-53A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459636C>ACA2575413645RB1c.1961-52C>A (n.1961-52C>A)
c.194+78193C>A
c.1700-52C>A (n.1700-52C>A)
 gnomAD v4
13g.48459636C=CA2090019440RB1c.1961-52C= (n.1961-52C=)
c.194+78193C=
c.1700-52C= (n.1700-52C=)
13g.48459636C>TCA249308074RB1c.1961-52C>T (n.1961-52C>T)
c.194+78193C>T
c.1700-52C>T (n.1700-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459639G>ACA249308076RB1c.1961-49G>A (n.1961-49G>A)
c.194+78196G>A
c.1700-49G>A (n.1700-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459639G>CCA2727849126RB1c.1961-49G>C (n.1961-49G>C)
c.194+78196G>C
c.1700-49G>C (n.1700-49G>C)
 dbSNP
13g.48459639G=CA2090019443RB1c.1961-49G= (n.1961-49G=)
c.194+78196G=
c.1700-49G= (n.1700-49G=)
13g.48459639G>TCA2622985089RB1c.1961-49G>T (n.1961-49G>T)
c.194+78196G>T
c.1700-49G>T (n.1700-49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459641A>GCA2622985090RB1c.1961-47A>G (n.1961-47A>G)
c.194+78198A>G
c.1700-47A>G (n.1700-47A>G)
 gnomAD v4
13g.48459641A>TCA2728089933RB1c.1961-47A>T (n.1961-47A>T)
c.194+78198A>T
c.1700-47A>T (n.1700-47A>T)
 dbSNP
13g.48459642delCA2728089931RB1c.1961-46del (n.1961-46del)
c.194+78199del
c.1700-46del (n.1700-46del)
 dbSNP
13g.48459642A>GCA2799108223RB1c.1961-46A>G (n.1961-46A>G)
c.194+78199A>G
c.1700-46A>G (n.1700-46A>G)
13g.48459643T>CCA2728089935RB1c.1961-45T>C (n.1961-45T>C)
c.194+78200T>C
c.1700-45T>C (n.1700-45T>C)
 dbSNP
13g.48459645C>ACA2622985091RB1c.1961-43C>A (n.1961-43C>A)
c.194+78202C>A
c.1700-43C>A (n.1700-43C>A)
 gnomAD v4
13g.48459645C=CA2090019452RB1c.1961-43C= (n.1961-43C=)
c.194+78202C=
c.1700-43C= (n.1700-43C=)
13g.48459645C>GCA033301RB1c.1961-43C>G (n.1961-43C>G)
c.194+78202C>G
c.1700-43C>G (n.1700-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459645C>TCA033323RB1c.1961-43C>T (n.1961-43C>T)
c.194+78202C>T
c.1700-43C>T (n.1700-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459645_48459646delinsCACA2090019449RB1c.1961-43_1961-42delinsCA (n.1961-43_1961-42delinsCA)
c.194+78202_194+78203delinsCA
c.1700-43_1700-42delinsCA (n.1700-43_1700-42delinsCA)
13g.48459649delCA698682098RB1c.1961-39del (n.1961-39del)
c.194+78206del
c.1700-39del (n.1700-39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459647A>TCA2728089936RB1c.1961-41A>T (n.1961-41A>T)
c.194+78204A>T
c.1700-41A>T (n.1700-41A>T)
 dbSNP
13g.48459649A=CA2090019456RB1c.1961-39A= (n.1961-39A=)
c.194+78206A=
c.1700-39A= (n.1700-39A=)
13g.48459649A>CCA2090019457RB1c.1961-39A>C (n.1961-39A>C)
c.194+78206A>C
c.1700-39A>C (n.1700-39A>C)
 dbSNP
13g.48459649A>GCA2622985092RB1c.1961-39A>G (n.1961-39A>G)
c.194+78206A>G
c.1700-39A>G (n.1700-39A>G)
 gnomAD v4
13g.48459650T>ACA2533058536RB1c.1961-38T>A (n.1961-38T>A)
c.194+78207T>A
c.1700-38T>A (n.1700-38T>A)
13g.48459650T>CCA609584598RB1c.1961-38T>C (n.1961-38T>C)
c.194+78207T>C
c.1700-38T>C (n.1700-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459650T=CA2090019459RB1c.1961-38T= (n.1961-38T=)
c.194+78207T=
c.1700-38T= (n.1700-38T=)
13g.48459651G>CCA033287RB1c.1961-37G>C (n.1961-37G>C)
c.194+78208G>C
c.1700-37G>C (n.1700-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459651G=CA2090019464RB1c.1961-37G= (n.1961-37G=)
c.194+78208G=
c.1700-37G= (n.1700-37G=)
13g.48459651G>TCA698682102RB1c.1961-37G>T (n.1961-37G>T)
c.194+78208G>T
c.1700-37G>T (n.1700-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459653A=CA2090019466RB1c.1961-35A= (n.1961-35A=)
c.194+78210A=
c.1700-35A= (n.1700-35A=)
13g.48459653A>GCA609584599RB1c.1961-35A>G (n.1961-35A>G)
c.194+78210A>G
c.1700-35A>G (n.1700-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459653A>TCA2622985093RB1c.1961-35A>T (n.1961-35A>T)
c.194+78210A>T
c.1700-35A>T (n.1700-35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459654C>GCA2728089953RB1c.1961-34C>G (n.1961-34C>G)
c.194+78211C>G
c.1700-34C>G (n.1700-34C>G)
 dbSNP
13g.48459654C>TCA2728089938RB1c.1961-34C>T (n.1961-34C>T)
c.194+78211C>T
c.1700-34C>T (n.1700-34C>T)
 dbSNP
13g.48459655A>GCA2622985094RB1c.1961-33A>G (n.1961-33A>G)
c.194+78212A>G
c.1700-33A>G (n.1700-33A>G)
 gnomAD v4
13g.48459656G>CCA2727841485RB1c.1961-32G>C (n.1961-32G>C)
c.194+78213G>C
c.1700-32G>C (n.1700-32G>C)
 dbSNP
13g.48459656G=CA2090019469RB1c.1961-32G= (n.1961-32G=)
c.194+78213G=
c.1700-32G= (n.1700-32G=)
13g.48459656G>TCA033269RB1c.1961-32G>T (n.1961-32G>T)
c.194+78213G>T
c.1700-32G>T (n.1700-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459657T>ACA2728089958RB1c.1961-31T>A (n.1961-31T>A)
c.194+78214T>A
c.1700-31T>A (n.1700-31T>A)
 dbSNP
13g.48459659A>TCA2728089960RB1c.1961-29A>T (n.1961-29A>T)
c.194+78216A>T
c.1700-29A>T (n.1700-29A>T)
 dbSNP
13g.48459662A>GCA2622985095RB1c.1961-26A>G (n.1961-26A>G)
c.194+78219A>G
c.1700-26A>G (n.1700-26A>G)
 gnomAD v4
13g.48459663T>CCA2090019473RB1c.1961-25T>C (n.1961-25T>C)
c.194+78220T>C
c.1700-25T>C (n.1700-25T>C)
 dbSNP
13g.48459663T=CA2090019471RB1c.1961-25T= (n.1961-25T=)
c.194+78220T=
c.1700-25T= (n.1700-25T=)
13g.48459664G>CCA2727858785RB1c.1961-24G>C (n.1961-24G>C)
c.194+78221G>C
c.1700-24G>C (n.1700-24G>C)
 dbSNP
13g.48459664G=CA2090019474RB1c.1961-24G= (n.1961-24G=)
c.194+78221G=
c.1700-24G= (n.1700-24G=)
13g.48459664G>TCA698682113RB1c.1961-24G>T (n.1961-24G>T)
c.194+78221G>T
c.1700-24G>T (n.1700-24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459665A>TCA2728089961RB1c.1961-23A>T (n.1961-23A>T)
c.194+78222A>T
c.1700-23A>T (n.1700-23A>T)
 dbSNP
13g.48459666C>GCA2728089982RB1c.1961-22C>G (n.1961-22C>G)
c.194+78223C>G
c.1700-22C>G (n.1700-22C>G)
 dbSNP
13g.48459666C>TCA2728089980RB1c.1961-22C>T (n.1961-22C>T)
c.194+78223C>T
c.1700-22C>T (n.1700-22C>T)
 dbSNP
13g.48459667T>ACA2575413646RB1c.1961-21T>A (n.1961-21T>A)
c.194+78224T>A
c.1700-21T>A (n.1700-21T>A)
 gnomAD v4
13g.48459667T>CCA2090019477RB1c.1961-21T>C (n.1961-21T>C)
c.194+78224T>C
c.1700-21T>C (n.1700-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459667T=CA2090019476RB1c.1961-21T= (n.1961-21T=)
c.194+78224T=
c.1700-21T= (n.1700-21T=)
13g.48459668A>GCA2573149587RB1c.1961-20A>G (n.1961-20A>G)
c.194+78225A>G
c.1700-20A>G (n.1700-20A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.48459668A>TCA2728089988RB1c.1961-20A>T (n.1961-20A>T)
c.194+78225A>T
c.1700-20A>T (n.1700-20A>T)
 dbSNP
13g.48459669delCA2728089986RB1c.1961-19del (n.1961-19del)
c.194+78226del
c.1700-19del (n.1700-19del)
 dbSNP
13g.48459671_48459692delCA2697551906RB1c.1961-17_1965del
c.194+78228_194+78249del
c.1700-17_1704del
 ClinVar
13g.48459670T>ACA2728089993RB1c.1961-18T>A (n.1961-18T>A)
c.194+78227T>A
c.1700-18T>A (n.1700-18T>A)
 dbSNP
13g.48459671T>CCA2728090034RB1c.1961-17T>C (n.1961-17T>C)
c.194+78228T>C
c.1700-17T>C (n.1700-17T>C)
 dbSNP
13g.48459671T>GCA2575413647RB1c.1961-17T>G (n.1961-17T>G)
c.194+78228T>G
c.1700-17T>G (n.1700-17T>G)
 ClinVar
13g.48459672T>CCA2622985096RB1c.1961-16T>C (n.1961-16T>C)
c.194+78229T>C
c.1700-16T>C (n.1700-16T>C)
 gnomAD v4
13g.48459673T>CCA033251RB1c.1961-15T>C (n.1961-15T>C)
c.194+78230T>C
c.1700-15T>C (n.1700-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459673T=CA2090019478RB1c.1961-15T= (n.1961-15T=)
c.194+78230T=
c.1700-15T= (n.1700-15T=)
13g.48459675C>GCA2728090037RB1c.1961-13C>G (n.1961-13C>G)
c.194+78232C>G
c.1700-13C>G (n.1700-13C>G)
 dbSNP
13g.48459675C>TCA2728090036RB1c.1961-13C>T (n.1961-13C>T)
c.194+78232C>T
c.1700-13C>T (n.1700-13C>T)
 dbSNP
13g.48459676T>ACA2727835998RB1c.1961-12T>A (n.1961-12T>A)
c.194+78233T>A
c.1700-12T>A (n.1700-12T>A)
 dbSNP
13g.48459676T>CCA033234RB1c.1961-12T>C (n.1961-12T>C)
c.194+78233T>C
c.1700-12T>C (n.1700-12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459676T=CA2090019481RB1c.1961-12T= (n.1961-12T=)
c.194+78233T=
c.1700-12T= (n.1700-12T=)
13g.48459677T>CCA033212RB1c.1961-11T>C (n.1961-11T>C)
c.194+78234T>C
c.1700-11T>C (n.1700-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459677T=CA2090019484RB1c.1961-11T= (n.1961-11T=)
c.194+78234T=
c.1700-11T= (n.1700-11T=)
13g.48459678A>GCA2728090039RB1c.1961-10A>G (n.1961-10A>G)
c.194+78235A>G
c.1700-10A>G (n.1700-10A>G)
 dbSNP
13g.48459678A>TCA2728090038RB1c.1961-10A>T (n.1961-10A>T)
c.194+78235A>T
c.1700-10A>T (n.1700-10A>T)
 dbSNP
13g.48459679T>CCA2573149588RB1c.1961-9T>C (n.1961-9T>C)
c.194+78236T>C
c.1700-9T>C (n.1700-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48459680T>CCA2090019487RB1c.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
c.194+78237T>C
c.1700-8T>C (n.1700-8T>C)
 dbSNP
13g.48459680T=CA2090019486RB1c.1961-8T= (n.1961-8T=)
c.194+78237T=
c.1700-8T= (n.1700-8T=)
13g.48459681C=CA2090019492RB1c.1961-7C= (n.1961-7C=)
c.194+78238C=
c.1700-7C= (n.1700-7C=)
13g.48459681C>GCA2727836426RB1c.1961-7C>G (n.1961-7C>G)
c.194+78238C>G
c.1700-7C>G (n.1700-7C>G)
 dbSNP
13g.48459681C>TCA249308086RB1c.1961-7C>T (n.1961-7C>T)
c.194+78238C>T
c.1700-7C>T (n.1700-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459682C>ACA033335RB1c.1961-6C>A (n.1961-6C>A)
c.194+78239C>A
c.1700-6C>A (n.1700-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459682C=CA2090019499RB1c.1961-6C= (n.1961-6C=)
c.194+78239C=
c.1700-6C= (n.1700-6C=)
13g.48459682C>TCA16614317RB1c.1961-6C>T (n.1961-6C>T)
c.194+78239C>T
c.1700-6C>T (n.1700-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459683C>TCA2622985097RB1c.1961-5C>T (n.1961-5C>T)
c.194+78240C>T
c.1700-5C>T (n.1700-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459684A=CA2090019505RB1c.1961-4A= (n.1961-4A=)
c.194+78241A=
c.1700-4A= (n.1700-4A=)
13g.48459684A>CCA2090019506RB1c.1961-4A>C (n.1961-4A>C)
c.194+78241A>C
c.1700-4A>C (n.1700-4A>C)
 ClinVar dbSNP
13g.48459684A>GCA955785493RB1c.1961-4A>G (n.1961-4A>G)
c.194+78241A>G
c.1700-4A>G (n.1700-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459684A>TCA2727891529RB1c.1961-4A>T (n.1961-4A>T)
c.194+78241A>T
c.1700-4A>T (n.1700-4A>T)
 dbSNP
13g.48459685C=CA2090019508RB1c.1961-3C= (n.1961-3C=)
c.194+78242C=
c.1700-3C= (n.1700-3C=)
13g.48459685C>GCA955785495RB1c.1961-3C>G (n.1961-3C>G)
c.194+78242C>G
c.1700-3C>G (n.1700-3C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459685C>TCA2727891531RB1c.1961-3C>T (n.1961-3C>T)
c.194+78242C>T
c.1700-3C>T (n.1700-3C>T)
 dbSNP
13g.48459686delCA2695218602RB1c.1961-2del (n.1961-2del)
c.194+78243del
c.1700-2del (n.1700-2del)
13g.48459686A=CA2090019510RB1c.1961-2A= (n.1961-2A=)
c.194+78243A=
c.1700-2A= (n.1700-2A=)
13g.48459686A>CCA388166667RB1c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
c.194+78243A>C
c.1700-2A>C (n.1700-2A>C)
 COSMIC COSMIC
13g.48459686A>GCA388166668RB1c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
c.194+78243A>G
c.1700-2A>G (n.1700-2A>G)
 ClinVar
13g.48459686A>TCA026414RB1c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
c.194+78243A>T
c.1700-2A>T (n.1700-2A>T)
 ClinVar dbSNP
13g.48459687delCA483558965RB1c.1961-1del (n.1961-1del)
c.194+78244del
c.1700-1del (n.1700-1del)
 COSMIC COSMIC
13g.48459687G>ACA388166669RB1c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
c.194+78244G>A
c.1700-1G>A (n.1700-1G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48459687G>CCA388166670RB1c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
c.194+78244G>C
c.1700-1G>C (n.1700-1G>C)
 dbSNP
13g.48459687G=CA2090019516RB1c.1961-1G= (n.1961-1G=)
c.194+78244G=
c.1700-1G= (n.1700-1G=)
13g.48459687G>TCA388166671RB1c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
c.194+78244G>T
c.1700-1G>T (n.1700-1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48459688T>ACA388166672RB1c.1961T>A (p.Val654Glu)
c.194+78245T>A
c.1700T>A (p.Val567Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.48459688T>CCA033353RB1c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.194+78245T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459688T>GCA388166673RB1c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.194+78245T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459688T=CA2090019525RB1c.1961T= (p.Val654=)
c.194+78245T=
c.1700T= (p.Val567=)
13g.48459688_48459833delCA1139532148RB1c.1961_2106del (p.Val654AspfsTer18)
c.194+78245_194+78390del
c.1700_1845del (p.Val567AspfsTer18)
13g.48459689G>ACA483558967RB1c.1962G>A (p.Val654=)
c.194+78246G>A
c.1701G>A (p.Val567=)
 ClinVar
13g.48459689G>CCA483558968RB1c.1962G>C (p.Val654=)
c.194+78246G>C
c.1701G>C (p.Val567=)
13g.48459689G>TCA483558969RB1c.1962G>T (p.Val654=)
c.194+78246G>T
c.1701G>T (p.Val567=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.48459690T>ACA388166674RB1c.1963T>A (p.Tyr655Asn)
c.194+78247T>A
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
 dbSNP
13g.48459690T>CCA388166675RB1c.1963T>C (p.Tyr655His)
c.194+78247T>C
c.1702T>C (p.Tyr568His)
 ClinVar dbSNP
13g.48459690T>GCA388166676RB1c.1963T>G (p.Tyr655Asp)
c.194+78247T>G
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459690_48459691insCCTCA645571609RB1c.1963_1964insCCT (p.Val654_Tyr655insSer)
c.194+78247_194+78248insCCT
c.1702_1703insCCT (p.Val567_Tyr568insSer)
 COSMIC COSMIC
13g.48459690dupCA2573149589RB1c.1963dup (p.Tyr655LeufsTer13)
c.194+78247dup
c.1702dup (p.Tyr568LeufsTer13)
 ClinVar dbSNP
13g.48459690_48459692delCA2695218610RB1c.1963_1965del (p.Tyr655del)
c.194+78247_194+78249del
c.1702_1704del (p.Tyr568del)
13g.48459690_48459691insTACA645571610RB1c.1963_1964insTA (p.Tyr655LeufsTer4)
c.194+78247_194+78248insTA
c.1702_1703insTA (p.Tyr568LeufsTer4)
 COSMIC COSMIC
13g.48459691A=CA2090019538RB1c.1964A= (p.Tyr655=)
c.194+78248A=
c.1703A= (p.Tyr568=)
13g.48459691A>CCA388166678RB1c.1964A>C (p.Tyr655Ser)
c.194+78248A>C
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
13g.48459691A>GCA388166677RB1c.1964A>G (p.Tyr655Cys)
c.194+78248A>G
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.48459691A>TCA033367RB1c.1964A>T (p.Tyr655Phe)
c.194+78248A>T
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459691_48459692insCCTCA645571611RB1c.1964_1965insCCT (p.Tyr655_Arg656insLeu)
c.194+78248_194+78249insCCT
c.1703_1704insCCT (p.Tyr568_Arg569insLeu)
 COSMIC COSMIC
13g.48459692delCA2695218613RB1c.1965del (p.Arg656GlyfsTer2)
c.194+78249del
c.1704del (p.Arg569GlyfsTer2)
13g.48459692T>ACA388166679RB1c.1965T>A (p.Tyr655Ter)
c.194+78249T>A
c.1704T>A (p.Tyr568Ter)
13g.48459692T>CCA483558970RB1c.1965T>C (p.Tyr655=)
c.194+78249T>C
c.1704T>C (p.Tyr568=)
13g.48459692T>GCA388166680RB1c.1965T>G (p.Tyr655Ter)
c.194+78249T>G
c.1704T>G (p.Tyr568Ter)
13g.48459692_48459707delinsTCGGCTAGCCTATCTCCA2090019547RB1c.1965_1980delinsTCGGCTAGCCTATCTC (p.Tyr655=)
c.194+78249_194+78264delinsTCGGCTAGCCTATCTC
c.1704_1719delinsTCGGCTAGCCTATCTC (p.Tyr568=)
13g.48459693C>ACA483558971RB1c.1966C>A (p.Arg656=)
c.194+78250C>A
c.1705C>A (p.Arg569=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459693C=CA2090019550RB1c.1966C= (p.Arg656=)
c.194+78250C=
c.1705C= (p.Arg569=)
13g.48459693C>GCA388166681RB1c.1966C>G (p.Arg656Gly)
c.194+78250C>G
c.1705C>G (p.Arg569Gly)
 dbSNP
13g.48459693C>TCA026415RB1c.1966C>T (p.Arg656Trp)
c.194+78250C>T
c.1705C>T (p.Arg569Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.48459699_48459713delCA609584610RB1c.1972_1986del (p.Ala658_Leu662del)
c.194+78256_194+78270del
c.1711_1725del (p.Ala571_Leu575del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459693_48459694insATCA2695218615RB1c.1966_1967insAT (p.Arg656HisfsTer3)
c.194+78250_194+78251insAT
c.1705_1706insAT (p.Arg569HisfsTer3)
13g.48459694G>ACA033414RB1c.1967G>A (p.Arg656Gln)
c.194+78251G>A
c.1706G>A (p.Arg569Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459694G>CCA388166682RB1c.1967G>C (p.Arg656Pro)
c.194+78251G>C
c.1706G>C (p.Arg569Pro)
 dbSNP
13g.48459694G=CA2090019560RB1c.1967G= (p.Arg656=)
c.194+78251G=
c.1706G= (p.Arg569=)
13g.48459694G>TCA388166683RB1c.1967G>T (p.Arg656Leu)
c.194+78251G>T
c.1706G>T (p.Arg569Leu)
13g.48459695dupCA2695218616RB1c.1968dup (p.Leu657AlafsTer11)
c.194+78252dup
c.1707dup (p.Leu570AlafsTer11)
13g.48459695G>ACA483558972RB1c.1968G>A (p.Arg656=)
c.194+78252G>A
c.1707G>A (p.Arg569=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48459695G>CCA483558973RB1c.1968G>C (p.Arg656=)
c.194+78252G>C
c.1707G>C (p.Arg569=)
 dbSNP
13g.48459695G>TCA483558974RB1c.1968G>T (p.Arg656=)
c.194+78252G>T
c.1707G>T (p.Arg569=)
13g.48459695_48459696delCA2695218619RB1c.1968_1969del (p.Leu657SerfsTer10)
c.194+78252_194+78253del
c.1707_1708del (p.Leu570SerfsTer10)
13g.48459696C>ACA388166684RB1c.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.194+78253C>A
c.1708C>A (p.Leu570Ile)
 gnomAD v4
13g.48459696C>GCA388166685RB1c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.194+78253C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
 dbSNP
13g.48459696C>TCA483558975RB1c.1969C>T (p.Leu657=)
c.194+78253C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
 dbSNP
13g.48459696_48459708delinsTCA2695218621RB1c.1969_1981delinsT (p.Leu657_Arg661delinsTrp)
c.194+78253_194+78265delinsT
c.1708_1720delinsT (p.Leu570_Arg574delinsTrp)
13g.48459697T>ACA033440RB1c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.194+78254T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459697T>CCA388166686RB1c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.194+78254T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
 COSMIC COSMIC
13g.48459697T>GCA388166687RB1c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.194+78254T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
13g.48459697T=CA2090019565RB1c.1970T= (p.Leu657=)
c.194+78254T=
c.1709T= (p.Leu570=)
13g.48459697dupCA915940682RB1c.1970dup (p.Ala658SerfsTer10)
c.194+78254dup
c.1709dup (p.Ala571SerfsTer10)
 ClinVar dbSNP
13g.48459698A>CCA483558978RB1c.1971A>C (p.Leu657=)
c.194+78255A>C
c.1710A>C (p.Leu570=)
13g.48459698A>GCA483558976RB1c.1971A>G (p.Leu657=)
c.194+78255A>G
c.1710A>G (p.Leu570=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.48459698A>TCA483558977RB1c.1971A>T (p.Leu657=)
c.194+78255A>T
c.1710A>T (p.Leu570=)
 dbSNP
13g.48459698dupCA6978902RB1c.1971dup (p.Ala658SerfsTer10)
c.194+78255dup
c.1710dup (p.Ala571SerfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459699G>ACA033458RB1c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.194+78256G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459699G>CCA388166689RB1c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.194+78256G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
 dbSNP
13g.48459699G=CA2090019570RB1c.1972G= (p.Ala658=)
c.194+78256G=
c.1711G= (p.Ala571=)
13g.48459699G>TCA388166688RB1c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.194+78256G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
 gnomAD v4
13g.48459700C>ACA026416RB1c.1973C>A (p.Ala658Asp)
c.194+78257C>A
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459700C=CA2090019575RB1c.1973C= (p.Ala658=)
c.194+78257C=
c.1712C= (p.Ala571=)
13g.48459700C>GCA388166690RB1c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.194+78257C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
 dbSNP
13g.48459700C>TCA033500RB1c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.194+78257C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.48459701delCA645571612RB1c.1974del (p.Tyr659IlefsTer4)
c.194+78258del
c.1713del (p.Tyr572IlefsTer4)
 COSMIC COSMIC
13g.48459702_48459708delCA2695196500RB1c.1975_1981del (p.Tyr659GlyfsTer2)
c.194+78259_194+78265del
c.1714_1720del (p.Tyr572GlyfsTer2)
13g.48459701_48459708delCA2695218625RB1c.1974_1981del (p.Tyr659AlafsTer6)
c.194+78258_194+78265del
c.1713_1720del (p.Tyr572AlafsTer6)
13g.48459701C>ACA483558979RB1c.1974C>A (p.Ala658=)
c.194+78258C>A
c.1713C>A (p.Ala571=)
 dbSNP
13g.48459701C>GCA483558980RB1c.1974C>G (p.Ala658=)
c.194+78258C>G
c.1713C>G (p.Ala571=)
13g.48459701C>TCA483558981RB1c.1974C>T (p.Ala658=)
c.194+78258C>T
c.1713C>T (p.Ala571=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.48459701_48459711delinsGGCTCA2695218627RB1c.1974_1984delinsGGCT (p.Tyr659AlafsTer2)
c.194+78258_194+78268delinsGGCT
c.1713_1723delinsGGCT (p.Tyr572AlafsTer2)
13g.48459702T>ACA033521RB1c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.194+78259T>A
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
 dbSNP ExAC
13g.48459702T>CCA033537RB1c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.194+78259T>C
c.1714T>C (p.Tyr572His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.48459702T>GCA388166691RB1c.1975T>G (p.Tyr659Asp)
c.194+78259T>G
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
13g.48459702T=CA2090019583RB1c.1975T= (p.Tyr659=)
c.194+78259T=
c.1714T= (p.Tyr572=)
13g.48459703A=CA2090019589RB1c.1976A= (p.Tyr659=)
c.194+78260A=
c.1715A= (p.Tyr572=)
13g.48459703A>CCA388166692RB1c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
c.194+78260A>C
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
 dbSNP
13g.48459703A>GCA033544RB1c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
c.194+78260A>G
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459703A>TCA388166693RB1c.1976A>T (p.Tyr659Phe)
c.194+78260A>T
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.48459703_48459722delinsATCTCCGGCTAAATACACTTCA2090019590RB1c.1976_1995delinsATCTCCGGCTAAATACACTT (p.Tyr659=)
c.194+78260_194+78279delinsATCTCCGGCTAAATACACTT
c.1715_1734delinsATCTCCGGCTAAATACACTT (p.Tyr572=)
13g.48459704T>ACA388166694RB1c.1977T>A (p.Tyr659Ter)
c.194+78261T>A
c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
13g.48459704T>CCA033560RB1c.1977T>C (p.Tyr659=)
c.194+78261T>C
c.1716T>C (p.Tyr572=)
 ClinVar dbSNP ExAC
13g.48459704T>GCA388166695RB1c.1977T>G (p.Tyr659Ter)
c.194+78261T>G
c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
13g.48459704T=CA2090019595RB1c.1977T= (p.Tyr659=)
c.194+78261T=
c.1716T= (p.Tyr572=)
13g.48459705_48459723delCA915948565RB1c.1978_1996del (p.Leu660ValfsTer11)
c.194+78262_194+78280del
c.1717_1735del (p.Leu573ValfsTer11)
 ClinVar dbSNP
13g.48459705C>ACA388166698RB1c.1978C>A (p.Leu660Ile)
c.194+78262C>A
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
13g.48459705C>GCA388166697RB1c.1978C>G (p.Leu660Val)
c.194+78262C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
 dbSNP
13g.48459705C>TCA388166696RB1c.1978C>T (p.Leu660Phe)
c.194+78262C>T
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
 dbSNP
13g.48459706T>ACA388166699RB1c.1979T>A (p.Leu660His)
c.194+78263T>A
c.1718T>A (p.Leu573His)
13g.48459706T>CCA388166700RB1c.1979T>C (p.Leu660Pro)
c.194+78263T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
13g.48459706T>GCA388166701RB1c.1979T>G (p.Leu660Arg)
c.194+78263T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
13g.48459706_48459710delinsTCCGGCA2090019600RB1c.1979_1983delinsTCCGG (p.Leu660=)
c.194+78263_194+78267delinsTCCGG
c.1718_1722delinsTCCGG (p.Leu573=)
13g.48459707C>ACA483558982RB1c.1980C>A (p.Leu660=)
c.194+78264C>A
c.1719C>A (p.Leu573=)
13g.48459707C>GCA483558983RB1c.1980C>G (p.Leu660=)
c.194+78264C>G
c.1719C>G (p.Leu573=)
 ClinVar dbSNP
13g.48459707C>TCA483558984RB1c.1980C>T (p.Leu660=)
c.194+78264C>T
c.1719C>T (p.Leu573=)
 dbSNP
13g.48459708delCA2695218629RB1c.1981del (p.Arg661GlyfsTer2)
c.194+78265del
c.1720del (p.Arg574GlyfsTer2)
13g.48459708_48459711delCA249308116RB1c.1981_1984del (p.Arg661Ter)
c.194+78265_194+78268del
c.1720_1723del (p.Arg574Ter)
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched