Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48457665_48462964del | CA2695199742 | RB1 | c.1960+1316_2107-767del c.194+76222_194+81521del c.1699+1316_1846-767del | ClinVar |
13 | g.48459395_48459714del | CA2580087596 | RB1 | c.1961-293_1987del c.194+77952_194+78271del c.1700-293_1726del | ClinVar |
13 | g.48459574C>A | CA2622985043 | RB1 | c.1961-114C>A (n.1961-114C>A) c.194+78131C>A c.1700-114C>A (n.1700-114C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459575T>C | CA698682078 | RB1 | c.1961-113T>C (n.1961-113T>C) c.194+78132T>C c.1700-113T>C (n.1700-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459575T= | CA2090019408 | RB1 | c.1961-113T= (n.1961-113T=) c.194+78132T= c.1700-113T= (n.1700-113T=) | |
13 | g.48459576G>A | CA2622985044 | RB1 | c.1961-112G>A (n.1961-112G>A) c.194+78133G>A c.1700-112G>A (n.1700-112G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459576G>T | CA2622985045 | RB1 | c.1961-112G>T (n.1961-112G>T) c.194+78133G>T c.1700-112G>T (n.1700-112G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459579A>C | CA2622985046 | RB1 | c.1961-109A>C (n.1961-109A>C) c.194+78136A>C c.1700-109A>C (n.1700-109A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459579A>G | CA2622985047 | RB1 | c.1961-109A>G (n.1961-109A>G) c.194+78136A>G c.1700-109A>G (n.1700-109A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459579A>T | CA2622985048 | RB1 | c.1961-109A>T (n.1961-109A>T) c.194+78136A>T c.1700-109A>T (n.1700-109A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459580A>C | CA2799108216 | RB1 | c.1961-108A>C (n.1961-108A>C) c.194+78137A>C c.1700-108A>C (n.1700-108A>C) | |
13 | g.48459580A>T | CA2622985049 | RB1 | c.1961-108A>T (n.1961-108A>T) c.194+78137A>T c.1700-108A>T (n.1700-108A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459581A>T | CA2622985050 | RB1 | c.1961-107A>T (n.1961-107A>T) c.194+78138A>T c.1700-107A>T (n.1700-107A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459582A= | CA2090019410 | RB1 | c.1961-106A= (n.1961-106A=) c.194+78139A= c.1700-106A= (n.1700-106A=) | |
13 | g.48459582A>C | CA2622985051 | RB1 | c.1961-106A>C (n.1961-106A>C) c.194+78139A>C c.1700-106A>C (n.1700-106A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459582A>G | CA2090019411 | RB1 | c.1961-106A>G (n.1961-106A>G) c.194+78139A>G c.1700-106A>G (n.1700-106A>G) | dbSNP |
13 | g.48459582A>T | CA2622985052 | RB1 | c.1961-106A>T (n.1961-106A>T) c.194+78139A>T c.1700-106A>T (n.1700-106A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459584G>T | CA2622985053 | RB1 | c.1961-104G>T (n.1961-104G>T) c.194+78141G>T c.1700-104G>T (n.1700-104G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459585C>A | CA2622985054 | RB1 | c.1961-103C>A (n.1961-103C>A) c.194+78142C>A c.1700-103C>A (n.1700-103C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459585C>G | CA2622985055 | RB1 | c.1961-103C>G (n.1961-103C>G) c.194+78142C>G c.1700-103C>G (n.1700-103C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459585C>T | CA2622985056 | RB1 | c.1961-103C>T (n.1961-103C>T) c.194+78142C>T c.1700-103C>T (n.1700-103C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459586_48459587insGTT | CA2622985057 | RB1 | c.1961-102_1961-101insGTT (n.1961-102_1961-101insGTT) c.194+78143_194+78144insGTT c.1700-102_1700-101insGTT (n.1700-102_1700-101insGTT) | gnomAD v4 |
13 | g.48459587A>T | CA2622985058 | RB1 | c.1961-101A>T (n.1961-101A>T) c.194+78144A>T c.1700-101A>T (n.1700-101A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459587_48459588insAGTAG | CA2622985059 | RB1 | c.1961-101_1961-100insAGTAG (n.1961-101_1961-100insAGTAG) c.194+78144_194+78145insAGTAG c.1700-101_1700-100insAGTAG (n.1700-101_1700-100insAGTAG) | gnomAD v4 |
13 | g.48459588C>A | CA2575413637 | RB1 | c.1961-100C>A (n.1961-100C>A) c.194+78145C>A c.1700-100C>A (n.1700-100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459588C>G | CA2622985060 | RB1 | c.1961-100C>G (n.1961-100C>G) c.194+78145C>G c.1700-100C>G (n.1700-100C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459588_48459589insATT | CA2622985061 | RB1 | c.1961-100_1961-99insATT (n.1961-100_1961-99insATT) c.194+78145_194+78146insATT c.1700-100_1700-99insATT (n.1700-100_1700-99insATT) | gnomAD v4 |
13 | g.48459589T>C | CA698682080 | RB1 | c.1961-99T>C (n.1961-99T>C) c.194+78146T>C c.1700-99T>C (n.1700-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459589T>G | CA2799108219 | RB1 | c.1961-99T>G (n.1961-99T>G) c.194+78146T>G c.1700-99T>G (n.1700-99T>G) | |
13 | g.48459589T= | CA2090019413 | RB1 | c.1961-99T= (n.1961-99T=) c.194+78146T= c.1700-99T= (n.1700-99T=) | |
13 | g.48459591A>T | CA2575413638 | RB1 | c.1961-97A>T (n.1961-97A>T) c.194+78148A>T c.1700-97A>T (n.1700-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459592A>T | CA2622985062 | RB1 | c.1961-96A>T (n.1961-96A>T) c.194+78149A>T c.1700-96A>T (n.1700-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459593C>A | CA2575413639 | RB1 | c.1961-95C>A (n.1961-95C>A) c.194+78150C>A c.1700-95C>A (n.1700-95C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459593C>G | CA2728089661 | RB1 | c.1961-95C>G (n.1961-95C>G) c.194+78150C>G c.1700-95C>G (n.1700-95C>G) | dbSNP |
13 | g.48459593C>T | CA2622985063 | RB1 | c.1961-95C>T (n.1961-95C>T) c.194+78150C>T c.1700-95C>T (n.1700-95C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459594del | CA2622985064 | RB1 | c.1961-94del (n.1961-94del) c.194+78151del c.1700-94del (n.1700-94del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459594A= | CA2090019414 | RB1 | c.1961-94A= (n.1961-94A=) c.194+78151A= c.1700-94A= (n.1700-94A=) | |
13 | g.48459594A>G | CA955785451 | RB1 | c.1961-94A>G (n.1961-94A>G) c.194+78151A>G c.1700-94A>G (n.1700-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459595G>A | CA249308050 | RB1 | c.1961-93G>A (n.1961-93G>A) c.194+78152G>A c.1700-93G>A (n.1700-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459595G>C | CA2727845544 | RB1 | c.1961-93G>C (n.1961-93G>C) c.194+78152G>C c.1700-93G>C (n.1700-93G>C) | dbSNP |
13 | g.48459595G= | CA2090019417 | RB1 | c.1961-93G= (n.1961-93G=) c.194+78152G= c.1700-93G= (n.1700-93G=) | |
13 | g.48459595G>T | CA2622985065 | RB1 | c.1961-93G>T (n.1961-93G>T) c.194+78152G>T c.1700-93G>T (n.1700-93G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459596C>A | CA2622985066 | RB1 | c.1961-92C>A (n.1961-92C>A) c.194+78153C>A c.1700-92C>A (n.1700-92C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459596C>G | CA2728089666 | RB1 | c.1961-92C>G (n.1961-92C>G) c.194+78153C>G c.1700-92C>G (n.1700-92C>G) | dbSNP |
13 | g.48459596C>T | CA2622985067 | RB1 | c.1961-92C>T (n.1961-92C>T) c.194+78153C>T c.1700-92C>T (n.1700-92C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459598T>A | CA2728089669 | RB1 | c.1961-90T>A (n.1961-90T>A) c.194+78155T>A c.1700-90T>A (n.1700-90T>A) | dbSNP |
13 | g.48459598T>G | CA2622985068 | RB1 | c.1961-90T>G (n.1961-90T>G) c.194+78155T>G c.1700-90T>G (n.1700-90T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459600A>T | CA2575413640 | RB1 | c.1961-88A>T (n.1961-88A>T) c.194+78157A>T c.1700-88A>T (n.1700-88A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459601T>A | CA2622985069 | RB1 | c.1961-87T>A (n.1961-87T>A) c.194+78158T>A c.1700-87T>A (n.1700-87T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459602A>C | CA2622985070 | RB1 | c.1961-86A>C (n.1961-86A>C) c.194+78159A>C c.1700-86A>C (n.1700-86A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459602A>T | CA2622985071 | RB1 | c.1961-86A>T (n.1961-86A>T) c.194+78159A>T c.1700-86A>T (n.1700-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459603del | CA2575413641 | RB1 | c.1961-85del (n.1961-85del) c.194+78160del c.1700-85del (n.1700-85del) | |
13 | g.48459605T>C | CA249308057 | RB1 | c.1961-83T>C (n.1961-83T>C) c.194+78162T>C c.1700-83T>C (n.1700-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459605T= | CA2090019419 | RB1 | c.1961-83T= (n.1961-83T=) c.194+78162T= c.1700-83T= (n.1700-83T=) | |
13 | g.48459606A>T | CA2575413643 | RB1 | c.1961-82A>T (n.1961-82A>T) c.194+78163A>T c.1700-82A>T (n.1700-82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459607G>A | CA2622985072 | RB1 | c.1961-81G>A (n.1961-81G>A) c.194+78164G>A c.1700-81G>A (n.1700-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459607G>C | CA2728089689 | RB1 | c.1961-81G>C (n.1961-81G>C) c.194+78164G>C c.1700-81G>C (n.1700-81G>C) | dbSNP |
13 | g.48459607G>T | CA2622985073 | RB1 | c.1961-81G>T (n.1961-81G>T) c.194+78164G>T c.1700-81G>T (n.1700-81G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459608A>C | CA2622985074 | RB1 | c.1961-80A>C (n.1961-80A>C) c.194+78165A>C c.1700-80A>C (n.1700-80A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459609G>T | CA2622985075 | RB1 | c.1961-79G>T (n.1961-79G>T) c.194+78166G>T c.1700-79G>T (n.1700-79G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459610C>A | CA2622985076 | RB1 | c.1961-78C>A (n.1961-78C>A) c.194+78167C>A c.1700-78C>A (n.1700-78C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459610C= | CA2090019422 | RB1 | c.1961-78C= (n.1961-78C=) c.194+78167C= c.1700-78C= (n.1700-78C=) | |
13 | g.48459610C>G | CA2090019421 | RB1 | c.1961-78C>G (n.1961-78C>G) c.194+78167C>G c.1700-78C>G (n.1700-78C>G) | dbSNP |
13 | g.48459610C>T | CA2727891524 | RB1 | c.1961-78C>T (n.1961-78C>T) c.194+78167C>T c.1700-78C>T (n.1700-78C>T) | dbSNP |
13 | g.48459610_48459611delinsCG | CA2090019424 | RB1 | c.1961-78_1961-77delinsCG (n.1961-78_1961-77delinsCG) c.194+78167_194+78168delinsCG c.1700-78_1700-77delinsCG (n.1700-78_1700-77delinsCG) | |
13 | g.48459611del | CA249308061 | RB1 | c.1961-77del (n.1961-77del) c.194+78168del c.1700-77del (n.1700-77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459611G>A | CA13918216 | RB1 | c.1961-77G>A (n.1961-77G>A) c.194+78168G>A c.1700-77G>A (n.1700-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459611G>C | CA2090019429 | RB1 | c.1961-77G>C (n.1961-77G>C) c.194+78168G>C c.1700-77G>C (n.1700-77G>C) | dbSNP |
13 | g.48459611G= | CA2090019431 | RB1 | c.1961-77G= (n.1961-77G=) c.194+78168G= c.1700-77G= (n.1700-77G=) | |
13 | g.48459611G>T | CA2090019428 | RB1 | c.1961-77G>T (n.1961-77G>T) c.194+78168G>T c.1700-77G>T (n.1700-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459615_48459624del | CA955785457 | RB1 | c.1961-73_1961-64del (n.1961-73_1961-64del) c.194+78172_194+78181del c.1700-73_1700-64del (n.1700-73_1700-64del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459616C>A | CA955785464 | RB1 | c.1961-72C>A (n.1961-72C>A) c.194+78173C>A c.1700-72C>A (n.1700-72C>A) | dbSNP |
13 | g.48459616C= | CA2090019432 | RB1 | c.1961-72C= (n.1961-72C=) c.194+78173C= c.1700-72C= (n.1700-72C=) | |
13 | g.48459616C>G | CA955785465 | RB1 | c.1961-72C>G (n.1961-72C>G) c.194+78173C>G c.1700-72C>G (n.1700-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459616C>T | CA2727891526 | RB1 | c.1961-72C>T (n.1961-72C>T) c.194+78173C>T c.1700-72C>T (n.1700-72C>T) | dbSNP |
13 | g.48459618_48459624del | CA955785467 | RB1 | c.1961-70_1961-64del (n.1961-70_1961-64del) c.194+78175_194+78181del c.1700-70_1700-64del (n.1700-70_1700-64del) | |
13 | g.48459619G>A | CA2622985077 | RB1 | c.1961-69G>A (n.1961-69G>A) c.194+78176G>A c.1700-69G>A (n.1700-69G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459619G>C | CA2622985078 | RB1 | c.1961-69G>C (n.1961-69G>C) c.194+78176G>C c.1700-69G>C (n.1700-69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459619G= | CA2090019434 | RB1 | c.1961-69G= (n.1961-69G=) c.194+78176G= c.1700-69G= (n.1700-69G=) | |
13 | g.48459619G>T | CA2090019436 | RB1 | c.1961-69G>T (n.1961-69G>T) c.194+78176G>T c.1700-69G>T (n.1700-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459620A>G | CA2575413644 | RB1 | c.1961-68A>G (n.1961-68A>G) c.194+78177A>G c.1700-68A>G (n.1700-68A>G) | dbSNP |
13 | g.48459620A>T | CA2728089696 | RB1 | c.1961-68A>T (n.1961-68A>T) c.194+78177A>T c.1700-68A>T (n.1700-68A>T) | dbSNP |
13 | g.48459623T>C | CA2728089697 | RB1 | c.1961-65T>C (n.1961-65T>C) c.194+78180T>C c.1700-65T>C (n.1700-65T>C) | dbSNP |
13 | g.48459624G>A | CA2622985079 | RB1 | c.1961-64G>A (n.1961-64G>A) c.194+78181G>A c.1700-64G>A (n.1700-64G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459624G>T | CA2622985080 | RB1 | c.1961-64G>T (n.1961-64G>T) c.194+78181G>T c.1700-64G>T (n.1700-64G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.48459625A>G | CA2728089699 | RB1 | c.1961-63A>G (n.1961-63A>G) c.194+78182A>G c.1700-63A>G (n.1700-63A>G) | dbSNP |
13 | g.48459631_48459632insAAAAAAAAAA | CA955785469 | RB1 | c.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA (n.1961-57_1961-56insAAAAAAAAAA) c.194+78188_194+78189insAAAAAAAAAA c.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA (n.1700-57_1700-56insAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459631dup | CA2622985081 | RB1 | c.1961-57dup (n.1961-57dup) c.194+78188dup c.1700-57dup (n.1700-57dup) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459625_48459631dup | CA955785468 | RB1 | c.1961-63_1961-57dup (n.1961-63_1961-57dup) c.194+78182_194+78188dup c.1700-63_1700-57dup (n.1700-63_1700-57dup) | |
13 | g.48459631del | CA2622985082 | RB1 | c.1961-57del (n.1961-57del) c.194+78188del c.1700-57del (n.1700-57del) | gnomAD v4 |
13 | g.48459626A= | CA2090019438 | RB1 | c.1961-62A= (n.1961-62A=) c.194+78183A= c.1700-62A= (n.1700-62A=) | |
13 | g.48459626A>G | CA249308070 | RB1 | c.1961-62A>G (n.1961-62A>G) c.194+78183A>G c.1700-62A>G (n.1700-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459628A>G | CA2622985083 | RB1 | c.1961-60A>G (n.1961-60A>G) c.194+78185A>G c.1700-60A>G (n.1700-60A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459630A>T | CA2728089702 | RB1 | c.1961-58A>T (n.1961-58A>T) c.194+78187A>T c.1700-58A>T (n.1700-58A>T) | dbSNP |
13 | g.48459631A>G | CA2622985084 | RB1 | c.1961-57A>G (n.1961-57A>G) c.194+78188A>G c.1700-57A>G (n.1700-57A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459631A>T | CA2728089727 | RB1 | c.1961-57A>T (n.1961-57A>T) c.194+78188A>T c.1700-57A>T (n.1700-57A>T) | dbSNP |
13 | g.48459633C>A | CA2622985085 | RB1 | c.1961-55C>A (n.1961-55C>A) c.194+78190C>A c.1700-55C>A (n.1700-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459633C>G | CA2622985086 | RB1 | c.1961-55C>G (n.1961-55C>G) c.194+78190C>G c.1700-55C>G (n.1700-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459633C>T | CA2622985087 | RB1 | c.1961-55C>T (n.1961-55C>T) c.194+78190C>T c.1700-55C>T (n.1700-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459635A>T | CA2622985088 | RB1 | c.1961-53A>T (n.1961-53A>T) c.194+78192A>T c.1700-53A>T (n.1700-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459636C>A | CA2575413645 | RB1 | c.1961-52C>A (n.1961-52C>A) c.194+78193C>A c.1700-52C>A (n.1700-52C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459636C= | CA2090019440 | RB1 | c.1961-52C= (n.1961-52C=) c.194+78193C= c.1700-52C= (n.1700-52C=) | |
13 | g.48459636C>T | CA249308074 | RB1 | c.1961-52C>T (n.1961-52C>T) c.194+78193C>T c.1700-52C>T (n.1700-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459639G>A | CA249308076 | RB1 | c.1961-49G>A (n.1961-49G>A) c.194+78196G>A c.1700-49G>A (n.1700-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459639G>C | CA2727849126 | RB1 | c.1961-49G>C (n.1961-49G>C) c.194+78196G>C c.1700-49G>C (n.1700-49G>C) | dbSNP |
13 | g.48459639G= | CA2090019443 | RB1 | c.1961-49G= (n.1961-49G=) c.194+78196G= c.1700-49G= (n.1700-49G=) | |
13 | g.48459639G>T | CA2622985089 | RB1 | c.1961-49G>T (n.1961-49G>T) c.194+78196G>T c.1700-49G>T (n.1700-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459641A>G | CA2622985090 | RB1 | c.1961-47A>G (n.1961-47A>G) c.194+78198A>G c.1700-47A>G (n.1700-47A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459641A>T | CA2728089933 | RB1 | c.1961-47A>T (n.1961-47A>T) c.194+78198A>T c.1700-47A>T (n.1700-47A>T) | dbSNP |
13 | g.48459642del | CA2728089931 | RB1 | c.1961-46del (n.1961-46del) c.194+78199del c.1700-46del (n.1700-46del) | dbSNP |
13 | g.48459642A>G | CA2799108223 | RB1 | c.1961-46A>G (n.1961-46A>G) c.194+78199A>G c.1700-46A>G (n.1700-46A>G) | |
13 | g.48459643T>C | CA2728089935 | RB1 | c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) c.194+78200T>C c.1700-45T>C (n.1700-45T>C) | dbSNP |
13 | g.48459645C>A | CA2622985091 | RB1 | c.1961-43C>A (n.1961-43C>A) c.194+78202C>A c.1700-43C>A (n.1700-43C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459645C= | CA2090019452 | RB1 | c.1961-43C= (n.1961-43C=) c.194+78202C= c.1700-43C= (n.1700-43C=) | |
13 | g.48459645C>G | CA033301 | RB1 | c.1961-43C>G (n.1961-43C>G) c.194+78202C>G c.1700-43C>G (n.1700-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459645C>T | CA033323 | RB1 | c.1961-43C>T (n.1961-43C>T) c.194+78202C>T c.1700-43C>T (n.1700-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459645_48459646delinsCA | CA2090019449 | RB1 | c.1961-43_1961-42delinsCA (n.1961-43_1961-42delinsCA) c.194+78202_194+78203delinsCA c.1700-43_1700-42delinsCA (n.1700-43_1700-42delinsCA) | |
13 | g.48459649del | CA698682098 | RB1 | c.1961-39del (n.1961-39del) c.194+78206del c.1700-39del (n.1700-39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459647A>T | CA2728089936 | RB1 | c.1961-41A>T (n.1961-41A>T) c.194+78204A>T c.1700-41A>T (n.1700-41A>T) | dbSNP |
13 | g.48459649A= | CA2090019456 | RB1 | c.1961-39A= (n.1961-39A=) c.194+78206A= c.1700-39A= (n.1700-39A=) | |
13 | g.48459649A>C | CA2090019457 | RB1 | c.1961-39A>C (n.1961-39A>C) c.194+78206A>C c.1700-39A>C (n.1700-39A>C) | dbSNP |
13 | g.48459649A>G | CA2622985092 | RB1 | c.1961-39A>G (n.1961-39A>G) c.194+78206A>G c.1700-39A>G (n.1700-39A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459650T>A | CA2533058536 | RB1 | c.1961-38T>A (n.1961-38T>A) c.194+78207T>A c.1700-38T>A (n.1700-38T>A) | |
13 | g.48459650T>C | CA609584598 | RB1 | c.1961-38T>C (n.1961-38T>C) c.194+78207T>C c.1700-38T>C (n.1700-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459650T= | CA2090019459 | RB1 | c.1961-38T= (n.1961-38T=) c.194+78207T= c.1700-38T= (n.1700-38T=) | |
13 | g.48459651G>C | CA033287 | RB1 | c.1961-37G>C (n.1961-37G>C) c.194+78208G>C c.1700-37G>C (n.1700-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459651G= | CA2090019464 | RB1 | c.1961-37G= (n.1961-37G=) c.194+78208G= c.1700-37G= (n.1700-37G=) | |
13 | g.48459651G>T | CA698682102 | RB1 | c.1961-37G>T (n.1961-37G>T) c.194+78208G>T c.1700-37G>T (n.1700-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459653A= | CA2090019466 | RB1 | c.1961-35A= (n.1961-35A=) c.194+78210A= c.1700-35A= (n.1700-35A=) | |
13 | g.48459653A>G | CA609584599 | RB1 | c.1961-35A>G (n.1961-35A>G) c.194+78210A>G c.1700-35A>G (n.1700-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459653A>T | CA2622985093 | RB1 | c.1961-35A>T (n.1961-35A>T) c.194+78210A>T c.1700-35A>T (n.1700-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459654C>G | CA2728089953 | RB1 | c.1961-34C>G (n.1961-34C>G) c.194+78211C>G c.1700-34C>G (n.1700-34C>G) | dbSNP |
13 | g.48459654C>T | CA2728089938 | RB1 | c.1961-34C>T (n.1961-34C>T) c.194+78211C>T c.1700-34C>T (n.1700-34C>T) | dbSNP |
13 | g.48459655A>G | CA2622985094 | RB1 | c.1961-33A>G (n.1961-33A>G) c.194+78212A>G c.1700-33A>G (n.1700-33A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459656G>C | CA2727841485 | RB1 | c.1961-32G>C (n.1961-32G>C) c.194+78213G>C c.1700-32G>C (n.1700-32G>C) | dbSNP |
13 | g.48459656G= | CA2090019469 | RB1 | c.1961-32G= (n.1961-32G=) c.194+78213G= c.1700-32G= (n.1700-32G=) | |
13 | g.48459656G>T | CA033269 | RB1 | c.1961-32G>T (n.1961-32G>T) c.194+78213G>T c.1700-32G>T (n.1700-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459657T>A | CA2728089958 | RB1 | c.1961-31T>A (n.1961-31T>A) c.194+78214T>A c.1700-31T>A (n.1700-31T>A) | dbSNP |
13 | g.48459659A>T | CA2728089960 | RB1 | c.1961-29A>T (n.1961-29A>T) c.194+78216A>T c.1700-29A>T (n.1700-29A>T) | dbSNP |
13 | g.48459662A>G | CA2622985095 | RB1 | c.1961-26A>G (n.1961-26A>G) c.194+78219A>G c.1700-26A>G (n.1700-26A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.48459663T>C | CA2090019473 | RB1 | c.1961-25T>C (n.1961-25T>C) c.194+78220T>C c.1700-25T>C (n.1700-25T>C) | dbSNP |
13 | g.48459663T= | CA2090019471 | RB1 | c.1961-25T= (n.1961-25T=) c.194+78220T= c.1700-25T= (n.1700-25T=) | |
13 | g.48459664G>C | CA2727858785 | RB1 | c.1961-24G>C (n.1961-24G>C) c.194+78221G>C c.1700-24G>C (n.1700-24G>C) | dbSNP |
13 | g.48459664G= | CA2090019474 | RB1 | c.1961-24G= (n.1961-24G=) c.194+78221G= c.1700-24G= (n.1700-24G=) | |
13 | g.48459664G>T | CA698682113 | RB1 | c.1961-24G>T (n.1961-24G>T) c.194+78221G>T c.1700-24G>T (n.1700-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48459665A>T | CA2728089961 | RB1 | c.1961-23A>T (n.1961-23A>T) c.194+78222A>T c.1700-23A>T (n.1700-23A>T) | dbSNP |
13 | g.48459666C>G | CA2728089982 | RB1 | c.1961-22C>G (n.1961-22C>G) c.194+78223C>G c.1700-22C>G (n.1700-22C>G) | dbSNP |
13 | g.48459666C>T | CA2728089980 | RB1 | c.1961-22C>T (n.1961-22C>T) c.194+78223C>T c.1700-22C>T (n.1700-22C>T) | dbSNP |
13 | g.48459667T>A | CA2575413646 | RB1 | c.1961-21T>A (n.1961-21T>A) c.194+78224T>A c.1700-21T>A (n.1700-21T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48459667T>C | CA2090019477 | RB1 | c.1961-21T>C (n.1961-21T>C) c.194+78224T>C c.1700-21T>C (n.1700-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48459667T= | CA2090019476 | RB1 | c.1961-21T= (n.1961-21T=) c.194+78224T= c.1700-21T= (n.1700-21T=) | |
13 | g.48459668A>G | CA2573149587 | RB1 | c.1961-20A>G (n.1961-20A>G) c.194+78225A>G c.1700-20A>G (n.1700-20A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.48459668A>T | CA2728089988 | RB1 | c.1961-20A>T (n.1961-20A>T) c.194+78225A>T c.1700-20A>T (n.1700-20A>T) | dbSNP |
13 | g.48459669del | CA2728089986 | RB1 | c.1961-19del (n.1961-19del) c.194+78226del c.1700-19del (n.1700-19del) | dbSNP |
13 | g.48459671_48459692del | CA2697551906 | RB1 | c.1961-17_1965del c.194+78228_194+78249del c.1700-17_1704del | ClinVar |
13 | g.48459670T>A | CA2728089993 | RB1 | c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) c.194+78227T>A c.1700-18T>A (n.1700-18T>A) | dbSNP |
13 | g.48459671T>C | CA2728090034 | RB1 | c.1961-17T>C (n.1961-17T>C) c.194+78228T>C c.1700-17T>C (n.1700-17T>C) | dbSNP |
13 | g.48459671T>G | CA2575413647 | RB1 | c.1961-17T>G (n.1961-17T>G) c.194+78228T>G c.1700-17T>G (n.1700-17T>G) | ClinVar |
13 | g.48459672T>C | CA2622985096 | RB1 | c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) c.194+78229T>C c.1700-16T>C (n.1700-16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48459673T>C | CA033251 | RB1 | c.1961-15T>C (n.1961-15T>C) c.194+78230T>C c.1700-15T>C (n.1700-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48459673T= | CA2090019478 | RB1 | c.1961-15T= (n.1961-15T=) c.194+78230T= c.1700-15T= (n.1700-15T=) |